Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.39999466C>ACA367288374CDK13c.2148C>A (p.Tyr716Ter)
c.700C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999466C=CA1701738268CDK13c.2148C= (p.Tyr716=)
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7g.39999466C>GCA367288376CDK13c.2148C>G (p.Tyr716Ter)
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n.700C>G
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
7g.39999466C>TCA4228643CDK13c.2148C>T (p.Tyr716=)
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c.78C>T (p.Tyr26=)
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n.3985C>T
n.700C>T
c.306C>T (p.Tyr102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999467G>ACA16044432CDK13c.2149G>A (p.Gly717Arg)
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n.701G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.39999467G>CCA367288382CDK13c.2149G>C (p.Gly717Arg)
c.701G>C
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c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.1218G>C
n.3986G>C
n.701G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
7g.39999467G=CA1701738269CDK13c.2149G= (p.Gly717=)
c.701G=
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c.79G= (p.Gly27=)
c.1489G= (p.Gly497=)
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7g.39999467G>TCA367288389CDK13c.2149G>T (p.Gly717Ter)
c.701G>T
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7g.39999468G>ACA367288392CDK13c.2150G>A (p.Gly717Glu)
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n.702G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
 dbSNP
7g.39999468G>CCA367288395CDK13c.2150G>C (p.Gly717Ala)
c.702G>C
n.632G>C
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c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.1219G>C
n.3987G>C
n.702G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
7g.39999468G>TCA367288397CDK13c.2150G>T (p.Gly717Val)
c.702G>T
n.632G>T
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c.464G>T (p.Gly155Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
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n.1219G>T
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n.702G>T
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7g.39999469A>CCA454724022CDK13c.2151A>C (p.Gly717=)
c.703A>C
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c.81A>C (p.Gly27=)
c.1491A>C (p.Gly497=)
n.1220A>C
n.3988A>C
n.703A>C
c.309A>C (p.Gly103=)
7g.39999469A>GCA454724023CDK13c.2151A>G (p.Gly717=)
c.703A>G
n.633A>G
c.1042A>G
c.465A>G (p.Gly155=)
c.81A>G (p.Gly27=)
c.1491A>G (p.Gly497=)
n.1220A>G
n.3988A>G
n.703A>G
c.309A>G (p.Gly103=)
 gnomAD v4
7g.39999469A>TCA454724024CDK13c.2151A>T (p.Gly717=)
c.703A>T
n.633A>T
c.1042A>T
c.465A>T (p.Gly155=)
c.81A>T (p.Gly27=)
c.1491A>T (p.Gly497=)
n.1220A>T
n.3988A>T
n.703A>T
c.309A>T (p.Gly103=)
7g.39999470C>ACA367288398CDK13c.2152C>A (p.Gln718Lys)
c.704C>A
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7g.39999470C=CA1701738270CDK13c.2152C= (p.Gln718=)
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7g.39999470C>GCA367288399CDK13c.2152C>G (p.Gln718Glu)
c.704C>G
n.634C>G
c.1043C>G
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c.82C>G (p.Gln28Glu)
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c.310C>G (p.Gln104Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999470C>TCA367288401CDK13c.2152C>T (p.Gln718Ter)
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n.704C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
7g.39999471A>CCA367288406CDK13c.2153A>C (p.Gln718Pro)
c.705A>C
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n.705A>C
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c.705A>G
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c.83A>G (p.Gln28Arg)
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7g.39999471A>TCA367288404CDK13c.2153A>T (p.Gln718Leu)
c.705A>T
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c.1044A>T
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
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7g.39999472A=CA1701738271CDK13c.2154A= (p.Gln718=)
c.706A=
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n.706A=
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7g.39999472A>CCA367288408CDK13c.2154A>C (p.Gln718His)
c.706A>C
n.636A>C
c.1045A>C
c.468A>C (p.Gln156His)
c.84A>C (p.Gln28His)
c.1494A>C (p.Gln498His)
n.1223A>C
n.3991A>C
n.706A>C
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7g.39999472A>GCA454724025CDK13c.2154A>G (p.Gln718=)
c.706A>G
n.636A>G
c.1045A>G
c.468A>G (p.Gln156=)
c.84A>G (p.Gln28=)
c.1494A>G (p.Gln498=)
n.1223A>G
n.3991A>G
n.706A>G
c.312A>G (p.Gln104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999472A>TCA367288410CDK13c.2154A>T (p.Gln718His)
c.706A>T
n.636A>T
c.1045A>T
c.468A>T (p.Gln156His)
c.84A>T (p.Gln28His)
c.1494A>T (p.Gln498His)
n.1223A>T
n.3991A>T
n.706A>T
c.312A>T (p.Gln104His)
7g.39999473G>ACA367288412CDK13c.2155G>A (p.Val719Ile)
c.707G>A
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7g.39999473G>CCA367288413CDK13c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.707G>C
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c.1046G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
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n.3992G>C
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7g.39999473G>TCA367288414CDK13c.2155G>T (p.Val719Phe)
c.707G>T
n.637G>T
c.1046G>T
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
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n.1224G>T
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n.707G>T
c.313G>T (p.Val105Phe)
7g.39999474T>ACA367288416CDK13c.2156T>A (p.Val719Asp)
c.708T>A
n.638T>A
c.1047T>A
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
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n.1225T>A
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n.708T>A
c.314T>A (p.Val105Asp)
7g.39999474T>CCA367288418CDK13c.2156T>C (p.Val719Ala)
c.708T>C
n.638T>C
c.1047T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
n.1225T>C
n.3993T>C
n.708T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
7g.39999474T>GCA367288419CDK13c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.708T>G
n.638T>G
c.1047T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
n.1225T>G
n.3993T>G
n.708T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
7g.39999475T>ACA454724026CDK13c.2157T>A (p.Val719=)
c.709T>A
n.639T>A
c.1048T>A
c.471T>A (p.Val157=)
c.87T>A (p.Val29=)
c.1497T>A (p.Val499=)
n.1226T>A
n.3994T>A
n.709T>A
c.315T>A (p.Val105=)
7g.39999475T>CCA454724027CDK13c.2157T>C (p.Val719=)
c.709T>C
n.639T>C
c.1048T>C
c.471T>C (p.Val157=)
c.87T>C (p.Val29=)
c.1497T>C (p.Val499=)
n.1226T>C
n.3994T>C
n.709T>C
c.315T>C (p.Val105=)
7g.39999475T>GCA454724028CDK13c.2157T>G (p.Val719=)
c.709T>G
n.639T>G
c.1048T>G
c.471T>G (p.Val157=)
c.87T>G (p.Val29=)
c.1497T>G (p.Val499=)
n.1226T>G
n.3994T>G
n.709T>G
c.315T>G (p.Val105=)
7g.39999476T>ACA367288420CDK13c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
c.710T>A
n.640T>A
c.1049T>A
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
n.1227T>A
n.3995T>A
n.710T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
7g.39999476T>CCA367288422CDK13c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.710T>C
n.640T>C
c.1049T>C
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
n.1227T>C
n.3995T>C
n.710T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
7g.39999476T>GCA367288424CDK13c.2158T>G (p.Tyr720Asp)
c.710T>G
n.640T>G
c.1049T>G
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
n.1227T>G
n.3995T>G
n.710T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
 dbSNP
7g.39999476T=CA1701738272CDK13c.2158T= (p.Tyr720=)
c.710T=
n.640T=
c.1049T=
c.472T= (p.Tyr158=)
c.88T= (p.Tyr30=)
c.1498T= (p.Tyr500=)
n.1227T=
n.3995T=
n.710T=
c.316T= (p.Tyr106=)
7g.39999477A>CCA367288430CDK13c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.711A>C
n.641A>C
c.1050A>C
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
n.1228A>C
n.3996A>C
n.711A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
7g.39999477A>GCA367288428CDK13c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.711A>G
n.641A>G
c.1050A>G
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
n.1228A>G
n.3996A>G
n.711A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
 gnomAD v4
7g.39999477A>TCA367288426CDK13c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.711A>T
n.641A>T
c.1050A>T
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
n.1228A>T
n.3996A>T
n.711A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
7g.39999478C>ACA367288432CDK13c.2160C>A (p.Tyr720Ter)
c.712C>A
n.642C>A
c.1051C>A
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
n.1229C>A
n.3997C>A
n.712C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
7g.39999478C>GCA367288434CDK13c.2160C>G (p.Tyr720Ter)
c.712C>G
n.642C>G
c.1051C>G
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
n.1229C>G
n.3997C>G
n.712C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
7g.39999478C>TCA454724029CDK13c.2160C>T (p.Tyr720=)
c.712C>T
n.642C>T
c.1051C>T
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.90C>T (p.Tyr30=)
c.1500C>T (p.Tyr500=)
n.1229C>T
n.3997C>T
n.712C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
7g.39999479A>CCA367288436CDK13c.2161A>C (p.Lys721Gln)
c.713A>C
n.643A>C
c.1052A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
n.1230A>C
n.3998A>C
n.713A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
7g.39999479A>GCA367288437CDK13c.2161A>G (p.Lys721Glu)
c.713A>G
n.643A>G
c.1052A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
n.1230A>G
n.3998A>G
n.713A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
7g.39999479A>TCA367288439CDK13c.2161A>T (p.Lys721Ter)
c.713A>T
n.643A>T
c.1052A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
n.1230A>T
n.3998A>T
n.713A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
7g.39999480A>CCA367288441CDK13c.2162A>C (p.Lys721Thr)
c.714A>C
n.644A>C
c.1053A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
n.1231A>C
n.3999A>C
n.714A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
7g.39999480A>GCA367288443CDK13c.2162A>G (p.Lys721Arg)
c.714A>G
n.644A>G
c.1053A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
n.1231A>G
n.3999A>G
n.714A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
7g.39999480A>TCA367288448CDK13c.2162A>T (p.Lys721Ile)
c.714A>T
n.644A>T
c.1053A>T
c.476A>T (p.Lys159Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.1502A>T (p.Lys501Ile)
n.1231A>T
n.3999A>T
n.714A>T
c.320A>T (p.Lys107Ile)
7g.39999480_39999482delCA2682487101CDK13c.2162_2164del (p.Lys721_Ala722delinsThr)
c.714_716del
n.644_646del
c.1053_1055del
c.476_478del (p.Lys159_Ala160delinsThr)
c.92_94del (p.Lys31_Ala32delinsThr)
c.1502_1504del (p.Lys501_Ala502delinsThr)
n.1231_1233del
n.3999_4001del
n.714_716del
c.320_322del (p.Lys107_Ala108delinsThr)
 gnomAD v4
7g.39999481A>CCA367288450CDK13c.2163A>C (p.Lys721Asn)
c.715A>C
n.645A>C
c.1054A>C
c.477A>C (p.Lys159Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.1503A>C (p.Lys501Asn)
n.1232A>C
n.4000A>C
n.715A>C
c.321A>C (p.Lys107Asn)
7g.39999481A>GCA454724031CDK13c.2163A>G (p.Lys721=)
c.715A>G
n.645A>G
c.1054A>G
c.477A>G (p.Lys159=)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.1503A>G (p.Lys501=)
n.1232A>G
n.4000A>G
n.715A>G
c.321A>G (p.Lys107=)
7g.39999481A>TCA367288453CDK13c.2163A>T (p.Lys721Asn)
c.715A>T
n.645A>T
c.1054A>T
c.477A>T (p.Lys159Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.1503A>T (p.Lys501Asn)
n.1232A>T
n.4000A>T
n.715A>T
c.321A>T (p.Lys107Asn)
7g.39999482G>ACA367288455CDK13c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.716G>A
n.646G>A
c.1055G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1233G>A
n.4001G>A
n.716G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
7g.39999482G>CCA367288456CDK13c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.716G>C
n.646G>C
c.1055G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1233G>C
n.4001G>C
n.716G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
7g.39999482G>TCA367288457CDK13c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.716G>T
n.646G>T
c.1055G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1233G>T
n.4001G>T
n.716G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
7g.39999483C>ACA367288469CDK13c.2165C>A (p.Ala722Asp)
c.717C>A
n.647C>A
c.1056C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1234C>A
n.4002C>A
n.717C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
7g.39999483C>GCA367288466CDK13c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.717C>G
n.647C>G
c.1056C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1234C>G
n.4002C>G
n.717C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
7g.39999483C>TCA367288468CDK13c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.717C>T
n.647C>T
c.1056C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1234C>T
n.4002C>T
n.717C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
7g.39999484C>ACA454724032CDK13c.2166C>A (p.Ala722=)
c.718C>A
n.648C>A
c.1057C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
c.96C>A (p.Ala32=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
n.1235C>A
n.4003C>A
n.718C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
7g.39999484C>GCA454724033CDK13c.2166C>G (p.Ala722=)
c.718C>G
n.648C>G
c.1057C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
c.96C>G (p.Ala32=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
n.1235C>G
n.4003C>G
n.718C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
7g.39999484C>TCA454724034CDK13c.2166C>T (p.Ala722=)
c.718C>T
n.648C>T
c.1057C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
c.96C>T (p.Ala32=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
n.1235C>T
n.4003C>T
n.718C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
7g.39999485A>CCA454724035CDK13c.2167A>C (p.Arg723=)
c.719A>C
n.649A>C
c.1058A>C
c.481A>C (p.Arg161=)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.1507A>C (p.Arg503=)
n.1236A>C
n.4004A>C
n.719A>C
c.325A>C (p.Arg109=)
7g.39999485A>GCA367288473CDK13c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.719A>G
n.649A>G
c.1058A>G
c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.1507A>G (p.Arg503Gly)
n.1236A>G
n.4004A>G
n.719A>G
c.325A>G (p.Arg109Gly)
7g.39999485A>TCA367288475CDK13c.2167A>T (p.Arg723Trp)
c.719A>T
n.649A>T
c.1058A>T
c.481A>T (p.Arg161Trp)
c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.1507A>T (p.Arg503Trp)
n.1236A>T
n.4004A>T
n.719A>T
c.325A>T (p.Arg109Trp)
7g.39999485_39999499delCA2682487102CDK13c.2167_2181del (p.Arg723_Thr727del)
c.719_733del
n.649_663del
c.1058_1072del
c.481_495del (p.Arg161_Thr165del)
c.97_111del (p.Arg33_Thr37del)
c.1507_1521del (p.Arg503_Thr507del)
n.1236_1250del
n.4004_4018del
n.719_733del
c.325_339del (p.Arg109_Thr113del)
 gnomAD v4
7g.39999486G>ACA367288481CDK13c.2168G>A (p.Arg723Lys)
c.720G>A
n.650G>A
c.1059G>A
c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.1508G>A (p.Arg503Lys)
n.1237G>A
n.4005G>A
n.720G>A
c.326G>A (p.Arg109Lys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.39999486G>CCA367288483CDK13c.2168G>C (p.Arg723Thr)
c.720G>C
n.650G>C
c.1059G>C
c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.1508G>C (p.Arg503Thr)
n.1237G>C
n.4005G>C
n.720G>C
c.326G>C (p.Arg109Thr)
7g.39999486G=CA1701738273CDK13c.2168G= (p.Arg723=)
c.720G=
n.650G=
c.1059G=
c.482G= (p.Arg161=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.1508G= (p.Arg503=)
n.1237G=
n.4005G=
n.720G=
c.326G= (p.Arg109=)
7g.39999486G>TCA367288485CDK13c.2168G>T (p.Arg723Met)
c.720G>T
n.650G>T
c.1059G>T
c.482G>T (p.Arg161Met)
c.98G>T (p.Arg33Met)
c.1508G>T (p.Arg503Met)
n.1237G>T
n.4005G>T
n.720G>T
c.326G>T (p.Arg109Met)
7g.39999487G>ACA454724036CDK13c.2169G>A (p.Arg723=)
c.721G>A
n.651G>A
c.1060G>A
c.483G>A (p.Arg161=)
c.99G>A (p.Arg33=)
c.1509G>A (p.Arg503=)
n.1238G>A
n.4006G>A
n.721G>A
c.327G>A (p.Arg109=)
7g.39999487G>CCA367288487CDK13c.2169G>C (p.Arg723Ser)
c.721G>C
n.651G>C
c.1060G>C
c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.1509G>C (p.Arg503Ser)
n.1238G>C
n.4006G>C
n.721G>C
c.327G>C (p.Arg109Ser)
7g.39999487G>TCA367288490CDK13c.2169G>T (p.Arg723Ser)
c.721G>T
n.651G>T
c.1060G>T
c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.1509G>T (p.Arg503Ser)
n.1238G>T
n.4006G>T
n.721G>T
c.327G>T (p.Arg109Ser)
7g.39999488G>ACA367288493CDK13c.2170G>A (p.Asp724Asn)
c.722G>A
n.652G>A
c.1061G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
n.1239G>A
n.4007G>A
n.722G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
 gnomAD v4
7g.39999488G>CCA367288495CDK13c.2170G>C (p.Asp724His)
c.722G>C
n.652G>C
c.1061G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.100G>C (p.Asp34His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
n.1239G>C
n.4007G>C
n.722G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
7g.39999488G>TCA367288497CDK13c.2170G>T (p.Asp724Tyr)
c.722G>T
n.652G>T
c.1061G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
n.1239G>T
n.4007G>T
n.722G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
7g.39999489A=CA1701738274CDK13c.2171A= (p.Asp724=)
c.723A=
n.653A=
c.1062A=
c.485A= (p.Asp162=)
c.101A= (p.Asp34=)
c.1511A= (p.Asp504=)
n.1240A=
n.4008A=
n.723A=
c.329A= (p.Asp110=)
7g.39999489A>CCA367288500CDK13c.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.723A>C
n.653A>C
c.1062A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
n.1240A>C
n.4008A>C
n.723A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
7g.39999489A>GCA4228644CDK13c.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.723A>G
n.653A>G
c.1062A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
n.1240A>G
n.4008A>G
n.723A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999489A>TCA367288501CDK13c.2171A>T (p.Asp724Val)
c.723A>T
n.653A>T
c.1062A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
n.1240A>T
n.4008A>T
n.723A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
7g.39999490T>ACA367288502CDK13c.2172T>A (p.Asp724Glu)
c.724T>A
n.654T>A
c.1063T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
n.1241T>A
n.4009T>A
n.724T>A
c.330T>A (p.Asp110Glu)
7g.39999490T>CCA454724037CDK13c.2172T>C (p.Asp724=)
c.724T>C
n.654T>C
c.1063T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
c.102T>C (p.Asp34=)
c.1512T>C (p.Asp504=)
n.1241T>C
n.4009T>C
n.724T>C
c.330T>C (p.Asp110=)
7g.39999490T>GCA367288503CDK13c.2172T>G (p.Asp724Glu)
c.724T>G
n.654T>G
c.1063T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
n.1241T>G
n.4009T>G
n.724T>G
c.330T>G (p.Asp110Glu)
7g.39999491A>CCA367288506CDK13c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.725A>C
n.655A>C
c.1064A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.1242A>C
n.4010A>C
n.725A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
7g.39999491A>GCA367288509CDK13c.2173A>G (p.Lys725Glu)
c.725A>G
n.655A>G
c.1064A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.1242A>G
n.4010A>G
n.725A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
7g.39999491A>TCA367288507CDK13c.2173A>T (p.Lys725Ter)
c.725A>T
n.655A>T
c.1064A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.1242A>T
n.4010A>T
n.725A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
7g.39999493delCA2569304891CDK13c.2175del (p.Asp726ThrfsTer6)
c.727del
n.657del
c.1066del
c.489del (p.Asp164ThrfsTer6)
c.105del (p.Asp36ThrfsTer6)
c.1515del (p.Asp506ThrfsTer6)
n.1244del
n.4012del
n.727del
c.333del (p.Asp112ThrfsTer6)
7g.39999492A>CCA367288512CDK13c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.726A>C
n.656A>C
c.1065A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.1243A>C
n.4011A>C
n.726A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
7g.39999492A>GCA367288514CDK13c.2174A>G (p.Lys725Arg)
c.726A>G
n.656A>G
c.1065A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.1243A>G
n.4011A>G
n.726A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
7g.39999492A>TCA367288517CDK13c.2174A>T (p.Lys725Ile)
c.726A>T
n.656A>T
c.1065A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.104A>T (p.Lys35Ile)
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
n.1243A>T
n.4011A>T
n.726A>T
c.332A>T (p.Lys111Ile)
7g.39999493A=CA1701738275CDK13c.2175A= (p.Lys725=)
c.727A=
n.657A=
c.1066A=
c.489A= (p.Lys163=)
c.105A= (p.Lys35=)
c.1515A= (p.Lys505=)
n.1244A=
n.4012A=
n.727A=
c.333A= (p.Lys111=)
7g.39999493A>CCA4228645CDK13c.2175A>C (p.Lys725Asn)
c.727A>C
n.657A>C
c.1066A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.105A>C (p.Lys35Asn)
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
n.1244A>C
n.4012A>C
n.727A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999493A>GCA454724038CDK13c.2175A>G (p.Lys725=)
c.727A>G
n.657A>G
c.1066A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
c.105A>G (p.Lys35=)
c.1515A>G (p.Lys505=)
n.1244A>G
n.4012A>G
n.727A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
7g.39999493A>TCA367288521CDK13c.2175A>T (p.Lys725Asn)
c.727A>T
n.657A>T
c.1066A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.105A>T (p.Lys35Asn)
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
n.1244A>T
n.4012A>T
n.727A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
7g.39999494G>ACA367288523CDK13c.2176G>A (p.Asp726Asn)
c.728G>A
n.658G>A
c.1067G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
n.1245G>A
n.4013G>A
n.728G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
7g.39999494G>CCA367288525CDK13c.2176G>C (p.Asp726His)
c.728G>C
n.658G>C
c.1067G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.1516G>C (p.Asp506His)
n.1245G>C
n.4013G>C
n.728G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
7g.39999494G>TCA367288526CDK13c.2176G>T (p.Asp726Tyr)
c.728G>T
n.658G>T
c.1067G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
n.1245G>T
n.4013G>T
n.728G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
7g.39999495A>CCA367288527CDK13c.2177A>C (p.Asp726Ala)
c.729A>C
n.659A>C
c.1068A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
n.1246A>C
n.4014A>C
n.729A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
7g.39999495A>GCA367288528CDK13c.2177A>G (p.Asp726Gly)
c.729A>G
n.659A>G
c.1068A>G
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
n.1246A>G
n.4014A>G
n.729A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
7g.39999495A>TCA367288529CDK13c.2177A>T (p.Asp726Val)
c.729A>T
n.659A>T
c.1068A>T
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
n.1246A>T
n.4014A>T
n.729A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
7g.39999496C>ACA367288532CDK13c.2178C>A (p.Asp726Glu)
c.730C>A
n.660C>A
c.1069C>A
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
n.1247C>A
n.4015C>A
n.730C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
7g.39999496C>GCA367288534CDK13c.2178C>G (p.Asp726Glu)
c.730C>G
n.660C>G
c.1069C>G
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
n.1247C>G
n.4015C>G
n.730C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
7g.39999496C>TCA454724039CDK13c.2178C>T (p.Asp726=)
c.730C>T
n.660C>T
c.1069C>T
c.492C>T (p.Asp164=)
c.108C>T (p.Asp36=)
c.1518C>T (p.Asp506=)
n.1247C>T
n.4015C>T
n.730C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
 gnomAD v4
7g.39999497A>CCA367288535CDK13c.2179A>C (p.Thr727Pro)
c.731A>C
n.661A>C
c.1070A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1248A>C
n.4016A>C
n.731A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
7g.39999497A>GCA367288537CDK13c.2179A>G (p.Thr727Ala)
c.731A>G
n.661A>G
c.1070A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1248A>G
n.4016A>G
n.731A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
 gnomAD v4
7g.39999497A>TCA367288536CDK13c.2179A>T (p.Thr727Ser)
c.731A>T
n.661A>T
c.1070A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1248A>T
n.4016A>T
n.731A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
7g.39999498C>ACA367288539CDK13c.2180C>A (p.Thr727Asn)
c.732C>A
n.662C>A
c.1071C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.1249C>A
n.4017C>A
n.732C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
7g.39999498C=CA1701738276CDK13c.2180C= (p.Thr727=)
c.732C=
n.662C=
c.1071C=
c.494C= (p.Thr165=)
c.110C= (p.Thr37=)
c.1520C= (p.Thr507=)
n.1249C=
n.4017C=
n.732C=
c.338C= (p.Thr113=)
7g.39999498C>GCA367288542CDK13c.2180C>G (p.Thr727Ser)
c.732C>G
n.662C>G
c.1071C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.1249C>G
n.4017C>G
n.732C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
7g.39999498C>TCA4228646CDK13c.2180C>T (p.Thr727Ile)
c.732C>T
n.662C>T
c.1071C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1249C>T
n.4017C>T
n.732C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999499T>ACA454724040CDK13c.2181T>A (p.Thr727=)
c.733T>A
n.663T>A
c.1072T>A
c.495T>A (p.Thr165=)
c.111T>A (p.Thr37=)
c.1521T>A (p.Thr507=)
n.1250T>A
n.4018T>A
n.733T>A
c.339T>A (p.Thr113=)
7g.39999499T>CCA454724041CDK13c.2181T>C (p.Thr727=)
c.733T>C
n.663T>C
c.1072T>C
c.495T>C (p.Thr165=)
c.111T>C (p.Thr37=)
c.1521T>C (p.Thr507=)
n.1250T>C
n.4018T>C
n.733T>C
c.339T>C (p.Thr113=)
7g.39999499T>GCA4228647CDK13c.2181T>G (p.Thr727=)
c.733T>G
n.663T>G
c.1072T>G
c.495T>G (p.Thr165=)
c.111T>G (p.Thr37=)
c.1521T>G (p.Thr507=)
n.1250T>G
n.4018T>G
n.733T>G
c.339T>G (p.Thr113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999499T=CA1701738277CDK13c.2181T= (p.Thr727=)
c.733T=
n.663T=
c.1072T=
c.495T= (p.Thr165=)
c.111T= (p.Thr37=)
c.1521T= (p.Thr507=)
n.1250T=
n.4018T=
n.733T=
c.339T= (p.Thr113=)
7g.39999500G>ACA367288546CDK13c.2182G>A (p.Gly728Arg)
c.734G>A
n.664G>A
c.1073G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.1522G>A (p.Gly508Arg)
n.1251G>A
n.4019G>A
n.734G>A
c.340G>A (p.Gly114Arg)
7g.39999500G>CCA367288547CDK13c.2182G>C (p.Gly728Arg)
c.734G>C
n.664G>C
c.1073G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.1251G>C
n.4019G>C
n.734G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
7g.39999500G>TCA367288548CDK13c.2182G>T (p.Gly728Ter)
c.734G>T
n.664G>T
c.1073G>T
c.496G>T (p.Gly166Ter)
c.112G>T (p.Gly38Ter)
c.1522G>T (p.Gly508Ter)
n.1251G>T
n.4019G>T
n.734G>T
c.340G>T (p.Gly114Ter)
 gnomAD v4
7g.39999501G>ACA367288549CDK13c.2182+1G>A (n.2182+1G>A)
c.734+1G>A
n.664+1G>A
c.1073+1G>A
c.496+1G>A (n.496+1G>A)
c.112+1G>A (n.112+1G>A)
c.1522+1G>A (n.1522+1G>A)
n.1251+1G>A
n.4019+1G>A
n.734+1G>A
c.340+1G>A (n.340+1G>A)
 gnomAD v4
7g.39999501G>CCA367288552CDK13c.2182+1G>C (n.2182+1G>C)
c.734+1G>C
n.664+1G>C
c.1073+1G>C
c.496+1G>C (n.496+1G>C)
c.112+1G>C (n.112+1G>C)
c.1522+1G>C (n.1522+1G>C)
n.1251+1G>C
n.4019+1G>C
n.734+1G>C
c.340+1G>C (n.340+1G>C)
7g.39999501G>TCA367288555CDK13c.2182+1G>T (n.2182+1G>T)
c.734+1G>T
n.664+1G>T
c.1073+1G>T
c.496+1G>T (n.496+1G>T)
c.112+1G>T (n.112+1G>T)
c.1522+1G>T (n.1522+1G>T)
n.1251+1G>T
n.4019+1G>T
n.734+1G>T
c.340+1G>T (n.340+1G>T)
7g.39999502T>ACA367288560CDK13c.2182+2T>A (n.2182+2T>A)
c.734+2T>A
n.664+2T>A
c.1073+2T>A
c.496+2T>A (n.496+2T>A)
c.112+2T>A (n.112+2T>A)
c.1522+2T>A (n.1522+2T>A)
n.1251+2T>A
n.4019+2T>A
n.734+2T>A
c.340+2T>A (n.340+2T>A)
7g.39999502T>CCA367288558CDK13c.2182+2T>C (n.2182+2T>C)
c.734+2T>C
n.664+2T>C
c.1073+2T>C
c.496+2T>C (n.496+2T>C)
c.112+2T>C (n.112+2T>C)
c.1522+2T>C (n.1522+2T>C)
n.1251+2T>C
n.4019+2T>C
n.734+2T>C
c.340+2T>C (n.340+2T>C)
7g.39999502T>GCA4228648CDK13c.2182+2T>G (n.2182+2T>G)
c.734+2T>G
n.664+2T>G
c.1073+2T>G
c.496+2T>G (n.496+2T>G)
c.112+2T>G (n.112+2T>G)
c.1522+2T>G (n.1522+2T>G)
n.1251+2T>G
n.4019+2T>G
n.734+2T>G
c.340+2T>G (n.340+2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.39999502T=CA1701738278CDK13c.2182+2T= (n.2182+2T=)
c.734+2T=
n.664+2T=
c.1073+2T=
c.496+2T= (n.496+2T=)
c.112+2T= (n.112+2T=)
c.1522+2T= (n.1522+2T=)
n.1251+2T=
n.4019+2T=
n.734+2T=
c.340+2T= (n.340+2T=)
7g.39999503A=CA1701738279CDK13c.2182+3A= (n.2182+3A=)
c.734+3A=
n.664+3A=
c.1073+3A=
c.496+3A= (n.496+3A=)
c.112+3A= (n.112+3A=)
c.1522+3A= (n.1522+3A=)
n.1251+3A=
n.4019+3A=
n.734+3A=
c.340+3A= (n.340+3A=)
7g.39999503A>TCA1100470754CDK13c.2182+3A>T (n.2182+3A>T)
c.734+3A>T
n.664+3A>T
c.1073+3A>T
c.496+3A>T (n.496+3A>T)
c.112+3A>T (n.112+3A>T)
c.1522+3A>T (n.1522+3A>T)
n.1251+3A>T
n.4019+3A>T
n.734+3A>T
c.340+3A>T (n.340+3A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999504A>GCA2775131548CDK13c.2182+4A>G (n.2182+4A>G)
c.734+4A>G
n.664+4A>G
c.1073+4A>G
c.496+4A>G (n.496+4A>G)
c.112+4A>G (n.112+4A>G)
c.1522+4A>G (n.1522+4A>G)
n.1251+4A>G
n.4019+4A>G
n.734+4A>G
c.340+4A>G (n.340+4A>G)
7g.39999506A>GCA2682487128CDK13c.2182+6A>G (n.2182+6A>G)
c.734+6A>G
n.664+6A>G
c.1073+6A>G
c.496+6A>G (n.496+6A>G)
c.112+6A>G (n.112+6A>G)
c.1522+6A>G (n.1522+6A>G)
n.1251+6A>G
n.4019+6A>G
n.734+6A>G
c.340+6A>G (n.340+6A>G)
 gnomAD v4
7g.39999507A>CCA2682487130CDK13c.2182+7A>C (n.2182+7A>C)
c.734+7A>C
n.664+7A>C
c.1073+7A>C
c.496+7A>C (n.496+7A>C)
c.112+7A>C (n.112+7A>C)
c.1522+7A>C (n.1522+7A>C)
n.1251+7A>C
n.4019+7A>C
n.734+7A>C
c.340+7A>C (n.340+7A>C)
 gnomAD v4
7g.39999509G>ACA573989693CDK13c.2182+9G>A (n.2182+9G>A)
c.734+9G>A
n.664+9G>A
c.1073+9G>A
c.496+9G>A (n.496+9G>A)
c.112+9G>A (n.112+9G>A)
c.1522+9G>A (n.1522+9G>A)
n.1251+9G>A
n.4019+9G>A
n.734+9G>A
c.340+9G>A (n.340+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999509G=CA1701738280CDK13c.2182+9G= (n.2182+9G=)
c.734+9G=
n.664+9G=
c.1073+9G=
c.496+9G= (n.496+9G=)
c.112+9G= (n.112+9G=)
c.1522+9G= (n.1522+9G=)
n.1251+9G=
n.4019+9G=
n.734+9G=
c.340+9G= (n.340+9G=)
7g.39999510C>ACA2682487133CDK13c.2182+10C>A (n.2182+10C>A)
c.734+10C>A
n.664+10C>A
c.1073+10C>A
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c.112+10C>A (n.112+10C>A)
c.1522+10C>A (n.1522+10C>A)
n.1251+10C>A
n.4019+10C>A
n.734+10C>A
c.340+10C>A (n.340+10C>A)
 gnomAD v4
7g.39999510C>TCA2682487134CDK13c.2182+10C>T (n.2182+10C>T)
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n.1251+10C>T
n.4019+10C>T
n.734+10C>T
c.340+10C>T (n.340+10C>T)
 gnomAD v4
7g.39999511C>ACA2682487135CDK13c.2182+11C>A (n.2182+11C>A)
c.734+11C>A
n.664+11C>A
c.1073+11C>A
c.496+11C>A (n.496+11C>A)
c.112+11C>A (n.112+11C>A)
c.1522+11C>A (n.1522+11C>A)
n.1251+11C>A
n.4019+11C>A
n.734+11C>A
c.340+11C>A (n.340+11C>A)
 gnomAD v4
7g.39999511C=CA1701738282CDK13c.2182+11C= (n.2182+11C=)
c.734+11C=
n.664+11C=
c.1073+11C=
c.496+11C= (n.496+11C=)
c.112+11C= (n.112+11C=)
c.1522+11C= (n.1522+11C=)
n.1251+11C=
n.4019+11C=
n.734+11C=
c.340+11C= (n.340+11C=)
7g.39999511C>GCA1701738281CDK13c.2182+11C>G (n.2182+11C>G)
c.734+11C>G
n.664+11C>G
c.1073+11C>G
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c.112+11C>G (n.112+11C>G)
c.1522+11C>G (n.1522+11C>G)
n.1251+11C>G
n.4019+11C>G
n.734+11C>G
c.340+11C>G (n.340+11C>G)
 dbSNP
7g.39999511C>TCA2542491746CDK13c.2182+11C>T (n.2182+11C>T)
c.734+11C>T
n.664+11C>T
c.1073+11C>T
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n.1251+11C>T
n.4019+11C>T
n.734+11C>T
c.340+11C>T (n.340+11C>T)
7g.39999513A=CA1701738283CDK13c.2182+13A= (n.2182+13A=)
c.734+13A=
n.664+13A=
c.1073+13A=
c.496+13A= (n.496+13A=)
c.112+13A= (n.112+13A=)
c.1522+13A= (n.1522+13A=)
n.1251+13A=
n.4019+13A=
n.734+13A=
c.340+13A= (n.340+13A=)
7g.39999513A>GCA4228649CDK13c.2182+13A>G (n.2182+13A>G)
c.734+13A>G
n.664+13A>G
c.1073+13A>G
c.496+13A>G (n.496+13A>G)
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n.1251+13A>G
n.4019+13A>G
n.734+13A>G
c.340+13A>G (n.340+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999514G>ACA1701738285CDK13c.2182+14G>A (n.2182+14G>A)
c.734+14G>A
n.664+14G>A
c.1073+14G>A
c.496+14G>A (n.496+14G>A)
c.112+14G>A (n.112+14G>A)
c.1522+14G>A (n.1522+14G>A)
n.1251+14G>A
n.4019+14G>A
n.734+14G>A
c.340+14G>A (n.340+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.39999514G=CA1701738284CDK13c.2182+14G= (n.2182+14G=)
c.734+14G=
n.664+14G=
c.1073+14G=
c.496+14G= (n.496+14G=)
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c.1522+14G= (n.1522+14G=)
n.1251+14G=
n.4019+14G=
n.734+14G=
c.340+14G= (n.340+14G=)
7g.39999515T>CCA2682487139CDK13c.2182+15T>C (n.2182+15T>C)
c.734+15T>C
n.664+15T>C
c.1073+15T>C
c.496+15T>C (n.496+15T>C)
c.112+15T>C (n.112+15T>C)
c.1522+15T>C (n.1522+15T>C)
n.1251+15T>C
n.4019+15T>C
n.734+15T>C
c.340+15T>C (n.340+15T>C)
 gnomAD v4
7g.39999515_39999523delinsTTCTGGGGACA1701738286CDK13c.2182+15_2182+23delinsTTCTGGGGA (n.2182+15_2182+23delinsTTCTGGGGA)
c.734+15_734+23delinsTTCTGGGGA
n.664+15_664+23delinsTTCTGGGGA
c.1073+15_1073+23delinsTTCTGGGGA
c.496+15_496+23delinsTTCTGGGGA (n.496+15_496+23delinsTTCTGGGGA)
c.112+15_112+23delinsTTCTGGGGA (n.112+15_112+23delinsTTCTGGGGA)
c.1522+15_1522+23delinsTTCTGGGGA (n.1522+15_1522+23delinsTTCTGGGGA)
n.1251+15_1251+23delinsTTCTGGGGA
n.4019+15_4019+23delinsTTCTGGGGA
n.734+15_734+23delinsTTCTGGGGA
c.340+15_340+23delinsTTCTGGGGA (n.340+15_340+23delinsTTCTGGGGA)
7g.39999516T>CCA4228651CDK13c.2182+16T>C (n.2182+16T>C)
c.734+16T>C
n.664+16T>C
c.1073+16T>C
c.496+16T>C (n.496+16T>C)
c.112+16T>C (n.112+16T>C)
c.1522+16T>C (n.1522+16T>C)
n.1251+16T>C
n.4019+16T>C
n.734+16T>C
c.340+16T>C (n.340+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999516T>GCA2530597818CDK13c.2182+16T>G (n.2182+16T>G)
c.734+16T>G
n.664+16T>G
c.1073+16T>G
c.496+16T>G (n.496+16T>G)
c.112+16T>G (n.112+16T>G)
c.1522+16T>G (n.1522+16T>G)
n.1251+16T>G
n.4019+16T>G
n.734+16T>G
c.340+16T>G (n.340+16T>G)
7g.39999516T=CA1701738287CDK13c.2182+16T= (n.2182+16T=)
c.734+16T=
n.664+16T=
c.1073+16T=
c.496+16T= (n.496+16T=)
c.112+16T= (n.112+16T=)
c.1522+16T= (n.1522+16T=)
n.1251+16T=
n.4019+16T=
n.734+16T=
c.340+16T= (n.340+16T=)
7g.39999519_39999526delCA4228650CDK13c.2182+19_2182+26del (n.2182+19_2182+26del)
c.734+19_734+26del
n.664+19_664+26del
c.1073+19_1073+26del
c.496+19_496+26del (n.496+19_496+26del)
c.112+19_112+26del (n.112+19_112+26del)
c.1522+19_1522+26del (n.1522+19_1522+26del)
n.1251+19_1251+26del
n.4019+19_4019+26del
n.734+19_734+26del
c.340+19_340+26del (n.340+19_340+26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.39999517C>ACA1701738289CDK13c.2182+17C>A (n.2182+17C>A)
c.734+17C>A
n.664+17C>A
c.1073+17C>A
c.496+17C>A (n.496+17C>A)
c.112+17C>A (n.112+17C>A)
c.1522+17C>A (n.1522+17C>A)
n.1251+17C>A
n.4019+17C>A
n.734+17C>A
c.340+17C>A (n.340+17C>A)
 dbSNP
7g.39999517C=CA1701738288CDK13c.2182+17C= (n.2182+17C=)
c.734+17C=
n.664+17C=
c.1073+17C=
c.496+17C= (n.496+17C=)
c.112+17C= (n.112+17C=)
c.1522+17C= (n.1522+17C=)
n.1251+17C=
n.4019+17C=
n.734+17C=
c.340+17C= (n.340+17C=)
7g.39999517C>TCA573989695CDK13c.2182+17C>T (n.2182+17C>T)
c.734+17C>T
n.664+17C>T
c.1073+17C>T
c.496+17C>T (n.496+17C>T)
c.112+17C>T (n.112+17C>T)
c.1522+17C>T (n.1522+17C>T)
n.1251+17C>T
n.4019+17C>T
n.734+17C>T
c.340+17C>T (n.340+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.39999518T>CCA2682487144CDK13c.2182+18T>C (n.2182+18T>C)
c.734+18T>C
n.664+18T>C
c.1073+18T>C
c.496+18T>C (n.496+18T>C)
c.112+18T>C (n.112+18T>C)
c.1522+18T>C (n.1522+18T>C)
n.1251+18T>C
n.4019+18T>C
n.734+18T>C
c.340+18T>C (n.340+18T>C)
 gnomAD v4
7g.39999518T>GCA2682487145CDK13c.2182+18T>G (n.2182+18T>G)
c.734+18T>G
n.664+18T>G
c.1073+18T>G
c.496+18T>G (n.496+18T>G)
c.112+18T>G (n.112+18T>G)
c.1522+18T>G (n.1522+18T>G)
n.1251+18T>G
n.4019+18T>G
n.734+18T>G
c.340+18T>G (n.340+18T>G)
 gnomAD v4
7g.39999518_39999519delinsTGCA1701738290CDK13c.2182+18_2182+19delinsTG (n.2182+18_2182+19delinsTG)
c.734+18_734+19delinsTG
n.664+18_664+19delinsTG
c.1073+18_1073+19delinsTG
c.496+18_496+19delinsTG (n.496+18_496+19delinsTG)
c.112+18_112+19delinsTG (n.112+18_112+19delinsTG)
c.1522+18_1522+19delinsTG (n.1522+18_1522+19delinsTG)
n.1251+18_1251+19delinsTG
n.4019+18_4019+19delinsTG
n.734+18_734+19delinsTG
c.340+18_340+19delinsTG (n.340+18_340+19delinsTG)
7g.39999519G>TCA2552725726CDK13c.2182+19G>T (n.2182+19G>T)
c.734+19G>T
n.664+19G>T
c.1073+19G>T
c.496+19G>T (n.496+19G>T)
c.112+19G>T (n.112+19G>T)
c.1522+19G>T (n.1522+19G>T)
n.1251+19G>T
n.4019+19G>T
n.734+19G>T
c.340+19G>T (n.340+19G>T)
7g.39999522delCA4228652CDK13c.2182+22del (n.2182+22del)
c.734+22del
n.664+22del
c.1073+22del
c.496+22del (n.496+22del)
c.112+22del (n.112+22del)
c.1522+22del (n.1522+22del)
n.1251+22del
n.4019+22del
n.734+22del
c.340+22del (n.340+22del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999520G>ACA2682487147CDK13c.2182+20G>A (n.2182+20G>A)
c.734+20G>A
n.664+20G>A
c.1073+20G>A
c.496+20G>A (n.496+20G>A)
c.112+20G>A (n.112+20G>A)
c.1522+20G>A (n.1522+20G>A)
n.1251+20G>A
n.4019+20G>A
n.734+20G>A
c.340+20G>A (n.340+20G>A)
 gnomAD v4
7g.39999520G>CCA2682487148CDK13c.2182+20G>C (n.2182+20G>C)
c.734+20G>C
n.664+20G>C
c.1073+20G>C
c.496+20G>C (n.496+20G>C)
c.112+20G>C (n.112+20G>C)
c.1522+20G>C (n.1522+20G>C)
n.1251+20G>C
n.4019+20G>C
n.734+20G>C
c.340+20G>C (n.340+20G>C)
 gnomAD v4
7g.39999520G>TCA2514666221CDK13c.2182+20G>T (n.2182+20G>T)
c.734+20G>T
n.664+20G>T
c.1073+20G>T
c.496+20G>T (n.496+20G>T)
c.112+20G>T (n.112+20G>T)
c.1522+20G>T (n.1522+20G>T)
n.1251+20G>T
n.4019+20G>T
n.734+20G>T
c.340+20G>T (n.340+20G>T)
7g.39999520_39999536delinsGGGATCTTTGGGCCTACCA1701738291CDK13c.2182+20_2182+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC (n.2182+20_2182+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC)
c.734+20_734+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC
n.664+20_664+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC
c.1073+20_1073+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC
c.496+20_496+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC (n.496+20_496+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC)
c.112+20_112+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC (n.112+20_112+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC)
c.1522+20_1522+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC (n.1522+20_1522+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC)
n.1251+20_1251+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC
n.4019+20_4019+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC
n.734+20_734+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC
c.340+20_340+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC (n.340+20_340+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC)
7g.39999521G=CA1701738292CDK13c.2182+21G= (n.2182+21G=)
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n.1251+21G=
n.4019+21G=
n.734+21G=
c.340+21G= (n.340+21G=)
7g.39999521G>TCA1701738293CDK13c.2182+21G>T (n.2182+21G>T)
c.734+21G>T
n.664+21G>T
c.1073+21G>T
c.496+21G>T (n.496+21G>T)
c.112+21G>T (n.112+21G>T)
c.1522+21G>T (n.1522+21G>T)
n.1251+21G>T
n.4019+21G>T
n.734+21G>T
c.340+21G>T (n.340+21G>T)
 dbSNP
7g.39999524_39999539delCA838356606CDK13c.2182+24_2182+39del (n.2182+24_2182+39del)
c.734+24_734+39del
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c.1522+24_1522+39del (n.1522+24_1522+39del)
n.1251+24_1251+39del
n.4019+24_4019+39del
n.734+24_734+39del
c.340+24_340+39del (n.340+24_340+39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999522G>ACA838356607CDK13c.2182+22G>A (n.2182+22G>A)
c.734+22G>A
n.664+22G>A
c.1073+22G>A
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c.112+22G>A (n.112+22G>A)
c.1522+22G>A (n.1522+22G>A)
n.1251+22G>A
n.4019+22G>A
n.734+22G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1251+22G=
n.4019+22G=
n.734+22G=
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7g.39999523A>GCA2682487149CDK13c.2182+23A>G (n.2182+23A>G)
c.734+23A>G
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c.1073+23A>G
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c.112+23A>G (n.112+23A>G)
c.1522+23A>G (n.1522+23A>G)
n.1251+23A>G
n.4019+23A>G
n.734+23A>G
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 gnomAD v4
7g.39999523A>TCA2682487150CDK13c.2182+23A>T (n.2182+23A>T)
c.734+23A>T
n.664+23A>T
c.1073+23A>T
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c.112+23A>T (n.112+23A>T)
c.1522+23A>T (n.1522+23A>T)
n.1251+23A>T
n.4019+23A>T
n.734+23A>T
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 gnomAD v4
7g.39999524T>ACA573989697CDK13c.2182+24T>A (n.2182+24T>A)
c.734+24T>A
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c.1073+24T>A
c.496+24T>A (n.496+24T>A)
c.112+24T>A (n.112+24T>A)
c.1522+24T>A (n.1522+24T>A)
n.1251+24T>A
n.4019+24T>A
n.734+24T>A
c.340+24T>A (n.340+24T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999524T=CA1701738295CDK13c.2182+24T= (n.2182+24T=)
c.734+24T=
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n.1251+24T=
n.4019+24T=
n.734+24T=
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7g.39999525C>TCA2682487152CDK13c.2182+25C>T (n.2182+25C>T)
c.734+25C>T
n.664+25C>T
c.1073+25C>T
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n.1251+25C>T
n.4019+25C>T
n.734+25C>T
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 gnomAD v4
7g.39999526T>CCA157254359CDK13c.2182+26T>C (n.2182+26T>C)
c.734+26T>C
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c.112+26T>C (n.112+26T>C)
c.1522+26T>C (n.1522+26T>C)
n.1251+26T>C
n.4019+26T>C
n.734+26T>C
c.340+26T>C (n.340+26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999526T=CA1701738296CDK13c.2182+26T= (n.2182+26T=)
c.734+26T=
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n.1251+26T=
n.4019+26T=
n.734+26T=
c.340+26T= (n.340+26T=)
7g.39999527T>CCA2682487155CDK13c.2182+27T>C (n.2182+27T>C)
c.734+27T>C
n.664+27T>C
c.1073+27T>C
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c.112+27T>C (n.112+27T>C)
c.1522+27T>C (n.1522+27T>C)
n.1251+27T>C
n.4019+27T>C
n.734+27T>C
c.340+27T>C (n.340+27T>C)
 gnomAD v4
7g.39999528T>CCA838356611CDK13c.2182+28T>C (n.2182+28T>C)
c.734+28T>C
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c.112+28T>C (n.112+28T>C)
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n.1251+28T>C
n.4019+28T>C
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c.340+28T>C (n.340+28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999528T=CA1701738297CDK13c.2182+28T= (n.2182+28T=)
c.734+28T=
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c.496+28T= (n.496+28T=)
c.112+28T= (n.112+28T=)
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n.1251+28T=
n.4019+28T=
n.734+28T=
c.340+28T= (n.340+28T=)
7g.39999530G>ACA2682487159CDK13c.2182+30G>A (n.2182+30G>A)
c.734+30G>A
n.664+30G>A
c.1073+30G>A
c.496+30G>A (n.496+30G>A)
c.112+30G>A (n.112+30G>A)
c.1522+30G>A (n.1522+30G>A)
n.1251+30G>A
n.4019+30G>A
n.734+30G>A
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 gnomAD v4
7g.39999530G>TCA2543942616CDK13c.2182+30G>T (n.2182+30G>T)
c.734+30G>T
n.664+30G>T
c.1073+30G>T
c.496+30G>T (n.496+30G>T)
c.112+30G>T (n.112+30G>T)
c.1522+30G>T (n.1522+30G>T)
n.1251+30G>T
n.4019+30G>T
n.734+30G>T
c.340+30G>T (n.340+30G>T)
 gnomAD v4
7g.39999531G>ACA2682487160CDK13c.2182+31G>A (n.2182+31G>A)
c.734+31G>A
n.664+31G>A
c.1073+31G>A
c.496+31G>A (n.496+31G>A)
c.112+31G>A (n.112+31G>A)
c.1522+31G>A (n.1522+31G>A)
n.1251+31G>A
n.4019+31G>A
n.734+31G>A
c.340+31G>A (n.340+31G>A)
 gnomAD v4
7g.39999532C>ACA2682487161CDK13c.2182+32C>A (n.2182+32C>A)
c.734+32C>A
n.664+32C>A
c.1073+32C>A
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c.112+32C>A (n.112+32C>A)
c.1522+32C>A (n.1522+32C>A)
n.1251+32C>A
n.4019+32C>A
n.734+32C>A
c.340+32C>A (n.340+32C>A)
 gnomAD v4
7g.39999532C=CA1701738298CDK13c.2182+32C= (n.2182+32C=)
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c.112+32C= (n.112+32C=)
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n.1251+32C=
n.4019+32C=
n.734+32C=
c.340+32C= (n.340+32C=)
7g.39999532C>GCA2682487162CDK13c.2182+32C>G (n.2182+32C>G)
c.734+32C>G
n.664+32C>G
c.1073+32C>G
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c.112+32C>G (n.112+32C>G)
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n.1251+32C>G
n.4019+32C>G
n.734+32C>G
c.340+32C>G (n.340+32C>G)
 gnomAD v4
7g.39999532C>TCA573989701CDK13c.2182+32C>T (n.2182+32C>T)
c.734+32C>T
n.664+32C>T
c.1073+32C>T
c.496+32C>T (n.496+32C>T)
c.112+32C>T (n.112+32C>T)
c.1522+32C>T (n.1522+32C>T)
n.1251+32C>T
n.4019+32C>T
n.734+32C>T
c.340+32C>T (n.340+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999533C>ACA2578873091CDK13c.2182+33C>A (n.2182+33C>A)
c.734+33C>A
n.664+33C>A
c.1073+33C>A
c.496+33C>A (n.496+33C>A)
c.112+33C>A (n.112+33C>A)
c.1522+33C>A (n.1522+33C>A)
n.1251+33C>A
n.4019+33C>A
n.734+33C>A
c.340+33C>A (n.340+33C>A)
 gnomAD v4
7g.39999533C=CA1701738299CDK13c.2182+33C= (n.2182+33C=)
c.734+33C=
n.664+33C=
c.1073+33C=
c.496+33C= (n.496+33C=)
c.112+33C= (n.112+33C=)
c.1522+33C= (n.1522+33C=)
n.1251+33C=
n.4019+33C=
n.734+33C=
c.340+33C= (n.340+33C=)
7g.39999533C>GCA4228653CDK13c.2182+33C>G (n.2182+33C>G)
c.734+33C>G
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c.1073+33C>G
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n.1251+33C>G
n.4019+33C>G
n.734+33C>G
c.340+33C>G (n.340+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999535A=CA1701738300CDK13c.2182+35A= (n.2182+35A=)
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n.1251+35A=
n.4019+35A=
n.734+35A=
c.340+35A= (n.340+35A=)
7g.39999535A>GCA1701738301CDK13c.2182+35A>G (n.2182+35A>G)
c.734+35A>G
n.664+35A>G
c.1073+35A>G
c.496+35A>G (n.496+35A>G)
c.112+35A>G (n.112+35A>G)
c.1522+35A>G (n.1522+35A>G)
n.1251+35A>G
n.4019+35A>G
n.734+35A>G
c.340+35A>G (n.340+35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.39999536C>ACA2682487166CDK13c.2182+36C>A (n.2182+36C>A)
c.734+36C>A
n.664+36C>A
c.1073+36C>A
c.496+36C>A (n.496+36C>A)
c.112+36C>A (n.112+36C>A)
c.1522+36C>A (n.1522+36C>A)
n.1251+36C>A
n.4019+36C>A
n.734+36C>A
c.340+36C>A (n.340+36C>A)
 gnomAD v4
7g.39999536C=CA1701738302CDK13c.2182+36C= (n.2182+36C=)
c.734+36C=
n.664+36C=
c.1073+36C=
c.496+36C= (n.496+36C=)
c.112+36C= (n.112+36C=)
c.1522+36C= (n.1522+36C=)
n.1251+36C=
n.4019+36C=
n.734+36C=
c.340+36C= (n.340+36C=)
7g.39999536C>TCA4228654CDK13c.2182+36C>T (n.2182+36C>T)
c.734+36C>T
n.664+36C>T
c.1073+36C>T
c.496+36C>T (n.496+36C>T)
c.112+36C>T (n.112+36C>T)
c.1522+36C>T (n.1522+36C>T)
n.1251+36C>T
n.4019+36C>T
n.734+36C>T
c.340+36C>T (n.340+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999537G>ACA4228655CDK13c.2182+37G>A (n.2182+37G>A)
c.734+37G>A
n.664+37G>A
c.1073+37G>A
c.496+37G>A (n.496+37G>A)
c.112+37G>A (n.112+37G>A)
c.1522+37G>A (n.1522+37G>A)
n.1251+37G>A
n.4019+37G>A
n.734+37G>A
c.340+37G>A (n.340+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.39999537G>CCA2682487170CDK13c.2182+37G>C (n.2182+37G>C)
c.734+37G>C
n.664+37G>C
c.1073+37G>C
c.496+37G>C (n.496+37G>C)
c.112+37G>C (n.112+37G>C)
c.1522+37G>C (n.1522+37G>C)
n.1251+37G>C
n.4019+37G>C
n.734+37G>C
c.340+37G>C (n.340+37G>C)
 gnomAD v4
7g.39999537G=CA1701738303CDK13c.2182+37G= (n.2182+37G=)
c.734+37G=
n.664+37G=
c.1073+37G=
c.496+37G= (n.496+37G=)
c.112+37G= (n.112+37G=)
c.1522+37G= (n.1522+37G=)
n.1251+37G=
n.4019+37G=
n.734+37G=
c.340+37G= (n.340+37G=)
7g.39999537G>TCA2682487171CDK13c.2182+37G>T (n.2182+37G>T)
c.734+37G>T
n.664+37G>T
c.1073+37G>T
c.496+37G>T (n.496+37G>T)
c.112+37G>T (n.112+37G>T)
c.1522+37G>T (n.1522+37G>T)
n.1251+37G>T
n.4019+37G>T
n.734+37G>T
c.340+37G>T (n.340+37G>T)
 gnomAD v4
7g.39999538G>ACA4228656CDK13c.2182+38G>A (n.2182+38G>A)
c.734+38G>A
n.664+38G>A
c.1073+38G>A
c.496+38G>A (n.496+38G>A)
c.112+38G>A (n.112+38G>A)
c.1522+38G>A (n.1522+38G>A)
n.1251+38G>A
n.4019+38G>A
n.734+38G>A
c.340+38G>A (n.340+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999538G=CA1701738304CDK13c.2182+38G= (n.2182+38G=)
c.734+38G=
n.664+38G=
c.1073+38G=
c.496+38G= (n.496+38G=)
c.112+38G= (n.112+38G=)
c.1522+38G= (n.1522+38G=)
n.1251+38G=
n.4019+38G=
n.734+38G=
c.340+38G= (n.340+38G=)
7g.39999538G>TCA2682487175CDK13c.2182+38G>T (n.2182+38G>T)
c.734+38G>T
n.664+38G>T
c.1073+38G>T
c.496+38G>T (n.496+38G>T)
c.112+38G>T (n.112+38G>T)
c.1522+38G>T (n.1522+38G>T)
n.1251+38G>T
n.4019+38G>T
n.734+38G>T
c.340+38G>T (n.340+38G>T)
 gnomAD v4
7g.39999538_39999539insCTGCA2775131549CDK13c.2182+38_2182+39insCTG (n.2182+38_2182+39insCTG)
c.734+38_734+39insCTG
n.664+38_664+39insCTG
c.1073+38_1073+39insCTG
c.496+38_496+39insCTG (n.496+38_496+39insCTG)
c.112+38_112+39insCTG (n.112+38_112+39insCTG)
c.1522+38_1522+39insCTG (n.1522+38_1522+39insCTG)
n.1251+38_1251+39insCTG
n.4019+38_4019+39insCTG
n.734+38_734+39insCTG
c.340+38_340+39insCTG (n.340+38_340+39insCTG)
7g.39999539A>GCA2682487177CDK13c.2182+39A>G (n.2182+39A>G)
c.734+39A>G
n.664+39A>G
c.1073+39A>G
c.496+39A>G (n.496+39A>G)
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n.1251+39A>G
n.4019+39A>G
n.734+39A>G
c.340+39A>G (n.340+39A>G)
 gnomAD v4
7g.39999540delCA2682487176CDK13c.2182+40del (n.2182+40del)
c.734+40del
n.664+40del
c.1073+40del
c.496+40del (n.496+40del)
c.112+40del (n.112+40del)
c.1522+40del (n.1522+40del)
n.1251+40del
n.4019+40del
n.734+40del
c.340+40del (n.340+40del)
 gnomAD v4
7g.39999540A=CA1701738305CDK13c.2182+40A= (n.2182+40A=)
c.734+40A=
n.664+40A=
c.1073+40A=
c.496+40A= (n.496+40A=)
c.112+40A= (n.112+40A=)
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n.1251+40A=
n.4019+40A=
n.734+40A=
c.340+40A= (n.340+40A=)
7g.39999540A>GCA4228657CDK13c.2182+40A>G (n.2182+40A>G)
c.734+40A>G
n.664+40A>G
c.1073+40A>G
c.496+40A>G (n.496+40A>G)
c.112+40A>G (n.112+40A>G)
c.1522+40A>G (n.1522+40A>G)
n.1251+40A>G
n.4019+40A>G
n.734+40A>G
c.340+40A>G (n.340+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999541T>CCA2554110332CDK13c.2182+41T>C (n.2182+41T>C)
c.734+41T>C
n.664+41T>C
c.1073+41T>C
c.496+41T>C (n.496+41T>C)
c.112+41T>C (n.112+41T>C)
c.1522+41T>C (n.1522+41T>C)
n.1251+41T>C
n.4019+41T>C
n.734+41T>C
c.340+41T>C (n.340+41T>C)
7g.39999542G>ACA4228658CDK13c.2182+42G>A (n.2182+42G>A)
c.734+42G>A
n.664+42G>A
c.1073+42G>A
c.496+42G>A (n.496+42G>A)
c.112+42G>A (n.112+42G>A)
c.1522+42G>A (n.1522+42G>A)
n.1251+42G>A
n.4019+42G>A
n.734+42G>A
c.340+42G>A (n.340+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999542G>CCA4228659CDK13c.2182+42G>C (n.2182+42G>C)
c.734+42G>C
n.664+42G>C
c.1073+42G>C
c.496+42G>C (n.496+42G>C)
c.112+42G>C (n.112+42G>C)
c.1522+42G>C (n.1522+42G>C)
n.1251+42G>C
n.4019+42G>C
n.734+42G>C
c.340+42G>C (n.340+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999542G=CA1701738306CDK13c.2182+42G= (n.2182+42G=)
c.734+42G=
n.664+42G=
c.1073+42G=
c.496+42G= (n.496+42G=)
c.112+42G= (n.112+42G=)
c.1522+42G= (n.1522+42G=)
n.1251+42G=
n.4019+42G=
n.734+42G=
c.340+42G= (n.340+42G=)
7g.39999542G>TCA2682487189CDK13c.2182+42G>T (n.2182+42G>T)
c.734+42G>T
n.664+42G>T
c.1073+42G>T
c.496+42G>T (n.496+42G>T)
c.112+42G>T (n.112+42G>T)
c.1522+42G>T (n.1522+42G>T)
n.1251+42G>T
n.4019+42G>T
n.734+42G>T
c.340+42G>T (n.340+42G>T)
 gnomAD v4
7g.39999544A=CA1701738307CDK13c.2182+44A= (n.2182+44A=)
c.734+44A=
n.664+44A=
c.1073+44A=
c.496+44A= (n.496+44A=)
c.112+44A= (n.112+44A=)
c.1522+44A= (n.1522+44A=)
n.1251+44A=
n.4019+44A=
n.734+44A=
c.340+44A= (n.340+44A=)
7g.39999544A>GCA4228660CDK13c.2182+44A>G (n.2182+44A>G)
c.734+44A>G
n.664+44A>G
c.1073+44A>G
c.496+44A>G (n.496+44A>G)
c.112+44A>G (n.112+44A>G)
c.1522+44A>G (n.1522+44A>G)
n.1251+44A>G
n.4019+44A>G
n.734+44A>G
c.340+44A>G (n.340+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999545C>ACA2682487196CDK13c.2182+45C>A (n.2182+45C>A)
c.734+45C>A
n.664+45C>A
c.1073+45C>A
c.496+45C>A (n.496+45C>A)
c.112+45C>A (n.112+45C>A)
c.1522+45C>A (n.1522+45C>A)
n.1251+45C>A
n.4019+45C>A
n.734+45C>A
c.340+45C>A (n.340+45C>A)
 gnomAD v4
7g.39999547T>GCA2682487197CDK13c.2182+47T>G (n.2182+47T>G)
c.734+47T>G
n.664+47T>G
c.1073+47T>G
c.496+47T>G (n.496+47T>G)
c.112+47T>G (n.112+47T>G)
c.1522+47T>G (n.1522+47T>G)
n.1251+47T>G
n.4019+47T>G
n.734+47T>G
c.340+47T>G (n.340+47T>G)
 gnomAD v4
7g.39999547_39999548delinsTACA1701738308CDK13c.2182+47_2182+48delinsTA (n.2182+47_2182+48delinsTA)
c.734+47_734+48delinsTA
n.664+47_664+48delinsTA
c.1073+47_1073+48delinsTA
c.496+47_496+48delinsTA (n.496+47_496+48delinsTA)
c.112+47_112+48delinsTA (n.112+47_112+48delinsTA)
c.1522+47_1522+48delinsTA (n.1522+47_1522+48delinsTA)
n.1251+47_1251+48delinsTA
n.4019+47_4019+48delinsTA
n.734+47_734+48delinsTA
c.340+47_340+48delinsTA (n.340+47_340+48delinsTA)
7g.39999548delCA1100470772CDK13c.2182+48del (n.2182+48del)
c.734+48del
n.664+48del
c.1073+48del
c.496+48del (n.496+48del)
c.112+48del (n.112+48del)
c.1522+48del (n.1522+48del)
n.1251+48del
n.4019+48del
n.734+48del
c.340+48del (n.340+48del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999548A>CCA651432358CDK13c.2182+48A>C (n.2182+48A>C)
c.734+48A>C
n.664+48A>C
c.1073+48A>C
c.496+48A>C (n.496+48A>C)
c.112+48A>C (n.112+48A>C)
c.1522+48A>C (n.1522+48A>C)
n.1251+48A>C
n.4019+48A>C
n.734+48A>C
c.340+48A>C (n.340+48A>C)
 COSMIC
7g.39999549G>ACA2537083509CDK13c.2182+49G>A (n.2182+49G>A)
c.734+49G>A
n.664+49G>A
c.1073+49G>A
c.496+49G>A (n.496+49G>A)
c.112+49G>A (n.112+49G>A)
c.1522+49G>A (n.1522+49G>A)
n.1251+49G>A
n.4019+49G>A
n.734+49G>A
c.340+49G>A (n.340+49G>A)
7g.39999549G>CCA838356621CDK13c.2182+49G>C (n.2182+49G>C)
c.734+49G>C
n.664+49G>C
c.1073+49G>C
c.496+49G>C (n.496+49G>C)
c.112+49G>C (n.112+49G>C)
c.1522+49G>C (n.1522+49G>C)
n.1251+49G>C
n.4019+49G>C
n.734+49G>C
c.340+49G>C (n.340+49G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999549G=CA1701738309CDK13c.2182+49G= (n.2182+49G=)
c.734+49G=
n.664+49G=
c.1073+49G=
c.496+49G= (n.496+49G=)
c.112+49G= (n.112+49G=)
c.1522+49G= (n.1522+49G=)
n.1251+49G=
n.4019+49G=
n.734+49G=
c.340+49G= (n.340+49G=)
7g.39999549G>TCA651432359CDK13c.2182+49G>T (n.2182+49G>T)
c.734+49G>T
n.664+49G>T
c.1073+49G>T
c.496+49G>T (n.496+49G>T)
c.112+49G>T (n.112+49G>T)
c.1522+49G>T (n.1522+49G>T)
n.1251+49G>T
n.4019+49G>T
n.734+49G>T
c.340+49G>T (n.340+49G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.39999551_39999554delCA2578873092CDK13c.2182+51_2182+54del (n.2182+51_2182+54del)
c.734+51_734+54del
n.664+51_664+54del
c.1073+51_1073+54del
c.496+51_496+54del (n.496+51_496+54del)
c.112+51_112+54del (n.112+51_112+54del)
c.1522+51_1522+54del (n.1522+51_1522+54del)
n.1251+51_1251+54del
n.4019+51_4019+54del
n.734+51_734+54del
c.340+51_340+54del (n.340+51_340+54del)
 gnomAD v4
7g.39999550T>CCA2682487205CDK13c.2182+50T>C (n.2182+50T>C)
c.734+50T>C
n.664+50T>C
c.1073+50T>C
c.496+50T>C (n.496+50T>C)
c.112+50T>C (n.112+50T>C)
c.1522+50T>C (n.1522+50T>C)
n.1251+50T>C
n.4019+50T>C
n.734+50T>C
c.340+50T>C (n.340+50T>C)
 gnomAD v4
7g.39999551T>CCA651432360CDK13c.2182+51T>C (n.2182+51T>C)
c.734+51T>C
n.664+51T>C
c.1073+51T>C
c.496+51T>C (n.496+51T>C)
c.112+51T>C (n.112+51T>C)
c.1522+51T>C (n.1522+51T>C)
n.1251+51T>C
n.4019+51T>C
n.734+51T>C
c.340+51T>C (n.340+51T>C)
 COSMIC
7g.39999551T>GCA573989711CDK13c.2182+51T>G (n.2182+51T>G)
c.734+51T>G
n.664+51T>G
c.1073+51T>G
c.496+51T>G (n.496+51T>G)
c.112+51T>G (n.112+51T>G)
c.1522+51T>G (n.1522+51T>G)
n.1251+51T>G
n.4019+51T>G
n.734+51T>G
c.340+51T>G (n.340+51T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999551T=CA1701738310CDK13c.2182+51T= (n.2182+51T=)
c.734+51T=
n.664+51T=
c.1073+51T=
c.496+51T= (n.496+51T=)
c.112+51T= (n.112+51T=)
c.1522+51T= (n.1522+51T=)
n.1251+51T=
n.4019+51T=
n.734+51T=
c.340+51T= (n.340+51T=)
7g.39999552T>GCA2682487206CDK13c.2182+52T>G (n.2182+52T>G)
c.734+52T>G
n.664+52T>G
c.1073+52T>G
c.496+52T>G (n.496+52T>G)
c.112+52T>G (n.112+52T>G)
c.1522+52T>G (n.1522+52T>G)
n.1251+52T>G
n.4019+52T>G
n.734+52T>G
c.340+52T>G (n.340+52T>G)
 gnomAD v4
7g.39999553G>TCA2682487207CDK13c.2182+53G>T (n.2182+53G>T)
c.734+53G>T
n.664+53G>T
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n.734+53G>T
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 gnomAD v4
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n.1251+54T>C
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n.1251+55G>A
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 gnomAD v4
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n.1251+55G>T
n.4019+55G>T
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 gnomAD v4
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n.4019+58del
n.734+58del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1251+61C>G
n.4019+61C>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1251+64C=
n.4019+64C=
n.734+64C=
c.340+64C= (n.340+64C=)
7g.39999564C>GCA157254405CDK13c.2182+64C>G (n.2182+64C>G)
c.734+64C>G
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n.1251+64C>G
n.4019+64C>G
n.734+64C>G
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 dbSNP gnomAD v4
7g.39999564C>TCA157254428CDK13c.2182+64C>T (n.2182+64C>T)
c.734+64C>T
n.664+64C>T
c.1073+64C>T
c.496+64C>T (n.496+64C>T)
c.112+64C>T (n.112+64C>T)
c.1522+64C>T (n.1522+64C>T)
n.1251+64C>T
n.4019+64C>T
n.734+64C>T
c.340+64C>T (n.340+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999565T>CCA2682487214CDK13c.2182+65T>C (n.2182+65T>C)
c.734+65T>C
n.664+65T>C
c.1073+65T>C
c.496+65T>C (n.496+65T>C)
c.112+65T>C (n.112+65T>C)
c.1522+65T>C (n.1522+65T>C)
n.1251+65T>C
n.4019+65T>C
n.734+65T>C
c.340+65T>C (n.340+65T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched