Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.40001794del | CA1701739414 | CDK13 | c.2183-67del (n.2183-67del) c.735-67del n.665-67del c.1074-67del c.497-67del (n.497-67del) c.113-67del (n.113-67del) c.1523-67del (n.1523-67del) n.1252-67del n.4020-67del n.735-67del c.341-67del (n.341-67del) | dbSNP |
7 | g.40001794T>C | CA2682487322 | CDK13 | c.2183-67T>C (n.2183-67T>C) c.735-67T>C n.665-67T>C c.1074-67T>C c.497-67T>C (n.497-67T>C) c.113-67T>C (n.113-67T>C) c.1523-67T>C (n.1523-67T>C) n.1252-67T>C n.4020-67T>C n.735-67T>C c.341-67T>C (n.341-67T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.40001794T>G | CA2682487321 | CDK13 | c.2183-67T>G (n.2183-67T>G) c.735-67T>G n.665-67T>G c.1074-67T>G c.497-67T>G (n.497-67T>G) c.113-67T>G (n.113-67T>G) c.1523-67T>G (n.1523-67T>G) n.1252-67T>G n.4020-67T>G n.735-67T>G c.341-67T>G (n.341-67T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001795A>G | CA2682487323 | CDK13 | c.2183-66A>G (n.2183-66A>G) c.735-66A>G n.665-66A>G c.1074-66A>G c.497-66A>G (n.497-66A>G) c.113-66A>G (n.113-66A>G) c.1523-66A>G (n.1523-66A>G) n.1252-66A>G n.4020-66A>G n.735-66A>G c.341-66A>G (n.341-66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001795A>T | CA2682487324 | CDK13 | c.2183-66A>T (n.2183-66A>T) c.735-66A>T n.665-66A>T c.1074-66A>T c.497-66A>T (n.497-66A>T) c.113-66A>T (n.113-66A>T) c.1523-66A>T (n.1523-66A>T) n.1252-66A>T n.4020-66A>T n.735-66A>T c.341-66A>T (n.341-66A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.40001797A>C | CA2682487325 | CDK13 | c.2183-64A>C (n.2183-64A>C) c.735-64A>C n.665-64A>C c.1074-64A>C c.497-64A>C (n.497-64A>C) c.113-64A>C (n.113-64A>C) c.1523-64A>C (n.1523-64A>C) n.1252-64A>C n.4020-64A>C n.735-64A>C c.341-64A>C (n.341-64A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.40001798G>T | CA2682487326 | CDK13 | c.2183-63G>T (n.2183-63G>T) c.735-63G>T n.665-63G>T c.1074-63G>T c.497-63G>T (n.497-63G>T) c.113-63G>T (n.113-63G>T) c.1523-63G>T (n.1523-63G>T) n.1252-63G>T n.4020-63G>T n.735-63G>T c.341-63G>T (n.341-63G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.40001799T>A | CA1701739416 | CDK13 | c.2183-62T>A (n.2183-62T>A) c.735-62T>A n.665-62T>A c.1074-62T>A c.497-62T>A (n.497-62T>A) c.113-62T>A (n.113-62T>A) c.1523-62T>A (n.1523-62T>A) n.1252-62T>A n.4020-62T>A n.735-62T>A c.341-62T>A (n.341-62T>A) | dbSNP |
7 | g.40001799T= | CA1701739415 | CDK13 | c.2183-62T= (n.2183-62T=) c.735-62T= n.665-62T= c.1074-62T= c.497-62T= (n.497-62T=) c.113-62T= (n.113-62T=) c.1523-62T= (n.1523-62T=) n.1252-62T= n.4020-62T= n.735-62T= c.341-62T= (n.341-62T=) | |
7 | g.40001801A>G | CA2682487327 | CDK13 | c.2183-60A>G (n.2183-60A>G) c.735-60A>G n.665-60A>G c.1074-60A>G c.497-60A>G (n.497-60A>G) c.113-60A>G (n.113-60A>G) c.1523-60A>G (n.1523-60A>G) n.1252-60A>G n.4020-60A>G n.735-60A>G c.341-60A>G (n.341-60A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001802A>C | CA2682487328 | CDK13 | c.2183-59A>C (n.2183-59A>C) c.735-59A>C n.665-59A>C c.1074-59A>C c.497-59A>C (n.497-59A>C) c.113-59A>C (n.113-59A>C) c.1523-59A>C (n.1523-59A>C) n.1252-59A>C n.4020-59A>C n.735-59A>C c.341-59A>C (n.341-59A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.40001803del | CA2682487329 | CDK13 | c.2183-58del (n.2183-58del) c.735-58del n.665-58del c.1074-58del c.497-58del (n.497-58del) c.113-58del (n.113-58del) c.1523-58del (n.1523-58del) n.1252-58del n.4020-58del n.735-58del c.341-58del (n.341-58del) | gnomAD v4 |
7 | g.40001803G>C | CA1701739418 | CDK13 | c.2183-58G>C (n.2183-58G>C) c.735-58G>C n.665-58G>C c.1074-58G>C c.497-58G>C (n.497-58G>C) c.113-58G>C (n.113-58G>C) c.1523-58G>C (n.1523-58G>C) n.1252-58G>C n.4020-58G>C n.735-58G>C c.341-58G>C (n.341-58G>C) | dbSNP |
7 | g.40001803G= | CA1701739417 | CDK13 | c.2183-58G= (n.2183-58G=) c.735-58G= n.665-58G= c.1074-58G= c.497-58G= (n.497-58G=) c.113-58G= (n.113-58G=) c.1523-58G= (n.1523-58G=) n.1252-58G= n.4020-58G= n.735-58G= c.341-58G= (n.341-58G=) | |
7 | g.40001806A>C | CA2578873104 | CDK13 | c.2183-55A>C (n.2183-55A>C) c.735-55A>C n.665-55A>C c.1074-55A>C c.497-55A>C (n.497-55A>C) c.113-55A>C (n.113-55A>C) c.1523-55A>C (n.1523-55A>C) n.1252-55A>C n.4020-55A>C n.735-55A>C c.341-55A>C (n.341-55A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.40001808A= | CA1701739419 | CDK13 | c.2183-53A= (n.2183-53A=) c.735-53A= n.665-53A= c.1074-53A= c.497-53A= (n.497-53A=) c.113-53A= (n.113-53A=) c.1523-53A= (n.1523-53A=) n.1252-53A= n.4020-53A= n.735-53A= c.341-53A= (n.341-53A=) | |
7 | g.40001808A>C | CA157255840 | CDK13 | c.2183-53A>C (n.2183-53A>C) c.735-53A>C n.665-53A>C c.1074-53A>C c.497-53A>C (n.497-53A>C) c.113-53A>C (n.113-53A>C) c.1523-53A>C (n.1523-53A>C) n.1252-53A>C n.4020-53A>C n.735-53A>C c.341-53A>C (n.341-53A>C) | dbSNP |
7 | g.40001809T>C | CA1701739421 | CDK13 | c.2183-52T>C (n.2183-52T>C) c.735-52T>C n.665-52T>C c.1074-52T>C c.497-52T>C (n.497-52T>C) c.113-52T>C (n.113-52T>C) c.1523-52T>C (n.1523-52T>C) n.1252-52T>C n.4020-52T>C n.735-52T>C c.341-52T>C (n.341-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001809T= | CA1701739420 | CDK13 | c.2183-52T= (n.2183-52T=) c.735-52T= n.665-52T= c.1074-52T= c.497-52T= (n.497-52T=) c.113-52T= (n.113-52T=) c.1523-52T= (n.1523-52T=) n.1252-52T= n.4020-52T= n.735-52T= c.341-52T= (n.341-52T=) | |
7 | g.40001810G>A | CA1701739423 | CDK13 | c.2183-51G>A (n.2183-51G>A) c.735-51G>A n.665-51G>A c.1074-51G>A c.497-51G>A (n.497-51G>A) c.113-51G>A (n.113-51G>A) c.1523-51G>A (n.1523-51G>A) n.1252-51G>A n.4020-51G>A n.735-51G>A c.341-51G>A (n.341-51G>A) | dbSNP |
7 | g.40001810G>C | CA2682487330 | CDK13 | c.2183-51G>C (n.2183-51G>C) c.735-51G>C n.665-51G>C c.1074-51G>C c.497-51G>C (n.497-51G>C) c.113-51G>C (n.113-51G>C) c.1523-51G>C (n.1523-51G>C) n.1252-51G>C n.4020-51G>C n.735-51G>C c.341-51G>C (n.341-51G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.40001810G= | CA1701739422 | CDK13 | c.2183-51G= (n.2183-51G=) c.735-51G= n.665-51G= c.1074-51G= c.497-51G= (n.497-51G=) c.113-51G= (n.113-51G=) c.1523-51G= (n.1523-51G=) n.1252-51G= n.4020-51G= n.735-51G= c.341-51G= (n.341-51G=) | |
7 | g.40001811T>A | CA2682487331 | CDK13 | c.2183-50T>A (n.2183-50T>A) c.735-50T>A n.665-50T>A c.1074-50T>A c.497-50T>A (n.497-50T>A) c.113-50T>A (n.113-50T>A) c.1523-50T>A (n.1523-50T>A) n.1252-50T>A n.4020-50T>A n.735-50T>A c.341-50T>A (n.341-50T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.40001812_40001813delinsCA | CA1701739424 | CDK13 | c.2183-49_2183-48delinsCA (n.2183-49_2183-48delinsCA) c.735-49_735-48delinsCA n.665-49_665-48delinsCA c.1074-49_1074-48delinsCA c.497-49_497-48delinsCA (n.497-49_497-48delinsCA) c.113-49_113-48delinsCA (n.113-49_113-48delinsCA) c.1523-49_1523-48delinsCA (n.1523-49_1523-48delinsCA) n.1252-49_1252-48delinsCA n.4020-49_4020-48delinsCA n.735-49_735-48delinsCA c.341-49_341-48delinsCA (n.341-49_341-48delinsCA) | |
7 | g.40001813del | CA4228661 | CDK13 | c.2183-48del (n.2183-48del) c.735-48del n.665-48del c.1074-48del c.497-48del (n.497-48del) c.113-48del (n.113-48del) c.1523-48del (n.1523-48del) n.1252-48del n.4020-48del n.735-48del c.341-48del (n.341-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001813A= | CA1701739425 | CDK13 | c.2183-48A= (n.2183-48A=) c.735-48A= n.665-48A= c.1074-48A= c.497-48A= (n.497-48A=) c.113-48A= (n.113-48A=) c.1523-48A= (n.1523-48A=) n.1252-48A= n.4020-48A= n.735-48A= c.341-48A= (n.341-48A=) | |
7 | g.40001813A>C | CA2682487332 | CDK13 | c.2183-48A>C (n.2183-48A>C) c.735-48A>C n.665-48A>C c.1074-48A>C c.497-48A>C (n.497-48A>C) c.113-48A>C (n.113-48A>C) c.1523-48A>C (n.1523-48A>C) n.1252-48A>C n.4020-48A>C n.735-48A>C c.341-48A>C (n.341-48A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.40001813A>G | CA574229723 | CDK13 | c.2183-48A>G (n.2183-48A>G) c.735-48A>G n.665-48A>G c.1074-48A>G c.497-48A>G (n.497-48A>G) c.113-48A>G (n.113-48A>G) c.1523-48A>G (n.1523-48A>G) n.1252-48A>G n.4020-48A>G n.735-48A>G c.341-48A>G (n.341-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001814T>C | CA1701739427 | CDK13 | c.2183-47T>C (n.2183-47T>C) c.735-47T>C n.665-47T>C c.1074-47T>C c.497-47T>C (n.497-47T>C) c.113-47T>C (n.113-47T>C) c.1523-47T>C (n.1523-47T>C) n.1252-47T>C n.4020-47T>C n.735-47T>C c.341-47T>C (n.341-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001814T= | CA1701739426 | CDK13 | c.2183-47T= (n.2183-47T=) c.735-47T= n.665-47T= c.1074-47T= c.497-47T= (n.497-47T=) c.113-47T= (n.113-47T=) c.1523-47T= (n.1523-47T=) n.1252-47T= n.4020-47T= n.735-47T= c.341-47T= (n.341-47T=) | |
7 | g.40001815C>A | CA2578873105 | CDK13 | c.2183-46C>A (n.2183-46C>A) c.735-46C>A n.665-46C>A c.1074-46C>A c.497-46C>A (n.497-46C>A) c.113-46C>A (n.113-46C>A) c.1523-46C>A (n.1523-46C>A) n.1252-46C>A n.4020-46C>A n.735-46C>A c.341-46C>A (n.341-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.40001815C>T | CA2682487333 | CDK13 | c.2183-46C>T (n.2183-46C>T) c.735-46C>T n.665-46C>T c.1074-46C>T c.497-46C>T (n.497-46C>T) c.113-46C>T (n.113-46C>T) c.1523-46C>T (n.1523-46C>T) n.1252-46C>T n.4020-46C>T n.735-46C>T c.341-46C>T (n.341-46C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.40001817G>A | CA2596117539 | CDK13 | c.2183-44G>A (n.2183-44G>A) c.735-44G>A n.665-44G>A c.1074-44G>A c.497-44G>A (n.497-44G>A) c.113-44G>A (n.113-44G>A) c.1523-44G>A (n.1523-44G>A) n.1252-44G>A n.4020-44G>A n.735-44G>A c.341-44G>A (n.341-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001818C>A | CA2682487334 | CDK13 | c.2183-43C>A (n.2183-43C>A) c.735-43C>A n.665-43C>A c.1074-43C>A c.497-43C>A (n.497-43C>A) c.113-43C>A (n.113-43C>A) c.1523-43C>A (n.1523-43C>A) n.1252-43C>A n.4020-43C>A n.735-43C>A c.341-43C>A (n.341-43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.40001818C= | CA1701739428 | CDK13 | c.2183-43C= (n.2183-43C=) c.735-43C= n.665-43C= c.1074-43C= c.497-43C= (n.497-43C=) c.113-43C= (n.113-43C=) c.1523-43C= (n.1523-43C=) n.1252-43C= n.4020-43C= n.735-43C= c.341-43C= (n.341-43C=) | |
7 | g.40001818C>G | CA574229724 | CDK13 | c.2183-43C>G (n.2183-43C>G) c.735-43C>G n.665-43C>G c.1074-43C>G c.497-43C>G (n.497-43C>G) c.113-43C>G (n.113-43C>G) c.1523-43C>G (n.1523-43C>G) n.1252-43C>G n.4020-43C>G n.735-43C>G c.341-43C>G (n.341-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001818C>T | CA4228662 | CDK13 | c.2183-43C>T (n.2183-43C>T) c.735-43C>T n.665-43C>T c.1074-43C>T c.497-43C>T (n.497-43C>T) c.113-43C>T (n.113-43C>T) c.1523-43C>T (n.1523-43C>T) n.1252-43C>T n.4020-43C>T n.735-43C>T c.341-43C>T (n.341-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001820_40001823delinsTTTG | CA1701739429 | CDK13 | c.2183-41_2183-38delinsTTTG (n.2183-41_2183-38delinsTTTG) c.735-41_735-38delinsTTTG n.665-41_665-38delinsTTTG c.1074-41_1074-38delinsTTTG c.497-41_497-38delinsTTTG (n.497-41_497-38delinsTTTG) c.113-41_113-38delinsTTTG (n.113-41_113-38delinsTTTG) c.1523-41_1523-38delinsTTTG (n.1523-41_1523-38delinsTTTG) n.1252-41_1252-38delinsTTTG n.4020-41_4020-38delinsTTTG n.735-41_735-38delinsTTTG c.341-41_341-38delinsTTTG (n.341-41_341-38delinsTTTG) | |
7 | g.40001823_40001825del | CA1701739430 | CDK13 | c.2183-38_2183-36del (n.2183-38_2183-36del) c.735-38_735-36del n.665-38_665-36del c.1074-38_1074-36del c.497-38_497-36del (n.497-38_497-36del) c.113-38_113-36del (n.113-38_113-36del) c.1523-38_1523-36del (n.1523-38_1523-36del) n.1252-38_1252-36del n.4020-38_4020-36del n.735-38_735-36del c.341-38_341-36del (n.341-38_341-36del) | dbSNP |
7 | g.40001823G>A | CA2682487335 | CDK13 | c.2183-38G>A (n.2183-38G>A) c.735-38G>A n.665-38G>A c.1074-38G>A c.497-38G>A (n.497-38G>A) c.113-38G>A (n.113-38G>A) c.1523-38G>A (n.1523-38G>A) n.1252-38G>A n.4020-38G>A n.735-38G>A c.341-38G>A (n.341-38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.40001824T>A | CA574229725 | CDK13 | c.2183-37T>A (n.2183-37T>A) c.735-37T>A n.665-37T>A c.1074-37T>A c.497-37T>A (n.497-37T>A) c.113-37T>A (n.113-37T>A) c.1523-37T>A (n.1523-37T>A) n.1252-37T>A n.4020-37T>A n.735-37T>A c.341-37T>A (n.341-37T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.40001824T= | CA1701739431 | CDK13 | c.2183-37T= (n.2183-37T=) c.735-37T= n.665-37T= c.1074-37T= c.497-37T= (n.497-37T=) c.113-37T= (n.113-37T=) c.1523-37T= (n.1523-37T=) n.1252-37T= n.4020-37T= n.735-37T= c.341-37T= (n.341-37T=) | |
7 | g.40001826A>T | CA2578873106 | CDK13 | c.2183-35A>T (n.2183-35A>T) c.735-35A>T n.665-35A>T c.1074-35A>T c.497-35A>T (n.497-35A>T) c.113-35A>T (n.113-35A>T) c.1523-35A>T (n.1523-35A>T) n.1252-35A>T n.4020-35A>T n.735-35A>T c.341-35A>T (n.341-35A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.40001827A>G | CA2682487336 | CDK13 | c.2183-34A>G (n.2183-34A>G) c.735-34A>G n.665-34A>G c.1074-34A>G c.497-34A>G (n.497-34A>G) c.113-34A>G (n.113-34A>G) c.1523-34A>G (n.1523-34A>G) n.1252-34A>G n.4020-34A>G n.735-34A>G c.341-34A>G (n.341-34A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001827A>T | CA2775131981 | CDK13 | c.2183-34A>T (n.2183-34A>T) c.735-34A>T n.665-34A>T c.1074-34A>T c.497-34A>T (n.497-34A>T) c.113-34A>T (n.113-34A>T) c.1523-34A>T (n.1523-34A>T) n.1252-34A>T n.4020-34A>T n.735-34A>T c.341-34A>T (n.341-34A>T) | |
7 | g.40001828C>A | CA2682487337 | CDK13 | c.2183-33C>A (n.2183-33C>A) c.735-33C>A n.665-33C>A c.1074-33C>A c.497-33C>A (n.497-33C>A) c.113-33C>A (n.113-33C>A) c.1523-33C>A (n.1523-33C>A) n.1252-33C>A n.4020-33C>A n.735-33C>A c.341-33C>A (n.341-33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.40001828C= | CA1701739432 | CDK13 | c.2183-33C= (n.2183-33C=) c.735-33C= n.665-33C= c.1074-33C= c.497-33C= (n.497-33C=) c.113-33C= (n.113-33C=) c.1523-33C= (n.1523-33C=) n.1252-33C= n.4020-33C= n.735-33C= c.341-33C= (n.341-33C=) | |
7 | g.40001828C>G | CA1100472023 | CDK13 | c.2183-33C>G (n.2183-33C>G) c.735-33C>G n.665-33C>G c.1074-33C>G c.497-33C>G (n.497-33C>G) c.113-33C>G (n.113-33C>G) c.1523-33C>G (n.1523-33C>G) n.1252-33C>G n.4020-33C>G n.735-33C>G c.341-33C>G (n.341-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001829T>A | CA838357908 | CDK13 | c.2183-32T>A (n.2183-32T>A) c.735-32T>A n.665-32T>A c.1074-32T>A c.497-32T>A (n.497-32T>A) c.113-32T>A (n.113-32T>A) c.1523-32T>A (n.1523-32T>A) n.1252-32T>A n.4020-32T>A n.735-32T>A c.341-32T>A (n.341-32T>A) | dbSNP |
7 | g.40001829T>C | CA2682487338 | CDK13 | c.2183-32T>C (n.2183-32T>C) c.735-32T>C n.665-32T>C c.1074-32T>C c.497-32T>C (n.497-32T>C) c.113-32T>C (n.113-32T>C) c.1523-32T>C (n.1523-32T>C) n.1252-32T>C n.4020-32T>C n.735-32T>C c.341-32T>C (n.341-32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.40001829T>G | CA838357909 | CDK13 | c.2183-32T>G (n.2183-32T>G) c.735-32T>G n.665-32T>G c.1074-32T>G c.497-32T>G (n.497-32T>G) c.113-32T>G (n.113-32T>G) c.1523-32T>G (n.1523-32T>G) n.1252-32T>G n.4020-32T>G n.735-32T>G c.341-32T>G (n.341-32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001829T= | CA1701739433 | CDK13 | c.2183-32T= (n.2183-32T=) c.735-32T= n.665-32T= c.1074-32T= c.497-32T= (n.497-32T=) c.113-32T= (n.113-32T=) c.1523-32T= (n.1523-32T=) n.1252-32T= n.4020-32T= n.735-32T= c.341-32T= (n.341-32T=) | |
7 | g.40001830G>A | CA2682487339 | CDK13 | c.2183-31G>A (n.2183-31G>A) c.735-31G>A n.665-31G>A c.1074-31G>A c.497-31G>A (n.497-31G>A) c.113-31G>A (n.113-31G>A) c.1523-31G>A (n.1523-31G>A) n.1252-31G>A n.4020-31G>A n.735-31G>A c.341-31G>A (n.341-31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.40001830G>T | CA2578873107 | CDK13 | c.2183-31G>T (n.2183-31G>T) c.735-31G>T n.665-31G>T c.1074-31G>T c.497-31G>T (n.497-31G>T) c.113-31G>T (n.113-31G>T) c.1523-31G>T (n.1523-31G>T) n.1252-31G>T n.4020-31G>T n.735-31G>T c.341-31G>T (n.341-31G>T) | |
7 | g.40001831G>A | CA4228663 | CDK13 | c.2183-30G>A (n.2183-30G>A) c.735-30G>A n.665-30G>A c.1074-30G>A c.497-30G>A (n.497-30G>A) c.113-30G>A (n.113-30G>A) c.1523-30G>A (n.1523-30G>A) n.1252-30G>A n.4020-30G>A n.735-30G>A c.341-30G>A (n.341-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.40001831G= | CA1701739434 | CDK13 | c.2183-30G= (n.2183-30G=) c.735-30G= n.665-30G= c.1074-30G= c.497-30G= (n.497-30G=) c.113-30G= (n.113-30G=) c.1523-30G= (n.1523-30G=) n.1252-30G= n.4020-30G= n.735-30G= c.341-30G= (n.341-30G=) | |
7 | g.40001833A>G | CA2682487340 | CDK13 | c.2183-28A>G (n.2183-28A>G) c.735-28A>G n.665-28A>G c.1074-28A>G c.497-28A>G (n.497-28A>G) c.113-28A>G (n.113-28A>G) c.1523-28A>G (n.1523-28A>G) n.1252-28A>G n.4020-28A>G n.735-28A>G c.341-28A>G (n.341-28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001835C= | CA1701739435 | CDK13 | c.2183-26C= (n.2183-26C=) c.735-26C= n.665-26C= c.1074-26C= c.497-26C= (n.497-26C=) c.113-26C= (n.113-26C=) c.1523-26C= (n.1523-26C=) n.1252-26C= n.4020-26C= n.735-26C= c.341-26C= (n.341-26C=) | |
7 | g.40001835C>T | CA4228664 | CDK13 | c.2183-26C>T (n.2183-26C>T) c.735-26C>T n.665-26C>T c.1074-26C>T c.497-26C>T (n.497-26C>T) c.113-26C>T (n.113-26C>T) c.1523-26C>T (n.1523-26C>T) n.1252-26C>T n.4020-26C>T n.735-26C>T c.341-26C>T (n.341-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001836C>A | CA2682487341 | CDK13 | c.2183-25C>A (n.2183-25C>A) c.735-25C>A n.665-25C>A c.1074-25C>A c.497-25C>A (n.497-25C>A) c.113-25C>A (n.113-25C>A) c.1523-25C>A (n.1523-25C>A) n.1252-25C>A n.4020-25C>A n.735-25C>A c.341-25C>A (n.341-25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.40001836C= | CA1701739436 | CDK13 | c.2183-25C= (n.2183-25C=) c.735-25C= n.665-25C= c.1074-25C= c.497-25C= (n.497-25C=) c.113-25C= (n.113-25C=) c.1523-25C= (n.1523-25C=) n.1252-25C= n.4020-25C= n.735-25C= c.341-25C= (n.341-25C=) | |
7 | g.40001836C>G | CA838357915 | CDK13 | c.2183-25C>G (n.2183-25C>G) c.735-25C>G n.665-25C>G c.1074-25C>G c.497-25C>G (n.497-25C>G) c.113-25C>G (n.113-25C>G) c.1523-25C>G (n.1523-25C>G) n.1252-25C>G n.4020-25C>G n.735-25C>G c.341-25C>G (n.341-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001837T>C | CA574229726 | CDK13 | c.2183-24T>C (n.2183-24T>C) c.735-24T>C n.665-24T>C c.1074-24T>C c.497-24T>C (n.497-24T>C) c.113-24T>C (n.113-24T>C) c.1523-24T>C (n.1523-24T>C) n.1252-24T>C n.4020-24T>C n.735-24T>C c.341-24T>C (n.341-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001837T= | CA1701739437 | CDK13 | c.2183-24T= (n.2183-24T=) c.735-24T= n.665-24T= c.1074-24T= c.497-24T= (n.497-24T=) c.113-24T= (n.113-24T=) c.1523-24T= (n.1523-24T=) n.1252-24T= n.4020-24T= n.735-24T= c.341-24T= (n.341-24T=) | |
7 | g.40001838G>A | CA2682487342 | CDK13 | c.2183-23G>A (n.2183-23G>A) c.735-23G>A n.665-23G>A c.1074-23G>A c.497-23G>A (n.497-23G>A) c.113-23G>A (n.113-23G>A) c.1523-23G>A (n.1523-23G>A) n.1252-23G>A n.4020-23G>A n.735-23G>A c.341-23G>A (n.341-23G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.40001840T>C | CA574229727 | CDK13 | c.2183-21T>C (n.2183-21T>C) c.735-21T>C n.665-21T>C c.1074-21T>C c.497-21T>C (n.497-21T>C) c.113-21T>C (n.113-21T>C) c.1523-21T>C (n.1523-21T>C) n.1252-21T>C n.4020-21T>C n.735-21T>C c.341-21T>C (n.341-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001840T= | CA1701739438 | CDK13 | c.2183-21T= (n.2183-21T=) c.735-21T= n.665-21T= c.1074-21T= c.497-21T= (n.497-21T=) c.113-21T= (n.113-21T=) c.1523-21T= (n.1523-21T=) n.1252-21T= n.4020-21T= n.735-21T= c.341-21T= (n.341-21T=) | |
7 | g.40001842T>G | CA2682487343 | CDK13 | c.2183-19T>G (n.2183-19T>G) c.735-19T>G n.665-19T>G c.1074-19T>G c.497-19T>G (n.497-19T>G) c.113-19T>G (n.113-19T>G) c.1523-19T>G (n.1523-19T>G) n.1252-19T>G n.4020-19T>G n.735-19T>G c.341-19T>G (n.341-19T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001845T>C | CA2682487344 | CDK13 | c.2183-16T>C (n.2183-16T>C) c.735-16T>C n.665-16T>C c.1074-16T>C c.497-16T>C (n.497-16T>C) c.113-16T>C (n.113-16T>C) c.1523-16T>C (n.1523-16T>C) n.1252-16T>C n.4020-16T>C n.735-16T>C c.341-16T>C (n.341-16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.40001847A>G | CA2682487345 | CDK13 | c.2183-14A>G (n.2183-14A>G) c.735-14A>G n.665-14A>G c.1074-14A>G c.497-14A>G (n.497-14A>G) c.113-14A>G (n.113-14A>G) c.1523-14A>G (n.1523-14A>G) n.1252-14A>G n.4020-14A>G n.735-14A>G c.341-14A>G (n.341-14A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001847A>T | CA651432368 | CDK13 | c.2183-14A>T (n.2183-14A>T) c.735-14A>T n.665-14A>T c.1074-14A>T c.497-14A>T (n.497-14A>T) c.113-14A>T (n.113-14A>T) c.1523-14A>T (n.1523-14A>T) n.1252-14A>T n.4020-14A>T n.735-14A>T c.341-14A>T (n.341-14A>T) | COSMIC |
7 | g.40001848A>G | CA2682487346 | CDK13 | c.2183-13A>G (n.2183-13A>G) c.735-13A>G n.665-13A>G c.1074-13A>G c.497-13A>G (n.497-13A>G) c.113-13A>G (n.113-13A>G) c.1523-13A>G (n.1523-13A>G) n.1252-13A>G n.4020-13A>G n.735-13A>G c.341-13A>G (n.341-13A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001852C= | CA1701739439 | CDK13 | c.2183-9C= (n.2183-9C=) c.735-9C= n.665-9C= c.1074-9C= c.497-9C= (n.497-9C=) c.113-9C= (n.113-9C=) c.1523-9C= (n.1523-9C=) n.1252-9C= n.4020-9C= n.735-9C= c.341-9C= (n.341-9C=) | |
7 | g.40001852C>T | CA4228665 | CDK13 | c.2183-9C>T (n.2183-9C>T) c.735-9C>T n.665-9C>T c.1074-9C>T c.497-9C>T (n.497-9C>T) c.113-9C>T (n.113-9C>T) c.1523-9C>T (n.1523-9C>T) n.1252-9C>T n.4020-9C>T n.735-9C>T c.341-9C>T (n.341-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001853C>A | CA2682487347 | CDK13 | c.2183-8C>A (n.2183-8C>A) c.735-8C>A n.665-8C>A c.1074-8C>A c.497-8C>A (n.497-8C>A) c.113-8C>A (n.113-8C>A) c.1523-8C>A (n.1523-8C>A) n.1252-8C>A n.4020-8C>A n.735-8C>A c.341-8C>A (n.341-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.40001853C>T | CA2578873108 | CDK13 | c.2183-8C>T (n.2183-8C>T) c.735-8C>T n.665-8C>T c.1074-8C>T c.497-8C>T (n.497-8C>T) c.113-8C>T (n.113-8C>T) c.1523-8C>T (n.1523-8C>T) n.1252-8C>T n.4020-8C>T n.735-8C>T c.341-8C>T (n.341-8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.40001853_40001854delinsCT | CA1701739440 | CDK13 | c.2183-8_2183-7delinsCT (n.2183-8_2183-7delinsCT) c.735-8_735-7delinsCT n.665-8_665-7delinsCT c.1074-8_1074-7delinsCT c.497-8_497-7delinsCT (n.497-8_497-7delinsCT) c.113-8_113-7delinsCT (n.113-8_113-7delinsCT) c.1523-8_1523-7delinsCT (n.1523-8_1523-7delinsCT) n.1252-8_1252-7delinsCT n.4020-8_4020-7delinsCT n.735-8_735-7delinsCT c.341-8_341-7delinsCT (n.341-8_341-7delinsCT) | |
7 | g.40001854T>A | CA4228666 | CDK13 | c.2183-7T>A (n.2183-7T>A) c.735-7T>A n.665-7T>A c.1074-7T>A c.497-7T>A (n.497-7T>A) c.113-7T>A (n.113-7T>A) c.1523-7T>A (n.1523-7T>A) n.1252-7T>A n.4020-7T>A n.735-7T>A c.341-7T>A (n.341-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001854T>G | CA1139655084 | CDK13 | c.2183-7T>G (n.2183-7T>G) c.735-7T>G n.665-7T>G c.1074-7T>G c.497-7T>G (n.497-7T>G) c.113-7T>G (n.113-7T>G) c.1523-7T>G (n.1523-7T>G) n.1252-7T>G n.4020-7T>G n.735-7T>G c.341-7T>G (n.341-7T>G) | dbSNP |
7 | g.40001854T= | CA1701739441 | CDK13 | c.2183-7T= (n.2183-7T=) c.735-7T= n.665-7T= c.1074-7T= c.497-7T= (n.497-7T=) c.113-7T= (n.113-7T=) c.1523-7T= (n.1523-7T=) n.1252-7T= n.4020-7T= n.735-7T= c.341-7T= (n.341-7T=) | |
7 | g.40001855del | CA838357921 | CDK13 | c.2183-6del (n.2183-6del) c.735-6del n.665-6del c.1074-6del c.497-6del (n.497-6del) c.113-6del (n.113-6del) c.1523-6del (n.1523-6del) n.1252-6del n.4020-6del n.735-6del c.341-6del (n.341-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001855_40001856insCT | CA2500181485 | CDK13 | c.2183-6_2183-5insCT (n.2183-6_2183-5insCT) c.735-6_735-5insCT n.665-6_665-5insCT c.1074-6_1074-5insCT c.497-6_497-5insCT (n.497-6_497-5insCT) c.113-6_113-5insCT (n.113-6_113-5insCT) c.1523-6_1523-5insCT (n.1523-6_1523-5insCT) n.1252-6_1252-5insCT n.4020-6_4020-5insCT n.735-6_735-5insCT c.341-6_341-5insCT (n.341-6_341-5insCT) | |
7 | g.40001856A= | CA1701739442 | CDK13 | c.2183-5A= (n.2183-5A=) c.735-5A= n.665-5A= c.1074-5A= c.497-5A= (n.497-5A=) c.113-5A= (n.113-5A=) c.1523-5A= (n.1523-5A=) n.1252-5A= n.4020-5A= n.735-5A= c.341-5A= (n.341-5A=) | |
7 | g.40001856A>C | CA574229728 | CDK13 | c.2183-5A>C (n.2183-5A>C) c.735-5A>C n.665-5A>C c.1074-5A>C c.497-5A>C (n.497-5A>C) c.113-5A>C (n.113-5A>C) c.1523-5A>C (n.1523-5A>C) n.1252-5A>C n.4020-5A>C n.735-5A>C c.341-5A>C (n.341-5A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001857A= | CA1701739443 | CDK13 | c.2183-4A= (n.2183-4A=) c.735-4A= n.665-4A= c.1074-4A= c.497-4A= (n.497-4A=) c.113-4A= (n.113-4A=) c.1523-4A= (n.1523-4A=) n.1252-4A= n.4020-4A= n.735-4A= c.341-4A= (n.341-4A=) | |
7 | g.40001857A>C | CA4228667 | CDK13 | c.2183-4A>C (n.2183-4A>C) c.735-4A>C n.665-4A>C c.1074-4A>C c.497-4A>C (n.497-4A>C) c.113-4A>C (n.113-4A>C) c.1523-4A>C (n.1523-4A>C) n.1252-4A>C n.4020-4A>C n.735-4A>C c.341-4A>C (n.341-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.40001857A>G | CA2682487348 | CDK13 | c.2183-4A>G (n.2183-4A>G) c.735-4A>G n.665-4A>G c.1074-4A>G c.497-4A>G (n.497-4A>G) c.113-4A>G (n.113-4A>G) c.1523-4A>G (n.1523-4A>G) n.1252-4A>G n.4020-4A>G n.735-4A>G c.341-4A>G (n.341-4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001859A>C | CA367288946 | CDK13 | c.2183-2A>C (n.2183-2A>C) c.735-2A>C n.665-2A>C c.1074-2A>C c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.113-2A>C (n.113-2A>C) c.1523-2A>C (n.1523-2A>C) n.1252-2A>C n.4020-2A>C n.735-2A>C c.341-2A>C (n.341-2A>C) | |
7 | g.40001859A>G | CA367288949 | CDK13 | c.2183-2A>G (n.2183-2A>G) c.735-2A>G n.665-2A>G c.1074-2A>G c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.113-2A>G (n.113-2A>G) c.1523-2A>G (n.1523-2A>G) n.1252-2A>G n.4020-2A>G n.735-2A>G c.341-2A>G (n.341-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001859A>T | CA367288952 | CDK13 | c.2183-2A>T (n.2183-2A>T) c.735-2A>T n.665-2A>T c.1074-2A>T c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.113-2A>T (n.113-2A>T) c.1523-2A>T (n.1523-2A>T) n.1252-2A>T n.4020-2A>T n.735-2A>T c.341-2A>T (n.341-2A>T) | |
7 | g.40001860G>A | CA367288955 | CDK13 | c.2183-1G>A (n.2183-1G>A) c.735-1G>A n.665-1G>A c.1074-1G>A c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.113-1G>A (n.113-1G>A) c.1523-1G>A (n.1523-1G>A) n.1252-1G>A n.4020-1G>A n.735-1G>A c.341-1G>A (n.341-1G>A) | |
7 | g.40001860G>C | CA367288961 | CDK13 | c.2183-1G>C (n.2183-1G>C) c.735-1G>C n.665-1G>C c.1074-1G>C c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.113-1G>C (n.113-1G>C) c.1523-1G>C (n.1523-1G>C) n.1252-1G>C n.4020-1G>C n.735-1G>C c.341-1G>C (n.341-1G>C) | |
7 | g.40001860G>T | CA367288958 | CDK13 | c.2183-1G>T (n.2183-1G>T) c.735-1G>T n.665-1G>T c.1074-1G>T c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.113-1G>T (n.113-1G>T) c.1523-1G>T (n.1523-1G>T) n.1252-1G>T n.4020-1G>T n.735-1G>T c.341-1G>T (n.341-1G>T) | |
7 | g.40001861G>A | CA367288965 | CDK13 | c.2183G>A (p.Gly728Glu) c.735G>A n.665G>A c.1074G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.1252G>A n.4020G>A n.735G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) | |
7 | g.40001861G>C | CA367288968 | CDK13 | c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.735G>C n.665G>C c.1074G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.1252G>C n.4020G>C n.735G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) | |
7 | g.40001861G>T | CA367288973 | CDK13 | c.2183G>T (p.Gly728Val) c.735G>T n.665G>T c.1074G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.1252G>T n.4020G>T n.735G>T c.341G>T (p.Gly114Val) | |
7 | g.40001862A>C | CA454724124 | CDK13 | c.2184A>C (p.Gly728=) c.736A>C n.666A>C c.1075A>C c.498A>C (p.Gly166=) c.114A>C (p.Gly38=) c.1524A>C (p.Gly508=) n.1253A>C n.4021A>C n.736A>C c.342A>C (p.Gly114=) | |
7 | g.40001862A>G | CA454724125 | CDK13 | c.2184A>G (p.Gly728=) c.736A>G n.666A>G c.1075A>G c.498A>G (p.Gly166=) c.114A>G (p.Gly38=) c.1524A>G (p.Gly508=) n.1253A>G n.4021A>G n.736A>G c.342A>G (p.Gly114=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001862A>T | CA454724126 | CDK13 | c.2184A>T (p.Gly728=) c.736A>T n.666A>T c.1075A>T c.498A>T (p.Gly166=) c.114A>T (p.Gly38=) c.1524A>T (p.Gly508=) n.1253A>T n.4021A>T n.736A>T c.342A>T (p.Gly114=) | |
7 | g.40001863G>A | CA367288976 | CDK13 | c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.737G>A n.667G>A c.1076G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.1254G>A n.4022G>A n.737G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) | |
7 | g.40001863G>C | CA367288978 | CDK13 | c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.737G>C n.667G>C c.1076G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.1254G>C n.4022G>C n.737G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) | |
7 | g.40001863G>T | CA367288979 | CDK13 | c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.737G>T n.667G>T c.1076G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.1254G>T n.4022G>T n.737G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) | |
7 | g.40001864A>C | CA367288980 | CDK13 | c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.738A>C n.668A>C c.1077A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.1255A>C n.4023A>C n.738A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) | |
7 | g.40001864A>G | CA367288981 | CDK13 | c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.738A>G n.668A>G c.1077A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.1255A>G n.4023A>G n.738A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) | |
7 | g.40001864A>T | CA367288982 | CDK13 | c.2186A>T (p.Glu729Val) c.738A>T n.668A>T c.1077A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) n.1255A>T n.4023A>T n.738A>T c.344A>T (p.Glu115Val) | |
7 | g.40001865A>C | CA367288984 | CDK13 | c.2187A>C (p.Glu729Asp) c.739A>C n.669A>C c.1078A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) c.117A>C (p.Glu39Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.1256A>C n.4024A>C n.739A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.40001865A>G | CA454724128 | CDK13 | c.2187A>G (p.Glu729=) c.739A>G n.669A>G c.1078A>G c.501A>G (p.Glu167=) c.117A>G (p.Glu39=) c.1527A>G (p.Glu509=) n.1256A>G n.4024A>G n.739A>G c.345A>G (p.Glu115=) | |
7 | g.40001865A>T | CA367288986 | CDK13 | c.2187A>T (p.Glu729Asp) c.739A>T n.669A>T c.1078A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) c.117A>T (p.Glu39Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.1256A>T n.4024A>T n.739A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) | |
7 | g.40001866A>C | CA367288990 | CDK13 | c.2188A>C (p.Met730Leu) c.740A>C n.670A>C c.1079A>C c.502A>C (p.Met168Leu) c.118A>C (p.Met40Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) n.1257A>C n.4025A>C n.740A>C c.346A>C (p.Met116Leu) | |
7 | g.40001866A>G | CA367288993 | CDK13 | c.2188A>G (p.Met730Val) c.740A>G n.670A>G c.1079A>G c.502A>G (p.Met168Val) c.118A>G (p.Met40Val) c.1528A>G (p.Met510Val) n.1257A>G n.4025A>G n.740A>G c.346A>G (p.Met116Val) | |
7 | g.40001866A>T | CA367288992 | CDK13 | c.2188A>T (p.Met730Leu) c.740A>T n.670A>T c.1079A>T c.502A>T (p.Met168Leu) c.118A>T (p.Met40Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) n.1257A>T n.4025A>T n.740A>T c.346A>T (p.Met116Leu) | |
7 | g.40001867T>A | CA367288999 | CDK13 | c.2189T>A (p.Met730Lys) c.741T>A n.671T>A c.1080T>A c.503T>A (p.Met168Lys) c.119T>A (p.Met40Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) n.1258T>A n.4026T>A n.741T>A c.347T>A (p.Met116Lys) | |
7 | g.40001867T>C | CA367289009 | CDK13 | c.2189T>C (p.Met730Thr) c.741T>C n.671T>C c.1080T>C c.503T>C (p.Met168Thr) c.119T>C (p.Met40Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) n.1258T>C n.4026T>C n.741T>C c.347T>C (p.Met116Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001867T>G | CA367289006 | CDK13 | c.2189T>G (p.Met730Arg) c.741T>G n.671T>G c.1080T>G c.503T>G (p.Met168Arg) c.119T>G (p.Met40Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) n.1258T>G n.4026T>G n.741T>G c.347T>G (p.Met116Arg) | |
7 | g.40001868G>A | CA367289013 | CDK13 | c.2190G>A (p.Met730Ile) c.742G>A n.672G>A c.1081G>A c.504G>A (p.Met168Ile) c.120G>A (p.Met40Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) n.1259G>A n.4027G>A n.742G>A c.348G>A (p.Met116Ile) | |
7 | g.40001868G>C | CA367289019 | CDK13 | c.2190G>C (p.Met730Ile) c.742G>C n.672G>C c.1081G>C c.504G>C (p.Met168Ile) c.120G>C (p.Met40Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) n.1259G>C n.4027G>C n.742G>C c.348G>C (p.Met116Ile) | |
7 | g.40001868G>T | CA367289016 | CDK13 | c.2190G>T (p.Met730Ile) c.742G>T n.672G>T c.1081G>T c.504G>T (p.Met168Ile) c.120G>T (p.Met40Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) n.1259G>T n.4027G>T n.742G>T c.348G>T (p.Met116Ile) | |
7 | g.40001869G>A | CA367289021 | CDK13 | c.2191G>A (p.Val731Ile) c.743G>A n.673G>A c.1082G>A c.505G>A (p.Val169Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) c.1531G>A (p.Val511Ile) n.1260G>A n.4028G>A n.743G>A c.349G>A (p.Val117Ile) | |
7 | g.40001869G>C | CA367289023 | CDK13 | c.2191G>C (p.Val731Leu) c.743G>C n.673G>C c.1082G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1260G>C n.4028G>C n.743G>C c.349G>C (p.Val117Leu) | |
7 | g.40001869G>T | CA367289027 | CDK13 | c.2191G>T (p.Val731Leu) c.743G>T n.673G>T c.1082G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) n.1260G>T n.4028G>T n.743G>T c.349G>T (p.Val117Leu) | |
7 | g.40001870T>A | CA367289030 | CDK13 | c.2192T>A (p.Val731Glu) c.744T>A n.674T>A c.1083T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) n.1261T>A n.4029T>A n.744T>A c.350T>A (p.Val117Glu) | |
7 | g.40001870T>C | CA367289031 | CDK13 | c.2192T>C (p.Val731Ala) c.744T>C n.674T>C c.1083T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1261T>C n.4029T>C n.744T>C c.350T>C (p.Val117Ala) | |
7 | g.40001870T>G | CA367289032 | CDK13 | c.2192T>G (p.Val731Gly) c.744T>G n.674T>G c.1083T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1261T>G n.4029T>G n.744T>G c.350T>G (p.Val117Gly) | |
7 | g.40001871A>C | CA454724131 | CDK13 | c.2193A>C (p.Val731=) c.745A>C n.675A>C c.1084A>C c.507A>C (p.Val169=) c.123A>C (p.Val41=) c.1533A>C (p.Val511=) n.1262A>C n.4030A>C n.745A>C c.351A>C (p.Val117=) | |
7 | g.40001871A>G | CA454724133 | CDK13 | c.2193A>G (p.Val731=) c.745A>G n.675A>G c.1084A>G c.507A>G (p.Val169=) c.123A>G (p.Val41=) c.1533A>G (p.Val511=) n.1262A>G n.4030A>G n.745A>G c.351A>G (p.Val117=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001871A>T | CA454724132 | CDK13 | c.2193A>T (p.Val731=) c.745A>T n.675A>T c.1084A>T c.507A>T (p.Val169=) c.123A>T (p.Val41=) c.1533A>T (p.Val511=) n.1262A>T n.4030A>T n.745A>T c.351A>T (p.Val117=) | |
7 | g.40001872G>A | CA367289033 | CDK13 | c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.746G>A n.676G>A c.1085G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.1263G>A n.4031G>A n.746G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001872G>C | CA367289035 | CDK13 | c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.746G>C n.676G>C c.1085G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.1263G>C n.4031G>C n.746G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) | |
7 | g.40001872G= | CA1701739444 | CDK13 | c.2194G= (p.Ala732=) c.746G= n.676G= c.1085G= c.508G= (p.Ala170=) c.124G= (p.Ala42=) c.1534G= (p.Ala512=) n.1263G= n.4031G= n.746G= c.352G= (p.Ala118=) | |
7 | g.40001872G>T | CA367289040 | CDK13 | c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.746G>T n.676G>T c.1085G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.1263G>T n.4031G>T n.746G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) | |
7 | g.40001873C>A | CA367289043 | CDK13 | c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.747C>A n.677C>A c.1086C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.1264C>A n.4032C>A n.747C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.40001873C>G | CA367289048 | CDK13 | c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.747C>G n.677C>G c.1086C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.1264C>G n.4032C>G n.747C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) | |
7 | g.40001873C>T | CA367289050 | CDK13 | c.2195C>T (p.Ala732Val) c.747C>T n.677C>T c.1086C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) n.1264C>T n.4032C>T n.747C>T c.353C>T (p.Ala118Val) | COSMIC |
7 | g.40001874C>A | CA454724136 | CDK13 | c.2196C>A (p.Ala732=) c.748C>A n.678C>A c.1087C>A c.510C>A (p.Ala170=) c.126C>A (p.Ala42=) c.1536C>A (p.Ala512=) n.1265C>A n.4033C>A n.748C>A c.354C>A (p.Ala118=) | |
7 | g.40001874C>G | CA454724137 | CDK13 | c.2196C>G (p.Ala732=) c.748C>G n.678C>G c.1087C>G c.510C>G (p.Ala170=) c.126C>G (p.Ala42=) c.1536C>G (p.Ala512=) n.1265C>G n.4033C>G n.748C>G c.354C>G (p.Ala118=) | |
7 | g.40001874C>T | CA454724138 | CDK13 | c.2196C>T (p.Ala732=) c.748C>T n.678C>T c.1087C>T c.510C>T (p.Ala170=) c.126C>T (p.Ala42=) c.1536C>T (p.Ala512=) n.1265C>T n.4033C>T n.748C>T c.354C>T (p.Ala118=) | |
7 | g.40001875T>A | CA367289052 | CDK13 | c.2197T>A (p.Leu733Ile) c.749T>A n.679T>A c.1088T>A c.511T>A (p.Leu171Ile) c.127T>A (p.Leu43Ile) c.1537T>A (p.Leu513Ile) n.1266T>A n.4034T>A n.749T>A c.355T>A (p.Leu119Ile) | |
7 | g.40001875T>C | CA454724139 | CDK13 | c.2197T>C (p.Leu733=) c.749T>C n.679T>C c.1088T>C c.511T>C (p.Leu171=) c.127T>C (p.Leu43=) c.1537T>C (p.Leu513=) n.1266T>C n.4034T>C n.749T>C c.355T>C (p.Leu119=) | |
7 | g.40001875T>G | CA367289053 | CDK13 | c.2197T>G (p.Leu733Val) c.749T>G n.679T>G c.1088T>G c.511T>G (p.Leu171Val) c.127T>G (p.Leu43Val) c.1537T>G (p.Leu513Val) n.1266T>G n.4034T>G n.749T>G c.355T>G (p.Leu119Val) | |
7 | g.40001876T>A | CA367289054 | CDK13 | c.2198T>A (p.Leu733Ter) c.750T>A n.680T>A c.1089T>A c.512T>A (p.Leu171Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) c.1538T>A (p.Leu513Ter) n.1267T>A n.4035T>A n.750T>A c.356T>A (p.Leu119Ter) | |
7 | g.40001876T>C | CA367289055 | CDK13 | c.2198T>C (p.Leu733Ser) c.750T>C n.680T>C c.1089T>C c.512T>C (p.Leu171Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) c.1538T>C (p.Leu513Ser) n.1267T>C n.4035T>C n.750T>C c.356T>C (p.Leu119Ser) | |
7 | g.40001876T>G | CA367289056 | CDK13 | c.2198T>G (p.Leu733Ter) c.750T>G n.680T>G c.1089T>G c.512T>G (p.Leu171Ter) c.128T>G (p.Leu43Ter) c.1538T>G (p.Leu513Ter) n.1267T>G n.4035T>G n.750T>G c.356T>G (p.Leu119Ter) | |
7 | g.40001876_40001877delinsTA | CA1701739445 | CDK13 | c.2198_2199delinsTA (p.Leu733=) c.750_751delinsTA n.680_681delinsTA c.1089_1090delinsTA c.512_513delinsTA (p.Leu171=) c.128_129delinsTA (p.Leu43=) c.1538_1539delinsTA (p.Leu513=) n.1267_1268delinsTA n.4035_4036delinsTA n.750_751delinsTA c.356_357delinsTA (p.Leu119=) | |
7 | g.40001877A>C | CA367289059 | CDK13 | c.2199A>C (p.Leu733Phe) c.751A>C n.681A>C c.1090A>C c.513A>C (p.Leu171Phe) c.129A>C (p.Leu43Phe) c.1539A>C (p.Leu513Phe) n.1268A>C n.4036A>C n.751A>C c.357A>C (p.Leu119Phe) | |
7 | g.40001877A>G | CA454724140 | CDK13 | c.2199A>G (p.Leu733=) c.751A>G n.681A>G c.1090A>G c.513A>G (p.Leu171=) c.129A>G (p.Leu43=) c.1539A>G (p.Leu513=) n.1268A>G n.4036A>G n.751A>G c.357A>G (p.Leu119=) | dbSNP |
7 | g.40001877A>T | CA367289061 | CDK13 | c.2199A>T (p.Leu733Phe) c.751A>T n.681A>T c.1090A>T c.513A>T (p.Leu171Phe) c.129A>T (p.Leu43Phe) c.1539A>T (p.Leu513Phe) n.1268A>T n.4036A>T n.751A>T c.357A>T (p.Leu119Phe) | |
7 | g.40001883dup | CA1701739446 | CDK13 | c.2205dup (p.Val736SerfsTer5) c.757dup n.687dup c.1096dup c.519dup (p.Val174SerfsTer5) c.135dup (p.Val46SerfsTer5) c.1545dup (p.Val516SerfsTer5) n.1274dup n.4042dup n.757dup c.363dup (p.Val122SerfsTer5) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001883del | CA4228668 | CDK13 | c.2205del (p.Val736TyrfsTer?) c.757del n.687del c.1096del c.519del (p.Val174TyrfsTer?) c.135del (p.Val46TyrfsTer?) c.1545del (p.Val516TyrfsTer?) n.1274del n.4042del n.757del c.363del (p.Val122TyrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.40001878A= | CA1701739447 | CDK13 | c.2200A= (p.Lys734=) c.752A= n.682A= c.1091A= c.514A= (p.Lys172=) c.130A= (p.Lys44=) c.1540A= (p.Lys514=) n.1269A= n.4037A= n.752A= c.358A= (p.Lys120=) | |
7 | g.40001878A>C | CA367289065 | CDK13 | c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.752A>C n.682A>C c.1091A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1269A>C n.4037A>C n.752A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) | |
7 | g.40001878A>G | CA16618457 | CDK13 | c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.752A>G n.682A>G c.1091A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1269A>G n.4037A>G n.752A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40001878A>T | CA367289071 | CDK13 | c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.752A>T n.682A>T c.1091A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1269A>T n.4037A>T n.752A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) | |
7 | g.40001879A= | CA1701739448 | CDK13 | c.2201A= (p.Lys734=) c.753A= n.683A= c.1092A= c.515A= (p.Lys172=) c.131A= (p.Lys44=) c.1541A= (p.Lys514=) n.1270A= n.4038A= n.753A= c.359A= (p.Lys120=) | |
7 | g.40001879A>C | CA367289076 | CDK13 | c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.753A>C n.683A>C c.1092A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1270A>C n.4038A>C n.753A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40001879A>G | CA367289075 | CDK13 | c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.753A>G n.683A>G c.1092A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1270A>G n.4038A>G n.753A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40001879A>T | CA367289073 | CDK13 | c.2201A>T (p.Lys734Ile) c.753A>T n.683A>T c.1092A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) c.131A>T (p.Lys44Ile) c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.1270A>T n.4038A>T n.753A>T c.359A>T (p.Lys120Ile) | |
7 | g.40001880A>C | CA367289088 | CDK13 | c.2202A>C (p.Lys734Asn) c.754A>C n.684A>C c.1093A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) c.132A>C (p.Lys44Asn) c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.1271A>C n.4039A>C n.754A>C c.360A>C (p.Lys120Asn) | |
7 | g.40001880A>G | CA454724141 | CDK13 | c.2202A>G (p.Lys734=) c.754A>G n.684A>G c.1093A>G c.516A>G (p.Lys172=) c.132A>G (p.Lys44=) c.1542A>G (p.Lys514=) n.1271A>G n.4039A>G n.754A>G c.360A>G (p.Lys120=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001880A>T | CA367289097 | CDK13 | c.2202A>T (p.Lys734Asn) c.754A>T n.684A>T c.1093A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) c.132A>T (p.Lys44Asn) c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.1271A>T n.4039A>T n.754A>T c.360A>T (p.Lys120Asn) | |
7 | g.40001881A>C | CA367289104 | CDK13 | c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.755A>C n.685A>C c.1094A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) n.1272A>C n.4040A>C n.755A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) | |
7 | g.40001881A>G | CA367289107 | CDK13 | c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.755A>G n.685A>G c.1094A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) n.1272A>G n.4040A>G n.755A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) | |
7 | g.40001881A>T | CA367289110 | CDK13 | c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.755A>T n.685A>T c.1094A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) n.1272A>T n.4040A>T n.755A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) | |
7 | g.40001882A>C | CA367289111 | CDK13 | c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.756A>C n.686A>C c.1095A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) n.1273A>C n.4041A>C n.756A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) | |
7 | g.40001882A>G | CA367289112 | CDK13 | c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.756A>G n.686A>G c.1095A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) n.1273A>G n.4041A>G n.756A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) | |
7 | g.40001882A>T | CA367289114 | CDK13 | c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.756A>T n.686A>T c.1095A>T c.518A>T (p.Lys173Ile) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.1544A>T (p.Lys515Ile) n.1273A>T n.4041A>T n.756A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) | |
7 | g.40001883A>C | CA367289115 | CDK13 | c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.757A>C n.687A>C c.1096A>C c.519A>C (p.Lys173Asn) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.1545A>C (p.Lys515Asn) n.1274A>C n.4042A>C n.757A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) | |
7 | g.40001883A>G | CA454724142 | CDK13 | c.2205A>G (p.Lys735=) c.757A>G n.687A>G c.1096A>G c.519A>G (p.Lys173=) c.135A>G (p.Lys45=) c.1545A>G (p.Lys515=) n.1274A>G n.4042A>G n.757A>G c.363A>G (p.Lys121=) | |
7 | g.40001883A>T | CA367289116 | CDK13 | c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.757A>T n.687A>T c.1096A>T c.519A>T (p.Lys173Asn) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.1545A>T (p.Lys515Asn) n.1274A>T n.4042A>T n.757A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.40001884G>A | CA157255861 | CDK13 | c.2206G>A (p.Val736Ile) c.758G>A n.688G>A c.1097G>A c.520G>A (p.Val174Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) n.1275G>A n.4043G>A n.758G>A c.364G>A (p.Val122Ile) | dbSNP |
7 | g.40001884G>C | CA367289118 | CDK13 | c.2206G>C (p.Val736Leu) c.758G>C n.688G>C c.1097G>C c.520G>C (p.Val174Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) n.1275G>C n.4043G>C n.758G>C c.364G>C (p.Val122Leu) | |
7 | g.40001884G= | CA1701739449 | CDK13 | c.2206G= (p.Val736=) c.758G= n.688G= c.1097G= c.520G= (p.Val174=) c.136G= (p.Val46=) c.1546G= (p.Val516=) n.1275G= n.4043G= n.758G= c.364G= (p.Val122=) | |
7 | g.40001884G>T | CA367289122 | CDK13 | c.2206G>T (p.Val736Leu) c.758G>T n.688G>T c.1097G>T c.520G>T (p.Val174Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) n.1275G>T n.4043G>T n.758G>T c.364G>T (p.Val122Leu) | |
7 | g.40001885T>A | CA367289130 | CDK13 | c.2207T>A (p.Val736Glu) c.759T>A n.689T>A c.1098T>A c.521T>A (p.Val174Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) n.1276T>A n.4044T>A n.759T>A c.365T>A (p.Val122Glu) | |
7 | g.40001885T>C | CA367289150 | CDK13 | c.2207T>C (p.Val736Ala) c.759T>C n.689T>C c.1098T>C c.521T>C (p.Val174Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) n.1276T>C n.4044T>C n.759T>C c.365T>C (p.Val122Ala) | |
7 | g.40001885T>G | CA367289136 | CDK13 | c.2207T>G (p.Val736Gly) c.759T>G n.689T>G c.1098T>G c.521T>G (p.Val174Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) n.1276T>G n.4044T>G n.759T>G c.365T>G (p.Val122Gly) | |
7 | g.40001886A>C | CA454724143 | CDK13 | c.2208A>C (p.Val736=) c.760A>C n.690A>C c.1099A>C c.522A>C (p.Val174=) c.138A>C (p.Val46=) c.1548A>C (p.Val516=) n.1277A>C n.4045A>C n.760A>C c.366A>C (p.Val122=) | |
7 | g.40001886A>G | CA454724144 | CDK13 | c.2208A>G (p.Val736=) c.760A>G n.690A>G c.1099A>G c.522A>G (p.Val174=) c.138A>G (p.Val46=) c.1548A>G (p.Val516=) n.1277A>G n.4045A>G n.760A>G c.366A>G (p.Val122=) | |
7 | g.40001886A>T | CA454724145 | CDK13 | c.2208A>T (p.Val736=) c.760A>T n.690A>T c.1099A>T c.522A>T (p.Val174=) c.138A>T (p.Val46=) c.1548A>T (p.Val516=) n.1277A>T n.4045A>T n.760A>T c.366A>T (p.Val122=) | |
7 | g.40001887C>A | CA367289152 | CDK13 | c.2209C>A (p.Arg737Ser) c.761C>A n.691C>A c.1100C>A c.523C>A (p.Arg175Ser) c.139C>A (p.Arg47Ser) c.1549C>A (p.Arg517Ser) n.1278C>A n.4046C>A n.761C>A c.367C>A (p.Arg123Ser) | |
7 | g.40001887C= | CA1701739450 | CDK13 | c.2209C= (p.Arg737=) c.761C= n.691C= c.1100C= c.523C= (p.Arg175=) c.139C= (p.Arg47=) c.1549C= (p.Arg517=) n.1278C= n.4046C= n.761C= c.367C= (p.Arg123=) | |
7 | g.40001887C>G | CA367289156 | CDK13 | c.2209C>G (p.Arg737Gly) c.761C>G n.691C>G c.1100C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.1278C>G n.4046C>G n.761C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) | |
7 | g.40001887C>T | CA16618458 | CDK13 | c.2209C>T (p.Arg737Cys) c.761C>T n.691C>T c.1100C>T c.523C>T (p.Arg175Cys) c.139C>T (p.Arg47Cys) c.1549C>T (p.Arg517Cys) n.1278C>T n.4046C>T n.761C>T c.367C>T (p.Arg123Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001888G>A | CA367289158 | CDK13 | c.2210G>A (p.Arg737His) c.762G>A n.692G>A c.1101G>A c.524G>A (p.Arg175His) c.140G>A (p.Arg47His) c.1550G>A (p.Arg517His) n.1279G>A n.4047G>A n.762G>A c.368G>A (p.Arg123His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40001888G>C | CA367289161 | CDK13 | c.2210G>C (p.Arg737Pro) c.762G>C n.692G>C c.1101G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.1279G>C n.4047G>C n.762G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) | |
7 | g.40001888G= | CA1701739451 | CDK13 | c.2210G= (p.Arg737=) c.762G= n.692G= c.1101G= c.524G= (p.Arg175=) c.140G= (p.Arg47=) c.1550G= (p.Arg517=) n.1279G= n.4047G= n.762G= c.368G= (p.Arg123=) | |
7 | g.40001888G>T | CA367289165 | CDK13 | c.2210G>T (p.Arg737Leu) c.762G>T n.692G>T c.1101G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.1279G>T n.4047G>T n.762G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) | |
7 | g.40001889T>A | CA454724147 | CDK13 | c.2211T>A (p.Arg737=) c.763T>A n.693T>A c.1102T>A c.525T>A (p.Arg175=) c.141T>A (p.Arg47=) c.1551T>A (p.Arg517=) n.1280T>A n.4048T>A n.763T>A c.369T>A (p.Arg123=) | |
7 | g.40001889T>C | CA454724148 | CDK13 | c.2211T>C (p.Arg737=) c.763T>C n.693T>C c.1102T>C c.525T>C (p.Arg175=) c.141T>C (p.Arg47=) c.1551T>C (p.Arg517=) n.1280T>C n.4048T>C n.763T>C c.369T>C (p.Arg123=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001889T>G | CA454724149 | CDK13 | c.2211T>G (p.Arg737=) c.763T>G n.693T>G c.1102T>G c.525T>G (p.Arg175=) c.141T>G (p.Arg47=) c.1551T>G (p.Arg517=) n.1280T>G n.4048T>G n.763T>G c.369T>G (p.Arg123=) | |
7 | g.40001890C>A | CA367289166 | CDK13 | c.2212C>A (p.Leu738Met) c.764C>A n.694C>A c.1103C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.142C>A (p.Leu48Met) c.1552C>A (p.Leu518Met) n.1281C>A n.4049C>A n.764C>A c.370C>A (p.Leu124Met) | |
7 | g.40001890C>G | CA367289167 | CDK13 | c.2212C>G (p.Leu738Val) c.764C>G n.694C>G c.1103C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1281C>G n.4049C>G n.764C>G c.370C>G (p.Leu124Val) | |
7 | g.40001890C>T | CA454724150 | CDK13 | c.2212C>T (p.Leu738=) c.764C>T n.694C>T c.1103C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.142C>T (p.Leu48=) c.1552C>T (p.Leu518=) n.1281C>T n.4049C>T n.764C>T c.370C>T (p.Leu124=) | dbSNP |
7 | g.40001891T>A | CA367289177 | CDK13 | c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.765T>A n.695T>A c.1104T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.1282T>A n.4050T>A n.765T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) | ClinVar |
7 | g.40001891T>C | CA367289178 | CDK13 | c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.765T>C n.695T>C c.1104T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1282T>C n.4050T>C n.765T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) | |
7 | g.40001891T>G | CA367289179 | CDK13 | c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.765T>G n.695T>G c.1104T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1282T>G n.4050T>G n.765T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
7 | g.40001892G>A | CA454724151 | CDK13 | c.2214G>A (p.Leu738=) c.766G>A n.696G>A c.1105G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.144G>A (p.Leu48=) c.1554G>A (p.Leu518=) n.1283G>A n.4051G>A n.766G>A c.372G>A (p.Leu124=) | |
7 | g.40001892G>C | CA454724152 | CDK13 | c.2214G>C (p.Leu738=) c.766G>C n.696G>C c.1105G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.144G>C (p.Leu48=) c.1554G>C (p.Leu518=) n.1283G>C n.4051G>C n.766G>C c.372G>C (p.Leu124=) | |
7 | g.40001892G>T | CA454724153 | CDK13 | c.2214G>T (p.Leu738=) c.766G>T n.696G>T c.1105G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.144G>T (p.Leu48=) c.1554G>T (p.Leu518=) n.1283G>T n.4051G>T n.766G>T c.372G>T (p.Leu124=) | |
7 | g.40001893G>A | CA367289184 | CDK13 | c.2215G>A (p.Asp739Asn) c.767G>A n.697G>A c.1106G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.1284G>A n.4052G>A n.767G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) | |
7 | g.40001893G>C | CA367289191 | CDK13 | c.2215G>C (p.Asp739His) c.767G>C n.697G>C c.1106G>C c.529G>C (p.Asp177His) c.145G>C (p.Asp49His) c.1555G>C (p.Asp519His) n.1284G>C n.4052G>C n.767G>C c.373G>C (p.Asp125His) | |
7 | g.40001893G>T | CA367289181 | CDK13 | c.2215G>T (p.Asp739Tyr) c.767G>T n.697G>T c.1106G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.1284G>T n.4052G>T n.767G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) | |
7 | g.40001894A>C | CA367289199 | CDK13 | c.2216A>C (p.Asp739Ala) c.768A>C n.698A>C c.1107A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.1285A>C n.4053A>C n.768A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) | |
7 | g.40001894A>G | CA367289195 | CDK13 | c.2216A>G (p.Asp739Gly) c.768A>G n.698A>G c.1107A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.1285A>G n.4053A>G n.768A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) | |
7 | g.40001894A>T | CA367289197 | CDK13 | c.2216A>T (p.Asp739Val) c.768A>T n.698A>T c.1107A>T c.530A>T (p.Asp177Val) c.146A>T (p.Asp49Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) n.1285A>T n.4053A>T n.768A>T c.374A>T (p.Asp125Val) |