Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.40001845T>CCA2682487344CDK13c.2183-16T>C (n.2183-16T>C)
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n.1252-16T>C
n.4020-16T>C
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 gnomAD v4
7g.40001847A>GCA2682487345CDK13c.2183-14A>G (n.2183-14A>G)
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 gnomAD v4
7g.40001847A>TCA651432368CDK13c.2183-14A>T (n.2183-14A>T)
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 COSMIC
7g.40001848A>GCA2682487346CDK13c.2183-13A>G (n.2183-13A>G)
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 gnomAD v4
7g.40001852C=CA1701739439CDK13c.2183-9C= (n.2183-9C=)
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c.341-9C= (n.341-9C=)
7g.40001852C>TCA4228665CDK13c.2183-9C>T (n.2183-9C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001853C>ACA2682487347CDK13c.2183-8C>A (n.2183-8C>A)
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 gnomAD v4
7g.40001853C>TCA2578873108CDK13c.2183-8C>T (n.2183-8C>T)
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n.735-8C>T
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 gnomAD v4
7g.40001853_40001854delinsCTCA1701739440CDK13c.2183-8_2183-7delinsCT (n.2183-8_2183-7delinsCT)
c.735-8_735-7delinsCT
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c.1523-8_1523-7delinsCT (n.1523-8_1523-7delinsCT)
n.1252-8_1252-7delinsCT
n.4020-8_4020-7delinsCT
n.735-8_735-7delinsCT
c.341-8_341-7delinsCT (n.341-8_341-7delinsCT)
7g.40001854T>ACA4228666CDK13c.2183-7T>A (n.2183-7T>A)
c.735-7T>A
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n.1252-7T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001854T>GCA1139655084CDK13c.2183-7T>G (n.2183-7T>G)
c.735-7T>G
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n.1252-7T>G
n.4020-7T>G
n.735-7T>G
c.341-7T>G (n.341-7T>G)
 dbSNP
7g.40001854T=CA1701739441CDK13c.2183-7T= (n.2183-7T=)
c.735-7T=
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c.113-7T= (n.113-7T=)
c.1523-7T= (n.1523-7T=)
n.1252-7T=
n.4020-7T=
n.735-7T=
c.341-7T= (n.341-7T=)
7g.40001855delCA838357921CDK13c.2183-6del (n.2183-6del)
c.735-6del
n.665-6del
c.1074-6del
c.497-6del (n.497-6del)
c.113-6del (n.113-6del)
c.1523-6del (n.1523-6del)
n.1252-6del
n.4020-6del
n.735-6del
c.341-6del (n.341-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001855_40001856insCTCA2500181485CDK13c.2183-6_2183-5insCT (n.2183-6_2183-5insCT)
c.735-6_735-5insCT
n.665-6_665-5insCT
c.1074-6_1074-5insCT
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c.113-6_113-5insCT (n.113-6_113-5insCT)
c.1523-6_1523-5insCT (n.1523-6_1523-5insCT)
n.1252-6_1252-5insCT
n.4020-6_4020-5insCT
n.735-6_735-5insCT
c.341-6_341-5insCT (n.341-6_341-5insCT)
7g.40001856A=CA1701739442CDK13c.2183-5A= (n.2183-5A=)
c.735-5A=
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n.735-5A=
c.341-5A= (n.341-5A=)
7g.40001856A>CCA574229728CDK13c.2183-5A>C (n.2183-5A>C)
c.735-5A>C
n.665-5A>C
c.1074-5A>C
c.497-5A>C (n.497-5A>C)
c.113-5A>C (n.113-5A>C)
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n.1252-5A>C
n.4020-5A>C
n.735-5A>C
c.341-5A>C (n.341-5A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001857A=CA1701739443CDK13c.2183-4A= (n.2183-4A=)
c.735-4A=
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c.1074-4A=
c.497-4A= (n.497-4A=)
c.113-4A= (n.113-4A=)
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n.4020-4A=
n.735-4A=
c.341-4A= (n.341-4A=)
7g.40001857A>CCA4228667CDK13c.2183-4A>C (n.2183-4A>C)
c.735-4A>C
n.665-4A>C
c.1074-4A>C
c.497-4A>C (n.497-4A>C)
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n.1252-4A>C
n.4020-4A>C
n.735-4A>C
c.341-4A>C (n.341-4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.40001857A>GCA2682487348CDK13c.2183-4A>G (n.2183-4A>G)
c.735-4A>G
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c.1523-4A>G (n.1523-4A>G)
n.1252-4A>G
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n.735-4A>G
c.341-4A>G (n.341-4A>G)
 gnomAD v4
7g.40001859A>CCA367288946CDK13c.2183-2A>C (n.2183-2A>C)
c.735-2A>C
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n.735-2A>C
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7g.40001859A>GCA367288949CDK13c.2183-2A>G (n.2183-2A>G)
c.735-2A>G
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c.497-2A>G (n.497-2A>G)
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c.341-2A>G (n.341-2A>G)
 gnomAD v4
7g.40001859A>TCA367288952CDK13c.2183-2A>T (n.2183-2A>T)
c.735-2A>T
n.665-2A>T
c.1074-2A>T
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
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n.4020-2A>T
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c.341-2A>T (n.341-2A>T)
7g.40001860G>ACA367288955CDK13c.2183-1G>A (n.2183-1G>A)
c.735-1G>A
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7g.40001860G>CCA367288961CDK13c.2183-1G>C (n.2183-1G>C)
c.735-1G>C
n.665-1G>C
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c.497-1G>C (n.497-1G>C)
c.113-1G>C (n.113-1G>C)
c.1523-1G>C (n.1523-1G>C)
n.1252-1G>C
n.4020-1G>C
n.735-1G>C
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
7g.40001860G>TCA367288958CDK13c.2183-1G>T (n.2183-1G>T)
c.735-1G>T
n.665-1G>T
c.1074-1G>T
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
c.113-1G>T (n.113-1G>T)
c.1523-1G>T (n.1523-1G>T)
n.1252-1G>T
n.4020-1G>T
n.735-1G>T
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
7g.40001861G>ACA367288965CDK13c.2183G>A (p.Gly728Glu)
c.735G>A
n.665G>A
c.1074G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
n.1252G>A
n.4020G>A
n.735G>A
c.341G>A (p.Gly114Glu)
7g.40001861G>CCA367288968CDK13c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.735G>C
n.665G>C
c.1074G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.1252G>C
n.4020G>C
n.735G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
7g.40001861G>TCA367288973CDK13c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.735G>T
n.665G>T
c.1074G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.1252G>T
n.4020G>T
n.735G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
7g.40001862A>CCA454724124CDK13c.2184A>C (p.Gly728=)
c.736A>C
n.666A>C
c.1075A>C
c.498A>C (p.Gly166=)
c.114A>C (p.Gly38=)
c.1524A>C (p.Gly508=)
n.1253A>C
n.4021A>C
n.736A>C
c.342A>C (p.Gly114=)
7g.40001862A>GCA454724125CDK13c.2184A>G (p.Gly728=)
c.736A>G
n.666A>G
c.1075A>G
c.498A>G (p.Gly166=)
c.114A>G (p.Gly38=)
c.1524A>G (p.Gly508=)
n.1253A>G
n.4021A>G
n.736A>G
c.342A>G (p.Gly114=)
 gnomAD v4
7g.40001862A>TCA454724126CDK13c.2184A>T (p.Gly728=)
c.736A>T
n.666A>T
c.1075A>T
c.498A>T (p.Gly166=)
c.114A>T (p.Gly38=)
c.1524A>T (p.Gly508=)
n.1253A>T
n.4021A>T
n.736A>T
c.342A>T (p.Gly114=)
7g.40001863G>ACA367288976CDK13c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.737G>A
n.667G>A
c.1076G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.1254G>A
n.4022G>A
n.737G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
7g.40001863G>CCA367288978CDK13c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.737G>C
n.667G>C
c.1076G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.1254G>C
n.4022G>C
n.737G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
7g.40001863G>TCA367288979CDK13c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.737G>T
n.667G>T
c.1076G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.1254G>T
n.4022G>T
n.737G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
7g.40001864A>CCA367288980CDK13c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.738A>C
n.668A>C
c.1077A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.1255A>C
n.4023A>C
n.738A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
7g.40001864A>GCA367288981CDK13c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.738A>G
n.668A>G
c.1077A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.1255A>G
n.4023A>G
n.738A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
7g.40001864A>TCA367288982CDK13c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.738A>T
n.668A>T
c.1077A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.1255A>T
n.4023A>T
n.738A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
7g.40001865A>CCA367288984CDK13c.2187A>C (p.Glu729Asp)
c.739A>C
n.669A>C
c.1078A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
n.1256A>C
n.4024A>C
n.739A>C
c.345A>C (p.Glu115Asp)
 gnomAD v4
7g.40001865A>GCA454724128CDK13c.2187A>G (p.Glu729=)
c.739A>G
n.669A>G
c.1078A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
c.117A>G (p.Glu39=)
c.1527A>G (p.Glu509=)
n.1256A>G
n.4024A>G
n.739A>G
c.345A>G (p.Glu115=)
7g.40001865A>TCA367288986CDK13c.2187A>T (p.Glu729Asp)
c.739A>T
n.669A>T
c.1078A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
n.1256A>T
n.4024A>T
n.739A>T
c.345A>T (p.Glu115Asp)
7g.40001866A>CCA367288990CDK13c.2188A>C (p.Met730Leu)
c.740A>C
n.670A>C
c.1079A>C
c.502A>C (p.Met168Leu)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
n.1257A>C
n.4025A>C
n.740A>C
c.346A>C (p.Met116Leu)
7g.40001866A>GCA367288993CDK13c.2188A>G (p.Met730Val)
c.740A>G
n.670A>G
c.1079A>G
c.502A>G (p.Met168Val)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
n.1257A>G
n.4025A>G
n.740A>G
c.346A>G (p.Met116Val)
7g.40001866A>TCA367288992CDK13c.2188A>T (p.Met730Leu)
c.740A>T
n.670A>T
c.1079A>T
c.502A>T (p.Met168Leu)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
n.1257A>T
n.4025A>T
n.740A>T
c.346A>T (p.Met116Leu)
7g.40001867T>ACA367288999CDK13c.2189T>A (p.Met730Lys)
c.741T>A
n.671T>A
c.1080T>A
c.503T>A (p.Met168Lys)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
n.1258T>A
n.4026T>A
n.741T>A
c.347T>A (p.Met116Lys)
7g.40001867T>CCA367289009CDK13c.2189T>C (p.Met730Thr)
c.741T>C
n.671T>C
c.1080T>C
c.503T>C (p.Met168Thr)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
n.1258T>C
n.4026T>C
n.741T>C
c.347T>C (p.Met116Thr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.40001867T>GCA367289006CDK13c.2189T>G (p.Met730Arg)
c.741T>G
n.671T>G
c.1080T>G
c.503T>G (p.Met168Arg)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
n.1258T>G
n.4026T>G
n.741T>G
c.347T>G (p.Met116Arg)
7g.40001868G>ACA367289013CDK13c.2190G>A (p.Met730Ile)
c.742G>A
n.672G>A
c.1081G>A
c.504G>A (p.Met168Ile)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
n.1259G>A
n.4027G>A
n.742G>A
c.348G>A (p.Met116Ile)
7g.40001868G>CCA367289019CDK13c.2190G>C (p.Met730Ile)
c.742G>C
n.672G>C
c.1081G>C
c.504G>C (p.Met168Ile)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
n.1259G>C
n.4027G>C
n.742G>C
c.348G>C (p.Met116Ile)
7g.40001868G>TCA367289016CDK13c.2190G>T (p.Met730Ile)
c.742G>T
n.672G>T
c.1081G>T
c.504G>T (p.Met168Ile)
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
n.1259G>T
n.4027G>T
n.742G>T
c.348G>T (p.Met116Ile)
7g.40001869G>ACA367289021CDK13c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.743G>A
n.673G>A
c.1082G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
n.1260G>A
n.4028G>A
n.743G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
7g.40001869G>CCA367289023CDK13c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.743G>C
n.673G>C
c.1082G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
n.1260G>C
n.4028G>C
n.743G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
7g.40001869G>TCA367289027CDK13c.2191G>T (p.Val731Leu)
c.743G>T
n.673G>T
c.1082G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
n.1260G>T
n.4028G>T
n.743G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
7g.40001870T>ACA367289030CDK13c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.744T>A
n.674T>A
c.1083T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
n.1261T>A
n.4029T>A
n.744T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
7g.40001870T>CCA367289031CDK13c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.744T>C
n.674T>C
c.1083T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
n.1261T>C
n.4029T>C
n.744T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
7g.40001870T>GCA367289032CDK13c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.744T>G
n.674T>G
c.1083T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
n.1261T>G
n.4029T>G
n.744T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
7g.40001871A>CCA454724131CDK13c.2193A>C (p.Val731=)
c.745A>C
n.675A>C
c.1084A>C
c.507A>C (p.Val169=)
c.123A>C (p.Val41=)
c.1533A>C (p.Val511=)
n.1262A>C
n.4030A>C
n.745A>C
c.351A>C (p.Val117=)
7g.40001871A>GCA454724133CDK13c.2193A>G (p.Val731=)
c.745A>G
n.675A>G
c.1084A>G
c.507A>G (p.Val169=)
c.123A>G (p.Val41=)
c.1533A>G (p.Val511=)
n.1262A>G
n.4030A>G
n.745A>G
c.351A>G (p.Val117=)
 gnomAD v4
7g.40001871A>TCA454724132CDK13c.2193A>T (p.Val731=)
c.745A>T
n.675A>T
c.1084A>T
c.507A>T (p.Val169=)
c.123A>T (p.Val41=)
c.1533A>T (p.Val511=)
n.1262A>T
n.4030A>T
n.745A>T
c.351A>T (p.Val117=)
7g.40001872G>ACA367289033CDK13c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.746G>A
n.676G>A
c.1085G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.1263G>A
n.4031G>A
n.746G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.40001872G>CCA367289035CDK13c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.746G>C
n.676G>C
c.1085G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.1263G>C
n.4031G>C
n.746G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
7g.40001872G=CA1701739444CDK13c.2194G= (p.Ala732=)
c.746G=
n.676G=
c.1085G=
c.508G= (p.Ala170=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.1534G= (p.Ala512=)
n.1263G=
n.4031G=
n.746G=
c.352G= (p.Ala118=)
7g.40001872G>TCA367289040CDK13c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.746G>T
n.676G>T
c.1085G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.1263G>T
n.4031G>T
n.746G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
7g.40001873C>ACA367289043CDK13c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.747C>A
n.677C>A
c.1086C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
n.1264C>A
n.4032C>A
n.747C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
 gnomAD v4
7g.40001873C>GCA367289048CDK13c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.747C>G
n.677C>G
c.1086C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.1264C>G
n.4032C>G
n.747C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
7g.40001873C>TCA367289050CDK13c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.747C>T
n.677C>T
c.1086C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.1264C>T
n.4032C>T
n.747C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
 COSMIC
7g.40001874C>ACA454724136CDK13c.2196C>A (p.Ala732=)
c.748C>A
n.678C>A
c.1087C>A
c.510C>A (p.Ala170=)
c.126C>A (p.Ala42=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
n.1265C>A
n.4033C>A
n.748C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
7g.40001874C>GCA454724137CDK13c.2196C>G (p.Ala732=)
c.748C>G
n.678C>G
c.1087C>G
c.510C>G (p.Ala170=)
c.126C>G (p.Ala42=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
n.1265C>G
n.4033C>G
n.748C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
7g.40001874C>TCA454724138CDK13c.2196C>T (p.Ala732=)
c.748C>T
n.678C>T
c.1087C>T
c.510C>T (p.Ala170=)
c.126C>T (p.Ala42=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
n.1265C>T
n.4033C>T
n.748C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
7g.40001875T>ACA367289052CDK13c.2197T>A (p.Leu733Ile)
c.749T>A
n.679T>A
c.1088T>A
c.511T>A (p.Leu171Ile)
c.127T>A (p.Leu43Ile)
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
n.1266T>A
n.4034T>A
n.749T>A
c.355T>A (p.Leu119Ile)
7g.40001875T>CCA454724139CDK13c.2197T>C (p.Leu733=)
c.749T>C
n.679T>C
c.1088T>C
c.511T>C (p.Leu171=)
c.127T>C (p.Leu43=)
c.1537T>C (p.Leu513=)
n.1266T>C
n.4034T>C
n.749T>C
c.355T>C (p.Leu119=)
7g.40001875T>GCA367289053CDK13c.2197T>G (p.Leu733Val)
c.749T>G
n.679T>G
c.1088T>G
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
n.1266T>G
n.4034T>G
n.749T>G
c.355T>G (p.Leu119Val)
7g.40001876T>ACA367289054CDK13c.2198T>A (p.Leu733Ter)
c.750T>A
n.680T>A
c.1089T>A
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
n.1267T>A
n.4035T>A
n.750T>A
c.356T>A (p.Leu119Ter)
7g.40001876T>CCA367289055CDK13c.2198T>C (p.Leu733Ser)
c.750T>C
n.680T>C
c.1089T>C
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
n.1267T>C
n.4035T>C
n.750T>C
c.356T>C (p.Leu119Ser)
7g.40001876T>GCA367289056CDK13c.2198T>G (p.Leu733Ter)
c.750T>G
n.680T>G
c.1089T>G
c.512T>G (p.Leu171Ter)
c.128T>G (p.Leu43Ter)
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
n.1267T>G
n.4035T>G
n.750T>G
c.356T>G (p.Leu119Ter)
7g.40001876_40001877delinsTACA1701739445CDK13c.2198_2199delinsTA (p.Leu733=)
c.750_751delinsTA
n.680_681delinsTA
c.1089_1090delinsTA
c.512_513delinsTA (p.Leu171=)
c.128_129delinsTA (p.Leu43=)
c.1538_1539delinsTA (p.Leu513=)
n.1267_1268delinsTA
n.4035_4036delinsTA
n.750_751delinsTA
c.356_357delinsTA (p.Leu119=)
7g.40001877A>CCA367289059CDK13c.2199A>C (p.Leu733Phe)
c.751A>C
n.681A>C
c.1090A>C
c.513A>C (p.Leu171Phe)
c.129A>C (p.Leu43Phe)
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
n.1268A>C
n.4036A>C
n.751A>C
c.357A>C (p.Leu119Phe)
7g.40001877A>GCA454724140CDK13c.2199A>G (p.Leu733=)
c.751A>G
n.681A>G
c.1090A>G
c.513A>G (p.Leu171=)
c.129A>G (p.Leu43=)
c.1539A>G (p.Leu513=)
n.1268A>G
n.4036A>G
n.751A>G
c.357A>G (p.Leu119=)
 dbSNP
7g.40001877A>TCA367289061CDK13c.2199A>T (p.Leu733Phe)
c.751A>T
n.681A>T
c.1090A>T
c.513A>T (p.Leu171Phe)
c.129A>T (p.Leu43Phe)
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
n.1268A>T
n.4036A>T
n.751A>T
c.357A>T (p.Leu119Phe)
7g.40001883dupCA1701739446CDK13c.2205dup (p.Val736SerfsTer5)
c.757dup
n.687dup
c.1096dup
c.519dup (p.Val174SerfsTer5)
c.135dup (p.Val46SerfsTer5)
c.1545dup (p.Val516SerfsTer5)
n.1274dup
n.4042dup
n.757dup
c.363dup (p.Val122SerfsTer5)
 dbSNP gnomAD v4
7g.40001883delCA4228668CDK13c.2205del (p.Val736TyrfsTer?)
c.757del
n.687del
c.1096del
c.519del (p.Val174TyrfsTer?)
c.135del (p.Val46TyrfsTer?)
c.1545del (p.Val516TyrfsTer?)
n.1274del
n.4042del
n.757del
c.363del (p.Val122TyrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.40001878A=CA1701739447CDK13c.2200A= (p.Lys734=)
c.752A=
n.682A=
c.1091A=
c.514A= (p.Lys172=)
c.130A= (p.Lys44=)
c.1540A= (p.Lys514=)
n.1269A=
n.4037A=
n.752A=
c.358A= (p.Lys120=)
7g.40001878A>CCA367289065CDK13c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.752A>C
n.682A>C
c.1091A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.1269A>C
n.4037A>C
n.752A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
7g.40001878A>GCA16618457CDK13c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.752A>G
n.682A>G
c.1091A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.1269A>G
n.4037A>G
n.752A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.40001878A>TCA367289071CDK13c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.752A>T
n.682A>T
c.1091A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.1269A>T
n.4037A>T
n.752A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
7g.40001879A=CA1701739448CDK13c.2201A= (p.Lys734=)
c.753A=
n.683A=
c.1092A=
c.515A= (p.Lys172=)
c.131A= (p.Lys44=)
c.1541A= (p.Lys514=)
n.1270A=
n.4038A=
n.753A=
c.359A= (p.Lys120=)
7g.40001879A>CCA367289076CDK13c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.753A>C
n.683A>C
c.1092A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.1270A>C
n.4038A>C
n.753A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.40001879A>GCA367289075CDK13c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.753A>G
n.683A>G
c.1092A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.1270A>G
n.4038A>G
n.753A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.40001879A>TCA367289073CDK13c.2201A>T (p.Lys734Ile)
c.753A>T
n.683A>T
c.1092A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
n.1270A>T
n.4038A>T
n.753A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
7g.40001880A>CCA367289088CDK13c.2202A>C (p.Lys734Asn)
c.754A>C
n.684A>C
c.1093A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
n.1271A>C
n.4039A>C
n.754A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
7g.40001880A>GCA454724141CDK13c.2202A>G (p.Lys734=)
c.754A>G
n.684A>G
c.1093A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
c.132A>G (p.Lys44=)
c.1542A>G (p.Lys514=)
n.1271A>G
n.4039A>G
n.754A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
 gnomAD v4
7g.40001880A>TCA367289097CDK13c.2202A>T (p.Lys734Asn)
c.754A>T
n.684A>T
c.1093A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
n.1271A>T
n.4039A>T
n.754A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
7g.40001881A>CCA367289104CDK13c.2203A>C (p.Lys735Gln)
c.755A>C
n.685A>C
c.1094A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
n.1272A>C
n.4040A>C
n.755A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
7g.40001881A>GCA367289107CDK13c.2203A>G (p.Lys735Glu)
c.755A>G
n.685A>G
c.1094A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
n.1272A>G
n.4040A>G
n.755A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
7g.40001881A>TCA367289110CDK13c.2203A>T (p.Lys735Ter)
c.755A>T
n.685A>T
c.1094A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
n.1272A>T
n.4040A>T
n.755A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
7g.40001882A>CCA367289111CDK13c.2204A>C (p.Lys735Thr)
c.756A>C
n.686A>C
c.1095A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
n.1273A>C
n.4041A>C
n.756A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
7g.40001882A>GCA367289112CDK13c.2204A>G (p.Lys735Arg)
c.756A>G
n.686A>G
c.1095A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
n.1273A>G
n.4041A>G
n.756A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
7g.40001882A>TCA367289114CDK13c.2204A>T (p.Lys735Ile)
c.756A>T
n.686A>T
c.1095A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
n.1273A>T
n.4041A>T
n.756A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
7g.40001883A>CCA367289115CDK13c.2205A>C (p.Lys735Asn)
c.757A>C
n.687A>C
c.1096A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
n.1274A>C
n.4042A>C
n.757A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
7g.40001883A>GCA454724142CDK13c.2205A>G (p.Lys735=)
c.757A>G
n.687A>G
c.1096A>G
c.519A>G (p.Lys173=)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.1545A>G (p.Lys515=)
n.1274A>G
n.4042A>G
n.757A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
7g.40001883A>TCA367289116CDK13c.2205A>T (p.Lys735Asn)
c.757A>T
n.687A>T
c.1096A>T
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
n.1274A>T
n.4042A>T
n.757A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
 gnomAD v4
7g.40001884G>ACA157255861CDK13c.2206G>A (p.Val736Ile)
c.758G>A
n.688G>A
c.1097G>A
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
n.1275G>A
n.4043G>A
n.758G>A
c.364G>A (p.Val122Ile)
 dbSNP
7g.40001884G>CCA367289118CDK13c.2206G>C (p.Val736Leu)
c.758G>C
n.688G>C
c.1097G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
n.1275G>C
n.4043G>C
n.758G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
7g.40001884G=CA1701739449CDK13c.2206G= (p.Val736=)
c.758G=
n.688G=
c.1097G=
c.520G= (p.Val174=)
c.136G= (p.Val46=)
c.1546G= (p.Val516=)
n.1275G=
n.4043G=
n.758G=
c.364G= (p.Val122=)
7g.40001884G>TCA367289122CDK13c.2206G>T (p.Val736Leu)
c.758G>T
n.688G>T
c.1097G>T
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
n.1275G>T
n.4043G>T
n.758G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
7g.40001885T>ACA367289130CDK13c.2207T>A (p.Val736Glu)
c.759T>A
n.689T>A
c.1098T>A
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
n.1276T>A
n.4044T>A
n.759T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
7g.40001885T>CCA367289150CDK13c.2207T>C (p.Val736Ala)
c.759T>C
n.689T>C
c.1098T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
n.1276T>C
n.4044T>C
n.759T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
7g.40001885T>GCA367289136CDK13c.2207T>G (p.Val736Gly)
c.759T>G
n.689T>G
c.1098T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
n.1276T>G
n.4044T>G
n.759T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
7g.40001886A>CCA454724143CDK13c.2208A>C (p.Val736=)
c.760A>C
n.690A>C
c.1099A>C
c.522A>C (p.Val174=)
c.138A>C (p.Val46=)
c.1548A>C (p.Val516=)
n.1277A>C
n.4045A>C
n.760A>C
c.366A>C (p.Val122=)
7g.40001886A>GCA454724144CDK13c.2208A>G (p.Val736=)
c.760A>G
n.690A>G
c.1099A>G
c.522A>G (p.Val174=)
c.138A>G (p.Val46=)
c.1548A>G (p.Val516=)
n.1277A>G
n.4045A>G
n.760A>G
c.366A>G (p.Val122=)
7g.40001886A>TCA454724145CDK13c.2208A>T (p.Val736=)
c.760A>T
n.690A>T
c.1099A>T
c.522A>T (p.Val174=)
c.138A>T (p.Val46=)
c.1548A>T (p.Val516=)
n.1277A>T
n.4045A>T
n.760A>T
c.366A>T (p.Val122=)
7g.40001887C>ACA367289152CDK13c.2209C>A (p.Arg737Ser)
c.761C>A
n.691C>A
c.1100C>A
c.523C>A (p.Arg175Ser)
c.139C>A (p.Arg47Ser)
c.1549C>A (p.Arg517Ser)
n.1278C>A
n.4046C>A
n.761C>A
c.367C>A (p.Arg123Ser)
7g.40001887C=CA1701739450CDK13c.2209C= (p.Arg737=)
c.761C=
n.691C=
c.1100C=
c.523C= (p.Arg175=)
c.139C= (p.Arg47=)
c.1549C= (p.Arg517=)
n.1278C=
n.4046C=
n.761C=
c.367C= (p.Arg123=)
7g.40001887C>GCA367289156CDK13c.2209C>G (p.Arg737Gly)
c.761C>G
n.691C>G
c.1100C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
n.1278C>G
n.4046C>G
n.761C>G
c.367C>G (p.Arg123Gly)
7g.40001887C>TCA16618458CDK13c.2209C>T (p.Arg737Cys)
c.761C>T
n.691C>T
c.1100C>T
c.523C>T (p.Arg175Cys)
c.139C>T (p.Arg47Cys)
c.1549C>T (p.Arg517Cys)
n.1278C>T
n.4046C>T
n.761C>T
c.367C>T (p.Arg123Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.40001888G>ACA367289158CDK13c.2210G>A (p.Arg737His)
c.762G>A
n.692G>A
c.1101G>A
c.524G>A (p.Arg175His)
c.140G>A (p.Arg47His)
c.1550G>A (p.Arg517His)
n.1279G>A
n.4047G>A
n.762G>A
c.368G>A (p.Arg123His)
 ClinVar dbSNP
7g.40001888G>CCA367289161CDK13c.2210G>C (p.Arg737Pro)
c.762G>C
n.692G>C
c.1101G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
n.1279G>C
n.4047G>C
n.762G>C
c.368G>C (p.Arg123Pro)
7g.40001888G=CA1701739451CDK13c.2210G= (p.Arg737=)
c.762G=
n.692G=
c.1101G=
c.524G= (p.Arg175=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.1550G= (p.Arg517=)
n.1279G=
n.4047G=
n.762G=
c.368G= (p.Arg123=)
7g.40001888G>TCA367289165CDK13c.2210G>T (p.Arg737Leu)
c.762G>T
n.692G>T
c.1101G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
n.1279G>T
n.4047G>T
n.762G>T
c.368G>T (p.Arg123Leu)
7g.40001889T>ACA454724147CDK13c.2211T>A (p.Arg737=)
c.763T>A
n.693T>A
c.1102T>A
c.525T>A (p.Arg175=)
c.141T>A (p.Arg47=)
c.1551T>A (p.Arg517=)
n.1280T>A
n.4048T>A
n.763T>A
c.369T>A (p.Arg123=)
7g.40001889T>CCA454724148CDK13c.2211T>C (p.Arg737=)
c.763T>C
n.693T>C
c.1102T>C
c.525T>C (p.Arg175=)
c.141T>C (p.Arg47=)
c.1551T>C (p.Arg517=)
n.1280T>C
n.4048T>C
n.763T>C
c.369T>C (p.Arg123=)
 gnomAD v4
7g.40001889T>GCA454724149CDK13c.2211T>G (p.Arg737=)
c.763T>G
n.693T>G
c.1102T>G
c.525T>G (p.Arg175=)
c.141T>G (p.Arg47=)
c.1551T>G (p.Arg517=)
n.1280T>G
n.4048T>G
n.763T>G
c.369T>G (p.Arg123=)
7g.40001890C>ACA367289166CDK13c.2212C>A (p.Leu738Met)
c.764C>A
n.694C>A
c.1103C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.1552C>A (p.Leu518Met)
n.1281C>A
n.4049C>A
n.764C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
7g.40001890C>GCA367289167CDK13c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.764C>G
n.694C>G
c.1103C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
n.1281C>G
n.4049C>G
n.764C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
7g.40001890C>TCA454724150CDK13c.2212C>T (p.Leu738=)
c.764C>T
n.694C>T
c.1103C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.1552C>T (p.Leu518=)
n.1281C>T
n.4049C>T
n.764C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
 dbSNP
7g.40001891T>ACA367289177CDK13c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.765T>A
n.695T>A
c.1104T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
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c.1553T>A (p.Leu518Gln)
n.1282T>A
n.4050T>A
n.765T>A
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 ClinVar
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c.765T>C
n.695T>C
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n.1282T>C
n.4050T>C
n.765T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
7g.40001891T>GCA367289179CDK13c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.765T>G
n.695T>G
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n.696G>A
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n.1283G>A
n.4051G>A
n.766G>A
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7g.40001892G>TCA454724153CDK13c.2214G>T (p.Leu738=)
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n.1283G>T
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n.766G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
7g.40001893G>ACA367289184CDK13c.2215G>A (p.Asp739Asn)
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n.767G>A
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n.697G>C
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n.1284G>C
n.4052G>C
n.767G>C
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7g.40001893G>TCA367289181CDK13c.2215G>T (p.Asp739Tyr)
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n.4052G>T
n.767G>T
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7g.40001894A>CCA367289199CDK13c.2216A>C (p.Asp739Ala)
c.768A>C
n.698A>C
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n.1285A>C
n.4053A>C
n.768A>C
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7g.40001894A>GCA367289195CDK13c.2216A>G (p.Asp739Gly)
c.768A>G
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n.1285A>G
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7g.40001894A>TCA367289197CDK13c.2216A>T (p.Asp739Val)
c.768A>T
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n.1285A>T
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n.768A>T
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c.769T>A
n.699T>A
c.1108T>A
c.531T>A (p.Asp177Glu)
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n.1286T>A
n.4054T>A
n.769T>A
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7g.40001895T>CCA454724154CDK13c.2217T>C (p.Asp739=)
c.769T>C
n.699T>C
c.1108T>C
c.531T>C (p.Asp177=)
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n.1286T>C
n.4054T>C
n.769T>C
c.375T>C (p.Asp125=)
7g.40001895T>GCA367289216CDK13c.2217T>G (p.Asp739Glu)
c.769T>G
n.699T>G
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n.1286T>G
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 dbSNP
7g.40001896A>CCA367289222CDK13c.2218A>C (p.Asn740His)
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7g.40001896A>GCA367289225CDK13c.2218A>G (p.Asn740Asp)
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n.770A>G
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n.771A>C
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7g.40001897A>GCA367289238CDK13c.2219A>G (p.Asn740Ser)
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7g.40001898T>CCA454724155CDK13c.2220T>C (p.Asn740=)
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n.1289T>C
n.4057T>C
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c.378T>C (p.Asn126=)
7g.40001898T>GCA367289267CDK13c.2220T>G (p.Asn740Lys)
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c.773G>C
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7g.40001899G>TCA367289280CDK13c.2221G>T (p.Glu741Ter)
c.773G>T
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n.1290G>T
n.4058G>T
n.773G>T
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 gnomAD v4
7g.40001900A>CCA367289303CDK13c.2222A>C (p.Glu741Ala)
c.774A>C
n.704A>C
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n.1291A>C
n.4059A>C
n.774A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
7g.40001900A>GCA367289306CDK13c.2222A>G (p.Glu741Gly)
c.774A>G
n.704A>G
c.1113A>G
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c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
n.1291A>G
n.4059A>G
n.774A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
7g.40001900A>TCA367289310CDK13c.2222A>T (p.Glu741Val)
c.774A>T
n.704A>T
c.1113A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
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n.1291A>T
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n.774A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
7g.40001901A>CCA367289312CDK13c.2223A>C (p.Glu741Asp)
c.775A>C
n.705A>C
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c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
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n.1292A>C
n.4060A>C
n.775A>C
c.381A>C (p.Glu127Asp)
7g.40001901A>GCA454724156CDK13c.2223A>G (p.Glu741=)
c.775A>G
n.705A>G
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n.775A>G
c.381A>G (p.Glu127=)
7g.40001901A>TCA367289315CDK13c.2223A>T (p.Glu741Asp)
c.775A>T
n.705A>T
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n.1292A>T
n.4060A>T
n.775A>T
c.381A>T (p.Glu127Asp)
7g.40001902A>CCA367289326CDK13c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.776A>C
n.706A>C
c.1115A>C
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n.1293A>C
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n.776A>C
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7g.40001902A>GCA367289321CDK13c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.776A>G
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n.1293A>G
n.4061A>G
n.776A>G
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7g.40001902A>TCA367289322CDK13c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.776A>T
n.706A>T
c.1115A>T
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n.1293A>T
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c.382A>T (p.Lys128Ter)
7g.40001906_40001909delCA2578873109CDK13c.2228_2231del (p.Glu743AlafsTer24)
c.780_783del
n.710_713del
c.1119_1122del
c.542_545del (p.Glu181AlafsTer24)
c.158_161del (p.Glu53AlafsTer24)
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n.1297_1300del
n.4065_4068del
n.780_783del
c.386_389del (p.Glu129AlafsTer24)
7g.40001903A>CCA367289330CDK13c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.777A>C
n.707A>C
c.1116A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.1294A>C
n.4062A>C
n.777A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
7g.40001903A>GCA367289332CDK13c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.777A>G
n.707A>G
c.1116A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.1294A>G
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n.777A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
7g.40001903A>TCA367289337CDK13c.2225A>T (p.Lys742Met)
c.777A>T
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n.1294A>T
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c.383A>T (p.Lys128Met)
7g.40001904G>ACA454724157CDK13c.2226G>A (p.Lys742=)
c.778G>A
n.708G>A
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n.1295G>A
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n.778G>A
c.384G>A (p.Lys128=)
 dbSNP
7g.40001904G>CCA367289342CDK13c.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.778G>C
n.708G>C
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c.156G>C (p.Lys52Asn)
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n.1295G>C
n.4063G>C
n.778G>C
c.384G>C (p.Lys128Asn)
7g.40001904G>TCA367289348CDK13c.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.778G>T
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7g.40001905G>ACA367289378CDK13c.2227G>A (p.Glu743Lys)
c.779G>A
n.709G>A
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n.1296G>A
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n.779G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
7g.40001905G>CCA367289367CDK13c.2227G>C (p.Glu743Gln)
c.779G>C
n.709G>C
c.1118G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.1296G>C
n.4064G>C
n.779G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
7g.40001905G>TCA367289358CDK13c.2227G>T (p.Glu743Ter)
c.779G>T
n.709G>T
c.1118G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.1296G>T
n.4064G>T
n.779G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.40001906A>CCA367289394CDK13c.2228A>C (p.Glu743Ala)
c.780A>C
n.710A>C
c.1119A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.1297A>C
n.4065A>C
n.780A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
7g.40001906A>GCA367289406CDK13c.2228A>G (p.Glu743Gly)
c.780A>G
n.710A>G
c.1119A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.1297A>G
n.4065A>G
n.780A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
7g.40001906A>TCA367289402CDK13c.2228A>T (p.Glu743Val)
c.780A>T
n.710A>T
c.1119A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.1297A>T
n.4065A>T
n.780A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
7g.40001907A>CCA367289416CDK13c.2229A>C (p.Glu743Asp)
c.781A>C
n.711A>C
c.1120A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
n.1298A>C
n.4066A>C
n.781A>C
c.387A>C (p.Glu129Asp)
7g.40001907A>GCA454724158CDK13c.2229A>G (p.Glu743=)
c.781A>G
n.711A>G
c.1120A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.159A>G (p.Glu53=)
c.1569A>G (p.Glu523=)
n.1298A>G
n.4066A>G
n.781A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
 ClinVar
7g.40001907A>TCA367289418CDK13c.2229A>T (p.Glu743Asp)
c.781A>T
n.711A>T
c.1120A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
n.1298A>T
n.4066A>T
n.781A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
7g.40001908G>ACA367289422CDK13c.2230G>A (p.Gly744Ser)
c.782G>A
n.712G>A
c.1121G>A
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
n.1299G>A
n.4067G>A
n.782G>A
c.388G>A (p.Gly130Ser)
7g.40001908G>CCA367289425CDK13c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.782G>C
n.712G>C
c.1121G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
n.1299G>C
n.4067G>C
n.782G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
7g.40001908G>TCA367289426CDK13c.2230G>T (p.Gly744Cys)
c.782G>T
n.712G>T
c.1121G>T
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
n.1299G>T
n.4067G>T
n.782G>T
c.388G>T (p.Gly130Cys)
7g.40001909G>ACA367289427CDK13c.2231G>A (p.Gly744Asp)
c.783G>A
n.713G>A
c.1122G>A
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
n.1300G>A
n.4068G>A
n.783G>A
c.389G>A (p.Gly130Asp)
7g.40001909G>CCA367289428CDK13c.2231G>C (p.Gly744Ala)
c.783G>C
n.713G>C
c.1122G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
n.1300G>C
n.4068G>C
n.783G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
7g.40001909G>TCA367289430CDK13c.2231G>T (p.Gly744Val)
c.783G>T
n.713G>T
c.1122G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
n.1300G>T
n.4068G>T
n.783G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
7g.40001910C>ACA454724159CDK13c.2232C>A (p.Gly744=)
c.784C>A
n.714C>A
c.1123C>A
c.546C>A (p.Gly182=)
c.162C>A (p.Gly54=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
n.1301C>A
n.4069C>A
n.784C>A
c.390C>A (p.Gly130=)
7g.40001910C=CA1701739452CDK13c.2232C= (p.Gly744=)
c.784C=
n.714C=
c.1123C=
c.546C= (p.Gly182=)
c.162C= (p.Gly54=)
c.1572C= (p.Gly524=)
n.1301C=
n.4069C=
n.784C=
c.390C= (p.Gly130=)
7g.40001910C>GCA454724160CDK13c.2232C>G (p.Gly744=)
c.784C>G
n.714C>G
c.1123C>G
c.546C>G (p.Gly182=)
c.162C>G (p.Gly54=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
n.1301C>G
n.4069C>G
n.784C>G
c.390C>G (p.Gly130=)
7g.40001910C>TCA454724161CDK13c.2232C>T (p.Gly744=)
c.784C>T
n.714C>T
c.1123C>T
c.546C>T (p.Gly182=)
c.162C>T (p.Gly54=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
n.1301C>T
n.4069C>T
n.784C>T
c.390C>T (p.Gly130=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001911T>ACA367289439CDK13c.2233T>A (p.Phe745Ile)
c.785T>A
n.715T>A
c.1124T>A
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
n.1302T>A
n.4070T>A
n.785T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
7g.40001911T>CCA367289444CDK13c.2233T>C (p.Phe745Leu)
c.785T>C
n.715T>C
c.1124T>C
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
n.1302T>C
n.4070T>C
n.785T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
7g.40001911T>GCA367289445CDK13c.2233T>G (p.Phe745Val)
c.785T>G
n.715T>G
c.1124T>G
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.1573T>G (p.Phe525Val)
n.1302T>G
n.4070T>G
n.785T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
7g.40001912T>ACA367289453CDK13c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.786T>A
n.716T>A
c.1125T>A
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
n.1303T>A
n.4071T>A
n.786T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
7g.40001912T>CCA367289452CDK13c.2234T>C (p.Phe745Ser)
c.786T>C
n.716T>C
c.1125T>C
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
n.1303T>C
n.4071T>C
n.786T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
7g.40001912T>GCA367289450CDK13c.2234T>G (p.Phe745Cys)
c.786T>G
n.716T>G
c.1125T>G
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
n.1303T>G
n.4071T>G
n.786T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
7g.40001913T>ACA367289454CDK13c.2235T>A (p.Phe745Leu)
c.787T>A
n.717T>A
c.1126T>A
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.1575T>A (p.Phe525Leu)
n.1304T>A
n.4072T>A
n.787T>A
c.393T>A (p.Phe131Leu)
7g.40001913T>CCA4228669CDK13c.2235T>C (p.Phe745=)
c.787T>C
n.717T>C
c.1126T>C
c.549T>C (p.Phe183=)
c.165T>C (p.Phe55=)
c.1575T>C (p.Phe525=)
n.1304T>C
n.4072T>C
n.787T>C
c.393T>C (p.Phe131=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001913T>GCA367289460CDK13c.2235T>G (p.Phe745Leu)
c.787T>G
n.717T>G
c.1126T>G
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.1575T>G (p.Phe525Leu)
n.1304T>G
n.4072T>G
n.787T>G
c.393T>G (p.Phe131Leu)
7g.40001913T=CA1701739453CDK13c.2235T= (p.Phe745=)
c.787T=
n.717T=
c.1126T=
c.549T= (p.Phe183=)
c.165T= (p.Phe55=)
c.1575T= (p.Phe525=)
n.1304T=
n.4072T=
n.787T=
c.393T= (p.Phe131=)
7g.40001914C>ACA367289466CDK13c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.788C>A
n.718C>A
c.1127C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.1305C>A
n.4073C>A
n.788C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
 COSMIC
7g.40001914C>GCA367289471CDK13c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.788C>G
n.718C>G
c.1127C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.1305C>G
n.4073C>G
n.788C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
7g.40001914C>TCA367289476CDK13c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.788C>T
n.718C>T
c.1127C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.1305C>T
n.4073C>T
n.788C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
7g.40001915C>ACA367289481CDK13c.2237C>A (p.Pro746Gln)
c.789C>A
n.719C>A
c.1128C>A
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.167C>A (p.Pro56Gln)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
n.1306C>A
n.4074C>A
n.789C>A
c.395C>A (p.Pro132Gln)
7g.40001915C>GCA367289495CDK13c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.789C>G
n.719C>G
c.1128C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.1306C>G
n.4074C>G
n.789C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
7g.40001915C>TCA367289499CDK13c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.789C>T
n.719C>T
c.1128C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
n.1306C>T
n.4074C>T
n.789C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
 gnomAD v4
7g.40001916A>CCA454724164CDK13c.2238A>C (p.Pro746=)
c.790A>C
n.720A>C
c.1129A>C
c.552A>C (p.Pro184=)
c.168A>C (p.Pro56=)
c.1578A>C (p.Pro526=)
n.1307A>C
n.4075A>C
n.790A>C
c.396A>C (p.Pro132=)
 gnomAD v4
7g.40001916A>GCA454724165CDK13c.2238A>G (p.Pro746=)
c.790A>G
n.720A>G
c.1129A>G
c.552A>G (p.Pro184=)
c.168A>G (p.Pro56=)
c.1578A>G (p.Pro526=)
n.1307A>G
n.4075A>G
n.790A>G
c.396A>G (p.Pro132=)
7g.40001916A>TCA454724166CDK13c.2238A>T (p.Pro746=)
c.790A>T
n.720A>T
c.1129A>T
c.552A>T (p.Pro184=)
c.168A>T (p.Pro56=)
c.1578A>T (p.Pro526=)
n.1307A>T
n.4075A>T
n.790A>T
c.396A>T (p.Pro132=)
7g.40001917A>CCA367289501CDK13c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.791A>C
n.721A>C
c.1130A>C
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
n.1308A>C
n.4076A>C
n.791A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
7g.40001917A>GCA367289503CDK13c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.791A>G
n.721A>G
c.1130A>G
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.1579A>G (p.Ile527Val)
n.1308A>G
n.4076A>G
n.791A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
 gnomAD v4
7g.40001917A>TCA367289506CDK13c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.791A>T
n.721A>T
c.1130A>T
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
n.1308A>T
n.4076A>T
n.791A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
7g.40001918T>ACA367289516CDK13c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.792T>A
n.722T>A
c.1131T>A
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
n.1309T>A
n.4077T>A
n.792T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
7g.40001918T>CCA367289518CDK13c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.792T>C
n.722T>C
c.1131T>C
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
n.1309T>C
n.4077T>C
n.792T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
7g.40001918T>GCA367289517CDK13c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.792T>G
n.722T>G
c.1131T>G
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
n.1309T>G
n.4077T>G
n.792T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
7g.40001918T=CA1701739454CDK13c.2240T= (p.Ile747=)
c.792T=
n.722T=
c.1131T=
c.554T= (p.Ile185=)
c.170T= (p.Ile57=)
c.1580T= (p.Ile527=)
n.1309T=
n.4077T=
n.792T=
c.398T= (p.Ile133=)
7g.40001918_40001919insACA574229729CDK13c.2240_2241insA (p.Thr748TyrfsTer7)
c.792_793insA
n.722_723insA
c.1131_1132insA
c.554_555insA (p.Thr186TyrfsTer7)
c.170_171insA (p.Thr58TyrfsTer7)
c.1580_1581insA (p.Thr528TyrfsTer7)
n.1309_1310insA
n.4077_4078insA
n.792_793insA
c.398_399insA (p.Thr134TyrfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2
7g.40001918_40001919insATACCAAATAATATTTACA4228670CDK13c.2240_2241insATACCAAATAATATTTA (p.Thr748TyrfsTer26)
c.792_793insATACCAAATAATATTTA
n.722_723insATACCAAATAATATTTA
c.1131_1132insATACCAAATAATATTTA
c.554_555insATACCAAATAATATTTA (p.Thr186TyrfsTer26)
c.170_171insATACCAAATAATATTTA (p.Thr58TyrfsTer26)
c.1580_1581insATACCAAATAATATTTA (p.Thr528TyrfsTer26)
n.1309_1310insATACCAAATAATATTTA
n.4077_4078insATACCAAATAATATTTA
n.792_793insATACCAAATAATATTTA
c.398_399insATACCAAATAATATTTA (p.Thr134TyrfsTer26)
 dbSNP ExAC
7g.40001919T>ACA454724168CDK13c.2241T>A (p.Ile747=)
c.793T>A
n.723T>A
c.1132T>A
c.555T>A (p.Ile185=)
c.171T>A (p.Ile57=)
c.1581T>A (p.Ile527=)
n.1310T>A
n.4078T>A
n.793T>A
c.399T>A (p.Ile133=)
7g.40001919T>CCA4228671CDK13c.2241T>C (p.Ile747=)
c.793T>C
n.723T>C
c.1132T>C
c.555T>C (p.Ile185=)
c.171T>C (p.Ile57=)
c.1581T>C (p.Ile527=)
n.1310T>C
n.4078T>C
n.793T>C
c.399T>C (p.Ile133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001919T>GCA367289524CDK13c.2241T>G (p.Ile747Met)
c.793T>G
n.723T>G
c.1132T>G
c.555T>G (p.Ile185Met)
c.171T>G (p.Ile57Met)
c.1581T>G (p.Ile527Met)
n.1310T>G
n.4078T>G
n.793T>G
c.399T>G (p.Ile133Met)
7g.40001919T=CA1701739455CDK13c.2241T= (p.Ile747=)
c.793T=
n.723T=
c.1132T=
c.555T= (p.Ile185=)
c.171T= (p.Ile57=)
c.1581T= (p.Ile527=)
n.1310T=
n.4078T=
n.793T=
c.399T= (p.Ile133=)
7g.40001920A>CCA367289527CDK13c.2242A>C (p.Thr748Pro)
c.794A>C
n.724A>C
c.1133A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
n.1311A>C
n.4079A>C
n.794A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
7g.40001920A>GCA367289528CDK13c.2242A>G (p.Thr748Ala)
c.794A>G
n.724A>G
c.1133A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
n.1311A>G
n.4079A>G
n.794A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
 gnomAD v4
7g.40001920A>TCA367289529CDK13c.2242A>T (p.Thr748Ser)
c.794A>T
n.724A>T
c.1133A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
n.1311A>T
n.4079A>T
n.794A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
7g.40001921C>ACA367289535CDK13c.2243C>A (p.Thr748Lys)
c.795C>A
n.725C>A
c.1134C>A
c.557C>A (p.Thr186Lys)
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
n.1312C>A
n.4080C>A
n.795C>A
c.401C>A (p.Thr134Lys)
7g.40001921C>GCA367289534CDK13c.2243C>G (p.Thr748Arg)
c.795C>G
n.725C>G
c.1134C>G
c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
n.1312C>G
n.4080C>G
n.795C>G
c.401C>G (p.Thr134Arg)
7g.40001921C>TCA367289531CDK13c.2243C>T (p.Thr748Ile)
c.795C>T
n.725C>T
c.1134C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
n.1312C>T
n.4080C>T
n.795C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
7g.40001922A=CA1701739456CDK13c.2244A= (p.Thr748=)
c.796A=
n.726A=
c.1135A=
c.558A= (p.Thr186=)
c.174A= (p.Thr58=)
c.1584A= (p.Thr528=)
n.1313A=
n.4081A=
n.796A=
c.402A= (p.Thr134=)
7g.40001922A>CCA454724169CDK13c.2244A>C (p.Thr748=)
c.796A>C
n.726A>C
c.1135A>C
c.558A>C (p.Thr186=)
c.174A>C (p.Thr58=)
c.1584A>C (p.Thr528=)
n.1313A>C
n.4081A>C
n.796A>C
c.402A>C (p.Thr134=)
7g.40001922A>GCA4228672CDK13c.2244A>G (p.Thr748=)
c.796A>G
n.726A>G
c.1135A>G
c.558A>G (p.Thr186=)
c.174A>G (p.Thr58=)
c.1584A>G (p.Thr528=)
n.1313A>G
n.4081A>G
n.796A>G
c.402A>G (p.Thr134=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001922A>TCA454724170CDK13c.2244A>T (p.Thr748=)
c.796A>T
n.726A>T
c.1135A>T
c.558A>T (p.Thr186=)
c.174A>T (p.Thr58=)
c.1584A>T (p.Thr528=)
n.1313A>T
n.4081A>T
n.796A>T
c.402A>T (p.Thr134=)
7g.40001923G>ACA367289544CDK13c.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.797G>A
n.727G>A
c.1136G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
n.1314G>A
n.4082G>A
n.797G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
7g.40001923G>CCA367289546CDK13c.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.797G>C
n.727G>C
c.1136G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
n.1314G>C
n.4082G>C
n.797G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
7g.40001923G>TCA367289548CDK13c.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.797G>T
n.727G>T
c.1136G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
n.1314G>T
n.4082G>T
n.797G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
7g.40001924C>ACA367289554CDK13c.2246C>A (p.Ala749Glu)
c.798C>A
n.728C>A
c.1137C>A
c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.1586C>A (p.Ala529Glu)
n.1315C>A
n.4083C>A
n.798C>A
c.404C>A (p.Ala135Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.40001924C=CA1701739457CDK13c.2246C= (p.Ala749=)
c.798C=
n.728C=
c.1137C=
c.560C= (p.Ala187=)
c.176C= (p.Ala59=)
c.1586C= (p.Ala529=)
n.1315C=
n.4083C=
n.798C=
c.404C= (p.Ala135=)
7g.40001924C>GCA367289557CDK13c.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.798C>G
n.728C>G
c.1137C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
n.1315C>G
n.4083C>G
n.798C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
7g.40001924C>TCA367289560CDK13c.2246C>T (p.Ala749Val)
c.798C>T
n.728C>T
c.1137C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
n.1315C>T
n.4083C>T
n.798C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
7g.40001925A>CCA454724171CDK13c.2247A>C (p.Ala749=)
c.799A>C
n.729A>C
c.1138A>C
c.561A>C (p.Ala187=)
c.177A>C (p.Ala59=)
c.1587A>C (p.Ala529=)
n.1316A>C
n.4084A>C
n.799A>C
c.405A>C (p.Ala135=)
7g.40001925A>GCA454724172CDK13c.2247A>G (p.Ala749=)
c.799A>G
n.729A>G
c.1138A>G
c.561A>G (p.Ala187=)
c.177A>G (p.Ala59=)
c.1587A>G (p.Ala529=)
n.1316A>G
n.4084A>G
n.799A>G
c.405A>G (p.Ala135=)
7g.40001925A>TCA454724173CDK13c.2247A>T (p.Ala749=)
c.799A>T
n.729A>T
c.1138A>T
c.561A>T (p.Ala187=)
c.177A>T (p.Ala59=)
c.1587A>T (p.Ala529=)
n.1316A>T
n.4084A>T
n.799A>T
c.405A>T (p.Ala135=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.40001926A=CA1701739458CDK13c.2248A= (p.Ile750=)
c.800A=
n.730A=
c.1139A=
c.562A= (p.Ile188=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.1588A= (p.Ile530=)
n.1317A=
n.4085A=
n.800A=
c.406A= (p.Ile136=)
7g.40001926A>CCA367289565CDK13c.2248A>C (p.Ile750Leu)
c.800A>C
n.730A>C
c.1139A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
n.1317A>C
n.4085A>C
n.800A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
7g.40001926A>GCA4228673CDK13c.2248A>G (p.Ile750Val)
c.800A>G
n.730A>G
c.1139A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
n.1317A>G
n.4085A>G
n.800A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001926A>TCA367289566CDK13c.2248A>T (p.Ile750Phe)
c.800A>T
n.730A>T
c.1139A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.1588A>T (p.Ile530Phe)
n.1317A>T
n.4085A>T
n.800A>T
c.406A>T (p.Ile136Phe)
7g.40001927T>ACA367289568CDK13c.2249T>A (p.Ile750Asn)
c.801T>A
n.731T>A
c.1140T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.1589T>A (p.Ile530Asn)
n.1318T>A
n.4086T>A
n.801T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
7g.40001927T>CCA367289574CDK13c.2249T>C (p.Ile750Thr)
c.801T>C
n.731T>C
c.1140T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
n.1318T>C
n.4086T>C
n.801T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
 gnomAD v4
7g.40001927T>GCA367289578CDK13c.2249T>G (p.Ile750Ser)
c.801T>G
n.731T>G
c.1140T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.1589T>G (p.Ile530Ser)
n.1318T>G
n.4086T>G
n.801T>G
c.407T>G (p.Ile136Ser)
7g.40001928T>ACA454724176CDK13c.2250T>A (p.Ile750=)
c.802T>A
n.732T>A
c.1141T>A
c.564T>A (p.Ile188=)
c.180T>A (p.Ile60=)
c.1590T>A (p.Ile530=)
n.1319T>A
n.4087T>A
n.802T>A
c.408T>A (p.Ile136=)
7g.40001928T>CCA454724175CDK13c.2250T>C (p.Ile750=)
c.802T>C
n.732T>C
c.1141T>C
c.564T>C (p.Ile188=)
c.180T>C (p.Ile60=)
c.1590T>C (p.Ile530=)
n.1319T>C
n.4087T>C
n.802T>C
c.408T>C (p.Ile136=)
7g.40001928T>GCA367289581CDK13c.2250T>G (p.Ile750Met)
c.802T>G
n.732T>G
c.1141T>G
c.564T>G (p.Ile188Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
c.1590T>G (p.Ile530Met)
n.1319T>G
n.4087T>G
n.802T>G
c.408T>G (p.Ile136Met)
7g.40001929C>ACA454724177CDK13c.2251C>A (p.Arg751=)
c.803C>A
n.733C>A
c.1142C>A
c.565C>A (p.Arg189=)
c.181C>A (p.Arg61=)
c.1591C>A (p.Arg531=)
n.1320C>A
n.4088C>A
n.803C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
 gnomAD v4
7g.40001929C=CA1701739459CDK13c.2251C= (p.Arg751=)
c.803C=
n.733C=
c.1142C=
c.565C= (p.Arg189=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.1591C= (p.Arg531=)
n.1320C=
n.4088C=
n.803C=
c.409C= (p.Arg137=)
7g.40001929C>GCA367289587CDK13c.2251C>G (p.Arg751Gly)
c.803C>G
n.733C>G
c.1142C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.1591C>G (p.Arg531Gly)
n.1320C>G
n.4088C>G
n.803C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
7g.40001929C>TCA367289590CDK13c.2251C>T (p.Arg751Ter)
c.803C>T
n.733C>T
c.1142C>T
c.565C>T (p.Arg189Ter)
c.181C>T (p.Arg61Ter)
c.1591C>T (p.Arg531Ter)
n.1320C>T
n.4088C>T
n.803C>T
c.409C>T (p.Arg137Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001930G>ACA16044434CDK13c.2252G>A (p.Arg751Gln)
c.804G>A
n.734G>A
c.1143G>A
c.566G>A (p.Arg189Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.1592G>A (p.Arg531Gln)
n.1321G>A
n.4089G>A
n.804G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.40001930G>CCA367289591CDK13c.2252G>C (p.Arg751Pro)
c.804G>C
n.734G>C
c.1143G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
n.1321G>C
n.4089G>C
n.804G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
7g.40001930G=CA1701739460CDK13c.2252G= (p.Arg751=)
c.804G=
n.734G=
c.1143G=
c.566G= (p.Arg189=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.1592G= (p.Arg531=)
n.1321G=
n.4089G=
n.804G=
c.410G= (p.Arg137=)
7g.40001930G>TCA367289592CDK13c.2252G>T (p.Arg751Leu)
c.804G>T
n.734G>T
c.1143G>T
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c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
n.1321G>T
n.4089G>T
n.804G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
7g.40001931A>CCA454724178CDK13c.2253A>C (p.Arg751=)
c.805A>C
n.735A>C
c.1144A>C
c.567A>C (p.Arg189=)
c.183A>C (p.Arg61=)
c.1593A>C (p.Arg531=)
n.1322A>C
n.4090A>C
n.805A>C
c.411A>C (p.Arg137=)
7g.40001931A>GCA454724179CDK13c.2253A>G (p.Arg751=)
c.805A>G
n.735A>G
c.1144A>G
c.567A>G (p.Arg189=)
c.183A>G (p.Arg61=)
c.1593A>G (p.Arg531=)
n.1322A>G
n.4090A>G
n.805A>G
c.411A>G (p.Arg137=)
7g.40001931A>TCA454724180CDK13c.2253A>T (p.Arg751=)
c.805A>T
n.735A>T
c.1144A>T
c.567A>T (p.Arg189=)
c.183A>T (p.Arg61=)
c.1593A>T (p.Arg531=)
n.1322A>T
n.4090A>T
n.805A>T
c.411A>T (p.Arg137=)
 dbSNP
7g.40001932G>ACA367289594CDK13c.2254G>A (p.Glu752Lys)
c.806G>A
n.736G>A
c.1145G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.1323G>A
n.4091G>A
n.806G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
7g.40001932G>CCA367289595CDK13c.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.806G>C
n.736G>C
c.1145G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.1323G>C
n.4091G>C
n.806G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
7g.40001932G>TCA367289597CDK13c.2254G>T (p.Glu752Ter)
c.806G>T
n.736G>T
c.1145G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.1323G>T
n.4091G>T
n.806G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
7g.40001933A>CCA367289601CDK13c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.807A>C
n.737A>C
c.1146A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.1324A>C
n.4092A>C
n.807A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
7g.40001933A>GCA367289607CDK13c.2255A>G (p.Glu752Gly)
c.807A>G
n.737A>G
c.1146A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.1324A>G
n.4092A>G
n.807A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
 COSMIC
7g.40001933A>TCA367289604CDK13c.2255A>T (p.Glu752Val)
c.807A>T
n.737A>T
c.1146A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.1324A>T
n.4092A>T
n.807A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
7g.40001934A>CCA367289610CDK13c.2256A>C (p.Glu752Asp)
c.808A>C
n.738A>C
c.1147A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
n.1325A>C
n.4093A>C
n.808A>C
c.414A>C (p.Glu138Asp)
7g.40001934A>GCA454724181CDK13c.2256A>G (p.Glu752=)
c.808A>G
n.738A>G
c.1147A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.1596A>G (p.Glu532=)
n.1325A>G
n.4093A>G
n.808A>G
c.414A>G (p.Glu138=)
7g.40001934A>TCA367289613CDK13c.2256A>T (p.Glu752Asp)
c.808A>T
n.738A>T
c.1147A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
n.1325A>T
n.4093A>T
n.808A>T
c.414A>T (p.Glu138Asp)
7g.40001935A=CA1701739461CDK13c.2257A= (p.Ile753=)
c.809A=
n.739A=
c.1148A=
c.571A= (p.Ile191=)
c.187A= (p.Ile63=)
c.1597A= (p.Ile533=)
n.1326A=
n.4094A=
n.809A=
c.415A= (p.Ile139=)
7g.40001935A>CCA367289616CDK13c.2257A>C (p.Ile753Leu)
c.809A>C
n.739A>C
c.1148A>C
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
n.1326A>C
n.4094A>C
n.809A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
7g.40001935A>GCA367289618CDK13c.2257A>G (p.Ile753Val)
c.809A>G
n.739A>G
c.1148A>G
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
n.1326A>G
n.4094A>G
n.809A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
 dbSNP
7g.40001935A>TCA367289620CDK13c.2257A>T (p.Ile753Phe)
c.809A>T
n.739A>T
c.1148A>T
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
n.1326A>T
n.4094A>T
n.809A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
7g.40001936T>ACA367289623CDK13c.2258T>A (p.Ile753Asn)
c.810T>A
n.740T>A
c.1149T>A
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
n.1327T>A
n.4095T>A
n.810T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
7g.40001936T>CCA367289626CDK13c.2258T>C (p.Ile753Thr)
c.810T>C
n.740T>C
c.1149T>C
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
n.1327T>C
n.4095T>C
n.810T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
7g.40001936T>GCA367289628CDK13c.2258T>G (p.Ile753Ser)
c.810T>G
n.740T>G
c.1149T>G
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
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n.1327T>G
n.4095T>G
n.810T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
7g.40001937T>ACA454724182CDK13c.2259T>A (p.Ile753=)
c.811T>A
n.741T>A
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c.573T>A (p.Ile191=)
c.189T>A (p.Ile63=)
c.1599T>A (p.Ile533=)
n.1328T>A
n.4096T>A
n.811T>A
c.417T>A (p.Ile139=)
7g.40001937T>CCA454724183CDK13c.2259T>C (p.Ile753=)
c.811T>C
n.741T>C
c.1150T>C
c.573T>C (p.Ile191=)
c.189T>C (p.Ile63=)
c.1599T>C (p.Ile533=)
n.1328T>C
n.4096T>C
n.811T>C
c.417T>C (p.Ile139=)
7g.40001937T>GCA367289631CDK13c.2259T>G (p.Ile753Met)
c.811T>G
n.741T>G
c.1150T>G
c.573T>G (p.Ile191Met)
c.189T>G (p.Ile63Met)
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n.1328T>G
n.4096T>G
n.811T>G
c.417T>G (p.Ile139Met)
7g.40001938A>CCA367289636CDK13c.2260A>C (p.Lys754Gln)
c.812A>C
n.742A>C
c.1151A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.1329A>C
n.4097A>C
n.812A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
7g.40001938A>GCA367289639CDK13c.2260A>G (p.Lys754Glu)
c.812A>G
n.742A>G
c.1151A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.1329A>G
n.4097A>G
n.812A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
7g.40001938A>TCA367289643CDK13c.2260A>T (p.Lys754Ter)
c.812A>T
n.742A>T
c.1151A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
n.1329A>T
n.4097A>T
n.812A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
7g.40001939A=CA1701739462CDK13c.2261A= (p.Lys754=)
c.813A=
n.743A=
c.1152A=
c.575A= (p.Lys192=)
c.191A= (p.Lys64=)
c.1601A= (p.Lys534=)
n.1330A=
n.4098A=
n.813A=
c.419A= (p.Lys140=)
7g.40001939A>CCA367289651CDK13c.2261A>C (p.Lys754Thr)
c.813A>C
n.743A>C
c.1152A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.1330A>C
n.4098A>C
n.813A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
7g.40001939A>GCA367289655CDK13c.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.813A>G
n.743A>G
c.1152A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.1330A>G
n.4098A>G
n.813A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
7g.40001939A>TCA367289648CDK13c.2261A>T (p.Lys754Ile)
c.813A>T
n.743A>T
c.1152A>T
c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
n.1330A>T
n.4098A>T
n.813A>T
c.419A>T (p.Lys140Ile)
7g.40001939_40001940insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGCA4228674CDK13c.2261_2262insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile755SerfsTer21)
c.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG
n.743_744insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG
c.1152_1153insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG
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c.191_192insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile65SerfsTer21)
c.1601_1602insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile535SerfsTer21)
n.1330_1331insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG
n.4098_4099insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG
n.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG
c.419_420insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile141SerfsTer21)
 dbSNP ExAC
7g.40001939_40001940insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACATCA574229730CDK13c.2261_2262insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile755SerfsTer30)
c.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
n.743_744insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
c.1152_1153insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
c.575_576insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile193SerfsTer30)
c.191_192insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile65SerfsTer30)
c.1601_1602insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile535SerfsTer30)
n.1330_1331insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
n.4098_4099insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
n.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT
c.419_420insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile141SerfsTer30)
 dbSNP gnomAD v2
7g.40001940A>CCA367289662CDK13c.2262A>C (p.Lys754Asn)
c.814A>C
n.744A>C
c.1153A>C
c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
n.1331A>C
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n.814A>C
c.420A>C (p.Lys140Asn)
7g.40001940A>GCA454724184CDK13c.2262A>G (p.Lys754=)
c.814A>G
n.744A>G
c.1153A>G
c.576A>G (p.Lys192=)
c.192A>G (p.Lys64=)
c.1602A>G (p.Lys534=)
n.1331A>G
n.4099A>G
n.814A>G
c.420A>G (p.Lys140=)
 dbSNP
7g.40001940A>TCA367289665CDK13c.2262A>T (p.Lys754Asn)
c.814A>T
n.744A>T
c.1153A>T
c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
n.1331A>T
n.4099A>T
n.814A>T
c.420A>T (p.Lys140Asn)
7g.40001941A>CCA367289669CDK13c.2263A>C (p.Ile755Leu)
c.815A>C
n.745A>C
c.1154A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.1332A>C
n.4100A>C
n.815A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
7g.40001941A>GCA367289682CDK13c.2263A>G (p.Ile755Val)
c.815A>G
n.745A>G
c.1154A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
n.1332A>G
n.4100A>G
n.815A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
7g.40001941A>TCA367289687CDK13c.2263A>T (p.Ile755Phe)
c.815A>T
n.745A>T
c.1154A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
n.1332A>T
n.4100A>T
n.815A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
7g.40001942T>ACA367289691CDK13c.2264T>A (p.Ile755Asn)
c.816T>A
n.746T>A
c.1155T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
n.1333T>A
n.4101T>A
n.816T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
7g.40001942T>CCA367289696CDK13c.2264T>C (p.Ile755Thr)
c.816T>C
n.746T>C
c.1155T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.1333T>C
n.4101T>C
n.816T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
7g.40001942T>GCA367289694CDK13c.2264T>G (p.Ile755Ser)
c.816T>G
n.746T>G
c.1155T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
n.1333T>G
n.4101T>G
n.816T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
7g.40001943T>ACA454724186CDK13c.2265T>A (p.Ile755=)
c.817T>A
n.747T>A
c.1156T>A
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Number of alleles fetched