Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.39978037_39978053dupCA2627751864EIF2AK4c.2250-41_2250-25dup (n.2250-41_2250-25dup)
c.1666-41_1666-25dup
n.1059_1075dup
 gnomAD v4
15g.39978053delCA2627751883EIF2AK4c.2250-25del (n.2250-25del)
c.1666-25del
n.1075del
 gnomAD v4
15g.39978052T>ACA2627751884EIF2AK4c.2250-26T>A (n.2250-26T>A)
c.1666-26T>A
n.1074T>A
 gnomAD v4
15g.39978053T>CCA268738547EIF2AK4c.2250-25T>C (n.2250-25T>C)
c.1666-25T>C
n.1075T>C
 dbSNP
15g.39978053T=CA2171566186EIF2AK4c.2250-25T= (n.2250-25T=)
c.1666-25T=
n.1075T=
15g.39978054A>GCA2627751886EIF2AK4c.2250-24A>G (n.2250-24A>G)
c.1666-24A>G
n.1076A>G
 gnomAD v4
15g.39978054A>TCA2627751885EIF2AK4c.2250-24A>T (n.2250-24A>T)
c.1666-24A>T
n.1076A>T
 gnomAD v4
15g.39978055G>ACA7473982EIF2AK4c.2250-23G>A (n.2250-23G>A)
c.1666-23G>A
n.1077G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.39978055G=CA2171566187EIF2AK4c.2250-23G= (n.2250-23G=)
c.1666-23G=
n.1077G=
15g.39978055G>TCA2627751887EIF2AK4c.2250-23G>T (n.2250-23G>T)
c.1666-23G>T
n.1077G>T
 gnomAD v4
15g.39978056T>CCA2627751888EIF2AK4c.2250-22T>C (n.2250-22T>C)
c.1666-22T>C
n.1078T>C
 gnomAD v4
15g.39978057delCA2575675458EIF2AK4c.2250-21del (n.2250-21del)
c.1666-21del
n.1079del
15g.39978057A>GCA2627751889EIF2AK4c.2250-21A>G (n.2250-21A>G)
c.1666-21A>G
n.1079A>G
 gnomAD v4
15g.39978058T>CCA2627751890EIF2AK4c.2250-20T>C (n.2250-20T>C)
c.1666-20T>C
n.1080T>C
 gnomAD v4
15g.39978060T>CCA2627751891EIF2AK4c.2250-18T>C (n.2250-18T>C)
c.1666-18T>C
n.1082T>C
 gnomAD v4
15g.39978061_39978062delCA2575675459EIF2AK4c.2250-17_2250-16del (n.2250-17_2250-16del)
c.1666-17_1666-16del
n.1083_1084del
 gnomAD v4
15g.39978061C>ACA2627751893EIF2AK4c.2250-17C>A (n.2250-17C>A)
c.1666-17C>A
n.1083C>A
 gnomAD v4
15g.39978061_39978063dupCA2627751892EIF2AK4c.2250-17_2250-15dup (n.2250-17_2250-15dup)
c.1666-17_1666-15dup
n.1083_1085dup
 gnomAD v4
15g.39978062T>CCA617218443EIF2AK4c.2250-16T>C (n.2250-16T>C)
c.1666-16T>C
n.1084T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.39978062T=CA2171566188EIF2AK4c.2250-16T= (n.2250-16T=)
c.1666-16T=
n.1084T=
15g.39978063G>ACA617218445EIF2AK4c.2250-15G>A (n.2250-15G>A)
c.1666-15G>A
n.1085G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.39978063G=CA2171566189EIF2AK4c.2250-15G= (n.2250-15G=)
c.1666-15G=
n.1085G=
15g.39978063G>TCA2627751894EIF2AK4c.2250-15G>T (n.2250-15G>T)
c.1666-15G>T
n.1085G>T
 gnomAD v4
15g.39978064T>CCA2627751896EIF2AK4c.2250-14T>C (n.2250-14T>C)
c.1666-14T>C
n.1086T>C
 gnomAD v4
15g.39978066delCA2627751895EIF2AK4c.2250-12del (n.2250-12del)
c.1666-12del
n.1088del
 gnomAD v4
15g.39978065T>ACA489679949EIF2AK4c.2250-13T>A (n.2250-13T>A)
c.1666-13T>A
n.1087T>A
15g.39978065T>CCA2171566191EIF2AK4c.2250-13T>C (n.2250-13T>C)
c.1666-13T>C
n.1087T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.39978065T=CA2171566190EIF2AK4c.2250-13T= (n.2250-13T=)
c.1666-13T=
n.1087T=
15g.39978066T>GCA2627751897EIF2AK4c.2250-12T>G (n.2250-12T>G)
c.1666-12T>G
n.1088T>G
 gnomAD v4
15g.39978067C>ACA2627751898EIF2AK4c.2250-11C>A (n.2250-11C>A)
c.1666-11C>A
n.1089C>A
 gnomAD v4
15g.39978067C>TCA2627751899EIF2AK4c.2250-11C>T (n.2250-11C>T)
c.1666-11C>T
n.1089C>T
 gnomAD v4
15g.39978068C>ACA2627751900EIF2AK4c.2250-10C>A (n.2250-10C>A)
c.1666-10C>A
n.1090C>A
 gnomAD v4
15g.39978068C>TCA2627751901EIF2AK4c.2250-10C>T (n.2250-10C>T)
c.1666-10C>T
n.1090C>T
 gnomAD v4
15g.39978069C>ACA2627751902EIF2AK4c.2250-9C>A (n.2250-9C>A)
c.1666-9C>A
n.1091C>A
 gnomAD v4
15g.39978069C=CA2171566192EIF2AK4c.2250-9C= (n.2250-9C=)
c.1666-9C=
n.1091C=
15g.39978069C>TCA2627751903EIF2AK4c.2250-9C>T (n.2250-9C>T)
c.1666-9C>T
n.1091C>T
 gnomAD v4
15g.39978070T>CCA617218446EIF2AK4c.2250-8T>C (n.2250-8T>C)
c.1666-8T>C
n.1092T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.39978070T=CA2171566193EIF2AK4c.2250-8T= (n.2250-8T=)
c.1666-8T=
n.1092T=
15g.39978074dupCA2627751904EIF2AK4c.2250-4dup (n.2250-4dup)
c.1666-4dup
n.1096dup
 gnomAD v4
15g.39978073_39978074dupCA968938845EIF2AK4c.2250-5_2250-4dup (n.2250-5_2250-4dup)
c.1666-5_1666-4dup
n.1095_1096dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.39978074delCA2575675460EIF2AK4c.2250-4del (n.2250-4del)
c.1666-4del
n.1096del
 gnomAD v4
15g.39978073T>CCA2627751905EIF2AK4c.2250-5T>C (n.2250-5T>C)
c.1666-5T>C
n.1095T>C
 gnomAD v4
15g.39978074T>CCA2520809282EIF2AK4c.2250-4T>C (n.2250-4T>C)
c.1666-4T>C
n.1096T>C
15g.39978075delCA2575675461EIF2AK4c.2250-3del (n.2250-3del)
c.1666-3del
n.1097del
15g.39978075C>TCA2550661106EIF2AK4c.2250-3C>T (n.2250-3C>T)
c.1666-3C>T
n.1097C>T
15g.39978075_39978083delCA2627751906EIF2AK4c.2250-3_2255del
c.1666-3_1671del
n.1097_1105del
 gnomAD v4
15g.39978076A=CA2171566194EIF2AK4c.2250-2A= (n.2250-2A=)
c.1666-2A=
n.1098A=
15g.39978076A>CCA391685556EIF2AK4c.2250-2A>C (n.2250-2A>C)
c.1666-2A>C
n.1098A>C
15g.39978076A>GCA391685558EIF2AK4c.2250-2A>G (n.2250-2A>G)
c.1666-2A>G
n.1098A>G
 gnomAD v4
15g.39978076A>TCA391685560EIF2AK4c.2250-2A>T (n.2250-2A>T)
c.1666-2A>T
n.1098A>T
 dbSNP
15g.39978077G>ACA391685562EIF2AK4c.2250-1G>A (n.2250-1G>A)
c.1666-1G>A
n.1099G>A
15g.39978077G>CCA391685563EIF2AK4c.2250-1G>C (n.2250-1G>C)
c.1666-1G>C
n.1099G>C
15g.39978077G=CA2171566195EIF2AK4c.2250-1G= (n.2250-1G=)
c.1666-1G=
n.1099G=
15g.39978077G>TCA391685565EIF2AK4c.2250-1G>T (n.2250-1G>T)
c.1666-1G>T
n.1099G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.39978078delCA2627751907EIF2AK4c.2250del
c.1666del
n.1100del
 gnomAD v4
15g.39978078G>ACA489679954EIF2AK4c.2250G>A (p.Leu750=)
c.1666G>A
n.1100G>A
 gnomAD v4
15g.39978078G>CCA489679957EIF2AK4c.2250G>C (p.Leu750=)
c.1666G>C
n.1100G>C
15g.39978078G=CA2171566196EIF2AK4c.2250G= (p.Leu750=)
c.1666G=
n.1100G=
15g.39978078G>TCA489679955EIF2AK4c.2250G>T (p.Leu750=)
c.1666G>T
n.1100G>T
 dbSNP
15g.39978079C>ACA391685566EIF2AK4c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.1667C>A
n.1101C>A
 gnomAD v4
15g.39978079C>GCA391685568EIF2AK4c.2251C>G (p.Pro751Ala)
c.1667C>G
n.1101C>G
15g.39978079C>TCA391685570EIF2AK4c.2251C>T (p.Pro751Ser)
c.1667C>T
n.1101C>T
 gnomAD v4
15g.39978080C>ACA391685571EIF2AK4c.2252C>A (p.Pro751His)
c.1668C>A
n.1102C>A
15g.39978080C>GCA391685573EIF2AK4c.2252C>G (p.Pro751Arg)
c.1668C>G
n.1102C>G
15g.39978080C>TCA391685574EIF2AK4c.2252C>T (p.Pro751Leu)
c.1668C>T
n.1102C>T
15g.39978081T>ACA489679969EIF2AK4c.2253T>A (p.Pro751=)
c.1669T>A
n.1103T>A
15g.39978081T>CCA489679968EIF2AK4c.2253T>C (p.Pro751=)
c.1669T>C
n.1103T>C
 gnomAD v4
15g.39978081T>GCA489679966EIF2AK4c.2253T>G (p.Pro751=)
c.1669T>G
n.1103T>G
15g.39978082G>ACA391685578EIF2AK4c.2254G>A (p.Ala752Thr)
c.1670G>A
n.1104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.39978082G>CCA391685579EIF2AK4c.2254G>C (p.Ala752Pro)
c.1670G>C
n.1104G>C
15g.39978082G=CA2171566197EIF2AK4c.2254G= (p.Ala752=)
c.1670G=
n.1104G=
15g.39978082G>TCA391685577EIF2AK4c.2254G>T (p.Ala752Ser)
c.1670G>T
n.1104G>T
 COSMIC
15g.39978083C>ACA391685584EIF2AK4c.2255C>A (p.Ala752Asp)
c.1671C>A
n.1105C>A
 gnomAD v4
15g.39978083C=CA2171566198EIF2AK4c.2255C= (p.Ala752=)
c.1671C=
n.1105C=
15g.39978083C>GCA391685581EIF2AK4c.2255C>G (p.Ala752Gly)
c.1671C>G
n.1105C>G
15g.39978083C>TCA7473983EIF2AK4c.2255C>T (p.Ala752Val)
c.1671C>T
n.1105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.39978084T>ACA489679993EIF2AK4c.2256T>A (p.Ala752=)
c.1672T>A
n.1106T>A
15g.39978084T>CCA489679997EIF2AK4c.2256T>C (p.Ala752=)
c.1672T>C
n.1106T>C
15g.39978084T>GCA489679995EIF2AK4c.2256T>G (p.Ala752=)
c.1672T>G
n.1106T>G
15g.39978085T>ACA391685585EIF2AK4c.2257T>A (p.Ser753Thr)
c.1673T>A
n.1107T>A
15g.39978085T>CCA391685587EIF2AK4c.2257T>C (p.Ser753Pro)
c.1673T>C
n.1107T>C
 gnomAD v4
15g.39978085T>GCA391685588EIF2AK4c.2257T>G (p.Ser753Ala)
c.1673T>G
n.1107T>G
15g.39978086C>ACA391685590EIF2AK4c.2258C>A (p.Ser753Ter)
c.1674C>A
n.1108C>A
 gnomAD v4
15g.39978086C>GCA391685592EIF2AK4c.2258C>G (p.Ser753Ter)
c.1674C>G
n.1108C>G
15g.39978086C>TCA391685593EIF2AK4c.2258C>T (p.Ser753Leu)
c.1674C>T
n.1108C>T
 gnomAD v4
15g.39978087A>CCA489680007EIF2AK4c.2259A>C (p.Ser753=)
c.1675A>C
n.1109A>C
15g.39978087A>GCA489680009EIF2AK4c.2259A>G (p.Ser753=)
c.1675A>G
n.1109A>G
15g.39978087A>TCA489680012EIF2AK4c.2259A>T (p.Ser753=)
c.1675A>T
n.1109A>T
15g.39978088G>ACA391685594EIF2AK4c.2260G>A (p.Asp754Asn)
c.1676G>A
n.1110G>A
15g.39978088G>CCA391685595EIF2AK4c.2260G>C (p.Asp754His)
c.1676G>C
n.1110G>C
 COSMIC
15g.39978088G>TCA391685596EIF2AK4c.2260G>T (p.Asp754Tyr)
c.1676G>T
n.1110G>T
 gnomAD v4
15g.39978089A=CA2171566199EIF2AK4c.2261A= (p.Asp754=)
c.1677A=
n.1111A=
15g.39978089A>CCA391685597EIF2AK4c.2261A>C (p.Asp754Ala)
c.1677A>C
n.1111A>C
15g.39978089A>GCA7473984EIF2AK4c.2261A>G (p.Asp754Gly)
c.1677A>G
n.1111A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.39978089A>TCA391685598EIF2AK4c.2261A>T (p.Asp754Val)
c.1677A>T
n.1111A>T
15g.39978090T>ACA391685599EIF2AK4c.2262T>A (p.Asp754Glu)
c.1678T>A
n.1112T>A
15g.39978090T>CCA489680026EIF2AK4c.2262T>C (p.Asp754=)
c.1678T>C
n.1112T>C
15g.39978090T>GCA391685600EIF2AK4c.2262T>G (p.Asp754Glu)
c.1678T>G
n.1112T>G
15g.39978091T>ACA391685601EIF2AK4c.2263T>A (p.Ser755Thr)
c.1679T>A
n.1113T>A
15g.39978091T>CCA391685602EIF2AK4c.2263T>C (p.Ser755Pro)
c.1679T>C
n.1113T>C
 gnomAD v4
15g.39978091T>GCA391685604EIF2AK4c.2263T>G (p.Ser755Ala)
c.1679T>G
n.1113T>G
15g.39978092C>ACA391685606EIF2AK4c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
c.1680C>A
n.1114C>A
 gnomAD v4
15g.39978092C>GCA391685607EIF2AK4c.2264C>G (p.Ser755Cys)
c.1680C>G
n.1114C>G
15g.39978092C>TCA391685609EIF2AK4c.2264C>T (p.Ser755Phe)
c.1680C>T
n.1114C>T
15g.39978093T>ACA489680040EIF2AK4c.2265T>A (p.Ser755=)
c.1681T>A
n.1115T>A
15g.39978093T>CCA489680042EIF2AK4c.2265T>C (p.Ser755=)
c.1681T>C
n.1115T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.39978093T>GCA489680043EIF2AK4c.2265T>G (p.Ser755=)
c.1681T>G
n.1115T>G
15g.39978093T=CA2171566200EIF2AK4c.2265T= (p.Ser755=)
c.1681T=
n.1115T=
15g.39978094G>ACA391685610EIF2AK4c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.1682G>A
n.1116G>A
15g.39978094G>CCA391685612EIF2AK4c.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.1682G>C
n.1116G>C
15g.39978094G>TCA391685614EIF2AK4c.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.1682G>T
n.1116G>T
 gnomAD v4
15g.39978095A>CCA391685616EIF2AK4c.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.1683A>C
n.1117A>C
15g.39978095A>GCA391685617EIF2AK4c.2267A>G (p.Glu756Gly)
c.1683A>G
n.1117A>G
 gnomAD v4
15g.39978095A>TCA391685619EIF2AK4c.2267A>T (p.Glu756Val)
c.1683A>T
n.1117A>T
15g.39978096A>CCA391685622EIF2AK4c.2268A>C (p.Glu756Asp)
c.1684A>C
n.1118A>C
15g.39978096A>GCA489680065EIF2AK4c.2268A>G (p.Glu756=)
c.1684A>G
n.1118A>G
15g.39978096A>TCA391685620EIF2AK4c.2268A>T (p.Glu756Asp)
c.1684A>T
n.1118A>T
15g.39978097A>CCA391685623EIF2AK4c.2269A>C (p.Ser757Arg)
c.1685A>C
n.1119A>C
15g.39978097A>GCA391685625EIF2AK4c.2269A>G (p.Ser757Gly)
c.1685A>G
n.1119A>G
15g.39978097A>TCA391685627EIF2AK4c.2269A>T (p.Ser757Cys)
c.1685A>T
n.1119A>T
15g.39978098G>ACA391685628EIF2AK4c.2270G>A (p.Ser757Asn)
c.1686G>A
n.1120G>A
15g.39978098G>CCA391685629EIF2AK4c.2270G>C (p.Ser757Thr)
c.1686G>C
n.1120G>C
15g.39978098G>TCA391685630EIF2AK4c.2270G>T (p.Ser757Ile)
c.1686G>T
n.1120G>T
15g.39978099T>ACA391685631EIF2AK4c.2271T>A (p.Ser757Arg)
c.1687T>A
n.1121T>A
15g.39978099T>CCA489680083EIF2AK4c.2271T>C (p.Ser757=)
c.1687T>C
n.1121T>C
15g.39978099T>GCA391685633EIF2AK4c.2271T>G (p.Ser757Arg)
c.1687T>G
n.1121T>G
15g.39978100G>ACA391685635EIF2AK4c.2272G>A (p.Asp758Asn)
c.1688G>A
n.1122G>A
15g.39978100G>CCA391685637EIF2AK4c.2272G>C (p.Asp758His)
c.1688G>C
n.1122G>C
15g.39978100G>TCA391685639EIF2AK4c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
c.1688G>T
n.1122G>T
 gnomAD v4
15g.39978101A>CCA391685641EIF2AK4c.2273A>C (p.Asp758Ala)
c.1689A>C
n.1123A>C
15g.39978101A>GCA391685642EIF2AK4c.2273A>G (p.Asp758Gly)
c.1689A>G
n.1123A>G
15g.39978101A>TCA391685643EIF2AK4c.2273A>T (p.Asp758Val)
c.1689A>T
n.1123A>T
15g.39978102T>ACA391685647EIF2AK4c.2274T>A (p.Asp758Glu)
c.1690T>A
n.1124T>A
15g.39978102T>CCA489680096EIF2AK4c.2274T>C (p.Asp758=)
c.1690T>C
n.1124T>C
 gnomAD v4
15g.39978102T>GCA391685645EIF2AK4c.2274T>G (p.Asp758Glu)
c.1690T>G
n.1124T>G
15g.39978105_39978107delCA2575675462EIF2AK4c.2277_2279del (p.Ile760del)
c.1693_1695del
n.1127_1129del
15g.39978103A=CA2171566201EIF2AK4c.2275A= (p.Ile759=)
c.1691A=
n.1125A=
15g.39978103A>CCA391685648EIF2AK4c.2275A>C (p.Ile759Leu)
c.1691A>C
n.1125A>C
15g.39978103A>GCA7473985EIF2AK4c.2275A>G (p.Ile759Val)
c.1691A>G
n.1125A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.39978103A>TCA391685651EIF2AK4c.2275A>T (p.Ile759Phe)
c.1691A>T
n.1125A>T
 gnomAD v4
15g.39978104T>ACA391685653EIF2AK4c.2276T>A (p.Ile759Asn)
c.1692T>A
n.1126T>A
15g.39978104T>CCA391685654EIF2AK4c.2276T>C (p.Ile759Thr)
c.1692T>C
n.1126T>C
15g.39978104T>GCA391685655EIF2AK4c.2276T>G (p.Ile759Ser)
c.1692T>G
n.1126T>G
15g.39978105T>ACA489680109EIF2AK4c.2277T>A (p.Ile759=)
c.1693T>A
n.1127T>A
15g.39978105T>CCA7473986EIF2AK4c.2277T>C (p.Ile759=)
c.1693T>C
n.1127T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.39978105T>GCA391685656EIF2AK4c.2277T>G (p.Ile759Met)
c.1693T>G
n.1127T>G
15g.39978105T=CA2171566202EIF2AK4c.2277T= (p.Ile759=)
c.1693T=
n.1127T=
15g.39978106A>CCA391685657EIF2AK4c.2278A>C (p.Ile760Leu)
c.1694A>C
n.1128A>C
15g.39978106A>GCA391685659EIF2AK4c.2278A>G (p.Ile760Val)
c.1694A>G
n.1128A>G
15g.39978106A>TCA391685661EIF2AK4c.2278A>T (p.Ile760Phe)
c.1694A>T
n.1128A>T
15g.39978107T>ACA391685663EIF2AK4c.2279T>A (p.Ile760Asn)
c.1695T>A
n.1129T>A
15g.39978107T>CCA391685664EIF2AK4c.2279T>C (p.Ile760Thr)
c.1695T>C
n.1129T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.39978107T>GCA391685666EIF2AK4c.2279T>G (p.Ile760Ser)
c.1695T>G
n.1129T>G
15g.39978108C>ACA489680125EIF2AK4c.2280C>A (p.Ile760=)
c.1696C>A
n.1130C>A
 gnomAD v4
15g.39978108C>GCA391685668EIF2AK4c.2280C>G (p.Ile760Met)
c.1696C>G
n.1130C>G
15g.39978108C>TCA489680129EIF2AK4c.2280C>T (p.Ile760=)
c.1696C>T
n.1130C>T
15g.39978109T>ACA391685671EIF2AK4c.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.1697T>A
n.1131T>A
15g.39978109T>CCA391685672EIF2AK4c.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.1697T>C
n.1131T>C
 dbSNP
15g.39978109T>GCA391685670EIF2AK4c.2281T>G (p.Phe761Val)
c.1697T>G
n.1131T>G
15g.39978109T=CA2171566203EIF2AK4c.2281T= (p.Phe761=)
c.1697T=
n.1131T=
15g.39978110T>ACA391685675EIF2AK4c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.1698T>A
n.1132T>A
15g.39978110T>CCA391685673EIF2AK4c.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.1698T>C
n.1132T>C
15g.39978110T>GCA391685677EIF2AK4c.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.1698T>G
n.1132T>G
15g.39978111T>ACA391685678EIF2AK4c.2283T>A (p.Phe761Leu)
c.1699T>A
n.1133T>A
15g.39978111T>CCA489680143EIF2AK4c.2283T>C (p.Phe761=)
c.1699T>C
n.1133T>C
 gnomAD v4
15g.39978111T>GCA391685680EIF2AK4c.2283T>G (p.Phe761Leu)
c.1699T>G
n.1133T>G
15g.39978112G>ACA391685682EIF2AK4c.2284G>A (p.Asp762Asn)
c.1700G>A
n.1134G>A
15g.39978112G>CCA391685684EIF2AK4c.2284G>C (p.Asp762His)
c.1700G>C
n.1134G>C
15g.39978112G>TCA391685683EIF2AK4c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
c.1700G>T
n.1134G>T
 gnomAD v4
15g.39978113A=CA2171566204EIF2AK4c.2285A= (p.Asp762=)
c.1701A=
n.1135A=
15g.39978113A>CCA391685686EIF2AK4c.2285A>C (p.Asp762Ala)
c.1701A>C
n.1135A>C
15g.39978113A>GCA391685687EIF2AK4c.2285A>G (p.Asp762Gly)
c.1701A>G
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.39978113A>TCA391685688EIF2AK4c.2285A>T (p.Asp762Val)
c.1701A>T
n.1135A>T
15g.39978114C>ACA391685689EIF2AK4c.2286C>A (p.Asp762Glu)
c.1702C>A
n.1136C>A
 gnomAD v4
15g.39978114C>GCA391685691EIF2AK4c.2286C>G (p.Asp762Glu)
c.1702C>G
n.1136C>G
15g.39978114C>TCA489680158EIF2AK4c.2286C>T (p.Asp762=)
c.1702C>T
n.1136C>T
15g.39978115A>CCA391685693EIF2AK4c.2287A>C (p.Asn763His)
c.1703A>C
n.1137A>C
 gnomAD v4
15g.39978115A>GCA391685695EIF2AK4c.2287A>G (p.Asn763Asp)
c.1703A>G
n.1137A>G
 gnomAD v4
15g.39978115A>TCA391685696EIF2AK4c.2287A>T (p.Asn763Tyr)
c.1703A>T
n.1137A>T
15g.39978116A>CCA391685698EIF2AK4c.2288A>C (p.Asn763Thr)
c.1704A>C
n.1138A>C
15g.39978116A>GCA391685699EIF2AK4c.2288A>G (p.Asn763Ser)
c.1704A>G
n.1138A>G
 gnomAD v4
15g.39978116A>TCA391685700EIF2AK4c.2288A>T (p.Asn763Ile)
c.1704A>T
n.1138A>T
15g.39978117T>ACA391685702EIF2AK4c.2289T>A (p.Asn763Lys)
c.1705T>A
n.1139T>A
15g.39978117T>CCA489680174EIF2AK4c.2289T>C (p.Asn763=)
c.1705T>C
n.1139T>C
15g.39978117T>GCA391685703EIF2AK4c.2289T>G (p.Asn763Lys)
c.1705T>G
n.1139T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.39978117T=CA2171566205EIF2AK4c.2289T= (p.Asn763=)
c.1705T=
n.1139T=
15g.39978118G>ACA391685704EIF2AK4c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.1706G>A
n.1140G>A
15g.39978118G>CCA391685706EIF2AK4c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.1706G>C
n.1140G>C
15g.39978118G>TCA391685705EIF2AK4c.2290G>T (p.Glu764Ter)
c.1706G>T
n.1140G>T
 gnomAD v4
15g.39978119A>CCA391685708EIF2AK4c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.1707A>C
n.1141A>C
15g.39978119A>GCA391685710EIF2AK4c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.1707A>G
n.1141A>G
 gnomAD v4
15g.39978119A>TCA391685712EIF2AK4c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.1707A>T
n.1141A>T
15g.39978120A=CA2171566206EIF2AK4c.2292A= (p.Glu764=)
c.1708A=
n.1142A=
15g.39978120A>CCA391685713EIF2AK4c.2292A>C (p.Glu764Asp)
c.1708A>C
n.1142A>C
 gnomAD v4 COSMIC
15g.39978120A>GCA268738583EIF2AK4c.2292A>G (p.Glu764=)
c.1708A>G
n.1142A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.39978120A>TCA391685714EIF2AK4c.2292A>T (p.Glu764Asp)
c.1708A>T
n.1142A>T
15g.39978121G>ACA7473987EIF2AK4c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.1709G>A
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.39978121G>CCA391685717EIF2AK4c.2293G>C (p.Asp765His)
c.1709G>C
n.1143G>C
15g.39978121G=CA2171566207EIF2AK4c.2293G= (p.Asp765=)
c.1709G=
n.1143G=
15g.39978121G>TCA391685718EIF2AK4c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.1709G>T
n.1143G>T
15g.39978122A>CCA391685719EIF2AK4c.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.1710A>C
n.1144A>C
15g.39978122A>GCA391685720EIF2AK4c.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.1710A>G
n.1144A>G
 gnomAD v4
15g.39978122A>TCA391685721EIF2AK4c.2294A>T (p.Asp765Val)
c.1710A>T
n.1144A>T
 gnomAD v4
15g.39978123T>ACA391685722EIF2AK4c.2295T>A (p.Asp765Glu)
c.1711T>A
n.1145T>A
15g.39978123T>CCA489680211EIF2AK4c.2295T>C (p.Asp765=)
c.1711T>C
n.1145T>C
15g.39978123T>GCA391685723EIF2AK4c.2295T>G (p.Asp765Glu)
c.1711T>G
n.1145T>G
15g.39978124G>ACA391685725EIF2AK4c.2296G>A (p.Glu766Lys)
c.1712G>A
n.1146G>A
15g.39978124G>CCA391685727EIF2AK4c.2296G>C (p.Glu766Gln)
c.1712G>C
n.1146G>C
15g.39978124G>TCA391685728EIF2AK4c.2296G>T (p.Glu766Ter)
c.1712G>T
n.1146G>T
 gnomAD v4
15g.39978125A>CCA391685730EIF2AK4c.2297A>C (p.Glu766Ala)
c.1713A>C
n.1147A>C
15g.39978125A>GCA391685731EIF2AK4c.2297A>G (p.Glu766Gly)
c.1713A>G
n.1147A>G
 gnomAD v4
15g.39978125A>TCA391685733EIF2AK4c.2297A>T (p.Glu766Val)
c.1713A>T
n.1147A>T
15g.39978125_39978126delinsAGCA2171566208EIF2AK4c.2297_2298delinsAG (p.Glu766=)
c.1713_1714delinsAG
n.1147_1148delinsAG
15g.39978126delCA617218450EIF2AK4c.2298del (p.Asn767ThrfsTer24)
c.1714del
n.1148del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.39978126G>ACA489680219EIF2AK4c.2298G>A (p.Glu766=)
c.1714G>A
n.1148G>A
 gnomAD v4
15g.39978126G>CCA391685734EIF2AK4c.2298G>C (p.Glu766Asp)
c.1714G>C
n.1148G>C
 dbSNP
15g.39978126G=CA2171566209EIF2AK4c.2298G= (p.Glu766=)
c.1714G=
n.1148G=
15g.39978126G>TCA391685735EIF2AK4c.2298G>T (p.Glu766Asp)
c.1714G>T
n.1148G>T
15g.39978127A>CCA391685736EIF2AK4c.2299A>C (p.Asn767His)
c.1715A>C
n.1149A>C
15g.39978127A>GCA391685737EIF2AK4c.2299A>G (p.Asn767Asp)
c.1715A>G
n.1149A>G
 gnomAD v4
15g.39978127A>TCA391685738EIF2AK4c.2299A>T (p.Asn767Tyr)
c.1715A>T
n.1149A>T
15g.39978128A>CCA391685739EIF2AK4c.2300A>C (p.Asn767Thr)
c.1716A>C
n.1150A>C
15g.39978128A>GCA391685740EIF2AK4c.2300A>G (p.Asn767Ser)
c.1716A>G
n.1150A>G
15g.39978128A>TCA391685741EIF2AK4c.2300A>T (p.Asn767Ile)
c.1716A>T
n.1150A>T
15g.39978129C>ACA391685743EIF2AK4c.2301C>A (p.Asn767Lys)
c.1717C>A
n.1151C>A
 gnomAD v4
15g.39978129C>GCA391685744EIF2AK4c.2301C>G (p.Asn767Lys)
c.1717C>G
n.1151C>G
15g.39978129C>TCA489680242EIF2AK4c.2301C>T (p.Asn767=)
c.1717C>T
n.1151C>T
15g.39978130A>CCA391685745EIF2AK4c.2302A>C (p.Ser768Arg)
c.1718A>C
n.1152A>C
15g.39978130A>GCA391685746EIF2AK4c.2302A>G (p.Ser768Gly)
c.1718A>G
n.1152A>G
15g.39978130A>TCA391685747EIF2AK4c.2302A>T (p.Ser768Cys)
c.1718A>T
n.1152A>T
15g.39978131G>ACA391685748EIF2AK4c.2303G>A (p.Ser768Asn)
c.1719G>A
n.1153G>A
 gnomAD v4
15g.39978131G>CCA391685749EIF2AK4c.2303G>C (p.Ser768Thr)
c.1719G>C
n.1153G>C
15g.39978131G>TCA391685750EIF2AK4c.2303G>T (p.Ser768Ile)
c.1719G>T
n.1153G>T
15g.39978132T>ACA391685751EIF2AK4c.2304T>A (p.Ser768Arg)
c.1720T>A
n.1154T>A
15g.39978132T>CCA489680252EIF2AK4c.2304T>C (p.Ser768=)
c.1720T>C
n.1154T>C
15g.39978132T>GCA391685752EIF2AK4c.2304T>G (p.Ser768Arg)
c.1720T>G
n.1154T>G
15g.39978133A=CA2171566210EIF2AK4c.2305A= (p.Lys769=)
c.1721A=
n.1155A=
15g.39978133A>CCA391685753EIF2AK4c.2305A>C (p.Lys769Gln)
c.1721A>C
n.1155A>C
15g.39978133A>GCA391685754EIF2AK4c.2305A>G (p.Lys769Glu)
c.1721A>G
n.1155A>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.39978133A>TCA391685755EIF2AK4c.2305A>T (p.Lys769Ter)
c.1721A>T
n.1155A>T
15g.39978136delCA645581878EIF2AK4c.2308del (p.Ser770ValfsTer21)
c.1724del
n.1158del
 COSMIC
15g.39978134A>CCA391685758EIF2AK4c.2306A>C (p.Lys769Thr)
c.1722A>C
n.1156A>C
15g.39978134A>GCA391685757EIF2AK4c.2306A>G (p.Lys769Arg)
c.1722A>G
n.1156A>G
 gnomAD v4
15g.39978134A>TCA391685756EIF2AK4c.2306A>T (p.Lys769Ile)
c.1722A>T
n.1156A>T
15g.39978135A>CCA391685759EIF2AK4c.2307A>C (p.Lys769Asn)
c.1723A>C
n.1157A>C
15g.39978135A>GCA489680277EIF2AK4c.2307A>G (p.Lys769=)
c.1723A>G
n.1157A>G
15g.39978135A>TCA391685760EIF2AK4c.2307A>T (p.Lys769Asn)
c.1723A>T
n.1157A>T
15g.39978135_39978139delinsAAGTCCA2171566211EIF2AK4c.2307_2311delinsAAGTC (p.Lys769=)
c.1723_1727delinsAAGTC
n.1157_1161delinsAAGTC
15g.39978136A=CA2171566212EIF2AK4c.2308A= (p.Ser770=)
c.1724A=
n.1158A=
15g.39978136A>CCA391685761EIF2AK4c.2308A>C (p.Ser770Arg)
c.1724A>C
n.1158A>C
15g.39978136A>GCA391685762EIF2AK4c.2308A>G (p.Ser770Gly)
c.1724A>G
n.1158A>G
 gnomAD v4
15g.39978136A>TCA7473988EIF2AK4c.2308A>T (p.Ser770Cys)
c.1724A>T
n.1158A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.39978138_39978141delCA617218453EIF2AK4c.2310_2313del (p.Ser770ArgfsTer20)
c.1726_1729del
n.1160_1163del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.39978137delCA2582341781EIF2AK4c.2309del (p.Ser770IlefsTer21)
c.1725del
n.1159del
 ClinVar
15g.39978137G>ACA391685763EIF2AK4c.2309G>A (p.Ser770Asn)
c.1725G>A
n.1159G>A
15g.39978137G>CCA391685764EIF2AK4c.2309G>C (p.Ser770Thr)
c.1725G>C
n.1159G>C
15g.39978137G>TCA391685765EIF2AK4c.2309G>T (p.Ser770Ile)
c.1725G>T
n.1159G>T
15g.39978138T>ACA391685766EIF2AK4c.2310T>A (p.Ser770Arg)
c.1726T>A
n.1160T>A
15g.39978138T>CCA489680289EIF2AK4c.2310T>C (p.Ser770=)
c.1726T>C
n.1160T>C
 gnomAD v4
15g.39978138T>GCA391685767EIF2AK4c.2310T>G (p.Ser770Arg)
c.1726T>G
n.1160T>G
15g.39978139C>ACA391685768EIF2AK4c.2311C>A (p.Gln771Lys)
c.1727C>A
n.1161C>A
 gnomAD v4
15g.39978139C>GCA391685769EIF2AK4c.2311C>G (p.Gln771Glu)
c.1727C>G
n.1161C>G
 gnomAD v4
15g.39978139C>TCA391685770EIF2AK4c.2311C>T (p.Gln771Ter)
c.1727C>T
n.1161C>T
15g.39978140A>CCA391685771EIF2AK4c.2312A>C (p.Gln771Pro)
c.1728A>C
n.1162A>C
15g.39978140A>GCA391685772EIF2AK4c.2312A>G (p.Gln771Arg)
c.1728A>G
n.1162A>G
 gnomAD v4
15g.39978140A>TCA391685774EIF2AK4c.2312A>T (p.Gln771Leu)
c.1728A>T
n.1162A>T
15g.39978141G>ACA489680306EIF2AK4c.2313G>A (p.Gln771=)
c.1729G>A
n.1163G>A
 gnomAD v4
15g.39978141G>CCA391685775EIF2AK4c.2313G>C (p.Gln771His)
c.1729G>C
n.1163G>C
15g.39978141G>TCA391685777EIF2AK4c.2313G>T (p.Gln771His)
c.1729G>T
n.1163G>T
 gnomAD v4
15g.39978142A>CCA391685778EIF2AK4c.2314A>C (p.Asn772His)
c.1730A>C
n.1164A>C
15g.39978142A>GCA391685779EIF2AK4c.2314A>G (p.Asn772Asp)
c.1730A>G
n.1164A>G
 gnomAD v4
15g.39978142A>TCA391685780EIF2AK4c.2314A>T (p.Asn772Tyr)
c.1730A>T
n.1164A>T
15g.39978143A>CCA391685782EIF2AK4c.2315A>C (p.Asn772Thr)
c.1731A>C
n.1165A>C
15g.39978143A>GCA391685784EIF2AK4c.2315A>G (p.Asn772Ser)
c.1731A>G
n.1165A>G
15g.39978143A>TCA391685785EIF2AK4c.2315A>T (p.Asn772Ile)
c.1731A>T
n.1165A>T
15g.39978144T>ACA391685786EIF2AK4c.2316T>A (p.Asn772Lys)
c.1732T>A
n.1166T>A
15g.39978144T>CCA489680322EIF2AK4c.2316T>C (p.Asn772=)
c.1732T>C
n.1166T>C
15g.39978144T>GCA391685787EIF2AK4c.2316T>G (p.Asn772Lys)
c.1732T>G
n.1166T>G
15g.39978145C>ACA391685789EIF2AK4c.2317C>A (p.Gln773Lys)
c.1733C>A
n.1167C>A
 gnomAD v4
15g.39978145C>GCA391685793EIF2AK4c.2317C>G (p.Gln773Glu)
c.1733C>G
n.1167C>G
15g.39978145C>TCA391685794EIF2AK4c.2317C>T (p.Gln773Ter)
c.1733C>T
n.1167C>T
 gnomAD v4
15g.39978146delCA2627751908EIF2AK4c.2318del (p.Gln773ArgfsTer18)
c.1734del
n.1168del
 gnomAD v4
15g.39978146A>CCA391685797EIF2AK4c.2318A>C (p.Gln773Pro)
c.1734A>C
n.1168A>C
15g.39978146A>GCA391685796EIF2AK4c.2318A>G (p.Gln773Arg)
c.1734A>G
n.1168A>G
 gnomAD v4
15g.39978146A>TCA391685795EIF2AK4c.2318A>T (p.Gln773Leu)
c.1734A>T
n.1168A>T
15g.39978147G>ACA489680332EIF2AK4c.2319G>A (p.Gln773=)
c.1735G>A
n.1169G>A
 gnomAD v4
15g.39978147G>CCA391685798EIF2AK4c.2319G>C (p.Gln773His)
c.1735G>C
n.1169G>C
15g.39978147G>TCA391685799EIF2AK4c.2319G>T (p.Gln773His)
c.1735G>T
n.1169G>T
 gnomAD v4
15g.39978148G>ACA391685800EIF2AK4c.2319+1G>A (n.2319+1G>A)
c.1735+1G>A
n.1170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.39978148G>CCA391685801EIF2AK4c.2319+1G>C (n.2319+1G>C)
c.1735+1G>C
n.1170G>C
15g.39978148G=CA2171566213EIF2AK4c.2319+1G= (n.2319+1G=)
c.1735+1G=
n.1170G=
15g.39978148G>TCA391685802EIF2AK4c.2319+1G>T (n.2319+1G>T)
c.1735+1G>T
n.1170G>T
 gnomAD v4
15g.39978148_39978150delinsGTACA2171566214EIF2AK4c.2319+1_2319+3delinsGTA (n.2319+1_2319+3delinsGTA)
c.1735+1_1735+3delinsGTA
n.1170_1172delinsGTA
15g.39978149T>ACA391685803EIF2AK4c.2319+2T>A (n.2319+2T>A)
c.1735+2T>A
n.1171T>A
15g.39978149T>CCA391685805EIF2AK4c.2319+2T>C (n.2319+2T>C)
c.1735+2T>C
n.1171T>C
 gnomAD v4
15g.39978149T>GCA391685807EIF2AK4c.2319+2T>G (n.2319+2T>G)
c.1735+2T>G
n.1171T>G
15g.39978156_39978157dupCA7473989EIF2AK4c.2319+9_2319+10dup (n.2319+9_2319+10dup)
c.1735+9_1735+10dup
n.1178_1179dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.39978156_39978157delCA7473990EIF2AK4c.2319+9_2319+10del (n.2319+9_2319+10del)
c.1735+9_1735+10del
n.1178_1179del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.39978150A>GCA2627751909EIF2AK4c.2319+3A>G (n.2319+3A>G)
c.1735+3A>G
n.1172A>G
 gnomAD v4
15g.39978152A>GCA2627751910EIF2AK4c.2319+5A>G (n.2319+5A>G)
c.1735+5A>G
n.1174A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched