UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.39967170G>A | CA542514922 | MYRIP | c.110+66244G>A (n.110+66244G>A) c.-21+66244G>A (n.-21+66244G>A) n.369+66244G>A n.397+66244G>A n.448+66244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967170G= | CA1359196631 | MYRIP | c.110+66244G= (n.110+66244G=) c.-21+66244G= (n.-21+66244G=) n.369+66244G= n.397+66244G= n.448+66244G= | |
| 3 | g.39967171T>A | CA1359196634 | MYRIP | c.110+66245T>A (n.110+66245T>A) c.-21+66245T>A (n.-21+66245T>A) n.369+66245T>A n.397+66245T>A n.448+66245T>A | dbSNP |
| 3 | g.39967171T= | CA1359196633 | MYRIP | c.110+66245T= (n.110+66245T=) c.-21+66245T= (n.-21+66245T=) n.369+66245T= n.397+66245T= n.448+66245T= | |
| 3 | g.39967175_39967178delinsGATT | CA1359196635 | MYRIP | c.110+66249_110+66252delinsGATT (n.110+66249_110+66252delinsGATT) c.-21+66249_-21+66252delinsGATT (n.-21+66249_-21+66252delinsGATT) n.369+66249_369+66252delinsGATT n.397+66249_397+66252delinsGATT n.448+66249_448+66252delinsGATT | |
| 3 | g.39967176A= | CA1359196638 | MYRIP | c.110+66250A= (n.110+66250A=) c.-21+66250A= (n.-21+66250A=) n.369+66250A= n.397+66250A= n.448+66250A= | |
| 3 | g.39967176A>G | CA73493535 | MYRIP | c.110+66250A>G (n.110+66250A>G) c.-21+66250A>G (n.-21+66250A>G) n.369+66250A>G n.397+66250A>G n.448+66250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967176A>T | CA1047096536 | MYRIP | c.110+66250A>T (n.110+66250A>T) c.-21+66250A>T (n.-21+66250A>T) n.369+66250A>T n.397+66250A>T n.448+66250A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967178_39967180del | CA906991562 | MYRIP | c.110+66252_110+66254del (n.110+66252_110+66254del) c.-21+66252_-21+66254del (n.-21+66252_-21+66254del) n.369+66252_369+66254del n.397+66252_397+66254del n.448+66252_448+66254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967181A= | CA1359196640 | MYRIP | c.110+66255A= (n.110+66255A=) c.-21+66255A= (n.-21+66255A=) n.369+66255A= n.397+66255A= n.448+66255A= | |
| 3 | g.39967181A>G | CA73493536 | MYRIP | c.110+66255A>G (n.110+66255A>G) c.-21+66255A>G (n.-21+66255A>G) n.369+66255A>G n.397+66255A>G n.448+66255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967182T>A | CA906991564 | MYRIP | c.110+66256T>A (n.110+66256T>A) c.-21+66256T>A (n.-21+66256T>A) n.369+66256T>A n.397+66256T>A n.448+66256T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967182T= | CA1359196641 | MYRIP | c.110+66256T= (n.110+66256T=) c.-21+66256T= (n.-21+66256T=) n.369+66256T= n.397+66256T= n.448+66256T= | |
| 3 | g.39967185T>C | CA542514926 | MYRIP | c.110+66259T>C (n.110+66259T>C) c.-21+66259T>C (n.-21+66259T>C) n.369+66259T>C n.397+66259T>C n.448+66259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967185T= | CA1359196643 | MYRIP | c.110+66259T= (n.110+66259T=) c.-21+66259T= (n.-21+66259T=) n.369+66259T= n.397+66259T= n.448+66259T= | |
| 3 | g.39967188T>G | CA1047096540 | MYRIP | c.110+66262T>G (n.110+66262T>G) c.-21+66262T>G (n.-21+66262T>G) n.369+66262T>G n.397+66262T>G n.448+66262T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967188T= | CA1359196644 | MYRIP | c.110+66262T= (n.110+66262T=) c.-21+66262T= (n.-21+66262T=) n.369+66262T= n.397+66262T= n.448+66262T= | |
| 3 | g.39967191A>T | CA2517570462 | MYRIP | c.110+66265A>T (n.110+66265A>T) c.-21+66265A>T (n.-21+66265A>T) n.369+66265A>T n.397+66265A>T n.448+66265A>T | |
| 3 | g.39967192G>T | CA2528778868 | MYRIP | c.110+66266G>T (n.110+66266G>T) c.-21+66266G>T (n.-21+66266G>T) n.369+66266G>T n.397+66266G>T n.448+66266G>T | |
| 3 | g.39967193G= | CA1359196646 | MYRIP | c.110+66267G= (n.110+66267G=) c.-21+66267G= (n.-21+66267G=) n.369+66267G= n.397+66267G= n.448+66267G= | |
| 3 | g.39967193G>T | CA1359196647 | MYRIP | c.110+66267G>T (n.110+66267G>T) c.-21+66267G>T (n.-21+66267G>T) n.369+66267G>T n.397+66267G>T n.448+66267G>T | dbSNP |
| 3 | g.39967194T>G | CA2547111505 | MYRIP | c.110+66268T>G (n.110+66268T>G) c.-21+66268T>G (n.-21+66268T>G) n.369+66268T>G n.397+66268T>G n.448+66268T>G | |
| 3 | g.39967201C= | CA1359196648 | MYRIP | c.110+66275C= (n.110+66275C=) c.-21+66275C= (n.-21+66275C=) n.369+66275C= n.397+66275C= n.448+66275C= | |
| 3 | g.39967201C>T | CA73493537 | MYRIP | c.110+66275C>T (n.110+66275C>T) c.-21+66275C>T (n.-21+66275C>T) n.369+66275C>T n.397+66275C>T n.448+66275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967207A= | CA1359196651 | MYRIP | c.110+66281A= (n.110+66281A=) c.-21+66281A= (n.-21+66281A=) n.369+66281A= n.397+66281A= n.448+66281A= | |
| 3 | g.39967207A>G | CA1359196652 | MYRIP | c.110+66281A>G (n.110+66281A>G) c.-21+66281A>G (n.-21+66281A>G) n.369+66281A>G n.397+66281A>G n.448+66281A>G | dbSNP |
| 3 | g.39967211A= | CA1359196654 | MYRIP | c.110+66285A= (n.110+66285A=) c.-21+66285A= (n.-21+66285A=) n.369+66285A= n.397+66285A= n.448+66285A= | |
| 3 | g.39967211A>G | CA906991565 | MYRIP | c.110+66285A>G (n.110+66285A>G) c.-21+66285A>G (n.-21+66285A>G) n.369+66285A>G n.397+66285A>G n.448+66285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967211_39967217delinsAATAGTT | CA1359196657 | MYRIP | c.110+66285_110+66291delinsAATAGTT (n.110+66285_110+66291delinsAATAGTT) c.-21+66285_-21+66291delinsAATAGTT (n.-21+66285_-21+66291delinsAATAGTT) n.369+66285_369+66291delinsAATAGTT n.397+66285_397+66291delinsAATAGTT n.448+66285_448+66291delinsAATAGTT | |
| 3 | g.39967212A= | CA1359196659 | MYRIP | c.110+66286A= (n.110+66286A=) c.-21+66286A= (n.-21+66286A=) n.369+66286A= n.397+66286A= n.448+66286A= | |
| 3 | g.39967212A>G | CA1359196661 | MYRIP | c.110+66286A>G (n.110+66286A>G) c.-21+66286A>G (n.-21+66286A>G) n.369+66286A>G n.397+66286A>G n.448+66286A>G | dbSNP |
| 3 | g.39967214_39967219del | CA906991566 | MYRIP | c.110+66288_110+66293del (n.110+66288_110+66293del) c.-21+66288_-21+66293del (n.-21+66288_-21+66293del) n.369+66288_369+66293del n.397+66288_397+66293del n.448+66288_448+66293del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967214A>G | CA2534547338 | MYRIP | c.110+66288A>G (n.110+66288A>G) c.-21+66288A>G (n.-21+66288A>G) n.369+66288A>G n.397+66288A>G n.448+66288A>G | |
| 3 | g.39967219T>C | CA73493538 | MYRIP | c.110+66293T>C (n.110+66293T>C) c.-21+66293T>C (n.-21+66293T>C) n.369+66293T>C n.397+66293T>C n.448+66293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967219T= | CA1359196662 | MYRIP | c.110+66293T= (n.110+66293T=) c.-21+66293T= (n.-21+66293T=) n.369+66293T= n.397+66293T= n.448+66293T= | |
| 3 | g.39967227C= | CA1359196664 | MYRIP | c.110+66301C= (n.110+66301C=) c.-21+66301C= (n.-21+66301C=) n.369+66301C= n.397+66301C= n.448+66301C= | |
| 3 | g.39967227C>T | CA1359196666 | MYRIP | c.110+66301C>T (n.110+66301C>T) c.-21+66301C>T (n.-21+66301C>T) n.369+66301C>T n.397+66301C>T n.448+66301C>T | dbSNP |
| 3 | g.39967232C>A | CA73493539 | MYRIP | c.110+66306C>A (n.110+66306C>A) c.-21+66306C>A (n.-21+66306C>A) n.369+66306C>A n.397+66306C>A n.448+66306C>A | dbSNP |
| 3 | g.39967232C= | CA1359196669 | MYRIP | c.110+66306C= (n.110+66306C=) c.-21+66306C= (n.-21+66306C=) n.369+66306C= n.397+66306C= n.448+66306C= | |
| 3 | g.39967232C>G | CA73493540 | MYRIP | c.110+66306C>G (n.110+66306C>G) c.-21+66306C>G (n.-21+66306C>G) n.369+66306C>G n.397+66306C>G n.448+66306C>G | dbSNP |
| 3 | g.39967237T>C | CA906991567 | MYRIP | c.110+66311T>C (n.110+66311T>C) c.-21+66311T>C (n.-21+66311T>C) n.369+66311T>C n.397+66311T>C n.448+66311T>C | dbSNP |
| 3 | g.39967237T= | CA1359196670 | MYRIP | c.110+66311T= (n.110+66311T=) c.-21+66311T= (n.-21+66311T=) n.369+66311T= n.397+66311T= n.448+66311T= | |
| 3 | g.39967238C= | CA1359196672 | MYRIP | c.110+66312C= (n.110+66312C=) c.-21+66312C= (n.-21+66312C=) n.369+66312C= n.397+66312C= n.448+66312C= | |
| 3 | g.39967238C>G | CA73493541 | MYRIP | c.110+66312C>G (n.110+66312C>G) c.-21+66312C>G (n.-21+66312C>G) n.369+66312C>G n.397+66312C>G n.448+66312C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967238C>T | CA1047096562 | MYRIP | c.110+66312C>T (n.110+66312C>T) c.-21+66312C>T (n.-21+66312C>T) n.369+66312C>T n.397+66312C>T n.448+66312C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967241C= | CA1359196675 | MYRIP | c.110+66315C= (n.110+66315C=) c.-21+66315C= (n.-21+66315C=) n.369+66315C= n.397+66315C= n.448+66315C= | |
| 3 | g.39967241C>G | CA1359196676 | MYRIP | c.110+66315C>G (n.110+66315C>G) c.-21+66315C>G (n.-21+66315C>G) n.369+66315C>G n.397+66315C>G n.448+66315C>G | dbSNP |
| 3 | g.39967241C>T | CA1359196677 | MYRIP | c.110+66315C>T (n.110+66315C>T) c.-21+66315C>T (n.-21+66315C>T) n.369+66315C>T n.397+66315C>T n.448+66315C>T | dbSNP |
| 3 | g.39967243C= | CA1359196678 | MYRIP | c.110+66317C= (n.110+66317C=) c.-21+66317C= (n.-21+66317C=) n.369+66317C= n.397+66317C= n.448+66317C= | |
| 3 | g.39967243C>T | CA73493542 | MYRIP | c.110+66317C>T (n.110+66317C>T) c.-21+66317C>T (n.-21+66317C>T) n.369+66317C>T n.397+66317C>T n.448+66317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967246C>A | CA542514931 | MYRIP | c.110+66320C>A (n.110+66320C>A) c.-21+66320C>A (n.-21+66320C>A) n.369+66320C>A n.397+66320C>A n.448+66320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967246C= | CA1359196679 | MYRIP | c.110+66320C= (n.110+66320C=) c.-21+66320C= (n.-21+66320C=) n.369+66320C= n.397+66320C= n.448+66320C= | |
| 3 | g.39967247C= | CA1359196680 | MYRIP | c.110+66321C= (n.110+66321C=) c.-21+66321C= (n.-21+66321C=) n.369+66321C= n.397+66321C= n.448+66321C= | |
| 3 | g.39967247C>T | CA1047096570 | MYRIP | c.110+66321C>T (n.110+66321C>T) c.-21+66321C>T (n.-21+66321C>T) n.369+66321C>T n.397+66321C>T n.448+66321C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967253G>C | CA906991568 | MYRIP | c.110+66327G>C (n.110+66327G>C) c.-21+66327G>C (n.-21+66327G>C) n.369+66327G>C n.397+66327G>C n.448+66327G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39967253G= | CA1359196681 | MYRIP | c.110+66327G= (n.110+66327G=) c.-21+66327G= (n.-21+66327G=) n.369+66327G= n.397+66327G= n.448+66327G= | |
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