OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.39960282G>A | CA235887152 | SLC2A13 | c.926-8917C>T (n.926-8917C>T) c.359-8917C>T (n.359-8917C>T) c.206-8917C>T (n.206-8917C>T) n.1203-8917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960282G= | CA2030832185 | SLC2A13 | c.926-8917C= (n.926-8917C=) c.359-8917C= (n.359-8917C=) c.206-8917C= (n.206-8917C=) n.1203-8917C= | |
| 12 | g.39960285A= | CA2030832187 | SLC2A13 | c.926-8920T= (n.926-8920T=) c.359-8920T= (n.359-8920T=) c.206-8920T= (n.206-8920T=) n.1203-8920T= | |
| 12 | g.39960285A>G | CA2030832188 | SLC2A13 | c.926-8920T>C (n.926-8920T>C) c.359-8920T>C (n.359-8920T>C) c.206-8920T>C (n.206-8920T>C) n.1203-8920T>C | dbSNP |
| 12 | g.39960286A= | CA2030832189 | SLC2A13 | c.926-8921T= (n.926-8921T=) c.359-8921T= (n.359-8921T=) c.206-8921T= (n.206-8921T=) n.1203-8921T= | |
| 12 | g.39960286A>T | CA688760991 | SLC2A13 | c.926-8921T>A (n.926-8921T>A) c.359-8921T>A (n.359-8921T>A) c.206-8921T>A (n.206-8921T>A) n.1203-8921T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960287C= | CA2030832190 | SLC2A13 | c.926-8922G= (n.926-8922G=) c.359-8922G= (n.359-8922G=) c.206-8922G= (n.206-8922G=) n.1203-8922G= | |
| 12 | g.39960287C>T | CA235887153 | SLC2A13 | c.926-8922G>A (n.926-8922G>A) c.359-8922G>A (n.359-8922G>A) c.206-8922G>A (n.206-8922G>A) n.1203-8922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960289_39960291delinsCTA | CA2030832192 | SLC2A13 | c.926-8926_926-8924delinsTAG (n.926-8926_926-8924delinsTAG) c.359-8926_359-8924delinsTAG (n.359-8926_359-8924delinsTAG) c.206-8926_206-8924delinsTAG (n.206-8926_206-8924delinsTAG) n.1203-8926_1203-8924delinsTAG | |
| 12 | g.39960291_39960292del | CA688760992 | SLC2A13 | c.926-8926_926-8925del (n.926-8926_926-8925del) c.359-8926_359-8925del (n.359-8926_359-8925del) c.206-8926_206-8925del (n.206-8926_206-8925del) n.1203-8926_1203-8925del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960294_39960297del | CA2563406780 | SLC2A13 | c.926-8929_926-8926del (n.926-8929_926-8926del) c.359-8929_359-8926del (n.359-8929_359-8926del) c.206-8929_206-8926del (n.206-8929_206-8926del) n.1203-8929_1203-8926del | |
| 12 | g.39960295A= | CA2030832193 | SLC2A13 | c.926-8930T= (n.926-8930T=) c.359-8930T= (n.359-8930T=) c.206-8930T= (n.206-8930T=) n.1203-8930T= | |
| 12 | g.39960295A>T | CA235887154 | SLC2A13 | c.926-8930T>A (n.926-8930T>A) c.359-8930T>A (n.359-8930T>A) c.206-8930T>A (n.206-8930T>A) n.1203-8930T>A | dbSNP |
| 12 | g.39960306T>C | CA2030832195 | SLC2A13 | c.926-8941A>G (n.926-8941A>G) c.359-8941A>G (n.359-8941A>G) c.206-8941A>G (n.206-8941A>G) n.1203-8941A>G | dbSNP |
| 12 | g.39960306T= | CA2030832194 | SLC2A13 | c.926-8941A= (n.926-8941A=) c.359-8941A= (n.359-8941A=) c.206-8941A= (n.206-8941A=) n.1203-8941A= | |
| 12 | g.39960307T>G | CA2030832197 | SLC2A13 | c.926-8942A>C (n.926-8942A>C) c.359-8942A>C (n.359-8942A>C) c.206-8942A>C (n.206-8942A>C) n.1203-8942A>C | dbSNP |
| 12 | g.39960307T= | CA2030832196 | SLC2A13 | c.926-8942A= (n.926-8942A=) c.359-8942A= (n.359-8942A=) c.206-8942A= (n.206-8942A=) n.1203-8942A= | |
| 12 | g.39960310C>T | CA2595150259 | SLC2A13 | c.926-8945G>A (n.926-8945G>A) c.359-8945G>A (n.359-8945G>A) c.206-8945G>A (n.206-8945G>A) n.1203-8945G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960313C>T | CA2726211562 | SLC2A13 | c.926-8948G>A (n.926-8948G>A) c.359-8948G>A (n.359-8948G>A) c.206-8948G>A (n.206-8948G>A) n.1203-8948G>A | dbSNP |
| 12 | g.39960315C= | CA2030832198 | SLC2A13 | c.926-8950G= (n.926-8950G=) c.359-8950G= (n.359-8950G=) c.206-8950G= (n.206-8950G=) n.1203-8950G= | |
| 12 | g.39960315C>T | CA688760993 | SLC2A13 | c.926-8950G>A (n.926-8950G>A) c.359-8950G>A (n.359-8950G>A) c.206-8950G>A (n.206-8950G>A) n.1203-8950G>A | dbSNP |
| 12 | g.39960316A= | CA2030832200 | SLC2A13 | c.926-8951T= (n.926-8951T=) c.359-8951T= (n.359-8951T=) c.206-8951T= (n.206-8951T=) n.1203-8951T= | |
| 12 | g.39960316A>G | CA604622493 | SLC2A13 | c.926-8951T>C (n.926-8951T>C) c.359-8951T>C (n.359-8951T>C) c.206-8951T>C (n.206-8951T>C) n.1203-8951T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960319C= | CA2030832202 | SLC2A13 | c.926-8954G= (n.926-8954G=) c.359-8954G= (n.359-8954G=) c.206-8954G= (n.206-8954G=) n.1203-8954G= | |
| 12 | g.39960319C>G | CA688760996 | SLC2A13 | c.926-8954G>C (n.926-8954G>C) c.359-8954G>C (n.359-8954G>C) c.206-8954G>C (n.206-8954G>C) n.1203-8954G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960321_39960323delinsCTT | CA2030832205 | SLC2A13 | c.926-8958_926-8956delinsAAG (n.926-8958_926-8956delinsAAG) c.359-8958_359-8956delinsAAG (n.359-8958_359-8956delinsAAG) c.206-8958_206-8956delinsAAG (n.206-8958_206-8956delinsAAG) n.1203-8958_1203-8956delinsAAG | |
| 12 | g.39960321_39960326delinsCTTGAG | CA2030832204 | SLC2A13 | c.926-8961_926-8956delinsCTCAAG (n.926-8961_926-8956delinsCTCAAG) c.359-8961_359-8956delinsCTCAAG (n.359-8961_359-8956delinsCTCAAG) c.206-8961_206-8956delinsCTCAAG (n.206-8961_206-8956delinsCTCAAG) n.1203-8961_1203-8956delinsCTCAAG | |
| 12 | g.39960322_39960323del | CA2030832207 | SLC2A13 | c.926-8958_926-8957del (n.926-8958_926-8957del) c.359-8958_359-8957del (n.359-8958_359-8957del) c.206-8958_206-8957del (n.206-8958_206-8957del) n.1203-8958_1203-8957del | dbSNP |
| 12 | g.39960324_39960328del | CA688761000 | SLC2A13 | c.926-8961_926-8957del (n.926-8961_926-8957del) c.359-8961_359-8957del (n.359-8961_359-8957del) c.206-8961_206-8957del (n.206-8961_206-8957del) n.1203-8961_1203-8957del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960323T>C | CA604622495 | SLC2A13 | c.926-8958A>G (n.926-8958A>G) c.359-8958A>G (n.359-8958A>G) c.206-8958A>G (n.206-8958A>G) n.1203-8958A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960323T= | CA2030832208 | SLC2A13 | c.926-8958A= (n.926-8958A=) c.359-8958A= (n.359-8958A=) c.206-8958A= (n.206-8958A=) n.1203-8958A= | |
| 12 | g.39960325A= | CA2030832210 | SLC2A13 | c.926-8960T= (n.926-8960T=) c.359-8960T= (n.359-8960T=) c.206-8960T= (n.206-8960T=) n.1203-8960T= | |
| 12 | g.39960325A>G | CA235887155 | SLC2A13 | c.926-8960T>C (n.926-8960T>C) c.359-8960T>C (n.359-8960T>C) c.206-8960T>C (n.206-8960T>C) n.1203-8960T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960326G>A | CA2030832213 | SLC2A13 | c.926-8961C>T (n.926-8961C>T) c.359-8961C>T (n.359-8961C>T) c.206-8961C>T (n.206-8961C>T) n.1203-8961C>T | dbSNP |
| 12 | g.39960326G= | CA2030832212 | SLC2A13 | c.926-8961C= (n.926-8961C=) c.359-8961C= (n.359-8961C=) c.206-8961C= (n.206-8961C=) n.1203-8961C= | |
| 12 | g.39960331C>A | CA235887156 | SLC2A13 | c.926-8966G>T (n.926-8966G>T) c.359-8966G>T (n.359-8966G>T) c.206-8966G>T (n.206-8966G>T) n.1203-8966G>T | dbSNP |
| 12 | g.39960331C= | CA2030832214 | SLC2A13 | c.926-8966G= (n.926-8966G=) c.359-8966G= (n.359-8966G=) c.206-8966G= (n.206-8966G=) n.1203-8966G= | |
| 12 | g.39960332_39960333delinsTA | CA2030832217 | SLC2A13 | c.926-8968_926-8967delinsTA (n.926-8968_926-8967delinsTA) c.359-8968_359-8967delinsTA (n.359-8968_359-8967delinsTA) c.206-8968_206-8967delinsTA (n.206-8968_206-8967delinsTA) n.1203-8968_1203-8967delinsTA | |
| 12 | g.39960333del | CA2030832218 | SLC2A13 | c.926-8968del (n.926-8968del) c.359-8968del (n.359-8968del) c.206-8968del (n.206-8968del) n.1203-8968del | dbSNP |
| 12 | g.39960333A>G | CA2561971391 | SLC2A13 | c.926-8968T>C (n.926-8968T>C) c.359-8968T>C (n.359-8968T>C) c.206-8968T>C (n.206-8968T>C) n.1203-8968T>C | |
| 12 | g.39960334_39960336delinsCAT | CA2030832219 | SLC2A13 | c.926-8971_926-8969delinsATG (n.926-8971_926-8969delinsATG) c.359-8971_359-8969delinsATG (n.359-8971_359-8969delinsATG) c.206-8971_206-8969delinsATG (n.206-8971_206-8969delinsATG) n.1203-8971_1203-8969delinsATG | |
| 12 | g.39960335A= | CA2030832222 | SLC2A13 | c.926-8970T= (n.926-8970T=) c.359-8970T= (n.359-8970T=) c.206-8970T= (n.206-8970T=) n.1203-8970T= | |
| 12 | g.39960335A>G | CA688761005 | SLC2A13 | c.926-8970T>C (n.926-8970T>C) c.359-8970T>C (n.359-8970T>C) c.206-8970T>C (n.206-8970T>C) n.1203-8970T>C | dbSNP |
| 12 | g.39960335_39960336delinsAT | CA2030832220 | SLC2A13 | c.926-8971_926-8970delinsAT (n.926-8971_926-8970delinsAT) c.359-8971_359-8970delinsAT (n.359-8971_359-8970delinsAT) c.206-8971_206-8970delinsAT (n.206-8971_206-8970delinsAT) n.1203-8971_1203-8970delinsAT | |
| 12 | g.39960336_39960337del | CA604622497 | SLC2A13 | c.926-8971_926-8970del (n.926-8971_926-8970del) c.359-8971_359-8970del (n.359-8971_359-8970del) c.206-8971_206-8970del (n.206-8971_206-8970del) n.1203-8971_1203-8970del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960336del | CA2030832223 | SLC2A13 | c.926-8971del (n.926-8971del) c.359-8971del (n.359-8971del) c.206-8971del (n.206-8971del) n.1203-8971del | dbSNP |
| 12 | g.39960336T>A | CA946804213 | SLC2A13 | c.926-8971A>T (n.926-8971A>T) c.359-8971A>T (n.359-8971A>T) c.206-8971A>T (n.206-8971A>T) n.1203-8971A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960336T>C | CA946804212 | SLC2A13 | c.926-8971A>G (n.926-8971A>G) c.359-8971A>G (n.359-8971A>G) c.206-8971A>G (n.206-8971A>G) n.1203-8971A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960336T>G | CA2030832226 | SLC2A13 | c.926-8971A>C (n.926-8971A>C) c.359-8971A>C (n.359-8971A>C) c.206-8971A>C (n.206-8971A>C) n.1203-8971A>C | dbSNP |
| 12 | g.39960336T= | CA2030832225 | SLC2A13 | c.926-8971A= (n.926-8971A=) c.359-8971A= (n.359-8971A=) c.206-8971A= (n.206-8971A=) n.1203-8971A= | |
| 12 | g.39960337_39960338delinsAG | CA2030832227 | SLC2A13 | c.926-8973_926-8972delinsCT (n.926-8973_926-8972delinsCT) c.359-8973_359-8972delinsCT (n.359-8973_359-8972delinsCT) c.206-8973_206-8972delinsCT (n.206-8973_206-8972delinsCT) n.1203-8973_1203-8972delinsCT | |
| 12 | g.39960338del | CA2030832229 | SLC2A13 | c.926-8973del (n.926-8973del) c.359-8973del (n.359-8973del) c.206-8973del (n.206-8973del) n.1203-8973del | dbSNP |
| 12 | g.39960340C>A | CA235887157 | SLC2A13 | c.926-8975G>T (n.926-8975G>T) c.359-8975G>T (n.359-8975G>T) c.206-8975G>T (n.206-8975G>T) n.1203-8975G>T | dbSNP |
| 12 | g.39960340C= | CA2030832230 | SLC2A13 | c.926-8975G= (n.926-8975G=) c.359-8975G= (n.359-8975G=) c.206-8975G= (n.206-8975G=) n.1203-8975G= | |
| 12 | g.39960341T>C | CA2030832234 | SLC2A13 | c.926-8976A>G (n.926-8976A>G) c.359-8976A>G (n.359-8976A>G) c.206-8976A>G (n.206-8976A>G) n.1203-8976A>G | dbSNP |
| 12 | g.39960341T= | CA2030832235 | SLC2A13 | c.926-8976A= (n.926-8976A=) c.359-8976A= (n.359-8976A=) c.206-8976A= (n.206-8976A=) n.1203-8976A= | |
| 12 | g.39960341_39960342insCAAT | CA2030832232 | SLC2A13 | c.926-8976_926-8975insTTGA (n.926-8976_926-8975insTTGA) c.359-8976_359-8975insTTGA (n.359-8976_359-8975insTTGA) c.206-8976_206-8975insTTGA (n.206-8976_206-8975insTTGA) n.1203-8976_1203-8975insTTGA | dbSNP |
| 12 | g.39960343C= | CA2030832238 | SLC2A13 | c.926-8978G= (n.926-8978G=) c.359-8978G= (n.359-8978G=) c.206-8978G= (n.206-8978G=) n.1203-8978G= | |
| 12 | g.39960343C>G | CA2030832239 | SLC2A13 | c.926-8978G>C (n.926-8978G>C) c.359-8978G>C (n.359-8978G>C) c.206-8978G>C (n.206-8978G>C) n.1203-8978G>C | dbSNP |
| 12 | g.39960343C>T | CA235887158 | SLC2A13 | c.926-8978G>A (n.926-8978G>A) c.359-8978G>A (n.359-8978G>A) c.206-8978G>A (n.206-8978G>A) n.1203-8978G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.39960344C= | CA2030832241 | SLC2A13 | c.926-8979G= (n.926-8979G=) c.359-8979G= (n.359-8979G=) c.206-8979G= (n.206-8979G=) n.1203-8979G= | |
| 12 | g.39960344C>T | CA946804214 | SLC2A13 | c.926-8979G>A (n.926-8979G>A) c.359-8979G>A (n.359-8979G>A) c.206-8979G>A (n.206-8979G>A) n.1203-8979G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960345G>A | CA13769619 | SLC2A13 | c.926-8980C>T (n.926-8980C>T) c.359-8980C>T (n.359-8980C>T) c.206-8980C>T (n.206-8980C>T) n.1203-8980C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960345G= | CA2030832242 | SLC2A13 | c.926-8980C= (n.926-8980C=) c.359-8980C= (n.359-8980C=) c.206-8980C= (n.206-8980C=) n.1203-8980C= | |
| 12 | g.39960345_39960349delinsGCAAA | CA2030832244 | SLC2A13 | c.926-8984_926-8980delinsTTTGC (n.926-8984_926-8980delinsTTTGC) c.359-8984_359-8980delinsTTTGC (n.359-8984_359-8980delinsTTTGC) c.206-8984_206-8980delinsTTTGC (n.206-8984_206-8980delinsTTTGC) n.1203-8984_1203-8980delinsTTTGC | |
| 12 | g.39960349_39960352del | CA2030832245 | SLC2A13 | c.926-8984_926-8981del (n.926-8984_926-8981del) c.359-8984_359-8981del (n.359-8984_359-8981del) c.206-8984_206-8981del (n.206-8984_206-8981del) n.1203-8984_1203-8981del | dbSNP |
| 12 | g.39960353T>C | CA946804218 | SLC2A13 | c.926-8988A>G (n.926-8988A>G) c.359-8988A>G (n.359-8988A>G) c.206-8988A>G (n.206-8988A>G) n.1203-8988A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960353T= | CA2030832246 | SLC2A13 | c.926-8988A= (n.926-8988A=) c.359-8988A= (n.359-8988A=) c.206-8988A= (n.206-8988A=) n.1203-8988A= | |
| 12 | g.39960355A= | CA2030832248 | SLC2A13 | c.926-8990T= (n.926-8990T=) c.359-8990T= (n.359-8990T=) c.206-8990T= (n.206-8990T=) n.1203-8990T= | |
| 12 | g.39960355A>C | CA2030832249 | SLC2A13 | c.926-8990T>G (n.926-8990T>G) c.359-8990T>G (n.359-8990T>G) c.206-8990T>G (n.206-8990T>G) n.1203-8990T>G | dbSNP |
| 12 | g.39960355A>T | CA235887159 | SLC2A13 | c.926-8990T>A (n.926-8990T>A) c.359-8990T>A (n.359-8990T>A) c.206-8990T>A (n.206-8990T>A) n.1203-8990T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960361T>G | CA946804228 | SLC2A13 | c.926-8996A>C (n.926-8996A>C) c.359-8996A>C (n.359-8996A>C) c.206-8996A>C (n.206-8996A>C) n.1203-8996A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960361T= | CA2030832252 | SLC2A13 | c.926-8996A= (n.926-8996A=) c.359-8996A= (n.359-8996A=) c.206-8996A= (n.206-8996A=) n.1203-8996A= | |
| 12 | g.39960364T>C | CA235887160 | SLC2A13 | c.926-8999A>G (n.926-8999A>G) c.359-8999A>G (n.359-8999A>G) c.206-8999A>G (n.206-8999A>G) n.1203-8999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960364T= | CA2030832255 | SLC2A13 | c.926-8999A= (n.926-8999A=) c.359-8999A= (n.359-8999A=) c.206-8999A= (n.206-8999A=) n.1203-8999A= | |
| 12 | g.39960366T>G | CA946804229 | SLC2A13 | c.926-9001A>C (n.926-9001A>C) c.359-9001A>C (n.359-9001A>C) c.206-9001A>C (n.206-9001A>C) n.1203-9001A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960366T= | CA2030832257 | SLC2A13 | c.926-9001A= (n.926-9001A=) c.359-9001A= (n.359-9001A=) c.206-9001A= (n.206-9001A=) n.1203-9001A= | |
| 12 | g.39960371C>A | CA604622499 | SLC2A13 | c.926-9006G>T (n.926-9006G>T) c.359-9006G>T (n.359-9006G>T) c.206-9006G>T (n.206-9006G>T) n.1203-9006G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.39960371C= | CA2030832258 | SLC2A13 | c.926-9006G= (n.926-9006G=) c.359-9006G= (n.359-9006G=) c.206-9006G= (n.206-9006G=) n.1203-9006G= | |
| 12 | g.39960371C>G | CA2516512060 | SLC2A13 | c.926-9006G>C (n.926-9006G>C) c.359-9006G>C (n.359-9006G>C) c.206-9006G>C (n.206-9006G>C) n.1203-9006G>C | |
| 12 | g.39960372T>C | CA235887161 | SLC2A13 | c.926-9007A>G (n.926-9007A>G) c.359-9007A>G (n.359-9007A>G) c.206-9007A>G (n.206-9007A>G) n.1203-9007A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960372T= | CA2030832260 | SLC2A13 | c.926-9007A= (n.926-9007A=) c.359-9007A= (n.359-9007A=) c.206-9007A= (n.206-9007A=) n.1203-9007A= | |
| 12 | g.39960375del | CA2795674212 | SLC2A13 | c.926-9010del (n.926-9010del) c.359-9010del (n.359-9010del) c.206-9010del (n.206-9010del) n.1203-9010del | |
| 12 | g.39960375A= | CA2030832264 | SLC2A13 | c.926-9010T= (n.926-9010T=) c.359-9010T= (n.359-9010T=) c.206-9010T= (n.206-9010T=) n.1203-9010T= | |
| 12 | g.39960375A>G | CA2030832265 | SLC2A13 | c.926-9010T>C (n.926-9010T>C) c.359-9010T>C (n.359-9010T>C) c.206-9010T>C (n.206-9010T>C) n.1203-9010T>C | dbSNP |
| 12 | g.39960380G>A | CA2726211563 | SLC2A13 | c.926-9015C>T (n.926-9015C>T) c.359-9015C>T (n.359-9015C>T) c.206-9015C>T (n.206-9015C>T) n.1203-9015C>T | dbSNP |
| 12 | g.39960381T>C | CA235887162 | SLC2A13 | c.926-9016A>G (n.926-9016A>G) c.359-9016A>G (n.359-9016A>G) c.206-9016A>G (n.206-9016A>G) n.1203-9016A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.39960381T= | CA2030832266 | SLC2A13 | c.926-9016A= (n.926-9016A=) c.359-9016A= (n.359-9016A=) c.206-9016A= (n.206-9016A=) n.1203-9016A= |