Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40020943G>ACA489667007EIF2AK4c.4218G>A (p.Gln1406=)
n.1210G>A
n.3135G>A
n.418G>A
c.3550G>A
c.4047G>A (p.Gln1349=)
15g.40020943G>CCA391676974EIF2AK4c.4218G>C (p.Gln1406His)
n.1210G>C
n.3135G>C
n.418G>C
c.3550G>C
c.4047G>C (p.Gln1349His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020943G=CA2171584411EIF2AK4c.4218G= (p.Gln1406=)
n.1210G=
n.3135G=
n.418G=
c.3550G=
c.4047G= (p.Gln1349=)
15g.40020943G>TCA7474554EIF2AK4c.4218G>T (p.Gln1406His)
n.1210G>T
n.3135G>T
n.418G>T
c.3550G>T
c.4047G>T (p.Gln1349His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020944A>CCA391676977EIF2AK4c.4219A>C (p.Met1407Leu)
n.1211A>C
n.3136A>C
n.419A>C
c.3551A>C
c.4048A>C (p.Met1350Leu)
15g.40020944A>GCA391676979EIF2AK4c.4219A>G (p.Met1407Val)
n.1211A>G
n.3136A>G
n.419A>G
c.3551A>G
c.4048A>G (p.Met1350Val)
15g.40020944A>TCA391676982EIF2AK4c.4219A>T (p.Met1407Leu)
n.1211A>T
n.3136A>T
n.419A>T
c.3551A>T
c.4048A>T (p.Met1350Leu)
15g.40020945T>ACA391676985EIF2AK4c.4220T>A (p.Met1407Lys)
n.1212T>A
n.3137T>A
n.420T>A
c.3552T>A
c.4049T>A (p.Met1350Lys)
15g.40020945T>CCA391676987EIF2AK4c.4220T>C (p.Met1407Thr)
n.1212T>C
n.3137T>C
n.420T>C
c.3552T>C
c.4049T>C (p.Met1350Thr)
15g.40020945T>GCA391676989EIF2AK4c.4220T>G (p.Met1407Arg)
n.1212T>G
n.3137T>G
n.420T>G
c.3552T>G
c.4049T>G (p.Met1350Arg)
15g.40020946G>ACA391676992EIF2AK4c.4221G>A (p.Met1407Ile)
n.1213G>A
n.3138G>A
n.421G>A
c.3553G>A
c.4050G>A (p.Met1350Ile)
15g.40020946G>CCA391676994EIF2AK4c.4221G>C (p.Met1407Ile)
n.1213G>C
n.3138G>C
n.421G>C
c.3553G>C
c.4050G>C (p.Met1350Ile)
15g.40020946G>TCA391676997EIF2AK4c.4221G>T (p.Met1407Ile)
n.1213G>T
n.3138G>T
n.421G>T
c.3553G>T
c.4050G>T (p.Met1350Ile)
15g.40020947T>ACA391677000EIF2AK4c.4222T>A (p.Ser1408Thr)
n.1214T>A
n.3139T>A
n.422T>A
c.3554T>A
c.4051T>A (p.Ser1351Thr)
15g.40020947T>CCA391677003EIF2AK4c.4222T>C (p.Ser1408Pro)
n.1214T>C
n.3139T>C
n.422T>C
c.3554T>C
c.4051T>C (p.Ser1351Pro)
15g.40020947T>GCA391677005EIF2AK4c.4222T>G (p.Ser1408Ala)
n.1214T>G
n.3139T>G
n.422T>G
c.3554T>G
c.4051T>G (p.Ser1351Ala)
15g.40020949_40020950insTTCTCA2627758776EIF2AK4c.4224_4225insTTCT (p.Met1409PhefsTer?)
n.1216_1217insTTCT
n.3141_3142insTTCT
n.424_425insTTCT
c.3556_3557insTTCT
c.4053_4054insTTCT (p.Met1352PhefsTer?)
gnomAD v4
15g.40020948C>ACA391677014EIF2AK4c.4223C>A (p.Ser1408Tyr)
n.1215C>A
n.3140C>A
n.423C>A
c.3555C>A
c.4052C>A (p.Ser1351Tyr)
gnomAD v4
15g.40020948C>GCA391677008EIF2AK4c.4223C>G (p.Ser1408Cys)
n.1215C>G
n.3140C>G
n.423C>G
c.3555C>G
c.4052C>G (p.Ser1351Cys)
15g.40020948C>TCA391677011EIF2AK4c.4223C>T (p.Ser1408Phe)
n.1215C>T
n.3140C>T
n.423C>T
c.3555C>T
c.4052C>T (p.Ser1351Phe)
15g.40020949T>ACA489667024EIF2AK4c.4224T>A (p.Ser1408=)
n.1216T>A
n.3141T>A
n.424T>A
c.3556T>A
c.4053T>A (p.Ser1351=)
15g.40020949T>CCA489667026EIF2AK4c.4224T>C (p.Ser1408=)
n.1216T>C
n.3141T>C
n.424T>C
c.3556T>C
c.4053T>C (p.Ser1351=)
15g.40020949T>GCA489667028EIF2AK4c.4224T>G (p.Ser1408=)
n.1216T>G
n.3141T>G
n.424T>G
c.3556T>G
c.4053T>G (p.Ser1351=)
15g.40020950A=CA2171584412EIF2AK4c.4225A= (p.Met1409=)
n.1217A=
n.3142A=
n.425A=
c.3557A=
c.4054A= (p.Met1352=)
15g.40020950A>CCA391677016EIF2AK4c.4225A>C (p.Met1409Leu)
n.1217A>C
n.3142A>C
n.425A>C
c.3557A>C
c.4054A>C (p.Met1352Leu)
15g.40020950A>GCA7474555EIF2AK4c.4225A>G (p.Met1409Val)
n.1217A>G
n.3142A>G
n.425A>G
c.3557A>G
c.4054A>G (p.Met1352Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020950A>TCA391677020EIF2AK4c.4225A>T (p.Met1409Leu)
n.1217A>T
n.3142A>T
n.425A>T
c.3557A>T
c.4054A>T (p.Met1352Leu)
15g.40020951T>ACA391677024EIF2AK4c.4226T>A (p.Met1409Lys)
n.1218T>A
n.3143T>A
n.426T>A
c.3558T>A
c.4055T>A (p.Met1352Lys)
15g.40020951T>CCA391677025EIF2AK4c.4226T>C (p.Met1409Thr)
n.1218T>C
n.3143T>C
n.426T>C
c.3558T>C
c.4055T>C (p.Met1352Thr)
15g.40020951T>GCA391677026EIF2AK4c.4226T>G (p.Met1409Arg)
n.1218T>G
n.3143T>G
n.426T>G
c.3558T>G
c.4055T>G (p.Met1352Arg)
15g.40020952G>ACA391677029EIF2AK4c.4227G>A (p.Met1409Ile)
n.1219G>A
n.3144G>A
n.427G>A
c.3559G>A
c.4056G>A (p.Met1352Ile)
15g.40020952G>CCA391677031EIF2AK4c.4227G>C (p.Met1409Ile)
n.1219G>C
n.3144G>C
n.427G>C
c.3559G>C
c.4056G>C (p.Met1352Ile)
15g.40020952G>TCA391677033EIF2AK4c.4227G>T (p.Met1409Ile)
n.1219G>T
n.3144G>T
n.427G>T
c.3559G>T
c.4056G>T (p.Met1352Ile)
15g.40020953T>ACA391677035EIF2AK4c.4228T>A (p.Ser1410Thr)
n.1220T>A
n.3145T>A
n.428T>A
c.3560T>A
c.4057T>A (p.Ser1353Thr)
15g.40020953T>CCA391677037EIF2AK4c.4228T>C (p.Ser1410Pro)
n.1220T>C
n.3145T>C
n.428T>C
c.3560T>C
c.4057T>C (p.Ser1353Pro)
COSMIC
15g.40020953T>GCA391677039EIF2AK4c.4228T>G (p.Ser1410Ala)
n.1220T>G
n.3145T>G
n.428T>G
c.3560T>G
c.4057T>G (p.Ser1353Ala)
15g.40020954C>ACA391677048EIF2AK4c.4229C>A (p.Ser1410Tyr)
n.1221C>A
n.3146C>A
n.429C>A
c.3561C>A
c.4058C>A (p.Ser1353Tyr)
15g.40020954C=CA2171584413EIF2AK4c.4229C= (p.Ser1410=)
n.1221C=
n.3146C=
n.429C=
c.3561C=
c.4058C= (p.Ser1353=)
15g.40020954C>GCA391677050EIF2AK4c.4229C>G (p.Ser1410Cys)
n.1221C>G
n.3146C>G
n.429C>G
c.3561C>G
c.4058C>G (p.Ser1353Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020954C>TCA391677042EIF2AK4c.4229C>T (p.Ser1410Phe)
n.1221C>T
n.3146C>T
n.429C>T
c.3561C>T
c.4058C>T (p.Ser1353Phe)
15g.40020955C>ACA489667049EIF2AK4c.4230C>A (p.Ser1410=)
n.1222C>A
n.3147C>A
n.430C>A
c.3562C>A
c.4059C>A (p.Ser1353=)
15g.40020955C>GCA489667050EIF2AK4c.4230C>G (p.Ser1410=)
n.1222C>G
n.3147C>G
n.430C>G
c.3562C>G
c.4059C>G (p.Ser1353=)
15g.40020955C>TCA489667051EIF2AK4c.4230C>T (p.Ser1410=)
n.1222C>T
n.3147C>T
n.430C>T
c.3562C>T
c.4059C>T (p.Ser1353=)
15g.40020956A>CCA489667057EIF2AK4c.4231A>C (p.Arg1411=)
n.1223A>C
n.3148A>C
n.431A>C
c.3563A>C
c.4060A>C (p.Arg1354=)
15g.40020956A>GCA391677053EIF2AK4c.4231A>G (p.Arg1411Gly)
n.1223A>G
n.3148A>G
n.431A>G
c.3563A>G
c.4060A>G (p.Arg1354Gly)
15g.40020956A>TCA391677056EIF2AK4c.4231A>T (p.Arg1411Trp)
n.1223A>T
n.3148A>T
n.431A>T
c.3563A>T
c.4060A>T (p.Arg1354Trp)
15g.40020957G>ACA391677060EIF2AK4c.4232G>A (p.Arg1411Lys)
n.1224G>A
n.3149G>A
n.432G>A
c.3564G>A
c.4061G>A (p.Arg1354Lys)
gnomAD v4
15g.40020957G>CCA391677063EIF2AK4c.4232G>C (p.Arg1411Thr)
n.1224G>C
n.3149G>C
n.432G>C
c.3564G>C
c.4061G>C (p.Arg1354Thr)
15g.40020957G>TCA391677065EIF2AK4c.4232G>T (p.Arg1411Met)
n.1224G>T
n.3149G>T
n.432G>T
c.3564G>T
c.4061G>T (p.Arg1354Met)
15g.40020958G>ACA489667062EIF2AK4c.4233G>A (p.Arg1411=)
n.1225G>A
n.3150G>A
n.433G>A
c.3565G>A
c.4062G>A (p.Arg1354=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020958G>CCA391677068EIF2AK4c.4233G>C (p.Arg1411Ser)
n.1225G>C
n.3150G>C
n.433G>C
c.3565G>C
c.4062G>C (p.Arg1354Ser)
15g.40020958G=CA2171584414EIF2AK4c.4233G= (p.Arg1411=)
n.1225G=
n.3150G=
n.433G=
c.3565G=
c.4062G= (p.Arg1354=)
15g.40020958G>TCA391677070EIF2AK4c.4233G>T (p.Arg1411Ser)
n.1225G>T
n.3150G>T
n.433G>T
c.3565G>T
c.4062G>T (p.Arg1354Ser)
15g.40020959G>ACA391677073EIF2AK4c.4234G>A (p.Ala1412Thr)
n.1226G>A
n.3151G>A
n.434G>A
c.3566G>A
c.4063G>A (p.Ala1355Thr)
15g.40020959G>CCA391677076EIF2AK4c.4234G>C (p.Ala1412Pro)
n.1226G>C
n.3151G>C
n.434G>C
c.3566G>C
c.4063G>C (p.Ala1355Pro)
15g.40020959G>TCA391677079EIF2AK4c.4234G>T (p.Ala1412Ser)
n.1226G>T
n.3151G>T
n.434G>T
c.3566G>T
c.4063G>T (p.Ala1355Ser)
15g.40020960C>ACA391677082EIF2AK4c.4235C>A (p.Ala1412Asp)
n.1227C>A
n.3152C>A
n.435C>A
c.3567C>A
c.4064C>A (p.Ala1355Asp)
15g.40020960C>GCA391677085EIF2AK4c.4235C>G (p.Ala1412Gly)
n.1227C>G
n.3152C>G
n.435C>G
c.3567C>G
c.4064C>G (p.Ala1355Gly)
15g.40020960C>TCA391677087EIF2AK4c.4235C>T (p.Ala1412Val)
n.1227C>T
n.3152C>T
n.435C>T
c.3567C>T
c.4064C>T (p.Ala1355Val)
15g.40020961C>ACA489667076EIF2AK4c.4236C>A (p.Ala1412=)
n.1228C>A
n.3153C>A
n.436C>A
c.3568C>A
c.4065C>A (p.Ala1355=)
gnomAD v4
15g.40020961C>GCA489667074EIF2AK4c.4236C>G (p.Ala1412=)
n.1228C>G
n.3153C>G
n.436C>G
c.3568C>G
c.4065C>G (p.Ala1355=)
15g.40020961C>TCA489667072EIF2AK4c.4236C>T (p.Ala1412=)
n.1228C>T
n.3153C>T
n.436C>T
c.3568C>T
c.4065C>T (p.Ala1355=)
15g.40020962A>CCA391677094EIF2AK4c.4237A>C (p.Ile1413Leu)
n.1229A>C
n.3154A>C
n.437A>C
c.3569A>C
c.4066A>C (p.Ile1356Leu)
15g.40020962A>GCA391677092EIF2AK4c.4237A>G (p.Ile1413Val)
n.1229A>G
n.3154A>G
n.437A>G
c.3569A>G
c.4066A>G (p.Ile1356Val)
15g.40020962A>TCA391677090EIF2AK4c.4237A>T (p.Ile1413Phe)
n.1229A>T
n.3154A>T
n.437A>T
c.3569A>T
c.4066A>T (p.Ile1356Phe)
15g.40020963T>ACA391677097EIF2AK4c.4238T>A (p.Ile1413Asn)
n.1230T>A
n.3155T>A
n.438T>A
c.3570T>A
c.4067T>A (p.Ile1356Asn)
15g.40020963T>CCA391677100EIF2AK4c.4238T>C (p.Ile1413Thr)
n.1230T>C
n.3155T>C
n.438T>C
c.3570T>C
c.4067T>C (p.Ile1356Thr)
15g.40020963T>GCA391677102EIF2AK4c.4238T>G (p.Ile1413Ser)
n.1230T>G
n.3155T>G
n.438T>G
c.3570T>G
c.4067T>G (p.Ile1356Ser)
15g.40020964C>ACA489667086EIF2AK4c.4239C>A (p.Ile1413=)
n.1231C>A
n.3156C>A
n.439C>A
c.3571C>A
c.4068C>A (p.Ile1356=)
15g.40020964C>GCA391677105EIF2AK4c.4239C>G (p.Ile1413Met)
n.1231C>G
n.3156C>G
n.439C>G
c.3571C>G
c.4068C>G (p.Ile1356Met)
15g.40020964C>TCA489667083EIF2AK4c.4239C>T (p.Ile1413=)
n.1231C>T
n.3156C>T
n.439C>T
c.3571C>T
c.4068C>T (p.Ile1356=)
15g.40020965A>CCA391677106EIF2AK4c.4240A>C (p.Asn1414His)
n.1232A>C
n.3157A>C
n.440A>C
c.3572A>C
c.4069A>C (p.Asn1357His)
15g.40020965A>GCA391677109EIF2AK4c.4240A>G (p.Asn1414Asp)
n.1232A>G
n.3157A>G
n.440A>G
c.3572A>G
c.4069A>G (p.Asn1357Asp)
15g.40020965A>TCA391677111EIF2AK4c.4240A>T (p.Asn1414Tyr)
n.1232A>T
n.3157A>T
n.440A>T
c.3572A>T
c.4069A>T (p.Asn1357Tyr)
15g.40020966A>CCA391677114EIF2AK4c.4241A>C (p.Asn1414Thr)
n.1233A>C
n.3158A>C
n.441A>C
c.3573A>C
c.4070A>C (p.Asn1357Thr)
15g.40020966A>GCA391677115EIF2AK4c.4241A>G (p.Asn1414Ser)
n.1233A>G
n.3158A>G
n.441A>G
c.3573A>G
c.4070A>G (p.Asn1357Ser)
15g.40020966A>TCA391677118EIF2AK4c.4241A>T (p.Asn1414Ile)
n.1233A>T
n.3158A>T
n.441A>T
c.3573A>T
c.4070A>T (p.Asn1357Ile)
15g.40020967C>ACA391677120EIF2AK4c.4242C>A (p.Asn1414Lys)
n.1234C>A
n.3159C>A
n.442C>A
c.3574C>A
c.4071C>A (p.Asn1357Lys)
15g.40020967C=CA2171584415EIF2AK4c.4242C= (p.Asn1414=)
n.1234C=
n.3159C=
n.442C=
c.3574C=
c.4071C= (p.Asn1357=)
15g.40020967C>GCA391677122EIF2AK4c.4242C>G (p.Asn1414Lys)
n.1234C>G
n.3159C>G
n.442C>G
c.3574C>G
c.4071C>G (p.Asn1357Lys)
15g.40020967C>TCA489667095EIF2AK4c.4242C>T (p.Asn1414=)
n.1234C>T
n.3159C>T
n.442C>T
c.3574C>T
c.4071C>T (p.Asn1357=)
dbSNP
15g.40020968C>ACA391677125EIF2AK4c.4243C>A (p.Leu1415Ile)
n.1235C>A
n.3160C>A
n.443C>A
c.3575C>A
c.4072C>A (p.Leu1358Ile)
15g.40020968C=CA2171584416EIF2AK4c.4243C= (p.Leu1415=)
n.1235C=
n.3160C=
n.443C=
c.3575C=
c.4072C= (p.Leu1358=)
15g.40020968C>GCA391677127EIF2AK4c.4243C>G (p.Leu1415Val)
n.1235C>G
n.3160C>G
n.443C>G
c.3575C>G
c.4072C>G (p.Leu1358Val)
dbSNP
15g.40020968C>TCA489667101EIF2AK4c.4243C>T (p.Leu1415=)
n.1235C>T
n.3160C>T
n.443C>T
c.3575C>T
c.4072C>T (p.Leu1358=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020968_40020969delinsCTCA2171584417EIF2AK4c.4243_4244delinsCT (p.Leu1415=)
n.1235_1236delinsCT
n.3160_3161delinsCT
n.443_444delinsCT
c.3575_3576delinsCT
c.4072_4073delinsCT (p.Leu1358=)
15g.40020969delCA2171584418EIF2AK4c.4244del (p.Leu1415GlnfsTer?)
n.1236del
n.3161del
n.444del
c.3576del
c.4073del (p.Leu1358GlnfsTer?)
dbSNP
15g.40020969T>ACA391677134EIF2AK4c.4244T>A (p.Leu1415Gln)
n.1236T>A
n.3161T>A
n.444T>A
c.3576T>A
c.4073T>A (p.Leu1358Gln)
15g.40020969T>CCA391677136EIF2AK4c.4244T>C (p.Leu1415Pro)
n.1236T>C
n.3161T>C
n.444T>C
c.3576T>C
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
15g.40020969T>GCA391677131EIF2AK4c.4244T>G (p.Leu1415Arg)
n.1236T>G
n.3161T>G
n.444T>G
c.3576T>G
c.4073T>G (p.Leu1358Arg)
15g.40020970A>CCA489667106EIF2AK4c.4245A>C (p.Leu1415=)
n.1237A>C
n.3162A>C
n.445A>C
c.3577A>C
c.4074A>C (p.Leu1358=)
15g.40020970A>GCA489667108EIF2AK4c.4245A>G (p.Leu1415=)
n.1237A>G
n.3162A>G
n.445A>G
c.3577A>G
c.4074A>G (p.Leu1358=)
15g.40020970A>TCA489667110EIF2AK4c.4245A>T (p.Leu1415=)
n.1237A>T
n.3162A>T
n.445A>T
c.3577A>T
c.4074A>T (p.Leu1358=)
15g.40020971A>CCA391677139EIF2AK4c.4246A>C (p.Thr1416Pro)
n.1238A>C
n.3163A>C
n.446A>C
c.3578A>C
c.4075A>C (p.Thr1359Pro)
15g.40020971A>GCA391677141EIF2AK4c.4246A>G (p.Thr1416Ala)
n.1238A>G
n.3163A>G
n.446A>G
c.3578A>G
c.4075A>G (p.Thr1359Ala)
15g.40020971A>TCA391677143EIF2AK4c.4246A>T (p.Thr1416Ser)
n.1238A>T
n.3163A>T
n.446A>T
c.3578A>T
c.4075A>T (p.Thr1359Ser)
15g.40020972C>ACA391677145EIF2AK4c.4247C>A (p.Thr1416Asn)
n.1239C>A
n.3164C>A
n.447C>A
c.3579C>A
c.4076C>A (p.Thr1359Asn)
15g.40020972C=CA2171584419EIF2AK4c.4247C= (p.Thr1416=)
n.1239C=
n.3164C=
n.447C=
c.3579C=
c.4076C= (p.Thr1359=)
15g.40020972C>GCA391677148EIF2AK4c.4247C>G (p.Thr1416Ser)
n.1239C>G
n.3164C>G
n.447C>G
c.3579C>G
c.4076C>G (p.Thr1359Ser)
15g.40020972C>TCA268725818EIF2AK4c.4247C>T (p.Thr1416Ile)
n.1239C>T
n.3164C>T
n.447C>T
c.3579C>T
c.4076C>T (p.Thr1359Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020973C>ACA489667119EIF2AK4c.4248C>A (p.Thr1416=)
n.1240C>A
n.3165C>A
n.448C>A
c.3580C>A
c.4077C>A (p.Thr1359=)
15g.40020973C=CA2171584420EIF2AK4c.4248C= (p.Thr1416=)
n.1240C=
n.3165C=
n.448C=
c.3580C=
c.4077C= (p.Thr1359=)
15g.40020973C>GCA489667121EIF2AK4c.4248C>G (p.Thr1416=)
n.1240C>G
n.3165C>G
n.448C>G
c.3580C>G
c.4077C>G (p.Thr1359=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020973C>TCA489667123EIF2AK4c.4248C>T (p.Thr1416=)
n.1240C>T
n.3165C>T
n.448C>T
c.3580C>T
c.4077C>T (p.Thr1359=)
gnomAD v4
15g.40020974C>ACA391677157EIF2AK4c.4249C>A (p.Gln1417Lys)
n.1241C>A
n.3166C>A
n.449C>A
c.3581C>A
c.4078C>A (p.Gln1360Lys)
gnomAD v4
15g.40020974C=CA2171584421EIF2AK4c.4249C= (p.Gln1417=)
n.1241C=
n.3166C=
n.449C=
c.3581C=
c.4078C= (p.Gln1360=)
15g.40020974C>GCA391677152EIF2AK4c.4249C>G (p.Gln1417Glu)
n.1241C>G
n.3166C>G
n.449C>G
c.3581C>G
c.4078C>G (p.Gln1360Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020974C>TCA391677154EIF2AK4c.4249C>T (p.Gln1417Ter)
n.1241C>T
n.3166C>T
n.449C>T
c.3581C>T
c.4078C>T (p.Gln1360Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020975A>CCA391677160EIF2AK4c.4250A>C (p.Gln1417Pro)
n.1242A>C
n.3167A>C
n.450A>C
c.3582A>C
c.4079A>C (p.Gln1360Pro)
15g.40020975A>GCA391677162EIF2AK4c.4250A>G (p.Gln1417Arg)
n.1242A>G
n.3167A>G
n.450A>G
c.3582A>G
c.4079A>G (p.Gln1360Arg)
15g.40020975A>TCA391677165EIF2AK4c.4250A>T (p.Gln1417Leu)
n.1242A>T
n.3167A>T
n.450A>T
c.3582A>T
c.4079A>T (p.Gln1360Leu)
15g.40020976_40020977delCA2803845255EIF2AK4c.4251_4252del (p.Lys1418ThrfsTer29)
n.1243_1244del
n.3168_3169del
n.451_452del
c.3583_3584del
c.4080_4081del (p.Lys1361ThrfsTer29)
15g.40020976G>ACA489667132EIF2AK4c.4251G>A (p.Gln1417=)
n.1243G>A
n.3168G>A
n.451G>A
c.3583G>A
c.4080G>A (p.Gln1360=)
15g.40020976G>CCA391677167EIF2AK4c.4251G>C (p.Gln1417His)
n.1243G>C
n.3168G>C
n.451G>C
c.3583G>C
c.4080G>C (p.Gln1360His)
15g.40020976G>TCA391677169EIF2AK4c.4251G>T (p.Gln1417His)
n.1243G>T
n.3168G>T
n.451G>T
c.3583G>T
c.4080G>T (p.Gln1360His)
15g.40020977A>CCA391677172EIF2AK4c.4252A>C (p.Lys1418Gln)
n.1244A>C
n.3169A>C
n.452A>C
c.3584A>C
c.4081A>C (p.Lys1361Gln)
15g.40020977A>GCA391677178EIF2AK4c.4252A>G (p.Lys1418Glu)
n.1244A>G
n.3169A>G
n.452A>G
c.3584A>G
c.4081A>G (p.Lys1361Glu)
15g.40020977A>TCA391677175EIF2AK4c.4252A>T (p.Lys1418Ter)
n.1244A>T
n.3169A>T
n.452A>T
c.3584A>T
c.4081A>T (p.Lys1361Ter)
15g.40020978A>CCA391677181EIF2AK4c.4253A>C (p.Lys1418Thr)
n.1245A>C
n.3170A>C
n.453A>C
c.3585A>C
c.4082A>C (p.Lys1361Thr)
15g.40020978A>GCA391677183EIF2AK4c.4253A>G (p.Lys1418Arg)
n.1245A>G
n.3170A>G
n.453A>G
c.3585A>G
c.4082A>G (p.Lys1361Arg)
15g.40020978A>TCA391677186EIF2AK4c.4253A>T (p.Lys1418Ile)
n.1245A>T
n.3170A>T
n.453A>T
c.3585A>T
c.4082A>T (p.Lys1361Ile)
15g.40020979A>CCA391677187EIF2AK4c.4254A>C (p.Lys1418Asn)
n.1246A>C
n.3171A>C
n.454A>C
c.3586A>C
c.4083A>C (p.Lys1361Asn)
15g.40020979A>GCA489667142EIF2AK4c.4254A>G (p.Lys1418=)
n.1246A>G
n.3171A>G
n.454A>G
c.3586A>G
c.4083A>G (p.Lys1361=)
COSMIC
15g.40020979A>TCA391677188EIF2AK4c.4254A>T (p.Lys1418Asn)
n.1246A>T
n.3171A>T
n.454A>T
c.3586A>T
c.4083A>T (p.Lys1361Asn)
15g.40020980C>ACA391677190EIF2AK4c.4255C>A (p.Leu1419Ile)
n.1247C>A
n.3172C>A
n.455C>A
c.3587C>A
c.4084C>A (p.Leu1362Ile)
15g.40020980C>GCA391677192EIF2AK4c.4255C>G (p.Leu1419Val)
n.1247C>G
n.3172C>G
n.455C>G
c.3587C>G
c.4084C>G (p.Leu1362Val)
15g.40020980C>TCA391677194EIF2AK4c.4255C>T (p.Leu1419Phe)
n.1247C>T
n.3172C>T
n.455C>T
c.3587C>T
c.4084C>T (p.Leu1362Phe)
15g.40020981T>ACA391677196EIF2AK4c.4256T>A (p.Leu1419His)
n.1248T>A
n.3173T>A
n.456T>A
c.3588T>A
c.4085T>A (p.Leu1362His)
15g.40020981T>CCA391677198EIF2AK4c.4256T>C (p.Leu1419Pro)
n.1248T>C
n.3173T>C
n.456T>C
c.3588T>C
c.4085T>C (p.Leu1362Pro)
15g.40020981T>GCA391677205EIF2AK4c.4256T>G (p.Leu1419Arg)
n.1248T>G
n.3173T>G
n.456T>G
c.3588T>G
c.4085T>G (p.Leu1362Arg)
15g.40020982C>ACA489667145EIF2AK4c.4257C>A (p.Leu1419=)
n.1249C>A
n.3174C>A
n.457C>A
c.3589C>A
c.4086C>A (p.Leu1362=)
15g.40020982C>GCA489667147EIF2AK4c.4257C>G (p.Leu1419=)
n.1249C>G
n.3174C>G
n.457C>G
c.3589C>G
c.4086C>G (p.Leu1362=)
gnomAD v4
15g.40020982C>TCA489667149EIF2AK4c.4257C>T (p.Leu1419=)
n.1249C>T
n.3174C>T
n.457C>T
c.3589C>T
c.4086C>T (p.Leu1362=)
15g.40020983delCA2580089328EIF2AK4c.4258del (p.Trp1420GlyfsTer?)
n.1250del
n.3175del
n.458del
c.3590del
c.4087del (p.Trp1363GlyfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
15g.40020983T>ACA391677213EIF2AK4c.4258T>A (p.Trp1420Arg)
n.1250T>A
n.3175T>A
n.458T>A
c.3590T>A
c.4087T>A (p.Trp1363Arg)
15g.40020983T>CCA391677216EIF2AK4c.4258T>C (p.Trp1420Arg)
n.1250T>C
n.3175T>C
n.458T>C
c.3590T>C
c.4087T>C (p.Trp1363Arg)
dbSNP
15g.40020983T>GCA391677212EIF2AK4c.4258T>G (p.Trp1420Gly)
n.1250T>G
n.3175T>G
n.458T>G
c.3590T>G
c.4087T>G (p.Trp1363Gly)
15g.40020983T=CA2171584422EIF2AK4c.4258T= (p.Trp1420=)
n.1250T=
n.3175T=
n.458T=
c.3590T=
c.4087T= (p.Trp1363=)
15g.40020984G>ACA391677219EIF2AK4c.4259G>A (p.Trp1420Ter)
n.1251G>A
n.3176G>A
n.459G>A
c.3591G>A
c.4088G>A (p.Trp1363Ter)
15g.40020984G>CCA391677218EIF2AK4c.4259G>C (p.Trp1420Ser)
n.1251G>C
n.3176G>C
n.459G>C
c.3591G>C
c.4088G>C (p.Trp1363Ser)
15g.40020984G>TCA391677222EIF2AK4c.4259G>T (p.Trp1420Leu)
n.1251G>T
n.3176G>T
n.459G>T
c.3591G>T
c.4088G>T (p.Trp1363Leu)
15g.40020985G>ACA7474556EIF2AK4c.4260G>A (p.Trp1420Ter)
n.1252G>A
n.3177G>A
n.460G>A
c.3592G>A
c.4089G>A (p.Trp1363Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020985G>CCA391677227EIF2AK4c.4260G>C (p.Trp1420Cys)
n.1252G>C
n.3177G>C
n.460G>C
c.3592G>C
c.4089G>C (p.Trp1363Cys)
dbSNP gnomAD v4
15g.40020985G=CA2171584423EIF2AK4c.4260G= (p.Trp1420=)
n.1252G=
n.3177G=
n.460G=
c.3592G=
c.4089G= (p.Trp1363=)
15g.40020985G>TCA391677230EIF2AK4c.4260G>T (p.Trp1420Cys)
n.1252G>T
n.3177G>T
n.460G>T
c.3592G>T
c.4089G>T (p.Trp1363Cys)
15g.40020986A>CCA391677233EIF2AK4c.4261A>C (p.Thr1421Pro)
n.1253A>C
n.3178A>C
n.461A>C
c.3593A>C
c.4090A>C (p.Thr1364Pro)
15g.40020986A>GCA391677234EIF2AK4c.4261A>G (p.Thr1421Ala)
n.1253A>G
n.3178A>G
n.461A>G
c.3593A>G
c.4090A>G (p.Thr1364Ala)
15g.40020986A>TCA391677236EIF2AK4c.4261A>T (p.Thr1421Ser)
n.1253A>T
n.3178A>T
n.461A>T
c.3593A>T
c.4090A>T (p.Thr1364Ser)
15g.40020987C>ACA7474557EIF2AK4c.4262C>A (p.Thr1421Lys)
n.1254C>A
n.3179C>A
n.462C>A
c.3594C>A
c.4091C>A (p.Thr1364Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40020987C=CA2171584424EIF2AK4c.4262C= (p.Thr1421=)
n.1254C=
n.3179C=
n.462C=
c.3594C=
c.4091C= (p.Thr1364=)
15g.40020987C>GCA391677240EIF2AK4c.4262C>G (p.Thr1421Arg)
n.1254C>G
n.3179C>G
n.462C>G
c.3594C>G
c.4091C>G (p.Thr1364Arg)
15g.40020987C>TCA391677243EIF2AK4c.4262C>T (p.Thr1421Ile)
n.1254C>T
n.3179C>T
n.462C>T
c.3594C>T
c.4091C>T (p.Thr1364Ile)
gnomAD v4
15g.40020988A=CA2171584425EIF2AK4c.4263A= (p.Thr1421=)
n.1255A=
n.3180A=
n.463A=
c.3595A=
c.4092A= (p.Thr1364=)
15g.40020988A>CCA489667177EIF2AK4c.4263A>C (p.Thr1421=)
n.1255A>C
n.3180A>C
n.463A>C
c.3595A>C
c.4092A>C (p.Thr1364=)
15g.40020988A>GCA489667174EIF2AK4c.4263A>G (p.Thr1421=)
n.1255A>G
n.3180A>G
n.463A>G
c.3595A>G
c.4092A>G (p.Thr1364=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020988A>TCA489667172EIF2AK4c.4263A>T (p.Thr1421=)
n.1255A>T
n.3180A>T
n.463A>T
c.3595A>T
c.4092A>T (p.Thr1364=)
15g.40020989G>ACA391677245EIF2AK4c.4264G>A (p.Ala1422Thr)
n.1256G>A
n.3181G>A
n.464G>A
c.3596G>A
c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
15g.40020989G>CCA391677247EIF2AK4c.4264G>C (p.Ala1422Pro)
n.1256G>C
n.3181G>C
n.464G>C
c.3596G>C
c.4093G>C (p.Ala1365Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020989G=CA2171584426EIF2AK4c.4264G= (p.Ala1422=)
n.1256G=
n.3181G=
n.464G=
c.3596G=
c.4093G= (p.Ala1365=)
15g.40020989G>TCA391677249EIF2AK4c.4264G>T (p.Ala1422Ser)
n.1256G>T
n.3181G>T
n.464G>T
c.3596G>T
c.4093G>T (p.Ala1365Ser)
15g.40020992_40020995dupCA2627758777EIF2AK4c.4267_4270dup (p.Ile1424ArgfsTer25)
n.1259_1262dup
n.3184_3187dup
n.467_470dup
c.3599_3602dup
c.4096_4099dup (p.Ile1367ArgfsTer25)
gnomAD v4
15g.40020990C>ACA391677261EIF2AK4c.4265C>A (p.Ala1422Glu)
n.1257C>A
n.3182C>A
n.465C>A
c.3597C>A
c.4094C>A (p.Ala1365Glu)
15g.40020990C>GCA391677257EIF2AK4c.4265C>G (p.Ala1422Gly)
n.1257C>G
n.3182C>G
n.465C>G
c.3597C>G
c.4094C>G (p.Ala1365Gly)
15g.40020990C>TCA391677254EIF2AK4c.4265C>T (p.Ala1422Val)
n.1257C>T
n.3182C>T
n.465C>T
c.3597C>T
c.4094C>T (p.Ala1365Val)
15g.40020991A>CCA489667187EIF2AK4c.4266A>C (p.Ala1422=)
n.1258A>C
n.3183A>C
n.466A>C
c.3598A>C
c.4095A>C (p.Ala1365=)
15g.40020991A>GCA489667188EIF2AK4c.4266A>G (p.Ala1422=)
n.1258A>G
n.3183A>G
n.466A>G
c.3598A>G
c.4095A>G (p.Ala1365=)
15g.40020991A>TCA489667189EIF2AK4c.4266A>T (p.Ala1422=)
n.1258A>T
n.3183A>T
n.466A>T
c.3598A>T
c.4095A>T (p.Ala1365=)
15g.40020992G>ACA391677263EIF2AK4c.4267G>A (p.Gly1423Ser)
n.1259G>A
n.3184G>A
n.467G>A
c.3599G>A
c.4096G>A (p.Gly1366Ser)
15g.40020992G>CCA391677264EIF2AK4c.4267G>C (p.Gly1423Arg)
n.1259G>C
n.3184G>C
n.467G>C
c.3599G>C
c.4096G>C (p.Gly1366Arg)
15g.40020992G>TCA391677267EIF2AK4c.4267G>T (p.Gly1423Cys)
n.1259G>T
n.3184G>T
n.467G>T
c.3599G>T
c.4096G>T (p.Gly1366Cys)
15g.40020993G>ACA391677268EIF2AK4c.4268G>A (p.Gly1423Asp)
n.1260G>A
n.3185G>A
n.468G>A
c.3600G>A
c.4097G>A (p.Gly1366Asp)
15g.40020993G>CCA391677269EIF2AK4c.4268G>C (p.Gly1423Ala)
n.1260G>C
n.3185G>C
n.468G>C
c.3600G>C
c.4097G>C (p.Gly1366Ala)
15g.40020993G=CA2171584427EIF2AK4c.4268G= (p.Gly1423=)
n.1260G=
n.3185G=
n.468G=
c.3600G=
c.4097G= (p.Gly1366=)
15g.40020993G>TCA391677270EIF2AK4c.4268G>T (p.Gly1423Val)
n.1260G>T
n.3185G>T
n.468G>T
c.3600G>T
c.4097G>T (p.Gly1366Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020994C>ACA489667199EIF2AK4c.4269C>A (p.Gly1423=)
n.1261C>A
n.3186C>A
n.469C>A
c.3601C>A
c.4098C>A (p.Gly1366=)
gnomAD v4
15g.40020994C>GCA489667202EIF2AK4c.4269C>G (p.Gly1423=)
n.1261C>G
n.3186C>G
n.469C>G
c.3601C>G
c.4098C>G (p.Gly1366=)
15g.40020994C>TCA489667200EIF2AK4c.4269C>T (p.Gly1423=)
n.1261C>T
n.3186C>T
n.469C>T
c.3601C>T
c.4098C>T (p.Gly1366=)
gnomAD v4
15g.40020995A>CCA391677271EIF2AK4c.4270A>C (p.Ile1424Leu)
n.1262A>C
n.3187A>C
n.470A>C
c.3602A>C
c.4099A>C (p.Ile1367Leu)
15g.40020995A>GCA391677272EIF2AK4c.4270A>G (p.Ile1424Val)
n.1262A>G
n.3187A>G
n.470A>G
c.3602A>G
c.4099A>G (p.Ile1367Val)
gnomAD v4
15g.40020995A>TCA391677275EIF2AK4c.4270A>T (p.Ile1424Phe)
n.1262A>T
n.3187A>T
n.470A>T
c.3602A>T
c.4099A>T (p.Ile1367Phe)
15g.40020996T>ACA391677278EIF2AK4c.4271T>A (p.Ile1424Asn)
n.1263T>A
n.3188T>A
n.471T>A
c.3603T>A
c.4100T>A (p.Ile1367Asn)
15g.40020996T>CCA391677280EIF2AK4c.4271T>C (p.Ile1424Thr)
n.1263T>C
n.3188T>C
n.471T>C
c.3603T>C
c.4100T>C (p.Ile1367Thr)
15g.40020996T>GCA391677282EIF2AK4c.4271T>G (p.Ile1424Ser)
n.1263T>G
n.3188T>G
n.471T>G
c.3603T>G
c.4100T>G (p.Ile1367Ser)
15g.40020997C>ACA489667212EIF2AK4c.4272C>A (p.Ile1424=)
n.1264C>A
n.3189C>A
n.472C>A
c.3604C>A
c.4101C>A (p.Ile1367=)
15g.40020997C=CA2171584428EIF2AK4c.4272C= (p.Ile1424=)
n.1264C=
n.3189C=
n.472C=
c.3604C=
c.4101C= (p.Ile1367=)
15g.40020997C>GCA268725850EIF2AK4c.4272C>G (p.Ile1424Met)
n.1264C>G
n.3189C>G
n.472C>G
c.3604C>G
c.4101C>G (p.Ile1367Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020997C>TCA489667216EIF2AK4c.4272C>T (p.Ile1424=)
n.1264C>T
n.3189C>T
n.472C>T
c.3604C>T
c.4101C>T (p.Ile1367=)
ClinVar gnomAD v4
15g.40020998A=CA2171584429EIF2AK4c.4273A= (p.Thr1425=)
n.1265A=
n.3190A=
n.473A=
c.3605A=
c.4102A= (p.Thr1368=)
15g.40020998A>CCA391677290EIF2AK4c.4273A>C (p.Thr1425Pro)
n.1265A>C
n.3190A>C
n.473A>C
c.3605A>C
c.4102A>C (p.Thr1368Pro)
15g.40020998A>GCA391677287EIF2AK4c.4273A>G (p.Thr1425Ala)
n.1265A>G
n.3190A>G
n.473A>G
c.3605A>G
c.4102A>G (p.Thr1368Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020998A>TCA391677285EIF2AK4c.4273A>T (p.Thr1425Ser)
n.1265A>T
n.3190A>T
n.473A>T
c.3605A>T
c.4102A>T (p.Thr1368Ser)
15g.40020999C>ACA391677293EIF2AK4c.4274C>A (p.Thr1425Lys)
n.1266C>A
n.3191C>A
n.474C>A
c.3606C>A
c.4103C>A (p.Thr1368Lys)
15g.40020999C>GCA391677291EIF2AK4c.4274C>G (p.Thr1425Arg)
n.1266C>G
n.3191C>G
n.474C>G
c.3606C>G
c.4103C>G (p.Thr1368Arg)
15g.40020999C>TCA391677292EIF2AK4c.4274C>T (p.Thr1425Ile)
n.1266C>T
n.3191C>T
n.474C>T
c.3606C>T
c.4103C>T (p.Thr1368Ile)
15g.40021000A>CCA489667224EIF2AK4c.4275A>C (p.Thr1425=)
n.1267A>C
n.3192A>C
n.475A>C
c.3607A>C
c.4104A>C (p.Thr1368=)
15g.40021000A>GCA489667229EIF2AK4c.4275A>G (p.Thr1425=)
n.1267A>G
n.3192A>G
n.475A>G
c.3607A>G
c.4104A>G (p.Thr1368=)
15g.40021000A>TCA489667227EIF2AK4c.4275A>T (p.Thr1425=)
n.1267A>T
n.3192A>T
n.475A>T
c.3607A>T
c.4104A>T (p.Thr1368=)
15g.40021001G>ACA391677294EIF2AK4c.4276G>A (p.Ala1426Thr)
n.1268G>A
n.3193G>A
n.476G>A
c.3608G>A
c.4105G>A (p.Ala1369Thr)
gnomAD v4
15g.40021001G>CCA391677295EIF2AK4c.4276G>C (p.Ala1426Pro)
n.1268G>C
n.3193G>C
n.476G>C
c.3608G>C
c.4105G>C (p.Ala1369Pro)
15g.40021001G=CA2171584430EIF2AK4c.4276G= (p.Ala1426=)
n.1268G=
n.3193G=
n.476G=
c.3608G=
c.4105G= (p.Ala1369=)
15g.40021001G>TCA391677297EIF2AK4c.4276G>T (p.Ala1426Ser)
n.1268G>T
n.3193G>T
n.476G>T
c.3608G>T
c.4105G>T (p.Ala1369Ser)
dbSNP gnomAD v4
15g.40021002C>ACA391677298EIF2AK4c.4277C>A (p.Ala1426Glu)
n.1269C>A
n.3194C>A
n.477C>A
c.3609C>A
c.4106C>A (p.Ala1369Glu)
15g.40021002C=CA2171584431EIF2AK4c.4277C= (p.Ala1426=)
n.1269C=
n.3194C=
n.477C=
c.3609C=
c.4106C= (p.Ala1369=)
15g.40021002C>GCA391677299EIF2AK4c.4277C>G (p.Ala1426Gly)
n.1269C>G
n.3194C>G
n.477C>G
c.3609C>G
c.4106C>G (p.Ala1369Gly)
15g.40021002C>TCA391677300EIF2AK4c.4277C>T (p.Ala1426Val)
n.1269C>T
n.3194C>T
n.477C>T
c.3609C>T
c.4106C>T (p.Ala1369Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40021003A>CCA489667238EIF2AK4c.4278A>C (p.Ala1426=)
n.1270A>C
n.3195A>C
n.478A>C
c.3610A>C
c.4107A>C (p.Ala1369=)
15g.40021003A>GCA489667240EIF2AK4c.4278A>G (p.Ala1426=)
n.1270A>G
n.3195A>G
n.478A>G
c.3610A>G
c.4107A>G (p.Ala1369=)
15g.40021003A>TCA489667242EIF2AK4c.4278A>T (p.Ala1426=)
n.1270A>T
n.3195A>T
n.478A>T
c.3610A>T
c.4107A>T (p.Ala1369=)
15g.40021004G>ACA391677310EIF2AK4c.4279G>A (p.Glu1427Lys)
n.1271G>A
n.3196G>A
n.479G>A
c.3611G>A
c.4108G>A (p.Glu1370Lys)
15g.40021004G>CCA391677311EIF2AK4c.4279G>C (p.Glu1427Gln)
n.1271G>C
n.3196G>C
n.479G>C
c.3611G>C
c.4108G>C (p.Glu1370Gln)
15g.40021004G>TCA391677313EIF2AK4c.4279G>T (p.Glu1427Ter)
n.1271G>T
n.3196G>T
n.479G>T
c.3611G>T
c.4108G>T (p.Glu1370Ter)
15g.40021005A>CCA391677316EIF2AK4c.4280A>C (p.Glu1427Ala)
n.1272A>C
n.3197A>C
n.480A>C
c.3612A>C
c.4109A>C (p.Glu1370Ala)
15g.40021005A>GCA391677318EIF2AK4c.4280A>G (p.Glu1427Gly)
n.1272A>G
n.3197A>G
n.480A>G
c.3612A>G
c.4109A>G (p.Glu1370Gly)
15g.40021005A>TCA391677321EIF2AK4c.4280A>T (p.Glu1427Val)
n.1272A>T
n.3197A>T
n.480A>T
c.3612A>T
c.4109A>T (p.Glu1370Val)
15g.40021006A>CCA391677324EIF2AK4c.4281A>C (p.Glu1427Asp)
n.1273A>C
n.3198A>C
n.481A>C
c.3613A>C
c.4110A>C (p.Glu1370Asp)
15g.40021006A>GCA489667255EIF2AK4c.4281A>G (p.Glu1427=)
n.1273A>G
n.3198A>G
n.481A>G
c.3613A>G
c.4110A>G (p.Glu1370=)
15g.40021006A>TCA391677327EIF2AK4c.4281A>T (p.Glu1427Asp)
n.1273A>T
n.3198A>T
n.481A>T
c.3613A>T
c.4110A>T (p.Glu1370Asp)
15g.40021007A>CCA391677329EIF2AK4c.4282A>C (p.Ile1428Leu)
n.1274A>C
n.3199A>C
n.482A>C
c.3614A>C
c.4111A>C (p.Ile1371Leu)
15g.40021007A>GCA391677331EIF2AK4c.4282A>G (p.Ile1428Val)
n.1274A>G
n.3199A>G
n.482A>G
c.3614A>G
c.4111A>G (p.Ile1371Val)
gnomAD v4
15g.40021007A>TCA391677333EIF2AK4c.4282A>T (p.Ile1428Phe)
n.1274A>T
n.3199A>T
n.482A>T
c.3614A>T
c.4111A>T (p.Ile1371Phe)
15g.40021008T>ACA391677336EIF2AK4c.4283T>A (p.Ile1428Asn)
n.1275T>A
n.3200T>A
n.483T>A
c.3615T>A
c.4112T>A (p.Ile1371Asn)
15g.40021008T>CCA391677337EIF2AK4c.4283T>C (p.Ile1428Thr)
n.1275T>C
n.3200T>C
n.483T>C
c.3615T>C
c.4112T>C (p.Ile1371Thr)
15g.40021008T>GCA391677340EIF2AK4c.4283T>G (p.Ile1428Ser)
n.1275T>G
n.3200T>G
n.483T>G
c.3615T>G
c.4112T>G (p.Ile1371Ser)
15g.40021009C>ACA489667271EIF2AK4c.4284C>A (p.Ile1428=)
n.1276C>A
n.3201C>A
n.484C>A
c.3616C>A
c.4113C>A (p.Ile1371=)
15g.40021009C>GCA391677343EIF2AK4c.4284C>G (p.Ile1428Met)
n.1276C>G
n.3201C>G
n.484C>G
c.3616C>G
c.4113C>G (p.Ile1371Met)
15g.40021009C>TCA489667269EIF2AK4c.4284C>T (p.Ile1428=)
n.1276C>T
n.3201C>T
n.484C>T
c.3616C>T
c.4113C>T (p.Ile1371=)
gnomAD v4
15g.40021010A>CCA391677346EIF2AK4c.4285A>C (p.Met1429Leu)
n.1277A>C
n.3202A>C
n.485A>C
c.3617A>C
c.4114A>C (p.Met1372Leu)
15g.40021010A>GCA391677353EIF2AK4c.4285A>G (p.Met1429Val)
n.1277A>G
n.3202A>G
n.485A>G
c.3617A>G
c.4114A>G (p.Met1372Val)
15g.40021010A>TCA391677355EIF2AK4c.4285A>T (p.Met1429Leu)
n.1277A>T
n.3202A>T
n.485A>T
c.3617A>T
c.4114A>T (p.Met1372Leu)
15g.40021011T>ACA391677358EIF2AK4c.4286T>A (p.Met1429Lys)
n.1278T>A
n.3203T>A
n.486T>A
c.3618T>A
c.4115T>A (p.Met1372Lys)
15g.40021011T>CCA391677359EIF2AK4c.4286T>C (p.Met1429Thr)
n.1278T>C
n.3203T>C
n.486T>C
c.3618T>C
c.4115T>C (p.Met1372Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40021011T>GCA391677360EIF2AK4c.4286T>G (p.Met1429Arg)
n.1278T>G
n.3203T>G
n.486T>G
c.3618T>G
c.4115T>G (p.Met1372Arg)
15g.40021011T=CA2171584432EIF2AK4c.4286T= (p.Met1429=)
n.1278T=
n.3203T=
n.486T=
c.3618T=
c.4115T= (p.Met1372=)
15g.40021012G>ACA391677365EIF2AK4c.4287G>A (p.Met1429Ile)
n.1279G>A
n.3204G>A
n.487G>A
c.3619G>A
c.4116G>A (p.Met1372Ile)
15g.40021012G>CCA391677367EIF2AK4c.4287G>C (p.Met1429Ile)
n.1279G>C
n.3204G>C
n.487G>C
c.3619G>C
c.4116G>C (p.Met1372Ile)
15g.40021012G>TCA391677363EIF2AK4c.4287G>T (p.Met1429Ile)
n.1279G>T
n.3204G>T
n.487G>T
c.3619G>T
c.4116G>T (p.Met1372Ile)
15g.40021013T>ACA391677368EIF2AK4c.4288T>A (p.Tyr1430Asn)
n.1280T>A
n.3205T>A
n.488T>A
c.3620T>A
c.4117T>A (p.Tyr1373Asn)
gnomAD v4
15g.40021013T>CCA391677369EIF2AK4c.4288T>C (p.Tyr1430His)
n.1280T>C
n.3205T>C
n.488T>C
c.3620T>C
c.4117T>C (p.Tyr1373His)
15g.40021013T>GCA391677371EIF2AK4c.4288T>G (p.Tyr1430Asp)
n.1280T>G
n.3205T>G
n.488T>G
c.3620T>G
c.4117T>G (p.Tyr1373Asp)
15g.40021014A=CA2171584433EIF2AK4c.4289A= (p.Tyr1430=)
n.1281A=
n.3206A=
n.489A=
c.3621A=
c.4118A= (p.Tyr1373=)
15g.40021014A>CCA391677374EIF2AK4c.4289A>C (p.Tyr1430Ser)
n.1281A>C
n.3206A>C
n.489A>C
c.3621A>C
c.4118A>C (p.Tyr1373Ser)
15g.40021014A>GCA391677375EIF2AK4c.4289A>G (p.Tyr1430Cys)
n.1281A>G
n.3206A>G
n.489A>G
c.3621A>G
c.4118A>G (p.Tyr1373Cys)
15g.40021014A>TCA268725851EIF2AK4c.4289A>T (p.Tyr1430Phe)
n.1281A>T
n.3206A>T
n.489A>T
c.3621A>T
c.4118A>T (p.Tyr1373Phe)
dbSNP gnomAD v4
15g.40021015C>ACA391677376EIF2AK4c.4290C>A (p.Tyr1430Ter)
n.1282C>A
n.3207C>A
n.490C>A
c.3622C>A
c.4119C>A (p.Tyr1373Ter)
gnomAD v4
15g.40021015C=CA2171584434EIF2AK4c.4290C= (p.Tyr1430=)
n.1282C=
n.3207C=
n.490C=
c.3622C=
c.4119C= (p.Tyr1373=)
15g.40021015C>GCA391677377EIF2AK4c.4290C>G (p.Tyr1430Ter)
n.1282C>G
n.3207C>G
n.490C>G
c.3622C>G
c.4119C>G (p.Tyr1373Ter)
15g.40021015C>TCA7474558EIF2AK4c.4290C>T (p.Tyr1430=)
n.1282C>T
n.3207C>T
n.490C>T
c.3622C>T
c.4119C>T (p.Tyr1373=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40021015_40021016delinsCGCA2171584435EIF2AK4c.4290_4291delinsCG (p.Tyr1430=)
n.1282_1283delinsCG
n.3207_3208delinsCG
n.490_491delinsCG
c.3622_3623delinsCG
c.4119_4120delinsCG (p.Tyr1373=)
15g.40021016delCA7474559EIF2AK4c.4291del (p.Asp1431ThrfsTer?)
n.1283del
n.3208del
n.491del
c.3623del
c.4120del (p.Asp1374ThrfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40021016G>ACA7474560EIF2AK4c.4291G>A (p.Asp1431Asn)
n.1283G>A
n.3208G>A
n.491G>A
c.3623G>A
c.4120G>A (p.Asp1374Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40021016G>CCA391677378EIF2AK4c.4291G>C (p.Asp1431His)
n.1283G>C
n.3208G>C
n.491G>C
c.3623G>C
c.4120G>C (p.Asp1374His)
15g.40021016G=CA2171584436EIF2AK4c.4291G= (p.Asp1431=)
n.1283G=
n.3208G=
n.491G=
c.3623G=
c.4120G= (p.Asp1374=)
15g.40021016G>TCA391677379EIF2AK4c.4291G>T (p.Asp1431Tyr)
n.1283G>T
n.3208G>T
n.491G>T
c.3623G>T
c.4120G>T (p.Asp1374Tyr)
15g.40021017A>CCA391677382EIF2AK4c.4292A>C (p.Asp1431Ala)
n.1284A>C
n.3209A>C
n.492A>C
c.3624A>C
c.4121A>C (p.Asp1374Ala)
15g.40021017A>GCA391677381EIF2AK4c.4292A>G (p.Asp1431Gly)
n.1284A>G
n.3209A>G
n.492A>G
c.3624A>G
c.4121A>G (p.Asp1374Gly)
15g.40021017A>TCA391677380EIF2AK4c.4292A>T (p.Asp1431Val)
n.1284A>T
n.3209A>T
n.492A>T
c.3624A>T
c.4121A>T (p.Asp1374Val)
15g.40021018C>ACA391677383EIF2AK4c.4293C>A (p.Asp1431Glu)
n.1285C>A
n.3210C>A
n.493C>A
c.3625C>A
c.4122C>A (p.Asp1374Glu)
15g.40021018C>GCA391677384EIF2AK4c.4293C>G (p.Asp1431Glu)
n.1285C>G
n.3210C>G
n.493C>G
c.3625C>G
c.4122C>G (p.Asp1374Glu)
15g.40021018C>TCA489667315EIF2AK4c.4293C>T (p.Asp1431=)
n.1285C>T
n.3210C>T
n.493C>T
c.3625C>T
c.4122C>T (p.Asp1374=)
15g.40021018_40021019insGCA2627758778EIF2AK4c.4293_4294insG (p.Trp1432ValfsTer16)
n.1285_1286insG
n.3210_3211insG
n.493_494insG
c.3625_3626insG
c.4122_4123insG (p.Trp1375ValfsTer16)
gnomAD v4
15g.40021019T>ACA391677385EIF2AK4c.4294T>A (p.Trp1432Arg)
n.1286T>A
n.3211T>A
n.494T>A
c.3626T>A
c.4123T>A (p.Trp1375Arg)
15g.40021019T>CCA391677386EIF2AK4c.4294T>C (p.Trp1432Arg)
n.1286T>C
n.3211T>C
n.494T>C
c.3626T>C
c.4123T>C (p.Trp1375Arg)
15g.40021019T>GCA391677387EIF2AK4c.4294T>G (p.Trp1432Gly)
n.1286T>G
n.3211T>G
n.494T>G
c.3626T>G
c.4123T>G (p.Trp1375Gly)
15g.40021019_40021020insCCA2627758779EIF2AK4c.4294_4295insC (p.Trp1432SerfsTer16)
n.1286_1287insC
n.3211_3212insC
n.494_495insC
c.3626_3627insC
c.4123_4124insC (p.Trp1375SerfsTer16)
gnomAD v4
15g.40021020G>ACA391677388EIF2AK4c.4295G>A (p.Trp1432Ter)
n.1287G>A
n.3212G>A
n.495G>A
c.3627G>A
c.4124G>A (p.Trp1375Ter)
gnomAD v4
15g.40021020G>CCA391677389EIF2AK4c.4295G>C (p.Trp1432Ser)
n.1287G>C
n.3212G>C
n.495G>C
c.3627G>C
c.4124G>C (p.Trp1375Ser)
gnomAD v4
15g.40021020G=CA2171584437EIF2AK4c.4295G= (p.Trp1432=)
n.1287G=
n.3212G=
n.495G=
c.3627G=
c.4124G= (p.Trp1375=)
15g.40021020G>TCA7474561EIF2AK4c.4295G>T (p.Trp1432Leu)
n.1287G>T
n.3212G>T
n.495G>T
c.3627G>T
c.4124G>T (p.Trp1375Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40021021G>ACA391677390EIF2AK4c.4296G>A (p.Trp1432Ter)
n.1288G>A
n.3213G>A
n.496G>A
c.3628G>A
c.4125G>A (p.Trp1375Ter)
15g.40021021G>CCA391677391EIF2AK4c.4296G>C (p.Trp1432Cys)
n.1288G>C
n.3213G>C
n.496G>C
c.3628G>C
c.4125G>C (p.Trp1375Cys)
15g.40021021G>TCA391677392EIF2AK4c.4296G>T (p.Trp1432Cys)
n.1288G>T
n.3213G>T
n.496G>T
c.3628G>T
c.4125G>T (p.Trp1375Cys)
15g.40021022T>ACA391677393EIF2AK4c.4297T>A (p.Ser1433Thr)
n.1289T>A
n.3214T>A
n.497T>A
c.3629T>A
c.4126T>A (p.Ser1376Thr)
15g.40021022T>CCA391677394EIF2AK4c.4297T>C (p.Ser1433Pro)
n.1289T>C
n.3214T>C
n.497T>C
c.3629T>C
c.4126T>C (p.Ser1376Pro)
15g.40021022T>GCA391677395EIF2AK4c.4297T>G (p.Ser1433Ala)
n.1289T>G
n.3214T>G
n.497T>G
c.3629T>G
c.4126T>G (p.Ser1376Ala)
15g.40021023C>ACA391677397EIF2AK4c.4298C>A (p.Ser1433Ter)
n.1290C>A
n.3215C>A
n.498C>A
c.3630C>A
c.4127C>A (p.Ser1376Ter)
gnomAD v4
15g.40021023C>GCA391677398EIF2AK4c.4298C>G (p.Ser1433Ter)
n.1290C>G
n.3215C>G
n.498C>G
c.3630C>G
c.4127C>G (p.Ser1376Ter)
gnomAD v4
15g.40021023C>TCA391677396EIF2AK4c.4298C>T (p.Ser1433Leu)
n.1290C>T
n.3215C>T
n.498C>T
c.3630C>T
c.4127C>T (p.Ser1376Leu)
15g.40021024A=CA2171584438EIF2AK4c.4299A= (p.Ser1433=)
n.1291A=
n.3216A=
n.499A=
c.3631A=
c.4128A= (p.Ser1376=)
15g.40021024A>CCA268725896EIF2AK4c.4299A>C (p.Ser1433=)
n.1291A>C
n.3216A>C
n.499A>C
c.3631A>C
c.4128A>C (p.Ser1376=)
dbSNP
15g.40021024A>GCA489667337EIF2AK4c.4299A>G (p.Ser1433=)
n.1291A>G
n.3216A>G
n.499A>G
c.3631A>G
c.4128A>G (p.Ser1376=)
15g.40021024A>TCA489667335EIF2AK4c.4299A>T (p.Ser1433=)
n.1291A>T
n.3216A>T
n.499A>T
c.3631A>T
c.4128A>T (p.Ser1376=)
15g.40021025C>ACA391677399EIF2AK4c.4300C>A (p.Gln1434Lys)
n.1292C>A
n.3217C>A
n.500C>A
c.3632C>A
c.4129C>A (p.Gln1377Lys)
15g.40021025C>GCA391677400EIF2AK4c.4300C>G (p.Gln1434Glu)
n.1292C>G
n.3217C>G
n.500C>G
c.3632C>G
c.4129C>G (p.Gln1377Glu)
15g.40021025C>TCA391677401EIF2AK4c.4300C>T (p.Gln1434Ter)
n.1292C>T
n.3217C>T
n.500C>T
c.3632C>T
c.4129C>T (p.Gln1377Ter)
15g.40021026A>CCA391677402EIF2AK4c.4301A>C (p.Gln1434Pro)
n.1293A>C
n.3218A>C
n.501A>C
c.3633A>C
c.4130A>C (p.Gln1377Pro)
15g.40021026A>GCA391677403EIF2AK4c.4301A>G (p.Gln1434Arg)
n.1293A>G
n.3218A>G
n.501A>G
c.3633A>G
c.4130A>G (p.Gln1377Arg)
15g.40021026A>TCA391677404EIF2AK4c.4301A>T (p.Gln1434Leu)
n.1293A>T
n.3218A>T
n.501A>T
c.3633A>T
c.4130A>T (p.Gln1377Leu)
15g.40021027G>ACA489667350EIF2AK4c.4302G>A (p.Gln1434=)
n.1294G>A
n.3219G>A
n.502G>A
c.3634G>A
c.4131G>A (p.Gln1377=)
15g.40021027G>CCA391677405EIF2AK4c.4302G>C (p.Gln1434His)
n.1294G>C
n.3219G>C
n.502G>C
c.3634G>C
c.4131G>C (p.Gln1377His)
15g.40021027G>TCA391677406EIF2AK4c.4302G>T (p.Gln1434His)
n.1294G>T
n.3219G>T
n.502G>T
c.3634G>T
c.4131G>T (p.Gln1377His)
15g.40021028G>ACA391677407EIF2AK4c.4302+1G>A (n.4302+1G>A)
n.1294+1G>A
n.3219+1G>A
n.502+1G>A
c.3634+1G>A
c.4131+1G>A (n.4131+1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40021028G>CCA391677408EIF2AK4c.4302+1G>C (n.4302+1G>C)
n.1294+1G>C
n.3219+1G>C
n.502+1G>C
c.3634+1G>C
c.4131+1G>C (n.4131+1G>C)
15g.40021028G=CA2171584439EIF2AK4c.4302+1G= (n.4302+1G=)
n.1294+1G=
n.3219+1G=
n.502+1G=
c.3634+1G=
c.4131+1G= (n.4131+1G=)
15g.40021028G>TCA391677409EIF2AK4c.4302+1G>T (n.4302+1G>T)
n.1294+1G>T
n.3219+1G>T
n.502+1G>T
c.3634+1G>T
c.4131+1G>T (n.4131+1G>T)
15g.40021029T>ACA391677412EIF2AK4c.4302+2T>A (n.4302+2T>A)
n.1294+2T>A
n.3219+2T>A
n.502+2T>A
c.3634+2T>A
c.4131+2T>A (n.4131+2T>A)
15g.40021029T>CCA391677411EIF2AK4c.4302+2T>C (n.4302+2T>C)
n.1294+2T>C
n.3219+2T>C
n.502+2T>C
c.3634+2T>C
c.4131+2T>C (n.4131+2T>C)
15g.40021029T>GCA391677410EIF2AK4c.4302+2T>G (n.4302+2T>G)
n.1294+2T>G
n.3219+2T>G
n.502+2T>G
c.3634+2T>G
c.4131+2T>G (n.4131+2T>G)
15g.40021031A>GCA2627758780EIF2AK4c.4302+4A>G (n.4302+4A>G)
n.1294+4A>G
n.3219+4A>G
n.502+4A>G
c.3634+4A>G
c.4131+4A>G (n.4131+4A>G)
gnomAD v4
15g.40021032T>CCA2575675916EIF2AK4c.4302+5T>C (n.4302+5T>C)
n.1294+5T>C
n.3219+5T>C
n.502+5T>C
c.3634+5T>C
c.4131+5T>C (n.4131+5T>C)
15g.40021032T>GCA617211605EIF2AK4c.4302+5T>G (n.4302+5T>G)
n.1294+5T>G
n.3219+5T>G
n.502+5T>G
c.3634+5T>G
c.4131+5T>G (n.4131+5T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40021032T=CA2171584440EIF2AK4c.4302+5T= (n.4302+5T=)
n.1294+5T=
n.3219+5T=
n.502+5T=
c.3634+5T=
c.4131+5T= (n.4131+5T=)
15g.40021034G>CCA712725467EIF2AK4c.4302+7G>C (n.4302+7G>C)
n.1294+7G>C
n.3219+7G>C
n.502+7G>C
c.3634+7G>C
c.4131+7G>C (n.4131+7G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.40021034G=CA2171584441EIF2AK4c.4302+7G= (n.4302+7G=)
n.1294+7G=
n.3219+7G=
n.502+7G=
c.3634+7G=
c.4131+7G= (n.4131+7G=)
15g.40021035G>CCA2803845256EIF2AK4c.4302+8G>C (n.4302+8G>C)
n.1294+8G>C
n.3219+8G>C
n.502+8G>C
c.3634+8G>C
c.4131+8G>C (n.4131+8G>C)
15g.40021037C=CA2171584442EIF2AK4c.4302+10C= (n.4302+10C=)
n.1294+10C=
n.3219+10C=
n.502+10C=
c.3634+10C=
c.4131+10C= (n.4131+10C=)
15g.40021037C>TCA7474562EIF2AK4c.4302+10C>T (n.4302+10C>T)
n.1294+10C>T
n.3219+10C>T
n.502+10C>T
c.3634+10C>T
c.4131+10C>T (n.4131+10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40021039A=CA2171584443EIF2AK4c.4302+12A= (n.4302+12A=)
n.1294+12A=
n.3219+12A=
n.502+12A=
c.3634+12A=
c.4131+12A= (n.4131+12A=)
15g.40021039A>GCA7474563EIF2AK4c.4302+12A>G (n.4302+12A>G)
n.1294+12A>G
n.3219+12A>G
n.502+12A>G
c.3634+12A>G
c.4131+12A>G (n.4131+12A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40021042A=CA2171584444EIF2AK4c.4302+15A= (n.4302+15A=)
n.1294+15A=
n.3219+15A=
n.502+15A=
c.3634+15A=
c.4131+15A= (n.4131+15A=)
15g.40021042A>GCA7474564EIF2AK4c.4302+15A>G (n.4302+15A>G)
n.1294+15A>G
n.3219+15A>G
n.502+15A>G
c.3634+15A>G
c.4131+15A>G (n.4131+15A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40021043delCA2627758781EIF2AK4c.4302+16del (n.4302+16del)
n.1294+16del
n.3219+16del
n.502+16del
c.3634+16del
c.4131+16del (n.4131+16del)
gnomAD v4
15g.40021043G>ACA2627758782EIF2AK4c.4302+16G>A (n.4302+16G>A)
n.1294+16G>A
n.3219+16G>A
n.502+16G>A
c.3634+16G>A
c.4131+16G>A (n.4131+16G>A)
gnomAD v4
15g.40021043G>CCA2171584446EIF2AK4c.4302+16G>C (n.4302+16G>C)
n.1294+16G>C
n.3219+16G>C
n.502+16G>C
c.3634+16G>C
c.4131+16G>C (n.4131+16G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.40021043G=CA2171584445EIF2AK4c.4302+16G= (n.4302+16G=)
n.1294+16G=
n.3219+16G=
n.502+16G=
c.3634+16G=
c.4131+16G= (n.4131+16G=)

Number of alleles fetched