Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.40072292A=CA2425444173BCORc.2997+57T= (n.2997+57T=)
n.3094T=
c.*39T= (n.*39T=)
Xg.40072292A>GCA2425444174BCORc.2997+57T>C (n.2997+57T>C)
n.3094T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072292A>TCA2693454656BCORc.2997+57T>A (n.2997+57T>A)
n.3094T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
 gnomAD v4
Xg.40072293C>GCA2555172090BCORc.2997+56G>C (n.2997+56G>C)
n.3093G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
Xg.40072293C>TCA2693454657BCORc.2997+56G>A (n.2997+56G>A)
n.3093G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
 gnomAD v4
Xg.40072294A>CCA2579585691BCORc.2997+55T>G (n.2997+55T>G)
n.3092T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
 gnomAD v4
Xg.40072295C=CA2425444175BCORc.2997+54G= (n.2997+54G=)
n.3091G=
c.*36G= (n.*36G=)
Xg.40072295C>GCA875271225BCORc.2997+54G>C (n.2997+54G>C)
n.3091G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
 dbSNP
Xg.40072295C>TCA2693454658BCORc.2997+54G>A (n.2997+54G>A)
n.3091G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
 gnomAD v4
Xg.40072297T>GCA875271232BCORc.2997+52A>C (n.2997+52A>C)
n.3089A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072297T=CA2425444176BCORc.2997+52A= (n.2997+52A=)
n.3089A=
c.*34A= (n.*34A=)
Xg.40072298T>ACA2425444178BCORc.2997+51A>T (n.2997+51A>T)
n.3088A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
 dbSNP
Xg.40072298T=CA2425444177BCORc.2997+51A= (n.2997+51A=)
n.3088A=
c.*33A= (n.*33A=)
Xg.40072300A>CCA2693454659BCORc.2997+49T>G (n.2997+49T>G)
n.3086T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
 gnomAD v4
Xg.40072302A=CA2425444179BCORc.2997+47T= (n.2997+47T=)
n.3084T=
c.*29T= (n.*29T=)
Xg.40072302A>GCA10386720BCORc.2997+47T>C (n.2997+47T>C)
n.3084T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072307G>ACA2693454660BCORc.2997+42C>T (n.2997+42C>T)
n.3079C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.40072307G>CCA2738464750BCORc.2997+42C>G (n.2997+42C>G)
n.3079C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
 dbSNP
Xg.40072307G>TCA2579585692BCORc.2997+42C>A (n.2997+42C>A)
n.3079C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
Xg.40072309C=CA2425444180BCORc.2997+40G= (n.2997+40G=)
n.3077G=
c.*22G= (n.*22G=)
Xg.40072309C>GCA657837817BCORc.2997+40G>C (n.2997+40G>C)
n.3077G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.40072309C>TCA641363330BCORc.2997+40G>A (n.2997+40G>A)
n.3077G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072311A>GCA2693454661BCORc.2997+38T>C (n.2997+38T>C)
n.3075T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
 gnomAD v4
Xg.40072311A>TCA2558742550BCORc.2997+38T>A (n.2997+38T>A)
n.3075T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
Xg.40072313T>CCA2693454662BCORc.2997+36A>G (n.2997+36A>G)
n.3073A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
 gnomAD v4
Xg.40072314G>TCA2693454663BCORc.2997+35C>A (n.2997+35C>A)
n.3072C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
 gnomAD v4
Xg.40072315G>ACA327991330BCORc.2997+34C>T (n.2997+34C>T)
n.3071C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072315G>CCA2693454664BCORc.2997+34C>G (n.2997+34C>G)
n.3071C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
 gnomAD v4
Xg.40072315G=CA2425444181BCORc.2997+34C= (n.2997+34C=)
n.3071C=
c.*16C= (n.*16C=)
Xg.40072315G>TCA2534302831BCORc.2997+34C>A (n.2997+34C>A)
n.3071C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
 gnomAD v4
Xg.40072316T>CCA2693454665BCORc.2997+33A>G (n.2997+33A>G)
n.3070A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
 gnomAD v4
Xg.40072317A>GCA2693454666BCORc.2997+32T>C (n.2997+32T>C)
n.3069T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
 gnomAD v4
Xg.40072320G>TCA2579585693BCORc.2997+29C>A (n.2997+29C>A)
n.3066C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
Xg.40072321T>CCA327991331BCORc.2997+28A>G (n.2997+28A>G)
n.3065A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072321T=CA2425444182BCORc.2997+28A= (n.2997+28A=)
n.3065A=
c.*10A= (n.*10A=)
Xg.40072322A>GCA657837818BCORc.2997+27T>C (n.2997+27T>C)
n.3064T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
 COSMIC
Xg.40072326G>ACA2693454667BCORc.2997+23C>T (n.2997+23C>T)
n.3060C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
 gnomAD v4
Xg.40072326G=CA2425444183BCORc.2997+23C= (n.2997+23C=)
n.3060C=
c.*5C= (n.*5C=)
Xg.40072326G>TCA641363331BCORc.2997+23C>A (n.2997+23C>A)
n.3060C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072327A=CA2425444184BCORc.2997+22T= (n.2997+22T=)
n.3059T=
c.*4T= (n.*4T=)
Xg.40072327A>TCA641363332BCORc.2997+22T>A (n.2997+22T>A)
n.3059T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.40072331T>ACA412740994BCORc.2997+18A>T (n.2997+18A>T)
n.3055A>T
c.1236A>T (p.Ter412Cys)
Xg.40072331T>CCA412740995BCORc.2997+18A>G (n.2997+18A>G)
n.3055A>G
c.1236A>G (p.Ter412Trp)
Xg.40072331T>GCA412740993BCORc.2997+18A>C (n.2997+18A>C)
n.3055A>C
c.1236A>C (p.Ter412Cys)
Xg.40072331_40072332insGCA2579585694BCORc.2997+17_2997+18insC (n.2997+17_2997+18insC)
n.3054_3055insC
c.1235_1236insC (p.Ter412CysextTer15)
Xg.40072332C>ACA412740996BCORc.2997+17G>T (n.2997+17G>T)
n.3054G>T
c.1235G>T (p.Ter412Leu)
Xg.40072332C>GCA412740997BCORc.2997+17G>C (n.2997+17G>C)
n.3054G>C
c.1235G>C (p.Ter412Ser)
Xg.40072333A>CCA412740998BCORc.2997+16T>G (n.2997+16T>G)
n.3053T>G
c.1234T>G (p.Ter412Gly)
 gnomAD v4
Xg.40072333A>GCA412740999BCORc.2997+16T>C (n.2997+16T>C)
n.3053T>C
c.1234T>C (p.Ter412Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.40072333A>TCA412741000BCORc.2997+16T>A (n.2997+16T>A)
n.3053T>A
c.1234T>A (p.Ter412Arg)
Xg.40072334G>ACA2693454668BCORc.2997+15C>T (n.2997+15C>T)
n.3052C>T
c.1233C>T (p.Thr411=)
 gnomAD v4
Xg.40072335G>ACA412741003BCORc.2997+14C>T (n.2997+14C>T)
n.3051C>T
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072335G>CCA412741001BCORc.2997+14C>G (n.2997+14C>G)
n.3051C>G
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
Xg.40072335G=CA2425444185BCORc.2997+14C= (n.2997+14C=)
n.3051C=
c.1232C= (p.Thr411=)
Xg.40072335G>TCA412741002BCORc.2997+14C>A (n.2997+14C>A)
n.3051C>A
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072336delCA2693454669BCORc.2997+13del (n.2997+13del)
n.3050del
c.1231del (p.Thr411ProfsTer13)
 gnomAD v4
Xg.40072336T>ACA412741004BCORc.2997+13A>T (n.2997+13A>T)
n.3050A>T
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
Xg.40072336T>CCA412741005BCORc.2997+13A>G (n.2997+13A>G)
n.3050A>G
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
Xg.40072336T>GCA412741006BCORc.2997+13A>C (n.2997+13A>C)
n.3050A>C
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
 dbSNP
Xg.40072336T=CA2425444187BCORc.2997+13A= (n.2997+13A=)
n.3050A=
c.1231A= (p.Thr411=)
Xg.40072336_40072337delinsTGCA2425444186BCORc.2997+12_2997+13delinsCA (n.2997+12_2997+13delinsCA)
n.3049_3050delinsCA
c.1230_1231delinsCA (p.Pro410=)
Xg.40072337G>ACA2693454670BCORc.2997+12C>T (n.2997+12C>T)
n.3049C>T
c.1230C>T (p.Pro410=)
 gnomAD v4
Xg.40072337G>CCA10386723BCORc.2997+12C>G (n.2997+12C>G)
n.3049C>G
c.1230C>G (p.Pro410=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072337G=CA2425444188BCORc.2997+12C= (n.2997+12C=)
n.3049C=
c.1230C= (p.Pro410=)
Xg.40072337G>TCA327991347BCORc.2997+12C>A (n.2997+12C>A)
n.3049C>A
c.1230C>A (p.Pro410=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072343dupCA10386722BCORc.2997+12dup (n.2997+12dup)
n.3049dup
c.1230dup (p.Thr411HisfsTer16)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072342_40072343dupCA2820522421BCORc.2997+11_2997+12dup (n.2997+11_2997+12dup)
n.3048_3049dup
c.1229_1230dup (p.Thr411ProfsTer14)
Xg.40072343delCA10386721BCORc.2997+12del (n.2997+12del)
n.3049del
c.1230del (p.Thr411ProfsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072338G>ACA412741008BCORc.2997+11C>T (n.2997+11C>T)
n.3048C>T
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072338G>CCA412741009BCORc.2997+11C>G (n.2997+11C>G)
n.3048C>G
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
 gnomAD v4
Xg.40072338G=CA2425444189BCORc.2997+11C= (n.2997+11C=)
n.3048C=
c.1229C= (p.Pro410=)
Xg.40072338G>TCA412741007BCORc.2997+11C>A (n.2997+11C>A)
n.3048C>A
c.1229C>A (p.Pro410His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072339G>ACA412741010BCORc.2997+10C>T (n.2997+10C>T)
n.3047C>T
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072339G>CCA327991388BCORc.2997+10C>G (n.2997+10C>G)
n.3047C>G
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072339G=CA2425444190BCORc.2997+10C= (n.2997+10C=)
n.3047C=
c.1228C= (p.Pro410=)
Xg.40072339G>TCA412741011BCORc.2997+10C>A (n.2997+10C>A)
n.3047C>A
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
Xg.40072340G>ACA10386724BCORc.2997+9C>T (n.2997+9C>T)
n.3046C>T
c.1227C>T (p.Pro409=)
 dbSNP ExAC
Xg.40072340G=CA2425444191BCORc.2997+9C= (n.2997+9C=)
n.3046C=
c.1227C= (p.Pro409=)
Xg.40072340G>TCA2550459870BCORc.2997+9C>A (n.2997+9C>A)
n.3046C>A
c.1227C>A (p.Pro409=)
Xg.40072341G>ACA10386725BCORc.2997+8C>T (n.2997+8C>T)
n.3045C>T
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072341G>CCA412741012BCORc.2997+8C>G (n.2997+8C>G)
n.3045C>G
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
Xg.40072341G=CA2425444192BCORc.2997+8C= (n.2997+8C=)
n.3045C=
c.1226C= (p.Pro409=)
Xg.40072341G>TCA412741013BCORc.2997+8C>A (n.2997+8C>A)
n.3045C>A
c.1226C>A (p.Pro409His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072342G>ACA412741014BCORc.2997+7C>T (n.2997+7C>T)
n.3044C>T
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
 gnomAD v4
Xg.40072342G>CCA412741015BCORc.2997+7C>G (n.2997+7C>G)
n.3044C>G
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072342G=CA2425444193BCORc.2997+7C= (n.2997+7C=)
n.3044C=
c.1225C= (p.Pro409=)
Xg.40072342G>TCA412741016BCORc.2997+7C>A (n.2997+7C>A)
n.3044C>A
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
Xg.40072343G>ACA641363333BCORc.2997+6C>T (n.2997+6C>T)
n.3043C>T
c.1224C>T (p.Ser408=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072343G>CCA412741017BCORc.2997+6C>G (n.2997+6C>G)
n.3043C>G
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
Xg.40072343G=CA2425444194BCORc.2997+6C= (n.2997+6C=)
n.3043C=
c.1224C= (p.Ser408=)
Xg.40072343G>TCA412741018BCORc.2997+6C>A (n.2997+6C>A)
n.3043C>A
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
Xg.40072344C>ACA412741019BCORc.2997+5G>T (n.2997+5G>T)
n.3042G>T
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
Xg.40072344C>GCA412741020BCORc.2997+5G>C (n.2997+5G>C)
n.3042G>C
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
Xg.40072344C>TCA412741021BCORc.2997+5G>A (n.2997+5G>A)
n.3042G>A
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
 dbSNP
Xg.40072345T>ACA412741022BCORc.2997+4A>T (n.2997+4A>T)
n.3041A>T
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
Xg.40072345T>CCA412741023BCORc.2997+4A>G (n.2997+4A>G)
n.3041A>G
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
Xg.40072345T>GCA412741024BCORc.2997+4A>C (n.2997+4A>C)
n.3041A>C
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
Xg.40072346C>ACA2693454671BCORc.2997+3G>T (n.2997+3G>T)
n.3040G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
 gnomAD v4
Xg.40072347A>CCA412741027BCORc.2997+2T>G (n.2997+2T>G)
n.3039T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
Xg.40072347A>GCA412741025BCORc.2997+2T>C (n.2997+2T>C)
n.3039T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
 gnomAD v4
Xg.40072347A>TCA412741026BCORc.2997+2T>A (n.2997+2T>A)
n.3039T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
Xg.40072348C>ACA412741028BCORc.2997+1G>T (n.2997+1G>T)
n.3038G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
Xg.40072348C>GCA412741029BCORc.2997+1G>C (n.2997+1G>C)
n.3038G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
Xg.40072348C>TCA412741030BCORc.2997+1G>A (n.2997+1G>A)
n.3038G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
 dbSNP
Xg.40072349C>ACA412741031BCORc.2997G>T (p.Gln999His)
n.3037G>T
c.1218G>T (p.Gln406His)
Xg.40072349C>GCA412741032BCORc.2997G>C (p.Gln999His)
n.3037G>C
c.1218G>C (p.Gln406His)
Xg.40072349C>TCA516345132BCORc.2997G>A (p.Gln999=)
n.3037G>A
c.1218G>A (p.Gln406=)
 gnomAD v4
Xg.40072350T>ACA412741033BCORc.2996A>T (p.Gln999Leu)
n.3036A>T
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
Xg.40072350T>CCA412741034BCORc.2996A>G (p.Gln999Arg)
n.3036A>G
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
 gnomAD v4
Xg.40072350T>GCA412741035BCORc.2996A>C (p.Gln999Pro)
n.3036A>C
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
Xg.40072351G>ACA412741036BCORc.2995C>T (p.Gln999Ter)
n.3035C>T
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.40072351G>CCA412741037BCORc.2995C>G (p.Gln999Glu)
n.3035C>G
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
Xg.40072351G>TCA412741038BCORc.2995C>A (p.Gln999Lys)
n.3035C>A
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
 gnomAD v4
Xg.40072352C>ACA412741040BCORc.2994G>T (p.Leu998Phe)
n.3034G>T
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
Xg.40072352C>GCA412741039BCORc.2994G>C (p.Leu998Phe)
n.3034G>C
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
Xg.40072352C>TCA516345134BCORc.2994G>A (p.Leu998=)
n.3034G>A
c.1215G>A (p.Leu405=)
Xg.40072353A>CCA412741041BCORc.2993T>G (p.Leu998Trp)
n.3033T>G
c.1214T>G (p.Leu405Trp)
Xg.40072353A>GCA412741042BCORc.2993T>C (p.Leu998Ser)
n.3033T>C
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
Xg.40072353A>TCA412741043BCORc.2993T>A (p.Leu998Ter)
n.3033T>A
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
Xg.40072354A>CCA412741044BCORc.2992T>G (p.Leu998Val)
n.3032T>G
c.1213T>G (p.Leu405Val)
Xg.40072354A>GCA516345136BCORc.2992T>C (p.Leu998=)
n.3032T>C
c.1213T>C (p.Leu405=)
Xg.40072354A>TCA412741045BCORc.2992T>A (p.Leu998Met)
n.3032T>A
c.1213T>A (p.Leu405Met)
Xg.40072355T>ACA516345137BCORc.2991A>T (p.Ala997=)
n.3031A>T
c.1212A>T (p.Ala404=)
Xg.40072355T>CCA10386726BCORc.2991A>G (p.Ala997=)
n.3031A>G
c.1212A>G (p.Ala404=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072355T>GCA516345139BCORc.2991A>C (p.Ala997=)
n.3031A>C
c.1212A>C (p.Ala404=)
Xg.40072355T=CA2425444195BCORc.2991A= (p.Ala997=)
n.3031A=
c.1212A= (p.Ala404=)
Xg.40072356G>ACA412741046BCORc.2990C>T (p.Ala997Val)
n.3030C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
Xg.40072356G>CCA412741047BCORc.2990C>G (p.Ala997Gly)
n.3030C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
Xg.40072356G>TCA412741048BCORc.2990C>A (p.Ala997Glu)
n.3030C>A
c.1211C>A (p.Ala404Glu)
Xg.40072357C>ACA412741049BCORc.2989G>T (p.Ala997Ser)
n.3029G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
Xg.40072357C=CA2425444196BCORc.2989G= (p.Ala997=)
n.3029G=
c.1210G= (p.Ala404=)
Xg.40072357C>GCA412741050BCORc.2989G>C (p.Ala997Pro)
n.3029G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
Xg.40072357C>TCA10386727BCORc.2989G>A (p.Ala997Thr)
n.3029G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072359delCA915940569BCORc.2989del (p.Ala997HisfsTer24)
c.2989del (p.Ala997HisfsTer6)
n.3029del
c.1210del (p.Ala404HisfsTer4)
Xg.40072358C>ACA516345140BCORc.2988G>T (p.Arg996=)
n.3028G>T
c.1209G>T (p.Arg403=)
 gnomAD v4
Xg.40072358C>GCA516345141BCORc.2988G>C (p.Arg996=)
n.3028G>C
c.1209G>C (p.Arg403=)
Xg.40072358C>TCA516345142BCORc.2988G>A (p.Arg996=)
n.3028G>A
c.1209G>A (p.Arg403=)
 gnomAD v4
Xg.40072359C>ACA412741053BCORc.2987G>T (p.Arg996Leu)
n.3027G>T
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
Xg.40072359C>GCA412741052BCORc.2987G>C (p.Arg996Pro)
n.3027G>C
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
Xg.40072359C>TCA412741051BCORc.2987G>A (p.Arg996Gln)
n.3027G>A
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
Xg.40072360G>ACA412741054BCORc.2986C>T (p.Arg996Trp)
n.3026C>T
c.1207C>T (p.Arg403Trp)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.40072360G>CCA412741055BCORc.2986C>G (p.Arg996Gly)
n.3026C>G
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
Xg.40072360G>TCA516345145BCORc.2986C>A (p.Arg996=)
n.3026C>A
c.1207C>A (p.Arg403=)
Xg.40072361T>ACA412741056BCORc.2985A>T (p.Gln995His)
n.3025A>T
c.1206A>T (p.Gln402His)
Xg.40072361T>CCA10386728BCORc.2985A>G (p.Gln995=)
n.3025A>G
c.1206A>G (p.Gln402=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072361T>GCA412741057BCORc.2985A>C (p.Gln995His)
n.3025A>C
c.1206A>C (p.Gln402His)
 dbSNP
Xg.40072361T=CA2425444197BCORc.2985A= (p.Gln995=)
n.3025A=
c.1206A= (p.Gln402=)
Xg.40072362T>ACA412741058BCORc.2984A>T (p.Gln995Leu)
n.3024A>T
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
Xg.40072362T>CCA412741059BCORc.2984A>G (p.Gln995Arg)
n.3024A>G
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
Xg.40072362T>GCA412741060BCORc.2984A>C (p.Gln995Pro)
n.3024A>C
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
Xg.40072363delCA2579585695BCORc.2983del (p.Gln995AsnfsTer26)
c.2983del (p.Gln995AsnfsTer8)
n.3023del
c.1204del (p.Gln402AsnfsTer6)
Xg.40072363G>ACA412741061BCORc.2983C>T (p.Gln995Ter)
n.3023C>T
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
 ClinVar
Xg.40072363G>CCA412741062BCORc.2983C>G (p.Gln995Glu)
n.3023C>G
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.40072363G>TCA412741063BCORc.2983C>A (p.Gln995Lys)
n.3023C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
 gnomAD v4
Xg.40072364C>ACA412741064BCORc.2982G>T (p.Glu994Asp)
n.3022G>T
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
 gnomAD v4
Xg.40072364C>GCA412741065BCORc.2982G>C (p.Glu994Asp)
n.3022G>C
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
Xg.40072364C>TCA516345150BCORc.2982G>A (p.Glu994=)
n.3022G>A
c.1203G>A (p.Glu401=)
Xg.40072365T>ACA412741067BCORc.2981A>T (p.Glu994Val)
n.3021A>T
c.1202A>T (p.Glu401Val)
Xg.40072365T>CCA412741068BCORc.2981A>G (p.Glu994Gly)
n.3021A>G
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
Xg.40072365T>GCA412741066BCORc.2981A>C (p.Glu994Ala)
n.3021A>C
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
Xg.40072366C>ACA412741071BCORc.2980G>T (p.Glu994Ter)
n.3020G>T
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
Xg.40072366C>GCA412741069BCORc.2980G>C (p.Glu994Gln)
n.3020G>C
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
Xg.40072366C>TCA412741070BCORc.2980G>A (p.Glu994Lys)
n.3020G>A
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
Xg.40072367C>ACA516345158BCORc.2979G>T (p.Arg993=)
n.3019G>T
c.1200G>T (p.Arg400=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072367C=CA2425444198BCORc.2979G= (p.Arg993=)
n.3019G=
c.1200G= (p.Arg400=)
Xg.40072367C>GCA516345159BCORc.2979G>C (p.Arg993=)
n.3019G>C
c.1200G>C (p.Arg400=)
Xg.40072367C>TCA516345160BCORc.2979G>A (p.Arg993=)
n.3019G>A
c.1200G>A (p.Arg400=)
 dbSNP
Xg.40072368C>ACA10386729BCORc.2978G>T (p.Arg993Leu)
n.3018G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.40072368C=CA2425444199BCORc.2978G= (p.Arg993=)
n.3018G=
c.1199G= (p.Arg400=)
Xg.40072368C>GCA412741072BCORc.2978G>C (p.Arg993Pro)
n.3018G>C
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
 dbSNP
Xg.40072368C>TCA16608918BCORc.2978G>A (p.Arg993Gln)
n.3018G>A
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.40072369G>ACA412741073BCORc.2977C>T (p.Arg993Trp)
n.3017C>T
c.1198C>T (p.Arg400Trp)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.40072369G>CCA412741074BCORc.2977C>G (p.Arg993Gly)
n.3017C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
 dbSNP
Xg.40072369G>TCA516345162BCORc.2977C>A (p.Arg993=)
n.3017C>A
c.1198C>A (p.Arg400=)
Xg.40072370G>ACA516345164BCORc.2976C>T (p.Ser992=)
n.3016C>T
c.1197C>T (p.Ser399=)
Xg.40072370G>CCA412741075BCORc.2976C>G (p.Ser992Arg)
n.3016C>G
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
Xg.40072370G>TCA412741076BCORc.2976C>A (p.Ser992Arg)
n.3016C>A
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
Xg.40072371C>ACA412741077BCORc.2975G>T (p.Ser992Ile)
n.3015G>T
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
Xg.40072371C>GCA412741078BCORc.2975G>C (p.Ser992Thr)
n.3015G>C
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
Xg.40072371C>TCA412741079BCORc.2975G>A (p.Ser992Asn)
n.3015G>A
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
Xg.40072372T>ACA412741082BCORc.2974A>T (p.Ser992Cys)
n.3014A>T
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
Xg.40072372T>CCA412741080BCORc.2974A>G (p.Ser992Gly)
n.3014A>G
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
Xg.40072372T>GCA412741081BCORc.2974A>C (p.Ser992Arg)
n.3014A>C
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
Xg.40072373G>ACA516345167BCORc.2973C>T (p.Leu991=)
n.3013C>T
c.1194C>T (p.Leu398=)
Xg.40072373G>CCA516345168BCORc.2973C>G (p.Leu991=)
n.3013C>G
c.1194C>G (p.Leu398=)
Xg.40072373G>TCA516345169BCORc.2973C>A (p.Leu991=)
n.3013C>A
c.1194C>A (p.Leu398=)
Xg.40072374A>CCA412741083BCORc.2972T>G (p.Leu991Arg)
n.3012T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
Xg.40072374A>GCA412741084BCORc.2972T>C (p.Leu991Pro)
n.3012T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
Xg.40072374A>TCA412741085BCORc.2972T>A (p.Leu991His)
n.3012T>A
c.1193T>A (p.Leu398His)
Xg.40072375G>ACA412741086BCORc.2971C>T (p.Leu991Phe)
n.3011C>T
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
Xg.40072375G>CCA412741087BCORc.2971C>G (p.Leu991Val)
n.3011C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
 dbSNP
Xg.40072375G>TCA412741088BCORc.2971C>A (p.Leu991Ile)
n.3011C>A
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
Xg.40072376C>ACA412741089BCORc.2970G>T (p.Gln990His)
n.3010G>T
c.1191G>T (p.Gln397His)
Xg.40072376C>GCA412741090BCORc.2970G>C (p.Gln990His)
n.3010G>C
c.1191G>C (p.Gln397His)
Xg.40072376C>TCA516345174BCORc.2970G>A (p.Gln990=)
n.3010G>A
c.1191G>A (p.Gln397=)
 dbSNP
Xg.40072377T>ACA412741091BCORc.2969A>T (p.Gln990Leu)
n.3009A>T
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
Xg.40072377T>CCA412741092BCORc.2969A>G (p.Gln990Arg)
n.3009A>G
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
Xg.40072377T>GCA412741093BCORc.2969A>C (p.Gln990Pro)
n.3009A>C
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
Xg.40072378G>ACA412741095BCORc.2968C>T (p.Gln990Ter)
n.3008C>T
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
Xg.40072378G>CCA412741096BCORc.2968C>G (p.Gln990Glu)
n.3008C>G
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
Xg.40072378G>TCA412741094BCORc.2968C>A (p.Gln990Lys)
n.3008C>A
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
Xg.40072379A>CCA412741097BCORc.2967T>G (p.Ser989Arg)
n.3007T>G
c.1188T>G (p.Ser396Arg)
Xg.40072379A>GCA516345178BCORc.2967T>C (p.Ser989=)
n.3007T>C
c.1188T>C (p.Ser396=)
Xg.40072379A>TCA412741098BCORc.2967T>A (p.Ser989Arg)
n.3007T>A
c.1188T>A (p.Ser396Arg)
 dbSNP
Xg.40072380C>ACA412741099BCORc.2966G>T (p.Ser989Ile)
n.3006G>T
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
Xg.40072380C>GCA412741100BCORc.2966G>C (p.Ser989Thr)
n.3006G>C
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
Xg.40072380C>TCA412741101BCORc.2966G>A (p.Ser989Asn)
n.3006G>A
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
Xg.40072381T>ACA412741102BCORc.2965A>T (p.Ser989Cys)
n.3005A>T
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
Xg.40072381T>CCA412741103BCORc.2965A>G (p.Ser989Gly)
n.3005A>G
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
Xg.40072381T>GCA412741104BCORc.2965A>C (p.Ser989Arg)
n.3005A>C
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
Xg.40072382G>ACA516345181BCORc.2964C>T (p.Ser988=)
n.3004C>T
c.1185C>T (p.Ser395=)
Xg.40072382G>CCA516345183BCORc.2964C>G (p.Ser988=)
n.3004C>G
c.1185C>G (p.Ser395=)
 dbSNP
Xg.40072382G>TCA516345185BCORc.2964C>A (p.Ser988=)
n.3004C>A
c.1185C>A (p.Ser395=)
 gnomAD v4
Xg.40072383G>ACA412741107BCORc.2963C>T (p.Ser988Phe)
n.3003C>T
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
Xg.40072383G>CCA412741109BCORc.2963C>G (p.Ser988Cys)
n.3003C>G
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
 dbSNP
Xg.40072383G>TCA412741111BCORc.2963C>A (p.Ser988Tyr)
n.3003C>A
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
Xg.40072384A>CCA412741112BCORc.2962T>G (p.Ser988Ala)
n.3002T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
Xg.40072384A>GCA412741114BCORc.2962T>C (p.Ser988Pro)
n.3002T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
Xg.40072384A>TCA412741116BCORc.2962T>A (p.Ser988Thr)
n.3002T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
Xg.40072385A>CCA412741120BCORc.2961T>G (p.Asp987Glu)
n.3001T>G
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
Xg.40072385A>GCA516345187BCORc.2961T>C (p.Asp987=)
n.3001T>C
c.1182T>C (p.Asp394=)
Xg.40072385A>TCA412741122BCORc.2961T>A (p.Asp987Glu)
n.3001T>A
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
Xg.40072386T>ACA412741124BCORc.2960A>T (p.Asp987Val)
n.3000A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
Xg.40072386T>CCA412741126BCORc.2960A>G (p.Asp987Gly)
n.3000A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
Xg.40072386T>GCA412741129BCORc.2960A>C (p.Asp987Ala)
n.3000A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
Xg.40072387C>ACA412741131BCORc.2959G>T (p.Asp987Tyr)
n.2999G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
Xg.40072387C>GCA412741133BCORc.2959G>C (p.Asp987His)
n.2999G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
Xg.40072387C>TCA412741136BCORc.2959G>A (p.Asp987Asn)
n.2999G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
Xg.40072388T>ACA516345190BCORc.2958A>T (p.Ala986=)
n.2998A>T
c.1179A>T (p.Ala393=)
Xg.40072388T>CCA516345191BCORc.2958A>G (p.Ala986=)
n.2998A>G
c.1179A>G (p.Ala393=)
 gnomAD v4
Xg.40072388T>GCA516345193BCORc.2958A>C (p.Ala986=)
n.2998A>C
c.1179A>C (p.Ala393=)
Xg.40072389G>ACA412741140BCORc.2957C>T (p.Ala986Val)
n.2997C>T
c.1178C>T (p.Ala393Val)
 dbSNP
Xg.40072389G>CCA412741141BCORc.2957C>G (p.Ala986Gly)
n.2997C>G
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
Xg.40072389G>TCA412741144BCORc.2957C>A (p.Ala986Glu)
n.2997C>A
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
Xg.40072390C>ACA412741148BCORc.2956G>T (p.Ala986Ser)
n.2996G>T
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
Xg.40072390C>GCA412741150BCORc.2956G>C (p.Ala986Pro)
n.2996G>C
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
Xg.40072390C>TCA412741152BCORc.2956G>A (p.Ala986Thr)
n.2996G>A
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
 dbSNP
Xg.40072391A>CCA412741154BCORc.2955T>G (p.Tyr985Ter)
n.2995T>G
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
Xg.40072391A>GCA516345198BCORc.2955T>C (p.Tyr985=)
n.2995T>C
c.1176T>C (p.Tyr392=)
Xg.40072391A>TCA412741155BCORc.2955T>A (p.Tyr985Ter)
n.2995T>A
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
 dbSNP
Xg.40072392T>ACA157293BCORc.2954A>T (p.Tyr985Phe)
n.2994A>T
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.40072392T>CCA10386730BCORc.2954A>G (p.Tyr985Cys)
n.2994A>G
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.40072392T>GCA412741158BCORc.2954A>C (p.Tyr985Ser)
n.2994A>C
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
Xg.40072392T=CA2425444200BCORc.2954A= (p.Tyr985=)
n.2994A=
c.1175A= (p.Tyr392=)

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