OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40001026A>C | CA489967727 | EIF2AK4 | c.2961A>C (p.Ala987=) n.1878A>C c.2293A>C | |
| 15 | g.40001026A>G | CA489967728 | EIF2AK4 | c.2961A>G (p.Ala987=) n.1878A>G c.2293A>G | |
| 15 | g.40001026A>T | CA489967729 | EIF2AK4 | c.2961A>T (p.Ala987=) n.1878A>T c.2293A>T | |
| 15 | g.40001027A>C | CA391693116 | EIF2AK4 | c.2962A>C (p.Lys988Gln) n.1879A>C c.2294A>C | |
| 15 | g.40001027A>G | CA391693115 | EIF2AK4 | c.2962A>G (p.Lys988Glu) n.1879A>G c.2294A>G | |
| 15 | g.40001027A>T | CA391693113 | EIF2AK4 | c.2962A>T (p.Lys988Ter) n.1879A>T c.2294A>T | |
| 15 | g.40001028A= | CA2171576090 | EIF2AK4 | c.2963A= (p.Lys988=) n.1880A= c.2295A= | |
| 15 | g.40001028A>C | CA7474207 | EIF2AK4 | c.2963A>C (p.Lys988Thr) n.1880A>C c.2295A>C | dbSNP ExAC |
| 15 | g.40001028A>G | CA391693121 | EIF2AK4 | c.2963A>G (p.Lys988Arg) n.1880A>G c.2295A>G | |
| 15 | g.40001028A>T | CA391693122 | EIF2AK4 | c.2963A>T (p.Lys988Ile) n.1880A>T c.2295A>T | |
| 15 | g.40001029A>C | CA391693124 | EIF2AK4 | c.2964A>C (p.Lys988Asn) n.1881A>C c.2296A>C | |
| 15 | g.40001029A>G | CA489967730 | EIF2AK4 | c.2964A>G (p.Lys988=) n.1881A>G c.2296A>G | |
| 15 | g.40001029A>T | CA391693126 | EIF2AK4 | c.2964A>T (p.Lys988Asn) n.1881A>T c.2296A>T | |
| 15 | g.40001030C>A | CA489967731 | EIF2AK4 | c.2965C>A (p.Arg989=) n.1882C>A c.2297C>A | |
| 15 | g.40001030C= | CA2171576091 | EIF2AK4 | c.2965C= (p.Arg989=) n.1882C= c.2297C= | |
| 15 | g.40001030C>G | CA391693128 | EIF2AK4 | c.2965C>G (p.Arg989Gly) n.1882C>G c.2297C>G | |
| 15 | g.40001030C>T | CA7474208 | EIF2AK4 | c.2965C>T (p.Arg989Trp) n.1882C>T c.2297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001031G>A | CA391693129 | EIF2AK4 | c.2966G>A (p.Arg989Gln) n.1883G>A c.2298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001031G>C | CA391693133 | EIF2AK4 | c.2966G>C (p.Arg989Pro) n.1883G>C c.2298G>C | |
| 15 | g.40001031G= | CA2171576092 | EIF2AK4 | c.2966G= (p.Arg989=) n.1883G= c.2298G= | |
| 15 | g.40001031G>T | CA391693135 | EIF2AK4 | c.2966G>T (p.Arg989Leu) n.1883G>T c.2298G>T | COSMIC |
| 15 | g.40001032G>A | CA268760904 | EIF2AK4 | c.2967G>A (p.Arg989=) n.1884G>A c.2299G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40001032G>C | CA489967732 | EIF2AK4 | c.2967G>C (p.Arg989=) n.1884G>C c.2299G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.40001032G= | CA2171576093 | EIF2AK4 | c.2967G= (p.Arg989=) n.1884G= c.2299G= | |
| 15 | g.40001032G>T | CA489967733 | EIF2AK4 | c.2967G>T (p.Arg989=) n.1884G>T c.2299G>T | |
| 15 | g.40001033C>A | CA391693140 | EIF2AK4 | c.2968C>A (p.Pro990Thr) n.1885C>A c.2300C>A | |
| 15 | g.40001033C= | CA2171576094 | EIF2AK4 | c.2968C= (p.Pro990=) n.1885C= c.2300C= | |
| 15 | g.40001033C>G | CA268760905 | EIF2AK4 | c.2968C>G (p.Pro990Ala) n.1885C>G c.2300C>G | dbSNP |
| 15 | g.40001033C>T | CA391693138 | EIF2AK4 | c.2968C>T (p.Pro990Ser) n.1885C>T c.2300C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001034C>A | CA391693142 | EIF2AK4 | c.2969C>A (p.Pro990His) n.1886C>A c.2301C>A | |
| 15 | g.40001034C>G | CA391693143 | EIF2AK4 | c.2969C>G (p.Pro990Arg) n.1886C>G c.2301C>G | |
| 15 | g.40001034C>T | CA391693145 | EIF2AK4 | c.2969C>T (p.Pro990Leu) n.1886C>T c.2301C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001035C>A | CA489967746 | EIF2AK4 | c.2970C>A (p.Pro990=) n.1887C>A c.2302C>A | |
| 15 | g.40001035C= | CA2171576095 | EIF2AK4 | c.2970C= (p.Pro990=) n.1887C= c.2302C= | |
| 15 | g.40001035C>G | CA489967747 | EIF2AK4 | c.2970C>G (p.Pro990=) n.1887C>G c.2302C>G | |
| 15 | g.40001035C>T | CA489967748 | EIF2AK4 | c.2970C>T (p.Pro990=) n.1887C>T c.2302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001036A= | CA2171576096 | EIF2AK4 | c.2971A= (p.Thr991=) n.1888A= c.2303A= | |
| 15 | g.40001036A>C | CA7474209 | EIF2AK4 | c.2971A>C (p.Thr991Pro) n.1888A>C c.2303A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001036A>G | CA391693148 | EIF2AK4 | c.2971A>G (p.Thr991Ala) n.1888A>G c.2303A>G | |
| 15 | g.40001036A>T | CA391693149 | EIF2AK4 | c.2971A>T (p.Thr991Ser) n.1888A>T c.2303A>T | |
| 15 | g.40001037C>A | CA391693151 | EIF2AK4 | c.2972C>A (p.Thr991Lys) n.1889C>A c.2304C>A | |
| 15 | g.40001037C= | CA2171576097 | EIF2AK4 | c.2972C= (p.Thr991=) n.1889C= c.2304C= | |
| 15 | g.40001037C>G | CA391693153 | EIF2AK4 | c.2972C>G (p.Thr991Arg) n.1889C>G c.2304C>G | |
| 15 | g.40001037C>T | CA391693154 | EIF2AK4 | c.2972C>T (p.Thr991Ile) n.1889C>T c.2304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001038A= | CA2171576098 | EIF2AK4 | c.2973A= (p.Thr991=) n.1890A= c.2305A= | |
| 15 | g.40001038A>C | CA489967750 | EIF2AK4 | c.2973A>C (p.Thr991=) n.1890A>C c.2305A>C | |
| 15 | g.40001038A>G | CA7474210 | EIF2AK4 | c.2973A>G (p.Thr991=) n.1890A>G c.2305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001038A>T | CA489967751 | EIF2AK4 | c.2973A>T (p.Thr991=) n.1890A>T c.2305A>T | |
| 15 | g.40001039G>A | CA391693161 | EIF2AK4 | c.2974G>A (p.Ala992Thr) n.1891G>A c.2306G>A | |
| 15 | g.40001039G>C | CA391693162 | EIF2AK4 | c.2974G>C (p.Ala992Pro) n.1891G>C c.2306G>C | |
| 15 | g.40001039G>T | CA391693164 | EIF2AK4 | c.2974G>T (p.Ala992Ser) n.1891G>T c.2306G>T | |
| 15 | g.40001040C>A | CA391693170 | EIF2AK4 | c.2975C>A (p.Ala992Asp) n.1892C>A c.2307C>A | |
| 15 | g.40001040C>G | CA391693169 | EIF2AK4 | c.2975C>G (p.Ala992Gly) n.1892C>G c.2307C>G | |
| 15 | g.40001040C>T | CA391693167 | EIF2AK4 | c.2975C>T (p.Ala992Val) n.1892C>T c.2307C>T | |
| 15 | g.40001041C>A | CA489967752 | EIF2AK4 | c.2976C>A (p.Ala992=) n.1893C>A c.2308C>A | |
| 15 | g.40001041C= | CA2171576099 | EIF2AK4 | c.2976C= (p.Ala992=) n.1893C= c.2308C= | |
| 15 | g.40001041C>G | CA489967755 | EIF2AK4 | c.2976C>G (p.Ala992=) n.1893C>G c.2308C>G | |
| 15 | g.40001041C>T | CA7474211 | EIF2AK4 | c.2976C>T (p.Ala992=) n.1893C>T c.2308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001042A>C | CA391693171 | EIF2AK4 | c.2977A>C (p.Thr993Pro) n.1894A>C c.2309A>C | |
| 15 | g.40001042A>G | CA391693173 | EIF2AK4 | c.2977A>G (p.Thr993Ala) n.1894A>G c.2309A>G | |
| 15 | g.40001042A>T | CA391693175 | EIF2AK4 | c.2977A>T (p.Thr993Ser) n.1894A>T c.2309A>T | |
| 15 | g.40001043C>A | CA391693176 | EIF2AK4 | c.2978C>A (p.Thr993Lys) n.1895C>A c.2310C>A | |
| 15 | g.40001043C>G | CA391693179 | EIF2AK4 | c.2978C>G (p.Thr993Arg) n.1895C>G c.2310C>G | |
| 15 | g.40001043C>T | CA391693181 | EIF2AK4 | c.2978C>T (p.Thr993Ile) n.1895C>T c.2310C>T | |
| 15 | g.40001044A>C | CA489967760 | EIF2AK4 | c.2979A>C (p.Thr993=) n.1896A>C c.2311A>C | |
| 15 | g.40001044A>G | CA489967761 | EIF2AK4 | c.2979A>G (p.Thr993=) n.1896A>G c.2311A>G | |
| 15 | g.40001044A>T | CA489967762 | EIF2AK4 | c.2979A>T (p.Thr993=) n.1896A>T c.2311A>T | |
| 15 | g.40001045G>A | CA391693184 | EIF2AK4 | c.2980G>A (p.Glu994Lys) n.1897G>A c.2312G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40001045G>C | CA391693187 | EIF2AK4 | c.2980G>C (p.Glu994Gln) n.1897G>C c.2312G>C | |
| 15 | g.40001045G= | CA2171576100 | EIF2AK4 | c.2980G= (p.Glu994=) n.1897G= c.2312G= | |
| 15 | g.40001045G>T | CA391693189 | EIF2AK4 | c.2980G>T (p.Glu994Ter) n.1897G>T c.2312G>T | |
| 15 | g.40001046A>C | CA391693192 | EIF2AK4 | c.2981A>C (p.Glu994Ala) n.1898A>C c.2313A>C | |
| 15 | g.40001046A>G | CA391693193 | EIF2AK4 | c.2981A>G (p.Glu994Gly) n.1898A>G c.2313A>G | |
| 15 | g.40001046A>T | CA391693194 | EIF2AK4 | c.2981A>T (p.Glu994Val) n.1898A>T c.2313A>T | |
| 15 | g.40001047A>C | CA391693197 | EIF2AK4 | c.2982A>C (p.Glu994Asp) n.1899A>C c.2314A>C | |
| 15 | g.40001047A>G | CA489967766 | EIF2AK4 | c.2982A>G (p.Glu994=) n.1899A>G c.2314A>G | |
| 15 | g.40001047A>T | CA391693195 | EIF2AK4 | c.2982A>T (p.Glu994Asp) n.1899A>T c.2314A>T | |
| 15 | g.40001048C>A | CA391693198 | EIF2AK4 | c.2983C>A (p.Leu995Met) n.1900C>A c.2315C>A | |
| 15 | g.40001048C>G | CA391693201 | EIF2AK4 | c.2983C>G (p.Leu995Val) n.1900C>G c.2315C>G | |
| 15 | g.40001048C>T | CA489967767 | EIF2AK4 | c.2983C>T (p.Leu995=) n.1900C>T c.2315C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001049T>A | CA391693202 | EIF2AK4 | c.2984T>A (p.Leu995Gln) n.1901T>A c.2316T>A | |
| 15 | g.40001049T>C | CA391693204 | EIF2AK4 | c.2984T>C (p.Leu995Pro) n.1901T>C c.2316T>C | |
| 15 | g.40001049T>G | CA391693207 | EIF2AK4 | c.2984T>G (p.Leu995Arg) n.1901T>G c.2316T>G | |
| 15 | g.40001050G>A | CA7474212 | EIF2AK4 | c.2985G>A (p.Leu995=) n.1902G>A c.2317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001050G>C | CA489967770 | EIF2AK4 | c.2985G>C (p.Leu995=) n.1902G>C c.2317G>C | |
| 15 | g.40001050G= | CA2171576101 | EIF2AK4 | c.2985G= (p.Leu995=) n.1902G= c.2317G= | |
| 15 | g.40001050G>T | CA489967772 | EIF2AK4 | c.2985G>T (p.Leu995=) n.1902G>T c.2317G>T | |
| 15 | g.40001051C>A | CA391693220 | EIF2AK4 | c.2986C>A (p.Leu996Ile) n.1903C>A c.2318C>A | |
| 15 | g.40001051C>G | CA391693218 | EIF2AK4 | c.2986C>G (p.Leu996Val) n.1903C>G c.2318C>G | |
| 15 | g.40001051C>T | CA391693216 | EIF2AK4 | c.2986C>T (p.Leu996Phe) n.1903C>T c.2318C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001052T>A | CA391693221 | EIF2AK4 | c.2987T>A (p.Leu996His) n.1904T>A c.2319T>A | |
| 15 | g.40001052T>C | CA391693224 | EIF2AK4 | c.2987T>C (p.Leu996Pro) n.1904T>C c.2319T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001052T>G | CA391693226 | EIF2AK4 | c.2987T>G (p.Leu996Arg) n.1904T>G c.2319T>G | |
| 15 | g.40001053C>A | CA489967779 | EIF2AK4 | c.2988C>A (p.Leu996=) n.1905C>A c.2320C>A | |
| 15 | g.40001053C= | CA2171576102 | EIF2AK4 | c.2988C= (p.Leu996=) n.1905C= c.2320C= | |
| 15 | g.40001053C>G | CA489967778 | EIF2AK4 | c.2988C>G (p.Leu996=) n.1905C>G c.2320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001053C>T | CA489967777 | EIF2AK4 | c.2988C>T (p.Leu996=) n.1905C>T c.2320C>T | |
| 15 | g.40001054A>C | CA391693230 | EIF2AK4 | c.2989A>C (p.Lys997Gln) n.1906A>C c.2321A>C | |
| 15 | g.40001054A>G | CA391693232 | EIF2AK4 | c.2989A>G (p.Lys997Glu) n.1906A>G c.2321A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001054A>T | CA391693235 | EIF2AK4 | c.2989A>T (p.Lys997Ter) n.1906A>T c.2321A>T | |
| 15 | g.40001055A= | CA2171576103 | EIF2AK4 | c.2990A= (p.Lys997=) n.1907A= c.2322A= | |
| 15 | g.40001055A>C | CA391693243 | EIF2AK4 | c.2990A>C (p.Lys997Thr) n.1907A>C c.2322A>C | |
| 15 | g.40001055A>G | CA7474213 | EIF2AK4 | c.2990A>G (p.Lys997Arg) n.1907A>G c.2322A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001055A>T | CA391693240 | EIF2AK4 | c.2990A>T (p.Lys997Met) n.1907A>T c.2322A>T | |
| 15 | g.40001056G>A | CA489967781 | EIF2AK4 | c.2991G>A (p.Lys997=) n.1908G>A c.2323G>A | |
| 15 | g.40001056G>C | CA391693246 | EIF2AK4 | c.2991G>C (p.Lys997Asn) n.1908G>C c.2323G>C | |
| 15 | g.40001056G>T | CA391693248 | EIF2AK4 | c.2991G>T (p.Lys997Asn) n.1908G>T c.2323G>T | |
| 15 | g.40001057A= | CA2171576104 | EIF2AK4 | c.2992A= (p.Ser998=) n.1909A= c.2324A= | |
| 15 | g.40001057A>C | CA391693251 | EIF2AK4 | c.2992A>C (p.Ser998Arg) n.1909A>C c.2324A>C | |
| 15 | g.40001057A>G | CA391693254 | EIF2AK4 | c.2992A>G (p.Ser998Gly) n.1909A>G c.2324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001057A>T | CA391693256 | EIF2AK4 | c.2992A>T (p.Ser998Cys) n.1909A>T c.2324A>T | |
| 15 | g.40001058G>A | CA391693258 | EIF2AK4 | c.2993G>A (p.Ser998Asn) n.1910G>A c.2325G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001058G>C | CA391693260 | EIF2AK4 | c.2993G>C (p.Ser998Thr) n.1910G>C c.2325G>C | |
| 15 | g.40001058G>T | CA391693263 | EIF2AK4 | c.2993G>T (p.Ser998Ile) n.1910G>T c.2325G>T | |
| 15 | g.40001059T>A | CA391693266 | EIF2AK4 | c.2994T>A (p.Ser998Arg) n.1911T>A c.2326T>A | |
| 15 | g.40001059T>C | CA489967788 | EIF2AK4 | c.2994T>C (p.Ser998=) n.1911T>C c.2326T>C | |
| 15 | g.40001059T>G | CA391693268 | EIF2AK4 | c.2994T>G (p.Ser998Arg) n.1911T>G c.2326T>G | |
| 15 | g.40001060G>A | CA391693270 | EIF2AK4 | c.2995G>A (p.Glu999Lys) n.1912G>A c.2327G>A | |
| 15 | g.40001060G>C | CA391693272 | EIF2AK4 | c.2995G>C (p.Glu999Gln) n.1912G>C c.2327G>C | |
| 15 | g.40001060G>T | CA391693276 | EIF2AK4 | c.2995G>T (p.Glu999Ter) n.1912G>T c.2327G>T | |
| 15 | g.40001061A>C | CA391693279 | EIF2AK4 | c.2996A>C (p.Glu999Ala) n.1913A>C c.2328A>C | |
| 15 | g.40001061A>G | CA391693284 | EIF2AK4 | c.2996A>G (p.Glu999Gly) n.1913A>G c.2328A>G | |
| 15 | g.40001061A>T | CA391693280 | EIF2AK4 | c.2996A>T (p.Glu999Val) n.1913A>T c.2328A>T | |
| 15 | g.40001062G>A | CA7474214 | EIF2AK4 | c.2997G>A (p.Glu999=) n.1914G>A c.2329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001062G>C | CA391693287 | EIF2AK4 | c.2997G>C (p.Glu999Asp) n.1914G>C c.2329G>C | |
| 15 | g.40001062G= | CA2171576105 | EIF2AK4 | c.2997G= (p.Glu999=) n.1914G= c.2329G= | |
| 15 | g.40001062G>T | CA391693290 | EIF2AK4 | c.2997G>T (p.Glu999Asp) n.1914G>T c.2329G>T | |
| 15 | g.40001063C>A | CA391693291 | EIF2AK4 | c.2998C>A (p.Leu1000Met) n.1915C>A c.2330C>A | |
| 15 | g.40001063C>G | CA391693293 | EIF2AK4 | c.2998C>G (p.Leu1000Val) n.1915C>G c.2330C>G | |
| 15 | g.40001063C>T | CA489967791 | EIF2AK4 | c.2998C>T (p.Leu1000=) n.1915C>T c.2330C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001064T>A | CA391693301 | EIF2AK4 | c.2999T>A (p.Leu1000Gln) n.1916T>A c.2331T>A | |
| 15 | g.40001064T>C | CA391693299 | EIF2AK4 | c.2999T>C (p.Leu1000Pro) n.1916T>C c.2331T>C | |
| 15 | g.40001064T>G | CA391693296 | EIF2AK4 | c.2999T>G (p.Leu1000Arg) n.1916T>G c.2331T>G | |
| 15 | g.40001065G>A | CA489967794 | EIF2AK4 | c.3000G>A (p.Leu1000=) n.1917G>A c.2332G>A | |
| 15 | g.40001065G>C | CA489967795 | EIF2AK4 | c.3000G>C (p.Leu1000=) n.1917G>C c.2332G>C | |
| 15 | g.40001065G>T | CA489967796 | EIF2AK4 | c.3000G>T (p.Leu1000=) n.1917G>T c.2332G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001066C>A | CA391693304 | EIF2AK4 | c.3001C>A (p.Leu1001Met) n.1918C>A c.2333C>A | |
| 15 | g.40001066C= | CA2171576106 | EIF2AK4 | c.3001C= (p.Leu1001=) n.1918C= c.2333C= | |
| 15 | g.40001066C>G | CA391693307 | EIF2AK4 | c.3001C>G (p.Leu1001Val) n.1918C>G c.2333C>G | |
| 15 | g.40001066C>T | CA489967798 | EIF2AK4 | c.3001C>T (p.Leu1001=) n.1918C>T c.2333C>T | |
| 15 | g.40001067T>A | CA391693310 | EIF2AK4 | c.3002T>A (p.Leu1001Gln) n.1919T>A c.2334T>A | |
| 15 | g.40001067T>C | CA391693312 | EIF2AK4 | c.3002T>C (p.Leu1001Pro) n.1919T>C c.2334T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001067T>G | CA391693315 | EIF2AK4 | c.3002T>G (p.Leu1001Arg) n.1919T>G c.2334T>G | |
| 15 | g.40001067T= | CA2171576107 | EIF2AK4 | c.3002T= (p.Leu1001=) n.1919T= c.2334T= | |
| 15 | g.40001067dup | CA7474215 | EIF2AK4 | c.3002dup (p.Pro1002AlafsTer12) n.1919dup c.2334dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001068G>A | CA489967803 | EIF2AK4 | c.3003G>A (p.Leu1001=) n.1920G>A c.2335G>A | |
| 15 | g.40001068G>C | CA489967805 | EIF2AK4 | c.3003G>C (p.Leu1001=) n.1920G>C c.2335G>C | |
| 15 | g.40001068G>T | CA489967806 | EIF2AK4 | c.3003G>T (p.Leu1001=) n.1920G>T c.2335G>T | |
| 15 | g.40001068_40001069delinsGC | CA2171576108 | EIF2AK4 | c.3003_3004delinsGC (p.Leu1001=) n.1920_1921delinsGC c.2335_2336delinsGC | |
| 15 | g.40001069C>A | CA391693317 | EIF2AK4 | c.3004C>A (p.Pro1002Thr) n.1921C>A c.2336C>A | |
| 15 | g.40001069C= | CA2171576109 | EIF2AK4 | c.3004C= (p.Pro1002=) n.1921C= c.2336C= | |
| 15 | g.40001069C>G | CA391693320 | EIF2AK4 | c.3004C>G (p.Pro1002Ala) n.1921C>G c.2336C>G | |
| 15 | g.40001069C>T | CA268760969 | EIF2AK4 | c.3004C>T (p.Pro1002Ser) n.1921C>T c.2336C>T | dbSNP |
| 15 | g.40001073del | CA489967810 | EIF2AK4 | c.3008del (p.Pro1003HisfsTer17) n.1925del c.2340del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.40001070C>A | CA391693322 | EIF2AK4 | c.3005C>A (p.Pro1002His) n.1922C>A c.2337C>A | |
| 15 | g.40001070C= | CA2171576110 | EIF2AK4 | c.3005C= (p.Pro1002=) n.1922C= c.2337C= | |
| 15 | g.40001070C>G | CA391693325 | EIF2AK4 | c.3005C>G (p.Pro1002Arg) n.1922C>G c.2337C>G | |
| 15 | g.40001070C>T | CA268760975 | EIF2AK4 | c.3005C>T (p.Pro1002Leu) n.1922C>T c.2337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001071C>A | CA489967811 | EIF2AK4 | c.3006C>A (p.Pro1002=) n.1923C>A c.2338C>A | |
| 15 | g.40001071C>G | CA489967813 | EIF2AK4 | c.3006C>G (p.Pro1002=) n.1923C>G c.2338C>G | |
| 15 | g.40001071C>T | CA489967814 | EIF2AK4 | c.3006C>T (p.Pro1002=) n.1923C>T c.2338C>T | |
| 15 | g.40001072C>A | CA391693329 | EIF2AK4 | c.3007C>A (p.Pro1003Thr) n.1924C>A c.2339C>A | |
| 15 | g.40001072C>G | CA391693331 | EIF2AK4 | c.3007C>G (p.Pro1003Ala) n.1924C>G c.2339C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001072C>T | CA391693333 | EIF2AK4 | c.3007C>T (p.Pro1003Ser) n.1924C>T c.2339C>T | |
| 15 | g.40001073C>A | CA391693336 | EIF2AK4 | c.3008C>A (p.Pro1003Gln) n.1925C>A c.2340C>A | |
| 15 | g.40001073C= | CA2171576111 | EIF2AK4 | c.3008C= (p.Pro1003=) n.1925C= c.2340C= | |
| 15 | g.40001073C>G | CA391693339 | EIF2AK4 | c.3008C>G (p.Pro1003Arg) n.1925C>G c.2340C>G | |
| 15 | g.40001073C>T | CA391693341 | EIF2AK4 | c.3008C>T (p.Pro1003Leu) n.1925C>T c.2340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001074A= | CA2171576112 | EIF2AK4 | c.3009A= (p.Pro1003=) n.1926A= c.2341A= | |
| 15 | g.40001074A>C | CA489967817 | EIF2AK4 | c.3009A>C (p.Pro1003=) n.1926A>C c.2341A>C | |
| 15 | g.40001074A>G | CA7474216 | EIF2AK4 | c.3009A>G (p.Pro1003=) n.1926A>G c.2341A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001074A>T | CA489967818 | EIF2AK4 | c.3009A>T (p.Pro1003=) n.1926A>T c.2341A>T | |
| 15 | g.40001075C>A | CA391693344 | EIF2AK4 | c.3010C>A (p.Pro1004Thr) n.1927C>A c.2342C>A | |
| 15 | g.40001075C= | CA2171576113 | EIF2AK4 | c.3010C= (p.Pro1004=) n.1927C= c.2342C= | |
| 15 | g.40001075C>G | CA391693347 | EIF2AK4 | c.3010C>G (p.Pro1004Ala) n.1927C>G c.2342C>G | |
| 15 | g.40001075C>T | CA7474217 | EIF2AK4 | c.3010C>T (p.Pro1004Ser) n.1927C>T c.2342C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001076C>A | CA391693350 | EIF2AK4 | c.3011C>A (p.Pro1004His) n.1928C>A c.2343C>A | |
| 15 | g.40001076C>G | CA391693355 | EIF2AK4 | c.3011C>G (p.Pro1004Arg) n.1928C>G c.2343C>G | |
| 15 | g.40001076C>T | CA391693353 | EIF2AK4 | c.3011C>T (p.Pro1004Leu) n.1928C>T c.2343C>T | |
| 15 | g.40001077C>A | CA489967821 | EIF2AK4 | c.3012C>A (p.Pro1004=) n.1929C>A c.2344C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001077C= | CA2171576114 | EIF2AK4 | c.3012C= (p.Pro1004=) n.1929C= c.2344C= | |
| 15 | g.40001077C>G | CA7474218 | EIF2AK4 | c.3012C>G (p.Pro1004=) n.1929C>G c.2344C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001077C>T | CA489967823 | EIF2AK4 | c.3012C>T (p.Pro1004=) n.1929C>T c.2344C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001078C>A | CA391693361 | EIF2AK4 | c.3013C>A (p.Gln1005Lys) n.1930C>A c.2345C>A | |
| 15 | g.40001078C>G | CA391693359 | EIF2AK4 | c.3013C>G (p.Gln1005Glu) n.1930C>G c.2345C>G | |
| 15 | g.40001078C>T | CA391693364 | EIF2AK4 | c.3013C>T (p.Gln1005Ter) n.1930C>T c.2345C>T | |
| 15 | g.40001079A>C | CA391693367 | EIF2AK4 | c.3014A>C (p.Gln1005Pro) n.1931A>C c.2346A>C | |
| 15 | g.40001079A>G | CA391693371 | EIF2AK4 | c.3014A>G (p.Gln1005Arg) n.1931A>G c.2346A>G | |
| 15 | g.40001079A>T | CA391693369 | EIF2AK4 | c.3014A>T (p.Gln1005Leu) n.1931A>T c.2346A>T | |
| 15 | g.40001080G>A | CA489967827 | EIF2AK4 | c.3015G>A (p.Gln1005=) n.1932G>A c.2347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40001080G>C | CA391693373 | EIF2AK4 | c.3015G>C (p.Gln1005His) n.1932G>C c.2347G>C | |
| 15 | g.40001080G= | CA2171576115 | EIF2AK4 | c.3015G= (p.Gln1005=) n.1932G= c.2347G= | |
| 15 | g.40001080G>T | CA391693375 | EIF2AK4 | c.3015G>T (p.Gln1005His) n.1932G>T c.2347G>T | |
| 15 | g.40001081A= | CA2171576116 | EIF2AK4 | c.3016A= (p.Met1006=) n.1933A= c.2348A= | |
| 15 | g.40001081A>C | CA391693378 | EIF2AK4 | c.3016A>C (p.Met1006Leu) n.1933A>C c.2348A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001081A>G | CA391693380 | EIF2AK4 | c.3016A>G (p.Met1006Val) n.1933A>G c.2348A>G | |
| 15 | g.40001081A>T | CA391693382 | EIF2AK4 | c.3016A>T (p.Met1006Leu) n.1933A>T c.2348A>T | |
| 15 | g.40001082T>A | CA391693385 | EIF2AK4 | c.3017T>A (p.Met1006Lys) n.1934T>A c.2349T>A | |
| 15 | g.40001082T>C | CA391693387 | EIF2AK4 | c.3017T>C (p.Met1006Thr) n.1934T>C c.2349T>C | |
| 15 | g.40001082T>G | CA391693390 | EIF2AK4 | c.3017T>G (p.Met1006Arg) n.1934T>G c.2349T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001083G>A | CA391693392 | EIF2AK4 | c.3018G>A (p.Met1006Ile) n.1935G>A c.2350G>A | |
| 15 | g.40001083G>C | CA391693395 | EIF2AK4 | c.3018G>C (p.Met1006Ile) n.1935G>C c.2350G>C | |
| 15 | g.40001083G>T | CA391693396 | EIF2AK4 | c.3018G>T (p.Met1006Ile) n.1935G>T c.2350G>T | |
| 15 | g.40001084G>A | CA391693403 | EIF2AK4 | c.3019G>A (p.Glu1007Lys) n.1936G>A c.2351G>A | |
| 15 | g.40001084G>C | CA391693399 | EIF2AK4 | c.3019G>C (p.Glu1007Gln) n.1936G>C c.2351G>C | |
| 15 | g.40001084G>T | CA391693400 | EIF2AK4 | c.3019G>T (p.Glu1007Ter) n.1936G>T c.2351G>T | |
| 15 | g.40001085A>C | CA391693407 | EIF2AK4 | c.3020A>C (p.Glu1007Ala) n.1937A>C c.2352A>C | |
| 15 | g.40001085A>G | CA391693409 | EIF2AK4 | c.3020A>G (p.Glu1007Gly) n.1937A>G c.2352A>G | |
| 15 | g.40001085A>T | CA391693412 | EIF2AK4 | c.3020A>T (p.Glu1007Val) n.1937A>T c.2352A>T | |
| 15 | g.40001086G>A | CA489967833 | EIF2AK4 | c.3021G>A (p.Glu1007=) n.1938G>A c.2353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001086G>C | CA391693416 | EIF2AK4 | c.3021G>C (p.Glu1007Asp) n.1938G>C c.2353G>C | |
| 15 | g.40001086G= | CA2171576117 | EIF2AK4 | c.3021G= (p.Glu1007=) n.1938G= c.2353G= | |
| 15 | g.40001086G>T | CA391693418 | EIF2AK4 | c.3021G>T (p.Glu1007Asp) n.1938G>T c.2353G>T | |
| 15 | g.40001087G>A | CA391693421 | EIF2AK4 | c.3022G>A (p.Glu1008Lys) n.1939G>A c.2354G>A | |
| 15 | g.40001087G>C | CA391693424 | EIF2AK4 | c.3022G>C (p.Glu1008Gln) n.1939G>C c.2354G>C | |
| 15 | g.40001087G>T | CA391693425 | EIF2AK4 | c.3022G>T (p.Glu1008Ter) n.1939G>T c.2354G>T | |
| 15 | g.40001088A>C | CA391693427 | EIF2AK4 | c.3023A>C (p.Glu1008Ala) n.1940A>C c.2355A>C | |
| 15 | g.40001088A>G | CA391693429 | EIF2AK4 | c.3023A>G (p.Glu1008Gly) n.1940A>G c.2355A>G | |
| 15 | g.40001088A>T | CA391693431 | EIF2AK4 | c.3023A>T (p.Glu1008Val) n.1940A>T c.2355A>T | |
| 15 | g.40001089G>A | CA489967836 | EIF2AK4 | c.3024G>A (p.Glu1008=) n.1941G>A c.2356G>A | |
| 15 | g.40001089G>C | CA391693434 | EIF2AK4 | c.3024G>C (p.Glu1008Asp) n.1941G>C c.2356G>C | |
| 15 | g.40001089G>T | CA391693436 | EIF2AK4 | c.3024G>T (p.Glu1008Asp) n.1941G>T c.2356G>T | |
| 15 | g.40001090T>A | CA391693439 | EIF2AK4 | c.3025T>A (p.Ser1009Thr) n.1942T>A c.2357T>A | |
| 15 | g.40001090T>C | CA391693443 | EIF2AK4 | c.3025T>C (p.Ser1009Pro) n.1942T>C c.2357T>C | |
| 15 | g.40001090T>G | CA391693444 | EIF2AK4 | c.3025T>G (p.Ser1009Ala) n.1942T>G c.2357T>G | |
| 15 | g.40001091C>A | CA391693447 | EIF2AK4 | c.3026C>A (p.Ser1009Ter) n.1943C>A c.2358C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001091C>G | CA391693449 | EIF2AK4 | c.3026C>G (p.Ser1009Ter) n.1943C>G c.2358C>G | |
| 15 | g.40001091C>T | CA391693452 | EIF2AK4 | c.3026C>T (p.Ser1009Leu) n.1943C>T c.2358C>T | |
| 15 | g.40001092A>C | CA489967838 | EIF2AK4 | c.3027A>C (p.Ser1009=) n.1944A>C c.2359A>C | |
| 15 | g.40001092A>G | CA489967839 | EIF2AK4 | c.3027A>G (p.Ser1009=) n.1944A>G c.2359A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001092A>T | CA489967840 | EIF2AK4 | c.3027A>T (p.Ser1009=) n.1944A>T c.2359A>T | |
| 15 | g.40001093G>A | CA391693455 | EIF2AK4 | c.3028G>A (p.Glu1010Lys) n.1945G>A c.2360G>A | |
| 15 | g.40001093G>C | CA391693457 | EIF2AK4 | c.3028G>C (p.Glu1010Gln) n.1945G>C c.2360G>C | |
| 15 | g.40001093G>T | CA391693460 | EIF2AK4 | c.3028G>T (p.Glu1010Ter) n.1945G>T c.2360G>T | |
| 15 | g.40001094A>C | CA391693462 | EIF2AK4 | c.3029A>C (p.Glu1010Ala) n.1946A>C c.2361A>C | |
| 15 | g.40001094A>G | CA391693464 | EIF2AK4 | c.3029A>G (p.Glu1010Gly) n.1946A>G c.2361A>G | |
| 15 | g.40001094A>T | CA391693467 | EIF2AK4 | c.3029A>T (p.Glu1010Val) n.1946A>T c.2361A>T | |
| 15 | g.40001095G>A | CA489967844 | EIF2AK4 | c.3030G>A (p.Glu1010=) n.1947G>A c.2362G>A | |
| 15 | g.40001095G>C | CA391693473 | EIF2AK4 | c.3030G>C (p.Glu1010Asp) n.1947G>C c.2362G>C | |
| 15 | g.40001095G>T | CA391693471 | EIF2AK4 | c.3030G>T (p.Glu1010Asp) n.1947G>T c.2362G>T | |
| 15 | g.40001096C>A | CA391693475 | EIF2AK4 | c.3031C>A (p.Leu1011Met) n.1948C>A c.2363C>A | |
| 15 | g.40001096C>G | CA391693476 | EIF2AK4 | c.3031C>G (p.Leu1011Val) n.1948C>G c.2363C>G | |
| 15 | g.40001096C>T | CA489967845 | EIF2AK4 | c.3031C>T (p.Leu1011=) n.1948C>T c.2363C>T | |
| 15 | g.40001097T>A | CA391693478 | EIF2AK4 | c.3032T>A (p.Leu1011Gln) n.1949T>A c.2364T>A | |
| 15 | g.40001097T>C | CA391693479 | EIF2AK4 | c.3032T>C (p.Leu1011Pro) n.1949T>C c.2364T>C | |
| 15 | g.40001097T>G | CA391693482 | EIF2AK4 | c.3032T>G (p.Leu1011Arg) n.1949T>G c.2364T>G | |
| 15 | g.40001098G>A | CA489967849 | EIF2AK4 | c.3033G>A (p.Leu1011=) n.1950G>A c.2365G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001098G>C | CA489967850 | EIF2AK4 | c.3033G>C (p.Leu1011=) n.1950G>C c.2365G>C | |
| 15 | g.40001098G>T | CA489967851 | EIF2AK4 | c.3033G>T (p.Leu1011=) n.1950G>T c.2365G>T | |
| 15 | g.40001099C>A | CA391693485 | EIF2AK4 | c.3034C>A (p.His1012Asn) n.1951C>A c.2366C>A | |
| 15 | g.40001099C= | CA2171576118 | EIF2AK4 | c.3034C= (p.His1012=) n.1951C= c.2366C= | |
| 15 | g.40001099C>G | CA391693487 | EIF2AK4 | c.3034C>G (p.His1012Asp) n.1951C>G c.2366C>G | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.40001099C>T | CA391693490 | EIF2AK4 | c.3034C>T (p.His1012Tyr) n.1951C>T c.2366C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001100A>C | CA391693492 | EIF2AK4 | c.3035A>C (p.His1012Pro) n.1952A>C c.2367A>C | |
| 15 | g.40001100A>G | CA391693493 | EIF2AK4 | c.3035A>G (p.His1012Arg) n.1952A>G c.2367A>G | |
| 15 | g.40001100A>T | CA391693496 | EIF2AK4 | c.3035A>T (p.His1012Leu) n.1952A>T c.2367A>T | |
| 15 | g.40001101T>A | CA391693500 | EIF2AK4 | c.3036T>A (p.His1012Gln) n.1953T>A c.2368T>A | |
| 15 | g.40001101T>C | CA489967855 | EIF2AK4 | c.3036T>C (p.His1012=) n.1953T>C c.2368T>C | |
| 15 | g.40001101T>G | CA391693503 | EIF2AK4 | c.3036T>G (p.His1012Gln) n.1953T>G c.2368T>G | |
| 15 | g.40001102G>A | CA391693510 | EIF2AK4 | c.3037G>A (p.Glu1013Lys) n.1954G>A c.2369G>A | |
| 15 | g.40001102G>C | CA391693513 | EIF2AK4 | c.3037G>C (p.Glu1013Gln) n.1954G>C c.2369G>C | |
| 15 | g.40001102G>T | CA391693505 | EIF2AK4 | c.3037G>T (p.Glu1013Ter) n.1954G>T c.2369G>T | |
| 15 | g.40001103A>C | CA391693522 | EIF2AK4 | c.3038A>C (p.Glu1013Ala) n.1955A>C c.2370A>C | |
| 15 | g.40001103A>G | CA391693517 | EIF2AK4 | c.3038A>G (p.Glu1013Gly) n.1955A>G c.2370A>G | |
| 15 | g.40001103A>T | CA391693520 | EIF2AK4 | c.3038A>T (p.Glu1013Val) n.1955A>T c.2370A>T | |
| 15 | g.40001104A>C | CA391693525 | EIF2AK4 | c.3039A>C (p.Glu1013Asp) n.1956A>C c.2371A>C | |
| 15 | g.40001104A>G | CA489967859 | EIF2AK4 | c.3039A>G (p.Glu1013=) n.1956A>G c.2371A>G | |
| 15 | g.40001104A>T | CA391693527 | EIF2AK4 | c.3039A>T (p.Glu1013Asp) n.1956A>T c.2371A>T | |
| 15 | g.40001105G>A | CA391693530 | EIF2AK4 | c.3040G>A (p.Val1014Met) n.1957G>A c.2372G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001105G>C | CA391693532 | EIF2AK4 | c.3040G>C (p.Val1014Leu) n.1957G>C c.2372G>C | |
| 15 | g.40001105G>T | CA391693535 | EIF2AK4 | c.3040G>T (p.Val1014Leu) n.1957G>T c.2372G>T | |
| 15 | g.40001106T>A | CA391693539 | EIF2AK4 | c.3041T>A (p.Val1014Glu) n.1958T>A c.2373T>A | |
| 15 | g.40001106T>C | CA391693541 | EIF2AK4 | c.3041T>C (p.Val1014Ala) n.1958T>C c.2373T>C | |
| 15 | g.40001106T>G | CA391693544 | EIF2AK4 | c.3041T>G (p.Val1014Gly) n.1958T>G c.2373T>G | dbSNP |
| 15 | g.40001106T= | CA2171576119 | EIF2AK4 | c.3041T= (p.Val1014=) n.1958T= c.2373T= | |
| 15 | g.40001107G>A | CA489967861 | EIF2AK4 | c.3042G>A (p.Val1014=) n.1959G>A c.2374G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001107G>C | CA489967863 | EIF2AK4 | c.3042G>C (p.Val1014=) n.1959G>C c.2374G>C | |
| 15 | g.40001107G>T | CA489967865 | EIF2AK4 | c.3042G>T (p.Val1014=) n.1959G>T c.2374G>T | |
| 15 | g.40001108C>A | CA7474219 | EIF2AK4 | c.3043C>A (p.Leu1015Met) n.1960C>A c.2375C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001108C= | CA2171576120 | EIF2AK4 | c.3043C= (p.Leu1015=) n.1960C= c.2375C= | |
| 15 | g.40001108C>G | CA391693549 | EIF2AK4 | c.3043C>G (p.Leu1015Val) n.1960C>G c.2375C>G | |
| 15 | g.40001108C>T | CA489967867 | EIF2AK4 | c.3043C>T (p.Leu1015=) n.1960C>T c.2375C>T | |
| 15 | g.40001109T>A | CA391693552 | EIF2AK4 | c.3044T>A (p.Leu1015Gln) n.1961T>A c.2376T>A | |
| 15 | g.40001109T>C | CA391693555 | EIF2AK4 | c.3044T>C (p.Leu1015Pro) n.1961T>C c.2376T>C | |
| 15 | g.40001109T>G | CA391693551 | EIF2AK4 | c.3044T>G (p.Leu1015Arg) n.1961T>G c.2376T>G | |
| 15 | g.40001110G>A | CA489967868 | EIF2AK4 | c.3045G>A (p.Leu1015=) n.1962G>A c.2377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40001110G>C | CA489967870 | EIF2AK4 | c.3045G>C (p.Leu1015=) n.1962G>C c.2377G>C | |
| 15 | g.40001110G= | CA2171576121 | EIF2AK4 | c.3045G= (p.Leu1015=) n.1962G= c.2377G= | |
| 15 | g.40001110G>T | CA7474220 | EIF2AK4 | c.3045G>T (p.Leu1015=) n.1962G>T c.2377G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001111C>A | CA391693558 | EIF2AK4 | c.3046C>A (p.His1016Asn) n.1963C>A c.2378C>A | |
| 15 | g.40001111C>G | CA391693560 | EIF2AK4 | c.3046C>G (p.His1016Asp) n.1963C>G c.2378C>G | |
| 15 | g.40001111C>T | CA391693561 | EIF2AK4 | c.3046C>T (p.His1016Tyr) n.1963C>T c.2378C>T | |
| 15 | g.40001112A>C | CA391693564 | EIF2AK4 | c.3047A>C (p.His1016Pro) n.1964A>C c.2379A>C | |
| 15 | g.40001112A>G | CA391693563 | EIF2AK4 | c.3047A>G (p.His1016Arg) n.1964A>G c.2379A>G | |
| 15 | g.40001112A>T | CA391693562 | EIF2AK4 | c.3047A>T (p.His1016Leu) n.1964A>T c.2379A>T | |
| 15 | g.40001113C>A | CA391693565 | EIF2AK4 | c.3048C>A (p.His1016Gln) n.1965C>A c.2380C>A | |
| 15 | g.40001113C= | CA2171576122 | EIF2AK4 | c.3048C= (p.His1016=) n.1965C= c.2380C= | |
| 15 | g.40001113C>G | CA391693566 | EIF2AK4 | c.3048C>G (p.His1016Gln) n.1965C>G c.2380C>G | |
| 15 | g.40001113C>T | CA7474221 | EIF2AK4 | c.3048C>T (p.His1016=) n.1965C>T c.2380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001114C>A | CA391693568 | EIF2AK4 | c.3049C>A (p.His1017Asn) n.1966C>A c.2381C>A | |
| 15 | g.40001114C>G | CA391693570 | EIF2AK4 | c.3049C>G (p.His1017Asp) n.1966C>G c.2381C>G | |
| 15 | g.40001114C>T | CA391693572 | EIF2AK4 | c.3049C>T (p.His1017Tyr) n.1966C>T c.2381C>T | |
| 15 | g.40001115A>C | CA391693577 | EIF2AK4 | c.3050A>C (p.His1017Pro) n.1967A>C c.2382A>C | |
| 15 | g.40001115A>G | CA391693576 | EIF2AK4 | c.3050A>G (p.His1017Arg) n.1967A>G c.2382A>G | |
| 15 | g.40001115A>T | CA391693574 | EIF2AK4 | c.3050A>T (p.His1017Leu) n.1967A>T c.2382A>T | |
| 15 | g.40001116C>A | CA391693579 | EIF2AK4 | c.3051C>A (p.His1017Gln) n.1968C>A c.2383C>A | |
| 15 | g.40001116C= | CA2171576124 | EIF2AK4 | c.3051C= (p.His1017=) n.1968C= c.2383C= | |
| 15 | g.40001116C>G | CA391693581 | EIF2AK4 | c.3051C>G (p.His1017Gln) n.1968C>G c.2383C>G | |
| 15 | g.40001116C>T | CA489967877 | EIF2AK4 | c.3051C>T (p.His1017=) n.1968C>T c.2383C>T | dbSNP |
| 15 | g.40001116_40001126delinsCACGCTGACCA | CA2171576123 | EIF2AK4 | c.3051_3061delinsCACGCTGACCA (p.His1017=) n.1968_1978delinsCACGCTGACCA c.2383_2393delinsCACGCTGACCA | |
| 15 | g.40001117A>C | CA391693586 | EIF2AK4 | c.3052A>C (p.Thr1018Pro) n.1969A>C c.2384A>C | |
| 15 | g.40001117A>G | CA391693588 | EIF2AK4 | c.3052A>G (p.Thr1018Ala) n.1969A>G c.2384A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001117A>T | CA391693591 | EIF2AK4 | c.3052A>T (p.Thr1018Ser) n.1969A>T c.2384A>T | |
| 15 | g.40001120_40001129del | CA7474222 | EIF2AK4 | c.3055_3064del (p.Leu1019TrpfsTer9) n.1972_1981del c.2387_2396del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001118C>A | CA391693593 | EIF2AK4 | c.3053C>A (p.Thr1018Lys) n.1970C>A c.2385C>A | |
| 15 | g.40001118C>G | CA391693594 | EIF2AK4 | c.3053C>G (p.Thr1018Arg) n.1970C>G c.2385C>G | |
| 15 | g.40001118C>T | CA391693596 | EIF2AK4 | c.3053C>T (p.Thr1018Met) n.1970C>T c.2385C>T | |
| 15 | g.40001119G>A | CA7474223 | EIF2AK4 | c.3054G>A (p.Thr1018=) n.1971G>A c.2386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40001119G>C | CA489967879 | EIF2AK4 | c.3054G>C (p.Thr1018=) n.1971G>C c.2386G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40001119G= | CA2171576125 | EIF2AK4 | c.3054G= (p.Thr1018=) n.1971G= c.2386G= | |
| 15 | g.40001119G>T | CA489967880 | EIF2AK4 | c.3054G>T (p.Thr1018=) n.1971G>T c.2386G>T | |
| 15 | g.40001120C>A | CA391693599 | EIF2AK4 | c.3055C>A (p.Leu1019Met) n.1972C>A c.2387C>A | |
| 15 | g.40001120C>G | CA391693601 | EIF2AK4 | c.3055C>G (p.Leu1019Val) n.1972C>G c.2387C>G | |
| 15 | g.40001120C>T | CA489967881 | EIF2AK4 | c.3055C>T (p.Leu1019=) n.1972C>T c.2387C>T | |
| 15 | g.40001121T>A | CA391693607 | EIF2AK4 | c.3056T>A (p.Leu1019Gln) n.1973T>A c.2388T>A | |
| 15 | g.40001121T>C | CA391693610 | EIF2AK4 | c.3056T>C (p.Leu1019Pro) n.1973T>C c.2388T>C | |
| 15 | g.40001121T>G | CA391693606 | EIF2AK4 | c.3056T>G (p.Leu1019Arg) n.1973T>G c.2388T>G | |
| 15 | g.40001122G>A | CA7474224 | EIF2AK4 | c.3057G>A (p.Leu1019=) n.1974G>A c.2389G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.40001122G>C | CA489967882 | EIF2AK4 | c.3057G>C (p.Leu1019=) n.1974G>C c.2389G>C | |
| 15 | g.40001122G= | CA2171576126 | EIF2AK4 | c.3057G= (p.Leu1019=) n.1974G= c.2389G= | |
| 15 | g.40001122G>T | CA489967883 | EIF2AK4 | c.3057G>T (p.Leu1019=) n.1974G>T c.2389G>T | |
| 15 | g.40001123A>C | CA391693614 | EIF2AK4 | c.3058A>C (p.Thr1020Pro) n.1975A>C c.2390A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40001123A>G | CA391693616 | EIF2AK4 | c.3058A>G (p.Thr1020Ala) n.1975A>G c.2390A>G | |
| 15 | g.40001123A>T | CA391693619 | EIF2AK4 | c.3058A>T (p.Thr1020Ser) n.1975A>T c.2390A>T | |
| 15 | g.40001124C>A | CA391693626 | EIF2AK4 | c.3059C>A (p.Thr1020Asn) n.1976C>A c.2391C>A | |
| 15 | g.40001124C>G | CA391693624 | EIF2AK4 | c.3059C>G (p.Thr1020Ser) n.1976C>G c.2391C>G | |
| 15 | g.40001124C>T | CA391693622 | EIF2AK4 | c.3059C>T (p.Thr1020Ile) n.1976C>T c.2391C>T | |
| 15 | g.40001125C>A | CA489967884 | EIF2AK4 | c.3060C>A (p.Thr1020=) n.1977C>A c.2392C>A | |
| 15 | g.40001125C>G | CA489967885 | EIF2AK4 | c.3060C>G (p.Thr1020=) n.1977C>G c.2392C>G | |
| 15 | g.40001125C>T | CA489967886 | EIF2AK4 | c.3060C>T (p.Thr1020=) n.1977C>T c.2392C>T | |
| 15 | g.40001126A>C | CA391693628 | EIF2AK4 | c.3061A>C (p.Asn1021His) n.1978A>C c.2393A>C | |
| 15 | g.40001126A>G | CA391693630 | EIF2AK4 | c.3061A>G (p.Asn1021Asp) n.1978A>G c.2393A>G | |
| 15 | g.40001126A>T | CA391693632 | EIF2AK4 | c.3061A>T (p.Asn1021Tyr) n.1978A>T c.2393A>T |