Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40020833_40020872delCA2627758725EIF2AK4c.4174-66_4174-27del (n.4174-66_4174-27del)
n.1166-66_1166-27del
n.3091-66_3091-27del
n.308_347del
c.3506-66_3506-27del
c.4003-66_4003-27del (n.4003-66_4003-27del)
gnomAD v4
15g.40020834G>ACA2575675910EIF2AK4c.4174-65G>A (n.4174-65G>A)
n.1166-65G>A
n.3091-65G>A
n.309G>A
c.3506-65G>A
c.4003-65G>A (n.4003-65G>A)
gnomAD v4
15g.40020835C>ACA2627758726EIF2AK4c.4174-64C>A (n.4174-64C>A)
n.1166-64C>A
n.3091-64C>A
n.310C>A
c.3506-64C>A
c.4003-64C>A (n.4003-64C>A)
gnomAD v4
15g.40020836T>ACA2575675911EIF2AK4c.4174-63T>A (n.4174-63T>A)
n.1166-63T>A
n.3091-63T>A
n.311T>A
c.3506-63T>A
c.4003-63T>A (n.4003-63T>A)
15g.40020836T>CCA712725169EIF2AK4c.4174-63T>C (n.4174-63T>C)
n.1166-63T>C
n.3091-63T>C
n.311T>C
c.3506-63T>C
c.4003-63T>C (n.4003-63T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.40020836T=CA2171584365EIF2AK4c.4174-63T= (n.4174-63T=)
n.1166-63T=
n.3091-63T=
n.311T=
c.3506-63T=
c.4003-63T= (n.4003-63T=)
15g.40020837G>ACA2627758727EIF2AK4c.4174-62G>A (n.4174-62G>A)
n.1166-62G>A
n.3091-62G>A
n.312G>A
c.3506-62G>A
c.4003-62G>A (n.4003-62G>A)
gnomAD v4
15g.40020838G>CCA2575675912EIF2AK4c.4174-61G>C (n.4174-61G>C)
n.1166-61G>C
n.3091-61G>C
n.313G>C
c.3506-61G>C
c.4003-61G>C (n.4003-61G>C)
15g.40020839T>CCA2627758728EIF2AK4c.4174-60T>C (n.4174-60T>C)
n.1166-60T>C
n.3091-60T>C
n.314T>C
c.3506-60T>C
c.4003-60T>C (n.4003-60T>C)
gnomAD v4
15g.40020842C>ACA2627758729EIF2AK4c.4174-57C>A (n.4174-57C>A)
n.1166-57C>A
n.3091-57C>A
n.317C>A
c.3506-57C>A
c.4003-57C>A (n.4003-57C>A)
gnomAD v4
15g.40020843A=CA2171584366EIF2AK4c.4174-56A= (n.4174-56A=)
n.1166-56A=
n.3091-56A=
n.318A=
c.3506-56A=
c.4003-56A= (n.4003-56A=)
15g.40020843A>CCA617211541EIF2AK4c.4174-56A>C (n.4174-56A>C)
n.1166-56A>C
n.3091-56A>C
n.318A>C
c.3506-56A>C
c.4003-56A>C (n.4003-56A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020844C>ACA2627758730EIF2AK4c.4174-55C>A (n.4174-55C>A)
n.1166-55C>A
n.3091-55C>A
n.319C>A
c.3506-55C>A
c.4003-55C>A (n.4003-55C>A)
gnomAD v4
15g.40020844C=CA2171584367EIF2AK4c.4174-55C= (n.4174-55C=)
n.1166-55C=
n.3091-55C=
n.319C=
c.3506-55C=
c.4003-55C= (n.4003-55C=)
15g.40020844C>GCA2627758731EIF2AK4c.4174-55C>G (n.4174-55C>G)
n.1166-55C>G
n.3091-55C>G
n.319C>G
c.3506-55C>G
c.4003-55C>G (n.4003-55C>G)
gnomAD v4
15g.40020844C>TCA968937936EIF2AK4c.4174-55C>T (n.4174-55C>T)
n.1166-55C>T
n.3091-55C>T
n.319C>T
c.3506-55C>T
c.4003-55C>T (n.4003-55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020845T>CCA712725173EIF2AK4c.4174-54T>C (n.4174-54T>C)
n.1166-54T>C
n.3091-54T>C
n.320T>C
c.3506-54T>C
c.4003-54T>C (n.4003-54T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.40020845T=CA2171584368EIF2AK4c.4174-54T= (n.4174-54T=)
n.1166-54T=
n.3091-54T=
n.320T=
c.3506-54T=
c.4003-54T= (n.4003-54T=)
15g.40020846T>CCA2627758733EIF2AK4c.4174-53T>C (n.4174-53T>C)
n.1166-53T>C
n.3091-53T>C
n.321T>C
c.3506-53T>C
c.4003-53T>C (n.4003-53T>C)
gnomAD v4
15g.40020846T>GCA2627758732EIF2AK4c.4174-53T>G (n.4174-53T>G)
n.1166-53T>G
n.3091-53T>G
n.321T>G
c.3506-53T>G
c.4003-53T>G (n.4003-53T>G)
gnomAD v4
15g.40020847C>ACA2627758734EIF2AK4c.4174-52C>A (n.4174-52C>A)
n.1166-52C>A
n.3091-52C>A
n.322C>A
c.3506-52C>A
c.4003-52C>A (n.4003-52C>A)
gnomAD v4
15g.40020847C>GCA2627758735EIF2AK4c.4174-52C>G (n.4174-52C>G)
n.1166-52C>G
n.3091-52C>G
n.322C>G
c.3506-52C>G
c.4003-52C>G (n.4003-52C>G)
gnomAD v4
15g.40020848C>ACA617211544EIF2AK4c.4174-51C>A (n.4174-51C>A)
n.1166-51C>A
n.3091-51C>A
n.323C>A
c.3506-51C>A
c.4003-51C>A (n.4003-51C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020848C=CA2171584369EIF2AK4c.4174-51C= (n.4174-51C=)
n.1166-51C=
n.3091-51C=
n.323C=
c.3506-51C=
c.4003-51C= (n.4003-51C=)
15g.40020848C>GCA2803845252EIF2AK4c.4174-51C>G (n.4174-51C>G)
n.1166-51C>G
n.3091-51C>G
n.323C>G
c.3506-51C>G
c.4003-51C>G (n.4003-51C>G)
15g.40020848C>TCA2627758736EIF2AK4c.4174-51C>T (n.4174-51C>T)
n.1166-51C>T
n.3091-51C>T
n.323C>T
c.3506-51C>T
c.4003-51C>T (n.4003-51C>T)
gnomAD v4
15g.40020850T>CCA2575675913EIF2AK4c.4174-49T>C (n.4174-49T>C)
n.1166-49T>C
n.3091-49T>C
n.325T>C
c.3506-49T>C
c.4003-49T>C (n.4003-49T>C)
gnomAD v4
15g.40020850T>GCA7474535EIF2AK4c.4174-49T>G (n.4174-49T>G)
n.1166-49T>G
n.3091-49T>G
n.325T>G
c.3506-49T>G
c.4003-49T>G (n.4003-49T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020850T=CA2171584370EIF2AK4c.4174-49T= (n.4174-49T=)
n.1166-49T=
n.3091-49T=
n.325T=
c.3506-49T=
c.4003-49T= (n.4003-49T=)
15g.40020851G>TCA2627758737EIF2AK4c.4174-48G>T (n.4174-48G>T)
n.1166-48G>T
n.3091-48G>T
n.326G>T
c.3506-48G>T
c.4003-48G>T (n.4003-48G>T)
gnomAD v4
15g.40020852C>ACA2627758738EIF2AK4c.4174-47C>A (n.4174-47C>A)
n.1166-47C>A
n.3091-47C>A
n.327C>A
c.3506-47C>A
c.4003-47C>A (n.4003-47C>A)
gnomAD v4
15g.40020852C>TCA2627758739EIF2AK4c.4174-47C>T (n.4174-47C>T)
n.1166-47C>T
n.3091-47C>T
n.327C>T
c.3506-47C>T
c.4003-47C>T (n.4003-47C>T)
gnomAD v4
15g.40020853C>ACA2627758740EIF2AK4c.4174-46C>A (n.4174-46C>A)
n.1166-46C>A
n.3091-46C>A
n.328C>A
c.3506-46C>A
c.4003-46C>A (n.4003-46C>A)
gnomAD v4
15g.40020853C=CA2171584371EIF2AK4c.4174-46C= (n.4174-46C=)
n.1166-46C=
n.3091-46C=
n.328C=
c.3506-46C=
c.4003-46C= (n.4003-46C=)
15g.40020853C>GCA268725717EIF2AK4c.4174-46C>G (n.4174-46C>G)
n.1166-46C>G
n.3091-46C>G
n.328C>G
c.3506-46C>G
c.4003-46C>G (n.4003-46C>G)
dbSNP
15g.40020853C>TCA2627758741EIF2AK4c.4174-46C>T (n.4174-46C>T)
n.1166-46C>T
n.3091-46C>T
n.328C>T
c.3506-46C>T
c.4003-46C>T (n.4003-46C>T)
gnomAD v4
15g.40020854T>CCA2627758742EIF2AK4c.4174-45T>C (n.4174-45T>C)
n.1166-45T>C
n.3091-45T>C
n.329T>C
c.3506-45T>C
c.4003-45T>C (n.4003-45T>C)
gnomAD v4
15g.40020855delCA2627758745EIF2AK4c.4174-44del (n.4174-44del)
n.1166-44del
n.3091-44del
n.330del
c.3506-44del
c.4003-44del (n.4003-44del)
gnomAD v4
15g.40020855G>ACA2627758744EIF2AK4c.4174-44G>A (n.4174-44G>A)
n.1166-44G>A
n.3091-44G>A
n.330G>A
c.3506-44G>A
c.4003-44G>A (n.4003-44G>A)
gnomAD v4
15g.40020855G>TCA2627758743EIF2AK4c.4174-44G>T (n.4174-44G>T)
n.1166-44G>T
n.3091-44G>T
n.330G>T
c.3506-44G>T
c.4003-44G>T (n.4003-44G>T)
gnomAD v4
15g.40020856C>ACA2627758746EIF2AK4c.4174-43C>A (n.4174-43C>A)
n.1166-43C>A
n.3091-43C>A
n.331C>A
c.3506-43C>A
c.4003-43C>A (n.4003-43C>A)
gnomAD v4
15g.40020856C>GCA2627758747EIF2AK4c.4174-43C>G (n.4174-43C>G)
n.1166-43C>G
n.3091-43C>G
n.331C>G
c.3506-43C>G
c.4003-43C>G (n.4003-43C>G)
gnomAD v4
15g.40020856C>TCA655905119EIF2AK4c.4174-43C>T (n.4174-43C>T)
n.1166-43C>T
n.3091-43C>T
n.331C>T
c.3506-43C>T
c.4003-43C>T (n.4003-43C>T)
gnomAD v4 COSMIC
15g.40020857A=CA2171584372EIF2AK4c.4174-42A= (n.4174-42A=)
n.1166-42A=
n.3091-42A=
n.332A=
c.3506-42A=
c.4003-42A= (n.4003-42A=)
15g.40020857A>CCA268725730EIF2AK4c.4174-42A>C (n.4174-42A>C)
n.1166-42A>C
n.3091-42A>C
n.332A>C
c.3506-42A>C
c.4003-42A>C (n.4003-42A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020857A>GCA2627758748EIF2AK4c.4174-42A>G (n.4174-42A>G)
n.1166-42A>G
n.3091-42A>G
n.332A>G
c.3506-42A>G
c.4003-42A>G (n.4003-42A>G)
gnomAD v4
15g.40020858G>ACA7474536EIF2AK4c.4174-41G>A (n.4174-41G>A)
n.1166-41G>A
n.3091-41G>A
n.333G>A
c.3506-41G>A
c.4003-41G>A (n.4003-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020858G=CA2171584373EIF2AK4c.4174-41G= (n.4174-41G=)
n.1166-41G=
n.3091-41G=
n.333G=
c.3506-41G=
c.4003-41G= (n.4003-41G=)
15g.40020858G>TCA2627758749EIF2AK4c.4174-41G>T (n.4174-41G>T)
n.1166-41G>T
n.3091-41G>T
n.333G>T
c.3506-41G>T
c.4003-41G>T (n.4003-41G>T)
gnomAD v4
15g.40020860C>ACA2627758750EIF2AK4c.4174-39C>A (n.4174-39C>A)
n.1166-39C>A
n.3091-39C>A
n.335C>A
c.3506-39C>A
c.4003-39C>A (n.4003-39C>A)
gnomAD v4
15g.40020860C=CA2171584374EIF2AK4c.4174-39C= (n.4174-39C=)
n.1166-39C=
n.3091-39C=
n.335C=
c.3506-39C=
c.4003-39C= (n.4003-39C=)
15g.40020860C>GCA2171584375EIF2AK4c.4174-39C>G (n.4174-39C>G)
n.1166-39C>G
n.3091-39C>G
n.335C>G
c.3506-39C>G
c.4003-39C>G (n.4003-39C>G)
dbSNP
15g.40020863G>ACA2171584377EIF2AK4c.4174-36G>A (n.4174-36G>A)
n.1166-36G>A
n.3091-36G>A
n.338G>A
c.3506-36G>A
c.4003-36G>A (n.4003-36G>A)
dbSNP
15g.40020863G=CA2171584376EIF2AK4c.4174-36G= (n.4174-36G=)
n.1166-36G=
n.3091-36G=
n.338G=
c.3506-36G=
c.4003-36G= (n.4003-36G=)
15g.40020863G>TCA2627758751EIF2AK4c.4174-36G>T (n.4174-36G>T)
n.1166-36G>T
n.3091-36G>T
n.338G>T
c.3506-36G>T
c.4003-36G>T (n.4003-36G>T)
gnomAD v4
15g.40020864C>ACA2627758752EIF2AK4c.4174-35C>A (n.4174-35C>A)
n.1166-35C>A
n.3091-35C>A
n.339C>A
c.3506-35C>A
c.4003-35C>A (n.4003-35C>A)
gnomAD v4
15g.40020865T>CCA2627758753EIF2AK4c.4174-34T>C (n.4174-34T>C)
n.1166-34T>C
n.3091-34T>C
n.340T>C
c.3506-34T>C
c.4003-34T>C (n.4003-34T>C)
gnomAD v4
15g.40020866C>ACA2627758754EIF2AK4c.4174-33C>A (n.4174-33C>A)
n.1166-33C>A
n.3091-33C>A
n.341C>A
c.3506-33C>A
c.4003-33C>A (n.4003-33C>A)
gnomAD v4
15g.40020866C=CA2171584378EIF2AK4c.4174-33C= (n.4174-33C=)
n.1166-33C=
n.3091-33C=
n.341C=
c.3506-33C=
c.4003-33C= (n.4003-33C=)
15g.40020866C>TCA7474537EIF2AK4c.4174-33C>T (n.4174-33C>T)
n.1166-33C>T
n.3091-33C>T
n.341C>T
c.3506-33C>T
c.4003-33C>T (n.4003-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020867C>ACA2627758755EIF2AK4c.4174-32C>A (n.4174-32C>A)
n.1166-32C>A
n.3091-32C>A
n.342C>A
c.3506-32C>A
c.4003-32C>A (n.4003-32C>A)
gnomAD v4
15g.40020867C=CA2171584379EIF2AK4c.4174-32C= (n.4174-32C=)
n.1166-32C=
n.3091-32C=
n.342C=
c.3506-32C=
c.4003-32C= (n.4003-32C=)
15g.40020867C>TCA7474538EIF2AK4c.4174-32C>T (n.4174-32C>T)
n.1166-32C>T
n.3091-32C>T
n.342C>T
c.3506-32C>T
c.4003-32C>T (n.4003-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.40020868T>CCA2627758756EIF2AK4c.4174-31T>C (n.4174-31T>C)
n.1166-31T>C
n.3091-31T>C
n.343T>C
c.3506-31T>C
c.4003-31T>C (n.4003-31T>C)
gnomAD v4
15g.40020869C>ACA2627758757EIF2AK4c.4174-30C>A (n.4174-30C>A)
n.1166-30C>A
n.3091-30C>A
n.344C>A
c.3506-30C>A
c.4003-30C>A (n.4003-30C>A)
gnomAD v4
15g.40020869C>TCA2627758758EIF2AK4c.4174-30C>T (n.4174-30C>T)
n.1166-30C>T
n.3091-30C>T
n.344C>T
c.3506-30C>T
c.4003-30C>T (n.4003-30C>T)
gnomAD v4
15g.40020870T>CCA7474539EIF2AK4c.4174-29T>C (n.4174-29T>C)
n.1166-29T>C
n.3091-29T>C
n.345T>C
c.3506-29T>C
c.4003-29T>C (n.4003-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020870T=CA2171584380EIF2AK4c.4174-29T= (n.4174-29T=)
n.1166-29T=
n.3091-29T=
n.345T=
c.3506-29T=
c.4003-29T= (n.4003-29T=)
15g.40020871A=CA2171584381EIF2AK4c.4174-28A= (n.4174-28A=)
n.1166-28A=
n.3091-28A=
n.346A=
c.3506-28A=
c.4003-28A= (n.4003-28A=)
15g.40020871A>GCA268725745EIF2AK4c.4174-28A>G (n.4174-28A>G)
n.1166-28A>G
n.3091-28A>G
n.346A>G
c.3506-28A>G
c.4003-28A>G (n.4003-28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020871_40020872delCA2627758759EIF2AK4c.4174-28_4174-27del (n.4174-28_4174-27del)
n.1166-28_1166-27del
n.3091-28_3091-27del
n.346_347del
c.3506-28_3506-27del
c.4003-28_4003-27del (n.4003-28_4003-27del)
gnomAD v4
15g.40020873C>ACA7474540EIF2AK4c.4174-26C>A (n.4174-26C>A)
n.1166-26C>A
n.3091-26C>A
n.348C>A
c.3506-26C>A
c.4003-26C>A (n.4003-26C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020873C=CA2171584382EIF2AK4c.4174-26C= (n.4174-26C=)
n.1166-26C=
n.3091-26C=
n.348C=
c.3506-26C=
c.4003-26C= (n.4003-26C=)
15g.40020873C>TCA2627758760EIF2AK4c.4174-26C>T (n.4174-26C>T)
n.1166-26C>T
n.3091-26C>T
n.348C>T
c.3506-26C>T
c.4003-26C>T (n.4003-26C>T)
gnomAD v4
15g.40020874T>CCA2627758761EIF2AK4c.4174-25T>C (n.4174-25T>C)
n.1166-25T>C
n.3091-25T>C
n.349T>C
c.3506-25T>C
c.4003-25T>C (n.4003-25T>C)
gnomAD v4
15g.40020875G>ACA2575675914EIF2AK4c.4174-24G>A (n.4174-24G>A)
n.1166-24G>A
n.3091-24G>A
n.350G>A
c.3506-24G>A
c.4003-24G>A (n.4003-24G>A)
gnomAD v4
15g.40020875G>CCA2803845253EIF2AK4c.4174-24G>C (n.4174-24G>C)
n.1166-24G>C
n.3091-24G>C
n.350G>C
c.3506-24G>C
c.4003-24G>C (n.4003-24G>C)
15g.40020875G>TCA2627758762EIF2AK4c.4174-24G>T (n.4174-24G>T)
n.1166-24G>T
n.3091-24G>T
n.350G>T
c.3506-24G>T
c.4003-24G>T (n.4003-24G>T)
gnomAD v4
15g.40020876T>ACA2627758763EIF2AK4c.4174-23T>A (n.4174-23T>A)
n.1166-23T>A
n.3091-23T>A
n.351T>A
c.3506-23T>A
c.4003-23T>A (n.4003-23T>A)
gnomAD v4
15g.40020877A>GCA2627758764EIF2AK4c.4174-22A>G (n.4174-22A>G)
n.1166-22A>G
n.3091-22A>G
n.352A>G
c.3506-22A>G
c.4003-22A>G (n.4003-22A>G)
gnomAD v4
15g.40020878delCA2572938932EIF2AK4c.4174-21del (n.4174-21del)
n.1166-21del
n.3091-21del
n.353del
c.3506-21del
c.4003-21del (n.4003-21del)
15g.40020878A=CA2171584383EIF2AK4c.4174-21A= (n.4174-21A=)
n.1166-21A=
n.3091-21A=
n.353A=
c.3506-21A=
c.4003-21A= (n.4003-21A=)
15g.40020878A>GCA2627758765EIF2AK4c.4174-21A>G (n.4174-21A>G)
n.1166-21A>G
n.3091-21A>G
n.353A>G
c.3506-21A>G
c.4003-21A>G (n.4003-21A>G)
gnomAD v4
15g.40020878A>TCA7474541EIF2AK4c.4174-21A>T (n.4174-21A>T)
n.1166-21A>T
n.3091-21A>T
n.353A>T
c.3506-21A>T
c.4003-21A>T (n.4003-21A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020879C>ACA2627758766EIF2AK4c.4174-20C>A (n.4174-20C>A)
n.1166-20C>A
n.3091-20C>A
n.354C>A
c.3506-20C>A
c.4003-20C>A (n.4003-20C>A)
gnomAD v4
15g.40020880C>ACA2627758767EIF2AK4c.4174-19C>A (n.4174-19C>A)
n.1166-19C>A
n.3091-19C>A
n.355C>A
c.3506-19C>A
c.4003-19C>A (n.4003-19C>A)
gnomAD v4
15g.40020880C=CA2171584384EIF2AK4c.4174-19C= (n.4174-19C=)
n.1166-19C=
n.3091-19C=
n.355C=
c.3506-19C=
c.4003-19C= (n.4003-19C=)
15g.40020880C>TCA268725758EIF2AK4c.4174-19C>T (n.4174-19C>T)
n.1166-19C>T
n.3091-19C>T
n.355C>T
c.3506-19C>T
c.4003-19C>T (n.4003-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020881G>ACA7474542EIF2AK4c.4174-18G>A (n.4174-18G>A)
n.1166-18G>A
n.3091-18G>A
n.356G>A
c.3506-18G>A
c.4003-18G>A (n.4003-18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020881G=CA2171584385EIF2AK4c.4174-18G= (n.4174-18G=)
n.1166-18G=
n.3091-18G=
n.356G=
c.3506-18G=
c.4003-18G= (n.4003-18G=)
15g.40020881G>TCA617211554EIF2AK4c.4174-18G>T (n.4174-18G>T)
n.1166-18G>T
n.3091-18G>T
n.356G>T
c.3506-18G>T
c.4003-18G>T (n.4003-18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020882delCA2803845254EIF2AK4c.4174-17del (n.4174-17del)
n.1166-17del
n.3091-17del
n.357del
c.3506-17del
c.4003-17del (n.4003-17del)
15g.40020882G>ACA2581211417EIF2AK4c.4174-17G>A (n.4174-17G>A)
n.1166-17G>A
n.3091-17G>A
n.357G>A
c.3506-17G>A
c.4003-17G>A (n.4003-17G>A)
gnomAD v4
15g.40020882G>CCA968937960EIF2AK4c.4174-17G>C (n.4174-17G>C)
n.1166-17G>C
n.3091-17G>C
n.357G>C
c.3506-17G>C
c.4003-17G>C (n.4003-17G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020882G=CA2171584386EIF2AK4c.4174-17G= (n.4174-17G=)
n.1166-17G=
n.3091-17G=
n.357G=
c.3506-17G=
c.4003-17G= (n.4003-17G=)
15g.40020882G>TCA7474543EIF2AK4c.4174-17G>T (n.4174-17G>T)
n.1166-17G>T
n.3091-17G>T
n.357G>T
c.3506-17G>T
c.4003-17G>T (n.4003-17G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020883_40020884insTTGGGTTCA2627758768EIF2AK4c.4174-16_4174-15insTTGGGTT (n.4174-16_4174-15insTTGGGTT)
n.1166-16_1166-15insTTGGGTT
n.3091-16_3091-15insTTGGGTT
n.358_359insTTGGGTT
c.3506-16_3506-15insTTGGGTT
c.4003-16_4003-15insTTGGGTT (n.4003-16_4003-15insTTGGGTT)
gnomAD v4
15g.40020886G>CCA2627758769EIF2AK4c.4174-13G>C (n.4174-13G>C)
n.1166-13G>C
n.3091-13G>C
n.361G>C
c.3506-13G>C
c.4003-13G>C (n.4003-13G>C)
gnomAD v4
15g.40020886G=CA2171584387EIF2AK4c.4174-13G= (n.4174-13G=)
n.1166-13G=
n.3091-13G=
n.361G=
c.3506-13G=
c.4003-13G= (n.4003-13G=)
15g.40020886G>TCA2171584388EIF2AK4c.4174-13G>T (n.4174-13G>T)
n.1166-13G>T
n.3091-13G>T
n.361G>T
c.3506-13G>T
c.4003-13G>T (n.4003-13G>T)
dbSNP
15g.40020887T>CCA2171584390EIF2AK4c.4174-12T>C (n.4174-12T>C)
n.1166-12T>C
n.3091-12T>C
n.362T>C
c.3506-12T>C
c.4003-12T>C (n.4003-12T>C)
dbSNP
15g.40020887T=CA2171584389EIF2AK4c.4174-12T= (n.4174-12T=)
n.1166-12T=
n.3091-12T=
n.362T=
c.3506-12T=
c.4003-12T= (n.4003-12T=)
15g.40020889T>CCA617211560EIF2AK4c.4174-10T>C (n.4174-10T>C)
n.1166-10T>C
n.3091-10T>C
n.364T>C
c.3506-10T>C
c.4003-10T>C (n.4003-10T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020889T=CA2171584391EIF2AK4c.4174-10T= (n.4174-10T=)
n.1166-10T=
n.3091-10T=
n.364T=
c.3506-10T=
c.4003-10T= (n.4003-10T=)
15g.40020890_40020891delCA2575675915EIF2AK4c.4174-9_4174-8del (n.4174-9_4174-8del)
n.1166-9_1166-8del
n.3091-9_3091-8del
n.365_366del
c.3506-9_3506-8del
c.4003-9_4003-8del (n.4003-9_4003-8del)
15g.40020891T>CCA2627758770EIF2AK4c.4174-8T>C (n.4174-8T>C)
n.1166-8T>C
n.3091-8T>C
n.366T>C
c.3506-8T>C
c.4003-8T>C (n.4003-8T>C)
gnomAD v4
15g.40020892G>CCA2627758771EIF2AK4c.4174-7G>C (n.4174-7G>C)
n.1166-7G>C
n.3091-7G>C
n.367G>C
c.3506-7G>C
c.4003-7G>C (n.4003-7G>C)
gnomAD v4
15g.40020892G>TCA2627758772EIF2AK4c.4174-7G>T (n.4174-7G>T)
n.1166-7G>T
n.3091-7G>T
n.367G>T
c.3506-7G>T
c.4003-7G>T (n.4003-7G>T)
gnomAD v4
15g.40020895C>ACA2627758773EIF2AK4c.4174-4C>A (n.4174-4C>A)
n.1166-4C>A
n.3091-4C>A
n.370C>A
c.3506-4C>A
c.4003-4C>A (n.4003-4C>A)
gnomAD v4
15g.40020895C=CA2171584392EIF2AK4c.4174-4C= (n.4174-4C=)
n.1166-4C=
n.3091-4C=
n.370C=
c.3506-4C=
c.4003-4C= (n.4003-4C=)
15g.40020895C>TCA617211561EIF2AK4c.4174-4C>T (n.4174-4C>T)
n.1166-4C>T
n.3091-4C>T
n.370C>T
c.3506-4C>T
c.4003-4C>T (n.4003-4C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020896C=CA2171584393EIF2AK4c.4174-3C= (n.4174-3C=)
n.1166-3C=
n.3091-3C=
n.371C=
c.3506-3C=
c.4003-3C= (n.4003-3C=)
15g.40020896C>TCA617211563EIF2AK4c.4174-3C>T (n.4174-3C>T)
n.1166-3C>T
n.3091-3C>T
n.371C>T
c.3506-3C>T
c.4003-3C>T (n.4003-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020897A=CA2171584394EIF2AK4c.4174-2A= (n.4174-2A=)
n.1166-2A=
n.3091-2A=
n.372A=
c.3506-2A=
c.4003-2A= (n.4003-2A=)
15g.40020897A>CCA391676793EIF2AK4c.4174-2A>C (n.4174-2A>C)
n.1166-2A>C
n.3091-2A>C
n.372A>C
c.3506-2A>C
c.4003-2A>C (n.4003-2A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020897A>GCA391676794EIF2AK4c.4174-2A>G (n.4174-2A>G)
n.1166-2A>G
n.3091-2A>G
n.372A>G
c.3506-2A>G
c.4003-2A>G (n.4003-2A>G)
gnomAD v4
15g.40020897A>TCA391676795EIF2AK4c.4174-2A>T (n.4174-2A>T)
n.1166-2A>T
n.3091-2A>T
n.372A>T
c.3506-2A>T
c.4003-2A>T (n.4003-2A>T)
15g.40020898G>ACA391676796EIF2AK4c.4174-1G>A (n.4174-1G>A)
n.1166-1G>A
n.3091-1G>A
n.373G>A
c.3506-1G>A
c.4003-1G>A (n.4003-1G>A)
15g.40020898G>CCA7474544EIF2AK4c.4174-1G>C (n.4174-1G>C)
n.1166-1G>C
n.3091-1G>C
n.373G>C
c.3506-1G>C
c.4003-1G>C (n.4003-1G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020898G=CA2171584395EIF2AK4c.4174-1G= (n.4174-1G=)
n.1166-1G=
n.3091-1G=
n.373G=
c.3506-1G=
c.4003-1G= (n.4003-1G=)
15g.40020898G>TCA391676797EIF2AK4c.4174-1G>T (n.4174-1G>T)
n.1166-1G>T
n.3091-1G>T
n.373G>T
c.3506-1G>T
c.4003-1G>T (n.4003-1G>T)
15g.40020899delCA2627758774EIF2AK4c.4174del
n.1166del
n.3091del
n.374del
c.3506del
c.4003del
gnomAD v4
15g.40020899G>ACA7474545EIF2AK4c.4174G>A (p.Val1392Ile)
n.1166G>A
n.3091G>A
n.374G>A
c.3506G>A
c.4003G>A (p.Val1335Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020899G>CCA391676798EIF2AK4c.4174G>C (p.Val1392Leu)
n.1166G>C
n.3091G>C
n.374G>C
c.3506G>C
c.4003G>C (p.Val1335Leu)
15g.40020899G=CA2171584396EIF2AK4c.4174G= (p.Val1392=)
n.1166G=
n.3091G=
n.374G=
c.3506G=
c.4003G= (p.Val1335=)
15g.40020899G>TCA391676799EIF2AK4c.4174G>T (p.Val1392Phe)
n.1166G>T
n.3091G>T
n.374G>T
c.3506G>T
c.4003G>T (p.Val1335Phe)
gnomAD v4
15g.40020900T>ACA391676800EIF2AK4c.4175T>A (p.Val1392Asp)
n.1167T>A
n.3092T>A
n.375T>A
c.3507T>A
c.4004T>A (p.Val1335Asp)
15g.40020900T>CCA391676801EIF2AK4c.4175T>C (p.Val1392Ala)
n.1167T>C
n.3092T>C
n.375T>C
c.3507T>C
c.4004T>C (p.Val1335Ala)
15g.40020900T>GCA391676802EIF2AK4c.4175T>G (p.Val1392Gly)
n.1167T>G
n.3092T>G
n.375T>G
c.3507T>G
c.4004T>G (p.Val1335Gly)
15g.40020901T>ACA489666837EIF2AK4c.4176T>A (p.Val1392=)
n.1168T>A
n.3093T>A
n.376T>A
c.3508T>A
c.4005T>A (p.Val1335=)
15g.40020901T>CCA489666839EIF2AK4c.4176T>C (p.Val1392=)
n.1168T>C
n.3093T>C
n.376T>C
c.3508T>C
c.4005T>C (p.Val1335=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020901T>GCA489666841EIF2AK4c.4176T>G (p.Val1392=)
n.1168T>G
n.3093T>G
n.376T>G
c.3508T>G
c.4005T>G (p.Val1335=)
15g.40020901T=CA2171584397EIF2AK4c.4176T= (p.Val1392=)
n.1168T=
n.3093T=
n.376T=
c.3508T=
c.4005T= (p.Val1335=)
15g.40020902A>CCA391676803EIF2AK4c.4177A>C (p.Thr1393Pro)
n.1169A>C
n.3094A>C
n.377A>C
c.3509A>C
c.4006A>C (p.Thr1336Pro)
gnomAD v4
15g.40020902A>GCA391676805EIF2AK4c.4177A>G (p.Thr1393Ala)
n.1169A>G
n.3094A>G
n.377A>G
c.3509A>G
c.4006A>G (p.Thr1336Ala)
15g.40020902A>TCA391676804EIF2AK4c.4177A>T (p.Thr1393Ser)
n.1169A>T
n.3094A>T
n.377A>T
c.3509A>T
c.4006A>T (p.Thr1336Ser)
15g.40020903C>ACA391676806EIF2AK4c.4178C>A (p.Thr1393Lys)
n.1170C>A
n.3095C>A
n.378C>A
c.3510C>A
c.4007C>A (p.Thr1336Lys)
gnomAD v4
15g.40020903C>GCA391676808EIF2AK4c.4178C>G (p.Thr1393Arg)
n.1170C>G
n.3095C>G
n.378C>G
c.3510C>G
c.4007C>G (p.Thr1336Arg)
15g.40020903C>TCA391676807EIF2AK4c.4178C>T (p.Thr1393Ile)
n.1170C>T
n.3095C>T
n.378C>T
c.3510C>T
c.4007C>T (p.Thr1336Ile)
15g.40020904A>CCA489666851EIF2AK4c.4179A>C (p.Thr1393=)
n.1171A>C
n.3096A>C
n.379A>C
c.3511A>C
c.4008A>C (p.Thr1336=)
15g.40020904A>GCA489666853EIF2AK4c.4179A>G (p.Thr1393=)
n.1171A>G
n.3096A>G
n.379A>G
c.3511A>G
c.4008A>G (p.Thr1336=)
15g.40020904A>TCA489666855EIF2AK4c.4179A>T (p.Thr1393=)
n.1171A>T
n.3096A>T
n.379A>T
c.3511A>T
c.4008A>T (p.Thr1336=)
15g.40020905_40020906insAAAAAAAACA2627758775EIF2AK4c.4180_4181insAAAAAAAA (p.Ile1394LysfsTer4)
n.1172_1173insAAAAAAAA
n.3097_3098insAAAAAAAA
n.380_381insAAAAAAAA
c.3512_3513insAAAAAAAA
c.4009_4010insAAAAAAAA (p.Ile1337LysfsTer4)
gnomAD v4
15g.40020905A>CCA391676809EIF2AK4c.4180A>C (p.Ile1394Leu)
n.1172A>C
n.3097A>C
n.380A>C
c.3512A>C
c.4009A>C (p.Ile1337Leu)
15g.40020905A>GCA391676810EIF2AK4c.4180A>G (p.Ile1394Val)
n.1172A>G
n.3097A>G
n.380A>G
c.3512A>G
c.4009A>G (p.Ile1337Val)
gnomAD v4
15g.40020905A>TCA391676811EIF2AK4c.4180A>T (p.Ile1394Leu)
n.1172A>T
n.3097A>T
n.380A>T
c.3512A>T
c.4009A>T (p.Ile1337Leu)
15g.40020906T>ACA391676812EIF2AK4c.4181T>A (p.Ile1394Lys)
n.1173T>A
n.3098T>A
n.381T>A
c.3513T>A
c.4010T>A (p.Ile1337Lys)
gnomAD v4
15g.40020906T>CCA391676813EIF2AK4c.4181T>C (p.Ile1394Thr)
n.1173T>C
n.3098T>C
n.381T>C
c.3513T>C
c.4010T>C (p.Ile1337Thr)
15g.40020906T>GCA391676814EIF2AK4c.4181T>G (p.Ile1394Arg)
n.1173T>G
n.3098T>G
n.381T>G
c.3513T>G
c.4010T>G (p.Ile1337Arg)
15g.40020907A>CCA489666861EIF2AK4c.4182A>C (p.Ile1394=)
n.1174A>C
n.3099A>C
n.382A>C
c.3514A>C
c.4011A>C (p.Ile1337=)
15g.40020907A>GCA391676815EIF2AK4c.4182A>G (p.Ile1394Met)
n.1174A>G
n.3099A>G
n.382A>G
c.3514A>G
c.4011A>G (p.Ile1337Met)
15g.40020907A>TCA489666862EIF2AK4c.4182A>T (p.Ile1394=)
n.1174A>T
n.3099A>T
n.382A>T
c.3514A>T
c.4011A>T (p.Ile1337=)
gnomAD v4
15g.40020908A>CCA391676816EIF2AK4c.4183A>C (p.Ser1395Arg)
n.1175A>C
n.3100A>C
n.383A>C
c.3515A>C
c.4012A>C (p.Ser1338Arg)
15g.40020908A>GCA391676817EIF2AK4c.4183A>G (p.Ser1395Gly)
n.1175A>G
n.3100A>G
n.383A>G
c.3515A>G
c.4012A>G (p.Ser1338Gly)
15g.40020908A>TCA391676818EIF2AK4c.4183A>T (p.Ser1395Cys)
n.1175A>T
n.3100A>T
n.383A>T
c.3515A>T
c.4012A>T (p.Ser1338Cys)
15g.40020909G>ACA7474546EIF2AK4c.4184G>A (p.Ser1395Asn)
n.1176G>A
n.3101G>A
n.384G>A
c.3516G>A
c.4013G>A (p.Ser1338Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.40020909G>CCA391676820EIF2AK4c.4184G>C (p.Ser1395Thr)
n.1176G>C
n.3101G>C
n.384G>C
c.3516G>C
c.4013G>C (p.Ser1338Thr)
15g.40020909G=CA2171584398EIF2AK4c.4184G= (p.Ser1395=)
n.1176G=
n.3101G=
n.384G=
c.3516G=
c.4013G= (p.Ser1338=)
15g.40020909G>TCA391676819EIF2AK4c.4184G>T (p.Ser1395Ile)
n.1176G>T
n.3101G>T
n.384G>T
c.3516G>T
c.4013G>T (p.Ser1338Ile)
15g.40020910C>ACA391676821EIF2AK4c.4185C>A (p.Ser1395Arg)
n.1177C>A
n.3102C>A
n.385C>A
c.3517C>A
c.4014C>A (p.Ser1338Arg)
gnomAD v4
15g.40020910C=CA2171584399EIF2AK4c.4185C= (p.Ser1395=)
n.1177C=
n.3102C=
n.385C=
c.3517C=
c.4014C= (p.Ser1338=)
15g.40020910C>GCA391676822EIF2AK4c.4185C>G (p.Ser1395Arg)
n.1177C>G
n.3102C>G
n.385C>G
c.3517C>G
c.4014C>G (p.Ser1338Arg)
15g.40020910C>TCA489666874EIF2AK4c.4185C>T (p.Ser1395=)
n.1177C>T
n.3102C>T
n.385C>T
c.3517C>T
c.4014C>T (p.Ser1338=)
dbSNP gnomAD v4
15g.40020911T>ACA391676823EIF2AK4c.4186T>A (p.Ser1396Thr)
n.1178T>A
n.3103T>A
n.386T>A
c.3518T>A
c.4015T>A (p.Ser1339Thr)
15g.40020911T>CCA391676824EIF2AK4c.4186T>C (p.Ser1396Pro)
n.1178T>C
n.3103T>C
n.386T>C
c.3518T>C
c.4015T>C (p.Ser1339Pro)
gnomAD v4
15g.40020911T>GCA391676825EIF2AK4c.4186T>G (p.Ser1396Ala)
n.1178T>G
n.3103T>G
n.386T>G
c.3518T>G
c.4015T>G (p.Ser1339Ala)
15g.40020912C>ACA391676826EIF2AK4c.4187C>A (p.Ser1396Tyr)
n.1179C>A
n.3104C>A
n.387C>A
c.3519C>A
c.4016C>A (p.Ser1339Tyr)
COSMIC
15g.40020912C=CA2171584400EIF2AK4c.4187C= (p.Ser1396=)
n.1179C=
n.3104C=
n.387C=
c.3519C=
c.4016C= (p.Ser1339=)
15g.40020912C>GCA391676827EIF2AK4c.4187C>G (p.Ser1396Cys)
n.1179C>G
n.3104C>G
n.387C>G
c.3519C>G
c.4016C>G (p.Ser1339Cys)
15g.40020912C>TCA7474547EIF2AK4c.4187C>T (p.Ser1396Phe)
n.1179C>T
n.3104C>T
n.387C>T
c.3519C>T
c.4016C>T (p.Ser1339Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.40020913T>ACA489666885EIF2AK4c.4188T>A (p.Ser1396=)
n.1180T>A
n.3105T>A
n.388T>A
c.3520T>A
c.4017T>A (p.Ser1339=)
15g.40020913T>CCA7474548EIF2AK4c.4188T>C (p.Ser1396=)
n.1180T>C
n.3105T>C
n.388T>C
c.3520T>C
c.4017T>C (p.Ser1339=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020913T>GCA489666888EIF2AK4c.4188T>G (p.Ser1396=)
n.1180T>G
n.3105T>G
n.388T>G
c.3520T>G
c.4017T>G (p.Ser1339=)
15g.40020913T=CA2171584401EIF2AK4c.4188T= (p.Ser1396=)
n.1180T=
n.3105T=
n.388T=
c.3520T=
c.4017T= (p.Ser1339=)
15g.40020914T>ACA391676828EIF2AK4c.4189T>A (p.Cys1397Ser)
n.1181T>A
n.3106T>A
n.389T>A
c.3521T>A
c.4018T>A (p.Cys1340Ser)
15g.40020914T>CCA391676829EIF2AK4c.4189T>C (p.Cys1397Arg)
n.1181T>C
n.3106T>C
n.389T>C
c.3521T>C
c.4018T>C (p.Cys1340Arg)
15g.40020914T>GCA391676830EIF2AK4c.4189T>G (p.Cys1397Gly)
n.1181T>G
n.3106T>G
n.389T>G
c.3521T>G
c.4018T>G (p.Cys1340Gly)
15g.40020915G>ACA391676832EIF2AK4c.4190G>A (p.Cys1397Tyr)
n.1182G>A
n.3107G>A
n.390G>A
c.3522G>A
c.4019G>A (p.Cys1340Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020915G>CCA391676833EIF2AK4c.4190G>C (p.Cys1397Ser)
n.1182G>C
n.3107G>C
n.390G>C
c.3522G>C
c.4019G>C (p.Cys1340Ser)
15g.40020915G=CA2171584402EIF2AK4c.4190G= (p.Cys1397=)
n.1182G=
n.3107G=
n.390G=
c.3522G=
c.4019G= (p.Cys1340=)
15g.40020915G>TCA391676831EIF2AK4c.4190G>T (p.Cys1397Phe)
n.1182G>T
n.3107G>T
n.390G>T
c.3522G>T
c.4019G>T (p.Cys1340Phe)
15g.40020916T>ACA391676834EIF2AK4c.4191T>A (p.Cys1397Ter)
n.1183T>A
n.3108T>A
n.391T>A
c.3523T>A
c.4020T>A (p.Cys1340Ter)
15g.40020916T>CCA489666897EIF2AK4c.4191T>C (p.Cys1397=)
n.1183T>C
n.3108T>C
n.391T>C
c.3523T>C
c.4020T>C (p.Cys1340=)
15g.40020916T>GCA391676835EIF2AK4c.4191T>G (p.Cys1397Trp)
n.1183T>G
n.3108T>G
n.391T>G
c.3523T>G
c.4020T>G (p.Cys1340Trp)
15g.40020917G>ACA391676836EIF2AK4c.4192G>A (p.Asp1398Asn)
n.1184G>A
n.3109G>A
n.392G>A
c.3524G>A
c.4021G>A (p.Asp1341Asn)
15g.40020917G>CCA391676837EIF2AK4c.4192G>C (p.Asp1398His)
n.1184G>C
n.3109G>C
n.392G>C
c.3524G>C
c.4021G>C (p.Asp1341His)
15g.40020917G>TCA391676838EIF2AK4c.4192G>T (p.Asp1398Tyr)
n.1184G>T
n.3109G>T
n.392G>T
c.3524G>T
c.4021G>T (p.Asp1341Tyr)
gnomAD v4
15g.40020918A>CCA391676846EIF2AK4c.4193A>C (p.Asp1398Ala)
n.1185A>C
n.3110A>C
n.393A>C
c.3525A>C
c.4022A>C (p.Asp1341Ala)
15g.40020918A>GCA391676843EIF2AK4c.4193A>G (p.Asp1398Gly)
n.1185A>G
n.3110A>G
n.393A>G
c.3525A>G
c.4022A>G (p.Asp1341Gly)
15g.40020918A>TCA391676841EIF2AK4c.4193A>T (p.Asp1398Val)
n.1185A>T
n.3110A>T
n.393A>T
c.3525A>T
c.4022A>T (p.Asp1341Val)
15g.40020918_40020921delinsACCTCA2171584403EIF2AK4c.4193_4196delinsACCT (p.Asp1398=)
n.1185_1188delinsACCT
n.3110_3113delinsACCT
n.393_396delinsACCT
c.3525_3528delinsACCT
c.4022_4025delinsACCT (p.Asp1341=)
15g.40020919C>ACA391676849EIF2AK4c.4194C>A (p.Asp1398Glu)
n.1186C>A
n.3111C>A
n.394C>A
c.3526C>A
c.4023C>A (p.Asp1341Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020919C=CA2171584404EIF2AK4c.4194C= (p.Asp1398=)
n.1186C=
n.3111C=
n.394C=
c.3526C=
c.4023C= (p.Asp1341=)
15g.40020919C>GCA391676851EIF2AK4c.4194C>G (p.Asp1398Glu)
n.1186C>G
n.3111C>G
n.394C>G
c.3526C>G
c.4023C>G (p.Asp1341Glu)
15g.40020919C>TCA489666906EIF2AK4c.4194C>T (p.Asp1398=)
n.1186C>T
n.3111C>T
n.394C>T
c.3526C>T
c.4023C>T (p.Asp1341=)
15g.40020922_40020924delCA7474549EIF2AK4c.4197_4199del (p.Leu1400del)
n.1189_1191del
n.3114_3116del
n.397_399del
c.3529_3531del
c.4026_4028del (p.Leu1343del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020920C>ACA391676856EIF2AK4c.4195C>A (p.Leu1399Ile)
n.1187C>A
n.3112C>A
n.395C>A
c.3527C>A
c.4024C>A (p.Leu1342Ile)
15g.40020920C>GCA391676859EIF2AK4c.4195C>G (p.Leu1399Val)
n.1187C>G
n.3112C>G
n.395C>G
c.3527C>G
c.4024C>G (p.Leu1342Val)
15g.40020920C>TCA391676862EIF2AK4c.4195C>T (p.Leu1399Phe)
n.1187C>T
n.3112C>T
n.395C>T
c.3527C>T
c.4024C>T (p.Leu1342Phe)
15g.40020921T>ACA391676865EIF2AK4c.4196T>A (p.Leu1399His)
n.1188T>A
n.3113T>A
n.396T>A
c.3528T>A
c.4025T>A (p.Leu1342His)
15g.40020921T>CCA391676869EIF2AK4c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
n.1188T>C
n.3113T>C
n.396T>C
c.3528T>C
c.4025T>C (p.Leu1342Pro)
15g.40020921T>GCA391676867EIF2AK4c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
n.1188T>G
n.3113T>G
n.396T>G
c.3528T>G
c.4025T>G (p.Leu1342Arg)
15g.40020922C>ACA489666918EIF2AK4c.4197C>A (p.Leu1399=)
n.1189C>A
n.3114C>A
n.397C>A
c.3529C>A
c.4026C>A (p.Leu1342=)
15g.40020922C=CA2171584405EIF2AK4c.4197C= (p.Leu1399=)
n.1189C=
n.3114C=
n.397C=
c.3529C=
c.4026C= (p.Leu1342=)
15g.40020922C>GCA489666924EIF2AK4c.4197C>G (p.Leu1399=)
n.1189C>G
n.3114C>G
n.397C>G
c.3529C>G
c.4026C>G (p.Leu1342=)
15g.40020922C>TCA489666926EIF2AK4c.4197C>T (p.Leu1399=)
n.1189C>T
n.3114C>T
n.397C>T
c.3529C>T
c.4026C>T (p.Leu1342=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020923C>ACA391676872EIF2AK4c.4198C>A (p.Leu1400Met)
n.1190C>A
n.3115C>A
n.398C>A
c.3530C>A
c.4027C>A (p.Leu1343Met)
15g.40020923C>GCA391676873EIF2AK4c.4198C>G (p.Leu1400Val)
n.1190C>G
n.3115C>G
n.398C>G
c.3530C>G
c.4027C>G (p.Leu1343Val)
15g.40020923C>TCA489666930EIF2AK4c.4198C>T (p.Leu1400=)
n.1190C>T
n.3115C>T
n.398C>T
c.3530C>T
c.4027C>T (p.Leu1343=)
gnomAD v4 COSMIC
15g.40020924T>ACA391676876EIF2AK4c.4199T>A (p.Leu1400Gln)
n.1191T>A
n.3116T>A
n.399T>A
c.3531T>A
c.4028T>A (p.Leu1343Gln)
15g.40020924T>CCA391676877EIF2AK4c.4199T>C (p.Leu1400Pro)
n.1191T>C
n.3116T>C
n.399T>C
c.3531T>C
c.4028T>C (p.Leu1343Pro)
15g.40020924T>GCA391676879EIF2AK4c.4199T>G (p.Leu1400Arg)
n.1191T>G
n.3116T>G
n.399T>G
c.3531T>G
c.4028T>G (p.Leu1343Arg)
15g.40020925G>ACA489666935EIF2AK4c.4200G>A (p.Leu1400=)
n.1192G>A
n.3117G>A
n.400G>A
c.3532G>A
c.4029G>A (p.Leu1343=)
dbSNP
15g.40020925G>CCA489666937EIF2AK4c.4200G>C (p.Leu1400=)
n.1192G>C
n.3117G>C
n.400G>C
c.3532G>C
c.4029G>C (p.Leu1343=)
15g.40020925G>TCA489666939EIF2AK4c.4200G>T (p.Leu1400=)
n.1192G>T
n.3117G>T
n.400G>T
c.3532G>T
c.4029G>T (p.Leu1343=)
15g.40020926G>ACA391676882EIF2AK4c.4201G>A (p.Val1401Ile)
n.1193G>A
n.3118G>A
n.401G>A
c.3533G>A
c.4030G>A (p.Val1344Ile)
dbSNP gnomAD v4
15g.40020926G>CCA391676884EIF2AK4c.4201G>C (p.Val1401Leu)
n.1193G>C
n.3118G>C
n.401G>C
c.3533G>C
c.4030G>C (p.Val1344Leu)
15g.40020926G=CA2171584406EIF2AK4c.4201G= (p.Val1401=)
n.1193G=
n.3118G=
n.401G=
c.3533G=
c.4030G= (p.Val1344=)
15g.40020926G>TCA391676887EIF2AK4c.4201G>T (p.Val1401Phe)
n.1193G>T
n.3118G>T
n.401G>T
c.3533G>T
c.4030G>T (p.Val1344Phe)
15g.40020927T>ACA391676891EIF2AK4c.4202T>A (p.Val1401Asp)
n.1194T>A
n.3119T>A
n.402T>A
c.3534T>A
c.4031T>A (p.Val1344Asp)
15g.40020927T>CCA391676893EIF2AK4c.4202T>C (p.Val1401Ala)
n.1194T>C
n.3119T>C
n.402T>C
c.3534T>C
c.4031T>C (p.Val1344Ala)
15g.40020927T>GCA391676895EIF2AK4c.4202T>G (p.Val1401Gly)
n.1194T>G
n.3119T>G
n.402T>G
c.3534T>G
c.4031T>G (p.Val1344Gly)
15g.40020928T>ACA489666945EIF2AK4c.4203T>A (p.Val1401=)
n.1195T>A
n.3120T>A
n.403T>A
c.3535T>A
c.4032T>A (p.Val1344=)
15g.40020928T>CCA489666947EIF2AK4c.4203T>C (p.Val1401=)
n.1195T>C
n.3120T>C
n.403T>C
c.3535T>C
c.4032T>C (p.Val1344=)
15g.40020928T>GCA489666949EIF2AK4c.4203T>G (p.Val1401=)
n.1195T>G
n.3120T>G
n.403T>G
c.3535T>G
c.4032T>G (p.Val1344=)
15g.40020929G>ACA391676899EIF2AK4c.4204G>A (p.Val1402Ile)
n.1196G>A
n.3121G>A
n.404G>A
c.3536G>A
c.4033G>A (p.Val1345Ile)
15g.40020929G>CCA7474551EIF2AK4c.4204G>C (p.Val1402Leu)
n.1196G>C
n.3121G>C
n.404G>C
c.3536G>C
c.4033G>C (p.Val1345Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020929G=CA2171584407EIF2AK4c.4204G= (p.Val1402=)
n.1196G=
n.3121G=
n.404G=
c.3536G=
c.4033G= (p.Val1345=)
15g.40020929G>TCA7474550EIF2AK4c.4204G>T (p.Val1402Leu)
n.1196G>T
n.3121G>T
n.404G>T
c.3536G>T
c.4033G>T (p.Val1345Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40020930T>ACA391676905EIF2AK4c.4205T>A (p.Val1402Glu)
n.1197T>A
n.3122T>A
n.405T>A
c.3537T>A
c.4034T>A (p.Val1345Glu)
15g.40020930T>CCA391676909EIF2AK4c.4205T>C (p.Val1402Ala)
n.1197T>C
n.3122T>C
n.405T>C
c.3537T>C
c.4034T>C (p.Val1345Ala)
15g.40020930T>GCA391676907EIF2AK4c.4205T>G (p.Val1402Gly)
n.1197T>G
n.3122T>G
n.405T>G
c.3537T>G
c.4034T>G (p.Val1345Gly)
15g.40020930dupCA617211573EIF2AK4c.4205dup (p.Ser1403LysfsTer?)
n.1197dup
n.3122dup
n.405dup
c.3537dup
c.4034dup (p.Ser1346LysfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40020931A>CCA489666957EIF2AK4c.4206A>C (p.Val1402=)
n.1198A>C
n.3123A>C
n.406A>C
c.3538A>C
c.4035A>C (p.Val1345=)
15g.40020931A>GCA489666959EIF2AK4c.4206A>G (p.Val1402=)
n.1198A>G
n.3123A>G
n.406A>G
c.3538A>G
c.4035A>G (p.Val1345=)
15g.40020931A>TCA489666961EIF2AK4c.4206A>T (p.Val1402=)
n.1198A>T
n.3123A>T
n.406A>T
c.3538A>T
c.4035A>T (p.Val1345=)
15g.40020932A>CCA391676912EIF2AK4c.4207A>C (p.Ser1403Arg)
n.1199A>C
n.3124A>C
n.407A>C
c.3539A>C
c.4036A>C (p.Ser1346Arg)
15g.40020932A>GCA391676914EIF2AK4c.4207A>G (p.Ser1403Gly)
n.1199A>G
n.3124A>G
n.407A>G
c.3539A>G
c.4036A>G (p.Ser1346Gly)
15g.40020932A>TCA391676913EIF2AK4c.4207A>T (p.Ser1403Cys)
n.1199A>T
n.3124A>T
n.407A>T
c.3539A>T
c.4036A>T (p.Ser1346Cys)
15g.40020933G>ACA391676916EIF2AK4c.4208G>A (p.Ser1403Asn)
n.1200G>A
n.3125G>A
n.408G>A
c.3540G>A
c.4037G>A (p.Ser1346Asn)
15g.40020933G>CCA268725795EIF2AK4c.4208G>C (p.Ser1403Thr)
n.1200G>C
n.3125G>C
n.408G>C
c.3540G>C
c.4037G>C (p.Ser1346Thr)
dbSNP gnomAD v4
15g.40020933G=CA2171584408EIF2AK4c.4208G= (p.Ser1403=)
n.1200G=
n.3125G=
n.408G=
c.3540G=
c.4037G= (p.Ser1346=)
15g.40020933G>TCA391676921EIF2AK4c.4208G>T (p.Ser1403Ile)
n.1200G>T
n.3125G>T
n.408G>T
c.3540G>T
c.4037G>T (p.Ser1346Ile)
gnomAD v4
15g.40020934T>ACA391676924EIF2AK4c.4209T>A (p.Ser1403Arg)
n.1201T>A
n.3126T>A
n.409T>A
c.3541T>A
c.4038T>A (p.Ser1346Arg)
15g.40020934T>CCA489666969EIF2AK4c.4209T>C (p.Ser1403=)
n.1201T>C
n.3126T>C
n.409T>C
c.3541T>C
c.4038T>C (p.Ser1346=)
15g.40020934T>GCA391676925EIF2AK4c.4209T>G (p.Ser1403Arg)
n.1201T>G
n.3126T>G
n.409T>G
c.3541T>G
c.4038T>G (p.Ser1346Arg)
gnomAD v4

Number of alleles fetched