Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40074062C>ACA339845289PPT1c.917G>T (p.Ter306Leu)
c.848G>T (p.Ter283Leu)
c.611G>T (p.Ter204Leu)
c.263G>T (p.Ter88Leu)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.1010G>T
n.1157G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.342G>T
c.1007G>T (p.Ter336Leu)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.920G>T (p.Ter307Leu)
n.317G>T
c.533G>T (p.Ter178Leu)
 ClinVar
1g.40074062C>GCA339845290PPT1c.917G>C (p.Ter306Ser)
c.848G>C (p.Ter283Ser)
c.611G>C (p.Ter204Ser)
c.263G>C (p.Ter88Ser)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.1010G>C
n.1157G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.342G>C
c.1007G>C (p.Ter336Ser)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.920G>C (p.Ter307Ser)
n.317G>C
c.533G>C (p.Ter178Ser)
 gnomAD v4
1g.40074062C>TCA417321949PPT1c.917G>A (p.Ter306=)
c.848G>A (p.Ter283=)
c.611G>A (p.Ter204=)
c.263G>A (p.Ter88=)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.1010G>A
n.1157G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.342G>A
c.1007G>A (p.Ter336=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.920G>A (p.Ter307=)
n.317G>A
c.533G>A (p.Ter178=)
1g.40074063A=CA1164243535PPT1c.916T= (p.Ter306=)
c.847T= (p.Ter283=)
c.610T= (p.Ter204=)
c.262T= (p.Ter88=)
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c.1006T= (p.Ter336=)
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c.919T= (p.Ter307=)
n.316T=
c.532T= (p.Ter178=)
1g.40074063A>CCA339845291PPT1c.916T>G (p.Ter306Gly)
c.847T>G (p.Ter283Gly)
c.610T>G (p.Ter204Gly)
c.262T>G (p.Ter88Gly)
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c.1009T>G
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c.341T>G
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c.*348T>G (n.*348T>G)
c.919T>G (p.Ter307Gly)
n.316T>G
c.532T>G (p.Ter178Gly)
 dbSNP
1g.40074063A>GCA339845292PPT1c.916T>C (p.Ter306Arg)
c.847T>C (p.Ter283Arg)
c.610T>C (p.Ter204Arg)
c.262T>C (p.Ter88Arg)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.1009T>C
n.1156T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.341T>C
c.1006T>C (p.Ter336Arg)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.919T>C (p.Ter307Arg)
n.316T>C
c.532T>C (p.Ter178Arg)
1g.40074063A>TCA339845293PPT1c.916T>A (p.Ter306Arg)
c.847T>A (p.Ter283Arg)
c.610T>A (p.Ter204Arg)
c.262T>A (p.Ter88Arg)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.1009T>A
n.1156T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.341T>A
c.1006T>A (p.Ter336Arg)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.919T>A (p.Ter307Arg)
n.316T>A
c.532T>A (p.Ter178Arg)
1g.40074063_40074064insCTTGTCATCGTCGTCCTTGTAGTCCA2645090622PPT1c.915_916insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly305_Ter306insAspTyrLysAspAspAspAspLys)
c.846_847insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly282_Ter283insAspTyrLysAspAspAspAspLys)
c.609_610insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly203_Ter204insAspTyrLysAspAspAspAspLys)
c.261_262insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly87_Ter88insAspTyrLysAspAspAspAspLys)
c.*541_*542insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*541_*542insGACTACAAGGACGACGATGACAAG)
c.1008_1009insGACTACAAGGACGACGATGACAAG
n.1155_1156insGACTACAAGGACGACGATGACAAG
c.*128_*129insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*128_*129insGACTACAAGGACGACGATGACAAG)
c.340_341insGACTACAAGGACGACGATGACAAG
c.1005_1006insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly335_Ter336insAspTyrLysAspAspAspAspLys)
c.*770_*771insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*770_*771insGACTACAAGGACGACGATGACAAG)
c.*347_*348insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*347_*348insGACTACAAGGACGACGATGACAAG)
c.918_919insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly306_Ter307insAspTyrLysAspAspAspAspLys)
n.315_316insGACTACAAGGACGACGATGACAAG
c.531_532insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly177_Ter178insAspTyrLysAspAspAspAspLys)
 gnomAD v4
1g.40074064T>ACA417321950PPT1c.915A>T (p.Gly305=)
c.846A>T (p.Gly282=)
c.609A>T (p.Gly203=)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.1008A>T
n.1155A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.340A>T
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.918A>T (p.Gly306=)
n.315A>T
c.531A>T (p.Gly177=)
1g.40074064T>CCA417321952PPT1c.915A>G (p.Gly305=)
c.846A>G (p.Gly282=)
c.609A>G (p.Gly203=)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.1008A>G
n.1155A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.340A>G
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.918A>G (p.Gly306=)
n.315A>G
c.531A>G (p.Gly177=)
 gnomAD v4
1g.40074064T>GCA417321951PPT1c.915A>C (p.Gly305=)
c.846A>C (p.Gly282=)
c.609A>C (p.Gly203=)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.1008A>C
n.1155A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.340A>C
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.918A>C (p.Gly306=)
n.315A>C
c.531A>C (p.Gly177=)
1g.40074065C>ACA339845294PPT1c.914G>T (p.Gly305Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.1007G>T
n.1154G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.339G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.314G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
1g.40074065C=CA1164243536PPT1c.914G= (p.Gly305=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.1007G=
n.1154G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.339G=
c.1004G= (p.Gly335=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.917G= (p.Gly306=)
n.314G=
c.530G= (p.Gly177=)
1g.40074065C>GCA339845295PPT1c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.1007G>C
n.1154G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.339G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.314G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
 dbSNP
1g.40074065C>TCA339845296PPT1c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.1007G>A
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c.*127G>A (n.*127G>A)
c.339G>A
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
n.314G>A
c.530G>A (p.Gly177Glu)
1g.40074066C>ACA339845298PPT1c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.607G>T (p.Gly203Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1006G>T
n.1153G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.338G>T
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
n.313G>T
c.529G>T (p.Gly177Ter)
1g.40074066C>GCA339845299PPT1c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.1006G>C
n.1153G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.338G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.313G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
 ClinVar
1g.40074066C>TCA339845297PPT1c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1006G>A
n.1153G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.338G>A
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
n.313G>A
c.529G>A (p.Gly177Arg)
1g.40074067A=CA1164243537PPT1c.912T= (p.Leu304=)
c.843T= (p.Leu281=)
c.606T= (p.Leu202=)
c.258T= (p.Leu86=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.1005T=
n.1152T=
c.*125T= (n.*125T=)
c.337T=
c.1002T= (p.Leu334=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.*344T= (n.*344T=)
c.915T= (p.Leu305=)
n.312T=
c.528T= (p.Leu176=)
1g.40074067A>CCA417321955PPT1c.912T>G (p.Leu304=)
c.843T>G (p.Leu281=)
c.606T>G (p.Leu202=)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.1005T>G
n.1152T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.337T>G
c.1002T>G (p.Leu334=)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.915T>G (p.Leu305=)
n.312T>G
c.528T>G (p.Leu176=)
1g.40074067A>GCA417321954PPT1c.912T>C (p.Leu304=)
c.843T>C (p.Leu281=)
c.606T>C (p.Leu202=)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.1005T>C
n.1152T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.337T>C
c.1002T>C (p.Leu334=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.915T>C (p.Leu305=)
n.312T>C
c.528T>C (p.Leu176=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074067A>TCA417321953PPT1c.912T>A (p.Leu304=)
c.843T>A (p.Leu281=)
c.606T>A (p.Leu202=)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.1005T>A
n.1152T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.337T>A
c.1002T>A (p.Leu334=)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.915T>A (p.Leu305=)
n.312T>A
c.528T>A (p.Leu176=)
1g.40074068A=CA1144228735PPT1c.911T= (p.Leu304=)
c.842T= (p.Leu281=)
c.605T= (p.Leu202=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.1004T=
n.1151T=
c.*124T= (n.*124T=)
c.336T=
c.1001T= (p.Leu334=)
c.*766T= (n.*766T=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.914T= (p.Leu305=)
n.311T=
c.527T= (p.Leu176=)
1g.40074068A>CCA339845300PPT1c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.1004T>G
n.1151T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.336T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.311T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.40074068A>GCA263559PPT1c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.1004T>C
n.1151T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.336T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.311T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.40074068A>TCA339845301PPT1c.911T>A (p.Leu304His)
c.842T>A (p.Leu281His)
c.605T>A (p.Leu202His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.1004T>A
n.1151T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.336T>A
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.914T>A (p.Leu305His)
n.311T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
1g.40074068_40074069delinsAGCA1164243538PPT1c.910_911delinsCT (p.Leu304=)
c.841_842delinsCT (p.Leu281=)
c.604_605delinsCT (p.Leu202=)
c.256_257delinsCT (p.Leu86=)
c.*536_*537delinsCT (n.*536_*537delinsCT)
c.1003_1004delinsCT
n.1150_1151delinsCT
c.*123_*124delinsCT (n.*123_*124delinsCT)
c.335_336delinsCT
c.1000_1001delinsCT (p.Leu334=)
c.*765_*766delinsCT (n.*765_*766delinsCT)
c.*342_*343delinsCT (n.*342_*343delinsCT)
c.913_914delinsCT (p.Leu305=)
n.310_311delinsCT
c.526_527delinsCT (p.Leu176=)
1g.40074069G>ACA339845302PPT1c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.1003C>T
n.1150C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.335C>T
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.310C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
1g.40074069G>CCA339845303PPT1c.910C>G (p.Leu304Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.1003C>G
n.1150C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.335C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.310C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
1g.40074069G>TCA339845304PPT1c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.1003C>A
n.1150C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.335C>A
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
n.310C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
 gnomAD v4
1g.40074069_40074070dupCA2645090623PPT1c.909_910dup (p.Leu304ProfsTer?)
c.840_841dup (p.Leu281ProfsTer?)
c.603_604dup (p.Leu202ProfsTer?)
c.255_256dup (p.Leu86ProfsTer?)
c.*535_*536dup (n.*535_*536dup)
c.1002_1003dup
n.1149_1150dup
c.*122_*123dup (n.*122_*123dup)
c.334_335dup
c.999_1000dup (p.Leu334ProfsTer?)
c.*764_*765dup (n.*764_*765dup)
c.*341_*342dup (n.*341_*342dup)
c.912_913dup (p.Leu305ProfsTer?)
n.309_310dup
c.525_526dup (p.Leu176ProfsTer?)
 gnomAD v4
1g.40074070delCA1000854048PPT1c.910del (p.Gly305AspfsTer?)
c.841del (p.Gly282AspfsTer?)
c.604del (p.Gly203AspfsTer?)
c.256del (p.Gly87AspfsTer?)
c.*536del (n.*536del)
c.1003del
n.1150del
c.*123del (n.*123del)
c.335del
c.1000del (p.Gly335AspfsTer?)
c.*765del (n.*765del)
c.*342del (n.*342del)
c.913del (p.Gly306AspfsTer?)
n.310del
c.526del (p.Gly177AspfsTer?)
 dbSNP
1g.40074070G>ACA417321956PPT1c.909C>T (p.Phe303=)
c.840C>T (p.Phe280=)
c.603C>T (p.Phe201=)
c.255C>T (p.Phe85=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1002C>T
n.1149C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.334C>T
c.999C>T (p.Phe333=)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.912C>T (p.Phe304=)
n.309C>T
c.525C>T (p.Phe175=)
1g.40074070G>CCA339845305PPT1c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1002C>G
n.1149C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.334C>G
c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
n.309C>G
c.525C>G (p.Phe175Leu)
1g.40074070G>TCA339845306PPT1c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1002C>A
n.1149C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.334C>A
c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
n.309C>A
c.525C>A (p.Phe175Leu)
1g.40074071A>CCA339845307PPT1c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.1001T>G
n.1148T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.333T>G
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
n.308T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
1g.40074071A>GCA339845308PPT1c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.1001T>C
n.1148T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.333T>C
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
n.308T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
1g.40074071A>TCA339845309PPT1c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.1001T>A
n.1148T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.333T>A
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
n.308T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
1g.40074072A=CA1164243539PPT1c.907T= (p.Phe303=)
c.838T= (p.Phe280=)
c.601T= (p.Phe201=)
c.253T= (p.Phe85=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.1000T=
n.1147T=
c.*120T= (n.*120T=)
c.332T=
c.997T= (p.Phe333=)
c.*762T= (n.*762T=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.910T= (p.Phe304=)
n.307T=
c.523T= (p.Phe175=)
1g.40074072A>CCA339845310PPT1c.907T>G (p.Phe303Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.1000T>G
n.1147T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.332T>G
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
n.307T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
1g.40074072A>GCA339845311PPT1c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.1000T>C
n.1147T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.332T>C
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
n.307T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.40074072A>TCA339845313PPT1c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.1000T>A
n.1147T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.332T>A
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
n.307T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
 dbSNP
1g.40074073T>ACA417321957PPT1c.906A>T (p.Pro302=)
c.837A>T (p.Pro279=)
c.600A>T (p.Pro200=)
c.252A>T (p.Pro84=)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.999A>T
n.1146A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.331A>T
c.996A>T (p.Pro332=)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.909A>T (p.Pro303=)
n.306A>T
c.522A>T (p.Pro174=)
1g.40074073T>CCA417321958PPT1c.906A>G (p.Pro302=)
c.837A>G (p.Pro279=)
c.600A>G (p.Pro200=)
c.252A>G (p.Pro84=)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.999A>G
n.1146A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.331A>G
c.996A>G (p.Pro332=)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.909A>G (p.Pro303=)
n.306A>G
c.522A>G (p.Pro174=)
 ClinVar dbSNP
1g.40074073T>GCA417321959PPT1c.906A>C (p.Pro302=)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.600A>C (p.Pro200=)
c.252A>C (p.Pro84=)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.999A>C
n.1146A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.331A>C
c.996A>C (p.Pro332=)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.909A>C (p.Pro303=)
n.306A>C
c.522A>C (p.Pro174=)
1g.40074073T=CA1164243540PPT1c.906A= (p.Pro302=)
c.837A= (p.Pro279=)
c.600A= (p.Pro200=)
c.252A= (p.Pro84=)
c.*532A= (n.*532A=)
c.999A=
n.1146A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.331A=
c.996A= (p.Pro332=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.909A= (p.Pro303=)
n.306A=
c.522A= (p.Pro174=)
1g.40074074G>ACA339845319PPT1c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.998C>T
n.1145C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.330C>T
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.305C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074074G>CCA339845317PPT1c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.998C>G
n.1145C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.330C>G
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.305C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
1g.40074074G=CA1164243541PPT1c.905C= (p.Pro302=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.599C= (p.Pro200=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.998C=
n.1145C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.330C=
c.995C= (p.Pro332=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.908C= (p.Pro303=)
n.305C=
c.521C= (p.Pro174=)
1g.40074074G>TCA339845315PPT1c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.998C>A
n.1145C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.330C>A
c.995C>A (p.Pro332Gln)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
n.305C>A
c.521C>A (p.Pro174Gln)
1g.40074075G>ACA339845323PPT1c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.997C>T
n.1144C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.329C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.304C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
1g.40074075G>CCA339845321PPT1c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.997C>G
n.1144C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.329C>G
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.304C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
1g.40074075G>TCA339845325PPT1c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.997C>A
n.1144C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.329C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.304C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
1g.40074076T>ACA417321960PPT1c.903A>T (p.Ile301=)
c.834A>T (p.Ile278=)
c.597A>T (p.Ile199=)
c.249A>T (p.Ile83=)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.996A>T
n.1143A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.328A>T
c.993A>T (p.Ile331=)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.906A>T (p.Ile302=)
n.303A>T
c.519A>T (p.Ile173=)
1g.40074076T>CCA339845327PPT1c.903A>G (p.Ile301Met)
c.834A>G (p.Ile278Met)
c.597A>G (p.Ile199Met)
c.249A>G (p.Ile83Met)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.996A>G
n.1143A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.328A>G
c.993A>G (p.Ile331Met)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.906A>G (p.Ile302Met)
n.303A>G
c.519A>G (p.Ile173Met)
 ClinVar
1g.40074076T>GCA417321961PPT1c.903A>C (p.Ile301=)
c.834A>C (p.Ile278=)
c.597A>C (p.Ile199=)
c.249A>C (p.Ile83=)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.996A>C
n.1143A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.328A>C
c.993A>C (p.Ile331=)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.906A>C (p.Ile302=)
n.303A>C
c.519A>C (p.Ile173=)
1g.40074077A=CA1164243542PPT1c.902T= (p.Ile301=)
c.833T= (p.Ile278=)
c.596T= (p.Ile199=)
c.248T= (p.Ile83=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.995T=
n.1142T=
c.*115T= (n.*115T=)
c.327T=
c.992T= (p.Ile331=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.905T= (p.Ile302=)
n.302T=
c.518T= (p.Ile173=)
1g.40074077A>CCA339845333PPT1c.902T>G (p.Ile301Arg)
c.833T>G (p.Ile278Arg)
c.596T>G (p.Ile199Arg)
c.248T>G (p.Ile83Arg)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.995T>G
n.1142T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.327T>G
c.992T>G (p.Ile331Arg)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.905T>G (p.Ile302Arg)
n.302T>G
c.518T>G (p.Ile173Arg)
1g.40074077A>GCA339845329PPT1c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.995T>C
n.1142T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.327T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.302T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.40074077A>TCA339845332PPT1c.902T>A (p.Ile301Lys)
c.833T>A (p.Ile278Lys)
c.596T>A (p.Ile199Lys)
c.248T>A (p.Ile83Lys)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.995T>A
n.1142T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.327T>A
c.992T>A (p.Ile331Lys)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.905T>A (p.Ile302Lys)
n.302T>A
c.518T>A (p.Ile173Lys)
1g.40074078T>ACA339845336PPT1c.901A>T (p.Ile301Leu)
c.832A>T (p.Ile278Leu)
c.595A>T (p.Ile199Leu)
c.247A>T (p.Ile83Leu)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.994A>T
n.1141A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.326A>T
c.991A>T (p.Ile331Leu)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.904A>T (p.Ile302Leu)
n.301A>T
c.517A>T (p.Ile173Leu)
1g.40074078T>CCA247958PPT1c.901A>G (p.Ile301Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.994A>G
n.1141A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.326A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.301A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074078T>GCA339845338PPT1c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.994A>C
n.1141A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.326A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.301A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
 gnomAD v4
1g.40074078T=CA1142144516PPT1c.901A= (p.Ile301=)
c.832A= (p.Ile278=)
c.595A= (p.Ile199=)
c.247A= (p.Ile83=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.994A=
n.1141A=
c.*114A= (n.*114A=)
c.326A=
c.991A= (p.Ile331=)
c.*756A= (n.*756A=)
c.*333A= (n.*333A=)
c.904A= (p.Ile302=)
n.301A=
c.517A= (p.Ile173=)
1g.40074079G>ACA417321962PPT1c.900C>T (p.Ile300=)
c.831C>T (p.Ile277=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.246C>T (p.Ile82=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.993C>T
n.1140C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.325C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.903C>T (p.Ile301=)
n.300C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
1g.40074079G>CCA339845339PPT1c.900C>G (p.Ile300Met)
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.246C>G (p.Ile82Met)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.993C>G
n.1140C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.325C>G
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.903C>G (p.Ile301Met)
n.300C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
1g.40074079G>TCA417321963PPT1c.900C>A (p.Ile300=)
c.831C>A (p.Ile277=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.246C>A (p.Ile82=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.993C>A
n.1140C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.325C>A
c.990C>A (p.Ile330=)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.903C>A (p.Ile301=)
n.300C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
1g.40074080A=CA1164243543PPT1c.899T= (p.Ile300=)
c.830T= (p.Ile277=)
c.593T= (p.Ile198=)
c.245T= (p.Ile82=)
c.*525T= (n.*525T=)
c.992T=
n.1139T=
c.*112T= (n.*112T=)
c.324T=
c.989T= (p.Ile330=)
c.*754T= (n.*754T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.902T= (p.Ile301=)
n.299T=
c.515T= (p.Ile172=)
1g.40074080A>CCA339845343PPT1c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.992T>G
n.1139T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.324T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
n.299T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
1g.40074080A>GCA339845342PPT1c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.992T>C
n.1139T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.324T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
n.299T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
1g.40074080A>TCA339845340PPT1c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.992T>A
n.1139T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.324T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
n.299T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.40074081T>ACA339845345PPT1c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.991A>T
n.1138A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.323A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
n.298A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
1g.40074081T>CCA339845347PPT1c.898A>G (p.Ile300Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.991A>G
n.1138A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.323A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.901A>G (p.Ile301Val)
n.298A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
1g.40074081T>GCA339845349PPT1c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.991A>C
n.1138A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.323A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
n.298A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
1g.40074082G>ACA789540PPT1c.897C>T (p.His299=)
c.828C>T (p.His276=)
c.591C>T (p.His197=)
c.243C>T (p.His81=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.990C>T
n.1137C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.322C>T
c.987C>T (p.His329=)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.900C>T (p.His300=)
n.297C>T
c.513C>T (p.His171=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074082G>CCA339845352PPT1c.897C>G (p.His299Gln)
c.828C>G (p.His276Gln)
c.591C>G (p.His197Gln)
c.243C>G (p.His81Gln)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.990C>G
n.1137C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.322C>G
c.987C>G (p.His329Gln)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.900C>G (p.His300Gln)
n.297C>G
c.513C>G (p.His171Gln)
1g.40074082G=CA1148461644PPT1c.897C= (p.His299=)
c.828C= (p.His276=)
c.591C= (p.His197=)
c.243C= (p.His81=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.990C=
n.1137C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.322C=
c.987C= (p.His329=)
c.*752C= (n.*752C=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.900C= (p.His300=)
n.297C=
c.513C= (p.His171=)
1g.40074082G>TCA339845355PPT1c.897C>A (p.His299Gln)
c.828C>A (p.His276Gln)
c.591C>A (p.His197Gln)
c.243C>A (p.His81Gln)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.990C>A
n.1137C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.322C>A
c.987C>A (p.His329Gln)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.900C>A (p.His300Gln)
n.297C>A
c.513C>A (p.His171Gln)
1g.40074083T>ACA339845358PPT1c.896A>T (p.His299Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.989A>T
n.1136A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.321A>T
c.986A>T (p.His329Leu)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.899A>T (p.His300Leu)
n.296A>T
c.512A>T (p.His171Leu)
1g.40074083T>CCA339845361PPT1c.896A>G (p.His299Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.590A>G (p.His197Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.989A>G
n.1136A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.321A>G
c.986A>G (p.His329Arg)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.899A>G (p.His300Arg)
n.296A>G
c.512A>G (p.His171Arg)
1g.40074083T>GCA339845360PPT1c.896A>C (p.His299Pro)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.989A>C
n.1136A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.321A>C
c.986A>C (p.His329Pro)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.899A>C (p.His300Pro)
n.296A>C
c.512A>C (p.His171Pro)
 ClinVar
1g.40074084G>ACA339845364PPT1c.895C>T (p.His299Tyr)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.988C>T
n.1135C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.320C>T
c.985C>T (p.His329Tyr)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.898C>T (p.His300Tyr)
n.295C>T
c.511C>T (p.His171Tyr)
1g.40074084G>CCA339845366PPT1c.895C>G (p.His299Asp)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.589C>G (p.His197Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.988C>G
n.1135C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.320C>G
c.985C>G (p.His329Asp)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.898C>G (p.His300Asp)
n.295C>G
c.511C>G (p.His171Asp)
1g.40074084G>TCA339845368PPT1c.895C>A (p.His299Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.988C>A
n.1135C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.320C>A
c.985C>A (p.His329Asn)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.898C>A (p.His300Asn)
n.295C>A
c.511C>A (p.His171Asn)
1g.40074085G>ACA417321964PPT1c.894C>T (p.Ala298=)
c.825C>T (p.Ala275=)
c.588C>T (p.Ala196=)
c.240C>T (p.Ala80=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.987C>T
n.1134C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.319C>T
c.984C>T (p.Ala328=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.897C>T (p.Ala299=)
n.294C>T
c.510C>T (p.Ala170=)
 gnomAD v4
1g.40074085G>CCA417321966PPT1c.894C>G (p.Ala298=)
c.825C>G (p.Ala275=)
c.588C>G (p.Ala196=)
c.240C>G (p.Ala80=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.987C>G
n.1134C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.319C>G
c.984C>G (p.Ala328=)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.897C>G (p.Ala299=)
n.294C>G
c.510C>G (p.Ala170=)
1g.40074085G>TCA417321965PPT1c.894C>A (p.Ala298=)
c.825C>A (p.Ala275=)
c.588C>A (p.Ala196=)
c.240C>A (p.Ala80=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.987C>A
n.1134C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.319C>A
c.984C>A (p.Ala328=)
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c.897C>A (p.Ala299=)
n.294C>A
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 ClinVar dbSNP
1g.40074086G>ACA789541PPT1c.893C>T (p.Ala298Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074086G>CCA339845371PPT1c.893C>G (p.Ala298Gly)
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c.824C= (p.Ala275=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.239C= (p.Ala80=)
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c.983C= (p.Ala328=)
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c.509C= (p.Ala170=)
1g.40074086G>TCA339845373PPT1c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
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c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.293C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
1g.40074087C>ACA339845375PPT1c.892G>T (p.Ala298Ser)
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1g.40074087C>GCA339845377PPT1c.892G>C (p.Ala298Pro)
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1g.40074087C>TCA339845378PPT1c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
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c.985G>A
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c.982G>A (p.Ala328Thr)
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n.292G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
1g.40074088A=CA1164243545PPT1c.891T= (p.Tyr297=)
c.822T= (p.Tyr274=)
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n.1131T=
c.*104T= (n.*104T=)
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c.981T= (p.Tyr327=)
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c.507T= (p.Tyr169=)
1g.40074088A>CCA339845379PPT1c.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
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c.984T>G
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n.291T>G
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074088A>GCA789542PPT1c.891T>C (p.Tyr297=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
c.585T>C (p.Tyr195=)
c.237T>C (p.Tyr79=)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.984T>C
n.1131T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.316T>C
c.981T>C (p.Tyr327=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.894T>C (p.Tyr298=)
n.291T>C
c.507T>C (p.Tyr169=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074088A>TCA339845381PPT1c.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.984T>A
n.1131T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.316T>A
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.894T>A (p.Tyr298Ter)
n.291T>A
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
1g.40074089T>ACA339845383PPT1c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
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c.*516A>T (n.*516A>T)
c.983A>T
n.1130A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
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c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
n.290A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
1g.40074089T>CCA339845386PPT1c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.983A>G
n.1130A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.315A>G
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
n.290A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
1g.40074089T>GCA339845385PPT1c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.983A>C
n.1130A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.315A>C
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
n.290A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
1g.40074090A>CCA339845388PPT1c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.982T>G
n.1129T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.314T>G
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
n.289T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
1g.40074090A>GCA339845390PPT1c.889T>C (p.Tyr297His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.982T>C
n.1129T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.314T>C
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.892T>C (p.Tyr298His)
n.289T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
1g.40074090A>TCA339845403PPT1c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.982T>A
n.1129T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.314T>A
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
n.289T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
1g.40074091A>CCA339845405PPT1c.888T>G (p.Phe296Leu)
c.819T>G (p.Phe273Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.234T>G (p.Phe78Leu)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.981T>G
n.1128T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.313T>G
c.978T>G (p.Phe326Leu)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.891T>G (p.Phe297Leu)
n.288T>G
c.504T>G (p.Phe168Leu)
 COSMIC
1g.40074091A>GCA417321967PPT1c.888T>C (p.Phe296=)
c.819T>C (p.Phe273=)
c.582T>C (p.Phe194=)
c.234T>C (p.Phe78=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.981T>C
n.1128T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.313T>C
c.978T>C (p.Phe326=)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.891T>C (p.Phe297=)
n.288T>C
c.504T>C (p.Phe168=)
1g.40074091A>TCA339845406PPT1c.888T>A (p.Phe296Leu)
c.819T>A (p.Phe273Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.234T>A (p.Phe78Leu)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.981T>A
n.1128T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.313T>A
c.978T>A (p.Phe326Leu)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.891T>A (p.Phe297Leu)
n.288T>A
c.504T>A (p.Phe168Leu)
1g.40074092_40074096dupCA2645090624PPT1c.884_888dup (p.Tyr297GlyfsTer?)
c.815_819dup (p.Tyr274GlyfsTer?)
c.578_582dup (p.Tyr195GlyfsTer?)
c.230_234dup (p.Tyr79GlyfsTer?)
c.*510_*514dup (n.*510_*514dup)
c.977_981dup
n.1124_1128dup
c.*97_*101dup (n.*97_*101dup)
c.309_313dup
c.974_978dup (p.Tyr327GlyfsTer?)
c.*739_*743dup (n.*739_*743dup)
c.*316_*320dup (n.*316_*320dup)
c.887_891dup (p.Tyr298GlyfsTer?)
n.284_288dup
c.500_504dup (p.Tyr169GlyfsTer?)
 gnomAD v4
1g.40074092A>CCA339845413PPT1c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.980T>G
n.1127T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.312T>G
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.287T>G
c.503T>G (p.Phe168Cys)
1g.40074092A>GCA339845411PPT1c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.980T>C
n.1127T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.312T>C
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.287T>C
c.503T>C (p.Phe168Ser)
1g.40074092A>TCA339845409PPT1c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.980T>A
n.1127T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.312T>A
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.287T>A
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
1g.40074093A=CA1164243546PPT1c.886T= (p.Phe296=)
c.817T= (p.Phe273=)
c.580T= (p.Phe194=)
c.232T= (p.Phe78=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.979T=
n.1126T=
c.*99T= (n.*99T=)
c.311T=
c.976T= (p.Phe326=)
c.*741T= (n.*741T=)
c.*318T= (n.*318T=)
c.889T= (p.Phe297=)
n.286T=
c.502T= (p.Phe168=)
1g.40074093A>CCA339845416PPT1c.886T>G (p.Phe296Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.979T>G
n.1126T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.311T>G
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.286T>G
c.502T>G (p.Phe168Val)
1g.40074093A>GCA339845417PPT1c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.979T>C
n.1126T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.311T>C
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.286T>C
c.502T>C (p.Phe168Leu)
 dbSNP
1g.40074093A>TCA339845418PPT1c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.979T>A
n.1126T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.311T>A
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.286T>A
c.502T>A (p.Phe168Ile)
1g.40074094C>ACA339845420PPT1c.885G>T (p.Trp295Cys)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
c.579G>T (p.Trp193Cys)
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.978G>T
n.1125G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.310G>T
c.975G>T (p.Trp325Cys)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
n.285G>T
c.501G>T (p.Trp167Cys)
1g.40074094C=CA1144228737PPT1c.885G= (p.Trp295=)
c.816G= (p.Trp272=)
c.579G= (p.Trp193=)
c.231G= (p.Trp77=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.978G=
n.1125G=
c.*98G= (n.*98G=)
c.310G=
c.975G= (p.Trp325=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.888G= (p.Trp296=)
n.285G=
c.501G= (p.Trp167=)
1g.40074094C>GCA339845422PPT1c.885G>C (p.Trp295Cys)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.978G>C
n.1125G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.310G>C
c.975G>C (p.Trp325Cys)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
n.285G>C
c.501G>C (p.Trp167Cys)
1g.40074094C>TCA263556PPT1c.885G>A (p.Trp295Ter)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.978G>A
n.1125G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.310G>A
c.975G>A (p.Trp325Ter)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
n.285G>A
c.501G>A (p.Trp167Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40074094_40074095insACA2743276046PPT1c.884_885insT (p.Trp295CysfsTer16)
c.815_816insT (p.Trp272CysfsTer16)
c.578_579insT (p.Trp193CysfsTer16)
c.230_231insT (p.Trp77CysfsTer16)
c.*510_*511insT (n.*510_*511insT)
c.977_978insT
n.1124_1125insT
c.*97_*98insT (n.*97_*98insT)
c.309_310insT
c.974_975insT (p.Trp325CysfsTer16)
c.*739_*740insT (n.*739_*740insT)
c.*316_*317insT (n.*316_*317insT)
c.887_888insT (p.Trp296CysfsTer16)
n.284_285insT
c.500_501insT (p.Trp167CysfsTer16)
1g.40074095C>ACA339845426PPT1c.884G>T (p.Trp295Leu)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.977G>T
n.1124G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.309G>T
c.974G>T (p.Trp325Leu)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
n.284G>T
c.500G>T (p.Trp167Leu)
1g.40074095C>GCA339845430PPT1c.884G>C (p.Trp295Ser)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.977G>C
n.1124G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.309G>C
c.974G>C (p.Trp325Ser)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
n.284G>C
c.500G>C (p.Trp167Ser)
1g.40074095C>TCA339845428PPT1c.884G>A (p.Trp295Ter)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.977G>A
n.1124G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.309G>A
c.974G>A (p.Trp325Ter)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
n.284G>A
c.500G>A (p.Trp167Ter)
1g.40074096A=CA1144228740PPT1c.883T= (p.Trp295=)
c.814T= (p.Trp272=)
c.577T= (p.Trp193=)
c.229T= (p.Trp77=)
c.*509T= (n.*509T=)
c.976T=
n.1123T=
c.*96T= (n.*96T=)
c.308T=
c.973T= (p.Trp325=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.886T= (p.Trp296=)
n.283T=
c.499T= (p.Trp167=)
1g.40074096A>CCA339845433PPT1c.883T>G (p.Trp295Gly)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.976T>G
n.1123T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.308T>G
c.973T>G (p.Trp325Gly)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.886T>G (p.Trp296Gly)
n.283T>G
c.499T>G (p.Trp167Gly)
1g.40074096A>GCA263554PPT1c.883T>C (p.Trp295Arg)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.976T>C
n.1123T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.308T>C
c.973T>C (p.Trp325Arg)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
n.283T>C
c.499T>C (p.Trp167Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074096A>TCA339845435PPT1c.883T>A (p.Trp295Arg)
c.814T>A (p.Trp272Arg)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.976T>A
n.1123T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.308T>A
c.973T>A (p.Trp325Arg)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
n.283T>A
c.499T>A (p.Trp167Arg)
1g.40074097T>ACA339845437PPT1c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.975A>T
n.1122A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.307A>T
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
n.282A>T
c.498A>T (p.Glu166Asp)
1g.40074097T>CCA417321968PPT1c.882A>G (p.Glu294=)
c.813A>G (p.Glu271=)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.975A>G
n.1122A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.307A>G
c.972A>G (p.Glu324=)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.885A>G (p.Glu295=)
n.282A>G
c.498A>G (p.Glu166=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40074097T>GCA339845438PPT1c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.975A>C
n.1122A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.307A>C
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
n.282A>C
c.498A>C (p.Glu166Asp)
1g.40074098delCA2695198002PPT1c.882del (p.Glu294AspfsTer?)
c.813del (p.Glu271AspfsTer?)
c.576del (p.Glu192AspfsTer?)
c.228del (p.Glu76AspfsTer?)
c.*508del (n.*508del)
c.975del
n.1122del
c.*95del (n.*95del)
c.307del
c.972del (p.Glu324AspfsTer?)
c.*737del (n.*737del)
c.*314del (n.*314del)
c.885del (p.Glu295AspfsTer?)
n.282del
c.498del (p.Glu166AspfsTer?)
 ClinVar
1g.40074098T>ACA339845440PPT1c.881A>T (p.Glu294Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.974A>T
n.1121A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.306A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.281A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
1g.40074098T>CCA339845442PPT1c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.974A>G
n.1121A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.306A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.281A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
1g.40074098T>GCA339845444PPT1c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.974A>C
n.1121A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.306A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.281A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
1g.40074099C>ACA339845446PPT1c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.973G>T
n.1120G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.305G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.280G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
1g.40074099C>GCA339845448PPT1c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.973G>C
n.1120G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.305G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.280G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
1g.40074099C>TCA339845450PPT1c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.973G>A
n.1120G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.305G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.280G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
1g.40074100T>ACA339845452PPT1c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.972A>T
n.1119A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.304A>T
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
n.279A>T
c.495A>T (p.Glu165Asp)
1g.40074100T>CCA417321970PPT1c.879A>G (p.Glu293=)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.972A>G
n.1119A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.304A>G
c.969A>G (p.Glu323=)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.882A>G (p.Glu294=)
n.279A>G
c.495A>G (p.Glu165=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074100T>GCA339845454PPT1c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.972A>C
n.1119A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.304A>C
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
n.279A>C
c.495A>C (p.Glu165Asp)
1g.40074100T=CA1164243547PPT1c.879A= (p.Glu293=)
c.810A= (p.Glu270=)
c.573A= (p.Glu191=)
c.225A= (p.Glu75=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.972A=
n.1119A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.304A=
c.969A= (p.Glu323=)
c.*734A= (n.*734A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.882A= (p.Glu294=)
n.279A=
c.495A= (p.Glu165=)
1g.40074101T>ACA339845456PPT1c.878A>T (p.Glu293Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.971A>T
n.1118A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.303A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.881A>T (p.Glu294Val)
n.278A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
1g.40074101T>CCA339845458PPT1c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.971A>G
n.1118A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.303A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.278A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
 gnomAD v4
1g.40074101T>GCA339845460PPT1c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.971A>C
n.1118A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.303A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.278A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
1g.40074102C>ACA339845462PPT1c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.970G>T
n.1117G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.302G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.277G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
1g.40074102C>GCA339845464PPT1c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.970G>C
n.1117G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.302G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.277G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
1g.40074102C>TCA339845465PPT1c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.970G>A
n.1117G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.302G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.277G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
1g.40074103A=CA1164243548PPT1c.876T= (p.Ser292=)
c.807T= (p.Ser269=)
c.570T= (p.Ser190=)
c.222T= (p.Ser74=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.969T=
n.1116T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.301T=
c.966T= (p.Ser322=)
c.*731T= (n.*731T=)
c.*308T= (n.*308T=)
c.879T= (p.Ser293=)
n.276T=
c.492T= (p.Ser164=)
1g.40074103A>CCA417321972PPT1c.876T>G (p.Ser292=)
c.807T>G (p.Ser269=)
c.570T>G (p.Ser190=)
c.222T>G (p.Ser74=)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.969T>G
n.1116T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.301T>G
c.966T>G (p.Ser322=)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.879T>G (p.Ser293=)
n.276T>G
c.492T>G (p.Ser164=)
1g.40074103A>GCA417321973PPT1c.876T>C (p.Ser292=)
c.807T>C (p.Ser269=)
c.570T>C (p.Ser190=)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.969T>C
n.1116T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.301T>C
c.966T>C (p.Ser322=)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.879T>C (p.Ser293=)
n.276T>C
c.492T>C (p.Ser164=)
1g.40074103A>TCA789543PPT1c.876T>A (p.Ser292=)
c.807T>A (p.Ser269=)
c.570T>A (p.Ser190=)
c.222T>A (p.Ser74=)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.969T>A
n.1116T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.301T>A
c.966T>A (p.Ser322=)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.879T>A (p.Ser293=)
n.276T>A
c.492T>A (p.Ser164=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074104G>ACA20999062PPT1c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.968C>T
n.1115C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.300C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
n.275C>T
c.491C>T (p.Ser164Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40074104G>CCA339845469PPT1c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.968C>G
n.1115C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.300C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
n.275C>G
c.491C>G (p.Ser164Cys)
1g.40074104G=CA1143975571PPT1c.875C= (p.Ser292=)
c.806C= (p.Ser269=)
c.569C= (p.Ser190=)
c.221C= (p.Ser74=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.968C=
n.1115C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.300C=
c.965C= (p.Ser322=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.878C= (p.Ser293=)
n.275C=
c.491C= (p.Ser164=)
1g.40074104G>TCA339845471PPT1c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.968C>A
n.1115C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.300C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
n.275C>A
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
1g.40074105A=CA1164243549PPT1c.874T= (p.Ser292=)
c.805T= (p.Ser269=)
c.568T= (p.Ser190=)
c.220T= (p.Ser74=)
c.*500T= (n.*500T=)
c.967T=
n.1114T=
c.*87T= (n.*87T=)
c.299T=
c.964T= (p.Ser322=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.877T= (p.Ser293=)
n.274T=
c.490T= (p.Ser164=)
1g.40074105A>CCA339845474PPT1c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.967T>G
n.1114T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.299T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
n.274T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
1g.40074105A>GCA339845476PPT1c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.967T>C
n.1114T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.299T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
n.274T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074105A>TCA339845478PPT1c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.967T>A
n.1114T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.299T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
n.274T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
1g.40074106C>ACA339845480PPT1c.873G>T (p.Leu291Phe)
c.804G>T (p.Leu268Phe)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.966G>T
n.1113G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.298G>T
c.963G>T (p.Leu321Phe)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.876G>T (p.Leu292Phe)
n.273G>T
c.489G>T (p.Leu163Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40074106C=CA1164243550PPT1c.873G= (p.Leu291=)
c.804G= (p.Leu268=)
c.567G= (p.Leu189=)
c.219G= (p.Leu73=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.966G=
n.1113G=
c.*86G= (n.*86G=)
c.298G=
c.963G= (p.Leu321=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.876G= (p.Leu292=)
n.273G=
c.489G= (p.Leu163=)
1g.40074106C>GCA339845482PPT1c.873G>C (p.Leu291Phe)
c.804G>C (p.Leu268Phe)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.966G>C
n.1113G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.298G>C
c.963G>C (p.Leu321Phe)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.876G>C (p.Leu292Phe)
n.273G>C
c.489G>C (p.Leu163Phe)
 gnomAD v4
1g.40074106C>TCA417321977PPT1c.873G>A (p.Leu291=)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.966G>A
n.1113G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.298G>A
c.963G>A (p.Leu321=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.876G>A (p.Leu292=)
n.273G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
1g.40074107A=CA1143369369PPT1c.872T= (p.Leu291=)
c.803T= (p.Leu268=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.218T= (p.Leu73=)
c.*498T= (n.*498T=)
c.965T=
n.1112T=
c.*85T= (n.*85T=)
c.297T=
c.962T= (p.Leu321=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.875T= (p.Leu292=)
n.272T=
c.488T= (p.Leu163=)
1g.40074107A>CCA339845486PPT1c.872T>G (p.Leu291Trp)
c.803T>G (p.Leu268Trp)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.965T>G
n.1112T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.297T>G
c.962T>G (p.Leu321Trp)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.875T>G (p.Leu292Trp)
n.272T>G
c.488T>G (p.Leu163Trp)
1g.40074107A>GCA789544PPT1c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.965T>C
n.1112T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.297T>C
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.875T>C (p.Leu292Ser)
n.272T>C
c.488T>C (p.Leu163Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074107A>TCA339845485PPT1c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.965T>A
n.1112T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.297T>A
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.875T>A (p.Leu292Ter)
n.272T>A
c.488T>A (p.Leu163Ter)
1g.40074108A>CCA339845488PPT1c.871T>G (p.Leu291Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.565T>G (p.Leu189Val)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.964T>G
n.1111T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.296T>G
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.874T>G (p.Leu292Val)
n.271T>G
c.487T>G (p.Leu163Val)
1g.40074108A>GCA417321978PPT1c.871T>C (p.Leu291=)
c.802T>C (p.Leu268=)
c.565T>C (p.Leu189=)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.964T>C
n.1111T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.296T>C
c.961T>C (p.Leu321=)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.874T>C (p.Leu292=)
n.271T>C
c.487T>C (p.Leu163=)
1g.40074108A>TCA339845490PPT1c.871T>A (p.Leu291Met)
c.802T>A (p.Leu268Met)
c.565T>A (p.Leu189Met)
c.217T>A (p.Leu73Met)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.964T>A
n.1111T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.296T>A
c.961T>A (p.Leu321Met)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.874T>A (p.Leu292Met)
n.271T>A
c.487T>A (p.Leu163Met)
1g.40074109C>ACA339845492PPT1c.870G>T (p.Gln290His)
c.801G>T (p.Gln267His)
c.564G>T (p.Gln188His)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.963G>T
n.1110G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.295G>T
c.960G>T (p.Gln320His)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.873G>T (p.Gln291His)
n.270G>T
c.486G>T (p.Gln162His)
1g.40074109C=CA1164243551PPT1c.870G= (p.Gln290=)
c.801G= (p.Gln267=)
c.564G= (p.Gln188=)
c.216G= (p.Gln72=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.963G=
n.1110G=
c.*83G= (n.*83G=)
c.295G=
c.960G= (p.Gln320=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.873G= (p.Gln291=)
n.270G=
c.486G= (p.Gln162=)
1g.40074109C>GCA339845494PPT1c.870G>C (p.Gln290His)
c.801G>C (p.Gln267His)
c.564G>C (p.Gln188His)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.963G>C
n.1110G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.295G>C
c.960G>C (p.Gln320His)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.873G>C (p.Gln291His)
n.270G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
1g.40074109C>TCA20999108PPT1c.870G>A (p.Gln290=)
c.801G>A (p.Gln267=)
c.564G>A (p.Gln188=)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.963G>A
n.1110G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.295G>A
c.960G>A (p.Gln320=)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.873G>A (p.Gln291=)
n.270G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074110T>ACA339845497PPT1c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.962A>T
n.1109A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.294A>T
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.269A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
1g.40074110T>CCA339845499PPT1c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.962A>G
n.1109A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.294A>G
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.269A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
 gnomAD v4
1g.40074110T>GCA339845501PPT1c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.962A>C
n.1109A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.294A>C
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.269A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
1g.40074111G>ACA263551PPT1c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.961C>T
n.1108C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.293C>T
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
n.268C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.40074111G>CCA339845505PPT1c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.961C>G
n.1108C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.293C>G
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
n.268C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
1g.40074111G=CA1144228742PPT1c.868C= (p.Gln290=)
c.799C= (p.Gln267=)
c.562C= (p.Gln188=)
c.214C= (p.Gln72=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.961C=
n.1108C=
c.*81C= (n.*81C=)
c.293C=
c.958C= (p.Gln320=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.871C= (p.Gln291=)
n.268C=
c.484C= (p.Gln162=)
1g.40074111G>TCA339845507PPT1c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.961C>A
n.1108C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.293C>A
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.268C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
1g.40074112A>CCA417321980PPT1c.867T>G (p.Leu289=)
c.798T>G (p.Leu266=)
c.561T>G (p.Leu187=)
c.213T>G (p.Leu71=)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.960T>G
n.1107T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.292T>G
c.957T>G (p.Leu319=)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.870T>G (p.Leu290=)
n.267T>G
c.483T>G (p.Leu161=)
 gnomAD v4
1g.40074112A>GCA417321982PPT1c.867T>C (p.Leu289=)
c.798T>C (p.Leu266=)
c.561T>C (p.Leu187=)
c.213T>C (p.Leu71=)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.960T>C
n.1107T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.292T>C
c.957T>C (p.Leu319=)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.870T>C (p.Leu290=)
n.267T>C
c.483T>C (p.Leu161=)
1g.40074112A>TCA417321981PPT1c.867T>A (p.Leu289=)
c.798T>A (p.Leu266=)
c.561T>A (p.Leu187=)
c.213T>A (p.Leu71=)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.960T>A
n.1107T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.292T>A
c.957T>A (p.Leu319=)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.870T>A (p.Leu290=)
n.267T>A
c.483T>A (p.Leu161=)
1g.40074113A>CCA339845509PPT1c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.959T>G
n.1106T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.291T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.266T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
1g.40074113A>GCA339845512PPT1c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.959T>C
n.1106T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.291T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.266T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
 gnomAD v4
1g.40074113A>TCA339845515PPT1c.866T>A (p.Leu289His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.959T>A
n.1106T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.291T>A
c.956T>A (p.Leu319His)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.869T>A (p.Leu290His)
n.266T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
1g.40074114G>ACA339845517PPT1c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.958C>T
n.1105C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.290C>T
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.265C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
1g.40074114G>CCA339845522PPT1c.865C>G (p.Leu289Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.958C>G
n.1105C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.290C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.265C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
1g.40074114G>TCA339845520PPT1c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.958C>A
n.1105C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.290C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.265C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
1g.40074115A>CCA339845525PPT1c.864T>G (p.His288Gln)
c.795T>G (p.His265Gln)
c.558T>G (p.His186Gln)
c.210T>G (p.His70Gln)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.957T>G
n.1104T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.289T>G
c.954T>G (p.His318Gln)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.867T>G (p.His289Gln)
n.264T>G
c.480T>G (p.His160Gln)
1g.40074115A>GCA417321984PPT1c.864T>C (p.His288=)
c.795T>C (p.His265=)
c.558T>C (p.His186=)
c.210T>C (p.His70=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.957T>C
n.1104T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.289T>C
c.954T>C (p.His318=)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.867T>C (p.His289=)
n.264T>C
c.480T>C (p.His160=)
 COSMIC
1g.40074115A>TCA339845526PPT1c.864T>A (p.His288Gln)
c.795T>A (p.His265Gln)
c.558T>A (p.His186Gln)
c.210T>A (p.His70Gln)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.957T>A
n.1104T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.289T>A
c.954T>A (p.His318Gln)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.867T>A (p.His289Gln)
n.264T>A
c.480T>A (p.His160Gln)
1g.40074116T>ACA339845530PPT1c.863A>T (p.His288Leu)
c.794A>T (p.His265Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.956A>T
n.1103A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.288A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.866A>T (p.His289Leu)
n.263A>T
c.479A>T (p.His160Leu)
1g.40074116T>CCA339845532PPT1c.863A>G (p.His288Arg)
c.794A>G (p.His265Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.956A>G
n.1103A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.288A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.866A>G (p.His289Arg)
n.263A>G
c.479A>G (p.His160Arg)
1g.40074116T>GCA339845534PPT1c.863A>C (p.His288Pro)
c.794A>C (p.His265Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.956A>C
n.1103A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.288A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.866A>C (p.His289Pro)
n.263A>C
c.479A>C (p.His160Pro)
1g.40074117G>ACA339845536PPT1c.862C>T (p.His288Tyr)
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.955C>T
n.1102C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.287C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.865C>T (p.His289Tyr)
n.262C>T
c.478C>T (p.His160Tyr)
1g.40074117G>CCA339845538PPT1c.862C>G (p.His288Asp)
c.793C>G (p.His265Asp)
c.556C>G (p.His186Asp)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.955C>G
n.1102C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.287C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.865C>G (p.His289Asp)
n.262C>G
c.478C>G (p.His160Asp)
1g.40074117G>TCA339845540PPT1c.862C>A (p.His288Asn)
c.793C>A (p.His265Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.955C>A
n.1102C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.287C>A
c.952C>A (p.His318Asn)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.865C>A (p.His289Asn)
n.262C>A
c.478C>A (p.His160Asn)
1g.40074118G>ACA417321986PPT1c.861C>T (p.Asp287=)
c.792C>T (p.Asp264=)
c.555C>T (p.Asp185=)
c.207C>T (p.Asp69=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.954C>T
n.1101C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.286C>T
c.951C>T (p.Asp317=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.864C>T (p.Asp288=)
n.261C>T
c.477C>T (p.Asp159=)
1g.40074118G>CCA339845541PPT1c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.954C>G
n.1101C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.286C>G
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
n.261C>G
c.477C>G (p.Asp159Glu)
1g.40074118G=CA1164243552PPT1c.861C= (p.Asp287=)
c.792C= (p.Asp264=)
c.555C= (p.Asp185=)
c.207C= (p.Asp69=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.954C=
n.1101C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.286C=
c.951C= (p.Asp317=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.864C= (p.Asp288=)
n.261C=
c.477C= (p.Asp159=)
1g.40074118G>TCA339845543PPT1c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.954C>A
n.1101C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.286C>A
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
n.261C>A
c.477C>A (p.Asp159Glu)
 dbSNP
1g.40074119T>ACA339845545PPT1c.860A>T (p.Asp287Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.953A>T
n.1100A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.285A>T
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.260A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
1g.40074119T>CCA339845546PPT1c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.953A>G
n.1100A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.285A>G
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.260A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40074119T>GCA339845548PPT1c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.953A>C
n.1100A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.285A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.260A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074119T=CA1164243553PPT1c.860A= (p.Asp287=)
c.791A= (p.Asp264=)
c.554A= (p.Asp185=)
c.206A= (p.Asp69=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.953A=
n.1100A=
c.*73A= (n.*73A=)
c.285A=
c.950A= (p.Asp317=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.863A= (p.Asp288=)
n.260A=
c.476A= (p.Asp159=)
1g.40074120C>ACA789545PPT1c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.952G>T
n.1099G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.284G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.259G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074120C=CA1149115667PPT1c.859G= (p.Asp287=)
c.790G= (p.Asp264=)
c.553G= (p.Asp185=)
c.205G= (p.Asp69=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.952G=
n.1099G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.284G=
c.949G= (p.Asp317=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.862G= (p.Asp288=)
n.259G=
c.475G= (p.Asp159=)
1g.40074120C>GCA339845551PPT1c.859G>C (p.Asp287His)
c.790G>C (p.Asp264His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.952G>C
n.1099G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.284G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.259G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
1g.40074120C>TCA339845553PPT1c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.952G>A
n.1099G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.284G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.259G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40074121C>ACA417321987PPT1c.858G>T (p.Gly286=)
c.789G>T (p.Gly263=)
c.552G>T (p.Gly184=)
c.204G>T (p.Gly68=)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.951G>T
n.1098G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.283G>T
c.948G>T (p.Gly316=)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.861G>T (p.Gly287=)
n.258G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
1g.40074121C=CA1164243554PPT1c.858G= (p.Gly286=)
c.789G= (p.Gly263=)
c.552G= (p.Gly184=)
c.204G= (p.Gly68=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.951G=
n.1098G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.283G=
c.948G= (p.Gly316=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.861G= (p.Gly287=)
n.258G=
c.474G= (p.Gly158=)
1g.40074121C>GCA417321988PPT1c.858G>C (p.Gly286=)
c.789G>C (p.Gly263=)
c.552G>C (p.Gly184=)
c.204G>C (p.Gly68=)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.951G>C
n.1098G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.283G>C
c.948G>C (p.Gly316=)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.861G>C (p.Gly287=)
n.258G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
1g.40074121C>TCA417321989PPT1c.858G>A (p.Gly286=)
c.789G>A (p.Gly263=)
c.552G>A (p.Gly184=)
c.204G>A (p.Gly68=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.951G>A
n.1098G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.283G>A
c.948G>A (p.Gly316=)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.861G>A (p.Gly287=)
n.258G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074122C>ACA339845556PPT1c.857G>T (p.Gly286Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.950G>T
n.1097G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.282G>T
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.257G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
1g.40074122C=CA1164243555PPT1c.857G= (p.Gly286=)
c.788G= (p.Gly263=)
c.551G= (p.Gly184=)
c.203G= (p.Gly68=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.950G=
n.1097G=
c.*70G= (n.*70G=)
c.282G=
c.947G= (p.Gly316=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.860G= (p.Gly287=)
n.257G=
c.473G= (p.Gly158=)
1g.40074122C>GCA339845558PPT1c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.950G>C
n.1097G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.282G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.257G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
1g.40074122C>TCA339845559PPT1c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.950G>A
n.1097G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.282G>A
c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
n.257G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
 dbSNP
1g.40074123C>ACA339845561PPT1c.856G>T (p.Gly286Trp)
c.787G>T (p.Gly263Trp)
c.550G>T (p.Gly184Trp)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.949G>T
n.1096G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.281G>T
c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.859G>T (p.Gly287Trp)
n.256G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
1g.40074123C>GCA339845563PPT1c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.949G>C
n.1096G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.281G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.256G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
1g.40074123C>TCA339845564PPT1c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.949G>A
n.1096G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.281G>A
c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
n.256G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
1g.40074124T>ACA339845566PPT1c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.948A>T
n.1095A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.280A>T
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
n.255A>T
c.471A>T (p.Glu157Asp)
1g.40074124T>CCA417321991PPT1c.855A>G (p.Glu285=)
c.786A>G (p.Glu262=)
c.549A>G (p.Glu183=)
c.201A>G (p.Glu67=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.948A>G
n.1095A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.280A>G
c.945A>G (p.Glu315=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.858A>G (p.Glu286=)
n.255A>G
c.471A>G (p.Glu157=)
 COSMIC
1g.40074124T>GCA339845568PPT1c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.948A>C
n.1095A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.280A>C
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
n.255A>C
c.471A>C (p.Glu157Asp)
1g.40074125T>ACA339845570PPT1c.854A>T (p.Glu285Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.947A>T
n.1094A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.279A>T
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.254A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
1g.40074125T>CCA339845572PPT1c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.947A>G
n.1094A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.279A>G
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.254A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
1g.40074125T>GCA339845574PPT1c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.947A>C
n.1094A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.279A>C
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.254A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
1g.40074126C>ACA339845576PPT1c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.946G>T
n.1093G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.278G>T
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.253G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
1g.40074126C=CA1141803024PPT1c.853G= (p.Glu285=)
c.784G= (p.Glu262=)
c.547G= (p.Glu183=)
c.199G= (p.Glu67=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.946G=
n.1093G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.278G=
c.943G= (p.Glu315=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.856G= (p.Glu286=)
n.253G=
c.469G= (p.Glu157=)
1g.40074126C>GCA339845577PPT1c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.946G>C
n.1093G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.278G>C
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.253G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
1g.40074126C>TCA789546PPT1c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.946G>A
n.1093G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.278G>A
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.253G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074127delCA2574453141PPT1c.852del (p.Glu285LysfsTer?)
c.783del (p.Glu262LysfsTer?)
c.546del (p.Glu183LysfsTer?)
c.624del (p.Thr208=)
c.198del (p.Glu67LysfsTer?)
c.*478del (n.*478del)
c.945del
n.1092del
c.*65del (n.*65del)
c.277del
c.942del (p.Glu315LysfsTer?)
c.*707del (n.*707del)
c.*284del (n.*284del)
c.855del (p.Glu286LysfsTer?)
n.252del
c.468del (p.Glu157LysfsTer?)
1g.40074127T>ACA417321997PPT1c.852A>T (p.Thr284=)
c.783A>T (p.Thr261=)
c.546A>T (p.Thr182=)
c.624A>T (p.Thr208=)
c.198A>T (p.Thr66=)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.945A>T
n.1092A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.277A>T
c.942A>T (p.Thr314=)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.855A>T (p.Thr285=)
n.252A>T
c.468A>T (p.Thr156=)
1g.40074127T>CCA417321996PPT1c.852A>G (p.Thr284=)
c.783A>G (p.Thr261=)
c.546A>G (p.Thr182=)
c.624A>G (p.Thr208=)
c.198A>G (p.Thr66=)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.945A>G
n.1092A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.277A>G
c.942A>G (p.Thr314=)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.855A>G (p.Thr285=)
n.252A>G
c.468A>G (p.Thr156=)
 gnomAD v4
1g.40074127T>GCA417321995PPT1c.852A>C (p.Thr284=)
c.783A>C (p.Thr261=)
c.546A>C (p.Thr182=)
c.624A>C (p.Thr208=)
c.198A>C (p.Thr66=)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.945A>C
n.1092A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.277A>C
c.942A>C (p.Thr314=)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.855A>C (p.Thr285=)
n.252A>C
c.468A>C (p.Thr156=)
1g.40074128G>ACA339845581PPT1c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.944C>T
n.1091C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.276C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.251C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
 dbSNP
1g.40074128G>CCA339845584PPT1c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.782C>G (p.Thr261Arg)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.944C>G
n.1091C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.276C>G
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
n.251C>G
c.467C>G (p.Thr156Arg)
1g.40074128G=CA1164243556PPT1c.851C= (p.Thr284=)
c.782C= (p.Thr261=)
c.545C= (p.Thr182=)
c.623C= (p.Thr208=)
c.197C= (p.Thr66=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.944C=
n.1091C=
c.*64C= (n.*64C=)
c.276C=
c.941C= (p.Thr314=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.854C= (p.Thr285=)
n.251C=
c.467C= (p.Thr156=)
1g.40074128G>TCA339845582PPT1c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.944C>A
n.1091C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.276C>A
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
n.251C>A
c.467C>A (p.Thr156Lys)
1g.40074129T>ACA339845587PPT1c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.943A>T
n.1090A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.275A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.250A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
1g.40074129T>CCA339845589PPT1c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.943A>G
n.1090A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.275A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.250A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
1g.40074129T>GCA339845591PPT1c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.943A>C
n.1090A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.275A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.250A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
1g.40074130A=CA1164243557PPT1c.849T= (p.Ala283=)
c.780T= (p.Ala260=)
c.543T= (p.Ala181=)
c.621T= (p.Ala207=)
c.195T= (p.Ala65=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.942T=
n.1089T=
c.*62T= (n.*62T=)
c.274T=
c.939T= (p.Ala313=)
c.*704T= (n.*704T=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.852T= (p.Ala284=)
n.249T=
c.465T= (p.Ala155=)
1g.40074130A>CCA417321998PPT1c.849T>G (p.Ala283=)
c.780T>G (p.Ala260=)
c.543T>G (p.Ala181=)
c.621T>G (p.Ala207=)
c.195T>G (p.Ala65=)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.942T>G
n.1089T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.274T>G
c.939T>G (p.Ala313=)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.852T>G (p.Ala284=)
n.249T>G
c.465T>G (p.Ala155=)
1g.40074130A>GCA789547PPT1c.849T>C (p.Ala283=)
c.780T>C (p.Ala260=)
c.543T>C (p.Ala181=)
c.621T>C (p.Ala207=)
c.195T>C (p.Ala65=)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.942T>C
n.1089T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.274T>C
c.939T>C (p.Ala313=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.852T>C (p.Ala284=)
n.249T>C
c.465T>C (p.Ala155=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40074130A>TCA417321999PPT1c.849T>A (p.Ala283=)
c.780T>A (p.Ala260=)
c.543T>A (p.Ala181=)
c.621T>A (p.Ala207=)
c.195T>A (p.Ala65=)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.942T>A
n.1089T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.274T>A
c.939T>A (p.Ala313=)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.852T>A (p.Ala284=)
n.249T>A
c.465T>A (p.Ala155=)
1g.40074131G>ACA339845595PPT1c.848C>T (p.Ala283Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.941C>T
n.1088C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.273C>T
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.248C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
1g.40074131G>CCA339845597PPT1c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.941C>G
n.1088C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.273C>G
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.248C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
1g.40074131G>TCA339845599PPT1c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.941C>A
n.1088C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.273C>A
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.248C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
1g.40074132C>ACA339845601PPT1c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.940G>T
n.1087G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.272G>T
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.247G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
1g.40074132C=CA1164243558PPT1c.847G= (p.Ala283=)
c.778G= (p.Ala260=)
c.541G= (p.Ala181=)
c.619G= (p.Ala207=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.940G=
n.1087G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.272G=
c.937G= (p.Ala313=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.850G= (p.Ala284=)
n.247G=
c.463G= (p.Ala155=)
1g.40074132C>GCA339845603PPT1c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.940G>C
n.1087G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.272G>C
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.247G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.40074132C>TCA339845606PPT1c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.940G>A
n.1087G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.272G>A
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.247G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
 gnomAD v4
1g.40074133C>ACA417322000PPT1c.846G>T (p.Leu282=)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.618G>T (p.Leu206=)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.939G>T
n.1086G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.271G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.849G>T (p.Leu283=)
n.246G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
1g.40074133C>GCA417322001PPT1c.846G>C (p.Leu282=)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.618G>C (p.Leu206=)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.939G>C
n.1086G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.271G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.849G>C (p.Leu283=)
n.246G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
1g.40074133C>TCA417322002PPT1c.846G>A (p.Leu282=)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.939G>A
n.1086G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.271G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.849G>A (p.Leu283=)
n.246G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
 ClinVar
1g.40074134A>CCA339845608PPT1c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.938T>G
n.1085T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.270T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.245T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
1g.40074134A>GCA339845610PPT1c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.938T>C
n.1085T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.270T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.245T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
1g.40074134A>TCA339845612PPT1c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.938T>A
n.1085T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.270T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.245T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
1g.40074135G>ACA417322003PPT1c.844C>T (p.Leu282=)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.937C>T
n.1084C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.269C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.847C>T (p.Leu283=)
n.244C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
1g.40074135G>CCA339845615PPT1c.844C>G (p.Leu282Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.937C>G
n.1084C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.269C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.244C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40074135G=CA1164243559PPT1c.844C= (p.Leu282=)
c.775C= (p.Leu259=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.190C= (p.Leu64=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.937C=
n.1084C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.269C=
c.934C= (p.Leu312=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.847C= (p.Leu283=)
n.244C=
c.460C= (p.Leu154=)
1g.40074135G>TCA339845617PPT1c.844C>A (p.Leu282Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.*470C>A (n.*470C>A)
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c.847C>A (p.Leu283Met)
n.244C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
1g.40074135_40074136delinsGACA1164243560PPT1c.843_844delinsTC (p.Phe281=)
c.774_775delinsTC (p.Phe258=)
c.537_538delinsTC (p.Phe179=)
c.615_616delinsTC (p.Phe205=)
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c.*469_*470delinsTC (n.*469_*470delinsTC)
c.936_937delinsTC
n.1083_1084delinsTC
c.*56_*57delinsTC (n.*56_*57delinsTC)
c.268_269delinsTC
c.933_934delinsTC (p.Phe311=)
c.*698_*699delinsTC (n.*698_*699delinsTC)
c.*275_*276delinsTC (n.*275_*276delinsTC)
c.846_847delinsTC (p.Phe282=)
n.243_244delinsTC
c.459_460delinsTC (p.Phe153=)
1g.40074136A>CCA339845619PPT1c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.537T>G (p.Phe179Leu)
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c.*469T>G (n.*469T>G)
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n.243T>G
c.459T>G (p.Phe153Leu)
1g.40074136A>GCA417322007PPT1c.843T>C (p.Phe281=)
c.774T>C (p.Phe258=)
c.537T>C (p.Phe179=)
c.615T>C (p.Phe205=)
c.189T>C (p.Phe63=)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.936T>C
n.1083T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.268T>C
c.933T>C (p.Phe311=)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.846T>C (p.Phe282=)
n.243T>C
c.459T>C (p.Phe153=)
1g.40074136A>TCA339845621PPT1c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.537T>A (p.Phe179Leu)
c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.936T>A
n.1083T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.268T>A
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
n.243T>A
c.459T>A (p.Phe153Leu)
1g.40074138delCA735683620PPT1c.843del (p.Leu282TrpfsTer?)
c.774del (p.Leu259TrpfsTer?)
c.537del (p.Leu180TrpfsTer?)
c.615del (p.Leu206TrpfsTer?)
c.189del (p.Leu64TrpfsTer?)
c.*469del (n.*469del)
c.936del
n.1083del
c.*56del (n.*56del)
c.268del
c.933del (p.Leu312TrpfsTer?)
c.*698del (n.*698del)
c.*275del (n.*275del)
c.846del (p.Leu283TrpfsTer?)
n.243del
c.459del (p.Leu154TrpfsTer?)
 dbSNP
1g.40074137A>CCA339845623PPT1c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
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c.*468T>G (n.*468T>G)
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c.267T>G
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c.845T>G (p.Phe282Cys)
n.242T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
1g.40074137A>GCA339845624PPT1c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.614T>C (p.Phe205Ser)
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c.*468T>C (n.*468T>C)
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n.1082T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.267T>C
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c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.242T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
1g.40074137A>TCA339845626PPT1c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.935T>A
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c.267T>A
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.242T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
1g.40074138A>CCA339845628PPT1c.841T>G (p.Phe281Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
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c.*467T>G (n.*467T>G)
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n.1081T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.266T>G
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.844T>G (p.Phe282Val)
n.241T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
1g.40074138A>GCA339845630PPT1c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.934T>C
n.1081T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.266T>C
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
n.241T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
1g.40074138A>TCA339845632PPT1c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.934T>A
n.1081T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.266T>A
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
n.241T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
1g.40074139C>ACA417322008PPT1c.840G>T (p.Val280=)
c.771G>T (p.Val257=)
c.534G>T (p.Val178=)
c.612G>T (p.Val204=)
c.186G>T (p.Val62=)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.933G>T
n.1080G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.265G>T
c.930G>T (p.Val310=)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.843G>T (p.Val281=)
n.240G>T
c.456G>T (p.Val152=)
1g.40074139C=CA1164243561PPT1c.840G= (p.Val280=)
c.771G= (p.Val257=)
c.534G= (p.Val178=)
c.612G= (p.Val204=)
c.186G= (p.Val62=)
c.*466G= (n.*466G=)
c.933G=
n.1080G=
c.*53G= (n.*53G=)
c.265G=
c.930G= (p.Val310=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.843G= (p.Val281=)
n.240G=
c.456G= (p.Val152=)
1g.40074139C>GCA417322010PPT1c.840G>C (p.Val280=)
c.771G>C (p.Val257=)
c.534G>C (p.Val178=)
c.612G>C (p.Val204=)
c.186G>C (p.Val62=)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.933G>C
n.1080G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.265G>C
c.930G>C (p.Val310=)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.843G>C (p.Val281=)
n.240G>C
c.456G>C (p.Val152=)
1g.40074139C>TCA417322009PPT1c.840G>A (p.Val280=)
c.771G>A (p.Val257=)
c.534G>A (p.Val178=)
c.612G>A (p.Val204=)
c.186G>A (p.Val62=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.933G>A
n.1080G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.265G>A
c.930G>A (p.Val310=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.843G>A (p.Val281=)
n.240G>A
c.456G>A (p.Val152=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074140A>CCA339845634PPT1c.839T>G (p.Val280Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.932T>G
n.1079T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.264T>G
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c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.239T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
1g.40074140A>GCA339845636PPT1c.839T>C (p.Val280Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.932T>C
n.1079T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.264T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.239T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
 gnomAD v4
1g.40074140A>TCA339845638PPT1c.839T>A (p.Val280Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.932T>A
n.1079T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.264T>A
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.239T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
1g.40074141C>ACA339845644PPT1c.838G>T (p.Val280Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.931G>T
n.1078G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.263G>T
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c.*693G>T (n.*693G>T)
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c.841G>T (p.Val281Leu)
n.238G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
1g.40074141C>GCA339845643PPT1c.838G>C (p.Val280Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.931G>C
n.1078G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.263G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.238G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
1g.40074141C>TCA339845641PPT1c.838G>A (p.Val280Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.610G>A (p.Val204Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.931G>A
n.1078G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.263G>A
c.928G>A (p.Val310Met)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.841G>A (p.Val281Met)
n.238G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
 gnomAD v4
1g.40074142T>ACA417322012PPT1c.837A>T (p.Leu279=)
c.768A>T (p.Leu256=)
c.531A>T (p.Leu177=)
c.609A>T (p.Leu203=)
c.183A>T (p.Leu61=)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.930A>T
n.1077A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.262A>T
c.927A>T (p.Leu309=)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.840A>T (p.Leu280=)
n.237A>T
c.453A>T (p.Leu151=)
1g.40074142T>CCA20999124PPT1c.837A>G (p.Leu279=)
c.768A>G (p.Leu256=)
c.531A>G (p.Leu177=)
c.609A>G (p.Leu203=)
c.183A>G (p.Leu61=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.930A>G
n.1077A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.262A>G
c.927A>G (p.Leu309=)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.840A>G (p.Leu280=)
n.237A>G
c.453A>G (p.Leu151=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40074142T>GCA417322013PPT1c.837A>C (p.Leu279=)
c.768A>C (p.Leu256=)
c.531A>C (p.Leu177=)
c.609A>C (p.Leu203=)
c.183A>C (p.Leu61=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.930A>C
n.1077A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.262A>C
c.927A>C (p.Leu309=)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.840A>C (p.Leu280=)
n.237A>C
c.453A>C (p.Leu151=)
1g.40074142T=CA1164243562PPT1c.837A= (p.Leu279=)
c.768A= (p.Leu256=)
c.531A= (p.Leu177=)
c.609A= (p.Leu203=)
c.183A= (p.Leu61=)
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c.*50A= (n.*50A=)
c.262A=
c.927A= (p.Leu309=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.840A= (p.Leu280=)
n.237A=
c.453A= (p.Leu151=)
1g.40074143A>CCA339845646PPT1c.836T>G (p.Leu279Arg)
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c.614T>G
1g.40074143A>GCA339845648PPT1c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
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c.*691T>C (n.*691T>C)
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n.236T>C
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c.614T>C
1g.40074143A>TCA339845650PPT1c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
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c.261T>A
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c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
n.236T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.614T>A
1g.40074144G>ACA789548PPT1c.835C>T (p.Leu279=)
c.766C>T (p.Leu256=)
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c.925C>T (p.Leu309=)
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c.838C>T (p.Leu280=)
n.235C>T
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c.613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074144G>CCA339845653PPT1c.835C>G (p.Leu279Val)
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c.613C>G
 dbSNP
1g.40074144G=CA1142998307PPT1c.835C= (p.Leu279=)
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c.*267C= (n.*267C=)
c.838C= (p.Leu280=)
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c.451C= (p.Leu151=)
c.613C=
1g.40074144G>TCA339845655PPT1c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.928C>A
n.1075C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.260C>A
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.235C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.613C>A
1g.40074145C>ACA339845658PPT1c.834G>T (p.Gln278His)
c.765G>T (p.Gln255His)
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c.612G>T (p.Gln204His)
1g.40074145C=CA1140836559PPT1c.834G= (p.Gln278=)
c.765G= (p.Gln255=)
c.528G= (p.Gln176=)
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c.837G= (p.Gln279=)
n.234G=
c.450G= (p.Gln150=)
c.612G= (p.Gln204=)
1g.40074145C>GCA288996PPT1c.834G>C (p.Gln278His)
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n.234G>C
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c.612G>C (p.Gln204His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074145C>TCA417322015PPT1c.834G>A (p.Gln278=)
c.765G>A (p.Gln255=)
c.528G>A (p.Gln176=)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.180G>A (p.Gln60=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
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c.*266G>A (n.*266G>A)
c.837G>A (p.Gln279=)
n.234G>A
c.450G>A (p.Gln150=)
c.612G>A (p.Gln204=)
1g.40074146T>ACA339845661PPT1c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
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c.*459A>T (n.*459A>T)
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c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
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c.611A>T (p.Gln204Leu)
1g.40074146T>CCA339845662PPT1c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
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c.*688A>G (n.*688A>G)
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c.611A>G (p.Gln204Arg)
1g.40074146T>GCA339845663PPT1c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
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c.*459A>C (n.*459A>C)
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c.*46A>C (n.*46A>C)
c.258A>C
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c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.233A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
1g.40074147G>ACA339845666PPT1c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
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 ClinVar dbSNP
1g.40074147G>CCA339845667PPT1c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
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n.232C>G
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c.610C>G (p.Gln204Glu)
1g.40074147G=CA1164243563PPT1c.832C= (p.Gln278=)
c.763C= (p.Gln255=)
c.526C= (p.Gln176=)
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c.922C= (p.Gln308=)
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c.*264C= (n.*264C=)
c.835C= (p.Gln279=)
n.232C=
c.448C= (p.Gln150=)
c.610C= (p.Gln204=)
1g.40074147G>TCA339845670PPT1c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.925C>A
n.1072C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.257C>A
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.232C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
1g.40074148T>ACA417322016PPT1c.831A>T (p.Gly277=)
c.762A>T (p.Gly254=)
c.525A>T (p.Gly175=)
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c.*457A>T (n.*457A>T)
c.924A>T
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c.*44A>T (n.*44A>T)
c.256A>T
c.921A>T (p.Gly307=)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.834A>T (p.Gly278=)
n.231A>T
c.447A>T (p.Gly149=)
c.609A>T (p.Gly203=)
1g.40074148T>CCA417322018PPT1c.831A>G (p.Gly277=)
c.762A>G (p.Gly254=)
c.525A>G (p.Gly175=)
c.603A>G (p.Gly201=)
c.177A>G (p.Gly59=)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.924A>G
n.1071A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.256A>G
c.921A>G (p.Gly307=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.834A>G (p.Gly278=)
n.231A>G
c.447A>G (p.Gly149=)
c.609A>G (p.Gly203=)
1g.40074148T>GCA417322020PPT1c.831A>C (p.Gly277=)
c.762A>C (p.Gly254=)
c.525A>C (p.Gly175=)
c.603A>C (p.Gly201=)
c.177A>C (p.Gly59=)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.924A>C
n.1071A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.256A>C
c.921A>C (p.Gly307=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.834A>C (p.Gly278=)
n.231A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
c.609A>C (p.Gly203=)
1g.40074149C>ACA339845672PPT1c.830G>T (p.Gly277Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
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c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
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n.230G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
1g.40074149C>GCA339845676PPT1c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.923G>C
n.1070G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.255G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.230G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
1g.40074149C>TCA339845674PPT1c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.923G>A
n.1070G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.255G>A
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
n.230G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
1g.40074150C>ACA339845678PPT1c.829G>T (p.Gly277Ter)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.523G>T (p.Gly175Ter)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.922G>T
n.1069G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.254G>T
c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.832G>T (p.Gly278Ter)
n.229G>T
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.607G>T (p.Gly203Ter)
1g.40074150C=CA1164243564PPT1c.829G= (p.Gly277=)
c.760G= (p.Gly254=)
c.523G= (p.Gly175=)
c.601G= (p.Gly201=)
c.175G= (p.Gly59=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.922G=
n.1069G=
c.*42G= (n.*42G=)
c.254G=
c.919G= (p.Gly307=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.832G= (p.Gly278=)
n.229G=
c.445G= (p.Gly149=)
c.607G= (p.Gly203=)
1g.40074150C>GCA339845680PPT1c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
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c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.*455G>C (n.*455G>C)
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n.1069G>C
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c.254G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.229G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074150C>TCA339845682PPT1c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.922G>A
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c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
n.229G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.40074151T>ACA417322022PPT1c.828A>T (p.Ala276=)
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c.606A>T (p.Ala202=)
1g.40074151T>CCA417322023PPT1c.828A>G (p.Ala276=)
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1g.40074151T>GCA417322024PPT1c.828A>C (p.Ala276=)
c.759A>C (p.Ala253=)
c.522A>C (p.Ala174=)
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c.918A>C (p.Ala306=)
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c.*260A>C (n.*260A>C)
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c.444A>C (p.Ala148=)
c.606A>C (p.Ala202=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074151T=CA1164243565PPT1c.828A= (p.Ala276=)
c.759A= (p.Ala253=)
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c.174A= (p.Ala58=)
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c.831A= (p.Ala277=)
n.228A=
c.444A= (p.Ala148=)
c.606A= (p.Ala202=)
1g.40074152G>ACA339845684PPT1c.827C>T (p.Ala276Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
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c.*259C>T (n.*259C>T)
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n.227C>T
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c.605C>T (p.Ala202Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074152G>CCA339845686PPT1c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
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c.758C= (p.Ala253=)
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n.227C=
c.443C= (p.Ala148=)
c.605C= (p.Ala202=)
1g.40074152G>TCA339845688PPT1c.827C>A (p.Ala276Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
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c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.227C>A
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.605C>A (p.Ala202Glu)
1g.40074152_40074154delCA2507793542PPT1c.825_827del (p.Asn275_Ala276delinsLys)
c.756_758del (p.Asn252_Ala253delinsLys)
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c.597_599del (p.Asn199_Ala200delinsLys)
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c.*451_*453del (n.*451_*453del)
c.918_920del
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c.*38_*40del (n.*38_*40del)
c.250_252del
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c.*680_*682del (n.*680_*682del)
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
c.828_830del (p.Asn276_Ala277delinsLys)
n.225_227del
c.441_443del (p.Asn147_Ala148delinsLys)
c.603_605del (p.Asn201_Ala202delinsLys)
1g.40074153C>ACA339845691PPT1c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
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c.*39G>T (n.*39G>T)
c.251G>T
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c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
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n.226G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
1g.40074153C>GCA339845693PPT1c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
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c.*452G>C (n.*452G>C)
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c.251G>C
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c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.226G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
1g.40074153C>TCA339845695PPT1c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
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c.*452G>A (n.*452G>A)
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c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.226G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
 COSMIC
1g.40074154A=CA1164243567PPT1c.825T= (p.Asn275=)
c.756T= (p.Asn252=)
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c.915T= (p.Asn305=)
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c.828T= (p.Asn276=)
n.225T=
c.441T= (p.Asn147=)
c.603T= (p.Asn201=)
1g.40074154A>CCA339845697PPT1c.825T>G (p.Asn275Lys)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
c.519T>G (p.Asn173Lys)
c.597T>G (p.Asn199Lys)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.918T>G
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c.*38T>G (n.*38T>G)
c.250T>G
c.915T>G (p.Asn305Lys)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.828T>G (p.Asn276Lys)
n.225T>G
c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.603T>G (p.Asn201Lys)
 gnomAD v4
1g.40074154A>GCA417322028PPT1c.825T>C (p.Asn275=)
c.756T>C (p.Asn252=)
c.519T>C (p.Asn173=)
c.597T>C (p.Asn199=)
c.171T>C (p.Asn57=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.918T>C
n.1065T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.250T>C
c.915T>C (p.Asn305=)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.828T>C (p.Asn276=)
n.225T>C
c.441T>C (p.Asn147=)
c.603T>C (p.Asn201=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074154A>TCA339845699PPT1c.825T>A (p.Asn275Lys)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
c.519T>A (p.Asn173Lys)
c.597T>A (p.Asn199Lys)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.918T>A
n.1065T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.250T>A
c.915T>A (p.Asn305Lys)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.828T>A (p.Asn276Lys)
n.225T>A
c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.603T>A (p.Asn201Lys)
1g.40074155T>ACA339845704PPT1c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.*450A>T (n.*450A>T)
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n.1064A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.249A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
n.224A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
1g.40074155T>CCA339845706PPT1c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.917A>G
n.1064A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.249A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
n.224A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
 gnomAD v4
1g.40074155T>GCA339845701PPT1c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.917A>C
n.1064A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.249A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
n.224A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
1g.40074155_40074159delinsTTGTCCA1164243568PPT1c.820_824delinsGACAA (p.Asp274=)
c.751_755delinsGACAA (p.Asp251=)
c.514_518delinsGACAA (p.Asp172=)
c.592_596delinsGACAA (p.Asp198=)
c.166_170delinsGACAA (p.Asp56=)
c.*446_*450delinsGACAA (n.*446_*450delinsGACAA)
c.913_917delinsGACAA
n.1060_1064delinsGACAA
c.*33_*37delinsGACAA (n.*33_*37delinsGACAA)
c.245_249delinsGACAA
c.910_914delinsGACAA (p.Asp304=)
c.*675_*679delinsGACAA (n.*675_*679delinsGACAA)
c.*252_*256delinsGACAA (n.*252_*256delinsGACAA)
c.823_827delinsGACAA (p.Asp275=)
n.220_224delinsGACAA
c.436_440delinsGACAA (p.Asp146=)
c.598_602delinsGACAA (p.Asp200=)
1g.40074156T>ACA339845708PPT1c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.916A>T
n.1063A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.248A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
n.223A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
1g.40074156T>CCA339845711PPT1c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.916A>G
n.1063A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.248A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
n.223A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
1g.40074156T>GCA339845714PPT1c.823A>C (p.Asn275His)
c.754A>C (p.Asn252His)
c.517A>C (p.Asn173His)
c.595A>C (p.Asn199His)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.916A>C
n.1063A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.248A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.826A>C (p.Asn276His)
n.223A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
c.601A>C (p.Asn201His)
1g.40074156_40074159delCA789549PPT1c.820_823del (p.Asp274MetfsTer5)
c.751_754del (p.Asp251MetfsTer5)
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n.1060_1063del
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c.*252_*255del (n.*252_*255del)
c.823_826del (p.Asp275MetfsTer5)
n.220_223del
c.436_439del (p.Asp146MetfsTer5)
c.598_601del (p.Asp200MetfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40074157G>ACA417322031PPT1c.822C>T (p.Asp274=)
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c.438C>T (p.Asp146=)
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1g.40074157G>CCA339845716PPT1c.822C>G (p.Asp274Glu)
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1g.40074157G>TCA339845718PPT1c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
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n.222C>A
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c.600C>A (p.Asp200Glu)
1g.40074158T>ACA789550PPT1c.821A>T (p.Asp274Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074158T>CCA339845721PPT1c.821A>G (p.Asp274Gly)
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 gnomAD v4
1g.40074158T>GCA339845723PPT1c.821A>C (p.Asp274Ala)
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1g.40074158T=CA1164243569PPT1c.821A= (p.Asp274=)
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c.437A= (p.Asp146=)
c.599A= (p.Asp200=)
1g.40074159C>ACA339845725PPT1c.820G>T (p.Asp274Tyr)
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1g.40074159C>GCA339845727PPT1c.820G>C (p.Asp274His)
c.751G>C (p.Asp251His)
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 dbSNP
1g.40074159C>TCA339845729PPT1c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
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c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.220G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
 gnomAD v4
1g.40074160C>ACA339845731PPT1c.819G>T (p.Met273Ile)
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
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n.219G>T
c.435G>T (p.Met145Ile)
c.597G>T (p.Met199Ile)
1g.40074160C=CA1164243570PPT1c.819G= (p.Met273=)
c.750G= (p.Met250=)
c.513G= (p.Met171=)
c.591G= (p.Met197=)
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c.*445G= (n.*445G=)
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c.244G=
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c.822G= (p.Met274=)
n.219G=
c.435G= (p.Met145=)
c.597G= (p.Met199=)
1g.40074160C>GCA339845733PPT1c.819G>C (p.Met273Ile)
c.750G>C (p.Met250Ile)
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n.219G>C
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c.597G>C (p.Met199Ile)
1g.40074160C>TCA339845735PPT1c.819G>A (p.Met273Ile)
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
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c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.822G>A (p.Met274Ile)
n.219G>A
c.435G>A (p.Met145Ile)
c.597G>A (p.Met199Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.40074161A>CCA339845741PPT1c.818T>G (p.Met273Arg)
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
c.590T>G (p.Met197Arg)
c.164T>G (p.Met55Arg)
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c.911T>G
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c.243T>G
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c.*673T>G (n.*673T>G)
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c.821T>G (p.Met274Arg)
n.218T>G
c.434T>G (p.Met145Arg)
c.596T>G (p.Met199Arg)
1g.40074161A>GCA339845737PPT1c.818T>C (p.Met273Thr)
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.911T>C
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c.*31T>C (n.*31T>C)
c.243T>C
c.908T>C (p.Met303Thr)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.821T>C (p.Met274Thr)
n.218T>C
c.434T>C (p.Met145Thr)
c.596T>C (p.Met199Thr)
1g.40074161A>TCA339845739PPT1c.818T>A (p.Met273Lys)
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.*444T>A (n.*444T>A)
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c.*31T>A (n.*31T>A)
c.243T>A
c.908T>A (p.Met303Lys)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.821T>A (p.Met274Lys)
n.218T>A
c.434T>A (p.Met145Lys)
c.596T>A (p.Met199Lys)
1g.40074161dupCA16040726PPT1c.818dup (p.Met273IlefsTer21)
c.749dup (p.Met250IlefsTer21)
c.512dup (p.Met171IlefsTer21)
c.590dup (p.Met197IlefsTer?)
c.164dup (p.Met55IlefsTer21)
c.*444dup (n.*444dup)
c.911dup
n.1058dup
c.*31dup (n.*31dup)
c.243dup
c.908dup (p.Met303IlefsTer21)
c.*673dup (n.*673dup)
c.*250dup (n.*250dup)
c.821dup (p.Met274IlefsTer21)
n.218dup
c.434dup (p.Met145IlefsTer21)
c.596dup (p.Met199IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.40074162T>ACA339845743PPT1c.817A>T (p.Met273Leu)
c.748A>T (p.Met250Leu)
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.589A>T (p.Met197Leu)
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.910A>T
n.1057A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.242A>T
c.907A>T (p.Met303Leu)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.820A>T (p.Met274Leu)
n.217A>T
c.433A>T (p.Met145Leu)
c.595A>T (p.Met199Leu)
1g.40074162T>CCA339845745PPT1c.817A>G (p.Met273Val)
c.748A>G (p.Met250Val)
c.511A>G (p.Met171Val)
c.589A>G (p.Met197Val)
c.163A>G (p.Met55Val)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.910A>G
n.1057A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.242A>G
c.907A>G (p.Met303Val)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.820A>G (p.Met274Val)
n.217A>G
c.433A>G (p.Met145Val)
c.595A>G (p.Met199Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40074162T>GCA339845747PPT1c.817A>C (p.Met273Leu)
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.163A>C (p.Met55Leu)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.910A>C
n.1057A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.242A>C
c.907A>C (p.Met303Leu)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.820A>C (p.Met274Leu)
n.217A>C
c.433A>C (p.Met145Leu)
c.595A>C (p.Met199Leu)
1g.40074162T=CA1164243571PPT1c.817A= (p.Met273=)
c.748A= (p.Met250=)
c.511A= (p.Met171=)
c.589A= (p.Met197=)
c.163A= (p.Met55=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.910A=
n.1057A=
c.*30A= (n.*30A=)
c.242A=
c.907A= (p.Met303=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.820A= (p.Met274=)
n.217A=
c.433A= (p.Met145=)
c.595A= (p.Met199=)
1g.40074164dupCA2580062723PPT1c.817dup (p.Met273AsnfsTer21)
c.748dup (p.Met250AsnfsTer21)
c.511dup (p.Met171AsnfsTer21)
c.589dup (p.Met197AsnfsTer?)
c.163dup (p.Met55AsnfsTer21)
c.*443dup (n.*443dup)
c.910dup
n.1057dup
c.*30dup (n.*30dup)
c.242dup
c.907dup (p.Met303AsnfsTer21)
c.*672dup (n.*672dup)
c.*249dup (n.*249dup)
c.820dup (p.Met274AsnfsTer21)
n.217dup
c.433dup (p.Met145AsnfsTer21)
c.595dup (p.Met199AsnfsTer?)
 ClinVar
1g.40074164delCA2697552318PPT1c.817del (p.Met273TrpfsTer7)
c.748del (p.Met250TrpfsTer7)
c.511del (p.Met171TrpfsTer7)
c.589del (p.Met197TrpfsTer7)
c.163del (p.Met55TrpfsTer7)
c.*443del (n.*443del)
c.910del
n.1057del
c.*30del (n.*30del)
c.242del
c.907del (p.Met303TrpfsTer7)
c.*672del (n.*672del)
c.*249del (n.*249del)
c.820del (p.Met274TrpfsTer7)
n.217del
c.433del (p.Met145TrpfsTer7)
c.595del (p.Met199TrpfsTer?)
 ClinVar

Number of alleles fetched