Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.40001931A>CCA454724178CDK13c.2253A>C (p.Arg751=)
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dbSNP
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7g.40001932G>TCA367289597CDK13c.2254G>T (p.Glu752Ter)
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COSMIC
7g.40001933A>TCA367289604CDK13c.2255A>T (p.Glu752Val)
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7g.40001934A>GCA454724181CDK13c.2256A>G (p.Glu752=)
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c.1596A>G (p.Glu532=)
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n.808A>G
c.414A>G (p.Glu138=)
7g.40001934A>TCA367289613CDK13c.2256A>T (p.Glu752Asp)
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n.738A>T
c.1147A>T
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c.1596A>T (p.Glu532Asp)
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7g.40001935A>GCA367289618CDK13c.2257A>G (p.Ile753Val)
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dbSNP
7g.40001935A>TCA367289620CDK13c.2257A>T (p.Ile753Phe)
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7g.40001936T>GCA367289628CDK13c.2258T>G (p.Ile753Ser)
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7g.40001937T>CCA454724183CDK13c.2259T>C (p.Ile753=)
c.811T>C
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c.1150T>C
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c.189T>C (p.Ile63=)
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7g.40001937T>GCA367289631CDK13c.2259T>G (p.Ile753Met)
c.811T>G
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7g.40001938A>GCA367289639CDK13c.2260A>G (p.Lys754Glu)
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7g.40001939A=CA1701739462CDK13c.2261A= (p.Lys754=)
c.813A=
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n.813A=
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7g.40001939A>CCA367289651CDK13c.2261A>C (p.Lys754Thr)
c.813A>C
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c.575A>C (p.Lys192Thr)
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n.1330A>C
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c.419A>C (p.Lys140Thr)
7g.40001939A>GCA367289655CDK13c.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.813A>G
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n.813A>G
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7g.40001939A>TCA367289648CDK13c.2261A>T (p.Lys754Ile)
c.813A>T
n.743A>T
c.1152A>T
c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
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n.813A>T
c.419A>T (p.Lys140Ile)
7g.40001939_40001940insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGCA4228674CDK13c.2261_2262insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile755SerfsTer21)
c.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG
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c.1152_1153insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG
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c.191_192insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile65SerfsTer21)
c.1601_1602insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile535SerfsTer21)
n.1330_1331insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG
n.4098_4099insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG
n.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG
c.419_420insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile141SerfsTer21)
dbSNP ExAC
7g.40001939_40001940insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACATCA574229730CDK13c.2261_2262insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile755SerfsTer30)
c.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
n.743_744insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
c.1152_1153insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
c.575_576insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile193SerfsTer30)
c.191_192insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile65SerfsTer30)
c.1601_1602insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile535SerfsTer30)
n.1330_1331insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
n.4098_4099insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
n.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
c.419_420insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile141SerfsTer30)
dbSNP gnomAD v2
7g.40001940A>CCA367289662CDK13c.2262A>C (p.Lys754Asn)
c.814A>C
n.744A>C
c.1153A>C
c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
n.1331A>C
n.4099A>C
n.814A>C
c.420A>C (p.Lys140Asn)
7g.40001940A>GCA454724184CDK13c.2262A>G (p.Lys754=)
c.814A>G
n.744A>G
c.1153A>G
c.576A>G (p.Lys192=)
c.192A>G (p.Lys64=)
c.1602A>G (p.Lys534=)
n.1331A>G
n.4099A>G
n.814A>G
c.420A>G (p.Lys140=)
dbSNP
7g.40001940A>TCA367289665CDK13c.2262A>T (p.Lys754Asn)
c.814A>T
n.744A>T
c.1153A>T
c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
n.1331A>T
n.4099A>T
n.814A>T
c.420A>T (p.Lys140Asn)
7g.40001941A>CCA367289669CDK13c.2263A>C (p.Ile755Leu)
c.815A>C
n.745A>C
c.1154A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.1332A>C
n.4100A>C
n.815A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
7g.40001941A>GCA367289682CDK13c.2263A>G (p.Ile755Val)
c.815A>G
n.745A>G
c.1154A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
n.1332A>G
n.4100A>G
n.815A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
7g.40001941A>TCA367289687CDK13c.2263A>T (p.Ile755Phe)
c.815A>T
n.745A>T
c.1154A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
n.1332A>T
n.4100A>T
n.815A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
7g.40001942T>ACA367289691CDK13c.2264T>A (p.Ile755Asn)
c.816T>A
n.746T>A
c.1155T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
n.1333T>A
n.4101T>A
n.816T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
7g.40001942T>CCA367289696CDK13c.2264T>C (p.Ile755Thr)
c.816T>C
n.746T>C
c.1155T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.1333T>C
n.4101T>C
n.816T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
7g.40001942T>GCA367289694CDK13c.2264T>G (p.Ile755Ser)
c.816T>G
n.746T>G
c.1155T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
n.1333T>G
n.4101T>G
n.816T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
7g.40001943T>ACA454724186CDK13c.2265T>A (p.Ile755=)
c.817T>A
n.747T>A
c.1156T>A
c.579T>A (p.Ile193=)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.1605T>A (p.Ile535=)
n.1334T>A
n.4102T>A
n.817T>A
c.423T>A (p.Ile141=)
7g.40001943T>CCA454724185CDK13c.2265T>C (p.Ile755=)
c.817T>C
n.747T>C
c.1156T>C
c.579T>C (p.Ile193=)
c.195T>C (p.Ile65=)
c.1605T>C (p.Ile535=)
n.1334T>C
n.4102T>C
n.817T>C
c.423T>C (p.Ile141=)
7g.40001943T>GCA367289701CDK13c.2265T>G (p.Ile755Met)
c.817T>G
n.747T>G
c.1156T>G
c.579T>G (p.Ile193Met)
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.1605T>G (p.Ile535Met)
n.1334T>G
n.4102T>G
n.817T>G
c.423T>G (p.Ile141Met)
7g.40001944C>ACA367289707CDK13c.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.818C>A
n.748C>A
c.1157C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
n.1335C>A
n.4103C>A
n.818C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
gnomAD v4
7g.40001944C>GCA367289710CDK13c.2266C>G (p.Leu756Val)
c.818C>G
n.748C>G
c.1157C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.1335C>G
n.4103C>G
n.818C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
7g.40001944C>TCA367289724CDK13c.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.818C>T
n.748C>T
c.1157C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
n.1335C>T
n.4103C>T
n.818C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
7g.40001945T>ACA367289736CDK13c.2267T>A (p.Leu756His)
c.819T>A
n.749T>A
c.1158T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.1607T>A (p.Leu536His)
n.1336T>A
n.4104T>A
n.819T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
7g.40001945T>CCA367289731CDK13c.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.819T>C
n.749T>C
c.1158T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.1336T>C
n.4104T>C
n.819T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
7g.40001945T>GCA367289733CDK13c.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.819T>G
n.749T>G
c.1158T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.1336T>G
n.4104T>G
n.819T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
7g.40001946C>ACA454724187CDK13c.2268C>A (p.Leu756=)
c.820C>A
n.750C>A
c.1159C>A
c.582C>A (p.Leu194=)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.1608C>A (p.Leu536=)
n.1337C>A
n.4105C>A
n.820C>A
c.426C>A (p.Leu142=)
7g.40001946C>GCA454724188CDK13c.2268C>G (p.Leu756=)
c.820C>G
n.750C>G
c.1159C>G
c.582C>G (p.Leu194=)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.1608C>G (p.Leu536=)
n.1337C>G
n.4105C>G
n.820C>G
c.426C>G (p.Leu142=)
7g.40001946C>TCA454724189CDK13c.2268C>T (p.Leu756=)
c.820C>T
n.750C>T
c.1159C>T
c.582C>T (p.Leu194=)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.1608C>T (p.Leu536=)
n.1337C>T
n.4105C>T
n.820C>T
c.426C>T (p.Leu142=)
7g.40001947delCA2682487349CDK13c.2269del (p.Arg757GlyfsTer11)
c.821del
n.751del
c.1160del
c.583del (p.Arg195GlyfsTer11)
c.199del (p.Arg67GlyfsTer11)
c.1609del (p.Arg537GlyfsTer11)
n.1338del
n.4106del
n.821del
c.427del (p.Arg143GlyfsTer11)
gnomAD v4
7g.40001947C>ACA454724190CDK13c.2269C>A (p.Arg757=)
c.821C>A
n.751C>A
c.1160C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
c.199C>A (p.Arg67=)
c.1609C>A (p.Arg537=)
n.1338C>A
n.4106C>A
n.821C>A
c.427C>A (p.Arg143=)
gnomAD v4
7g.40001947C=CA1701739463CDK13c.2269C= (p.Arg757=)
c.821C=
n.751C=
c.1160C=
c.583C= (p.Arg195=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.1609C= (p.Arg537=)
n.1338C=
n.4106C=
n.821C=
c.427C= (p.Arg143=)
7g.40001947C>GCA367289739CDK13c.2269C>G (p.Arg757Gly)
c.821C>G
n.751C>G
c.1160C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
n.1338C>G
n.4106C>G
n.821C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
7g.40001947C>TCA4228675CDK13c.2269C>T (p.Arg757Trp)
c.821C>T
n.751C>T
c.1160C>T
c.583C>T (p.Arg195Trp)
c.199C>T (p.Arg67Trp)
c.1609C>T (p.Arg537Trp)
n.1338C>T
n.4106C>T
n.821C>T
c.427C>T (p.Arg143Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.40001948G>ACA367289752CDK13c.2270G>A (p.Arg757Gln)
c.822G>A
n.752G>A
c.1161G>A
c.584G>A (p.Arg195Gln)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.1610G>A (p.Arg537Gln)
n.1339G>A
n.4107G>A
n.822G>A
c.428G>A (p.Arg143Gln)
gnomAD v4
7g.40001948G>CCA367289754CDK13c.2270G>C (p.Arg757Pro)
c.822G>C
n.752G>C
c.1161G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
n.1339G>C
n.4107G>C
n.822G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
7g.40001948G>TCA367289759CDK13c.2270G>T (p.Arg757Leu)
c.822G>T
n.752G>T
c.1161G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
n.1339G>T
n.4107G>T
n.822G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
7g.40001949G>ACA454724191CDK13c.2271G>A (p.Arg757=)
c.823G>A
n.753G>A
c.1162G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.1611G>A (p.Arg537=)
n.1340G>A
n.4108G>A
n.823G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
7g.40001949G>CCA454724193CDK13c.2271G>C (p.Arg757=)
c.823G>C
n.753G>C
c.1162G>C
c.585G>C (p.Arg195=)
c.201G>C (p.Arg67=)
c.1611G>C (p.Arg537=)
n.1340G>C
n.4108G>C
n.823G>C
c.429G>C (p.Arg143=)
7g.40001949G>TCA454724192CDK13c.2271G>T (p.Arg757=)
c.823G>T
n.753G>T
c.1162G>T
c.585G>T (p.Arg195=)
c.201G>T (p.Arg67=)
c.1611G>T (p.Arg537=)
n.1340G>T
n.4108G>T
n.823G>T
c.429G>T (p.Arg143=)
7g.40001950C>ACA367289764CDK13c.2272C>A (p.Gln758Lys)
c.824C>A
n.754C>A
c.1163C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
n.1341C>A
n.4109C>A
n.824C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
gnomAD v4
7g.40001950C>GCA367289768CDK13c.2272C>G (p.Gln758Glu)
c.824C>G
n.754C>G
c.1163C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
n.1341C>G
n.4109C>G
n.824C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
7g.40001950C>TCA367289772CDK13c.2272C>T (p.Gln758Ter)
c.824C>T
n.754C>T
c.1163C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
n.1341C>T
n.4109C>T
n.824C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
gnomAD v4
7g.40001951A>CCA367289778CDK13c.2273A>C (p.Gln758Pro)
c.825A>C
n.755A>C
c.1164A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
n.1342A>C
n.4110A>C
n.825A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
7g.40001951A>GCA367289781CDK13c.2273A>G (p.Gln758Arg)
c.825A>G
n.755A>G
c.1164A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
n.1342A>G
n.4110A>G
n.825A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
7g.40001951A>TCA367289785CDK13c.2273A>T (p.Gln758Leu)
c.825A>T
n.755A>T
c.1164A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
n.1342A>T
n.4110A>T
n.825A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
7g.40001952G>ACA454724194CDK13c.2274G>A (p.Gln758=)
c.826G>A
n.756G>A
c.1165G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.1614G>A (p.Gln538=)
n.1343G>A
n.4111G>A
n.826G>A
c.432G>A (p.Gln144=)
gnomAD v4 COSMIC
7g.40001952G>CCA367289789CDK13c.2274G>C (p.Gln758His)
c.826G>C
n.756G>C
c.1165G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.1614G>C (p.Gln538His)
n.1343G>C
n.4111G>C
n.826G>C
c.432G>C (p.Gln144His)
7g.40001952G>TCA367289799CDK13c.2274G>T (p.Gln758His)
c.826G>T
n.756G>T
c.1165G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.1614G>T (p.Gln538His)
n.1343G>T
n.4111G>T
n.826G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
7g.40001953C>ACA367289814CDK13c.2275C>A (p.Leu759Ile)
c.827C>A
n.757C>A
c.1166C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
n.1344C>A
n.4112C>A
n.827C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
7g.40001953C>GCA367289810CDK13c.2275C>G (p.Leu759Val)
c.827C>G
n.757C>G
c.1166C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
n.1344C>G
n.4112C>G
n.827C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
7g.40001953C>TCA367289806CDK13c.2275C>T (p.Leu759Phe)
c.827C>T
n.757C>T
c.1166C>T
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
n.1344C>T
n.4112C>T
n.827C>T
c.433C>T (p.Leu145Phe)
7g.40001954T>ACA367289818CDK13c.2276T>A (p.Leu759His)
c.828T>A
n.758T>A
c.1167T>A
c.590T>A (p.Leu197His)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.1616T>A (p.Leu539His)
n.1345T>A
n.4113T>A
n.828T>A
c.434T>A (p.Leu145His)
7g.40001954T>CCA367289820CDK13c.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.828T>C
n.758T>C
c.1167T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
n.1345T>C
n.4113T>C
n.828T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
7g.40001954T>GCA367289824CDK13c.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.828T>G
n.758T>G
c.1167T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
n.1345T>G
n.4113T>G
n.828T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
7g.40001955T>ACA454724195CDK13c.2277T>A (p.Leu759=)
c.829T>A
n.759T>A
c.1168T>A
c.591T>A (p.Leu197=)
c.207T>A (p.Leu69=)
c.1617T>A (p.Leu539=)
n.1346T>A
n.4114T>A
n.829T>A
c.435T>A (p.Leu145=)
7g.40001955T>CCA454724197CDK13c.2277T>C (p.Leu759=)
c.829T>C
n.759T>C
c.1168T>C
c.591T>C (p.Leu197=)
c.207T>C (p.Leu69=)
c.1617T>C (p.Leu539=)
n.1346T>C
n.4114T>C
n.829T>C
c.435T>C (p.Leu145=)
COSMIC
7g.40001955T>GCA454724196CDK13c.2277T>G (p.Leu759=)
c.829T>G
n.759T>G
c.1168T>G
c.591T>G (p.Leu197=)
c.207T>G (p.Leu69=)
c.1617T>G (p.Leu539=)
n.1346T>G
n.4114T>G
n.829T>G
c.435T>G (p.Leu145=)
dbSNP
7g.40001956A>CCA367289828CDK13c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.830A>C
n.760A>C
c.1169A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
n.1347A>C
n.4115A>C
n.830A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
7g.40001956A>GCA367289831CDK13c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.830A>G
n.760A>G
c.1169A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
n.1347A>G
n.4115A>G
n.830A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
7g.40001956A>TCA367289834CDK13c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.830A>T
n.760A>T
c.1169A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
n.1347A>T
n.4115A>T
n.830A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
dbSNP
7g.40001957C>ACA367289838CDK13c.2279C>A (p.Thr760Asn)
c.831C>A
n.761C>A
c.1170C>A
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
n.1348C>A
n.4116C>A
n.831C>A
c.437C>A (p.Thr146Asn)
7g.40001957C>GCA367289841CDK13c.2279C>G (p.Thr760Ser)
c.831C>G
n.761C>G
c.1170C>G
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
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n.1348C>G
n.4116C>G
n.831C>G
c.437C>G (p.Thr146Ser)
gnomAD v4
7g.40001957C>TCA367289842CDK13c.2279C>T (p.Thr760Ile)
c.831C>T
n.761C>T
c.1170C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
n.1348C>T
n.4116C>T
n.831C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
gnomAD v4
7g.40001958C>ACA454724198CDK13c.2280C>A (p.Thr760=)
c.832C>A
n.762C>A
c.1171C>A
c.594C>A (p.Thr198=)
c.210C>A (p.Thr70=)
c.1620C>A (p.Thr540=)
n.1349C>A
n.4117C>A
n.832C>A
c.438C>A (p.Thr146=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001958C=CA1701739464CDK13c.2280C= (p.Thr760=)
c.832C=
n.762C=
c.1171C=
c.594C= (p.Thr198=)
c.210C= (p.Thr70=)
c.1620C= (p.Thr540=)
n.1349C=
n.4117C=
n.832C=
c.438C= (p.Thr146=)
7g.40001958C>GCA454724199CDK13c.2280C>G (p.Thr760=)
c.832C>G
n.762C>G
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n.4117C>G
n.832C>G
c.438C>G (p.Thr146=)
7g.40001958C>TCA4228676CDK13c.2280C>T (p.Thr760=)
c.832C>T
n.762C>T
c.1171C>T
c.594C>T (p.Thr198=)
c.210C>T (p.Thr70=)
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n.4117C>T
n.832C>T
c.438C>T (p.Thr146=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001959C>ACA4228677CDK13c.2281C>A (p.His761Asn)
c.833C>A
n.763C>A
c.1172C>A
c.595C>A (p.His199Asn)
c.211C>A (p.His71Asn)
c.1621C>A (p.His541Asn)
n.1350C>A
n.4118C>A
n.833C>A
c.439C>A (p.His147Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001959C=CA1701739465CDK13c.2281C= (p.His761=)
c.833C=
n.763C=
c.1172C=
c.595C= (p.His199=)
c.211C= (p.His71=)
c.1621C= (p.His541=)
n.1350C=
n.4118C=
n.833C=
c.439C= (p.His147=)
7g.40001959C>GCA367289845CDK13c.2281C>G (p.His761Asp)
c.833C>G
n.763C>G
c.1172C>G
c.595C>G (p.His199Asp)
c.211C>G (p.His71Asp)
c.1621C>G (p.His541Asp)
n.1350C>G
n.4118C>G
n.833C>G
c.439C>G (p.His147Asp)
7g.40001959C>TCA367289847CDK13c.2281C>T (p.His761Tyr)
c.833C>T
n.763C>T
c.1172C>T
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.211C>T (p.His71Tyr)
c.1621C>T (p.His541Tyr)
n.1350C>T
n.4118C>T
n.833C>T
c.439C>T (p.His147Tyr)
7g.40001960A>CCA367289858CDK13c.2282A>C (p.His761Pro)
c.834A>C
n.764A>C
c.1173A>C
c.596A>C (p.His199Pro)
c.212A>C (p.His71Pro)
c.1622A>C (p.His541Pro)
n.1351A>C
n.4119A>C
n.834A>C
c.440A>C (p.His147Pro)
7g.40001960A>GCA367289855CDK13c.2282A>G (p.His761Arg)
c.834A>G
n.764A>G
c.1173A>G
c.596A>G (p.His199Arg)
c.212A>G (p.His71Arg)
c.1622A>G (p.His541Arg)
n.1351A>G
n.4119A>G
n.834A>G
c.440A>G (p.His147Arg)
7g.40001960A>TCA367289850CDK13c.2282A>T (p.His761Leu)
c.834A>T
n.764A>T
c.1173A>T
c.596A>T (p.His199Leu)
c.212A>T (p.His71Leu)
c.1622A>T (p.His541Leu)
n.1351A>T
n.4119A>T
n.834A>T
c.440A>T (p.His147Leu)
7g.40001961T>ACA367289862CDK13c.2283T>A (p.His761Gln)
c.835T>A
n.765T>A
c.1174T>A
c.597T>A (p.His199Gln)
c.213T>A (p.His71Gln)
c.1623T>A (p.His541Gln)
n.1352T>A
n.4120T>A
n.835T>A
c.441T>A (p.His147Gln)
7g.40001961T>CCA454724200CDK13c.2283T>C (p.His761=)
c.835T>C
n.765T>C
c.1174T>C
c.597T>C (p.His199=)
c.213T>C (p.His71=)
c.1623T>C (p.His541=)
n.1352T>C
n.4120T>C
n.835T>C
c.441T>C (p.His147=)
7g.40001961T>GCA367289865CDK13c.2283T>G (p.His761Gln)
c.835T>G
n.765T>G
c.1174T>G
c.597T>G (p.His199Gln)
c.213T>G (p.His71Gln)
c.1623T>G (p.His541Gln)
n.1352T>G
n.4120T>G
n.835T>G
c.441T>G (p.His147Gln)
7g.40001962C>ACA367289871CDK13c.2284C>A (p.Gln762Lys)
c.836C>A
n.766C>A
c.1175C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
n.1353C>A
n.4121C>A
n.836C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
gnomAD v4
7g.40001962C>GCA367289875CDK13c.2284C>G (p.Gln762Glu)
c.836C>G
n.766C>G
c.1175C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
n.1353C>G
n.4121C>G
n.836C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
7g.40001962C>TCA367289879CDK13c.2284C>T (p.Gln762Ter)
c.836C>T
n.766C>T
c.1175C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
n.1353C>T
n.4121C>T
n.836C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
7g.40001963A>CCA367289883CDK13c.2285A>C (p.Gln762Pro)
c.837A>C
n.767A>C
c.1176A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
n.1354A>C
n.4122A>C
n.837A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
7g.40001963A>GCA367289886CDK13c.2285A>G (p.Gln762Arg)
c.837A>G
n.767A>G
c.1176A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
n.1354A>G
n.4122A>G
n.837A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
7g.40001963A>TCA367289889CDK13c.2285A>T (p.Gln762Leu)
c.837A>T
n.767A>T
c.1176A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
n.1354A>T
n.4122A>T
n.837A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
7g.40001963dupCA2578873110CDK13c.2285dup (p.Ser763GlufsTer11)
c.837dup
n.767dup
c.1176dup
c.599dup (p.Ser201GlufsTer11)
c.215dup (p.Ser73GlufsTer11)
c.1625dup (p.Ser543GlufsTer11)
n.1354dup
n.4122dup
n.837dup
c.443dup (p.Ser149GlufsTer11)
gnomAD v4
7g.40001964G>ACA454724201CDK13c.2286G>A (p.Gln762=)
c.838G>A
n.768G>A
c.1177G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.1626G>A (p.Gln542=)
n.1355G>A
n.4123G>A
n.838G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
7g.40001964G>CCA367289895CDK13c.2286G>C (p.Gln762His)
c.838G>C
n.768G>C
c.1177G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.1626G>C (p.Gln542His)
n.1355G>C
n.4123G>C
n.838G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001964G=CA1701739466CDK13c.2286G= (p.Gln762=)
c.838G=
n.768G=
c.1177G=
c.600G= (p.Gln200=)
c.216G= (p.Gln72=)
c.1626G= (p.Gln542=)
n.1355G=
n.4123G=
n.838G=
c.444G= (p.Gln148=)
7g.40001964G>TCA367289900CDK13c.2286G>T (p.Gln762His)
c.838G>T
n.768G>T
c.1177G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.1626G>T (p.Gln542His)
n.1355G>T
n.4123G>T
n.838G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
7g.40001965A>CCA367289905CDK13c.2287A>C (p.Ser763Arg)
c.839A>C
n.769A>C
c.1178A>C
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.1356A>C
n.4124A>C
n.839A>C
c.445A>C (p.Ser149Arg)
7g.40001965A>GCA367289906CDK13c.2287A>G (p.Ser763Gly)
c.839A>G
n.769A>G
c.1178A>G
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.1356A>G
n.4124A>G
n.839A>G
c.445A>G (p.Ser149Gly)
7g.40001965A>TCA367289912CDK13c.2287A>T (p.Ser763Cys)
c.839A>T
n.769A>T
c.1178A>T
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.1356A>T
n.4124A>T
n.839A>T
c.445A>T (p.Ser149Cys)
7g.40001966G>ACA367289923CDK13c.2288G>A (p.Ser763Asn)
c.840G>A
n.770G>A
c.1179G>A
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.1357G>A
n.4125G>A
n.840G>A
c.446G>A (p.Ser149Asn)
7g.40001966G>CCA367289917CDK13c.2288G>C (p.Ser763Thr)
c.840G>C
n.770G>C
c.1179G>C
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.1357G>C
n.4125G>C
n.840G>C
c.446G>C (p.Ser149Thr)
7g.40001966G>TCA367289919CDK13c.2288G>T (p.Ser763Ile)
c.840G>T
n.770G>T
c.1179G>T
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.1357G>T
n.4125G>T
n.840G>T
c.446G>T (p.Ser149Ile)
7g.40001967T>ACA367289926CDK13c.2289T>A (p.Ser763Arg)
c.841T>A
n.771T>A
c.1180T>A
c.603T>A (p.Ser201Arg)
c.219T>A (p.Ser73Arg)
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
n.1358T>A
n.4126T>A
n.841T>A
c.447T>A (p.Ser149Arg)
7g.40001967T>CCA454724202CDK13c.2289T>C (p.Ser763=)
c.841T>C
n.771T>C
c.1180T>C
c.603T>C (p.Ser201=)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
n.1358T>C
n.4126T>C
n.841T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
gnomAD v4 COSMIC
7g.40001967T>GCA367289929CDK13c.2289T>G (p.Ser763Arg)
c.841T>G
n.771T>G
c.1180T>G
c.603T>G (p.Ser201Arg)
c.219T>G (p.Ser73Arg)
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
n.1358T>G
n.4126T>G
n.841T>G
c.447T>G (p.Ser149Arg)
7g.40001968A>CCA367289934CDK13c.2290A>C (p.Ile764Leu)
c.842A>C
n.772A>C
c.1181A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
n.1359A>C
n.4127A>C
n.842A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
7g.40001968A>GCA367289936CDK13c.2290A>G (p.Ile764Val)
c.842A>G
n.772A>G
c.1181A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
n.1359A>G
n.4127A>G
n.842A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
gnomAD v4
7g.40001968A>TCA367289939CDK13c.2290A>T (p.Ile764Phe)
c.842A>T
n.772A>T
c.1181A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
n.1359A>T
n.4127A>T
n.842A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
7g.40001969T>ACA367289945CDK13c.2291T>A (p.Ile764Asn)
c.843T>A
n.773T>A
c.1182T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
n.1360T>A
n.4128T>A
n.843T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
7g.40001969T>CCA367289948CDK13c.2291T>C (p.Ile764Thr)
c.843T>C
n.773T>C
c.1182T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
n.1360T>C
n.4128T>C
n.843T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
7g.40001969T>GCA367289951CDK13c.2291T>G (p.Ile764Ser)
c.843T>G
n.773T>G
c.1182T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
n.1360T>G
n.4128T>G
n.843T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
7g.40001970T>ACA454724203CDK13c.2292T>A (p.Ile764=)
c.844T>A
n.774T>A
c.1183T>A
c.606T>A (p.Ile202=)
c.222T>A (p.Ile74=)
c.1632T>A (p.Ile544=)
n.1361T>A
n.4129T>A
n.844T>A
c.450T>A (p.Ile150=)
7g.40001970T>CCA454724204CDK13c.2292T>C (p.Ile764=)
c.844T>C
n.774T>C
c.1183T>C
c.606T>C (p.Ile202=)
c.222T>C (p.Ile74=)
c.1632T>C (p.Ile544=)
n.1361T>C
n.4129T>C
n.844T>C
c.450T>C (p.Ile150=)
7g.40001970T>GCA367289957CDK13c.2292T>G (p.Ile764Met)
c.844T>G
n.774T>G
c.1183T>G
c.606T>G (p.Ile202Met)
c.222T>G (p.Ile74Met)
c.1632T>G (p.Ile544Met)
n.1361T>G
n.4129T>G
n.844T>G
c.450T>G (p.Ile150Met)
7g.40001971A>CCA367289961CDK13c.2293A>C (p.Ile765Leu)
c.845A>C
n.775A>C
c.1184A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
n.1362A>C
n.4130A>C
n.845A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
7g.40001971A>GCA367289964CDK13c.2293A>G (p.Ile765Val)
c.845A>G
n.775A>G
c.1184A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
n.1362A>G
n.4130A>G
n.845A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
7g.40001971A>TCA367289968CDK13c.2293A>T (p.Ile765Phe)
c.845A>T
n.775A>T
c.1184A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
n.1362A>T
n.4130A>T
n.845A>T
c.451A>T (p.Ile151Phe)
7g.40001972T>ACA367289971CDK13c.2294T>A (p.Ile765Asn)
c.846T>A
n.776T>A
c.1185T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
n.1363T>A
n.4131T>A
n.846T>A
c.452T>A (p.Ile151Asn)
7g.40001972T>CCA367289976CDK13c.2294T>C (p.Ile765Thr)
c.846T>C
n.776T>C
c.1185T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
n.1363T>C
n.4131T>C
n.846T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
7g.40001972T>GCA367289972CDK13c.2294T>G (p.Ile765Ser)
c.846T>G
n.776T>G
c.1185T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
n.1363T>G
n.4131T>G
n.846T>G
c.452T>G (p.Ile151Ser)
7g.40001973C>ACA454724205CDK13c.2295C>A (p.Ile765=)
c.847C>A
n.777C>A
c.1186C>A
c.609C>A (p.Ile203=)
c.225C>A (p.Ile75=)
c.1635C>A (p.Ile545=)
n.1364C>A
n.4132C>A
n.847C>A
c.453C>A (p.Ile151=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001973C=CA1701739467CDK13c.2295C= (p.Ile765=)
c.847C=
n.777C=
c.1186C=
c.609C= (p.Ile203=)
c.225C= (p.Ile75=)
c.1635C= (p.Ile545=)
n.1364C=
n.4132C=
n.847C=
c.453C= (p.Ile151=)
7g.40001973C>GCA367289978CDK13c.2295C>G (p.Ile765Met)
c.847C>G
n.777C>G
c.1186C>G
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.225C>G (p.Ile75Met)
c.1635C>G (p.Ile545Met)
n.1364C>G
n.4132C>G
n.847C>G
c.453C>G (p.Ile151Met)
7g.40001973C>TCA454724206CDK13c.2295C>T (p.Ile765=)
c.847C>T
n.777C>T
c.1186C>T
c.609C>T (p.Ile203=)
c.225C>T (p.Ile75=)
c.1635C>T (p.Ile545=)
n.1364C>T
n.4132C>T
n.847C>T
c.453C>T (p.Ile151=)
7g.40001974A>CCA367289984CDK13c.2296A>C (p.Asn766His)
c.848A>C
n.778A>C
c.1187A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.1636A>C (p.Asn546His)
n.1365A>C
n.4133A>C
n.848A>C
c.454A>C (p.Asn152His)
7g.40001974A>GCA367289981CDK13c.2296A>G (p.Asn766Asp)
c.848A>G
n.778A>G
c.1187A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.1365A>G
n.4133A>G
n.848A>G
c.454A>G (p.Asn152Asp)
7g.40001974A>TCA367289987CDK13c.2296A>T (p.Asn766Tyr)
c.848A>T
n.778A>T
c.1187A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.1365A>T
n.4133A>T
n.848A>T
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
7g.40001975A=CA1701739468CDK13c.2297A= (p.Asn766=)
c.849A=
n.779A=
c.1188A=
c.611A= (p.Asn204=)
c.227A= (p.Asn76=)
c.1637A= (p.Asn546=)
n.1366A=
n.4134A=
n.849A=
c.455A= (p.Asn152=)
7g.40001975A>CCA367289990CDK13c.2297A>C (p.Asn766Thr)
c.849A>C
n.779A>C
c.1188A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.1366A>C
n.4134A>C
n.849A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
7g.40001975A>GCA157255901CDK13c.2297A>G (p.Asn766Ser)
c.849A>G
n.779A>G
c.1188A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.1366A>G
n.4134A>G
n.849A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
dbSNP gnomAD v4
7g.40001975A>TCA367289994CDK13c.2297A>T (p.Asn766Ile)
c.849A>T
n.779A>T
c.1188A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.1366A>T
n.4134A>T
n.849A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
7g.40001976T>ACA367289998CDK13c.2298T>A (p.Asn766Lys)
c.850T>A
n.780T>A
c.1189T>A
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
n.1367T>A
n.4135T>A
n.850T>A
c.456T>A (p.Asn152Lys)
7g.40001976T>CCA4228678CDK13c.2298T>C (p.Asn766=)
c.850T>C
n.780T>C
c.1189T>C
c.612T>C (p.Asn204=)
c.228T>C (p.Asn76=)
c.1638T>C (p.Asn546=)
n.1367T>C
n.4135T>C
n.850T>C
c.456T>C (p.Asn152=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001976T>GCA367290002CDK13c.2298T>G (p.Asn766Lys)
c.850T>G
n.780T>G
c.1189T>G
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
n.1367T>G
n.4135T>G
n.850T>G
c.456T>G (p.Asn152Lys)
7g.40001976T=CA1701739469CDK13c.2298T= (p.Asn766=)
c.850T=
n.780T=
c.1189T=
c.612T= (p.Asn204=)
c.228T= (p.Asn76=)
c.1638T= (p.Asn546=)
n.1367T=
n.4135T=
n.850T=
c.456T= (p.Asn152=)
7g.40001977A>CCA367290005CDK13c.2299A>C (p.Met767Leu)
c.851A>C
n.781A>C
c.1190A>C
c.613A>C (p.Met205Leu)
c.229A>C (p.Met77Leu)
c.1639A>C (p.Met547Leu)
n.1368A>C
n.4136A>C
n.851A>C
c.457A>C (p.Met153Leu)
7g.40001977A>GCA367290007CDK13c.2299A>G (p.Met767Val)
c.851A>G
n.781A>G
c.1190A>G
c.613A>G (p.Met205Val)
c.229A>G (p.Met77Val)
c.1639A>G (p.Met547Val)
n.1368A>G
n.4136A>G
n.851A>G
c.457A>G (p.Met153Val)
gnomAD v4
7g.40001977A>TCA367290009CDK13c.2299A>T (p.Met767Leu)
c.851A>T
n.781A>T
c.1190A>T
c.613A>T (p.Met205Leu)
c.229A>T (p.Met77Leu)
c.1639A>T (p.Met547Leu)
n.1368A>T
n.4136A>T
n.851A>T
c.457A>T (p.Met153Leu)
COSMIC
7g.40001978T>ACA367290012CDK13c.2300T>A (p.Met767Lys)
c.852T>A
n.782T>A
c.1191T>A
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.230T>A (p.Met77Lys)
c.1640T>A (p.Met547Lys)
n.1369T>A
n.4137T>A
n.852T>A
c.458T>A (p.Met153Lys)
7g.40001978T>CCA367290014CDK13c.2300T>C (p.Met767Thr)
c.852T>C
n.782T>C
c.1191T>C
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.230T>C (p.Met77Thr)
c.1640T>C (p.Met547Thr)
n.1369T>C
n.4137T>C
n.852T>C
c.458T>C (p.Met153Thr)
7g.40001978T>GCA367290015CDK13c.2300T>G (p.Met767Arg)
c.852T>G
n.782T>G
c.1191T>G
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.230T>G (p.Met77Arg)
c.1640T>G (p.Met547Arg)
n.1369T>G
n.4137T>G
n.852T>G
c.458T>G (p.Met153Arg)
gnomAD v4
7g.40001979G>ACA367290023CDK13c.2301G>A (p.Met767Ile)
c.853G>A
n.783G>A
c.1192G>A
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.231G>A (p.Met77Ile)
c.1641G>A (p.Met547Ile)
n.1370G>A
n.4138G>A
n.853G>A
c.459G>A (p.Met153Ile)
7g.40001979G>CCA367290018CDK13c.2301G>C (p.Met767Ile)
c.853G>C
n.783G>C
c.1192G>C
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.231G>C (p.Met77Ile)
c.1641G>C (p.Met547Ile)
n.1370G>C
n.4138G>C
n.853G>C
c.459G>C (p.Met153Ile)
7g.40001979G>TCA367290020CDK13c.2301G>T (p.Met767Ile)
c.853G>T
n.783G>T
c.1192G>T
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.231G>T (p.Met77Ile)
c.1641G>T (p.Met547Ile)
n.1370G>T
n.4138G>T
n.853G>T
c.459G>T (p.Met153Ile)
7g.40001980A>CCA367290026CDK13c.2302A>C (p.Lys768Gln)
c.854A>C
n.784A>C
c.1193A>C
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
n.1371A>C
n.4139A>C
n.854A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
7g.40001980A>GCA367290028CDK13c.2302A>G (p.Lys768Glu)
c.854A>G
n.784A>G
c.1193A>G
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
n.1371A>G
n.4139A>G
n.854A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
7g.40001980A>TCA367290030CDK13c.2302A>T (p.Lys768Ter)
c.854A>T
n.784A>T
c.1193A>T
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
n.1371A>T
n.4139A>T
n.854A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
7g.40001981A>CCA367290033CDK13c.2303A>C (p.Lys768Thr)
c.855A>C
n.785A>C
c.1194A>C
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
n.1372A>C
n.4140A>C
n.855A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
7g.40001981A>GCA367290035CDK13c.2303A>G (p.Lys768Arg)
c.855A>G
n.785A>G
c.1194A>G
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
n.1372A>G
n.4140A>G
n.855A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
7g.40001981A>TCA367290037CDK13c.2303A>T (p.Lys768Met)
c.855A>T
n.785A>T
c.1194A>T
c.617A>T (p.Lys206Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.1643A>T (p.Lys548Met)
n.1372A>T
n.4140A>T
n.855A>T
c.461A>T (p.Lys154Met)
gnomAD v4
7g.40001982G>ACA454724207CDK13c.2304G>A (p.Lys768=)
c.856G>A
n.786G>A
c.1195G>A
c.618G>A (p.Lys206=)
c.234G>A (p.Lys78=)
c.1644G>A (p.Lys548=)
n.1373G>A
n.4141G>A
n.856G>A
c.462G>A (p.Lys154=)
7g.40001982G>CCA367290039CDK13c.2304G>C (p.Lys768Asn)
c.856G>C
n.786G>C
c.1195G>C
c.618G>C (p.Lys206Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
n.1373G>C
n.4141G>C
n.856G>C
c.462G>C (p.Lys154Asn)
7g.40001982G>TCA367290040CDK13c.2304G>T (p.Lys768Asn)
c.856G>T
n.786G>T
c.1195G>T
c.618G>T (p.Lys206Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
n.1373G>T
n.4141G>T
n.856G>T
c.462G>T (p.Lys154Asn)
7g.40001983G>ACA367290041CDK13c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.857G>A
n.787G>A
c.1196G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
n.1374G>A
n.4142G>A
n.857G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
7g.40001983G>CCA367290042CDK13c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.857G>C
n.787G>C
c.1196G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
n.1374G>C
n.4142G>C
n.857G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
7g.40001983G>TCA367290043CDK13c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.857G>T
n.787G>T
c.1196G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
n.1374G>T
n.4142G>T
n.857G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
7g.40001984A>CCA367290046CDK13c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.858A>C
n.788A>C
c.1197A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
n.1375A>C
n.4143A>C
n.858A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
7g.40001984A>GCA367290045CDK13c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.858A>G
n.788A>G
c.1197A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
n.1375A>G
n.4143A>G
n.858A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
7g.40001984A>TCA367290044CDK13c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.858A>T
n.788A>T
c.1197A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
n.1375A>T
n.4143A>T
n.858A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
7g.40001986delCA2580617882CDK13c.2308del (p.Ile770Ter)
c.860del
n.790del
c.1199del
c.622del (p.Ile208Ter)
c.238del (p.Ile80Ter)
c.1648del (p.Ile550Ter)
n.1377del
n.4145del
n.860del
c.466del (p.Ile156Ter)
ClinVar
7g.40001985A>CCA367290047CDK13c.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.859A>C
n.789A>C
c.1198A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.1647A>C (p.Glu549Asp)
n.1376A>C
n.4144A>C
n.859A>C
c.465A>C (p.Glu155Asp)
7g.40001985A>GCA454724208CDK13c.2307A>G (p.Glu769=)
c.859A>G
n.789A>G
c.1198A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
c.237A>G (p.Glu79=)
c.1647A>G (p.Glu549=)
n.1376A>G
n.4144A>G
n.859A>G
c.465A>G (p.Glu155=)
7g.40001985A>TCA367290048CDK13c.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.859A>T
n.789A>T
c.1198A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.1647A>T (p.Glu549Asp)
n.1376A>T
n.4144A>T
n.859A>T
c.465A>T (p.Glu155Asp)
7g.40001986A>CCA367290049CDK13c.2308A>C (p.Ile770Leu)
c.860A>C
n.790A>C
c.1199A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.1377A>C
n.4145A>C
n.860A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
7g.40001986A>GCA367290050CDK13c.2308A>G (p.Ile770Val)
c.860A>G
n.790A>G
c.1199A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.1377A>G
n.4145A>G
n.860A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
7g.40001986A>TCA367290051CDK13c.2308A>T (p.Ile770Leu)
c.860A>T
n.790A>T
c.1199A>T
c.622A>T (p.Ile208Leu)
c.238A>T (p.Ile80Leu)
c.1648A>T (p.Ile550Leu)
n.1377A>T
n.4145A>T
n.860A>T
c.466A>T (p.Ile156Leu)
7g.40001987T>ACA367290052CDK13c.2309T>A (p.Ile770Lys)
c.861T>A
n.791T>A
c.1200T>A
c.623T>A (p.Ile208Lys)
c.239T>A (p.Ile80Lys)
c.1649T>A (p.Ile550Lys)
n.1378T>A
n.4146T>A
n.861T>A
c.467T>A (p.Ile156Lys)
7g.40001987T>CCA367290053CDK13c.2309T>C (p.Ile770Thr)
c.861T>C
n.791T>C
c.1200T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.1378T>C
n.4146T>C
n.861T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
dbSNP
7g.40001987T>GCA367290054CDK13c.2309T>G (p.Ile770Arg)
c.861T>G
n.791T>G
c.1200T>G
c.623T>G (p.Ile208Arg)
c.239T>G (p.Ile80Arg)
c.1649T>G (p.Ile550Arg)
n.1378T>G
n.4146T>G
n.861T>G
c.467T>G (p.Ile156Arg)
7g.40001988A>CCA454724209CDK13c.2310A>C (p.Ile770=)
c.862A>C
n.792A>C
c.1201A>C
c.624A>C (p.Ile208=)
c.240A>C (p.Ile80=)
c.1650A>C (p.Ile550=)
n.1379A>C
n.4147A>C
n.862A>C
c.468A>C (p.Ile156=)
7g.40001988A>GCA367290055CDK13c.2310A>G (p.Ile770Met)
c.862A>G
n.792A>G
c.1201A>G
c.624A>G (p.Ile208Met)
c.240A>G (p.Ile80Met)
c.1650A>G (p.Ile550Met)
n.1379A>G
n.4147A>G
n.862A>G
c.468A>G (p.Ile156Met)
7g.40001988A>TCA454724210CDK13c.2310A>T (p.Ile770=)
c.862A>T
n.792A>T
c.1201A>T
c.624A>T (p.Ile208=)
c.240A>T (p.Ile80=)
c.1650A>T (p.Ile550=)
n.1379A>T
n.4147A>T
n.862A>T
c.468A>T (p.Ile156=)
7g.40001989G>ACA367290056CDK13c.2311G>A (p.Val771Met)
c.863G>A
n.793G>A
c.1202G>A
c.625G>A (p.Val209Met)
c.241G>A (p.Val81Met)
c.1651G>A (p.Val551Met)
n.1380G>A
n.4148G>A
n.863G>A
c.469G>A (p.Val157Met)
7g.40001989G>CCA367290057CDK13c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.863G>C
n.793G>C
c.1202G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
n.1380G>C
n.4148G>C
n.863G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
7g.40001989G>TCA367290058CDK13c.2311G>T (p.Val771Leu)
c.863G>T
n.793G>T
c.1202G>T
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
n.1380G>T
n.4148G>T
n.863G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
7g.40001990T>ACA367290061CDK13c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.864T>A
n.794T>A
c.1203T>A
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
n.1381T>A
n.4149T>A
n.864T>A
c.470T>A (p.Val157Glu)
7g.40001990T>CCA367290059CDK13c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.864T>C
n.794T>C
c.1203T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
n.1381T>C
n.4149T>C
n.864T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
7g.40001990T>GCA367290060CDK13c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.864T>G
n.794T>G
c.1203T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
n.1381T>G
n.4149T>G
n.864T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
7g.40001991G>ACA454724212CDK13c.2313G>A (p.Val771=)
c.865G>A
n.795G>A
c.1204G>A
c.627G>A (p.Val209=)
c.243G>A (p.Val81=)
c.1653G>A (p.Val551=)
n.1382G>A
n.4150G>A
n.865G>A
c.471G>A (p.Val157=)
7g.40001991G>CCA454724211CDK13c.2313G>C (p.Val771=)
c.865G>C
n.795G>C
c.1204G>C
c.627G>C (p.Val209=)
c.243G>C (p.Val81=)
c.1653G>C (p.Val551=)
n.1382G>C
n.4150G>C
n.865G>C
c.471G>C (p.Val157=)
7g.40001991G>TCA454724213CDK13c.2313G>T (p.Val771=)
c.865G>T
n.795G>T
c.1204G>T
c.627G>T (p.Val209=)
c.243G>T (p.Val81=)
c.1653G>T (p.Val551=)
n.1382G>T
n.4150G>T
n.865G>T
c.471G>T (p.Val157=)
gnomAD v4
7g.40001992A>CCA367290062CDK13c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.866A>C
n.796A>C
c.1205A>C
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
n.1383A>C
n.4151A>C
n.866A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
7g.40001992A>GCA367290063CDK13c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.866A>G
n.796A>G
c.1205A>G
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.1383A>G
n.4151A>G
n.866A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
7g.40001992A>TCA367290064CDK13c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.866A>T
n.796A>T
c.1205A>T
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.1383A>T
n.4151A>T
n.866A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
ClinVar
7g.40001993C>ACA367290065CDK13c.2315C>A (p.Thr772Asn)
c.867C>A
n.797C>A
c.1206C>A
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
n.1384C>A
n.4152C>A
n.867C>A
c.473C>A (p.Thr158Asn)
7g.40001993C>GCA367290066CDK13c.2315C>G (p.Thr772Ser)
c.867C>G
n.797C>G
c.1206C>G
c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
n.1384C>G
n.4152C>G
n.867C>G
c.473C>G (p.Thr158Ser)
7g.40001993C>TCA367290067CDK13c.2315C>T (p.Thr772Ile)
c.867C>T
n.797C>T
c.1206C>T
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.1384C>T
n.4152C>T
n.867C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
7g.40001994T>ACA454724214CDK13c.2316T>A (p.Thr772=)
c.868T>A
n.798T>A
c.1207T>A
c.630T>A (p.Thr210=)
c.246T>A (p.Thr82=)
c.1656T>A (p.Thr552=)
n.1385T>A
n.4153T>A
n.868T>A
c.474T>A (p.Thr158=)
7g.40001994T>CCA454724216CDK13c.2316T>C (p.Thr772=)
c.868T>C
n.798T>C
c.1207T>C
c.630T>C (p.Thr210=)
c.246T>C (p.Thr82=)
c.1656T>C (p.Thr552=)
n.1385T>C
n.4153T>C
n.868T>C
c.474T>C (p.Thr158=)
dbSNP gnomAD v4
7g.40001994T>GCA454724215CDK13c.2316T>G (p.Thr772=)
c.868T>G
n.798T>G
c.1207T>G
c.630T>G (p.Thr210=)
c.246T>G (p.Thr82=)
c.1656T>G (p.Thr552=)
n.1385T>G
n.4153T>G
n.868T>G
c.474T>G (p.Thr158=)
7g.40001994T=CA1701739470CDK13c.2316T= (p.Thr772=)
c.868T=
n.798T=
c.1207T=
c.630T= (p.Thr210=)
c.246T= (p.Thr82=)
c.1656T= (p.Thr552=)
n.1385T=
n.4153T=
n.868T=
c.474T= (p.Thr158=)
7g.40001995G>ACA367290068CDK13c.2317G>A (p.Asp773Asn)
c.869G>A
n.799G>A
c.1208G>A
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
n.1386G>A
n.4154G>A
n.869G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
gnomAD v4
7g.40001995G>CCA367290069CDK13c.2317G>C (p.Asp773His)
c.869G>C
n.799G>C
c.1208G>C
c.631G>C (p.Asp211His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.1657G>C (p.Asp553His)
n.1386G>C
n.4154G>C
n.869G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
ClinVar
7g.40001995G>TCA367290070CDK13c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
c.869G>T
n.799G>T
c.1208G>T
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
n.1386G>T
n.4154G>T
n.869G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
7g.40001996A>CCA367290071CDK13c.2318A>C (p.Asp773Ala)
c.870A>C
n.800A>C
c.1209A>C
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
n.1387A>C
n.4155A>C
n.870A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
7g.40001996A>GCA367290072CDK13c.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.870A>G
n.800A>G
c.1209A>G
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
n.1387A>G
n.4155A>G
n.870A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
7g.40001996A>TCA367290073CDK13c.2318A>T (p.Asp773Val)
c.870A>T
n.800A>T
c.1209A>T
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
n.1387A>T
n.4155A>T
n.870A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
7g.40001997T>ACA367290075CDK13c.2319T>A (p.Asp773Glu)
c.871T>A
n.801T>A
c.1210T>A
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.1659T>A (p.Asp553Glu)
n.1388T>A
n.4156T>A
n.871T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
7g.40001997T>CCA454724217CDK13c.2319T>C (p.Asp773=)
c.871T>C
n.801T>C
c.1210T>C
c.633T>C (p.Asp211=)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.1659T>C (p.Asp553=)
n.1388T>C
n.4156T>C
n.871T>C
c.477T>C (p.Asp159=)
gnomAD v4
7g.40001997T>GCA367290074CDK13c.2319T>G (p.Asp773Glu)
c.871T>G
n.801T>G
c.1210T>G
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.1659T>G (p.Asp553Glu)
n.1388T>G
n.4156T>G
n.871T>G
c.477T>G (p.Asp159Glu)
7g.40001998A>CCA367290076CDK13c.2320A>C (p.Lys774Gln)
c.872A>C
n.802A>C
c.1211A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
n.1389A>C
n.4157A>C
n.872A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
7g.40001998A>GCA367290078CDK13c.2320A>G (p.Lys774Glu)
c.872A>G
n.802A>G
c.1211A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
n.1389A>G
n.4157A>G
n.872A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
7g.40001998A>TCA367290077CDK13c.2320A>T (p.Lys774Ter)
c.872A>T
n.802A>T
c.1211A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
n.1389A>T
n.4157A>T
n.872A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
7g.40002000_40002003delCA2573052864CDK13c.2322_2325del (p.Glu775MetfsTer23)
c.874_877del
n.804_807del
c.1213_1216del
c.636_639del (p.Glu213MetfsTer23)
c.252_255del (p.Glu85MetfsTer23)
c.1662_1665del (p.Glu555MetfsTer23)
n.1391_1394del
n.4159_4162del
n.874_877del
c.480_483del (p.Glu161MetfsTer23)
ClinVar dbSNP
7g.40001999A>CCA367290079CDK13c.2321A>C (p.Lys774Thr)
c.873A>C
n.803A>C
c.1212A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.1390A>C
n.4158A>C
n.873A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
7g.40001999A>GCA367290080CDK13c.2321A>G (p.Lys774Arg)
c.873A>G
n.803A>G
c.1212A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
n.1390A>G
n.4158A>G
n.873A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
7g.40001999A>TCA367290081CDK13c.2321A>T (p.Lys774Ile)
c.873A>T
n.803A>T
c.1212A>T
c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
n.1390A>T
n.4158A>T
n.873A>T
c.479A>T (p.Lys160Ile)
7g.40002000A>CCA367290082CDK13c.2322A>C (p.Lys774Asn)
c.874A>C
n.804A>C
c.1213A>C
c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
n.1391A>C
n.4159A>C
n.874A>C
c.480A>C (p.Lys160Asn)
7g.40002000A>GCA454724218CDK13c.2322A>G (p.Lys774=)
c.874A>G
n.804A>G
c.1213A>G
c.636A>G (p.Lys212=)
c.252A>G (p.Lys84=)
c.1662A>G (p.Lys554=)
n.1391A>G
n.4159A>G
n.874A>G
c.480A>G (p.Lys160=)
7g.40002000A>TCA367290083CDK13c.2322A>T (p.Lys774Asn)
c.874A>T
n.804A>T
c.1213A>T
c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
n.1391A>T
n.4159A>T
n.874A>T
c.480A>T (p.Lys160Asn)
7g.40002001G>ACA367290084CDK13c.2323G>A (p.Glu775Lys)
c.875G>A
n.805G>A
c.1214G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
n.1392G>A
n.4160G>A
n.875G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
7g.40002001G>CCA367290085CDK13c.2323G>C (p.Glu775Gln)
c.875G>C
n.805G>C
c.1214G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
n.1392G>C
n.4160G>C
n.875G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
7g.40002001G>TCA367290086CDK13c.2323G>T (p.Glu775Ter)
c.875G>T
n.805G>T
c.1214G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
n.1392G>T
n.4160G>T
n.875G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
7g.40002002A>CCA367290087CDK13c.2324A>C (p.Glu775Ala)
c.876A>C
n.806A>C
c.1215A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
n.1393A>C
n.4161A>C
n.876A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
7g.40002002A>GCA367290088CDK13c.2324A>G (p.Glu775Gly)
c.876A>G
n.806A>G
c.1215A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
n.1393A>G
n.4161A>G
n.876A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
7g.40002002A>TCA367290089CDK13c.2324A>T (p.Glu775Val)
c.876A>T
n.806A>T
c.1215A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
n.1393A>T
n.4161A>T
n.876A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
7g.40002003A>CCA367290091CDK13c.2325A>C (p.Glu775Asp)
c.877A>C
n.807A>C
c.1216A>C
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
n.1394A>C
n.4162A>C
n.877A>C
c.483A>C (p.Glu161Asp)
7g.40002003A>GCA454724219CDK13c.2325A>G (p.Glu775=)
c.877A>G
n.807A>G
c.1216A>G
c.639A>G (p.Glu213=)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.1665A>G (p.Glu555=)
n.1394A>G
n.4162A>G
n.877A>G
c.483A>G (p.Glu161=)
7g.40002003A>TCA367290090CDK13c.2325A>T (p.Glu775Asp)
c.877A>T
n.807A>T
c.1216A>T
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
n.1394A>T
n.4162A>T
n.877A>T
c.483A>T (p.Glu161Asp)
7g.40002004G>ACA367290092CDK13c.2326G>A (p.Asp776Asn)
c.878G>A
n.808G>A
c.1217G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
n.1395G>A
n.4163G>A
n.878G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
7g.40002004G>CCA367290093CDK13c.2326G>C (p.Asp776His)
c.878G>C
n.808G>C
c.1217G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.1666G>C (p.Asp556His)
n.1395G>C
n.4163G>C
n.878G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
gnomAD v4
7g.40002004G>TCA367290094CDK13c.2326G>T (p.Asp776Tyr)
c.878G>T
n.808G>T
c.1217G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
n.1395G>T
n.4163G>T
n.878G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
7g.40002005A>CCA367290095CDK13c.2327A>C (p.Asp776Ala)
c.879A>C
n.809A>C
c.1218A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
n.1396A>C
n.4164A>C
n.879A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
7g.40002005A>GCA367290096CDK13c.2327A>G (p.Asp776Gly)
c.879A>G
n.809A>G
c.1218A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
n.1396A>G
n.4164A>G
n.879A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
7g.40002005A>TCA367290097CDK13c.2327A>T (p.Asp776Val)
c.879A>T
n.809A>T
c.1218A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.1667A>T (p.Asp556Val)
n.1396A>T
n.4164A>T
n.879A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
gnomAD v4
7g.40002006T>ACA367290098CDK13c.2328T>A (p.Asp776Glu)
c.880T>A
n.810T>A
c.1219T>A
c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.1668T>A (p.Asp556Glu)
n.1397T>A
n.4165T>A
n.880T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
7g.40002006T>CCA4228680CDK13c.2328T>C (p.Asp776=)
c.880T>C
n.810T>C
c.1219T>C
c.642T>C (p.Asp214=)
c.258T>C (p.Asp86=)
c.1668T>C (p.Asp556=)
n.1397T>C
n.4165T>C
n.880T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40002006T>GCA4228679CDK13c.2328T>G (p.Asp776Glu)
c.880T>G
n.810T>G
c.1219T>G
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.1668T>G (p.Asp556Glu)
n.1397T>G
n.4165T>G
n.880T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.40002006T=CA1701739471CDK13c.2328T= (p.Asp776=)
c.880T=
n.810T=
c.1219T=
c.642T= (p.Asp214=)
c.258T= (p.Asp86=)
c.1668T= (p.Asp556=)
n.1397T=
n.4165T=
n.880T=
c.486T= (p.Asp162=)
7g.40002007G>ACA367290099CDK13c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.881G>A
n.811G>A
c.1220G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
n.1398G>A
n.4166G>A
n.881G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
7g.40002007G>CCA367290100CDK13c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.881G>C
n.811G>C
c.1220G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
n.1398G>C
n.4166G>C
n.881G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
7g.40002007G>TCA367290101CDK13c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.881G>T
n.811G>T
c.1220G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
n.1398G>T
n.4166G>T
n.881G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
7g.40002008C>ACA367290104CDK13c.2330C>A (p.Ala777Asp)
c.882C>A
n.812C>A
c.1221C>A
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
n.1399C>A
n.4167C>A
n.882C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
7g.40002008C>GCA367290105CDK13c.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.882C>G
n.812C>G
c.1221C>G
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
n.1399C>G
n.4167C>G
n.882C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
ClinVar
7g.40002008C>TCA367290103CDK13c.2330C>T (p.Ala777Val)
c.882C>T
n.812C>T
c.1221C>T
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
n.1399C>T
n.4167C>T
n.882C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
7g.40002009T>ACA454724220CDK13c.2331T>A (p.Ala777=)
c.883T>A
n.813T>A
c.1222T>A
c.645T>A (p.Ala215=)
c.261T>A (p.Ala87=)
c.1671T>A (p.Ala557=)
n.1400T>A
n.4168T>A
n.883T>A
c.489T>A (p.Ala163=)
7g.40002009T>CCA454724221CDK13c.2331T>C (p.Ala777=)
c.883T>C
n.813T>C
c.1222T>C
c.645T>C (p.Ala215=)
c.261T>C (p.Ala87=)
c.1671T>C (p.Ala557=)
n.1400T>C
n.4168T>C
n.883T>C
c.489T>C (p.Ala163=)
7g.40002009T>GCA454724222CDK13c.2331T>G (p.Ala777=)
c.883T>G
n.813T>G
c.1222T>G
c.645T>G (p.Ala215=)
c.261T>G (p.Ala87=)
c.1671T>G (p.Ala557=)
n.1400T>G
n.4168T>G
n.883T>G
c.489T>G (p.Ala163=)
7g.40002010T>ACA367290106CDK13c.2332T>A (p.Leu778Met)
c.884T>A
n.814T>A
c.1223T>A
c.646T>A (p.Leu216Met)
c.262T>A (p.Leu88Met)
c.1672T>A (p.Leu558Met)
n.1401T>A
n.4169T>A
n.884T>A
c.490T>A (p.Leu164Met)
7g.40002010T>CCA454724223CDK13c.2332T>C (p.Leu778=)
c.884T>C
n.814T>C
c.1223T>C
c.646T>C (p.Leu216=)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.1672T>C (p.Leu558=)
n.1401T>C
n.4169T>C
n.884T>C
c.490T>C (p.Leu164=)
7g.40002010T>GCA367290107CDK13c.2332T>G (p.Leu778Val)
c.884T>G
n.814T>G
c.1223T>G
c.646T>G (p.Leu216Val)
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.1672T>G (p.Leu558Val)
n.1401T>G
n.4169T>G
n.884T>G
c.490T>G (p.Leu164Val)
7g.40002011T>ACA367290108CDK13c.2333T>A (p.Leu778Ter)
c.885T>A
n.815T>A
c.1224T>A
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.1673T>A (p.Leu558Ter)
n.1402T>A
n.4170T>A
n.885T>A
c.491T>A (p.Leu164Ter)
7g.40002011T>CCA367290109CDK13c.2333T>C (p.Leu778Ser)
c.885T>C
n.815T>C
c.1224T>C
c.647T>C (p.Leu216Ser)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.1673T>C (p.Leu558Ser)
n.1402T>C
n.4170T>C
n.885T>C
c.491T>C (p.Leu164Ser)
7g.40002011T>GCA367290110CDK13c.2333T>G (p.Leu778Trp)
c.885T>G
n.815T>G
c.1224T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1411A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.895G>T
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7g.40002023A>TCA367290210CDK13c.2345A>T (p.Lys782Met)
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7g.40002024G>CCA367290217CDK13c.2346G>C (p.Lys782Asn)
c.898G>C
n.828G>C
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c.276G>C (p.Lys92Asn)
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n.1415G>C
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c.504G>C (p.Lys168Asn)
7g.40002024G=CA1701739473CDK13c.2346G= (p.Lys782=)
c.898G=
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n.1415G=
n.4183G=
n.898G=
c.504G= (p.Lys168=)
7g.40002024G>TCA4228682CDK13c.2346G>T (p.Lys782Asn)
c.898G>T
n.828G>T
c.1237G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
n.1415G>T
n.4183G>T
n.898G>T
c.504G>T (p.Lys168Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40002025G>ACA367290224CDK13c.2347G>A (p.Asp783Asn)
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c.505G>A (p.Asp169Asn)
7g.40002025G>CCA367290231CDK13c.2347G>C (p.Asp783His)
c.899G>C
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c.277G>C (p.Asp93His)
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c.505G>C (p.Asp169His)
ClinVar dbSNP
7g.40002025G>TCA367290228CDK13c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.899G>T
n.829G>T
c.1238G>T
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
n.1416G>T
n.4184G>T
n.899G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
7g.40002026A=CA1701739474CDK13c.2348A= (p.Asp783=)
c.900A=
n.830A=
c.1239A=
c.662A= (p.Asp221=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.1688A= (p.Asp563=)
n.1417A=
n.4185A=
n.900A=
c.506A= (p.Asp169=)
7g.40002026A>CCA367290235CDK13c.2348A>C (p.Asp783Ala)
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n.830A>C
c.1239A>C
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
n.1417A>C
n.4185A>C
n.900A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
7g.40002026A>GCA367290240CDK13c.2348A>G (p.Asp783Gly)
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n.830A>G
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n.4185A>G
n.900A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
7g.40002026A>TCA367290237CDK13c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.900A>T
n.830A>T
c.1239A>T
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
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n.1417A>T
n.4185A>T
n.900A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
dbSNP
7g.40002027C>ACA367290242CDK13c.2349C>A (p.Asp783Glu)
c.901C>A
n.831C>A
c.1240C>A
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
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n.1418C>A
n.4186C>A
n.901C>A
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7g.40002027C>GCA367290244CDK13c.2349C>G (p.Asp783Glu)
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n.4186C>G
n.901C>G
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7g.40002027C>TCA454724228CDK13c.2349C>T (p.Asp783=)
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n.4186C>T
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c.507C>T (p.Asp169=)
7g.40002028A>CCA367290251CDK13c.2350A>C (p.Lys784Gln)
c.902A>C
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c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
n.1419A>C
n.4187A>C
n.902A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
7g.40002028A>GCA367290256CDK13c.2350A>G (p.Lys784Glu)
c.902A>G
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c.1241A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
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n.1419A>G
n.4187A>G
n.902A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
7g.40002028A>TCA367290254CDK13c.2350A>T (p.Lys784Ter)
c.902A>T
n.832A>T
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c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
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n.1419A>T
n.4187A>T
n.902A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
7g.40002029A>CCA367290260CDK13c.2351A>C (p.Lys784Thr)
c.903A>C
n.833A>C
c.1242A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
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n.1420A>C
n.4188A>C
n.903A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
7g.40002029A>GCA367290263CDK13c.2351A>G (p.Lys784Arg)
c.903A>G
n.833A>G
c.1242A>G
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n.1420A>G
n.4188A>G
n.903A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
gnomAD v4
7g.40002029A>TCA367290266CDK13c.2351A>T (p.Lys784Ile)
c.903A>T
n.833A>T
c.1242A>T
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c.281A>T (p.Lys94Ile)
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n.1420A>T
n.4188A>T
n.903A>T
c.509A>T (p.Lys170Ile)
7g.40002030A>CCA367290271CDK13c.2352A>C (p.Lys784Asn)
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n.4189A>C
n.904A>C
c.510A>C (p.Lys170Asn)
7g.40002030A>GCA454724229CDK13c.2352A>G (p.Lys784=)
c.904A>G
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n.904A>G
c.510A>G (p.Lys170=)
gnomAD v4
7g.40002030A>TCA367290274CDK13c.2352A>T (p.Lys784Asn)
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n.904A>T
c.510A>T (p.Lys170Asn)
7g.40002031G>ACA367290279CDK13c.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.905G>A
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n.905G>A
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7g.40002031G>CCA367290282CDK13c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.905G>C
n.835G>C
c.1244G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
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n.905G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
gnomAD v4
7g.40002031G>TCA367290284CDK13c.2353G>T (p.Gly785Cys)
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n.1422G>T
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c.511G>T (p.Gly171Cys)
gnomAD v4

Number of alleles fetched