Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40074165C>GCA339845766PPT1c.814G>C (p.Glu272Gln)
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1g.40074165C>TCA339845767PPT1c.814G>A (p.Glu272Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40074166C>GCA339845771PPT1c.813G>C (p.Lys271Asn)
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c.*245G>C (n.*245G>C)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
n.213G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
1g.40074166C>TCA417322039PPT1c.813G>A (p.Lys271=)
c.744G>A (p.Lys248=)
c.507G>A (p.Lys169=)
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c.159G>A (p.Lys53=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.906G>A
n.1053G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.238G>A
c.903G>A (p.Lys301=)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.816G>A (p.Lys272=)
n.213G>A
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c.591G>A (p.Lys197=)
1g.40074167T>ACA339845773PPT1c.812A>T (p.Lys271Met)
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1g.40074168T>ACA339845781PPT1c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
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1g.40074168T>CCA339845783PPT1c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
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1g.40074168T>GCA339845785PPT1c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.904A>C
n.1051A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.236A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.*666A>C (n.*666A>C)
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n.211A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
1g.40074169T>ACA417322042PPT1c.810A>T (p.Leu270=)
c.741A>T (p.Leu247=)
c.504A>T (p.Leu168=)
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c.426A>T (p.Leu142=)
c.588A>T (p.Leu196=)
1g.40074169T>CCA417322043PPT1c.810A>G (p.Leu270=)
c.741A>G (p.Leu247=)
c.504A>G (p.Leu168=)
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c.588A>G (p.Leu196=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40074169T>GCA417322040PPT1c.810A>C (p.Leu270=)
c.741A>C (p.Leu247=)
c.504A>C (p.Leu168=)
c.582A>C (p.Leu194=)
c.156A>C (p.Leu52=)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.903A>C
n.1050A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.235A>C
c.900A>C (p.Leu300=)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.813A>C (p.Leu271=)
n.210A>C
c.426A>C (p.Leu142=)
c.588A>C (p.Leu196=)
1g.40074170A>CCA339845787PPT1c.809T>G (p.Leu270Arg)
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1g.40074170A>GCA339845789PPT1c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
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c.*435T>C (n.*435T>C)
c.902T>C
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c.*22T>C (n.*22T>C)
c.234T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
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n.209T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
1g.40074170A>TCA339845791PPT1c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.902T>A
n.1049T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.234T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.*664T>A (n.*664T>A)
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n.209T>A
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c.587T>A (p.Leu196Gln)
1g.40074171G>ACA417322044PPT1c.808C>T (p.Leu270=)
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c.*240C>T (n.*240C>T)
c.811C>T (p.Leu271=)
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c.586C>T (p.Leu196=)
1g.40074171G>CCA339845794PPT1c.808C>G (p.Leu270Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
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c.154C>G (p.Leu52Val)
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1g.40074171G>TCA339845795PPT1c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.901C>A
n.1048C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.233C>A
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
n.208C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
1g.40074171_40074172delinsGCCA1164243573PPT1c.807_808delinsGC (p.Gly269=)
c.738_739delinsGC (p.Gly246=)
c.501_502delinsGC (p.Gly167=)
c.579_580delinsGC (p.Gly193=)
c.153_154delinsGC (p.Gly51=)
c.*433_*434delinsGC (n.*433_*434delinsGC)
c.900_901delinsGC
n.1047_1048delinsGC
c.*20_*21delinsGC (n.*20_*21delinsGC)
c.232_233delinsGC
c.897_898delinsGC (p.Gly299=)
c.*662_*663delinsGC (n.*662_*663delinsGC)
c.*239_*240delinsGC (n.*239_*240delinsGC)
c.810_811delinsGC (p.Gly270=)
n.207_208delinsGC
c.423_424delinsGC (p.Gly141=)
c.585_586delinsGC (p.Gly195=)
1g.40074172C>ACA417322046PPT1c.807G>T (p.Gly269=)
c.738G>T (p.Gly246=)
c.501G>T (p.Gly167=)
c.579G>T (p.Gly193=)
c.153G>T (p.Gly51=)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.900G>T
n.1047G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.232G>T
c.897G>T (p.Gly299=)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.810G>T (p.Gly270=)
n.207G>T
c.423G>T (p.Gly141=)
c.585G>T (p.Gly195=)
 ClinVar
1g.40074172C=CA1143780933PPT1c.807G= (p.Gly269=)
c.738G= (p.Gly246=)
c.501G= (p.Gly167=)
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c.*433G= (n.*433G=)
c.900G=
n.1047G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.232G=
c.897G= (p.Gly299=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.810G= (p.Gly270=)
n.207G=
c.423G= (p.Gly141=)
c.585G= (p.Gly195=)
1g.40074172C>GCA789551PPT1c.807G>C (p.Gly269=)
c.738G>C (p.Gly246=)
c.501G>C (p.Gly167=)
c.579G>C (p.Gly193=)
c.153G>C (p.Gly51=)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.900G>C
n.1047G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.232G>C
c.897G>C (p.Gly299=)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.810G>C (p.Gly270=)
n.207G>C
c.423G>C (p.Gly141=)
c.585G>C (p.Gly195=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074172C>TCA417322045PPT1c.807G>A (p.Gly269=)
c.738G>A (p.Gly246=)
c.501G>A (p.Gly167=)
c.579G>A (p.Gly193=)
c.153G>A (p.Gly51=)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.900G>A
n.1047G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.232G>A
c.897G>A (p.Gly299=)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.810G>A (p.Gly270=)
n.207G>A
c.423G>A (p.Gly141=)
c.585G>A (p.Gly195=)
 ClinVar dbSNP
1g.40074175delCA275444PPT1c.807del (p.Leu270Ter)
c.738del (p.Leu247Ter)
c.501del (p.Leu168Ter)
c.579del (p.Leu194Ter)
c.153del (p.Leu52Ter)
c.*433del (n.*433del)
c.900del
n.1047del
c.*20del (n.*20del)
c.232del
c.897del (p.Leu300Ter)
c.*662del (n.*662del)
c.*239del (n.*239del)
c.810del (p.Leu271Ter)
n.207del
c.423del (p.Leu142Ter)
c.585del (p.Leu196Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.40074173C>ACA339845805PPT1c.806G>T (p.Gly269Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.899G>T
n.1046G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.231G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.206G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
1g.40074173C=CA1164243574PPT1c.806G= (p.Gly269=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.*432G= (n.*432G=)
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n.1046G=
c.*19G= (n.*19G=)
c.231G=
c.896G= (p.Gly299=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.809G= (p.Gly270=)
n.206G=
c.422G= (p.Gly141=)
c.584G= (p.Gly195=)
1g.40074173C>GCA339845800PPT1c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.899G>C
n.1046G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.231G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.206G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
1g.40074173C>TCA339845803PPT1c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.899G>A
n.1046G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.231G>A
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
n.206G>A
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074174C>ACA339845808PPT1c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.736G>T (p.Gly246Trp)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.898G>T
n.1045G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.230G>T
c.895G>T (p.Gly299Trp)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.808G>T (p.Gly270Trp)
n.205G>T
c.421G>T (p.Gly141Trp)
c.583G>T (p.Gly195Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074174C=CA1164243575PPT1c.805G= (p.Gly269=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.898G=
n.1045G=
c.*18G= (n.*18G=)
c.230G=
c.895G= (p.Gly299=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.808G= (p.Gly270=)
n.205G=
c.421G= (p.Gly141=)
c.583G= (p.Gly195=)
1g.40074174C>GCA20999203PPT1c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.898G>C
n.1045G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.230G>C
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.205G>C
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40074174C>TCA339845810PPT1c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.898G>A
n.1045G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.230G>A
c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
n.205G>A
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
1g.40074175C>ACA417322047PPT1c.804G>T (p.Leu268=)
c.735G>T (p.Leu245=)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.897G>T
n.1044G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.229G>T
c.894G>T (p.Leu298=)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.204G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
c.582G>T (p.Leu194=)
1g.40074175C=CA1164243576PPT1c.804G= (p.Leu268=)
c.735G= (p.Leu245=)
c.498G= (p.Leu166=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.150G= (p.Leu50=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.897G=
n.1044G=
c.*17G= (n.*17G=)
c.229G=
c.894G= (p.Leu298=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.807G= (p.Leu269=)
n.204G=
c.420G= (p.Leu140=)
c.582G= (p.Leu194=)
1g.40074175C>GCA417322049PPT1c.804G>C (p.Leu268=)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.897G>C
n.1044G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.229G>C
c.894G>C (p.Leu298=)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.807G>C (p.Leu269=)
n.204G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
c.582G>C (p.Leu194=)
1g.40074175C>TCA417322048PPT1c.804G>A (p.Leu268=)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.897G>A
n.1044G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.229G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
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c.*236G>A (n.*236G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.204G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
c.582G>A (p.Leu194=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074176A>CCA339845811PPT1c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.896T>G
n.1043T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.228T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.203T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
1g.40074176A>GCA339845812PPT1c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.896T>C
n.1043T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.228T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.203T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
1g.40074176A>TCA339845813PPT1c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.896T>A
n.1043T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.228T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.203T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
1g.40074177G>ACA417322051PPT1c.802C>T (p.Leu268=)
c.733C>T (p.Leu245=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.895C>T
n.1042C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.227C>T
c.892C>T (p.Leu298=)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.202C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
c.580C>T (p.Leu194=)
 gnomAD v4
1g.40074177G>CCA339845816PPT1c.802C>G (p.Leu268Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.895C>G
n.1042C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.227C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.202C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
1g.40074177G=CA1143488557PPT1c.802C= (p.Leu268=)
c.733C= (p.Leu245=)
c.496C= (p.Leu166=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.895C=
n.1042C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.227C=
c.892C= (p.Leu298=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.805C= (p.Leu269=)
n.202C=
c.418C= (p.Leu140=)
c.580C= (p.Leu194=)
1g.40074177G>TCA20999206PPT1c.802C>A (p.Leu268Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.895C>A
n.1042C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.227C>A
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.202C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
 dbSNP
1g.40074178G>ACA417322052PPT1c.801C>T (p.Arg267=)
c.732C>T (p.Arg244=)
c.495C>T (p.Arg165=)
c.573C>T (p.Arg191=)
c.147C>T (p.Arg49=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.894C>T
n.1041C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.226C>T
c.891C>T (p.Arg297=)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.804C>T (p.Arg268=)
n.201C>T
c.417C>T (p.Arg139=)
c.579C>T (p.Arg193=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.40074178G>CCA417322053PPT1c.801C>G (p.Arg267=)
c.732C>G (p.Arg244=)
c.495C>G (p.Arg165=)
c.573C>G (p.Arg191=)
c.147C>G (p.Arg49=)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.894C>G
n.1041C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.226C>G
c.891C>G (p.Arg297=)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.804C>G (p.Arg268=)
n.201C>G
c.417C>G (p.Arg139=)
c.579C>G (p.Arg193=)
1g.40074178G=CA1164243577PPT1c.801C= (p.Arg267=)
c.732C= (p.Arg244=)
c.495C= (p.Arg165=)
c.573C= (p.Arg191=)
c.147C= (p.Arg49=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.894C=
n.1041C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.226C=
c.891C= (p.Arg297=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.804C= (p.Arg268=)
n.201C=
c.417C= (p.Arg139=)
c.579C= (p.Arg193=)
1g.40074178G>TCA417322054PPT1c.801C>A (p.Arg267=)
c.732C>A (p.Arg244=)
c.495C>A (p.Arg165=)
c.573C>A (p.Arg191=)
c.147C>A (p.Arg49=)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.894C>A
n.1041C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.226C>A
c.891C>A (p.Arg297=)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.804C>A (p.Arg268=)
n.201C>A
c.417C>A (p.Arg139=)
c.579C>A (p.Arg193=)
1g.40074179_40074180delCA2574453142PPT1c.800_801del (p.Arg267ProfsTer26)
c.731_732del (p.Arg244ProfsTer26)
c.494_495del (p.Arg165ProfsTer26)
c.572_573del (p.Arg191ProfsTer?)
c.146_147del (p.Arg49ProfsTer26)
c.*426_*427del (n.*426_*427del)
c.893_894del
n.1040_1041del
c.*13_*14del (n.*13_*14del)
c.225_226del
c.890_891del (p.Arg297ProfsTer26)
c.*655_*656del (n.*655_*656del)
c.*232_*233del (n.*232_*233del)
c.803_804del (p.Arg268ProfsTer26)
n.200_201del
c.416_417del (p.Arg139ProfsTer26)
c.578_579del (p.Arg193ProfsTer?)
1g.40074179C>ACA339845821PPT1c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.893G>T
n.1040G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.225G>T
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.200G>T
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
 COSMIC
1g.40074179C=CA1164243578PPT1c.800G= (p.Arg267=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.893G=
n.1040G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.225G=
c.890G= (p.Arg297=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.803G= (p.Arg268=)
n.200G=
c.416G= (p.Arg139=)
c.578G= (p.Arg193=)
1g.40074179C>GCA339845823PPT1c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.893G>C
n.1040G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.225G>C
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.200G>C
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
1g.40074179C>TCA789552PPT1c.800G>A (p.Arg267His)
c.731G>A (p.Arg244His)
c.494G>A (p.Arg165His)
c.572G>A (p.Arg191His)
c.146G>A (p.Arg49His)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.893G>A
n.1040G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.225G>A
c.890G>A (p.Arg297His)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.803G>A (p.Arg268His)
n.200G>A
c.416G>A (p.Arg139His)
c.578G>A (p.Arg193His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40074180G>ACA789553PPT1c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.730C>T (p.Arg244Cys)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
c.145C>T (p.Arg49Cys)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.892C>T
n.1039C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.224C>T
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.802C>T (p.Arg268Cys)
n.199C>T
c.415C>T (p.Arg139Cys)
c.577C>T (p.Arg193Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074180G>CCA339845833PPT1c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.892C>G
n.1039C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.224C>G
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.199C>G
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
1g.40074180G=CA1143441340PPT1c.799C= (p.Arg267=)
c.730C= (p.Arg244=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.892C=
n.1039C=
c.*12C= (n.*12C=)
c.224C=
c.889C= (p.Arg297=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.802C= (p.Arg268=)
n.199C=
c.415C= (p.Arg139=)
c.577C= (p.Arg193=)
1g.40074180G>TCA339845831PPT1c.799C>A (p.Arg267Ser)
c.730C>A (p.Arg244Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.892C>A
n.1039C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.224C>A
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.802C>A (p.Arg268Ser)
n.199C>A
c.415C>A (p.Arg139Ser)
c.577C>A (p.Arg193Ser)
 ClinVar
1g.40074181G>ACA417322056PPT1c.798C>T (p.Asp266=)
c.729C>T (p.Asp243=)
c.492C>T (p.Asp164=)
c.570C>T (p.Asp190=)
c.144C>T (p.Asp48=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.891C>T
n.1038C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.223C>T
c.888C>T (p.Asp296=)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.801C>T (p.Asp267=)
n.198C>T
c.414C>T (p.Asp138=)
c.576C>T (p.Asp192=)
1g.40074181G>CCA339845834PPT1c.798C>G (p.Asp266Glu)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.891C>G
n.1038C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.223C>G
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
n.198C>G
c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
1g.40074181G=CA1164243579PPT1c.798C= (p.Asp266=)
c.729C= (p.Asp243=)
c.492C= (p.Asp164=)
c.570C= (p.Asp190=)
c.144C= (p.Asp48=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.891C=
n.1038C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.223C=
c.888C= (p.Asp296=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.801C= (p.Asp267=)
n.198C=
c.414C= (p.Asp138=)
c.576C= (p.Asp192=)
1g.40074181G>TCA339845836PPT1c.798C>A (p.Asp266Glu)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.891C>A
n.1038C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.223C>A
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
n.198C>A
c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074182T>ACA339845838PPT1c.797A>T (p.Asp266Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.890A>T
n.1037A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.222A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.197A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
1g.40074182T>CCA339845841PPT1c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.890A>G
n.1037A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.222A>G
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.197A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
1g.40074182T>GCA339845840PPT1c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.890A>C
n.1037A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.222A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.197A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
1g.40074182_40074183delinsTCCA1164243580PPT1c.796_797delinsGA (p.Asp266=)
c.727_728delinsGA (p.Asp243=)
c.490_491delinsGA (p.Asp164=)
c.568_569delinsGA (p.Asp190=)
c.142_143delinsGA (p.Asp48=)
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c.886_887delinsGA (p.Asp296=)
c.*651_*652delinsGA (n.*651_*652delinsGA)
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c.799_800delinsGA (p.Asp267=)
n.196_197delinsGA
c.412_413delinsGA (p.Asp138=)
c.574_575delinsGA (p.Asp192=)
1g.40074183C>ACA339845842PPT1c.796G>T (p.Asp266Tyr)
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n.196G>T
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1g.40074183C>GCA339845845PPT1c.796G>C (p.Asp266His)
c.727G>C (p.Asp243His)
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c.889G>C
n.1036G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.221G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.799G>C (p.Asp267His)
n.196G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
c.574G>C (p.Asp192His)
1g.40074183C>TCA339845844PPT1c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
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c.889G>A
n.1036G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.221G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
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c.*228G>A (n.*228G>A)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.196G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
1g.40074184delCA916082013PPT1c.796del
c.727del
c.490del
c.568del
c.142del
c.*422del
c.889del
n.1036del
c.*9del
c.221del
c.886del
c.*651del
c.*228del
c.799del
n.196del
c.412del
c.574del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40074184C>ACA339845846PPT1c.796-1G>T (n.796-1G>T)
c.727-1G>T (n.727-1G>T)
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
c.*422-1G>T (n.*422-1G>T)
c.889-1G>T
n.1036-1G>T
c.*9-1G>T (n.*9-1G>T)
c.221-1G>T
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c.*228-1G>T (n.*228-1G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
n.196-1G>T
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
1g.40074184C>GCA339845848PPT1c.796-1G>C (n.796-1G>C)
c.727-1G>C (n.727-1G>C)
c.490-1G>C (n.490-1G>C)
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
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c.889-1G>C
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c.221-1G>C
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
c.*651-1G>C (n.*651-1G>C)
c.*228-1G>C (n.*228-1G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
n.196-1G>C
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
1g.40074184C>TCA339845850PPT1c.796-1G>A (n.796-1G>A)
c.727-1G>A (n.727-1G>A)
c.490-1G>A (n.490-1G>A)
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
c.*422-1G>A (n.*422-1G>A)
c.889-1G>A
n.1036-1G>A
c.*9-1G>A (n.*9-1G>A)
c.221-1G>A
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
c.*651-1G>A (n.*651-1G>A)
c.*228-1G>A (n.*228-1G>A)
c.799-1G>A (n.799-1G>A)
n.196-1G>A
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
1g.40074184_40074185delinsCTCA1164243581PPT1c.796-2_796-1delinsAG (n.796-2_796-1delinsAG)
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c.*228-2_*228-1delinsAG (n.*228-2_*228-1delinsAG)
c.799-2_799-1delinsAG (n.799-2_799-1delinsAG)
n.196-2_196-1delinsAG
c.412-2_412-1delinsAG (n.412-2_412-1delinsAG)
c.574-2_574-1delinsAG (n.574-2_574-1delinsAG)
1g.40074185delCA1000854100PPT1c.796-2del (n.796-2del)
c.727-2del (n.727-2del)
c.490-2del (n.490-2del)
c.568-2del (n.568-2del)
c.142-2del (n.142-2del)
c.*422-2del (n.*422-2del)
c.889-2del
n.1036-2del
c.*9-2del (n.*9-2del)
c.221-2del
c.886-2del (n.886-2del)
c.*651-2del (n.*651-2del)
c.*228-2del (n.*228-2del)
c.799-2del (n.799-2del)
n.196-2del
c.412-2del (n.412-2del)
c.574-2del (n.574-2del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074185T>ACA339845852PPT1c.796-2A>T (n.796-2A>T)
c.727-2A>T (n.727-2A>T)
c.490-2A>T (n.490-2A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
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c.*422-2A>T (n.*422-2A>T)
c.889-2A>T
n.1036-2A>T
c.*9-2A>T (n.*9-2A>T)
c.221-2A>T
c.886-2A>T (n.886-2A>T)
c.*651-2A>T (n.*651-2A>T)
c.*228-2A>T (n.*228-2A>T)
c.799-2A>T (n.799-2A>T)
n.196-2A>T
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
1g.40074185T>CCA339845854PPT1c.796-2A>G (n.796-2A>G)
c.727-2A>G (n.727-2A>G)
c.490-2A>G (n.490-2A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
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c.889-2A>G
n.1036-2A>G
c.*9-2A>G (n.*9-2A>G)
c.221-2A>G
c.886-2A>G (n.886-2A>G)
c.*651-2A>G (n.*651-2A>G)
c.*228-2A>G (n.*228-2A>G)
c.799-2A>G (n.799-2A>G)
n.196-2A>G
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40074185T>GCA339845856PPT1c.796-2A>C (n.796-2A>C)
c.727-2A>C (n.727-2A>C)
c.490-2A>C (n.490-2A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
c.*422-2A>C (n.*422-2A>C)
c.889-2A>C
n.1036-2A>C
c.*9-2A>C (n.*9-2A>C)
c.221-2A>C
c.886-2A>C (n.886-2A>C)
c.*651-2A>C (n.*651-2A>C)
c.*228-2A>C (n.*228-2A>C)
c.799-2A>C (n.799-2A>C)
n.196-2A>C
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
1g.40074185T=CA1164243582PPT1c.796-2A= (n.796-2A=)
c.727-2A= (n.727-2A=)
c.490-2A= (n.490-2A=)
c.568-2A= (n.568-2A=)
c.142-2A= (n.142-2A=)
c.*422-2A= (n.*422-2A=)
c.889-2A=
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c.*9-2A= (n.*9-2A=)
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c.886-2A= (n.886-2A=)
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c.799-2A= (n.799-2A=)
n.196-2A=
c.412-2A= (n.412-2A=)
c.574-2A= (n.574-2A=)
1g.40074186G>ACA522417226PPT1c.796-3C>T (n.796-3C>T)
c.727-3C>T (n.727-3C>T)
c.490-3C>T (n.490-3C>T)
c.568-3C>T (n.568-3C>T)
c.142-3C>T (n.142-3C>T)
c.*422-3C>T (n.*422-3C>T)
c.889-3C>T
n.1036-3C>T
c.*9-3C>T (n.*9-3C>T)
c.221-3C>T
c.886-3C>T (n.886-3C>T)
c.*651-3C>T (n.*651-3C>T)
c.*228-3C>T (n.*228-3C>T)
c.799-3C>T (n.799-3C>T)
n.196-3C>T
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
c.574-3C>T (n.574-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.40074186G=CA1164243583PPT1c.796-3C= (n.796-3C=)
c.727-3C= (n.727-3C=)
c.490-3C= (n.490-3C=)
c.568-3C= (n.568-3C=)
c.142-3C= (n.142-3C=)
c.*422-3C= (n.*422-3C=)
c.889-3C=
n.1036-3C=
c.*9-3C= (n.*9-3C=)
c.221-3C=
c.886-3C= (n.886-3C=)
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n.196-3C=
c.412-3C= (n.412-3C=)
c.574-3C= (n.574-3C=)
1g.40074187C>ACA2645090625PPT1c.796-4G>T (n.796-4G>T)
c.727-4G>T (n.727-4G>T)
c.490-4G>T (n.490-4G>T)
c.568-4G>T (n.568-4G>T)
c.142-4G>T (n.142-4G>T)
c.*422-4G>T (n.*422-4G>T)
c.889-4G>T
n.1036-4G>T
c.*9-4G>T (n.*9-4G>T)
c.221-4G>T
c.886-4G>T (n.886-4G>T)
c.*651-4G>T (n.*651-4G>T)
c.*228-4G>T (n.*228-4G>T)
c.799-4G>T (n.799-4G>T)
n.196-4G>T
c.412-4G>T (n.412-4G>T)
c.574-4G>T (n.574-4G>T)
 gnomAD v4
1g.40074187C=CA1164243584PPT1c.796-4G= (n.796-4G=)
c.727-4G= (n.727-4G=)
c.490-4G= (n.490-4G=)
c.568-4G= (n.568-4G=)
c.142-4G= (n.142-4G=)
c.*422-4G= (n.*422-4G=)
c.889-4G=
n.1036-4G=
c.*9-4G= (n.*9-4G=)
c.221-4G=
c.886-4G= (n.886-4G=)
c.*651-4G= (n.*651-4G=)
c.*228-4G= (n.*228-4G=)
c.799-4G= (n.799-4G=)
n.196-4G=
c.412-4G= (n.412-4G=)
c.574-4G= (n.574-4G=)
1g.40074187C>TCA789554PPT1c.796-4G>A (n.796-4G>A)
c.727-4G>A (n.727-4G>A)
c.490-4G>A (n.490-4G>A)
c.568-4G>A (n.568-4G>A)
c.142-4G>A (n.142-4G>A)
c.*422-4G>A (n.*422-4G>A)
c.889-4G>A
n.1036-4G>A
c.*9-4G>A (n.*9-4G>A)
c.221-4G>A
c.886-4G>A (n.886-4G>A)
c.*651-4G>A (n.*651-4G>A)
c.*228-4G>A (n.*228-4G>A)
c.799-4G>A (n.799-4G>A)
n.196-4G>A
c.412-4G>A (n.412-4G>A)
c.574-4G>A (n.574-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.40074189G>CCA2739272465PPT1c.796-6C>G (n.796-6C>G)
c.727-6C>G (n.727-6C>G)
c.490-6C>G (n.490-6C>G)
c.568-6C>G (n.568-6C>G)
c.142-6C>G (n.142-6C>G)
c.*422-6C>G (n.*422-6C>G)
c.889-6C>G
n.1036-6C>G
c.*9-6C>G (n.*9-6C>G)
c.221-6C>G
c.886-6C>G (n.886-6C>G)
c.*651-6C>G (n.*651-6C>G)
c.*228-6C>G (n.*228-6C>G)
c.799-6C>G (n.799-6C>G)
n.196-6C>G
c.412-6C>G (n.412-6C>G)
c.574-6C>G (n.574-6C>G)
 ClinVar
1g.40074190A=CA1164243585PPT1c.796-7T= (n.796-7T=)
c.727-7T= (n.727-7T=)
c.490-7T= (n.490-7T=)
c.568-7T= (n.568-7T=)
c.142-7T= (n.142-7T=)
c.*422-7T= (n.*422-7T=)
c.889-7T=
n.1036-7T=
c.*9-7T= (n.*9-7T=)
c.221-7T=
c.886-7T= (n.886-7T=)
c.*651-7T= (n.*651-7T=)
c.*228-7T= (n.*228-7T=)
c.799-7T= (n.799-7T=)
n.196-7T=
c.412-7T= (n.412-7T=)
c.574-7T= (n.574-7T=)
1g.40074190A>GCA20999226PPT1c.796-7T>C (n.796-7T>C)
c.727-7T>C (n.727-7T>C)
c.490-7T>C (n.490-7T>C)
c.568-7T>C (n.568-7T>C)
c.142-7T>C (n.142-7T>C)
c.*422-7T>C (n.*422-7T>C)
c.889-7T>C
n.1036-7T>C
c.*9-7T>C (n.*9-7T>C)
c.221-7T>C
c.886-7T>C (n.886-7T>C)
c.*651-7T>C (n.*651-7T>C)
c.*228-7T>C (n.*228-7T>C)
c.799-7T>C (n.799-7T>C)
n.196-7T>C
c.412-7T>C (n.412-7T>C)
c.574-7T>C (n.574-7T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40074191A>GCA2580062725PPT1c.796-8T>C (n.796-8T>C)
c.727-8T>C (n.727-8T>C)
c.490-8T>C (n.490-8T>C)
c.568-8T>C (n.568-8T>C)
c.142-8T>C (n.142-8T>C)
c.*422-8T>C (n.*422-8T>C)
c.889-8T>C
n.1036-8T>C
c.*9-8T>C (n.*9-8T>C)
c.221-8T>C
c.886-8T>C (n.886-8T>C)
c.*651-8T>C (n.*651-8T>C)
c.*228-8T>C (n.*228-8T>C)
c.799-8T>C (n.799-8T>C)
n.196-8T>C
c.412-8T>C (n.412-8T>C)
c.574-8T>C (n.574-8T>C)
 ClinVar
1g.40074192G>ACA2740090636PPT1c.796-9C>T (n.796-9C>T)
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c.*651-9C>T (n.*651-9C>T)
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n.196-9C>T
c.412-9C>T (n.412-9C>T)
c.574-9C>T (n.574-9C>T)
 ClinVar
1g.40074192G=CA1164243586PPT1c.796-9C= (n.796-9C=)
c.727-9C= (n.727-9C=)
c.490-9C= (n.490-9C=)
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n.196-9C=
c.412-9C= (n.412-9C=)
c.574-9C= (n.574-9C=)
1g.40074192G>TCA735683763PPT1c.796-9C>A (n.796-9C>A)
c.727-9C>A (n.727-9C>A)
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c.889-9C>A
n.1036-9C>A
c.*9-9C>A (n.*9-9C>A)
c.221-9C>A
c.886-9C>A (n.886-9C>A)
c.*651-9C>A (n.*651-9C>A)
c.*228-9C>A (n.*228-9C>A)
c.799-9C>A (n.799-9C>A)
n.196-9C>A
c.412-9C>A (n.412-9C>A)
c.574-9C>A (n.574-9C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.40074193G=CA1164243587PPT1c.796-10C= (n.796-10C=)
c.727-10C= (n.727-10C=)
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c.412-10C= (n.412-10C=)
c.574-10C= (n.574-10C=)
1g.40074193G>TCA1164243588PPT1c.796-10C>A (n.796-10C>A)
c.727-10C>A (n.727-10C>A)
c.490-10C>A (n.490-10C>A)
c.568-10C>A (n.568-10C>A)
c.142-10C>A (n.142-10C>A)
c.*422-10C>A (n.*422-10C>A)
c.889-10C>A
n.1036-10C>A
c.*9-10C>A (n.*9-10C>A)
c.221-10C>A
c.886-10C>A (n.886-10C>A)
c.*651-10C>A (n.*651-10C>A)
c.*228-10C>A (n.*228-10C>A)
c.799-10C>A (n.799-10C>A)
n.196-10C>A
c.412-10C>A (n.412-10C>A)
c.574-10C>A (n.574-10C>A)
 dbSNP
1g.40074194A=CA1164243589PPT1c.796-11T= (n.796-11T=)
c.727-11T= (n.727-11T=)
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n.1036-11T=
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n.196-11T=
c.412-11T= (n.412-11T=)
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1g.40074194A>CCA522417227PPT1c.796-11T>G (n.796-11T>G)
c.727-11T>G (n.727-11T>G)
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c.568-11T>G (n.568-11T>G)
c.142-11T>G (n.142-11T>G)
c.*422-11T>G (n.*422-11T>G)
c.889-11T>G
n.1036-11T>G
c.*9-11T>G (n.*9-11T>G)
c.221-11T>G
c.886-11T>G (n.886-11T>G)
c.*651-11T>G (n.*651-11T>G)
c.*228-11T>G (n.*228-11T>G)
c.799-11T>G (n.799-11T>G)
n.196-11T>G
c.412-11T>G (n.412-11T>G)
c.574-11T>G (n.574-11T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074195A=CA1164243590PPT1c.796-12T= (n.796-12T=)
c.727-12T= (n.727-12T=)
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c.889-12T=
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c.412-12T= (n.412-12T=)
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1g.40074195A>CCA2645090626PPT1c.796-12T>G (n.796-12T>G)
c.727-12T>G (n.727-12T>G)
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c.568-12T>G (n.568-12T>G)
c.142-12T>G (n.142-12T>G)
c.*422-12T>G (n.*422-12T>G)
c.889-12T>G
n.1036-12T>G
c.*9-12T>G (n.*9-12T>G)
c.221-12T>G
c.886-12T>G (n.886-12T>G)
c.*651-12T>G (n.*651-12T>G)
c.*228-12T>G (n.*228-12T>G)
c.799-12T>G (n.799-12T>G)
n.196-12T>G
c.412-12T>G (n.412-12T>G)
c.574-12T>G (n.574-12T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40074195A>GCA1164243591PPT1c.796-12T>C (n.796-12T>C)
c.727-12T>C (n.727-12T>C)
c.490-12T>C (n.490-12T>C)
c.568-12T>C (n.568-12T>C)
c.142-12T>C (n.142-12T>C)
c.*422-12T>C (n.*422-12T>C)
c.889-12T>C
n.1036-12T>C
c.*9-12T>C (n.*9-12T>C)
c.221-12T>C
c.886-12T>C (n.886-12T>C)
c.*651-12T>C (n.*651-12T>C)
c.*228-12T>C (n.*228-12T>C)
c.799-12T>C (n.799-12T>C)
n.196-12T>C
c.412-12T>C (n.412-12T>C)
c.574-12T>C (n.574-12T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40074196A>CCA2645090627PPT1c.796-13T>G (n.796-13T>G)
c.727-13T>G (n.727-13T>G)
c.490-13T>G (n.490-13T>G)
c.568-13T>G (n.568-13T>G)
c.142-13T>G (n.142-13T>G)
c.*422-13T>G (n.*422-13T>G)
c.889-13T>G
n.1036-13T>G
c.*9-13T>G (n.*9-13T>G)
c.221-13T>G
c.886-13T>G (n.886-13T>G)
c.*651-13T>G (n.*651-13T>G)
c.*228-13T>G (n.*228-13T>G)
c.799-13T>G (n.799-13T>G)
n.196-13T>G
c.412-13T>G (n.412-13T>G)
c.574-13T>G (n.574-13T>G)
 gnomAD v4
1g.40074197_40074198delCA2743276052PPT1c.796-15_796-14del (n.796-15_796-14del)
c.727-15_727-14del (n.727-15_727-14del)
c.490-15_490-14del (n.490-15_490-14del)
c.568-15_568-14del (n.568-15_568-14del)
c.142-15_142-14del (n.142-15_142-14del)
c.*422-15_*422-14del (n.*422-15_*422-14del)
c.889-15_889-14del
n.1036-15_1036-14del
c.*9-15_*9-14del (n.*9-15_*9-14del)
c.221-15_221-14del
c.886-15_886-14del (n.886-15_886-14del)
c.*651-15_*651-14del (n.*651-15_*651-14del)
c.*228-15_*228-14del (n.*228-15_*228-14del)
c.799-15_799-14del (n.799-15_799-14del)
n.196-15_196-14del
c.412-15_412-14del (n.412-15_412-14del)
c.574-15_574-14del (n.574-15_574-14del)
1g.40074198G>CCA2645090628PPT1c.796-15C>G (n.796-15C>G)
c.727-15C>G (n.727-15C>G)
c.490-15C>G (n.490-15C>G)
c.568-15C>G (n.568-15C>G)
c.142-15C>G (n.142-15C>G)
c.*422-15C>G (n.*422-15C>G)
c.889-15C>G
n.1036-15C>G
c.*9-15C>G (n.*9-15C>G)
c.221-15C>G
c.886-15C>G (n.886-15C>G)
c.*651-15C>G (n.*651-15C>G)
c.*228-15C>G (n.*228-15C>G)
c.799-15C>G (n.799-15C>G)
n.196-15C>G
c.412-15C>G (n.412-15C>G)
c.574-15C>G (n.574-15C>G)
 gnomAD v4
1g.40074199C>ACA2743276053PPT1c.796-16G>T (n.796-16G>T)
c.727-16G>T (n.727-16G>T)
c.490-16G>T (n.490-16G>T)
c.568-16G>T (n.568-16G>T)
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c.889-16G>T
n.1036-16G>T
c.*9-16G>T (n.*9-16G>T)
c.221-16G>T
c.886-16G>T (n.886-16G>T)
c.*651-16G>T (n.*651-16G>T)
c.*228-16G>T (n.*228-16G>T)
c.799-16G>T (n.799-16G>T)
n.196-16G>T
c.412-16G>T (n.412-16G>T)
c.574-16G>T (n.574-16G>T)
1g.40074199C=CA1164243592PPT1c.796-16G= (n.796-16G=)
c.727-16G= (n.727-16G=)
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1g.40074199C>GCA522417228PPT1c.796-16G>C (n.796-16G>C)
c.727-16G>C (n.727-16G>C)
c.490-16G>C (n.490-16G>C)
c.568-16G>C (n.568-16G>C)
c.142-16G>C (n.142-16G>C)
c.*422-16G>C (n.*422-16G>C)
c.889-16G>C
n.1036-16G>C
c.*9-16G>C (n.*9-16G>C)
c.221-16G>C
c.886-16G>C (n.886-16G>C)
c.*651-16G>C (n.*651-16G>C)
c.*228-16G>C (n.*228-16G>C)
c.799-16G>C (n.799-16G>C)
n.196-16G>C
c.412-16G>C (n.412-16G>C)
c.574-16G>C (n.574-16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074201A=CA1164243594PPT1c.796-18T= (n.796-18T=)
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c.889-18T=
n.1036-18T=
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n.196-18T=
c.412-18T= (n.412-18T=)
c.574-18T= (n.574-18T=)
1g.40074201A>CCA2645090629PPT1c.796-18T>G (n.796-18T>G)
c.727-18T>G (n.727-18T>G)
c.490-18T>G (n.490-18T>G)
c.568-18T>G (n.568-18T>G)
c.142-18T>G (n.142-18T>G)
c.*422-18T>G (n.*422-18T>G)
c.889-18T>G
n.1036-18T>G
c.*9-18T>G (n.*9-18T>G)
c.221-18T>G
c.886-18T>G (n.886-18T>G)
c.*651-18T>G (n.*651-18T>G)
c.*228-18T>G (n.*228-18T>G)
c.799-18T>G (n.799-18T>G)
n.196-18T>G
c.412-18T>G (n.412-18T>G)
c.574-18T>G (n.574-18T>G)
 gnomAD v4
1g.40074201A>GCA789556PPT1c.796-18T>C (n.796-18T>C)
c.727-18T>C (n.727-18T>C)
c.490-18T>C (n.490-18T>C)
c.568-18T>C (n.568-18T>C)
c.142-18T>C (n.142-18T>C)
c.*422-18T>C (n.*422-18T>C)
c.889-18T>C
n.1036-18T>C
c.*9-18T>C (n.*9-18T>C)
c.221-18T>C
c.886-18T>C (n.886-18T>C)
c.*651-18T>C (n.*651-18T>C)
c.*228-18T>C (n.*228-18T>C)
c.799-18T>C (n.799-18T>C)
n.196-18T>C
c.412-18T>C (n.412-18T>C)
c.574-18T>C (n.574-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074201_40074202delinsATCA1164243595PPT1c.796-19_796-18delinsAT (n.796-19_796-18delinsAT)
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1g.40074201_40074205delinsATAATCA1164243593PPT1c.796-22_796-18delinsATTAT (n.796-22_796-18delinsATTAT)
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n.196-22_196-18delinsATTAT
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c.574-22_574-18delinsATTAT (n.574-22_574-18delinsATTAT)
1g.40074202delCA789557PPT1c.796-19del (n.796-19del)
c.727-19del (n.727-19del)
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c.889-19del
n.1036-19del
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n.196-19del
c.412-19del (n.412-19del)
c.574-19del (n.574-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074202T>CCA789558PPT1c.796-19A>G (n.796-19A>G)
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n.196-19A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074202T>GCA292901PPT1c.796-19A>C (n.796-19A>C)
c.727-19A>C (n.727-19A>C)
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c.889-19A>C
n.1036-19A>C
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n.196-19A>C
c.412-19A>C (n.412-19A>C)
c.574-19A>C (n.574-19A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074202T=CA1143555662PPT1c.796-19A= (n.796-19A=)
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c.412-19A= (n.412-19A=)
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1g.40074209_40074212delCA789555PPT1c.796-22_796-19del (n.796-22_796-19del)
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c.574-22_574-19del (n.574-22_574-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074204A=CA1164243597PPT1c.796-21T= (n.796-21T=)
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1g.40074204A>GCA1164243596PPT1c.796-21T>C (n.796-21T>C)
c.727-21T>C (n.727-21T>C)
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c.889-21T>C
n.1036-21T>C
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 dbSNP gnomAD v4
1g.40074204_40074205delinsATCA1164243598PPT1c.796-22_796-21delinsAT (n.796-22_796-21delinsAT)
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c.221-22_221-21delinsAT
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n.196-22_196-21delinsAT
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c.574-22_574-21delinsAT (n.574-22_574-21delinsAT)
1g.40074205T>CCA522417231PPT1c.796-22A>G (n.796-22A>G)
c.727-22A>G (n.727-22A>G)
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c.889-22A>G
n.1036-22A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074205T=CA1164243600PPT1c.796-22A= (n.796-22A=)
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1g.40074206delCA735683802PPT1c.796-22del (n.796-22del)
c.727-22del (n.727-22del)
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n.196-22del
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 dbSNP
1g.40074205_40074208delinsTTAACA1164243599PPT1c.796-25_796-22delinsTTAA (n.796-25_796-22delinsTTAA)
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1g.40074205_40074206insACCA2743276056PPT1c.796-23_796-22insGT (n.796-23_796-22insGT)
c.727-23_727-22insGT (n.727-23_727-22insGT)
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c.142-23_142-22insGT (n.142-23_142-22insGT)
c.*422-23_*422-22insGT (n.*422-23_*422-22insGT)
c.889-23_889-22insGT
n.1036-23_1036-22insGT
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c.*651-23_*651-22insGT (n.*651-23_*651-22insGT)
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1g.40074207_40074209delCA789559PPT1c.796-25_796-23del (n.796-25_796-23del)
c.727-25_727-23del (n.727-25_727-23del)
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c.574-25_574-23del (n.574-25_574-23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074206_40074212delCA2743276057PPT1c.796-29_796-23del (n.796-29_796-23del)
c.727-29_727-23del (n.727-29_727-23del)
c.490-29_490-23del (n.490-29_490-23del)
c.568-29_568-23del (n.568-29_568-23del)
c.142-29_142-23del (n.142-29_142-23del)
c.*422-29_*422-23del (n.*422-29_*422-23del)
c.889-29_889-23del
n.1036-29_1036-23del
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c.221-29_221-23del
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c.*228-29_*228-23del (n.*228-29_*228-23del)
c.799-29_799-23del (n.799-29_799-23del)
n.196-29_196-23del
c.412-29_412-23del (n.412-29_412-23del)
c.574-29_574-23del (n.574-29_574-23del)
1g.40074207A=CA1164243601PPT1c.796-24T= (n.796-24T=)
c.727-24T= (n.727-24T=)
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c.412-24T= (n.412-24T=)
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1g.40074207A>GCA789560PPT1c.796-24T>C (n.796-24T>C)
c.727-24T>C (n.727-24T>C)
c.490-24T>C (n.490-24T>C)
c.568-24T>C (n.568-24T>C)
c.142-24T>C (n.142-24T>C)
c.*422-24T>C (n.*422-24T>C)
c.889-24T>C
n.1036-24T>C
c.*9-24T>C (n.*9-24T>C)
c.221-24T>C
c.886-24T>C (n.886-24T>C)
c.*651-24T>C (n.*651-24T>C)
c.*228-24T>C (n.*228-24T>C)
c.799-24T>C (n.799-24T>C)
n.196-24T>C
c.412-24T>C (n.412-24T>C)
c.574-24T>C (n.574-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074208A=CA1164243602PPT1c.796-25T= (n.796-25T=)
c.727-25T= (n.727-25T=)
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n.196-25T=
c.412-25T= (n.412-25T=)
c.574-25T= (n.574-25T=)
1g.40074208A>GCA735683815PPT1c.796-25T>C (n.796-25T>C)
c.727-25T>C (n.727-25T>C)
c.490-25T>C (n.490-25T>C)
c.568-25T>C (n.568-25T>C)
c.142-25T>C (n.142-25T>C)
c.*422-25T>C (n.*422-25T>C)
c.889-25T>C
n.1036-25T>C
c.*9-25T>C (n.*9-25T>C)
c.221-25T>C
c.886-25T>C (n.886-25T>C)
c.*651-25T>C (n.*651-25T>C)
c.*228-25T>C (n.*228-25T>C)
c.799-25T>C (n.799-25T>C)
n.196-25T>C
c.412-25T>C (n.412-25T>C)
c.574-25T>C (n.574-25T>C)
 dbSNP
1g.40074210_40074212delCA2743276058PPT1c.796-29_796-27del (n.796-29_796-27del)
c.727-29_727-27del (n.727-29_727-27del)
c.490-29_490-27del (n.490-29_490-27del)
c.568-29_568-27del (n.568-29_568-27del)
c.142-29_142-27del (n.142-29_142-27del)
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c.889-29_889-27del
n.1036-29_1036-27del
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c.*228-29_*228-27del (n.*228-29_*228-27del)
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n.196-29_196-27del
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c.574-29_574-27del (n.574-29_574-27del)
1g.40074210_40074213delinsTAAACA1164243603PPT1c.796-30_796-27delinsTTTA (n.796-30_796-27delinsTTTA)
c.727-30_727-27delinsTTTA (n.727-30_727-27delinsTTTA)
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n.1036-30_1036-27delinsTTTA
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n.196-30_196-27delinsTTTA
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c.574-30_574-27delinsTTTA (n.574-30_574-27delinsTTTA)
1g.40074211A=CA1143726556PPT1c.796-28T= (n.796-28T=)
c.727-28T= (n.727-28T=)
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n.1036-28T=
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n.196-28T=
c.412-28T= (n.412-28T=)
c.574-28T= (n.574-28T=)
1g.40074211A>GCA2645090630PPT1c.796-28T>C (n.796-28T>C)
c.727-28T>C (n.727-28T>C)
c.490-28T>C (n.490-28T>C)
c.568-28T>C (n.568-28T>C)
c.142-28T>C (n.142-28T>C)
c.*422-28T>C (n.*422-28T>C)
c.889-28T>C
n.1036-28T>C
c.*9-28T>C (n.*9-28T>C)
c.221-28T>C
c.886-28T>C (n.886-28T>C)
c.*651-28T>C (n.*651-28T>C)
c.*228-28T>C (n.*228-28T>C)
c.799-28T>C (n.799-28T>C)
n.196-28T>C
c.412-28T>C (n.412-28T>C)
c.574-28T>C (n.574-28T>C)
 gnomAD v4
1g.40074211A>TCA789562PPT1c.796-28T>A (n.796-28T>A)
c.727-28T>A (n.727-28T>A)
c.490-28T>A (n.490-28T>A)
c.568-28T>A (n.568-28T>A)
c.142-28T>A (n.142-28T>A)
c.*422-28T>A (n.*422-28T>A)
c.889-28T>A
n.1036-28T>A
c.*9-28T>A (n.*9-28T>A)
c.221-28T>A
c.886-28T>A (n.886-28T>A)
c.*651-28T>A (n.*651-28T>A)
c.*228-28T>A (n.*228-28T>A)
c.799-28T>A (n.799-28T>A)
n.196-28T>A
c.412-28T>A (n.412-28T>A)
c.574-28T>A (n.574-28T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074213_40074215delCA789561PPT1c.796-30_796-28del (n.796-30_796-28del)
c.727-30_727-28del (n.727-30_727-28del)
c.490-30_490-28del (n.490-30_490-28del)
c.568-30_568-28del (n.568-30_568-28del)
c.142-30_142-28del (n.142-30_142-28del)
c.*422-30_*422-28del (n.*422-30_*422-28del)
c.889-30_889-28del
n.1036-30_1036-28del
c.*9-30_*9-28del (n.*9-30_*9-28del)
c.221-30_221-28del
c.886-30_886-28del (n.886-30_886-28del)
c.*651-30_*651-28del (n.*651-30_*651-28del)
c.*228-30_*228-28del (n.*228-30_*228-28del)
c.799-30_799-28del (n.799-30_799-28del)
n.196-30_196-28del
c.412-30_412-28del (n.412-30_412-28del)
c.574-30_574-28del (n.574-30_574-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074215_40074225delCA2645090631PPT1c.796-40_796-30del (n.796-40_796-30del)
c.727-40_727-30del (n.727-40_727-30del)
c.490-40_490-30del (n.490-40_490-30del)
c.568-40_568-30del (n.568-40_568-30del)
c.142-40_142-30del (n.142-40_142-30del)
c.*422-40_*422-30del (n.*422-40_*422-30del)
c.889-40_889-30del
n.1036-40_1036-30del
c.*9-40_*9-30del (n.*9-40_*9-30del)
c.221-40_221-30del
c.886-40_886-30del (n.886-40_886-30del)
c.*651-40_*651-30del (n.*651-40_*651-30del)
c.*228-40_*228-30del (n.*228-40_*228-30del)
c.799-40_799-30del (n.799-40_799-30del)
n.196-40_196-30del
c.412-40_412-30del (n.412-40_412-30del)
c.574-40_574-30del (n.574-40_574-30del)
 gnomAD v4
1g.40074214A=CA1148895489PPT1c.796-31T= (n.796-31T=)
c.727-31T= (n.727-31T=)
c.490-31T= (n.490-31T=)
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c.889-31T=
n.1036-31T=
c.*9-31T= (n.*9-31T=)
c.221-31T=
c.886-31T= (n.886-31T=)
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c.799-31T= (n.799-31T=)
n.196-31T=
c.412-31T= (n.412-31T=)
c.574-31T= (n.574-31T=)
1g.40074214A>CCA789563PPT1c.796-31T>G (n.796-31T>G)
c.727-31T>G (n.727-31T>G)
c.490-31T>G (n.490-31T>G)
c.568-31T>G (n.568-31T>G)
c.142-31T>G (n.142-31T>G)
c.*422-31T>G (n.*422-31T>G)
c.889-31T>G
n.1036-31T>G
c.*9-31T>G (n.*9-31T>G)
c.221-31T>G
c.886-31T>G (n.886-31T>G)
c.*651-31T>G (n.*651-31T>G)
c.*228-31T>G (n.*228-31T>G)
c.799-31T>G (n.799-31T>G)
n.196-31T>G
c.412-31T>G (n.412-31T>G)
c.574-31T>G (n.574-31T>G)
 dbSNP ExAC
1g.40074214A>GCA2743276059PPT1c.796-31T>C (n.796-31T>C)
c.727-31T>C (n.727-31T>C)
c.490-31T>C (n.490-31T>C)
c.568-31T>C (n.568-31T>C)
c.142-31T>C (n.142-31T>C)
c.*422-31T>C (n.*422-31T>C)
c.889-31T>C
n.1036-31T>C
c.*9-31T>C (n.*9-31T>C)
c.221-31T>C
c.886-31T>C (n.886-31T>C)
c.*651-31T>C (n.*651-31T>C)
c.*228-31T>C (n.*228-31T>C)
c.799-31T>C (n.799-31T>C)
n.196-31T>C
c.412-31T>C (n.412-31T>C)
c.574-31T>C (n.574-31T>C)
1g.40074215_40074216dupCA2645090632PPT1c.796-33_796-32dup (n.796-33_796-32dup)
c.727-33_727-32dup (n.727-33_727-32dup)
c.490-33_490-32dup (n.490-33_490-32dup)
c.568-33_568-32dup (n.568-33_568-32dup)
c.142-33_142-32dup (n.142-33_142-32dup)
c.*422-33_*422-32dup (n.*422-33_*422-32dup)
c.889-33_889-32dup
n.1036-33_1036-32dup
c.*9-33_*9-32dup (n.*9-33_*9-32dup)
c.221-33_221-32dup
c.886-33_886-32dup (n.886-33_886-32dup)
c.*651-33_*651-32dup (n.*651-33_*651-32dup)
c.*228-33_*228-32dup (n.*228-33_*228-32dup)
c.799-33_799-32dup (n.799-33_799-32dup)
n.196-33_196-32dup
c.412-33_412-32dup (n.412-33_412-32dup)
c.574-33_574-32dup (n.574-33_574-32dup)
 gnomAD v4
1g.40074216G>ACA735683823PPT1c.796-33C>T (n.796-33C>T)
c.727-33C>T (n.727-33C>T)
c.490-33C>T (n.490-33C>T)
c.568-33C>T (n.568-33C>T)
c.142-33C>T (n.142-33C>T)
c.*422-33C>T (n.*422-33C>T)
c.889-33C>T
n.1036-33C>T
c.*9-33C>T (n.*9-33C>T)
c.221-33C>T
c.886-33C>T (n.886-33C>T)
c.*651-33C>T (n.*651-33C>T)
c.*228-33C>T (n.*228-33C>T)
c.799-33C>T (n.799-33C>T)
n.196-33C>T
c.412-33C>T (n.412-33C>T)
c.574-33C>T (n.574-33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074216G=CA1164243604PPT1c.796-33C= (n.796-33C=)
c.727-33C= (n.727-33C=)
c.490-33C= (n.490-33C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.40074240_40074241insACA2743276069PPT1c.796-58_796-57insT (n.796-58_796-57insT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40074251_40074252delCA2743276075PPT1c.796-69_796-68del (n.796-69_796-68del)
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1g.40074253_40074257delCA1164243621PPT1c.796-72_796-68del (n.796-72_796-68del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.574-79A= (n.574-79A=)

Number of alleles fetched