Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.40001794delCA1701739414CDK13c.2183-67del (n.2183-67del)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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7g.40001801A>GCA2682487327CDK13c.2183-60A>G (n.2183-60A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4020-58del
n.735-58del
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gnomAD v4
7g.40001803G>CCA1701739418CDK13c.2183-58G>C (n.2183-58G>C)
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dbSNP
7g.40001803G=CA1701739417CDK13c.2183-58G= (n.2183-58G=)
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7g.40001806A>CCA2578873104CDK13c.2183-55A>C (n.2183-55A>C)
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gnomAD v4
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c.341-53A= (n.341-53A=)
7g.40001808A>CCA157255840CDK13c.2183-53A>C (n.2183-53A>C)
c.735-53A>C
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c.1074-53A>C
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c.113-53A>C (n.113-53A>C)
c.1523-53A>C (n.1523-53A>C)
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dbSNP
7g.40001809T>CCA1701739421CDK13c.2183-52T>C (n.2183-52T>C)
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n.1252-52T>C
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dbSNP gnomAD v4
7g.40001809T=CA1701739420CDK13c.2183-52T= (n.2183-52T=)
c.735-52T=
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c.341-52T= (n.341-52T=)
7g.40001810G>ACA1701739423CDK13c.2183-51G>A (n.2183-51G>A)
c.735-51G>A
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c.1074-51G>A
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c.113-51G>A (n.113-51G>A)
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n.1252-51G>A
n.4020-51G>A
n.735-51G>A
c.341-51G>A (n.341-51G>A)
dbSNP
7g.40001810G>CCA2682487330CDK13c.2183-51G>C (n.2183-51G>C)
c.735-51G>C
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c.1074-51G>C
c.497-51G>C (n.497-51G>C)
c.113-51G>C (n.113-51G>C)
c.1523-51G>C (n.1523-51G>C)
n.1252-51G>C
n.4020-51G>C
n.735-51G>C
c.341-51G>C (n.341-51G>C)
gnomAD v4
7g.40001810G=CA1701739422CDK13c.2183-51G= (n.2183-51G=)
c.735-51G=
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c.497-51G= (n.497-51G=)
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n.4020-51G=
n.735-51G=
c.341-51G= (n.341-51G=)
7g.40001811T>ACA2682487331CDK13c.2183-50T>A (n.2183-50T>A)
c.735-50T>A
n.665-50T>A
c.1074-50T>A
c.497-50T>A (n.497-50T>A)
c.113-50T>A (n.113-50T>A)
c.1523-50T>A (n.1523-50T>A)
n.1252-50T>A
n.4020-50T>A
n.735-50T>A
c.341-50T>A (n.341-50T>A)
gnomAD v4
7g.40001812_40001813delinsCACA1701739424CDK13c.2183-49_2183-48delinsCA (n.2183-49_2183-48delinsCA)
c.735-49_735-48delinsCA
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c.1074-49_1074-48delinsCA
c.497-49_497-48delinsCA (n.497-49_497-48delinsCA)
c.113-49_113-48delinsCA (n.113-49_113-48delinsCA)
c.1523-49_1523-48delinsCA (n.1523-49_1523-48delinsCA)
n.1252-49_1252-48delinsCA
n.4020-49_4020-48delinsCA
n.735-49_735-48delinsCA
c.341-49_341-48delinsCA (n.341-49_341-48delinsCA)
7g.40001813delCA4228661CDK13c.2183-48del (n.2183-48del)
c.735-48del
n.665-48del
c.1074-48del
c.497-48del (n.497-48del)
c.113-48del (n.113-48del)
c.1523-48del (n.1523-48del)
n.1252-48del
n.4020-48del
n.735-48del
c.341-48del (n.341-48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001813A=CA1701739425CDK13c.2183-48A= (n.2183-48A=)
c.735-48A=
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c.1074-48A=
c.497-48A= (n.497-48A=)
c.113-48A= (n.113-48A=)
c.1523-48A= (n.1523-48A=)
n.1252-48A=
n.4020-48A=
n.735-48A=
c.341-48A= (n.341-48A=)
7g.40001813A>CCA2682487332CDK13c.2183-48A>C (n.2183-48A>C)
c.735-48A>C
n.665-48A>C
c.1074-48A>C
c.497-48A>C (n.497-48A>C)
c.113-48A>C (n.113-48A>C)
c.1523-48A>C (n.1523-48A>C)
n.1252-48A>C
n.4020-48A>C
n.735-48A>C
c.341-48A>C (n.341-48A>C)
gnomAD v4
7g.40001813A>GCA574229723CDK13c.2183-48A>G (n.2183-48A>G)
c.735-48A>G
n.665-48A>G
c.1074-48A>G
c.497-48A>G (n.497-48A>G)
c.113-48A>G (n.113-48A>G)
c.1523-48A>G (n.1523-48A>G)
n.1252-48A>G
n.4020-48A>G
n.735-48A>G
c.341-48A>G (n.341-48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001814T>CCA1701739427CDK13c.2183-47T>C (n.2183-47T>C)
c.735-47T>C
n.665-47T>C
c.1074-47T>C
c.497-47T>C (n.497-47T>C)
c.113-47T>C (n.113-47T>C)
c.1523-47T>C (n.1523-47T>C)
n.1252-47T>C
n.4020-47T>C
n.735-47T>C
c.341-47T>C (n.341-47T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.40001814T=CA1701739426CDK13c.2183-47T= (n.2183-47T=)
c.735-47T=
n.665-47T=
c.1074-47T=
c.497-47T= (n.497-47T=)
c.113-47T= (n.113-47T=)
c.1523-47T= (n.1523-47T=)
n.1252-47T=
n.4020-47T=
n.735-47T=
c.341-47T= (n.341-47T=)
7g.40001815C>ACA2578873105CDK13c.2183-46C>A (n.2183-46C>A)
c.735-46C>A
n.665-46C>A
c.1074-46C>A
c.497-46C>A (n.497-46C>A)
c.113-46C>A (n.113-46C>A)
c.1523-46C>A (n.1523-46C>A)
n.1252-46C>A
n.4020-46C>A
n.735-46C>A
c.341-46C>A (n.341-46C>A)
gnomAD v4
7g.40001815C>TCA2682487333CDK13c.2183-46C>T (n.2183-46C>T)
c.735-46C>T
n.665-46C>T
c.1074-46C>T
c.497-46C>T (n.497-46C>T)
c.113-46C>T (n.113-46C>T)
c.1523-46C>T (n.1523-46C>T)
n.1252-46C>T
n.4020-46C>T
n.735-46C>T
c.341-46C>T (n.341-46C>T)
gnomAD v4
7g.40001817G>ACA2596117539CDK13c.2183-44G>A (n.2183-44G>A)
c.735-44G>A
n.665-44G>A
c.1074-44G>A
c.497-44G>A (n.497-44G>A)
c.113-44G>A (n.113-44G>A)
c.1523-44G>A (n.1523-44G>A)
n.1252-44G>A
n.4020-44G>A
n.735-44G>A
c.341-44G>A (n.341-44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001818C>ACA2682487334CDK13c.2183-43C>A (n.2183-43C>A)
c.735-43C>A
n.665-43C>A
c.1074-43C>A
c.497-43C>A (n.497-43C>A)
c.113-43C>A (n.113-43C>A)
c.1523-43C>A (n.1523-43C>A)
n.1252-43C>A
n.4020-43C>A
n.735-43C>A
c.341-43C>A (n.341-43C>A)
gnomAD v4
7g.40001818C=CA1701739428CDK13c.2183-43C= (n.2183-43C=)
c.735-43C=
n.665-43C=
c.1074-43C=
c.497-43C= (n.497-43C=)
c.113-43C= (n.113-43C=)
c.1523-43C= (n.1523-43C=)
n.1252-43C=
n.4020-43C=
n.735-43C=
c.341-43C= (n.341-43C=)
7g.40001818C>GCA574229724CDK13c.2183-43C>G (n.2183-43C>G)
c.735-43C>G
n.665-43C>G
c.1074-43C>G
c.497-43C>G (n.497-43C>G)
c.113-43C>G (n.113-43C>G)
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n.1252-43C>G
n.4020-43C>G
n.735-43C>G
c.341-43C>G (n.341-43C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001818C>TCA4228662CDK13c.2183-43C>T (n.2183-43C>T)
c.735-43C>T
n.665-43C>T
c.1074-43C>T
c.497-43C>T (n.497-43C>T)
c.113-43C>T (n.113-43C>T)
c.1523-43C>T (n.1523-43C>T)
n.1252-43C>T
n.4020-43C>T
n.735-43C>T
c.341-43C>T (n.341-43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001820_40001823delinsTTTGCA1701739429CDK13c.2183-41_2183-38delinsTTTG (n.2183-41_2183-38delinsTTTG)
c.735-41_735-38delinsTTTG
n.665-41_665-38delinsTTTG
c.1074-41_1074-38delinsTTTG
c.497-41_497-38delinsTTTG (n.497-41_497-38delinsTTTG)
c.113-41_113-38delinsTTTG (n.113-41_113-38delinsTTTG)
c.1523-41_1523-38delinsTTTG (n.1523-41_1523-38delinsTTTG)
n.1252-41_1252-38delinsTTTG
n.4020-41_4020-38delinsTTTG
n.735-41_735-38delinsTTTG
c.341-41_341-38delinsTTTG (n.341-41_341-38delinsTTTG)
7g.40001823_40001825delCA1701739430CDK13c.2183-38_2183-36del (n.2183-38_2183-36del)
c.735-38_735-36del
n.665-38_665-36del
c.1074-38_1074-36del
c.497-38_497-36del (n.497-38_497-36del)
c.113-38_113-36del (n.113-38_113-36del)
c.1523-38_1523-36del (n.1523-38_1523-36del)
n.1252-38_1252-36del
n.4020-38_4020-36del
n.735-38_735-36del
c.341-38_341-36del (n.341-38_341-36del)
dbSNP
7g.40001823G>ACA2682487335CDK13c.2183-38G>A (n.2183-38G>A)
c.735-38G>A
n.665-38G>A
c.1074-38G>A
c.497-38G>A (n.497-38G>A)
c.113-38G>A (n.113-38G>A)
c.1523-38G>A (n.1523-38G>A)
n.1252-38G>A
n.4020-38G>A
n.735-38G>A
c.341-38G>A (n.341-38G>A)
gnomAD v4
7g.40001824T>ACA574229725CDK13c.2183-37T>A (n.2183-37T>A)
c.735-37T>A
n.665-37T>A
c.1074-37T>A
c.497-37T>A (n.497-37T>A)
c.113-37T>A (n.113-37T>A)
c.1523-37T>A (n.1523-37T>A)
n.1252-37T>A
n.4020-37T>A
n.735-37T>A
c.341-37T>A (n.341-37T>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.40001824T=CA1701739431CDK13c.2183-37T= (n.2183-37T=)
c.735-37T=
n.665-37T=
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c.497-37T= (n.497-37T=)
c.113-37T= (n.113-37T=)
c.1523-37T= (n.1523-37T=)
n.1252-37T=
n.4020-37T=
n.735-37T=
c.341-37T= (n.341-37T=)
7g.40001826A>TCA2578873106CDK13c.2183-35A>T (n.2183-35A>T)
c.735-35A>T
n.665-35A>T
c.1074-35A>T
c.497-35A>T (n.497-35A>T)
c.113-35A>T (n.113-35A>T)
c.1523-35A>T (n.1523-35A>T)
n.1252-35A>T
n.4020-35A>T
n.735-35A>T
c.341-35A>T (n.341-35A>T)
gnomAD v4
7g.40001827A>GCA2682487336CDK13c.2183-34A>G (n.2183-34A>G)
c.735-34A>G
n.665-34A>G
c.1074-34A>G
c.497-34A>G (n.497-34A>G)
c.113-34A>G (n.113-34A>G)
c.1523-34A>G (n.1523-34A>G)
n.1252-34A>G
n.4020-34A>G
n.735-34A>G
c.341-34A>G (n.341-34A>G)
gnomAD v4
7g.40001827A>TCA2775131981CDK13c.2183-34A>T (n.2183-34A>T)
c.735-34A>T
n.665-34A>T
c.1074-34A>T
c.497-34A>T (n.497-34A>T)
c.113-34A>T (n.113-34A>T)
c.1523-34A>T (n.1523-34A>T)
n.1252-34A>T
n.4020-34A>T
n.735-34A>T
c.341-34A>T (n.341-34A>T)
7g.40001828C>ACA2682487337CDK13c.2183-33C>A (n.2183-33C>A)
c.735-33C>A
n.665-33C>A
c.1074-33C>A
c.497-33C>A (n.497-33C>A)
c.113-33C>A (n.113-33C>A)
c.1523-33C>A (n.1523-33C>A)
n.1252-33C>A
n.4020-33C>A
n.735-33C>A
c.341-33C>A (n.341-33C>A)
gnomAD v4
7g.40001828C=CA1701739432CDK13c.2183-33C= (n.2183-33C=)
c.735-33C=
n.665-33C=
c.1074-33C=
c.497-33C= (n.497-33C=)
c.113-33C= (n.113-33C=)
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n.1252-33C=
n.4020-33C=
n.735-33C=
c.341-33C= (n.341-33C=)
7g.40001828C>GCA1100472023CDK13c.2183-33C>G (n.2183-33C>G)
c.735-33C>G
n.665-33C>G
c.1074-33C>G
c.497-33C>G (n.497-33C>G)
c.113-33C>G (n.113-33C>G)
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n.1252-33C>G
n.4020-33C>G
n.735-33C>G
c.341-33C>G (n.341-33C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001829T>ACA838357908CDK13c.2183-32T>A (n.2183-32T>A)
c.735-32T>A
n.665-32T>A
c.1074-32T>A
c.497-32T>A (n.497-32T>A)
c.113-32T>A (n.113-32T>A)
c.1523-32T>A (n.1523-32T>A)
n.1252-32T>A
n.4020-32T>A
n.735-32T>A
c.341-32T>A (n.341-32T>A)
dbSNP
7g.40001829T>CCA2682487338CDK13c.2183-32T>C (n.2183-32T>C)
c.735-32T>C
n.665-32T>C
c.1074-32T>C
c.497-32T>C (n.497-32T>C)
c.113-32T>C (n.113-32T>C)
c.1523-32T>C (n.1523-32T>C)
n.1252-32T>C
n.4020-32T>C
n.735-32T>C
c.341-32T>C (n.341-32T>C)
gnomAD v4
7g.40001829T>GCA838357909CDK13c.2183-32T>G (n.2183-32T>G)
c.735-32T>G
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c.1074-32T>G
c.497-32T>G (n.497-32T>G)
c.113-32T>G (n.113-32T>G)
c.1523-32T>G (n.1523-32T>G)
n.1252-32T>G
n.4020-32T>G
n.735-32T>G
c.341-32T>G (n.341-32T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001829T=CA1701739433CDK13c.2183-32T= (n.2183-32T=)
c.735-32T=
n.665-32T=
c.1074-32T=
c.497-32T= (n.497-32T=)
c.113-32T= (n.113-32T=)
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n.1252-32T=
n.4020-32T=
n.735-32T=
c.341-32T= (n.341-32T=)
7g.40001830G>ACA2682487339CDK13c.2183-31G>A (n.2183-31G>A)
c.735-31G>A
n.665-31G>A
c.1074-31G>A
c.497-31G>A (n.497-31G>A)
c.113-31G>A (n.113-31G>A)
c.1523-31G>A (n.1523-31G>A)
n.1252-31G>A
n.4020-31G>A
n.735-31G>A
c.341-31G>A (n.341-31G>A)
gnomAD v4
7g.40001830G>TCA2578873107CDK13c.2183-31G>T (n.2183-31G>T)
c.735-31G>T
n.665-31G>T
c.1074-31G>T
c.497-31G>T (n.497-31G>T)
c.113-31G>T (n.113-31G>T)
c.1523-31G>T (n.1523-31G>T)
n.1252-31G>T
n.4020-31G>T
n.735-31G>T
c.341-31G>T (n.341-31G>T)
7g.40001831G>ACA4228663CDK13c.2183-30G>A (n.2183-30G>A)
c.735-30G>A
n.665-30G>A
c.1074-30G>A
c.497-30G>A (n.497-30G>A)
c.113-30G>A (n.113-30G>A)
c.1523-30G>A (n.1523-30G>A)
n.1252-30G>A
n.4020-30G>A
n.735-30G>A
c.341-30G>A (n.341-30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.40001831G=CA1701739434CDK13c.2183-30G= (n.2183-30G=)
c.735-30G=
n.665-30G=
c.1074-30G=
c.497-30G= (n.497-30G=)
c.113-30G= (n.113-30G=)
c.1523-30G= (n.1523-30G=)
n.1252-30G=
n.4020-30G=
n.735-30G=
c.341-30G= (n.341-30G=)
7g.40001833A>GCA2682487340CDK13c.2183-28A>G (n.2183-28A>G)
c.735-28A>G
n.665-28A>G
c.1074-28A>G
c.497-28A>G (n.497-28A>G)
c.113-28A>G (n.113-28A>G)
c.1523-28A>G (n.1523-28A>G)
n.1252-28A>G
n.4020-28A>G
n.735-28A>G
c.341-28A>G (n.341-28A>G)
gnomAD v4
7g.40001835C=CA1701739435CDK13c.2183-26C= (n.2183-26C=)
c.735-26C=
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c.497-26C= (n.497-26C=)
c.113-26C= (n.113-26C=)
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n.1252-26C=
n.4020-26C=
n.735-26C=
c.341-26C= (n.341-26C=)
7g.40001835C>TCA4228664CDK13c.2183-26C>T (n.2183-26C>T)
c.735-26C>T
n.665-26C>T
c.1074-26C>T
c.497-26C>T (n.497-26C>T)
c.113-26C>T (n.113-26C>T)
c.1523-26C>T (n.1523-26C>T)
n.1252-26C>T
n.4020-26C>T
n.735-26C>T
c.341-26C>T (n.341-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001836C>ACA2682487341CDK13c.2183-25C>A (n.2183-25C>A)
c.735-25C>A
n.665-25C>A
c.1074-25C>A
c.497-25C>A (n.497-25C>A)
c.113-25C>A (n.113-25C>A)
c.1523-25C>A (n.1523-25C>A)
n.1252-25C>A
n.4020-25C>A
n.735-25C>A
c.341-25C>A (n.341-25C>A)
gnomAD v4
7g.40001836C=CA1701739436CDK13c.2183-25C= (n.2183-25C=)
c.735-25C=
n.665-25C=
c.1074-25C=
c.497-25C= (n.497-25C=)
c.113-25C= (n.113-25C=)
c.1523-25C= (n.1523-25C=)
n.1252-25C=
n.4020-25C=
n.735-25C=
c.341-25C= (n.341-25C=)
7g.40001836C>GCA838357915CDK13c.2183-25C>G (n.2183-25C>G)
c.735-25C>G
n.665-25C>G
c.1074-25C>G
c.497-25C>G (n.497-25C>G)
c.113-25C>G (n.113-25C>G)
c.1523-25C>G (n.1523-25C>G)
n.1252-25C>G
n.4020-25C>G
n.735-25C>G
c.341-25C>G (n.341-25C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001837T>CCA574229726CDK13c.2183-24T>C (n.2183-24T>C)
c.735-24T>C
n.665-24T>C
c.1074-24T>C
c.497-24T>C (n.497-24T>C)
c.113-24T>C (n.113-24T>C)
c.1523-24T>C (n.1523-24T>C)
n.1252-24T>C
n.4020-24T>C
n.735-24T>C
c.341-24T>C (n.341-24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001837T=CA1701739437CDK13c.2183-24T= (n.2183-24T=)
c.735-24T=
n.665-24T=
c.1074-24T=
c.497-24T= (n.497-24T=)
c.113-24T= (n.113-24T=)
c.1523-24T= (n.1523-24T=)
n.1252-24T=
n.4020-24T=
n.735-24T=
c.341-24T= (n.341-24T=)
7g.40001838G>ACA2682487342CDK13c.2183-23G>A (n.2183-23G>A)
c.735-23G>A
n.665-23G>A
c.1074-23G>A
c.497-23G>A (n.497-23G>A)
c.113-23G>A (n.113-23G>A)
c.1523-23G>A (n.1523-23G>A)
n.1252-23G>A
n.4020-23G>A
n.735-23G>A
c.341-23G>A (n.341-23G>A)
gnomAD v4
7g.40001840T>CCA574229727CDK13c.2183-21T>C (n.2183-21T>C)
c.735-21T>C
n.665-21T>C
c.1074-21T>C
c.497-21T>C (n.497-21T>C)
c.113-21T>C (n.113-21T>C)
c.1523-21T>C (n.1523-21T>C)
n.1252-21T>C
n.4020-21T>C
n.735-21T>C
c.341-21T>C (n.341-21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001840T=CA1701739438CDK13c.2183-21T= (n.2183-21T=)
c.735-21T=
n.665-21T=
c.1074-21T=
c.497-21T= (n.497-21T=)
c.113-21T= (n.113-21T=)
c.1523-21T= (n.1523-21T=)
n.1252-21T=
n.4020-21T=
n.735-21T=
c.341-21T= (n.341-21T=)
7g.40001842T>GCA2682487343CDK13c.2183-19T>G (n.2183-19T>G)
c.735-19T>G
n.665-19T>G
c.1074-19T>G
c.497-19T>G (n.497-19T>G)
c.113-19T>G (n.113-19T>G)
c.1523-19T>G (n.1523-19T>G)
n.1252-19T>G
n.4020-19T>G
n.735-19T>G
c.341-19T>G (n.341-19T>G)
gnomAD v4
7g.40001845T>CCA2682487344CDK13c.2183-16T>C (n.2183-16T>C)
c.735-16T>C
n.665-16T>C
c.1074-16T>C
c.497-16T>C (n.497-16T>C)
c.113-16T>C (n.113-16T>C)
c.1523-16T>C (n.1523-16T>C)
n.1252-16T>C
n.4020-16T>C
n.735-16T>C
c.341-16T>C (n.341-16T>C)
gnomAD v4
7g.40001847A>GCA2682487345CDK13c.2183-14A>G (n.2183-14A>G)
c.735-14A>G
n.665-14A>G
c.1074-14A>G
c.497-14A>G (n.497-14A>G)
c.113-14A>G (n.113-14A>G)
c.1523-14A>G (n.1523-14A>G)
n.1252-14A>G
n.4020-14A>G
n.735-14A>G
c.341-14A>G (n.341-14A>G)
gnomAD v4
7g.40001847A>TCA651432368CDK13c.2183-14A>T (n.2183-14A>T)
c.735-14A>T
n.665-14A>T
c.1074-14A>T
c.497-14A>T (n.497-14A>T)
c.113-14A>T (n.113-14A>T)
c.1523-14A>T (n.1523-14A>T)
n.1252-14A>T
n.4020-14A>T
n.735-14A>T
c.341-14A>T (n.341-14A>T)
COSMIC
7g.40001848A>GCA2682487346CDK13c.2183-13A>G (n.2183-13A>G)
c.735-13A>G
n.665-13A>G
c.1074-13A>G
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c.113-13A>G (n.113-13A>G)
c.1523-13A>G (n.1523-13A>G)
n.1252-13A>G
n.4020-13A>G
n.735-13A>G
c.341-13A>G (n.341-13A>G)
gnomAD v4
7g.40001852C=CA1701739439CDK13c.2183-9C= (n.2183-9C=)
c.735-9C=
n.665-9C=
c.1074-9C=
c.497-9C= (n.497-9C=)
c.113-9C= (n.113-9C=)
c.1523-9C= (n.1523-9C=)
n.1252-9C=
n.4020-9C=
n.735-9C=
c.341-9C= (n.341-9C=)
7g.40001852C>TCA4228665CDK13c.2183-9C>T (n.2183-9C>T)
c.735-9C>T
n.665-9C>T
c.1074-9C>T
c.497-9C>T (n.497-9C>T)
c.113-9C>T (n.113-9C>T)
c.1523-9C>T (n.1523-9C>T)
n.1252-9C>T
n.4020-9C>T
n.735-9C>T
c.341-9C>T (n.341-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001853C>ACA2682487347CDK13c.2183-8C>A (n.2183-8C>A)
c.735-8C>A
n.665-8C>A
c.1074-8C>A
c.497-8C>A (n.497-8C>A)
c.113-8C>A (n.113-8C>A)
c.1523-8C>A (n.1523-8C>A)
n.1252-8C>A
n.4020-8C>A
n.735-8C>A
c.341-8C>A (n.341-8C>A)
gnomAD v4
7g.40001853C>TCA2578873108CDK13c.2183-8C>T (n.2183-8C>T)
c.735-8C>T
n.665-8C>T
c.1074-8C>T
c.497-8C>T (n.497-8C>T)
c.113-8C>T (n.113-8C>T)
c.1523-8C>T (n.1523-8C>T)
n.1252-8C>T
n.4020-8C>T
n.735-8C>T
c.341-8C>T (n.341-8C>T)
gnomAD v4
7g.40001853_40001854delinsCTCA1701739440CDK13c.2183-8_2183-7delinsCT (n.2183-8_2183-7delinsCT)
c.735-8_735-7delinsCT
n.665-8_665-7delinsCT
c.1074-8_1074-7delinsCT
c.497-8_497-7delinsCT (n.497-8_497-7delinsCT)
c.113-8_113-7delinsCT (n.113-8_113-7delinsCT)
c.1523-8_1523-7delinsCT (n.1523-8_1523-7delinsCT)
n.1252-8_1252-7delinsCT
n.4020-8_4020-7delinsCT
n.735-8_735-7delinsCT
c.341-8_341-7delinsCT (n.341-8_341-7delinsCT)
7g.40001854T>ACA4228666CDK13c.2183-7T>A (n.2183-7T>A)
c.735-7T>A
n.665-7T>A
c.1074-7T>A
c.497-7T>A (n.497-7T>A)
c.113-7T>A (n.113-7T>A)
c.1523-7T>A (n.1523-7T>A)
n.1252-7T>A
n.4020-7T>A
n.735-7T>A
c.341-7T>A (n.341-7T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001854T>GCA1139655084CDK13c.2183-7T>G (n.2183-7T>G)
c.735-7T>G
n.665-7T>G
c.1074-7T>G
c.497-7T>G (n.497-7T>G)
c.113-7T>G (n.113-7T>G)
c.1523-7T>G (n.1523-7T>G)
n.1252-7T>G
n.4020-7T>G
n.735-7T>G
c.341-7T>G (n.341-7T>G)
dbSNP
7g.40001854T=CA1701739441CDK13c.2183-7T= (n.2183-7T=)
c.735-7T=
n.665-7T=
c.1074-7T=
c.497-7T= (n.497-7T=)
c.113-7T= (n.113-7T=)
c.1523-7T= (n.1523-7T=)
n.1252-7T=
n.4020-7T=
n.735-7T=
c.341-7T= (n.341-7T=)
7g.40001855delCA838357921CDK13c.2183-6del (n.2183-6del)
c.735-6del
n.665-6del
c.1074-6del
c.497-6del (n.497-6del)
c.113-6del (n.113-6del)
c.1523-6del (n.1523-6del)
n.1252-6del
n.4020-6del
n.735-6del
c.341-6del (n.341-6del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001855_40001856insCTCA2500181485CDK13c.2183-6_2183-5insCT (n.2183-6_2183-5insCT)
c.735-6_735-5insCT
n.665-6_665-5insCT
c.1074-6_1074-5insCT
c.497-6_497-5insCT (n.497-6_497-5insCT)
c.113-6_113-5insCT (n.113-6_113-5insCT)
c.1523-6_1523-5insCT (n.1523-6_1523-5insCT)
n.1252-6_1252-5insCT
n.4020-6_4020-5insCT
n.735-6_735-5insCT
c.341-6_341-5insCT (n.341-6_341-5insCT)
7g.40001856A=CA1701739442CDK13c.2183-5A= (n.2183-5A=)
c.735-5A=
n.665-5A=
c.1074-5A=
c.497-5A= (n.497-5A=)
c.113-5A= (n.113-5A=)
c.1523-5A= (n.1523-5A=)
n.1252-5A=
n.4020-5A=
n.735-5A=
c.341-5A= (n.341-5A=)
7g.40001856A>CCA574229728CDK13c.2183-5A>C (n.2183-5A>C)
c.735-5A>C
n.665-5A>C
c.1074-5A>C
c.497-5A>C (n.497-5A>C)
c.113-5A>C (n.113-5A>C)
c.1523-5A>C (n.1523-5A>C)
n.1252-5A>C
n.4020-5A>C
n.735-5A>C
c.341-5A>C (n.341-5A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001857A=CA1701739443CDK13c.2183-4A= (n.2183-4A=)
c.735-4A=
n.665-4A=
c.1074-4A=
c.497-4A= (n.497-4A=)
c.113-4A= (n.113-4A=)
c.1523-4A= (n.1523-4A=)
n.1252-4A=
n.4020-4A=
n.735-4A=
c.341-4A= (n.341-4A=)
7g.40001857A>CCA4228667CDK13c.2183-4A>C (n.2183-4A>C)
c.735-4A>C
n.665-4A>C
c.1074-4A>C
c.497-4A>C (n.497-4A>C)
c.113-4A>C (n.113-4A>C)
c.1523-4A>C (n.1523-4A>C)
n.1252-4A>C
n.4020-4A>C
n.735-4A>C
c.341-4A>C (n.341-4A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.40001857A>GCA2682487348CDK13c.2183-4A>G (n.2183-4A>G)
c.735-4A>G
n.665-4A>G
c.1074-4A>G
c.497-4A>G (n.497-4A>G)
c.113-4A>G (n.113-4A>G)
c.1523-4A>G (n.1523-4A>G)
n.1252-4A>G
n.4020-4A>G
n.735-4A>G
c.341-4A>G (n.341-4A>G)
gnomAD v4
7g.40001859A>CCA367288946CDK13c.2183-2A>C (n.2183-2A>C)
c.735-2A>C
n.665-2A>C
c.1074-2A>C
c.497-2A>C (n.497-2A>C)
c.113-2A>C (n.113-2A>C)
c.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
n.1252-2A>C
n.4020-2A>C
n.735-2A>C
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
7g.40001859A>GCA367288949CDK13c.2183-2A>G (n.2183-2A>G)
c.735-2A>G
n.665-2A>G
c.1074-2A>G
c.497-2A>G (n.497-2A>G)
c.113-2A>G (n.113-2A>G)
c.1523-2A>G (n.1523-2A>G)
n.1252-2A>G
n.4020-2A>G
n.735-2A>G
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
gnomAD v4
7g.40001859A>TCA367288952CDK13c.2183-2A>T (n.2183-2A>T)
c.735-2A>T
n.665-2A>T
c.1074-2A>T
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
c.113-2A>T (n.113-2A>T)
c.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
n.1252-2A>T
n.4020-2A>T
n.735-2A>T
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
7g.40001860G>ACA367288955CDK13c.2183-1G>A (n.2183-1G>A)
c.735-1G>A
n.665-1G>A
c.1074-1G>A
c.497-1G>A (n.497-1G>A)
c.113-1G>A (n.113-1G>A)
c.1523-1G>A (n.1523-1G>A)
n.1252-1G>A
n.4020-1G>A
n.735-1G>A
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
7g.40001860G>CCA367288961CDK13c.2183-1G>C (n.2183-1G>C)
c.735-1G>C
n.665-1G>C
c.1074-1G>C
c.497-1G>C (n.497-1G>C)
c.113-1G>C (n.113-1G>C)
c.1523-1G>C (n.1523-1G>C)
n.1252-1G>C
n.4020-1G>C
n.735-1G>C
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
7g.40001860G>TCA367288958CDK13c.2183-1G>T (n.2183-1G>T)
c.735-1G>T
n.665-1G>T
c.1074-1G>T
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
c.113-1G>T (n.113-1G>T)
c.1523-1G>T (n.1523-1G>T)
n.1252-1G>T
n.4020-1G>T
n.735-1G>T
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
7g.40001861G>ACA367288965CDK13c.2183G>A (p.Gly728Glu)
c.735G>A
n.665G>A
c.1074G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
n.1252G>A
n.4020G>A
n.735G>A
c.341G>A (p.Gly114Glu)
7g.40001861G>CCA367288968CDK13c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.735G>C
n.665G>C
c.1074G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.1252G>C
n.4020G>C
n.735G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
7g.40001861G>TCA367288973CDK13c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.735G>T
n.665G>T
c.1074G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.1252G>T
n.4020G>T
n.735G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
7g.40001862A>CCA454724124CDK13c.2184A>C (p.Gly728=)
c.736A>C
n.666A>C
c.1075A>C
c.498A>C (p.Gly166=)
c.114A>C (p.Gly38=)
c.1524A>C (p.Gly508=)
n.1253A>C
n.4021A>C
n.736A>C
c.342A>C (p.Gly114=)
7g.40001862A>GCA454724125CDK13c.2184A>G (p.Gly728=)
c.736A>G
n.666A>G
c.1075A>G
c.498A>G (p.Gly166=)
c.114A>G (p.Gly38=)
c.1524A>G (p.Gly508=)
n.1253A>G
n.4021A>G
n.736A>G
c.342A>G (p.Gly114=)
gnomAD v4
7g.40001862A>TCA454724126CDK13c.2184A>T (p.Gly728=)
c.736A>T
n.666A>T
c.1075A>T
c.498A>T (p.Gly166=)
c.114A>T (p.Gly38=)
c.1524A>T (p.Gly508=)
n.1253A>T
n.4021A>T
n.736A>T
c.342A>T (p.Gly114=)
7g.40001863G>ACA367288976CDK13c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.737G>A
n.667G>A
c.1076G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.1254G>A
n.4022G>A
n.737G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
7g.40001863G>CCA367288978CDK13c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.737G>C
n.667G>C
c.1076G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.1254G>C
n.4022G>C
n.737G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
7g.40001863G>TCA367288979CDK13c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.737G>T
n.667G>T
c.1076G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.1254G>T
n.4022G>T
n.737G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
7g.40001864A>CCA367288980CDK13c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.738A>C
n.668A>C
c.1077A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.1255A>C
n.4023A>C
n.738A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
7g.40001864A>GCA367288981CDK13c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.738A>G
n.668A>G
c.1077A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.1255A>G
n.4023A>G
n.738A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
7g.40001864A>TCA367288982CDK13c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.738A>T
n.668A>T
c.1077A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.1255A>T
n.4023A>T
n.738A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
7g.40001865A>CCA367288984CDK13c.2187A>C (p.Glu729Asp)
c.739A>C
n.669A>C
c.1078A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
n.1256A>C
n.4024A>C
n.739A>C
c.345A>C (p.Glu115Asp)
gnomAD v4
7g.40001865A>GCA454724128CDK13c.2187A>G (p.Glu729=)
c.739A>G
n.669A>G
c.1078A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
c.117A>G (p.Glu39=)
c.1527A>G (p.Glu509=)
n.1256A>G
n.4024A>G
n.739A>G
c.345A>G (p.Glu115=)
7g.40001865A>TCA367288986CDK13c.2187A>T (p.Glu729Asp)
c.739A>T
n.669A>T
c.1078A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
n.1256A>T
n.4024A>T
n.739A>T
c.345A>T (p.Glu115Asp)
7g.40001866A>CCA367288990CDK13c.2188A>C (p.Met730Leu)
c.740A>C
n.670A>C
c.1079A>C
c.502A>C (p.Met168Leu)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
n.1257A>C
n.4025A>C
n.740A>C
c.346A>C (p.Met116Leu)
7g.40001866A>GCA367288993CDK13c.2188A>G (p.Met730Val)
c.740A>G
n.670A>G
c.1079A>G
c.502A>G (p.Met168Val)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
n.1257A>G
n.4025A>G
n.740A>G
c.346A>G (p.Met116Val)
7g.40001866A>TCA367288992CDK13c.2188A>T (p.Met730Leu)
c.740A>T
n.670A>T
c.1079A>T
c.502A>T (p.Met168Leu)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
n.1257A>T
n.4025A>T
n.740A>T
c.346A>T (p.Met116Leu)
7g.40001867T>ACA367288999CDK13c.2189T>A (p.Met730Lys)
c.741T>A
n.671T>A
c.1080T>A
c.503T>A (p.Met168Lys)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
n.1258T>A
n.4026T>A
n.741T>A
c.347T>A (p.Met116Lys)
7g.40001867T>CCA367289009CDK13c.2189T>C (p.Met730Thr)
c.741T>C
n.671T>C
c.1080T>C
c.503T>C (p.Met168Thr)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
n.1258T>C
n.4026T>C
n.741T>C
c.347T>C (p.Met116Thr)
dbSNP gnomAD v4
7g.40001867T>GCA367289006CDK13c.2189T>G (p.Met730Arg)
c.741T>G
n.671T>G
c.1080T>G
c.503T>G (p.Met168Arg)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
n.1258T>G
n.4026T>G
n.741T>G
c.347T>G (p.Met116Arg)
7g.40001868G>ACA367289013CDK13c.2190G>A (p.Met730Ile)
c.742G>A
n.672G>A
c.1081G>A
c.504G>A (p.Met168Ile)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
n.1259G>A
n.4027G>A
n.742G>A
c.348G>A (p.Met116Ile)
7g.40001868G>CCA367289019CDK13c.2190G>C (p.Met730Ile)
c.742G>C
n.672G>C
c.1081G>C
c.504G>C (p.Met168Ile)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
n.1259G>C
n.4027G>C
n.742G>C
c.348G>C (p.Met116Ile)
7g.40001868G>TCA367289016CDK13c.2190G>T (p.Met730Ile)
c.742G>T
n.672G>T
c.1081G>T
c.504G>T (p.Met168Ile)
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
n.1259G>T
n.4027G>T
n.742G>T
c.348G>T (p.Met116Ile)
7g.40001869G>ACA367289021CDK13c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.743G>A
n.673G>A
c.1082G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
n.1260G>A
n.4028G>A
n.743G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
7g.40001869G>CCA367289023CDK13c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.743G>C
n.673G>C
c.1082G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
n.1260G>C
n.4028G>C
n.743G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
7g.40001869G>TCA367289027CDK13c.2191G>T (p.Val731Leu)
c.743G>T
n.673G>T
c.1082G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
n.1260G>T
n.4028G>T
n.743G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
7g.40001870T>ACA367289030CDK13c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.744T>A
n.674T>A
c.1083T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
n.1261T>A
n.4029T>A
n.744T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
7g.40001870T>CCA367289031CDK13c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.744T>C
n.674T>C
c.1083T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
n.1261T>C
n.4029T>C
n.744T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
7g.40001870T>GCA367289032CDK13c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.744T>G
n.674T>G
c.1083T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
n.1261T>G
n.4029T>G
n.744T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
7g.40001871A>CCA454724131CDK13c.2193A>C (p.Val731=)
c.745A>C
n.675A>C
c.1084A>C
c.507A>C (p.Val169=)
c.123A>C (p.Val41=)
c.1533A>C (p.Val511=)
n.1262A>C
n.4030A>C
n.745A>C
c.351A>C (p.Val117=)
7g.40001871A>GCA454724133CDK13c.2193A>G (p.Val731=)
c.745A>G
n.675A>G
c.1084A>G
c.507A>G (p.Val169=)
c.123A>G (p.Val41=)
c.1533A>G (p.Val511=)
n.1262A>G
n.4030A>G
n.745A>G
c.351A>G (p.Val117=)
gnomAD v4
7g.40001871A>TCA454724132CDK13c.2193A>T (p.Val731=)
c.745A>T
n.675A>T
c.1084A>T
c.507A>T (p.Val169=)
c.123A>T (p.Val41=)
c.1533A>T (p.Val511=)
n.1262A>T
n.4030A>T
n.745A>T
c.351A>T (p.Val117=)
7g.40001872G>ACA367289033CDK13c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.746G>A
n.676G>A
c.1085G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.1263G>A
n.4031G>A
n.746G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.40001872G>CCA367289035CDK13c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.746G>C
n.676G>C
c.1085G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.1263G>C
n.4031G>C
n.746G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
7g.40001872G=CA1701739444CDK13c.2194G= (p.Ala732=)
c.746G=
n.676G=
c.1085G=
c.508G= (p.Ala170=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.1534G= (p.Ala512=)
n.1263G=
n.4031G=
n.746G=
c.352G= (p.Ala118=)
7g.40001872G>TCA367289040CDK13c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.746G>T
n.676G>T
c.1085G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.1263G>T
n.4031G>T
n.746G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
7g.40001873C>ACA367289043CDK13c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.747C>A
n.677C>A
c.1086C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
n.1264C>A
n.4032C>A
n.747C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
gnomAD v4
7g.40001873C>GCA367289048CDK13c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.747C>G
n.677C>G
c.1086C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.1264C>G
n.4032C>G
n.747C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
7g.40001873C>TCA367289050CDK13c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.747C>T
n.677C>T
c.1086C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.1264C>T
n.4032C>T
n.747C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
COSMIC
7g.40001874C>ACA454724136CDK13c.2196C>A (p.Ala732=)
c.748C>A
n.678C>A
c.1087C>A
c.510C>A (p.Ala170=)
c.126C>A (p.Ala42=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
n.1265C>A
n.4033C>A
n.748C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
7g.40001874C>GCA454724137CDK13c.2196C>G (p.Ala732=)
c.748C>G
n.678C>G
c.1087C>G
c.510C>G (p.Ala170=)
c.126C>G (p.Ala42=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
n.1265C>G
n.4033C>G
n.748C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
7g.40001874C>TCA454724138CDK13c.2196C>T (p.Ala732=)
c.748C>T
n.678C>T
c.1087C>T
c.510C>T (p.Ala170=)
c.126C>T (p.Ala42=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
n.1265C>T
n.4033C>T
n.748C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
7g.40001875T>ACA367289052CDK13c.2197T>A (p.Leu733Ile)
c.749T>A
n.679T>A
c.1088T>A
c.511T>A (p.Leu171Ile)
c.127T>A (p.Leu43Ile)
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
n.1266T>A
n.4034T>A
n.749T>A
c.355T>A (p.Leu119Ile)
7g.40001875T>CCA454724139CDK13c.2197T>C (p.Leu733=)
c.749T>C
n.679T>C
c.1088T>C
c.511T>C (p.Leu171=)
c.127T>C (p.Leu43=)
c.1537T>C (p.Leu513=)
n.1266T>C
n.4034T>C
n.749T>C
c.355T>C (p.Leu119=)
7g.40001875T>GCA367289053CDK13c.2197T>G (p.Leu733Val)
c.749T>G
n.679T>G
c.1088T>G
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
n.1266T>G
n.4034T>G
n.749T>G
c.355T>G (p.Leu119Val)
7g.40001876T>ACA367289054CDK13c.2198T>A (p.Leu733Ter)
c.750T>A
n.680T>A
c.1089T>A
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
n.1267T>A
n.4035T>A
n.750T>A
c.356T>A (p.Leu119Ter)
7g.40001876T>CCA367289055CDK13c.2198T>C (p.Leu733Ser)
c.750T>C
n.680T>C
c.1089T>C
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
n.1267T>C
n.4035T>C
n.750T>C
c.356T>C (p.Leu119Ser)
7g.40001876T>GCA367289056CDK13c.2198T>G (p.Leu733Ter)
c.750T>G
n.680T>G
c.1089T>G
c.512T>G (p.Leu171Ter)
c.128T>G (p.Leu43Ter)
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
n.1267T>G
n.4035T>G
n.750T>G
c.356T>G (p.Leu119Ter)
7g.40001876_40001877delinsTACA1701739445CDK13c.2198_2199delinsTA (p.Leu733=)
c.750_751delinsTA
n.680_681delinsTA
c.1089_1090delinsTA
c.512_513delinsTA (p.Leu171=)
c.128_129delinsTA (p.Leu43=)
c.1538_1539delinsTA (p.Leu513=)
n.1267_1268delinsTA
n.4035_4036delinsTA
n.750_751delinsTA
c.356_357delinsTA (p.Leu119=)
7g.40001877A>CCA367289059CDK13c.2199A>C (p.Leu733Phe)
c.751A>C
n.681A>C
c.1090A>C
c.513A>C (p.Leu171Phe)
c.129A>C (p.Leu43Phe)
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
n.1268A>C
n.4036A>C
n.751A>C
c.357A>C (p.Leu119Phe)
7g.40001877A>GCA454724140CDK13c.2199A>G (p.Leu733=)
c.751A>G
n.681A>G
c.1090A>G
c.513A>G (p.Leu171=)
c.129A>G (p.Leu43=)
c.1539A>G (p.Leu513=)
n.1268A>G
n.4036A>G
n.751A>G
c.357A>G (p.Leu119=)
dbSNP
7g.40001877A>TCA367289061CDK13c.2199A>T (p.Leu733Phe)
c.751A>T
n.681A>T
c.1090A>T
c.513A>T (p.Leu171Phe)
c.129A>T (p.Leu43Phe)
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
n.1268A>T
n.4036A>T
n.751A>T
c.357A>T (p.Leu119Phe)
7g.40001883dupCA1701739446CDK13c.2205dup (p.Val736SerfsTer5)
c.757dup
n.687dup
c.1096dup
c.519dup (p.Val174SerfsTer5)
c.135dup (p.Val46SerfsTer5)
c.1545dup (p.Val516SerfsTer5)
n.1274dup
n.4042dup
n.757dup
c.363dup (p.Val122SerfsTer5)
dbSNP gnomAD v4
7g.40001883delCA4228668CDK13c.2205del (p.Val736TyrfsTer?)
c.757del
n.687del
c.1096del
c.519del (p.Val174TyrfsTer?)
c.135del (p.Val46TyrfsTer?)
c.1545del (p.Val516TyrfsTer?)
n.1274del
n.4042del
n.757del
c.363del (p.Val122TyrfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.40001878A=CA1701739447CDK13c.2200A= (p.Lys734=)
c.752A=
n.682A=
c.1091A=
c.514A= (p.Lys172=)
c.130A= (p.Lys44=)
c.1540A= (p.Lys514=)
n.1269A=
n.4037A=
n.752A=
c.358A= (p.Lys120=)
7g.40001878A>CCA367289065CDK13c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.752A>C
n.682A>C
c.1091A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.1269A>C
n.4037A>C
n.752A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
7g.40001878A>GCA16618457CDK13c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.752A>G
n.682A>G
c.1091A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.1269A>G
n.4037A>G
n.752A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
ClinVar dbSNP
7g.40001878A>TCA367289071CDK13c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.752A>T
n.682A>T
c.1091A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.1269A>T
n.4037A>T
n.752A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
7g.40001879A=CA1701739448CDK13c.2201A= (p.Lys734=)
c.753A=
n.683A=
c.1092A=
c.515A= (p.Lys172=)
c.131A= (p.Lys44=)
c.1541A= (p.Lys514=)
n.1270A=
n.4038A=
n.753A=
c.359A= (p.Lys120=)
7g.40001879A>CCA367289076CDK13c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.753A>C
n.683A>C
c.1092A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.1270A>C
n.4038A>C
n.753A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
ClinVar dbSNP
7g.40001879A>GCA367289075CDK13c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.753A>G
n.683A>G
c.1092A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.1270A>G
n.4038A>G
n.753A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
ClinVar dbSNP
7g.40001879A>TCA367289073CDK13c.2201A>T (p.Lys734Ile)
c.753A>T
n.683A>T
c.1092A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
n.1270A>T
n.4038A>T
n.753A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
7g.40001880A>CCA367289088CDK13c.2202A>C (p.Lys734Asn)
c.754A>C
n.684A>C
c.1093A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
n.1271A>C
n.4039A>C
n.754A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
7g.40001880A>GCA454724141CDK13c.2202A>G (p.Lys734=)
c.754A>G
n.684A>G
c.1093A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
c.132A>G (p.Lys44=)
c.1542A>G (p.Lys514=)
n.1271A>G
n.4039A>G
n.754A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
gnomAD v4
7g.40001880A>TCA367289097CDK13c.2202A>T (p.Lys734Asn)
c.754A>T
n.684A>T
c.1093A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
n.1271A>T
n.4039A>T
n.754A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
7g.40001881A>CCA367289104CDK13c.2203A>C (p.Lys735Gln)
c.755A>C
n.685A>C
c.1094A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
n.1272A>C
n.4040A>C
n.755A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
7g.40001881A>GCA367289107CDK13c.2203A>G (p.Lys735Glu)
c.755A>G
n.685A>G
c.1094A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
n.1272A>G
n.4040A>G
n.755A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
7g.40001881A>TCA367289110CDK13c.2203A>T (p.Lys735Ter)
c.755A>T
n.685A>T
c.1094A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
n.1272A>T
n.4040A>T
n.755A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
7g.40001882A>CCA367289111CDK13c.2204A>C (p.Lys735Thr)
c.756A>C
n.686A>C
c.1095A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
n.1273A>C
n.4041A>C
n.756A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
7g.40001882A>GCA367289112CDK13c.2204A>G (p.Lys735Arg)
c.756A>G
n.686A>G
c.1095A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
n.1273A>G
n.4041A>G
n.756A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
7g.40001882A>TCA367289114CDK13c.2204A>T (p.Lys735Ile)
c.756A>T
n.686A>T
c.1095A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
n.1273A>T
n.4041A>T
n.756A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
7g.40001883A>CCA367289115CDK13c.2205A>C (p.Lys735Asn)
c.757A>C
n.687A>C
c.1096A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
n.1274A>C
n.4042A>C
n.757A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
7g.40001883A>GCA454724142CDK13c.2205A>G (p.Lys735=)
c.757A>G
n.687A>G
c.1096A>G
c.519A>G (p.Lys173=)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.1545A>G (p.Lys515=)
n.1274A>G
n.4042A>G
n.757A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
7g.40001883A>TCA367289116CDK13c.2205A>T (p.Lys735Asn)
c.757A>T
n.687A>T
c.1096A>T
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
n.1274A>T
n.4042A>T
n.757A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
gnomAD v4
7g.40001884G>ACA157255861CDK13c.2206G>A (p.Val736Ile)
c.758G>A
n.688G>A
c.1097G>A
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
n.1275G>A
n.4043G>A
n.758G>A
c.364G>A (p.Val122Ile)
dbSNP
7g.40001884G>CCA367289118CDK13c.2206G>C (p.Val736Leu)
c.758G>C
n.688G>C
c.1097G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
n.1275G>C
n.4043G>C
n.758G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
7g.40001884G=CA1701739449CDK13c.2206G= (p.Val736=)
c.758G=
n.688G=
c.1097G=
c.520G= (p.Val174=)
c.136G= (p.Val46=)
c.1546G= (p.Val516=)
n.1275G=
n.4043G=
n.758G=
c.364G= (p.Val122=)
7g.40001884G>TCA367289122CDK13c.2206G>T (p.Val736Leu)
c.758G>T
n.688G>T
c.1097G>T
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
n.1275G>T
n.4043G>T
n.758G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
7g.40001885T>ACA367289130CDK13c.2207T>A (p.Val736Glu)
c.759T>A
n.689T>A
c.1098T>A
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
n.1276T>A
n.4044T>A
n.759T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
7g.40001885T>CCA367289150CDK13c.2207T>C (p.Val736Ala)
c.759T>C
n.689T>C
c.1098T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
n.1276T>C
n.4044T>C
n.759T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
7g.40001885T>GCA367289136CDK13c.2207T>G (p.Val736Gly)
c.759T>G
n.689T>G
c.1098T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
n.1276T>G
n.4044T>G
n.759T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
7g.40001886A>CCA454724143CDK13c.2208A>C (p.Val736=)
c.760A>C
n.690A>C
c.1099A>C
c.522A>C (p.Val174=)
c.138A>C (p.Val46=)
c.1548A>C (p.Val516=)
n.1277A>C
n.4045A>C
n.760A>C
c.366A>C (p.Val122=)
7g.40001886A>GCA454724144CDK13c.2208A>G (p.Val736=)
c.760A>G
n.690A>G
c.1099A>G
c.522A>G (p.Val174=)
c.138A>G (p.Val46=)
c.1548A>G (p.Val516=)
n.1277A>G
n.4045A>G
n.760A>G
c.366A>G (p.Val122=)
7g.40001886A>TCA454724145CDK13c.2208A>T (p.Val736=)
c.760A>T
n.690A>T
c.1099A>T
c.522A>T (p.Val174=)
c.138A>T (p.Val46=)
c.1548A>T (p.Val516=)
n.1277A>T
n.4045A>T
n.760A>T
c.366A>T (p.Val122=)
7g.40001887C>ACA367289152CDK13c.2209C>A (p.Arg737Ser)
c.761C>A
n.691C>A
c.1100C>A
c.523C>A (p.Arg175Ser)
c.139C>A (p.Arg47Ser)
c.1549C>A (p.Arg517Ser)
n.1278C>A
n.4046C>A
n.761C>A
c.367C>A (p.Arg123Ser)
7g.40001887C=CA1701739450CDK13c.2209C= (p.Arg737=)
c.761C=
n.691C=
c.1100C=
c.523C= (p.Arg175=)
c.139C= (p.Arg47=)
c.1549C= (p.Arg517=)
n.1278C=
n.4046C=
n.761C=
c.367C= (p.Arg123=)
7g.40001887C>GCA367289156CDK13c.2209C>G (p.Arg737Gly)
c.761C>G
n.691C>G
c.1100C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
n.1278C>G
n.4046C>G
n.761C>G
c.367C>G (p.Arg123Gly)
7g.40001887C>TCA16618458CDK13c.2209C>T (p.Arg737Cys)
c.761C>T
n.691C>T
c.1100C>T
c.523C>T (p.Arg175Cys)
c.139C>T (p.Arg47Cys)
c.1549C>T (p.Arg517Cys)
n.1278C>T
n.4046C>T
n.761C>T
c.367C>T (p.Arg123Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.40001888G>ACA367289158CDK13c.2210G>A (p.Arg737His)
c.762G>A
n.692G>A
c.1101G>A
c.524G>A (p.Arg175His)
c.140G>A (p.Arg47His)
c.1550G>A (p.Arg517His)
n.1279G>A
n.4047G>A
n.762G>A
c.368G>A (p.Arg123His)
ClinVar dbSNP
7g.40001888G>CCA367289161CDK13c.2210G>C (p.Arg737Pro)
c.762G>C
n.692G>C
c.1101G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
n.1279G>C
n.4047G>C
n.762G>C
c.368G>C (p.Arg123Pro)
7g.40001888G=CA1701739451CDK13c.2210G= (p.Arg737=)
c.762G=
n.692G=
c.1101G=
c.524G= (p.Arg175=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.1550G= (p.Arg517=)
n.1279G=
n.4047G=
n.762G=
c.368G= (p.Arg123=)
7g.40001888G>TCA367289165CDK13c.2210G>T (p.Arg737Leu)
c.762G>T
n.692G>T
c.1101G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
n.1279G>T
n.4047G>T
n.762G>T
c.368G>T (p.Arg123Leu)
7g.40001889T>ACA454724147CDK13c.2211T>A (p.Arg737=)
c.763T>A
n.693T>A
c.1102T>A
c.525T>A (p.Arg175=)
c.141T>A (p.Arg47=)
c.1551T>A (p.Arg517=)
n.1280T>A
n.4048T>A
n.763T>A
c.369T>A (p.Arg123=)
7g.40001889T>CCA454724148CDK13c.2211T>C (p.Arg737=)
c.763T>C
n.693T>C
c.1102T>C
c.525T>C (p.Arg175=)
c.141T>C (p.Arg47=)
c.1551T>C (p.Arg517=)
n.1280T>C
n.4048T>C
n.763T>C
c.369T>C (p.Arg123=)
gnomAD v4
7g.40001889T>GCA454724149CDK13c.2211T>G (p.Arg737=)
c.763T>G
n.693T>G
c.1102T>G
c.525T>G (p.Arg175=)
c.141T>G (p.Arg47=)
c.1551T>G (p.Arg517=)
n.1280T>G
n.4048T>G
n.763T>G
c.369T>G (p.Arg123=)
7g.40001890C>ACA367289166CDK13c.2212C>A (p.Leu738Met)
c.764C>A
n.694C>A
c.1103C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.1552C>A (p.Leu518Met)
n.1281C>A
n.4049C>A
n.764C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
7g.40001890C>GCA367289167CDK13c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.764C>G
n.694C>G
c.1103C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
n.1281C>G
n.4049C>G
n.764C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
7g.40001890C>TCA454724150CDK13c.2212C>T (p.Leu738=)
c.764C>T
n.694C>T
c.1103C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.142C>T (p.Leu48=)
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dbSNP
7g.40001891T>ACA367289177CDK13c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.765T>A
n.695T>A
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n.1282T>A
n.4050T>A
n.765T>A
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ClinVar
7g.40001891T>CCA367289178CDK13c.2213T>C (p.Leu738Pro)
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n.1282T>C
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n.695T>G
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n.4050T>G
n.765T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
7g.40001892G>ACA454724151CDK13c.2214G>A (p.Leu738=)
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n.696G>A
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n.1283G>A
n.4051G>A
n.766G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
7g.40001892G>CCA454724152CDK13c.2214G>C (p.Leu738=)
c.766G>C
n.696G>C
c.1105G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.1554G>C (p.Leu518=)
n.1283G>C
n.4051G>C
n.766G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
7g.40001892G>TCA454724153CDK13c.2214G>T (p.Leu738=)
c.766G>T
n.696G>T
c.1105G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.144G>T (p.Leu48=)
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n.1283G>T
n.4051G>T
n.766G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
7g.40001893G>ACA367289184CDK13c.2215G>A (p.Asp739Asn)
c.767G>A
n.697G>A
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c.145G>A (p.Asp49Asn)
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n.1284G>A
n.4052G>A
n.767G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
7g.40001893G>CCA367289191CDK13c.2215G>C (p.Asp739His)
c.767G>C
n.697G>C
c.1106G>C
c.529G>C (p.Asp177His)
c.145G>C (p.Asp49His)
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n.1284G>C
n.4052G>C
n.767G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
7g.40001893G>TCA367289181CDK13c.2215G>T (p.Asp739Tyr)
c.767G>T
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n.1284G>T
n.4052G>T
n.767G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
7g.40001894A>CCA367289199CDK13c.2216A>C (p.Asp739Ala)
c.768A>C
n.698A>C
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n.1285A>C
n.4053A>C
n.768A>C
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7g.40001894A>GCA367289195CDK13c.2216A>G (p.Asp739Gly)
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c.1107A>G
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n.1285A>G
n.4053A>G
n.768A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
7g.40001894A>TCA367289197CDK13c.2216A>T (p.Asp739Val)
c.768A>T
n.698A>T
c.1107A>T
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
n.1285A>T
n.4053A>T
n.768A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)

Number of alleles fetched