Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.40001931A>C | CA454724178 | CDK13 | c.2253A>C (p.Arg751=) c.805A>C n.735A>C c.1144A>C c.567A>C (p.Arg189=) c.183A>C (p.Arg61=) c.1593A>C (p.Arg531=) n.1322A>C n.4090A>C n.805A>C c.411A>C (p.Arg137=) | |
7 | g.40001931A>G | CA454724179 | CDK13 | c.2253A>G (p.Arg751=) c.805A>G n.735A>G c.1144A>G c.567A>G (p.Arg189=) c.183A>G (p.Arg61=) c.1593A>G (p.Arg531=) n.1322A>G n.4090A>G n.805A>G c.411A>G (p.Arg137=) | |
7 | g.40001931A>T | CA454724180 | CDK13 | c.2253A>T (p.Arg751=) c.805A>T n.735A>T c.1144A>T c.567A>T (p.Arg189=) c.183A>T (p.Arg61=) c.1593A>T (p.Arg531=) n.1322A>T n.4090A>T n.805A>T c.411A>T (p.Arg137=) | dbSNP |
7 | g.40001932G>A | CA367289594 | CDK13 | c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.806G>A n.736G>A c.1145G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1323G>A n.4091G>A n.806G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) | |
7 | g.40001932G>C | CA367289595 | CDK13 | c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.806G>C n.736G>C c.1145G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1323G>C n.4091G>C n.806G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) | |
7 | g.40001932G>T | CA367289597 | CDK13 | c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.806G>T n.736G>T c.1145G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1323G>T n.4091G>T n.806G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) | |
7 | g.40001933A>C | CA367289601 | CDK13 | c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.807A>C n.737A>C c.1146A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1324A>C n.4092A>C n.807A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) | |
7 | g.40001933A>G | CA367289607 | CDK13 | c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.807A>G n.737A>G c.1146A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1324A>G n.4092A>G n.807A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) | COSMIC |
7 | g.40001933A>T | CA367289604 | CDK13 | c.2255A>T (p.Glu752Val) c.807A>T n.737A>T c.1146A>T c.569A>T (p.Glu190Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1324A>T n.4092A>T n.807A>T c.413A>T (p.Glu138Val) | |
7 | g.40001934A>C | CA367289610 | CDK13 | c.2256A>C (p.Glu752Asp) c.808A>C n.738A>C c.1147A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.1596A>C (p.Glu532Asp) n.1325A>C n.4093A>C n.808A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) | |
7 | g.40001934A>G | CA454724181 | CDK13 | c.2256A>G (p.Glu752=) c.808A>G n.738A>G c.1147A>G c.570A>G (p.Glu190=) c.186A>G (p.Glu62=) c.1596A>G (p.Glu532=) n.1325A>G n.4093A>G n.808A>G c.414A>G (p.Glu138=) | |
7 | g.40001934A>T | CA367289613 | CDK13 | c.2256A>T (p.Glu752Asp) c.808A>T n.738A>T c.1147A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.1596A>T (p.Glu532Asp) n.1325A>T n.4093A>T n.808A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) | |
7 | g.40001935A= | CA1701739461 | CDK13 | c.2257A= (p.Ile753=) c.809A= n.739A= c.1148A= c.571A= (p.Ile191=) c.187A= (p.Ile63=) c.1597A= (p.Ile533=) n.1326A= n.4094A= n.809A= c.415A= (p.Ile139=) | |
7 | g.40001935A>C | CA367289616 | CDK13 | c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.809A>C n.739A>C c.1148A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.1326A>C n.4094A>C n.809A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) | |
7 | g.40001935A>G | CA367289618 | CDK13 | c.2257A>G (p.Ile753Val) c.809A>G n.739A>G c.1148A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.187A>G (p.Ile63Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.1326A>G n.4094A>G n.809A>G c.415A>G (p.Ile139Val) | dbSNP |
7 | g.40001935A>T | CA367289620 | CDK13 | c.2257A>T (p.Ile753Phe) c.809A>T n.739A>T c.1148A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.1326A>T n.4094A>T n.809A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) | |
7 | g.40001936T>A | CA367289623 | CDK13 | c.2258T>A (p.Ile753Asn) c.810T>A n.740T>A c.1149T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.1327T>A n.4095T>A n.810T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) | |
7 | g.40001936T>C | CA367289626 | CDK13 | c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.810T>C n.740T>C c.1149T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.1327T>C n.4095T>C n.810T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) | |
7 | g.40001936T>G | CA367289628 | CDK13 | c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.810T>G n.740T>G c.1149T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.1327T>G n.4095T>G n.810T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) | |
7 | g.40001937T>A | CA454724182 | CDK13 | c.2259T>A (p.Ile753=) c.811T>A n.741T>A c.1150T>A c.573T>A (p.Ile191=) c.189T>A (p.Ile63=) c.1599T>A (p.Ile533=) n.1328T>A n.4096T>A n.811T>A c.417T>A (p.Ile139=) | |
7 | g.40001937T>C | CA454724183 | CDK13 | c.2259T>C (p.Ile753=) c.811T>C n.741T>C c.1150T>C c.573T>C (p.Ile191=) c.189T>C (p.Ile63=) c.1599T>C (p.Ile533=) n.1328T>C n.4096T>C n.811T>C c.417T>C (p.Ile139=) | |
7 | g.40001937T>G | CA367289631 | CDK13 | c.2259T>G (p.Ile753Met) c.811T>G n.741T>G c.1150T>G c.573T>G (p.Ile191Met) c.189T>G (p.Ile63Met) c.1599T>G (p.Ile533Met) n.1328T>G n.4096T>G n.811T>G c.417T>G (p.Ile139Met) | |
7 | g.40001938A>C | CA367289636 | CDK13 | c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.812A>C n.742A>C c.1151A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1329A>C n.4097A>C n.812A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) | |
7 | g.40001938A>G | CA367289639 | CDK13 | c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.812A>G n.742A>G c.1151A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1329A>G n.4097A>G n.812A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) | |
7 | g.40001938A>T | CA367289643 | CDK13 | c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.812A>T n.742A>T c.1151A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1329A>T n.4097A>T n.812A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
7 | g.40001939A= | CA1701739462 | CDK13 | c.2261A= (p.Lys754=) c.813A= n.743A= c.1152A= c.575A= (p.Lys192=) c.191A= (p.Lys64=) c.1601A= (p.Lys534=) n.1330A= n.4098A= n.813A= c.419A= (p.Lys140=) | |
7 | g.40001939A>C | CA367289651 | CDK13 | c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.813A>C n.743A>C c.1152A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.1330A>C n.4098A>C n.813A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) | |
7 | g.40001939A>G | CA367289655 | CDK13 | c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.813A>G n.743A>G c.1152A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.1330A>G n.4098A>G n.813A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) | |
7 | g.40001939A>T | CA367289648 | CDK13 | c.2261A>T (p.Lys754Ile) c.813A>T n.743A>T c.1152A>T c.575A>T (p.Lys192Ile) c.191A>T (p.Lys64Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) n.1330A>T n.4098A>T n.813A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) | |
7 | g.40001939_40001940insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG | CA4228674 | CDK13 | c.2261_2262insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile755SerfsTer21) c.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG n.743_744insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG c.1152_1153insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG c.575_576insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile193SerfsTer21) c.191_192insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile65SerfsTer21) c.1601_1602insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile535SerfsTer21) n.1330_1331insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG n.4098_4099insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG n.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG c.419_420insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile141SerfsTer21) | dbSNP ExAC |
7 | g.40001939_40001940insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT | CA574229730 | CDK13 | c.2261_2262insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile755SerfsTer30) c.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT n.743_744insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT c.1152_1153insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT c.575_576insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile193SerfsTer30) c.191_192insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile65SerfsTer30) c.1601_1602insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile535SerfsTer30) n.1330_1331insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT n.4098_4099insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT n.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT c.419_420insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile141SerfsTer30) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.40001940A>C | CA367289662 | CDK13 | c.2262A>C (p.Lys754Asn) c.814A>C n.744A>C c.1153A>C c.576A>C (p.Lys192Asn) c.192A>C (p.Lys64Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) n.1331A>C n.4099A>C n.814A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) | |
7 | g.40001940A>G | CA454724184 | CDK13 | c.2262A>G (p.Lys754=) c.814A>G n.744A>G c.1153A>G c.576A>G (p.Lys192=) c.192A>G (p.Lys64=) c.1602A>G (p.Lys534=) n.1331A>G n.4099A>G n.814A>G c.420A>G (p.Lys140=) | dbSNP |
7 | g.40001940A>T | CA367289665 | CDK13 | c.2262A>T (p.Lys754Asn) c.814A>T n.744A>T c.1153A>T c.576A>T (p.Lys192Asn) c.192A>T (p.Lys64Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) n.1331A>T n.4099A>T n.814A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) | |
7 | g.40001941A>C | CA367289669 | CDK13 | c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.815A>C n.745A>C c.1154A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.1332A>C n.4100A>C n.815A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) | |
7 | g.40001941A>G | CA367289682 | CDK13 | c.2263A>G (p.Ile755Val) c.815A>G n.745A>G c.1154A>G c.577A>G (p.Ile193Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) n.1332A>G n.4100A>G n.815A>G c.421A>G (p.Ile141Val) | |
7 | g.40001941A>T | CA367289687 | CDK13 | c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.815A>T n.745A>T c.1154A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.1332A>T n.4100A>T n.815A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) | |
7 | g.40001942T>A | CA367289691 | CDK13 | c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.816T>A n.746T>A c.1155T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.1333T>A n.4101T>A n.816T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) | |
7 | g.40001942T>C | CA367289696 | CDK13 | c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.816T>C n.746T>C c.1155T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.1333T>C n.4101T>C n.816T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) | |
7 | g.40001942T>G | CA367289694 | CDK13 | c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.816T>G n.746T>G c.1155T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.1333T>G n.4101T>G n.816T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) | |
7 | g.40001943T>A | CA454724186 | CDK13 | c.2265T>A (p.Ile755=) c.817T>A n.747T>A c.1156T>A c.579T>A (p.Ile193=) c.195T>A (p.Ile65=) c.1605T>A (p.Ile535=) n.1334T>A n.4102T>A n.817T>A c.423T>A (p.Ile141=) | |
7 | g.40001943T>C | CA454724185 | CDK13 | c.2265T>C (p.Ile755=) c.817T>C n.747T>C c.1156T>C c.579T>C (p.Ile193=) c.195T>C (p.Ile65=) c.1605T>C (p.Ile535=) n.1334T>C n.4102T>C n.817T>C c.423T>C (p.Ile141=) | |
7 | g.40001943T>G | CA367289701 | CDK13 | c.2265T>G (p.Ile755Met) c.817T>G n.747T>G c.1156T>G c.579T>G (p.Ile193Met) c.195T>G (p.Ile65Met) c.1605T>G (p.Ile535Met) n.1334T>G n.4102T>G n.817T>G c.423T>G (p.Ile141Met) | |
7 | g.40001944C>A | CA367289707 | CDK13 | c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.818C>A n.748C>A c.1157C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) n.1335C>A n.4103C>A n.818C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.40001944C>G | CA367289710 | CDK13 | c.2266C>G (p.Leu756Val) c.818C>G n.748C>G c.1157C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.1335C>G n.4103C>G n.818C>G c.424C>G (p.Leu142Val) | |
7 | g.40001944C>T | CA367289724 | CDK13 | c.2266C>T (p.Leu756Phe) c.818C>T n.748C>T c.1157C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.1335C>T n.4103C>T n.818C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) | |
7 | g.40001945T>A | CA367289736 | CDK13 | c.2267T>A (p.Leu756His) c.819T>A n.749T>A c.1158T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.197T>A (p.Leu66His) c.1607T>A (p.Leu536His) n.1336T>A n.4104T>A n.819T>A c.425T>A (p.Leu142His) | |
7 | g.40001945T>C | CA367289731 | CDK13 | c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.819T>C n.749T>C c.1158T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.1336T>C n.4104T>C n.819T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
7 | g.40001945T>G | CA367289733 | CDK13 | c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.819T>G n.749T>G c.1158T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.1336T>G n.4104T>G n.819T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
7 | g.40001946C>A | CA454724187 | CDK13 | c.2268C>A (p.Leu756=) c.820C>A n.750C>A c.1159C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.198C>A (p.Leu66=) c.1608C>A (p.Leu536=) n.1337C>A n.4105C>A n.820C>A c.426C>A (p.Leu142=) | |
7 | g.40001946C>G | CA454724188 | CDK13 | c.2268C>G (p.Leu756=) c.820C>G n.750C>G c.1159C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.198C>G (p.Leu66=) c.1608C>G (p.Leu536=) n.1337C>G n.4105C>G n.820C>G c.426C>G (p.Leu142=) | |
7 | g.40001946C>T | CA454724189 | CDK13 | c.2268C>T (p.Leu756=) c.820C>T n.750C>T c.1159C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.198C>T (p.Leu66=) c.1608C>T (p.Leu536=) n.1337C>T n.4105C>T n.820C>T c.426C>T (p.Leu142=) | |
7 | g.40001947del | CA2682487349 | CDK13 | c.2269del (p.Arg757GlyfsTer11) c.821del n.751del c.1160del c.583del (p.Arg195GlyfsTer11) c.199del (p.Arg67GlyfsTer11) c.1609del (p.Arg537GlyfsTer11) n.1338del n.4106del n.821del c.427del (p.Arg143GlyfsTer11) | gnomAD v4 |
7 | g.40001947C>A | CA454724190 | CDK13 | c.2269C>A (p.Arg757=) c.821C>A n.751C>A c.1160C>A c.583C>A (p.Arg195=) c.199C>A (p.Arg67=) c.1609C>A (p.Arg537=) n.1338C>A n.4106C>A n.821C>A c.427C>A (p.Arg143=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001947C= | CA1701739463 | CDK13 | c.2269C= (p.Arg757=) c.821C= n.751C= c.1160C= c.583C= (p.Arg195=) c.199C= (p.Arg67=) c.1609C= (p.Arg537=) n.1338C= n.4106C= n.821C= c.427C= (p.Arg143=) | |
7 | g.40001947C>G | CA367289739 | CDK13 | c.2269C>G (p.Arg757Gly) c.821C>G n.751C>G c.1160C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) n.1338C>G n.4106C>G n.821C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) | |
7 | g.40001947C>T | CA4228675 | CDK13 | c.2269C>T (p.Arg757Trp) c.821C>T n.751C>T c.1160C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) c.199C>T (p.Arg67Trp) c.1609C>T (p.Arg537Trp) n.1338C>T n.4106C>T n.821C>T c.427C>T (p.Arg143Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.40001948G>A | CA367289752 | CDK13 | c.2270G>A (p.Arg757Gln) c.822G>A n.752G>A c.1161G>A c.584G>A (p.Arg195Gln) c.200G>A (p.Arg67Gln) c.1610G>A (p.Arg537Gln) n.1339G>A n.4107G>A n.822G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.40001948G>C | CA367289754 | CDK13 | c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.822G>C n.752G>C c.1161G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) n.1339G>C n.4107G>C n.822G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) | |
7 | g.40001948G>T | CA367289759 | CDK13 | c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.822G>T n.752G>T c.1161G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) n.1339G>T n.4107G>T n.822G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) | |
7 | g.40001949G>A | CA454724191 | CDK13 | c.2271G>A (p.Arg757=) c.823G>A n.753G>A c.1162G>A c.585G>A (p.Arg195=) c.201G>A (p.Arg67=) c.1611G>A (p.Arg537=) n.1340G>A n.4108G>A n.823G>A c.429G>A (p.Arg143=) | |
7 | g.40001949G>C | CA454724193 | CDK13 | c.2271G>C (p.Arg757=) c.823G>C n.753G>C c.1162G>C c.585G>C (p.Arg195=) c.201G>C (p.Arg67=) c.1611G>C (p.Arg537=) n.1340G>C n.4108G>C n.823G>C c.429G>C (p.Arg143=) | |
7 | g.40001949G>T | CA454724192 | CDK13 | c.2271G>T (p.Arg757=) c.823G>T n.753G>T c.1162G>T c.585G>T (p.Arg195=) c.201G>T (p.Arg67=) c.1611G>T (p.Arg537=) n.1340G>T n.4108G>T n.823G>T c.429G>T (p.Arg143=) | |
7 | g.40001950C>A | CA367289764 | CDK13 | c.2272C>A (p.Gln758Lys) c.824C>A n.754C>A c.1163C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.1341C>A n.4109C>A n.824C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.40001950C>G | CA367289768 | CDK13 | c.2272C>G (p.Gln758Glu) c.824C>G n.754C>G c.1163C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.1341C>G n.4109C>G n.824C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) | |
7 | g.40001950C>T | CA367289772 | CDK13 | c.2272C>T (p.Gln758Ter) c.824C>T n.754C>T c.1163C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.1341C>T n.4109C>T n.824C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.40001951A>C | CA367289778 | CDK13 | c.2273A>C (p.Gln758Pro) c.825A>C n.755A>C c.1164A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.1342A>C n.4110A>C n.825A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) | |
7 | g.40001951A>G | CA367289781 | CDK13 | c.2273A>G (p.Gln758Arg) c.825A>G n.755A>G c.1164A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.1342A>G n.4110A>G n.825A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) | |
7 | g.40001951A>T | CA367289785 | CDK13 | c.2273A>T (p.Gln758Leu) c.825A>T n.755A>T c.1164A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.1342A>T n.4110A>T n.825A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) | |
7 | g.40001952G>A | CA454724194 | CDK13 | c.2274G>A (p.Gln758=) c.826G>A n.756G>A c.1165G>A c.588G>A (p.Gln196=) c.204G>A (p.Gln68=) c.1614G>A (p.Gln538=) n.1343G>A n.4111G>A n.826G>A c.432G>A (p.Gln144=) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.40001952G>C | CA367289789 | CDK13 | c.2274G>C (p.Gln758His) c.826G>C n.756G>C c.1165G>C c.588G>C (p.Gln196His) c.204G>C (p.Gln68His) c.1614G>C (p.Gln538His) n.1343G>C n.4111G>C n.826G>C c.432G>C (p.Gln144His) | |
7 | g.40001952G>T | CA367289799 | CDK13 | c.2274G>T (p.Gln758His) c.826G>T n.756G>T c.1165G>T c.588G>T (p.Gln196His) c.204G>T (p.Gln68His) c.1614G>T (p.Gln538His) n.1343G>T n.4111G>T n.826G>T c.432G>T (p.Gln144His) | |
7 | g.40001953C>A | CA367289814 | CDK13 | c.2275C>A (p.Leu759Ile) c.827C>A n.757C>A c.1166C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.1615C>A (p.Leu539Ile) n.1344C>A n.4112C>A n.827C>A c.433C>A (p.Leu145Ile) | |
7 | g.40001953C>G | CA367289810 | CDK13 | c.2275C>G (p.Leu759Val) c.827C>G n.757C>G c.1166C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) n.1344C>G n.4112C>G n.827C>G c.433C>G (p.Leu145Val) | |
7 | g.40001953C>T | CA367289806 | CDK13 | c.2275C>T (p.Leu759Phe) c.827C>T n.757C>T c.1166C>T c.589C>T (p.Leu197Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.1615C>T (p.Leu539Phe) n.1344C>T n.4112C>T n.827C>T c.433C>T (p.Leu145Phe) | |
7 | g.40001954T>A | CA367289818 | CDK13 | c.2276T>A (p.Leu759His) c.828T>A n.758T>A c.1167T>A c.590T>A (p.Leu197His) c.206T>A (p.Leu69His) c.1616T>A (p.Leu539His) n.1345T>A n.4113T>A n.828T>A c.434T>A (p.Leu145His) | |
7 | g.40001954T>C | CA367289820 | CDK13 | c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.828T>C n.758T>C c.1167T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) n.1345T>C n.4113T>C n.828T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) | |
7 | g.40001954T>G | CA367289824 | CDK13 | c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.828T>G n.758T>G c.1167T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) n.1345T>G n.4113T>G n.828T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) | |
7 | g.40001955T>A | CA454724195 | CDK13 | c.2277T>A (p.Leu759=) c.829T>A n.759T>A c.1168T>A c.591T>A (p.Leu197=) c.207T>A (p.Leu69=) c.1617T>A (p.Leu539=) n.1346T>A n.4114T>A n.829T>A c.435T>A (p.Leu145=) | |
7 | g.40001955T>C | CA454724197 | CDK13 | c.2277T>C (p.Leu759=) c.829T>C n.759T>C c.1168T>C c.591T>C (p.Leu197=) c.207T>C (p.Leu69=) c.1617T>C (p.Leu539=) n.1346T>C n.4114T>C n.829T>C c.435T>C (p.Leu145=) | COSMIC |
7 | g.40001955T>G | CA454724196 | CDK13 | c.2277T>G (p.Leu759=) c.829T>G n.759T>G c.1168T>G c.591T>G (p.Leu197=) c.207T>G (p.Leu69=) c.1617T>G (p.Leu539=) n.1346T>G n.4114T>G n.829T>G c.435T>G (p.Leu145=) | dbSNP |
7 | g.40001956A>C | CA367289828 | CDK13 | c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.830A>C n.760A>C c.1169A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.1347A>C n.4115A>C n.830A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) | |
7 | g.40001956A>G | CA367289831 | CDK13 | c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.830A>G n.760A>G c.1169A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.1347A>G n.4115A>G n.830A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) | |
7 | g.40001956A>T | CA367289834 | CDK13 | c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.830A>T n.760A>T c.1169A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.1347A>T n.4115A>T n.830A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) | dbSNP |
7 | g.40001957C>A | CA367289838 | CDK13 | c.2279C>A (p.Thr760Asn) c.831C>A n.761C>A c.1170C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) n.1348C>A n.4116C>A n.831C>A c.437C>A (p.Thr146Asn) | |
7 | g.40001957C>G | CA367289841 | CDK13 | c.2279C>G (p.Thr760Ser) c.831C>G n.761C>G c.1170C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) n.1348C>G n.4116C>G n.831C>G c.437C>G (p.Thr146Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.40001957C>T | CA367289842 | CDK13 | c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.831C>T n.761C>T c.1170C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.1348C>T n.4116C>T n.831C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.40001958C>A | CA454724198 | CDK13 | c.2280C>A (p.Thr760=) c.832C>A n.762C>A c.1171C>A c.594C>A (p.Thr198=) c.210C>A (p.Thr70=) c.1620C>A (p.Thr540=) n.1349C>A n.4117C>A n.832C>A c.438C>A (p.Thr146=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001958C= | CA1701739464 | CDK13 | c.2280C= (p.Thr760=) c.832C= n.762C= c.1171C= c.594C= (p.Thr198=) c.210C= (p.Thr70=) c.1620C= (p.Thr540=) n.1349C= n.4117C= n.832C= c.438C= (p.Thr146=) | |
7 | g.40001958C>G | CA454724199 | CDK13 | c.2280C>G (p.Thr760=) c.832C>G n.762C>G c.1171C>G c.594C>G (p.Thr198=) c.210C>G (p.Thr70=) c.1620C>G (p.Thr540=) n.1349C>G n.4117C>G n.832C>G c.438C>G (p.Thr146=) | |
7 | g.40001958C>T | CA4228676 | CDK13 | c.2280C>T (p.Thr760=) c.832C>T n.762C>T c.1171C>T c.594C>T (p.Thr198=) c.210C>T (p.Thr70=) c.1620C>T (p.Thr540=) n.1349C>T n.4117C>T n.832C>T c.438C>T (p.Thr146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001959C>A | CA4228677 | CDK13 | c.2281C>A (p.His761Asn) c.833C>A n.763C>A c.1172C>A c.595C>A (p.His199Asn) c.211C>A (p.His71Asn) c.1621C>A (p.His541Asn) n.1350C>A n.4118C>A n.833C>A c.439C>A (p.His147Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001959C= | CA1701739465 | CDK13 | c.2281C= (p.His761=) c.833C= n.763C= c.1172C= c.595C= (p.His199=) c.211C= (p.His71=) c.1621C= (p.His541=) n.1350C= n.4118C= n.833C= c.439C= (p.His147=) | |
7 | g.40001959C>G | CA367289845 | CDK13 | c.2281C>G (p.His761Asp) c.833C>G n.763C>G c.1172C>G c.595C>G (p.His199Asp) c.211C>G (p.His71Asp) c.1621C>G (p.His541Asp) n.1350C>G n.4118C>G n.833C>G c.439C>G (p.His147Asp) | |
7 | g.40001959C>T | CA367289847 | CDK13 | c.2281C>T (p.His761Tyr) c.833C>T n.763C>T c.1172C>T c.595C>T (p.His199Tyr) c.211C>T (p.His71Tyr) c.1621C>T (p.His541Tyr) n.1350C>T n.4118C>T n.833C>T c.439C>T (p.His147Tyr) | |
7 | g.40001960A>C | CA367289858 | CDK13 | c.2282A>C (p.His761Pro) c.834A>C n.764A>C c.1173A>C c.596A>C (p.His199Pro) c.212A>C (p.His71Pro) c.1622A>C (p.His541Pro) n.1351A>C n.4119A>C n.834A>C c.440A>C (p.His147Pro) | |
7 | g.40001960A>G | CA367289855 | CDK13 | c.2282A>G (p.His761Arg) c.834A>G n.764A>G c.1173A>G c.596A>G (p.His199Arg) c.212A>G (p.His71Arg) c.1622A>G (p.His541Arg) n.1351A>G n.4119A>G n.834A>G c.440A>G (p.His147Arg) | |
7 | g.40001960A>T | CA367289850 | CDK13 | c.2282A>T (p.His761Leu) c.834A>T n.764A>T c.1173A>T c.596A>T (p.His199Leu) c.212A>T (p.His71Leu) c.1622A>T (p.His541Leu) n.1351A>T n.4119A>T n.834A>T c.440A>T (p.His147Leu) | |
7 | g.40001961T>A | CA367289862 | CDK13 | c.2283T>A (p.His761Gln) c.835T>A n.765T>A c.1174T>A c.597T>A (p.His199Gln) c.213T>A (p.His71Gln) c.1623T>A (p.His541Gln) n.1352T>A n.4120T>A n.835T>A c.441T>A (p.His147Gln) | |
7 | g.40001961T>C | CA454724200 | CDK13 | c.2283T>C (p.His761=) c.835T>C n.765T>C c.1174T>C c.597T>C (p.His199=) c.213T>C (p.His71=) c.1623T>C (p.His541=) n.1352T>C n.4120T>C n.835T>C c.441T>C (p.His147=) | |
7 | g.40001961T>G | CA367289865 | CDK13 | c.2283T>G (p.His761Gln) c.835T>G n.765T>G c.1174T>G c.597T>G (p.His199Gln) c.213T>G (p.His71Gln) c.1623T>G (p.His541Gln) n.1352T>G n.4120T>G n.835T>G c.441T>G (p.His147Gln) | |
7 | g.40001962C>A | CA367289871 | CDK13 | c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.836C>A n.766C>A c.1175C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) n.1353C>A n.4121C>A n.836C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.40001962C>G | CA367289875 | CDK13 | c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.836C>G n.766C>G c.1175C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) n.1353C>G n.4121C>G n.836C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) | |
7 | g.40001962C>T | CA367289879 | CDK13 | c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.836C>T n.766C>T c.1175C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) n.1353C>T n.4121C>T n.836C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) | |
7 | g.40001963A>C | CA367289883 | CDK13 | c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.837A>C n.767A>C c.1176A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) n.1354A>C n.4122A>C n.837A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) | |
7 | g.40001963A>G | CA367289886 | CDK13 | c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.837A>G n.767A>G c.1176A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) n.1354A>G n.4122A>G n.837A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) | |
7 | g.40001963A>T | CA367289889 | CDK13 | c.2285A>T (p.Gln762Leu) c.837A>T n.767A>T c.1176A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) n.1354A>T n.4122A>T n.837A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) | |
7 | g.40001963dup | CA2578873110 | CDK13 | c.2285dup (p.Ser763GlufsTer11) c.837dup n.767dup c.1176dup c.599dup (p.Ser201GlufsTer11) c.215dup (p.Ser73GlufsTer11) c.1625dup (p.Ser543GlufsTer11) n.1354dup n.4122dup n.837dup c.443dup (p.Ser149GlufsTer11) | gnomAD v4 |
7 | g.40001964G>A | CA454724201 | CDK13 | c.2286G>A (p.Gln762=) c.838G>A n.768G>A c.1177G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.216G>A (p.Gln72=) c.1626G>A (p.Gln542=) n.1355G>A n.4123G>A n.838G>A c.444G>A (p.Gln148=) | |
7 | g.40001964G>C | CA367289895 | CDK13 | c.2286G>C (p.Gln762His) c.838G>C n.768G>C c.1177G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.216G>C (p.Gln72His) c.1626G>C (p.Gln542His) n.1355G>C n.4123G>C n.838G>C c.444G>C (p.Gln148His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001964G= | CA1701739466 | CDK13 | c.2286G= (p.Gln762=) c.838G= n.768G= c.1177G= c.600G= (p.Gln200=) c.216G= (p.Gln72=) c.1626G= (p.Gln542=) n.1355G= n.4123G= n.838G= c.444G= (p.Gln148=) | |
7 | g.40001964G>T | CA367289900 | CDK13 | c.2286G>T (p.Gln762His) c.838G>T n.768G>T c.1177G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.216G>T (p.Gln72His) c.1626G>T (p.Gln542His) n.1355G>T n.4123G>T n.838G>T c.444G>T (p.Gln148His) | |
7 | g.40001965A>C | CA367289905 | CDK13 | c.2287A>C (p.Ser763Arg) c.839A>C n.769A>C c.1178A>C c.601A>C (p.Ser201Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.1356A>C n.4124A>C n.839A>C c.445A>C (p.Ser149Arg) | |
7 | g.40001965A>G | CA367289906 | CDK13 | c.2287A>G (p.Ser763Gly) c.839A>G n.769A>G c.1178A>G c.601A>G (p.Ser201Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.1356A>G n.4124A>G n.839A>G c.445A>G (p.Ser149Gly) | |
7 | g.40001965A>T | CA367289912 | CDK13 | c.2287A>T (p.Ser763Cys) c.839A>T n.769A>T c.1178A>T c.601A>T (p.Ser201Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.1356A>T n.4124A>T n.839A>T c.445A>T (p.Ser149Cys) | |
7 | g.40001966G>A | CA367289923 | CDK13 | c.2288G>A (p.Ser763Asn) c.840G>A n.770G>A c.1179G>A c.602G>A (p.Ser201Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.1357G>A n.4125G>A n.840G>A c.446G>A (p.Ser149Asn) | |
7 | g.40001966G>C | CA367289917 | CDK13 | c.2288G>C (p.Ser763Thr) c.840G>C n.770G>C c.1179G>C c.602G>C (p.Ser201Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.1357G>C n.4125G>C n.840G>C c.446G>C (p.Ser149Thr) | |
7 | g.40001966G>T | CA367289919 | CDK13 | c.2288G>T (p.Ser763Ile) c.840G>T n.770G>T c.1179G>T c.602G>T (p.Ser201Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.1357G>T n.4125G>T n.840G>T c.446G>T (p.Ser149Ile) | |
7 | g.40001967T>A | CA367289926 | CDK13 | c.2289T>A (p.Ser763Arg) c.841T>A n.771T>A c.1180T>A c.603T>A (p.Ser201Arg) c.219T>A (p.Ser73Arg) c.1629T>A (p.Ser543Arg) n.1358T>A n.4126T>A n.841T>A c.447T>A (p.Ser149Arg) | |
7 | g.40001967T>C | CA454724202 | CDK13 | c.2289T>C (p.Ser763=) c.841T>C n.771T>C c.1180T>C c.603T>C (p.Ser201=) c.219T>C (p.Ser73=) c.1629T>C (p.Ser543=) n.1358T>C n.4126T>C n.841T>C c.447T>C (p.Ser149=) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.40001967T>G | CA367289929 | CDK13 | c.2289T>G (p.Ser763Arg) c.841T>G n.771T>G c.1180T>G c.603T>G (p.Ser201Arg) c.219T>G (p.Ser73Arg) c.1629T>G (p.Ser543Arg) n.1358T>G n.4126T>G n.841T>G c.447T>G (p.Ser149Arg) | |
7 | g.40001968A>C | CA367289934 | CDK13 | c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.842A>C n.772A>C c.1181A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) n.1359A>C n.4127A>C n.842A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) | |
7 | g.40001968A>G | CA367289936 | CDK13 | c.2290A>G (p.Ile764Val) c.842A>G n.772A>G c.1181A>G c.604A>G (p.Ile202Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) n.1359A>G n.4127A>G n.842A>G c.448A>G (p.Ile150Val) | gnomAD v4 |
7 | g.40001968A>T | CA367289939 | CDK13 | c.2290A>T (p.Ile764Phe) c.842A>T n.772A>T c.1181A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) n.1359A>T n.4127A>T n.842A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
7 | g.40001969T>A | CA367289945 | CDK13 | c.2291T>A (p.Ile764Asn) c.843T>A n.773T>A c.1182T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) n.1360T>A n.4128T>A n.843T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) | |
7 | g.40001969T>C | CA367289948 | CDK13 | c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.843T>C n.773T>C c.1182T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) n.1360T>C n.4128T>C n.843T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) | |
7 | g.40001969T>G | CA367289951 | CDK13 | c.2291T>G (p.Ile764Ser) c.843T>G n.773T>G c.1182T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) n.1360T>G n.4128T>G n.843T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
7 | g.40001970T>A | CA454724203 | CDK13 | c.2292T>A (p.Ile764=) c.844T>A n.774T>A c.1183T>A c.606T>A (p.Ile202=) c.222T>A (p.Ile74=) c.1632T>A (p.Ile544=) n.1361T>A n.4129T>A n.844T>A c.450T>A (p.Ile150=) | |
7 | g.40001970T>C | CA454724204 | CDK13 | c.2292T>C (p.Ile764=) c.844T>C n.774T>C c.1183T>C c.606T>C (p.Ile202=) c.222T>C (p.Ile74=) c.1632T>C (p.Ile544=) n.1361T>C n.4129T>C n.844T>C c.450T>C (p.Ile150=) | |
7 | g.40001970T>G | CA367289957 | CDK13 | c.2292T>G (p.Ile764Met) c.844T>G n.774T>G c.1183T>G c.606T>G (p.Ile202Met) c.222T>G (p.Ile74Met) c.1632T>G (p.Ile544Met) n.1361T>G n.4129T>G n.844T>G c.450T>G (p.Ile150Met) | |
7 | g.40001971A>C | CA367289961 | CDK13 | c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.845A>C n.775A>C c.1184A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) n.1362A>C n.4130A>C n.845A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) | |
7 | g.40001971A>G | CA367289964 | CDK13 | c.2293A>G (p.Ile765Val) c.845A>G n.775A>G c.1184A>G c.607A>G (p.Ile203Val) c.223A>G (p.Ile75Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) n.1362A>G n.4130A>G n.845A>G c.451A>G (p.Ile151Val) | |
7 | g.40001971A>T | CA367289968 | CDK13 | c.2293A>T (p.Ile765Phe) c.845A>T n.775A>T c.1184A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) n.1362A>T n.4130A>T n.845A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) | |
7 | g.40001972T>A | CA367289971 | CDK13 | c.2294T>A (p.Ile765Asn) c.846T>A n.776T>A c.1185T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) n.1363T>A n.4131T>A n.846T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) | |
7 | g.40001972T>C | CA367289976 | CDK13 | c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.846T>C n.776T>C c.1185T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) n.1363T>C n.4131T>C n.846T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) | |
7 | g.40001972T>G | CA367289972 | CDK13 | c.2294T>G (p.Ile765Ser) c.846T>G n.776T>G c.1185T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) n.1363T>G n.4131T>G n.846T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) | |
7 | g.40001973C>A | CA454724205 | CDK13 | c.2295C>A (p.Ile765=) c.847C>A n.777C>A c.1186C>A c.609C>A (p.Ile203=) c.225C>A (p.Ile75=) c.1635C>A (p.Ile545=) n.1364C>A n.4132C>A n.847C>A c.453C>A (p.Ile151=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001973C= | CA1701739467 | CDK13 | c.2295C= (p.Ile765=) c.847C= n.777C= c.1186C= c.609C= (p.Ile203=) c.225C= (p.Ile75=) c.1635C= (p.Ile545=) n.1364C= n.4132C= n.847C= c.453C= (p.Ile151=) | |
7 | g.40001973C>G | CA367289978 | CDK13 | c.2295C>G (p.Ile765Met) c.847C>G n.777C>G c.1186C>G c.609C>G (p.Ile203Met) c.225C>G (p.Ile75Met) c.1635C>G (p.Ile545Met) n.1364C>G n.4132C>G n.847C>G c.453C>G (p.Ile151Met) | |
7 | g.40001973C>T | CA454724206 | CDK13 | c.2295C>T (p.Ile765=) c.847C>T n.777C>T c.1186C>T c.609C>T (p.Ile203=) c.225C>T (p.Ile75=) c.1635C>T (p.Ile545=) n.1364C>T n.4132C>T n.847C>T c.453C>T (p.Ile151=) | |
7 | g.40001974A>C | CA367289984 | CDK13 | c.2296A>C (p.Asn766His) c.848A>C n.778A>C c.1187A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.226A>C (p.Asn76His) c.1636A>C (p.Asn546His) n.1365A>C n.4133A>C n.848A>C c.454A>C (p.Asn152His) | |
7 | g.40001974A>G | CA367289981 | CDK13 | c.2296A>G (p.Asn766Asp) c.848A>G n.778A>G c.1187A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) c.1636A>G (p.Asn546Asp) n.1365A>G n.4133A>G n.848A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) | |
7 | g.40001974A>T | CA367289987 | CDK13 | c.2296A>T (p.Asn766Tyr) c.848A>T n.778A>T c.1187A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) n.1365A>T n.4133A>T n.848A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) | |
7 | g.40001975A= | CA1701739468 | CDK13 | c.2297A= (p.Asn766=) c.849A= n.779A= c.1188A= c.611A= (p.Asn204=) c.227A= (p.Asn76=) c.1637A= (p.Asn546=) n.1366A= n.4134A= n.849A= c.455A= (p.Asn152=) | |
7 | g.40001975A>C | CA367289990 | CDK13 | c.2297A>C (p.Asn766Thr) c.849A>C n.779A>C c.1188A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) c.1637A>C (p.Asn546Thr) n.1366A>C n.4134A>C n.849A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) | |
7 | g.40001975A>G | CA157255901 | CDK13 | c.2297A>G (p.Asn766Ser) c.849A>G n.779A>G c.1188A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) c.1637A>G (p.Asn546Ser) n.1366A>G n.4134A>G n.849A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001975A>T | CA367289994 | CDK13 | c.2297A>T (p.Asn766Ile) c.849A>T n.779A>T c.1188A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) c.1637A>T (p.Asn546Ile) n.1366A>T n.4134A>T n.849A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) | |
7 | g.40001976T>A | CA367289998 | CDK13 | c.2298T>A (p.Asn766Lys) c.850T>A n.780T>A c.1189T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) c.228T>A (p.Asn76Lys) c.1638T>A (p.Asn546Lys) n.1367T>A n.4135T>A n.850T>A c.456T>A (p.Asn152Lys) | |
7 | g.40001976T>C | CA4228678 | CDK13 | c.2298T>C (p.Asn766=) c.850T>C n.780T>C c.1189T>C c.612T>C (p.Asn204=) c.228T>C (p.Asn76=) c.1638T>C (p.Asn546=) n.1367T>C n.4135T>C n.850T>C c.456T>C (p.Asn152=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001976T>G | CA367290002 | CDK13 | c.2298T>G (p.Asn766Lys) c.850T>G n.780T>G c.1189T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) c.228T>G (p.Asn76Lys) c.1638T>G (p.Asn546Lys) n.1367T>G n.4135T>G n.850T>G c.456T>G (p.Asn152Lys) | |
7 | g.40001976T= | CA1701739469 | CDK13 | c.2298T= (p.Asn766=) c.850T= n.780T= c.1189T= c.612T= (p.Asn204=) c.228T= (p.Asn76=) c.1638T= (p.Asn546=) n.1367T= n.4135T= n.850T= c.456T= (p.Asn152=) | |
7 | g.40001977A>C | CA367290005 | CDK13 | c.2299A>C (p.Met767Leu) c.851A>C n.781A>C c.1190A>C c.613A>C (p.Met205Leu) c.229A>C (p.Met77Leu) c.1639A>C (p.Met547Leu) n.1368A>C n.4136A>C n.851A>C c.457A>C (p.Met153Leu) | |
7 | g.40001977A>G | CA367290007 | CDK13 | c.2299A>G (p.Met767Val) c.851A>G n.781A>G c.1190A>G c.613A>G (p.Met205Val) c.229A>G (p.Met77Val) c.1639A>G (p.Met547Val) n.1368A>G n.4136A>G n.851A>G c.457A>G (p.Met153Val) | gnomAD v4 |
7 | g.40001977A>T | CA367290009 | CDK13 | c.2299A>T (p.Met767Leu) c.851A>T n.781A>T c.1190A>T c.613A>T (p.Met205Leu) c.229A>T (p.Met77Leu) c.1639A>T (p.Met547Leu) n.1368A>T n.4136A>T n.851A>T c.457A>T (p.Met153Leu) | COSMIC |
7 | g.40001978T>A | CA367290012 | CDK13 | c.2300T>A (p.Met767Lys) c.852T>A n.782T>A c.1191T>A c.614T>A (p.Met205Lys) c.230T>A (p.Met77Lys) c.1640T>A (p.Met547Lys) n.1369T>A n.4137T>A n.852T>A c.458T>A (p.Met153Lys) | |
7 | g.40001978T>C | CA367290014 | CDK13 | c.2300T>C (p.Met767Thr) c.852T>C n.782T>C c.1191T>C c.614T>C (p.Met205Thr) c.230T>C (p.Met77Thr) c.1640T>C (p.Met547Thr) n.1369T>C n.4137T>C n.852T>C c.458T>C (p.Met153Thr) | |
7 | g.40001978T>G | CA367290015 | CDK13 | c.2300T>G (p.Met767Arg) c.852T>G n.782T>G c.1191T>G c.614T>G (p.Met205Arg) c.230T>G (p.Met77Arg) c.1640T>G (p.Met547Arg) n.1369T>G n.4137T>G n.852T>G c.458T>G (p.Met153Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.40001979G>A | CA367290023 | CDK13 | c.2301G>A (p.Met767Ile) c.853G>A n.783G>A c.1192G>A c.615G>A (p.Met205Ile) c.231G>A (p.Met77Ile) c.1641G>A (p.Met547Ile) n.1370G>A n.4138G>A n.853G>A c.459G>A (p.Met153Ile) | |
7 | g.40001979G>C | CA367290018 | CDK13 | c.2301G>C (p.Met767Ile) c.853G>C n.783G>C c.1192G>C c.615G>C (p.Met205Ile) c.231G>C (p.Met77Ile) c.1641G>C (p.Met547Ile) n.1370G>C n.4138G>C n.853G>C c.459G>C (p.Met153Ile) | |
7 | g.40001979G>T | CA367290020 | CDK13 | c.2301G>T (p.Met767Ile) c.853G>T n.783G>T c.1192G>T c.615G>T (p.Met205Ile) c.231G>T (p.Met77Ile) c.1641G>T (p.Met547Ile) n.1370G>T n.4138G>T n.853G>T c.459G>T (p.Met153Ile) | |
7 | g.40001980A>C | CA367290026 | CDK13 | c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.854A>C n.784A>C c.1193A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) n.1371A>C n.4139A>C n.854A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) | |
7 | g.40001980A>G | CA367290028 | CDK13 | c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.854A>G n.784A>G c.1193A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) n.1371A>G n.4139A>G n.854A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) | |
7 | g.40001980A>T | CA367290030 | CDK13 | c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.854A>T n.784A>T c.1193A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) n.1371A>T n.4139A>T n.854A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) | |
7 | g.40001981A>C | CA367290033 | CDK13 | c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.855A>C n.785A>C c.1194A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) n.1372A>C n.4140A>C n.855A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) | |
7 | g.40001981A>G | CA367290035 | CDK13 | c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.855A>G n.785A>G c.1194A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) n.1372A>G n.4140A>G n.855A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) | |
7 | g.40001981A>T | CA367290037 | CDK13 | c.2303A>T (p.Lys768Met) c.855A>T n.785A>T c.1194A>T c.617A>T (p.Lys206Met) c.233A>T (p.Lys78Met) c.1643A>T (p.Lys548Met) n.1372A>T n.4140A>T n.855A>T c.461A>T (p.Lys154Met) | gnomAD v4 |
7 | g.40001982G>A | CA454724207 | CDK13 | c.2304G>A (p.Lys768=) c.856G>A n.786G>A c.1195G>A c.618G>A (p.Lys206=) c.234G>A (p.Lys78=) c.1644G>A (p.Lys548=) n.1373G>A n.4141G>A n.856G>A c.462G>A (p.Lys154=) | |
7 | g.40001982G>C | CA367290039 | CDK13 | c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.856G>C n.786G>C c.1195G>C c.618G>C (p.Lys206Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) c.1644G>C (p.Lys548Asn) n.1373G>C n.4141G>C n.856G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) | |
7 | g.40001982G>T | CA367290040 | CDK13 | c.2304G>T (p.Lys768Asn) c.856G>T n.786G>T c.1195G>T c.618G>T (p.Lys206Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) c.1644G>T (p.Lys548Asn) n.1373G>T n.4141G>T n.856G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) | |
7 | g.40001983G>A | CA367290041 | CDK13 | c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.857G>A n.787G>A c.1196G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.1374G>A n.4142G>A n.857G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) | |
7 | g.40001983G>C | CA367290042 | CDK13 | c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.857G>C n.787G>C c.1196G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.1374G>C n.4142G>C n.857G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) | |
7 | g.40001983G>T | CA367290043 | CDK13 | c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.857G>T n.787G>T c.1196G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.1374G>T n.4142G>T n.857G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) | |
7 | g.40001984A>C | CA367290046 | CDK13 | c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.858A>C n.788A>C c.1197A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.1375A>C n.4143A>C n.858A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) | |
7 | g.40001984A>G | CA367290045 | CDK13 | c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.858A>G n.788A>G c.1197A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.1375A>G n.4143A>G n.858A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) | |
7 | g.40001984A>T | CA367290044 | CDK13 | c.2306A>T (p.Glu769Val) c.858A>T n.788A>T c.1197A>T c.620A>T (p.Glu207Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) n.1375A>T n.4143A>T n.858A>T c.464A>T (p.Glu155Val) | |
7 | g.40001986del | CA2580617882 | CDK13 | c.2308del (p.Ile770Ter) c.860del n.790del c.1199del c.622del (p.Ile208Ter) c.238del (p.Ile80Ter) c.1648del (p.Ile550Ter) n.1377del n.4145del n.860del c.466del (p.Ile156Ter) | ClinVar |
7 | g.40001985A>C | CA367290047 | CDK13 | c.2307A>C (p.Glu769Asp) c.859A>C n.789A>C c.1198A>C c.621A>C (p.Glu207Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.1647A>C (p.Glu549Asp) n.1376A>C n.4144A>C n.859A>C c.465A>C (p.Glu155Asp) | |
7 | g.40001985A>G | CA454724208 | CDK13 | c.2307A>G (p.Glu769=) c.859A>G n.789A>G c.1198A>G c.621A>G (p.Glu207=) c.237A>G (p.Glu79=) c.1647A>G (p.Glu549=) n.1376A>G n.4144A>G n.859A>G c.465A>G (p.Glu155=) | |
7 | g.40001985A>T | CA367290048 | CDK13 | c.2307A>T (p.Glu769Asp) c.859A>T n.789A>T c.1198A>T c.621A>T (p.Glu207Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.1647A>T (p.Glu549Asp) n.1376A>T n.4144A>T n.859A>T c.465A>T (p.Glu155Asp) | |
7 | g.40001986A>C | CA367290049 | CDK13 | c.2308A>C (p.Ile770Leu) c.860A>C n.790A>C c.1199A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1377A>C n.4145A>C n.860A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) | |
7 | g.40001986A>G | CA367290050 | CDK13 | c.2308A>G (p.Ile770Val) c.860A>G n.790A>G c.1199A>G c.622A>G (p.Ile208Val) c.238A>G (p.Ile80Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1377A>G n.4145A>G n.860A>G c.466A>G (p.Ile156Val) | |
7 | g.40001986A>T | CA367290051 | CDK13 | c.2308A>T (p.Ile770Leu) c.860A>T n.790A>T c.1199A>T c.622A>T (p.Ile208Leu) c.238A>T (p.Ile80Leu) c.1648A>T (p.Ile550Leu) n.1377A>T n.4145A>T n.860A>T c.466A>T (p.Ile156Leu) | |
7 | g.40001987T>A | CA367290052 | CDK13 | c.2309T>A (p.Ile770Lys) c.861T>A n.791T>A c.1200T>A c.623T>A (p.Ile208Lys) c.239T>A (p.Ile80Lys) c.1649T>A (p.Ile550Lys) n.1378T>A n.4146T>A n.861T>A c.467T>A (p.Ile156Lys) | |
7 | g.40001987T>C | CA367290053 | CDK13 | c.2309T>C (p.Ile770Thr) c.861T>C n.791T>C c.1200T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1378T>C n.4146T>C n.861T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) | dbSNP |
7 | g.40001987T>G | CA367290054 | CDK13 | c.2309T>G (p.Ile770Arg) c.861T>G n.791T>G c.1200T>G c.623T>G (p.Ile208Arg) c.239T>G (p.Ile80Arg) c.1649T>G (p.Ile550Arg) n.1378T>G n.4146T>G n.861T>G c.467T>G (p.Ile156Arg) | |
7 | g.40001988A>C | CA454724209 | CDK13 | c.2310A>C (p.Ile770=) c.862A>C n.792A>C c.1201A>C c.624A>C (p.Ile208=) c.240A>C (p.Ile80=) c.1650A>C (p.Ile550=) n.1379A>C n.4147A>C n.862A>C c.468A>C (p.Ile156=) | |
7 | g.40001988A>G | CA367290055 | CDK13 | c.2310A>G (p.Ile770Met) c.862A>G n.792A>G c.1201A>G c.624A>G (p.Ile208Met) c.240A>G (p.Ile80Met) c.1650A>G (p.Ile550Met) n.1379A>G n.4147A>G n.862A>G c.468A>G (p.Ile156Met) | |
7 | g.40001988A>T | CA454724210 | CDK13 | c.2310A>T (p.Ile770=) c.862A>T n.792A>T c.1201A>T c.624A>T (p.Ile208=) c.240A>T (p.Ile80=) c.1650A>T (p.Ile550=) n.1379A>T n.4147A>T n.862A>T c.468A>T (p.Ile156=) | |
7 | g.40001989G>A | CA367290056 | CDK13 | c.2311G>A (p.Val771Met) c.863G>A n.793G>A c.1202G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.241G>A (p.Val81Met) c.1651G>A (p.Val551Met) n.1380G>A n.4148G>A n.863G>A c.469G>A (p.Val157Met) | |
7 | g.40001989G>C | CA367290057 | CDK13 | c.2311G>C (p.Val771Leu) c.863G>C n.793G>C c.1202G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.1380G>C n.4148G>C n.863G>C c.469G>C (p.Val157Leu) | |
7 | g.40001989G>T | CA367290058 | CDK13 | c.2311G>T (p.Val771Leu) c.863G>T n.793G>T c.1202G>T c.625G>T (p.Val209Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.1380G>T n.4148G>T n.863G>T c.469G>T (p.Val157Leu) | |
7 | g.40001990T>A | CA367290061 | CDK13 | c.2312T>A (p.Val771Glu) c.864T>A n.794T>A c.1203T>A c.626T>A (p.Val209Glu) c.242T>A (p.Val81Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.1381T>A n.4149T>A n.864T>A c.470T>A (p.Val157Glu) | |
7 | g.40001990T>C | CA367290059 | CDK13 | c.2312T>C (p.Val771Ala) c.864T>C n.794T>C c.1203T>C c.626T>C (p.Val209Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.1381T>C n.4149T>C n.864T>C c.470T>C (p.Val157Ala) | |
7 | g.40001990T>G | CA367290060 | CDK13 | c.2312T>G (p.Val771Gly) c.864T>G n.794T>G c.1203T>G c.626T>G (p.Val209Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.1381T>G n.4149T>G n.864T>G c.470T>G (p.Val157Gly) | |
7 | g.40001991G>A | CA454724212 | CDK13 | c.2313G>A (p.Val771=) c.865G>A n.795G>A c.1204G>A c.627G>A (p.Val209=) c.243G>A (p.Val81=) c.1653G>A (p.Val551=) n.1382G>A n.4150G>A n.865G>A c.471G>A (p.Val157=) | |
7 | g.40001991G>C | CA454724211 | CDK13 | c.2313G>C (p.Val771=) c.865G>C n.795G>C c.1204G>C c.627G>C (p.Val209=) c.243G>C (p.Val81=) c.1653G>C (p.Val551=) n.1382G>C n.4150G>C n.865G>C c.471G>C (p.Val157=) | |
7 | g.40001991G>T | CA454724213 | CDK13 | c.2313G>T (p.Val771=) c.865G>T n.795G>T c.1204G>T c.627G>T (p.Val209=) c.243G>T (p.Val81=) c.1653G>T (p.Val551=) n.1382G>T n.4150G>T n.865G>T c.471G>T (p.Val157=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001992A>C | CA367290062 | CDK13 | c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.866A>C n.796A>C c.1205A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1383A>C n.4151A>C n.866A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) | |
7 | g.40001992A>G | CA367290063 | CDK13 | c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.866A>G n.796A>G c.1205A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1383A>G n.4151A>G n.866A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) | |
7 | g.40001992A>T | CA367290064 | CDK13 | c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.866A>T n.796A>T c.1205A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1383A>T n.4151A>T n.866A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) | ClinVar |
7 | g.40001993C>A | CA367290065 | CDK13 | c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.867C>A n.797C>A c.1206C>A c.629C>A (p.Thr210Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.1655C>A (p.Thr552Asn) n.1384C>A n.4152C>A n.867C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) | |
7 | g.40001993C>G | CA367290066 | CDK13 | c.2315C>G (p.Thr772Ser) c.867C>G n.797C>G c.1206C>G c.629C>G (p.Thr210Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.1655C>G (p.Thr552Ser) n.1384C>G n.4152C>G n.867C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) | |
7 | g.40001993C>T | CA367290067 | CDK13 | c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.867C>T n.797C>T c.1206C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1384C>T n.4152C>T n.867C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) | |
7 | g.40001994T>A | CA454724214 | CDK13 | c.2316T>A (p.Thr772=) c.868T>A n.798T>A c.1207T>A c.630T>A (p.Thr210=) c.246T>A (p.Thr82=) c.1656T>A (p.Thr552=) n.1385T>A n.4153T>A n.868T>A c.474T>A (p.Thr158=) | |
7 | g.40001994T>C | CA454724216 | CDK13 | c.2316T>C (p.Thr772=) c.868T>C n.798T>C c.1207T>C c.630T>C (p.Thr210=) c.246T>C (p.Thr82=) c.1656T>C (p.Thr552=) n.1385T>C n.4153T>C n.868T>C c.474T>C (p.Thr158=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001994T>G | CA454724215 | CDK13 | c.2316T>G (p.Thr772=) c.868T>G n.798T>G c.1207T>G c.630T>G (p.Thr210=) c.246T>G (p.Thr82=) c.1656T>G (p.Thr552=) n.1385T>G n.4153T>G n.868T>G c.474T>G (p.Thr158=) | |
7 | g.40001994T= | CA1701739470 | CDK13 | c.2316T= (p.Thr772=) c.868T= n.798T= c.1207T= c.630T= (p.Thr210=) c.246T= (p.Thr82=) c.1656T= (p.Thr552=) n.1385T= n.4153T= n.868T= c.474T= (p.Thr158=) | |
7 | g.40001995G>A | CA367290068 | CDK13 | c.2317G>A (p.Asp773Asn) c.869G>A n.799G>A c.1208G>A c.631G>A (p.Asp211Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) n.1386G>A n.4154G>A n.869G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.40001995G>C | CA367290069 | CDK13 | c.2317G>C (p.Asp773His) c.869G>C n.799G>C c.1208G>C c.631G>C (p.Asp211His) c.247G>C (p.Asp83His) c.1657G>C (p.Asp553His) n.1386G>C n.4154G>C n.869G>C c.475G>C (p.Asp159His) | ClinVar |
7 | g.40001995G>T | CA367290070 | CDK13 | c.2317G>T (p.Asp773Tyr) c.869G>T n.799G>T c.1208G>T c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) n.1386G>T n.4154G>T n.869G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) | |
7 | g.40001996A>C | CA367290071 | CDK13 | c.2318A>C (p.Asp773Ala) c.870A>C n.800A>C c.1209A>C c.632A>C (p.Asp211Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.1658A>C (p.Asp553Ala) n.1387A>C n.4155A>C n.870A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
7 | g.40001996A>G | CA367290072 | CDK13 | c.2318A>G (p.Asp773Gly) c.870A>G n.800A>G c.1209A>G c.632A>G (p.Asp211Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.1658A>G (p.Asp553Gly) n.1387A>G n.4155A>G n.870A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) | |
7 | g.40001996A>T | CA367290073 | CDK13 | c.2318A>T (p.Asp773Val) c.870A>T n.800A>T c.1209A>T c.632A>T (p.Asp211Val) c.248A>T (p.Asp83Val) c.1658A>T (p.Asp553Val) n.1387A>T n.4155A>T n.870A>T c.476A>T (p.Asp159Val) | |
7 | g.40001997T>A | CA367290075 | CDK13 | c.2319T>A (p.Asp773Glu) c.871T>A n.801T>A c.1210T>A c.633T>A (p.Asp211Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) c.1659T>A (p.Asp553Glu) n.1388T>A n.4156T>A n.871T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) | |
7 | g.40001997T>C | CA454724217 | CDK13 | c.2319T>C (p.Asp773=) c.871T>C n.801T>C c.1210T>C c.633T>C (p.Asp211=) c.249T>C (p.Asp83=) c.1659T>C (p.Asp553=) n.1388T>C n.4156T>C n.871T>C c.477T>C (p.Asp159=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001997T>G | CA367290074 | CDK13 | c.2319T>G (p.Asp773Glu) c.871T>G n.801T>G c.1210T>G c.633T>G (p.Asp211Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) c.1659T>G (p.Asp553Glu) n.1388T>G n.4156T>G n.871T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) | |
7 | g.40001998A>C | CA367290076 | CDK13 | c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.872A>C n.802A>C c.1211A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.1389A>C n.4157A>C n.872A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) | |
7 | g.40001998A>G | CA367290078 | CDK13 | c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.872A>G n.802A>G c.1211A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.1389A>G n.4157A>G n.872A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) | |
7 | g.40001998A>T | CA367290077 | CDK13 | c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.872A>T n.802A>T c.1211A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.1389A>T n.4157A>T n.872A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) | |
7 | g.40002000_40002003del | CA2573052864 | CDK13 | c.2322_2325del (p.Glu775MetfsTer23) c.874_877del n.804_807del c.1213_1216del c.636_639del (p.Glu213MetfsTer23) c.252_255del (p.Glu85MetfsTer23) c.1662_1665del (p.Glu555MetfsTer23) n.1391_1394del n.4159_4162del n.874_877del c.480_483del (p.Glu161MetfsTer23) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40001999A>C | CA367290079 | CDK13 | c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.873A>C n.803A>C c.1212A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.1390A>C n.4158A>C n.873A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) | |
7 | g.40001999A>G | CA367290080 | CDK13 | c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.873A>G n.803A>G c.1212A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.1390A>G n.4158A>G n.873A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) | |
7 | g.40001999A>T | CA367290081 | CDK13 | c.2321A>T (p.Lys774Ile) c.873A>T n.803A>T c.1212A>T c.635A>T (p.Lys212Ile) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) n.1390A>T n.4158A>T n.873A>T c.479A>T (p.Lys160Ile) | |
7 | g.40002000A>C | CA367290082 | CDK13 | c.2322A>C (p.Lys774Asn) c.874A>C n.804A>C c.1213A>C c.636A>C (p.Lys212Asn) c.252A>C (p.Lys84Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) n.1391A>C n.4159A>C n.874A>C c.480A>C (p.Lys160Asn) | |
7 | g.40002000A>G | CA454724218 | CDK13 | c.2322A>G (p.Lys774=) c.874A>G n.804A>G c.1213A>G c.636A>G (p.Lys212=) c.252A>G (p.Lys84=) c.1662A>G (p.Lys554=) n.1391A>G n.4159A>G n.874A>G c.480A>G (p.Lys160=) | |
7 | g.40002000A>T | CA367290083 | CDK13 | c.2322A>T (p.Lys774Asn) c.874A>T n.804A>T c.1213A>T c.636A>T (p.Lys212Asn) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) n.1391A>T n.4159A>T n.874A>T c.480A>T (p.Lys160Asn) | |
7 | g.40002001G>A | CA367290084 | CDK13 | c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.875G>A n.805G>A c.1214G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.1392G>A n.4160G>A n.875G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) | |
7 | g.40002001G>C | CA367290085 | CDK13 | c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.875G>C n.805G>C c.1214G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.1392G>C n.4160G>C n.875G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) | |
7 | g.40002001G>T | CA367290086 | CDK13 | c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.875G>T n.805G>T c.1214G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.1392G>T n.4160G>T n.875G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) | |
7 | g.40002002A>C | CA367290087 | CDK13 | c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.876A>C n.806A>C c.1215A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.1393A>C n.4161A>C n.876A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) | |
7 | g.40002002A>G | CA367290088 | CDK13 | c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.876A>G n.806A>G c.1215A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.1393A>G n.4161A>G n.876A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) | |
7 | g.40002002A>T | CA367290089 | CDK13 | c.2324A>T (p.Glu775Val) c.876A>T n.806A>T c.1215A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) n.1393A>T n.4161A>T n.876A>T c.482A>T (p.Glu161Val) | |
7 | g.40002003A>C | CA367290091 | CDK13 | c.2325A>C (p.Glu775Asp) c.877A>C n.807A>C c.1216A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.1665A>C (p.Glu555Asp) n.1394A>C n.4162A>C n.877A>C c.483A>C (p.Glu161Asp) | |
7 | g.40002003A>G | CA454724219 | CDK13 | c.2325A>G (p.Glu775=) c.877A>G n.807A>G c.1216A>G c.639A>G (p.Glu213=) c.255A>G (p.Glu85=) c.1665A>G (p.Glu555=) n.1394A>G n.4162A>G n.877A>G c.483A>G (p.Glu161=) | |
7 | g.40002003A>T | CA367290090 | CDK13 | c.2325A>T (p.Glu775Asp) c.877A>T n.807A>T c.1216A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.1665A>T (p.Glu555Asp) n.1394A>T n.4162A>T n.877A>T c.483A>T (p.Glu161Asp) | |
7 | g.40002004G>A | CA367290092 | CDK13 | c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.878G>A n.808G>A c.1217G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.1666G>A (p.Asp556Asn) n.1395G>A n.4163G>A n.878G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) | |
7 | g.40002004G>C | CA367290093 | CDK13 | c.2326G>C (p.Asp776His) c.878G>C n.808G>C c.1217G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.256G>C (p.Asp86His) c.1666G>C (p.Asp556His) n.1395G>C n.4163G>C n.878G>C c.484G>C (p.Asp162His) | gnomAD v4 |
7 | g.40002004G>T | CA367290094 | CDK13 | c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.878G>T n.808G>T c.1217G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) n.1395G>T n.4163G>T n.878G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) | |
7 | g.40002005A>C | CA367290095 | CDK13 | c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.879A>C n.809A>C c.1218A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.1667A>C (p.Asp556Ala) n.1396A>C n.4164A>C n.879A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) | |
7 | g.40002005A>G | CA367290096 | CDK13 | c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.879A>G n.809A>G c.1218A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.1667A>G (p.Asp556Gly) n.1396A>G n.4164A>G n.879A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) | |
7 | g.40002005A>T | CA367290097 | CDK13 | c.2327A>T (p.Asp776Val) c.879A>T n.809A>T c.1218A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.257A>T (p.Asp86Val) c.1667A>T (p.Asp556Val) n.1396A>T n.4164A>T n.879A>T c.485A>T (p.Asp162Val) | gnomAD v4 |
7 | g.40002006T>A | CA367290098 | CDK13 | c.2328T>A (p.Asp776Glu) c.880T>A n.810T>A c.1219T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) c.1668T>A (p.Asp556Glu) n.1397T>A n.4165T>A n.880T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) | |
7 | g.40002006T>C | CA4228680 | CDK13 | c.2328T>C (p.Asp776=) c.880T>C n.810T>C c.1219T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.258T>C (p.Asp86=) c.1668T>C (p.Asp556=) n.1397T>C n.4165T>C n.880T>C c.486T>C (p.Asp162=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40002006T>G | CA4228679 | CDK13 | c.2328T>G (p.Asp776Glu) c.880T>G n.810T>G c.1219T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) c.1668T>G (p.Asp556Glu) n.1397T>G n.4165T>G n.880T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.40002006T= | CA1701739471 | CDK13 | c.2328T= (p.Asp776=) c.880T= n.810T= c.1219T= c.642T= (p.Asp214=) c.258T= (p.Asp86=) c.1668T= (p.Asp556=) n.1397T= n.4165T= n.880T= c.486T= (p.Asp162=) | |
7 | g.40002007G>A | CA367290099 | CDK13 | c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.881G>A n.811G>A c.1220G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) n.1398G>A n.4166G>A n.881G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) | |
7 | g.40002007G>C | CA367290100 | CDK13 | c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.881G>C n.811G>C c.1220G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) n.1398G>C n.4166G>C n.881G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
7 | g.40002007G>T | CA367290101 | CDK13 | c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.881G>T n.811G>T c.1220G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) n.1398G>T n.4166G>T n.881G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) | |
7 | g.40002008C>A | CA367290104 | CDK13 | c.2330C>A (p.Ala777Asp) c.882C>A n.812C>A c.1221C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) n.1399C>A n.4167C>A n.882C>A c.488C>A (p.Ala163Asp) | |
7 | g.40002008C>G | CA367290105 | CDK13 | c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.882C>G n.812C>G c.1221C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) n.1399C>G n.4167C>G n.882C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) | ClinVar |
7 | g.40002008C>T | CA367290103 | CDK13 | c.2330C>T (p.Ala777Val) c.882C>T n.812C>T c.1221C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.260C>T (p.Ala87Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) n.1399C>T n.4167C>T n.882C>T c.488C>T (p.Ala163Val) | |
7 | g.40002009T>A | CA454724220 | CDK13 | c.2331T>A (p.Ala777=) c.883T>A n.813T>A c.1222T>A c.645T>A (p.Ala215=) c.261T>A (p.Ala87=) c.1671T>A (p.Ala557=) n.1400T>A n.4168T>A n.883T>A c.489T>A (p.Ala163=) | |
7 | g.40002009T>C | CA454724221 | CDK13 | c.2331T>C (p.Ala777=) c.883T>C n.813T>C c.1222T>C c.645T>C (p.Ala215=) c.261T>C (p.Ala87=) c.1671T>C (p.Ala557=) n.1400T>C n.4168T>C n.883T>C c.489T>C (p.Ala163=) | |
7 | g.40002009T>G | CA454724222 | CDK13 | c.2331T>G (p.Ala777=) c.883T>G n.813T>G c.1222T>G c.645T>G (p.Ala215=) c.261T>G (p.Ala87=) c.1671T>G (p.Ala557=) n.1400T>G n.4168T>G n.883T>G c.489T>G (p.Ala163=) | |
7 | g.40002010T>A | CA367290106 | CDK13 | c.2332T>A (p.Leu778Met) c.884T>A n.814T>A c.1223T>A c.646T>A (p.Leu216Met) c.262T>A (p.Leu88Met) c.1672T>A (p.Leu558Met) n.1401T>A n.4169T>A n.884T>A c.490T>A (p.Leu164Met) | |
7 | g.40002010T>C | CA454724223 | CDK13 | c.2332T>C (p.Leu778=) c.884T>C n.814T>C c.1223T>C c.646T>C (p.Leu216=) c.262T>C (p.Leu88=) c.1672T>C (p.Leu558=) n.1401T>C n.4169T>C n.884T>C c.490T>C (p.Leu164=) | |
7 | g.40002010T>G | CA367290107 | CDK13 | c.2332T>G (p.Leu778Val) c.884T>G n.814T>G c.1223T>G c.646T>G (p.Leu216Val) c.262T>G (p.Leu88Val) c.1672T>G (p.Leu558Val) n.1401T>G n.4169T>G n.884T>G c.490T>G (p.Leu164Val) | |
7 | g.40002011T>A | CA367290108 | CDK13 | c.2333T>A (p.Leu778Ter) c.885T>A n.815T>A c.1224T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.1673T>A (p.Leu558Ter) n.1402T>A n.4170T>A n.885T>A c.491T>A (p.Leu164Ter) | |
7 | g.40002011T>C | CA367290109 | CDK13 | c.2333T>C (p.Leu778Ser) c.885T>C n.815T>C c.1224T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.1673T>C (p.Leu558Ser) n.1402T>C n.4170T>C n.885T>C c.491T>C (p.Leu164Ser) | |
7 | g.40002011T>G | CA367290110 | CDK13 | c.2333T>G (p.Leu778Trp) c.885T>G n.815T>G c.1224T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.1673T>G (p.Leu558Trp) n.1402T>G n.4170T>G n.885T>G c.491T>G (p.Leu164Trp) | |
7 | g.40002012G>A | CA4228681 | CDK13 | c.2334G>A (p.Leu778=) c.886G>A n.816G>A c.1225G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.264G>A (p.Leu88=) c.1674G>A (p.Leu558=) n.1403G>A n.4171G>A n.886G>A c.492G>A (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40002012G>C | CA367290111 | CDK13 | c.2334G>C (p.Leu778Phe) c.886G>C n.816G>C c.1225G>C c.648G>C (p.Leu216Phe) c.264G>C (p.Leu88Phe) c.1674G>C (p.Leu558Phe) n.1403G>C n.4171G>C n.886G>C c.492G>C (p.Leu164Phe) | |
7 | g.40002012G= | CA1701739472 | CDK13 | c.2334G= (p.Leu778=) c.886G= n.816G= c.1225G= c.648G= (p.Leu216=) c.264G= (p.Leu88=) c.1674G= (p.Leu558=) n.1403G= n.4171G= n.886G= c.492G= (p.Leu164=) | |
7 | g.40002012G>T | CA367290112 | CDK13 | c.2334G>T (p.Leu778Phe) c.886G>T n.816G>T c.1225G>T c.648G>T (p.Leu216Phe) c.264G>T (p.Leu88Phe) c.1674G>T (p.Leu558Phe) n.1403G>T n.4171G>T n.886G>T c.492G>T (p.Leu164Phe) | |
7 | g.40002013G>A | CA367290113 | CDK13 | c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.887G>A n.817G>A c.1226G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) n.1404G>A n.4172G>A n.887G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) | |
7 | g.40002013G>C | CA367290114 | CDK13 | c.2335G>C (p.Asp779His) c.887G>C n.817G>C c.1226G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.265G>C (p.Asp89His) c.1675G>C (p.Asp559His) n.1404G>C n.4172G>C n.887G>C c.493G>C (p.Asp165His) | |
7 | g.40002013G>T | CA367290115 | CDK13 | c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.887G>T n.817G>T c.1226G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) n.1404G>T n.4172G>T n.887G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) | |
7 | g.40002014A>C | CA367290120 | CDK13 | c.2336A>C (p.Asp779Ala) c.888A>C n.818A>C c.1227A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) n.1405A>C n.4173A>C n.888A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
7 | g.40002014A>G | CA367290123 | CDK13 | c.2336A>G (p.Asp779Gly) c.888A>G n.818A>G c.1227A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) n.1405A>G n.4173A>G n.888A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) | |
7 | g.40002014A>T | CA367290127 | CDK13 | c.2336A>T (p.Asp779Val) c.888A>T n.818A>T c.1227A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) n.1405A>T n.4173A>T n.888A>T c.494A>T (p.Asp165Val) | |
7 | g.40002015T>A | CA367290132 | CDK13 | c.2337T>A (p.Asp779Glu) c.889T>A n.819T>A c.1228T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) n.1406T>A n.4174T>A n.889T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) | |
7 | g.40002015T>C | CA454724224 | CDK13 | c.2337T>C (p.Asp779=) c.889T>C n.819T>C c.1228T>C c.651T>C (p.Asp217=) c.267T>C (p.Asp89=) c.1677T>C (p.Asp559=) n.1406T>C n.4174T>C n.889T>C c.495T>C (p.Asp165=) | |
7 | g.40002015T>G | CA367290137 | CDK13 | c.2337T>G (p.Asp779Glu) c.889T>G n.819T>G c.1228T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) n.1406T>G n.4174T>G n.889T>G c.495T>G (p.Asp165Glu) | |
7 | g.40002016T>A | CA367290140 | CDK13 | c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.890T>A n.820T>A c.1229T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.1678T>A (p.Phe560Ile) n.1407T>A n.4175T>A n.890T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) | |
7 | g.40002016T>C | CA367290142 | CDK13 | c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.890T>C n.820T>C c.1229T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) n.1407T>C n.4175T>C n.890T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) | |
7 | g.40002016T>G | CA367290145 | CDK13 | c.2338T>G (p.Phe780Val) c.890T>G n.820T>G c.1229T>G c.652T>G (p.Phe218Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.1678T>G (p.Phe560Val) n.1407T>G n.4175T>G n.890T>G c.496T>G (p.Phe166Val) | |
7 | g.40002017T>A | CA367290150 | CDK13 | c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.891T>A n.821T>A c.1230T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) n.1408T>A n.4176T>A n.891T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) | |
7 | g.40002017T>C | CA367290152 | CDK13 | c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.891T>C n.821T>C c.1230T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.1679T>C (p.Phe560Ser) n.1408T>C n.4176T>C n.891T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) | |
7 | g.40002017T>G | CA367290156 | CDK13 | c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.891T>G n.821T>G c.1230T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.1679T>G (p.Phe560Cys) n.1408T>G n.4176T>G n.891T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) | |
7 | g.40002018C>A | CA367290160 | CDK13 | c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.892C>A n.822C>A c.1231C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.1680C>A (p.Phe560Leu) n.1409C>A n.4177C>A n.892C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) | |
7 | g.40002018C>G | CA367290164 | CDK13 | c.2340C>G (p.Phe780Leu) c.892C>G n.822C>G c.1231C>G c.654C>G (p.Phe218Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.1680C>G (p.Phe560Leu) n.1409C>G n.4177C>G n.892C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) | |
7 | g.40002018C>T | CA454724225 | CDK13 | c.2340C>T (p.Phe780=) c.892C>T n.822C>T c.1231C>T c.654C>T (p.Phe218=) c.270C>T (p.Phe90=) c.1680C>T (p.Phe560=) n.1409C>T n.4177C>T n.892C>T c.498C>T (p.Phe166=) | |
7 | g.40002019A>C | CA367290167 | CDK13 | c.2341A>C (p.Lys781Gln) c.893A>C n.823A>C c.1232A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) n.1410A>C n.4178A>C n.893A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) | |
7 | g.40002019A>G | CA367290169 | CDK13 | c.2341A>G (p.Lys781Glu) c.893A>G n.823A>G c.1232A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) n.1410A>G n.4178A>G n.893A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) | |
7 | g.40002019A>T | CA367290173 | CDK13 | c.2341A>T (p.Lys781Ter) c.893A>T n.823A>T c.1232A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) n.1410A>T n.4178A>T n.893A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) | |
7 | g.40002020A>C | CA367290178 | CDK13 | c.2342A>C (p.Lys781Thr) c.894A>C n.824A>C c.1233A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) n.1411A>C n.4179A>C n.894A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) | |
7 | g.40002020A>G | CA367290181 | CDK13 | c.2342A>G (p.Lys781Arg) c.894A>G n.824A>G c.1233A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) n.1411A>G n.4179A>G n.894A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) | |
7 | g.40002020A>T | CA367290184 | CDK13 | c.2342A>T (p.Lys781Met) c.894A>T n.824A>T c.1233A>T c.656A>T (p.Lys219Met) c.272A>T (p.Lys91Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) n.1411A>T n.4179A>T n.894A>T c.500A>T (p.Lys167Met) | gnomAD v4 |
7 | g.40002021G>A | CA454724226 | CDK13 | c.2343G>A (p.Lys781=) c.895G>A n.825G>A c.1234G>A c.657G>A (p.Lys219=) c.273G>A (p.Lys91=) c.1683G>A (p.Lys561=) n.1412G>A n.4180G>A n.895G>A c.501G>A (p.Lys167=) | gnomAD v4 |
7 | g.40002021G>C | CA367290188 | CDK13 | c.2343G>C (p.Lys781Asn) c.895G>C n.825G>C c.1234G>C c.657G>C (p.Lys219Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) n.1412G>C n.4180G>C n.895G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) | |
7 | g.40002021G>T | CA367290191 | CDK13 | c.2343G>T (p.Lys781Asn) c.895G>T n.825G>T c.1234G>T c.657G>T (p.Lys219Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) n.1412G>T n.4180G>T n.895G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) | |
7 | g.40002022A>C | CA367290197 | CDK13 | c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.896A>C n.826A>C c.1235A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.1413A>C n.4181A>C n.896A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) | |
7 | g.40002022A>G | CA367290205 | CDK13 | c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.896A>G n.826A>G c.1235A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.1413A>G n.4181A>G n.896A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) | |
7 | g.40002022A>T | CA367290201 | CDK13 | c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.896A>T n.826A>T c.1235A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.1413A>T n.4181A>T n.896A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) | |
7 | g.40002023A>C | CA367290208 | CDK13 | c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.897A>C n.827A>C c.1236A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.1414A>C n.4182A>C n.897A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) | |
7 | g.40002023A>G | CA367290214 | CDK13 | c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.897A>G n.827A>G c.1236A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.1414A>G n.4182A>G n.897A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) | |
7 | g.40002023A>T | CA367290210 | CDK13 | c.2345A>T (p.Lys782Met) c.897A>T n.827A>T c.1236A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) n.1414A>T n.4182A>T n.897A>T c.503A>T (p.Lys168Met) | |
7 | g.40002024G>A | CA454724227 | CDK13 | c.2346G>A (p.Lys782=) c.898G>A n.828G>A c.1237G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.276G>A (p.Lys92=) c.1686G>A (p.Lys562=) n.1415G>A n.4183G>A n.898G>A c.504G>A (p.Lys168=) | |
7 | g.40002024G>C | CA367290217 | CDK13 | c.2346G>C (p.Lys782Asn) c.898G>C n.828G>C c.1237G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) n.1415G>C n.4183G>C n.898G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) | |
7 | g.40002024G= | CA1701739473 | CDK13 | c.2346G= (p.Lys782=) c.898G= n.828G= c.1237G= c.660G= (p.Lys220=) c.276G= (p.Lys92=) c.1686G= (p.Lys562=) n.1415G= n.4183G= n.898G= c.504G= (p.Lys168=) | |
7 | g.40002024G>T | CA4228682 | CDK13 | c.2346G>T (p.Lys782Asn) c.898G>T n.828G>T c.1237G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) n.1415G>T n.4183G>T n.898G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40002025G>A | CA367290224 | CDK13 | c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.899G>A n.829G>A c.1238G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.1687G>A (p.Asp563Asn) n.1416G>A n.4184G>A n.899G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) | |
7 | g.40002025G>C | CA367290231 | CDK13 | c.2347G>C (p.Asp783His) c.899G>C n.829G>C c.1238G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.277G>C (p.Asp93His) c.1687G>C (p.Asp563His) n.1416G>C n.4184G>C n.899G>C c.505G>C (p.Asp169His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40002025G>T | CA367290228 | CDK13 | c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.899G>T n.829G>T c.1238G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) n.1416G>T n.4184G>T n.899G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) | |
7 | g.40002026A= | CA1701739474 | CDK13 | c.2348A= (p.Asp783=) c.900A= n.830A= c.1239A= c.662A= (p.Asp221=) c.278A= (p.Asp93=) c.1688A= (p.Asp563=) n.1417A= n.4185A= n.900A= c.506A= (p.Asp169=) | |
7 | g.40002026A>C | CA367290235 | CDK13 | c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.900A>C n.830A>C c.1239A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.1688A>C (p.Asp563Ala) n.1417A>C n.4185A>C n.900A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) | |
7 | g.40002026A>G | CA367290240 | CDK13 | c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.900A>G n.830A>G c.1239A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.1688A>G (p.Asp563Gly) n.1417A>G n.4185A>G n.900A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) | |
7 | g.40002026A>T | CA367290237 | CDK13 | c.2348A>T (p.Asp783Val) c.900A>T n.830A>T c.1239A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.1688A>T (p.Asp563Val) n.1417A>T n.4185A>T n.900A>T c.506A>T (p.Asp169Val) | dbSNP |
7 | g.40002027C>A | CA367290242 | CDK13 | c.2349C>A (p.Asp783Glu) c.901C>A n.831C>A c.1240C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.1689C>A (p.Asp563Glu) n.1418C>A n.4186C>A n.901C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) | |
7 | g.40002027C>G | CA367290244 | CDK13 | c.2349C>G (p.Asp783Glu) c.901C>G n.831C>G c.1240C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.1689C>G (p.Asp563Glu) n.1418C>G n.4186C>G n.901C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) | |
7 | g.40002027C>T | CA454724228 | CDK13 | c.2349C>T (p.Asp783=) c.901C>T n.831C>T c.1240C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.279C>T (p.Asp93=) c.1689C>T (p.Asp563=) n.1418C>T n.4186C>T n.901C>T c.507C>T (p.Asp169=) | |
7 | g.40002028A>C | CA367290251 | CDK13 | c.2350A>C (p.Lys784Gln) c.902A>C n.832A>C c.1241A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) n.1419A>C n.4187A>C n.902A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) | |
7 | g.40002028A>G | CA367290256 | CDK13 | c.2350A>G (p.Lys784Glu) c.902A>G n.832A>G c.1241A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) n.1419A>G n.4187A>G n.902A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) | |
7 | g.40002028A>T | CA367290254 | CDK13 | c.2350A>T (p.Lys784Ter) c.902A>T n.832A>T c.1241A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) n.1419A>T n.4187A>T n.902A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) | |
7 | g.40002029A>C | CA367290260 | CDK13 | c.2351A>C (p.Lys784Thr) c.903A>C n.833A>C c.1242A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) n.1420A>C n.4188A>C n.903A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) | |
7 | g.40002029A>G | CA367290263 | CDK13 | c.2351A>G (p.Lys784Arg) c.903A>G n.833A>G c.1242A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) n.1420A>G n.4188A>G n.903A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.40002029A>T | CA367290266 | CDK13 | c.2351A>T (p.Lys784Ile) c.903A>T n.833A>T c.1242A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.1691A>T (p.Lys564Ile) n.1420A>T n.4188A>T n.903A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) | |
7 | g.40002030A>C | CA367290271 | CDK13 | c.2352A>C (p.Lys784Asn) c.904A>C n.834A>C c.1243A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.1692A>C (p.Lys564Asn) n.1421A>C n.4189A>C n.904A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) | |
7 | g.40002030A>G | CA454724229 | CDK13 | c.2352A>G (p.Lys784=) c.904A>G n.834A>G c.1243A>G c.666A>G (p.Lys222=) c.282A>G (p.Lys94=) c.1692A>G (p.Lys564=) n.1421A>G n.4189A>G n.904A>G c.510A>G (p.Lys170=) | gnomAD v4 |
7 | g.40002030A>T | CA367290274 | CDK13 | c.2352A>T (p.Lys784Asn) c.904A>T n.834A>T c.1243A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.1692A>T (p.Lys564Asn) n.1421A>T n.4189A>T n.904A>T c.510A>T (p.Lys170Asn) | |
7 | g.40002031G>A | CA367290279 | CDK13 | c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.905G>A n.835G>A c.1244G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) n.1422G>A n.4190G>A n.905G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) | |
7 | g.40002031G>C | CA367290282 | CDK13 | c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.905G>C n.835G>C c.1244G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) n.1422G>C n.4190G>C n.905G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.40002031G>T | CA367290284 | CDK13 | c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.905G>T n.835G>T c.1244G>T c.667G>T (p.Gly223Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) n.1422G>T n.4190G>T n.905G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) | gnomAD v4 |