Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.39912297G>A | CA3796107 | MOCS1 | c.948C>T (p.Asn316=) n.1086C>T c.687C>T (p.Asn229=) c.861C>T (p.Asn287=) n.955C>T n.993C>T n.866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.39912297G>C | CA364043007 | MOCS1 | c.948C>G (p.Asn316Lys) n.1086C>G c.687C>G (p.Asn229Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) n.955C>G n.993C>G n.866C>G | |
6 | g.39912297G= | CA1622892970 | MOCS1 | c.948C= (p.Asn316=) n.1086C= c.687C= (p.Asn229=) c.861C= (p.Asn287=) n.955C= n.993C= n.866C= | |
6 | g.39912297G>T | CA364043008 | MOCS1 | c.948C>A (p.Asn316Lys) n.1086C>A c.687C>A (p.Asn229Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) n.955C>A n.993C>A n.866C>A | |
6 | g.39912298T>A | CA364043014 | MOCS1 | c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1085A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) n.954A>T n.992A>T n.865A>T | |
6 | g.39912298T>C | CA364043010 | MOCS1 | c.947A>G (p.Asn316Ser) n.1085A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) n.954A>G n.992A>G n.865A>G | |
6 | g.39912298T>G | CA364043012 | MOCS1 | c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1085A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.954A>C n.992A>C n.865A>C | dbSNP |
6 | g.39912299T>A | CA364043016 | MOCS1 | c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1084A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.953A>T n.991A>T n.864A>T | |
6 | g.39912299T>C | CA364043018 | MOCS1 | c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1084A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) n.953A>G n.991A>G n.864A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912299T>G | CA364043017 | MOCS1 | c.946A>C (p.Asn316His) n.1084A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.859A>C (p.Asn287His) n.953A>C n.991A>C n.864A>C | |
6 | g.39912300G>A | CA450204045 | MOCS1 | c.945C>T (p.Cys315=) n.1083C>T c.684C>T (p.Cys228=) c.858C>T (p.Cys286=) n.952C>T n.990C>T n.863C>T | ClinVar |
6 | g.39912300G>C | CA364043019 | MOCS1 | c.945C>G (p.Cys315Trp) n.1083C>G c.684C>G (p.Cys228Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) n.952C>G n.990C>G n.863C>G | |
6 | g.39912300G= | CA1622892971 | MOCS1 | c.945C= (p.Cys315=) n.1083C= c.684C= (p.Cys228=) c.858C= (p.Cys286=) n.952C= n.990C= n.863C= | |
6 | g.39912300G>T | CA364043021 | MOCS1 | c.945C>A (p.Cys315Ter) n.1083C>A c.684C>A (p.Cys228Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) n.952C>A n.990C>A n.863C>A | |
6 | g.39912301C>A | CA364043023 | MOCS1 | c.944G>T (p.Cys315Phe) n.1082G>T c.683G>T (p.Cys228Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) n.951G>T n.989G>T n.862G>T | |
6 | g.39912301C>G | CA364043025 | MOCS1 | c.944G>C (p.Cys315Ser) n.1082G>C c.683G>C (p.Cys228Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) n.951G>C n.989G>C n.862G>C | |
6 | g.39912301C>T | CA364043026 | MOCS1 | c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.1082G>A c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) n.951G>A n.989G>A n.862G>A | |
6 | g.39912301dup | CA1622892972 | MOCS1 | c.944dup (p.Cys315TrpfsTer9) n.1082dup c.683dup (p.Cys228TrpfsTer9) c.857dup (p.Cys286TrpfsTer9) n.951dup n.989dup n.862dup | dbSNP |
6 | g.39912302A>C | CA364043028 | MOCS1 | c.943T>G (p.Cys315Gly) n.1081T>G c.682T>G (p.Cys228Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) n.950T>G n.988T>G n.861T>G | |
6 | g.39912302A>G | CA364043030 | MOCS1 | c.943T>C (p.Cys315Arg) n.1081T>C c.682T>C (p.Cys228Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) n.950T>C n.988T>C n.861T>C | |
6 | g.39912302A>T | CA364043031 | MOCS1 | c.943T>A (p.Cys315Ser) n.1081T>A c.682T>A (p.Cys228Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) n.950T>A n.988T>A n.861T>A | |
6 | g.39912303G>A | CA3796108 | MOCS1 | c.942C>T (p.Thr314=) n.1080C>T c.681C>T (p.Thr227=) c.855C>T (p.Thr285=) n.949C>T n.987C>T n.860C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912303G>C | CA450204047 | MOCS1 | c.942C>G (p.Thr314=) n.1080C>G c.681C>G (p.Thr227=) c.855C>G (p.Thr285=) n.949C>G n.987C>G n.860C>G | |
6 | g.39912303G= | CA1622892973 | MOCS1 | c.942C= (p.Thr314=) n.1080C= c.681C= (p.Thr227=) c.855C= (p.Thr285=) n.949C= n.987C= n.860C= | |
6 | g.39912303G>T | CA450204048 | MOCS1 | c.942C>A (p.Thr314=) n.1080C>A c.681C>A (p.Thr227=) c.855C>A (p.Thr285=) n.949C>A n.987C>A n.860C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912304G>A | CA364043033 | MOCS1 | c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1079C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.948C>T n.986C>T n.859C>T | |
6 | g.39912304G>C | CA364043034 | MOCS1 | c.941C>G (p.Thr314Ser) n.1079C>G c.680C>G (p.Thr227Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) n.948C>G n.986C>G n.859C>G | |
6 | g.39912304G>T | CA364043035 | MOCS1 | c.941C>A (p.Thr314Asn) n.1079C>A c.680C>A (p.Thr227Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) n.948C>A n.986C>A n.859C>A | |
6 | g.39912305T>A | CA364043037 | MOCS1 | c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1078A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.947A>T n.985A>T n.858A>T | |
6 | g.39912305T>C | CA364043039 | MOCS1 | c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1078A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.947A>G n.985A>G n.858A>G | |
6 | g.39912305T>G | CA364043040 | MOCS1 | c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1078A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.947A>C n.985A>C n.858A>C | dbSNP |
6 | g.39912305T= | CA1622892974 | MOCS1 | c.940A= (p.Thr314=) n.1078A= c.679A= (p.Thr227=) c.853A= (p.Thr285=) n.947A= n.985A= n.858A= | |
6 | g.39912306C>A | CA450204050 | MOCS1 | c.939G>T (p.Gly313=) n.1077G>T c.678G>T (p.Gly226=) c.852G>T (p.Gly284=) n.946G>T n.984G>T n.857G>T | |
6 | g.39912306C= | CA1622892975 | MOCS1 | c.939G= (p.Gly313=) n.1077G= c.678G= (p.Gly226=) c.852G= (p.Gly284=) n.946G= n.984G= n.857G= | |
6 | g.39912306C>G | CA450204051 | MOCS1 | c.939G>C (p.Gly313=) n.1077G>C c.678G>C (p.Gly226=) c.852G>C (p.Gly284=) n.946G>C n.984G>C n.857G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912306C>T | CA450204049 | MOCS1 | c.939G>A (p.Gly313=) n.1077G>A c.678G>A (p.Gly226=) c.852G>A (p.Gly284=) n.946G>A n.984G>A n.857G>A | |
6 | g.39912307C>A | CA364043045 | MOCS1 | c.938G>T (p.Gly313Val) n.1076G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.945G>T n.983G>T n.856G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.39912307C>G | CA364043042 | MOCS1 | c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1076G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.945G>C n.983G>C n.856G>C | |
6 | g.39912307C>T | CA364043044 | MOCS1 | c.938G>A (p.Gly313Glu) n.1076G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.945G>A n.983G>A n.856G>A | |
6 | g.39912308C>A | CA364043047 | MOCS1 | c.937G>T (p.Gly313Trp) n.1075G>T c.676G>T (p.Gly226Trp) c.850G>T (p.Gly284Trp) n.944G>T n.982G>T n.855G>T | |
6 | g.39912308C= | CA1622892976 | MOCS1 | c.937G= (p.Gly313=) n.1075G= c.676G= (p.Gly226=) c.850G= (p.Gly284=) n.944G= n.982G= n.855G= | |
6 | g.39912308C>G | CA364043048 | MOCS1 | c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1075G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.944G>C n.982G>C n.855G>C | |
6 | g.39912308C>T | CA3796109 | MOCS1 | c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1075G>A c.676G>A (p.Gly226Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.944G>A n.982G>A n.855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912309A= | CA1622892977 | MOCS1 | c.936T= (p.Cys312=) n.1074T= c.675T= (p.Cys225=) c.849T= (p.Cys283=) n.943T= n.981T= n.854T= | |
6 | g.39912309A>C | CA364043051 | MOCS1 | c.936T>G (p.Cys312Trp) n.1074T>G c.675T>G (p.Cys225Trp) c.849T>G (p.Cys283Trp) n.943T>G n.981T>G n.854T>G | |
6 | g.39912309A>G | CA3796110 | MOCS1 | c.936T>C (p.Cys312=) n.1074T>C c.675T>C (p.Cys225=) c.849T>C (p.Cys283=) n.943T>C n.981T>C n.854T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912309A>T | CA364043053 | MOCS1 | c.936T>A (p.Cys312Ter) n.1074T>A c.675T>A (p.Cys225Ter) c.849T>A (p.Cys283Ter) n.943T>A n.981T>A n.854T>A | |
6 | g.39912310C>A | CA364043054 | MOCS1 | c.935G>T (p.Cys312Phe) n.1073G>T c.674G>T (p.Cys225Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) n.942G>T n.980G>T n.853G>T | |
6 | g.39912310C>G | CA364043055 | MOCS1 | c.935G>C (p.Cys312Ser) n.1073G>C c.674G>C (p.Cys225Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.942G>C n.980G>C n.853G>C | |
6 | g.39912310C>T | CA364043056 | MOCS1 | c.935G>A (p.Cys312Tyr) n.1073G>A c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.942G>A n.980G>A n.853G>A | |
6 | g.39912311A>C | CA364043058 | MOCS1 | c.934T>G (p.Cys312Gly) n.1072T>G c.673T>G (p.Cys225Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.941T>G n.979T>G n.852T>G | |
6 | g.39912311A>G | CA364043060 | MOCS1 | c.934T>C (p.Cys312Arg) n.1072T>C c.673T>C (p.Cys225Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.941T>C n.979T>C n.852T>C | |
6 | g.39912311A>T | CA364043061 | MOCS1 | c.934T>A (p.Cys312Ser) n.1072T>A c.673T>A (p.Cys225Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) n.941T>A n.979T>A n.852T>A | |
6 | g.39912312G>A | CA450204052 | MOCS1 | c.933C>T (p.Phe311=) n.1071C>T c.672C>T (p.Phe224=) c.846C>T (p.Phe282=) n.940C>T n.978C>T n.851C>T | |
6 | g.39912312G>C | CA364043063 | MOCS1 | c.933C>G (p.Phe311Leu) n.1071C>G c.672C>G (p.Phe224Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) n.940C>G n.978C>G n.851C>G | |
6 | g.39912312G= | CA1622892978 | MOCS1 | c.933C= (p.Phe311=) n.1071C= c.672C= (p.Phe224=) c.846C= (p.Phe282=) n.940C= n.978C= n.851C= | |
6 | g.39912312G>T | CA3796111 | MOCS1 | c.933C>A (p.Phe311Leu) n.1071C>A c.672C>A (p.Phe224Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) n.940C>A n.978C>A n.851C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912313A>C | CA364043066 | MOCS1 | c.932T>G (p.Phe311Cys) n.1070T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.939T>G n.977T>G n.850T>G | |
6 | g.39912313A>G | CA364043067 | MOCS1 | c.932T>C (p.Phe311Ser) n.1070T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.939T>C n.977T>C n.850T>C | |
6 | g.39912313A>T | CA364043068 | MOCS1 | c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1070T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.939T>A n.977T>A n.850T>A | |
6 | g.39912314A= | CA1622892979 | MOCS1 | c.931T= (p.Phe311=) n.1069T= c.670T= (p.Phe224=) c.844T= (p.Phe282=) n.938T= n.976T= n.849T= | |
6 | g.39912314A>C | CA364043071 | MOCS1 | c.931T>G (p.Phe311Val) n.1069T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.938T>G n.976T>G n.849T>G | |
6 | g.39912314A>G | CA364043072 | MOCS1 | c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1069T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.938T>C n.976T>C n.849T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912314A>T | CA364043074 | MOCS1 | c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1069T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.938T>A n.976T>A n.849T>A | |
6 | g.39912315A>C | CA364043075 | MOCS1 | c.930T>G (p.His310Gln) n.1068T>G c.669T>G (p.His223Gln) c.843T>G (p.His281Gln) n.937T>G n.975T>G n.848T>G | |
6 | g.39912315A>G | CA450204053 | MOCS1 | c.930T>C (p.His310=) n.1068T>C c.669T>C (p.His223=) c.843T>C (p.His281=) n.937T>C n.975T>C n.848T>C | |
6 | g.39912315A>T | CA364043076 | MOCS1 | c.930T>A (p.His310Gln) n.1068T>A c.669T>A (p.His223Gln) c.843T>A (p.His281Gln) n.937T>A n.975T>A n.848T>A | |
6 | g.39912316T>A | CA364043078 | MOCS1 | c.929A>T (p.His310Leu) n.1067A>T c.668A>T (p.His223Leu) c.842A>T (p.His281Leu) n.936A>T n.974A>T n.847A>T | dbSNP |
6 | g.39912316T>C | CA137649807 | MOCS1 | c.929A>G (p.His310Arg) n.1067A>G c.668A>G (p.His223Arg) c.842A>G (p.His281Arg) n.936A>G n.974A>G n.847A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912316T>G | CA364043080 | MOCS1 | c.929A>C (p.His310Pro) n.1067A>C c.668A>C (p.His223Pro) c.842A>C (p.His281Pro) n.936A>C n.974A>C n.847A>C | ClinVar |
6 | g.39912316T= | CA1622892980 | MOCS1 | c.929A= (p.His310=) n.1067A= c.668A= (p.His223=) c.842A= (p.His281=) n.936A= n.974A= n.847A= | |
6 | g.39912317G>A | CA364043081 | MOCS1 | c.928C>T (p.His310Tyr) n.1066C>T c.667C>T (p.His223Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) n.935C>T n.973C>T n.846C>T | |
6 | g.39912317G>C | CA364043082 | MOCS1 | c.928C>G (p.His310Asp) n.1066C>G c.667C>G (p.His223Asp) c.841C>G (p.His281Asp) n.935C>G n.973C>G n.846C>G | |
6 | g.39912317G>T | CA364043083 | MOCS1 | c.928C>A (p.His310Asn) n.1066C>A c.667C>A (p.His223Asn) c.841C>A (p.His281Asn) n.935C>A n.973C>A n.846C>A | |
6 | g.39912318C>A | CA364043085 | MOCS1 | c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1065G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) n.934G>T n.972G>T n.845G>T | |
6 | g.39912318C= | CA1622892981 | MOCS1 | c.927G= (p.Glu309=) n.1065G= c.666G= (p.Glu222=) c.840G= (p.Glu280=) n.934G= n.972G= n.845G= | |
6 | g.39912318C>G | CA364043087 | MOCS1 | c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1065G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) n.934G>C n.972G>C n.845G>C | |
6 | g.39912318C>T | CA137649811 | MOCS1 | c.927G>A (p.Glu309=) n.1065G>A c.666G>A (p.Glu222=) c.840G>A (p.Glu280=) n.934G>A n.972G>A n.845G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912319T>A | CA364043089 | MOCS1 | c.926A>T (p.Glu309Val) n.1064A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.933A>T n.971A>T n.844A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.39912319T>C | CA3796112 | MOCS1 | c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1064A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.933A>G n.971A>G n.844A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912319T>G | CA364043090 | MOCS1 | c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1064A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.933A>C n.971A>C n.844A>C | |
6 | g.39912319T= | CA1622892982 | MOCS1 | c.926A= (p.Glu309=) n.1064A= c.665A= (p.Glu222=) c.839A= (p.Glu280=) n.933A= n.971A= n.844A= | |
6 | g.39912320C>A | CA364043091 | MOCS1 | c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1063G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.932G>T n.970G>T n.843G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.39912320C>G | CA364043092 | MOCS1 | c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1063G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.932G>C n.970G>C n.843G>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912320C>T | CA364043093 | MOCS1 | c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1063G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.932G>A n.970G>A n.843G>A | |
6 | g.39912321A>C | CA450204063 | MOCS1 | c.924T>G (p.Ser308=) n.1062T>G c.663T>G (p.Ser221=) c.837T>G (p.Ser279=) n.931T>G n.969T>G n.842T>G | |
6 | g.39912321A>G | CA450204065 | MOCS1 | c.924T>C (p.Ser308=) n.1062T>C c.663T>C (p.Ser221=) c.837T>C (p.Ser279=) n.931T>C n.969T>C n.842T>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912321A>T | CA450204067 | MOCS1 | c.924T>A (p.Ser308=) n.1062T>A c.663T>A (p.Ser221=) c.837T>A (p.Ser279=) n.931T>A n.969T>A n.842T>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912322G>A | CA364043095 | MOCS1 | c.923C>T (p.Ser308Phe) n.1061C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.930C>T n.968C>T n.841C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912322G>C | CA364043097 | MOCS1 | c.923C>G (p.Ser308Cys) n.1061C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.930C>G n.968C>G n.841C>G | |
6 | g.39912322G= | CA1622892983 | MOCS1 | c.923C= (p.Ser308=) n.1061C= c.662C= (p.Ser221=) c.836C= (p.Ser279=) n.930C= n.968C= n.841C= | |
6 | g.39912322G>T | CA364043098 | MOCS1 | c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.1061C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.930C>A n.968C>A n.841C>A | |
6 | g.39912323A>C | CA364043100 | MOCS1 | c.922T>G (p.Ser308Ala) n.1060T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.929T>G n.967T>G n.840T>G | |
6 | g.39912323A>G | CA364043101 | MOCS1 | c.922T>C (p.Ser308Pro) n.1060T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.929T>C n.967T>C n.840T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.39912323A>T | CA364043103 | MOCS1 | c.922T>A (p.Ser308Thr) n.1060T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.929T>A n.967T>A n.840T>A | |
6 | g.39912324C>A | CA364043105 | MOCS1 | c.921G>T (p.Met307Ile) n.1059G>T c.660G>T (p.Met220Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) n.928G>T n.966G>T n.839G>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912324C= | CA1622892984 | MOCS1 | c.921G= (p.Met307=) n.1059G= c.660G= (p.Met220=) c.834G= (p.Met278=) n.928G= n.966G= n.839G= | |
6 | g.39912324C>G | CA364043108 | MOCS1 | c.921G>C (p.Met307Ile) n.1059G>C c.660G>C (p.Met220Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) n.928G>C n.966G>C n.839G>C | |
6 | g.39912324C>T | CA364043107 | MOCS1 | c.921G>A (p.Met307Ile) n.1059G>A c.660G>A (p.Met220Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) n.928G>A n.966G>A n.839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912325A= | CA1622892985 | MOCS1 | c.920T= (p.Met307=) n.1058T= c.659T= (p.Met220=) c.833T= (p.Met278=) n.927T= n.965T= n.838T= | |
6 | g.39912325A>C | CA364043110 | MOCS1 | c.920T>G (p.Met307Arg) n.1058T>G c.659T>G (p.Met220Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) n.927T>G n.965T>G n.838T>G | |
6 | g.39912325A>G | CA364043113 | MOCS1 | c.920T>C (p.Met307Thr) n.1058T>C c.659T>C (p.Met220Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) n.927T>C n.965T>C n.838T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912325A>T | CA364043112 | MOCS1 | c.920T>A (p.Met307Lys) n.1058T>A c.659T>A (p.Met220Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) n.927T>A n.965T>A n.838T>A | |
6 | g.39912326T>A | CA364043115 | MOCS1 | c.919A>T (p.Met307Leu) n.1057A>T c.658A>T (p.Met220Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) n.926A>T n.964A>T n.837A>T | |
6 | g.39912326T>C | CA364043116 | MOCS1 | c.919A>G (p.Met307Val) n.1057A>G c.658A>G (p.Met220Val) c.832A>G (p.Met278Val) n.926A>G n.964A>G n.837A>G | dbSNP |
6 | g.39912326T>G | CA364043118 | MOCS1 | c.919A>C (p.Met307Leu) n.1057A>C c.658A>C (p.Met220Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) n.926A>C n.964A>C n.837A>C | |
6 | g.39912326T= | CA1622892986 | MOCS1 | c.919A= (p.Met307=) n.1057A= c.658A= (p.Met220=) c.832A= (p.Met278=) n.926A= n.964A= n.837A= | |
6 | g.39912327G>A | CA450204088 | MOCS1 | c.918C>T (p.Ser306=) n.1056C>T c.657C>T (p.Ser219=) c.831C>T (p.Ser277=) n.925C>T n.963C>T n.836C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912327G>C | CA450204086 | MOCS1 | c.918C>G (p.Ser306=) n.1056C>G c.657C>G (p.Ser219=) c.831C>G (p.Ser277=) n.925C>G n.963C>G n.836C>G | |
6 | g.39912327G>T | CA450204084 | MOCS1 | c.918C>A (p.Ser306=) n.1056C>A c.657C>A (p.Ser219=) c.831C>A (p.Ser277=) n.925C>A n.963C>A n.836C>A | |
6 | g.39912328G>A | CA364043120 | MOCS1 | c.917C>T (p.Ser306Phe) n.1055C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.924C>T n.962C>T n.835C>T | |
6 | g.39912328G>C | CA364043121 | MOCS1 | c.917C>G (p.Ser306Cys) n.1055C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.924C>G n.962C>G n.835C>G | |
6 | g.39912328G>T | CA364043123 | MOCS1 | c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.1055C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.924C>A n.962C>A n.835C>A | |
6 | g.39912329A>C | CA364043125 | MOCS1 | c.916T>G (p.Ser306Ala) n.1054T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.923T>G n.961T>G n.834T>G | |
6 | g.39912329A>G | CA364043126 | MOCS1 | c.916T>C (p.Ser306Pro) n.1054T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.923T>C n.961T>C n.834T>C | |
6 | g.39912329A>T | CA364043127 | MOCS1 | c.916T>A (p.Ser306Thr) n.1054T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.923T>A n.961T>A n.834T>A | |
6 | g.39912330T>A | CA450204095 | MOCS1 | c.915A>T (p.Thr305=) n.1053A>T c.654A>T (p.Thr218=) c.828A>T (p.Thr276=) n.922A>T n.960A>T n.833A>T | |
6 | g.39912330T>C | CA450204097 | MOCS1 | c.915A>G (p.Thr305=) n.1053A>G c.654A>G (p.Thr218=) c.828A>G (p.Thr276=) n.922A>G n.960A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912330T>G | CA450204099 | MOCS1 | c.915A>C (p.Thr305=) n.1053A>C c.654A>C (p.Thr218=) c.828A>C (p.Thr276=) n.922A>C n.960A>C n.833A>C | |
6 | g.39912331G>A | CA364043129 | MOCS1 | c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1052C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.921C>T n.959C>T n.832C>T | dbSNP |
6 | g.39912331G>C | CA364043130 | MOCS1 | c.914C>G (p.Thr305Arg) n.1052C>G c.653C>G (p.Thr218Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) n.921C>G n.959C>G n.832C>G | |
6 | g.39912331G= | CA1622892987 | MOCS1 | c.914C= (p.Thr305=) n.1052C= c.653C= (p.Thr218=) c.827C= (p.Thr276=) n.921C= n.959C= n.832C= | |
6 | g.39912331G>T | CA364043131 | MOCS1 | c.914C>A (p.Thr305Lys) n.1052C>A c.653C>A (p.Thr218Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) n.921C>A n.959C>A n.832C>A | |
6 | g.39912332T>A | CA364043137 | MOCS1 | c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1051A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.920A>T n.958A>T n.831A>T | |
6 | g.39912332T>C | CA364043133 | MOCS1 | c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1051A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.920A>G n.958A>G n.831A>G | dbSNP |
6 | g.39912332T>G | CA364043135 | MOCS1 | c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1051A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.920A>C n.958A>C n.831A>C | |
6 | g.39912332T= | CA1622892988 | MOCS1 | c.913A= (p.Thr305=) n.1051A= c.652A= (p.Thr218=) c.826A= (p.Thr276=) n.920A= n.958A= n.831A= | |
6 | g.39912333G>A | CA450204108 | MOCS1 | c.912C>T (p.Ile304=) n.1050C>T c.651C>T (p.Ile217=) c.825C>T (p.Ile275=) n.919C>T n.957C>T n.830C>T | |
6 | g.39912333G>C | CA364043138 | MOCS1 | c.912C>G (p.Ile304Met) n.1050C>G c.651C>G (p.Ile217Met) c.825C>G (p.Ile275Met) n.919C>G n.957C>G n.830C>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912333G= | CA1622892989 | MOCS1 | c.912C= (p.Ile304=) n.1050C= c.651C= (p.Ile217=) c.825C= (p.Ile275=) n.919C= n.957C= n.830C= | |
6 | g.39912333G>T | CA450204106 | MOCS1 | c.912C>A (p.Ile304=) n.1050C>A c.651C>A (p.Ile217=) c.825C>A (p.Ile275=) n.919C>A n.957C>A n.830C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912334A>C | CA364043140 | MOCS1 | c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1049T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) n.918T>G n.956T>G n.829T>G | |
6 | g.39912334A>G | CA364043142 | MOCS1 | c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1049T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.918T>C n.956T>C n.829T>C | |
6 | g.39912334A>T | CA364043143 | MOCS1 | c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1049T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) n.918T>A n.956T>A n.829T>A | |
6 | g.39912335T>A | CA364043145 | MOCS1 | c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1048A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) n.917A>T n.955A>T n.828A>T | |
6 | g.39912335T>C | CA364043146 | MOCS1 | c.910A>G (p.Ile304Val) n.1048A>G c.649A>G (p.Ile217Val) c.823A>G (p.Ile275Val) n.917A>G n.955A>G n.828A>G | |
6 | g.39912335T>G | CA364043148 | MOCS1 | c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1048A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.917A>C n.955A>C n.828A>C | |
6 | g.39912336G>A | CA3796113 | MOCS1 | c.909C>T (p.Phe303=) n.1047C>T c.648C>T (p.Phe216=) c.822C>T (p.Phe274=) n.916C>T n.954C>T n.827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912336G>C | CA364043150 | MOCS1 | c.909C>G (p.Phe303Leu) n.1047C>G c.648C>G (p.Phe216Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) n.916C>G n.954C>G n.827C>G | |
6 | g.39912336G= | CA1622892990 | MOCS1 | c.909C= (p.Phe303=) n.1047C= c.648C= (p.Phe216=) c.822C= (p.Phe274=) n.916C= n.954C= n.827C= | |
6 | g.39912336G>T | CA364043152 | MOCS1 | c.909C>A (p.Phe303Leu) n.1047C>A c.648C>A (p.Phe216Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) n.916C>A n.954C>A n.827C>A | |
6 | g.39912337A>C | CA364043156 | MOCS1 | c.908T>G (p.Phe303Cys) n.1046T>G c.647T>G (p.Phe216Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.915T>G n.953T>G n.826T>G | |
6 | g.39912337A>G | CA364043155 | MOCS1 | c.908T>C (p.Phe303Ser) n.1046T>C c.647T>C (p.Phe216Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.915T>C n.953T>C n.826T>C | |
6 | g.39912337A>T | CA364043154 | MOCS1 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.1046T>A c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.915T>A n.953T>A n.826T>A | |
6 | g.39912338A>C | CA364043159 | MOCS1 | c.907T>G (p.Phe303Val) n.1045T>G c.646T>G (p.Phe216Val) c.820T>G (p.Phe274Val) n.914T>G n.952T>G n.825T>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912338A>G | CA364043160 | MOCS1 | c.907T>C (p.Phe303Leu) n.1045T>C c.646T>C (p.Phe216Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.914T>C n.952T>C n.825T>C | |
6 | g.39912338A>T | CA364043161 | MOCS1 | c.907T>A (p.Phe303Ile) n.1045T>A c.646T>A (p.Phe216Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.914T>A n.952T>A n.825T>A | |
6 | g.39912339G>A | CA450204129 | MOCS1 | c.906C>T (p.Ser302=) n.1044C>T c.645C>T (p.Ser215=) c.819C>T (p.Ser273=) n.913C>T n.951C>T n.824C>T | |
6 | g.39912339G>C | CA364043163 | MOCS1 | c.906C>G (p.Ser302Arg) n.1044C>G c.645C>G (p.Ser215Arg) c.819C>G (p.Ser273Arg) n.913C>G n.951C>G n.824C>G | |
6 | g.39912339G>T | CA364043164 | MOCS1 | c.906C>A (p.Ser302Arg) n.1044C>A c.645C>A (p.Ser215Arg) c.819C>A (p.Ser273Arg) n.913C>A n.951C>A n.824C>A | |
6 | g.39912340C>A | CA364043166 | MOCS1 | c.905G>T (p.Ser302Ile) n.1043G>T c.644G>T (p.Ser215Ile) c.818G>T (p.Ser273Ile) n.912G>T n.950G>T n.823G>T | |
6 | g.39912340C>G | CA364043168 | MOCS1 | c.905G>C (p.Ser302Thr) n.1043G>C c.644G>C (p.Ser215Thr) c.818G>C (p.Ser273Thr) n.912G>C n.950G>C n.823G>C | |
6 | g.39912340C>T | CA364043170 | MOCS1 | c.905G>A (p.Ser302Asn) n.1043G>A c.644G>A (p.Ser215Asn) c.818G>A (p.Ser273Asn) n.912G>A n.950G>A n.823G>A | |
6 | g.39912341T>A | CA364043171 | MOCS1 | c.904A>T (p.Ser302Cys) n.1042A>T c.643A>T (p.Ser215Cys) c.817A>T (p.Ser273Cys) n.911A>T n.949A>T n.822A>T | |
6 | g.39912341T>C | CA364043172 | MOCS1 | c.904A>G (p.Ser302Gly) n.1042A>G c.643A>G (p.Ser215Gly) c.817A>G (p.Ser273Gly) n.911A>G n.949A>G n.822A>G | |
6 | g.39912341T>G | CA364043173 | MOCS1 | c.904A>C (p.Ser302Arg) n.1042A>C c.643A>C (p.Ser215Arg) c.817A>C (p.Ser273Arg) n.911A>C n.949A>C n.822A>C | |
6 | g.39912342G>A | CA450204139 | MOCS1 | c.903C>T (p.Ile301=) n.1041C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.816C>T (p.Ile272=) n.910C>T n.948C>T n.821C>T | |
6 | g.39912342G>C | CA364043174 | MOCS1 | c.903C>G (p.Ile301Met) n.1041C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.816C>G (p.Ile272Met) n.910C>G n.948C>G n.821C>G | |
6 | g.39912342G>T | CA450204142 | MOCS1 | c.903C>A (p.Ile301=) n.1041C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.816C>A (p.Ile272=) n.910C>A n.948C>A n.821C>A | |
6 | g.39912343A>C | CA364043180 | MOCS1 | c.902T>G (p.Ile301Ser) n.1040T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.909T>G n.947T>G n.820T>G | |
6 | g.39912343A>G | CA364043176 | MOCS1 | c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1040T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.909T>C n.947T>C n.820T>C | |
6 | g.39912343A>T | CA364043178 | MOCS1 | c.902T>A (p.Ile301Asn) n.1040T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.909T>A n.947T>A n.820T>A | |
6 | g.39912344T>A | CA364043181 | MOCS1 | c.901A>T (p.Ile301Phe) n.1039A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.908A>T n.946A>T n.819A>T | |
6 | g.39912344T>C | CA364043182 | MOCS1 | c.901A>G (p.Ile301Val) n.1039A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.814A>G (p.Ile272Val) n.908A>G n.946A>G n.819A>G | |
6 | g.39912344T>G | CA364043183 | MOCS1 | c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1039A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.908A>C n.946A>C n.819A>C | |
6 | g.39912345C>A | CA364043184 | MOCS1 | c.900G>T (p.Gln300His) n.1038G>T c.639G>T (p.Gln213His) c.813G>T (p.Gln271His) n.907G>T n.945G>T n.818G>T | |
6 | g.39912345C= | CA1622892991 | MOCS1 | c.900G= (p.Gln300=) n.1038G= c.639G= (p.Gln213=) c.813G= (p.Gln271=) n.907G= n.945G= n.818G= | |
6 | g.39912345C>G | CA364043185 | MOCS1 | c.900G>C (p.Gln300His) n.1038G>C c.639G>C (p.Gln213His) c.813G>C (p.Gln271His) n.907G>C n.945G>C n.818G>C | |
6 | g.39912345C>T | CA3796114 | MOCS1 | c.900G>A (p.Gln300=) n.1038G>A c.639G>A (p.Gln213=) c.813G>A (p.Gln271=) n.907G>A n.945G>A n.818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912346T>A | CA364043188 | MOCS1 | c.899A>T (p.Gln300Leu) n.1037A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.906A>T n.944A>T n.817A>T | |
6 | g.39912346T>C | CA364043189 | MOCS1 | c.899A>G (p.Gln300Arg) n.1037A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.906A>G n.944A>G n.817A>G | |
6 | g.39912346T>G | CA364043190 | MOCS1 | c.899A>C (p.Gln300Pro) n.1037A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.906A>C n.944A>C n.817A>C | |
6 | g.39912347G>A | CA364043193 | MOCS1 | c.898C>T (p.Gln300Ter) n.1036C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.905C>T n.943C>T n.816C>T | |
6 | g.39912347G>C | CA364043195 | MOCS1 | c.898C>G (p.Gln300Glu) n.1036C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.905C>G n.943C>G n.816C>G | |
6 | g.39912347G>T | CA364043196 | MOCS1 | c.898C>A (p.Gln300Lys) n.1036C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.905C>A n.943C>A n.816C>A | |
6 | g.39912348G>A | CA450204158 | MOCS1 | c.897C>T (p.Gly299=) n.1035C>T c.636C>T (p.Gly212=) c.810C>T (p.Gly270=) n.904C>T n.942C>T n.815C>T | |
6 | g.39912348G>C | CA450204160 | MOCS1 | c.897C>G (p.Gly299=) n.1035C>G c.636C>G (p.Gly212=) c.810C>G (p.Gly270=) n.904C>G n.942C>G n.815C>G | |
6 | g.39912348G>T | CA450204161 | MOCS1 | c.897C>A (p.Gly299=) n.1035C>A c.636C>A (p.Gly212=) c.810C>A (p.Gly270=) n.904C>A n.942C>A n.815C>A | |
6 | g.39912349C>A | CA364043202 | MOCS1 | c.896G>T (p.Gly299Val) n.1034G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.809G>T (p.Gly270Val) n.903G>T n.941G>T n.814G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.39912349C>G | CA364043200 | MOCS1 | c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1034G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.903G>C n.941G>C n.814G>C | |
6 | g.39912349C>T | CA364043199 | MOCS1 | c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1034G>A c.635G>A (p.Gly212Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) n.903G>A n.941G>A n.814G>A | |
6 | g.39912350C>A | CA364043205 | MOCS1 | c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1033G>T c.634G>T (p.Gly212Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) n.902G>T n.940G>T n.813G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.39912350C>G | CA364043203 | MOCS1 | c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1033G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.902G>C n.940G>C n.813G>C | |
6 | g.39912350C>T | CA364043207 | MOCS1 | c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1033G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) n.902G>A n.940G>A n.813G>A | |
6 | g.39912351T>A | CA364043208 | MOCS1 | c.894A>T (p.Gln298His) n.1032A>T c.633A>T (p.Gln211His) c.807A>T (p.Gln269His) n.901A>T n.939A>T n.812A>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.39912351T>C | CA450204167 | MOCS1 | c.894A>G (p.Gln298=) n.1032A>G c.633A>G (p.Gln211=) c.807A>G (p.Gln269=) n.901A>G n.939A>G n.812A>G | |
6 | g.39912351T>G | CA364043209 | MOCS1 | c.894A>C (p.Gln298His) n.1032A>C c.633A>C (p.Gln211His) c.807A>C (p.Gln269His) n.901A>C n.939A>C n.812A>C | |
6 | g.39912352T>A | CA364043210 | MOCS1 | c.893A>T (p.Gln298Leu) n.1031A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.900A>T n.938A>T n.811A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912352T>C | CA364043211 | MOCS1 | c.893A>G (p.Gln298Arg) n.1031A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.900A>G n.938A>G n.811A>G | |
6 | g.39912352T>G | CA364043213 | MOCS1 | c.893A>C (p.Gln298Pro) n.1031A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.900A>C n.938A>C n.811A>C | |
6 | g.39912352T= | CA1622892992 | MOCS1 | c.893A= (p.Gln298=) n.1031A= c.632A= (p.Gln211=) c.806A= (p.Gln269=) n.900A= n.938A= n.811A= | |
6 | g.39912353G>A | CA364043214 | MOCS1 | c.892C>T (p.Gln298Ter) n.1030C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.899C>T n.937C>T n.810C>T | |
6 | g.39912353G>C | CA364043216 | MOCS1 | c.892C>G (p.Gln298Glu) n.1030C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.899C>G n.937C>G n.810C>G | |
6 | g.39912353G>T | CA364043217 | MOCS1 | c.892C>A (p.Gln298Lys) n.1030C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.899C>A n.937C>A n.810C>A | |
6 | g.39912354G>A | CA450204172 | MOCS1 | c.891C>T (p.Phe297=) n.1029C>T c.630C>T (p.Phe210=) c.804C>T (p.Phe268=) n.898C>T n.936C>T n.809C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.39912354G>C | CA364043219 | MOCS1 | c.891C>G (p.Phe297Leu) n.1029C>G c.630C>G (p.Phe210Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) n.898C>G n.936C>G n.809C>G | |
6 | g.39912354G>T | CA364043220 | MOCS1 | c.891C>A (p.Phe297Leu) n.1029C>A c.630C>A (p.Phe210Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) n.898C>A n.936C>A n.809C>A | |
6 | g.39912355A>C | CA364043221 | MOCS1 | c.890T>G (p.Phe297Cys) n.1028T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.897T>G n.935T>G n.808T>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.39912355A>G | CA364043222 | MOCS1 | c.890T>C (p.Phe297Ser) n.1028T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.897T>C n.935T>C n.808T>C | |
6 | g.39912355A>T | CA364043223 | MOCS1 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.1028T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.897T>A n.935T>A n.808T>A | |
6 | g.39912356A= | CA1622892993 | MOCS1 | c.889T= (p.Phe297=) n.1027T= c.628T= (p.Phe210=) c.802T= (p.Phe268=) n.896T= n.934T= n.807T= | |
6 | g.39912356A>C | CA364043227 | MOCS1 | c.889T>G (p.Phe297Val) n.1027T>G c.628T>G (p.Phe210Val) c.802T>G (p.Phe268Val) n.896T>G n.934T>G n.807T>G | |
6 | g.39912356A>G | CA364043226 | MOCS1 | c.889T>C (p.Phe297Leu) n.1027T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.896T>C n.934T>C n.807T>C | |
6 | g.39912356A>T | CA364043225 | MOCS1 | c.889T>A (p.Phe297Ile) n.1027T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.896T>A n.934T>A n.807T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912357G>A | CA450204183 | MOCS1 | c.888C>T (p.Gly296=) n.1026C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.801C>T (p.Gly267=) n.895C>T n.933C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912357G>C | CA450204185 | MOCS1 | c.888C>G (p.Gly296=) n.1026C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.801C>G (p.Gly267=) n.895C>G n.933C>G n.806C>G | |
6 | g.39912357G= | CA1622892994 | MOCS1 | c.888C= (p.Gly296=) n.1026C= c.627C= (p.Gly209=) c.801C= (p.Gly267=) n.895C= n.933C= n.806C= | |
6 | g.39912357G>T | CA450204187 | MOCS1 | c.888C>A (p.Gly296=) n.1026C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.801C>A (p.Gly267=) n.895C>A n.933C>A n.806C>A | |
6 | g.39912358C>A | CA364043228 | MOCS1 | c.887G>T (p.Gly296Val) n.1025G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.894G>T n.932G>T n.805G>T | |
6 | g.39912358C>G | CA364043229 | MOCS1 | c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1025G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.894G>C n.932G>C n.805G>C | |
6 | g.39912358C>T | CA364043231 | MOCS1 | c.887G>A (p.Gly296Asp) n.1025G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.894G>A n.932G>A n.805G>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912359C>A | CA364043233 | MOCS1 | c.886G>T (p.Gly296Cys) n.1024G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.893G>T n.931G>T n.804G>T | |
6 | g.39912359C= | CA1622892995 | MOCS1 | c.886G= (p.Gly296=) n.1024G= c.625G= (p.Gly209=) c.799G= (p.Gly267=) n.893G= n.931G= n.804G= | |
6 | g.39912359C>G | CA364043234 | MOCS1 | c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1024G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.893G>C n.931G>C n.804G>C | |
6 | g.39912359C>T | CA364043236 | MOCS1 | c.886G>A (p.Gly296Ser) n.1024G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.893G>A n.931G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912360A>C | CA450204191 | MOCS1 | c.885T>G (p.Pro295=) n.1023T>G c.624T>G (p.Pro208=) c.798T>G (p.Pro266=) n.892T>G n.930T>G n.803T>G | |
6 | g.39912360A>G | CA450204208 | MOCS1 | c.885T>C (p.Pro295=) n.1023T>C c.624T>C (p.Pro208=) c.798T>C (p.Pro266=) n.892T>C n.930T>C n.803T>C | |
6 | g.39912360A>T | CA450204193 | MOCS1 | c.885T>A (p.Pro295=) n.1023T>A c.624T>A (p.Pro208=) c.798T>A (p.Pro266=) n.892T>A n.930T>A n.803T>A | |
6 | g.39912361G>A | CA364043238 | MOCS1 | c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1022C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.891C>T n.929C>T n.802C>T | |
6 | g.39912361G>C | CA137649834 | MOCS1 | c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1022C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.891C>G n.929C>G n.802C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912361G= | CA1622892996 | MOCS1 | c.884C= (p.Pro295=) n.1022C= c.623C= (p.Pro208=) c.797C= (p.Pro266=) n.891C= n.929C= n.802C= | |
6 | g.39912361G>T | CA364043240 | MOCS1 | c.884C>A (p.Pro295His) n.1022C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.797C>A (p.Pro266His) n.891C>A n.929C>A n.802C>A | |
6 | g.39912362G>A | CA364043241 | MOCS1 | c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1021C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.890C>T n.928C>T n.801C>T | |
6 | g.39912362G>C | CA364043243 | MOCS1 | c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1021C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.890C>G n.928C>G n.801C>G | |
6 | g.39912362G>T | CA364043245 | MOCS1 | c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1021C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.890C>A n.928C>A n.801C>A | |
6 | g.39912363G>A | CA450204217 | MOCS1 | c.882C>T (p.Ile294=) n.1020C>T c.621C>T (p.Ile207=) c.795C>T (p.Ile265=) n.889C>T n.927C>T n.800C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912363G>C | CA364043246 | MOCS1 | c.882C>G (p.Ile294Met) n.1020C>G c.621C>G (p.Ile207Met) c.795C>G (p.Ile265Met) n.889C>G n.927C>G n.800C>G | |
6 | g.39912363G= | CA1622892997 | MOCS1 | c.882C= (p.Ile294=) n.1020C= c.621C= (p.Ile207=) c.795C= (p.Ile265=) n.889C= n.927C= n.800C= | |
6 | g.39912363G>T | CA3796115 | MOCS1 | c.882C>A (p.Ile294=) n.1020C>A c.621C>A (p.Ile207=) c.795C>A (p.Ile265=) n.889C>A n.927C>A n.800C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912364A>C | CA364043251 | MOCS1 | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1019T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.888T>G n.926T>G n.799T>G | |
6 | g.39912364A>G | CA364043252 | MOCS1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1019T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.888T>C n.926T>C n.799T>C | |
6 | g.39912364A>T | CA364043249 | MOCS1 | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1019T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.888T>A n.926T>A n.799T>A | |
6 | g.39912365T>A | CA364043254 | MOCS1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1018A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.887A>T n.925A>T n.798A>T | |
6 | g.39912365T>C | CA364043256 | MOCS1 | c.880A>G (p.Ile294Val) n.1018A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.887A>G n.925A>G n.798A>G | |
6 | g.39912365T>G | CA364043257 | MOCS1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1018A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.887A>C n.925A>C n.798A>C | |
6 | g.39912366T>A | CA364043259 | MOCS1 | c.879A>T (p.Lys293Asn) n.1017A>T c.618A>T (p.Lys206Asn) c.792A>T (p.Lys264Asn) n.886A>T n.924A>T n.797A>T | |
6 | g.39912366T>C | CA3796116 | MOCS1 | c.879A>G (p.Lys293=) n.1017A>G c.618A>G (p.Lys206=) c.792A>G (p.Lys264=) n.886A>G n.924A>G n.797A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912366T>G | CA364043262 | MOCS1 | c.879A>C (p.Lys293Asn) n.1017A>C c.618A>C (p.Lys206Asn) c.792A>C (p.Lys264Asn) n.886A>C n.924A>C n.797A>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912366T= | CA1622892998 | MOCS1 | c.879A= (p.Lys293=) n.1017A= c.618A= (p.Lys206=) c.792A= (p.Lys264=) n.886A= n.924A= n.797A= | |
6 | g.39912367T>A | CA364043264 | MOCS1 | c.878A>T (p.Lys293Ile) n.1016A>T c.617A>T (p.Lys206Ile) c.791A>T (p.Lys264Ile) n.885A>T n.923A>T n.796A>T | |
6 | g.39912367T>C | CA364043265 | MOCS1 | c.878A>G (p.Lys293Arg) n.1016A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) n.885A>G n.923A>G n.796A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912367T>G | CA364043267 | MOCS1 | c.878A>C (p.Lys293Thr) n.1016A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) n.885A>C n.923A>C n.796A>C | |
6 | g.39912368T>A | CA364043269 | MOCS1 | c.877A>T (p.Lys293Ter) n.1015A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) n.884A>T n.922A>T n.795A>T | |
6 | g.39912368T>C | CA364043271 | MOCS1 | c.877A>G (p.Lys293Glu) n.1015A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) n.884A>G n.922A>G n.795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912368T>G | CA364043273 | MOCS1 | c.877A>C (p.Lys293Gln) n.1015A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) n.884A>C n.922A>C n.795A>C | |
6 | g.39912368T= | CA1622892999 | MOCS1 | c.877A= (p.Lys293=) n.1015A= c.616A= (p.Lys206=) c.790A= (p.Lys264=) n.884A= n.922A= n.795A= | |
6 | g.39912369A>C | CA364043277 | MOCS1 | c.876T>G (p.Phe292Leu) n.1014T>G c.615T>G (p.Phe205Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) n.883T>G n.921T>G n.794T>G | |
6 | g.39912369A>G | CA450204237 | MOCS1 | c.876T>C (p.Phe292=) n.1014T>C c.615T>C (p.Phe205=) c.789T>C (p.Phe263=) n.883T>C n.921T>C n.794T>C | |
6 | g.39912369A>T | CA364043275 | MOCS1 | c.876T>A (p.Phe292Leu) n.1014T>A c.615T>A (p.Phe205Leu) c.789T>A (p.Phe263Leu) n.883T>A n.921T>A n.794T>A | |
6 | g.39912370A>C | CA364043279 | MOCS1 | c.875T>G (p.Phe292Cys) n.1013T>G c.614T>G (p.Phe205Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) n.882T>G n.920T>G n.793T>G | |
6 | g.39912370A>G | CA364043280 | MOCS1 | c.875T>C (p.Phe292Ser) n.1013T>C c.614T>C (p.Phe205Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) n.882T>C n.920T>C n.793T>C | |
6 | g.39912370A>T | CA364043282 | MOCS1 | c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.1013T>A c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.882T>A n.920T>A n.793T>A | |
6 | g.39912371A= | CA1622893000 | MOCS1 | c.874T= (p.Phe292=) n.1012T= c.613T= (p.Phe205=) c.787T= (p.Phe263=) n.881T= n.919T= n.792T= | |
6 | g.39912371A>C | CA364043284 | MOCS1 | c.874T>G (p.Phe292Val) n.1012T>G c.613T>G (p.Phe205Val) c.787T>G (p.Phe263Val) n.881T>G n.919T>G n.792T>G | |
6 | g.39912371A>G | CA3796117 | MOCS1 | c.874T>C (p.Phe292Leu) n.1012T>C c.613T>C (p.Phe205Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) n.881T>C n.919T>C n.792T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912371A>T | CA364043286 | MOCS1 | c.874T>A (p.Phe292Ile) n.1012T>A c.613T>A (p.Phe205Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) n.881T>A n.919T>A n.792T>A | |
6 | g.39912372G>A | CA450204247 | MOCS1 | c.873C>T (p.Ala291=) n.1011C>T c.612C>T (p.Ala204=) c.786C>T (p.Ala262=) n.880C>T n.918C>T n.791C>T | |
6 | g.39912372G>C | CA450204252 | MOCS1 | c.873C>G (p.Ala291=) n.1011C>G c.612C>G (p.Ala204=) c.786C>G (p.Ala262=) n.880C>G n.918C>G n.791C>G | |
6 | g.39912372G>T | CA450204254 | MOCS1 | c.873C>A (p.Ala291=) n.1011C>A c.612C>A (p.Ala204=) c.786C>A (p.Ala262=) n.880C>A n.918C>A n.791C>A | |
6 | g.39912373G>A | CA3796118 | MOCS1 | c.872C>T (p.Ala291Val) n.1010C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.879C>T n.917C>T n.790C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912373G>C | CA364043288 | MOCS1 | c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1010C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.879C>G n.917C>G n.790C>G | |
6 | g.39912373G= | CA1622893001 | MOCS1 | c.872C= (p.Ala291=) n.1010C= c.611C= (p.Ala204=) c.785C= (p.Ala262=) n.879C= n.917C= n.790C= | |
6 | g.39912373G>T | CA364043289 | MOCS1 | c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1010C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.879C>A n.917C>A n.790C>A | |
6 | g.39912374C>A | CA364043292 | MOCS1 | c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1009G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.878G>T n.916G>T n.789G>T | |
6 | g.39912374C>G | CA364043294 | MOCS1 | c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1009G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.878G>C n.916G>C n.789G>C | |
6 | g.39912374C>T | CA364043295 | MOCS1 | c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1009G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.878G>A n.916G>A n.789G>A | |
6 | g.39912375C>A | CA364043302 | MOCS1 | c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.1009-1G>T c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.784-1G>T (n.784-1G>T) n.878-1G>T n.916-1G>T n.789-1G>T | |
6 | g.39912375C>G | CA364043300 | MOCS1 | c.871-1G>C (n.871-1G>C) n.1009-1G>C c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.784-1G>C (n.784-1G>C) n.878-1G>C n.916-1G>C n.789-1G>C | |
6 | g.39912375C>T | CA364043299 | MOCS1 | c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.1009-1G>A c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.784-1G>A (n.784-1G>A) n.878-1G>A n.916-1G>A n.789-1G>A | ClinVar |
6 | g.39912376T>A | CA364043305 | MOCS1 | c.871-2A>T (n.871-2A>T) n.1009-2A>T c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.784-2A>T (n.784-2A>T) n.878-2A>T n.916-2A>T n.789-2A>T | |
6 | g.39912376T>C | CA364043307 | MOCS1 | c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.1009-2A>G c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.784-2A>G (n.784-2A>G) n.878-2A>G n.916-2A>G n.789-2A>G | |
6 | g.39912376T>G | CA364043306 | MOCS1 | c.871-2A>C (n.871-2A>C) n.1009-2A>C c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.784-2A>C (n.784-2A>C) n.878-2A>C n.916-2A>C n.789-2A>C | dbSNP |
6 | g.39912377G>T | CA2678649397 | MOCS1 | c.871-3C>A (n.871-3C>A) n.1009-3C>A c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.784-3C>A (n.784-3C>A) n.878-3C>A n.916-3C>A n.789-3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912378G>A | CA2678649399 | MOCS1 | c.871-4C>T (n.871-4C>T) n.1009-4C>T c.610-4C>T (n.610-4C>T) c.784-4C>T (n.784-4C>T) n.878-4C>T n.916-4C>T n.789-4C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912378G>C | CA2678649398 | MOCS1 | c.871-4C>G (n.871-4C>G) n.1009-4C>G c.610-4C>G (n.610-4C>G) c.784-4C>G (n.784-4C>G) n.878-4C>G n.916-4C>G n.789-4C>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912379G>T | CA2578611944 | MOCS1 | c.871-5C>A (n.871-5C>A) n.1009-5C>A c.610-5C>A (n.610-5C>A) c.784-5C>A (n.784-5C>A) n.878-5C>A n.916-5C>A n.789-5C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912382G>C | CA2573140714 | MOCS1 | c.871-8C>G (n.871-8C>G) n.1009-8C>G c.610-8C>G (n.610-8C>G) c.784-8C>G (n.784-8C>G) n.878-8C>G n.916-8C>G n.789-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912383G>A | CA1622893003 | MOCS1 | c.871-9C>T (n.871-9C>T) n.1009-9C>T c.610-9C>T (n.610-9C>T) c.784-9C>T (n.784-9C>T) n.878-9C>T n.916-9C>T n.789-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912383G= | CA1622893002 | MOCS1 | c.871-9C= (n.871-9C=) n.1009-9C= c.610-9C= (n.610-9C=) c.784-9C= (n.784-9C=) n.878-9C= n.916-9C= n.789-9C= | |
6 | g.39912384G>T | CA2536337709 | MOCS1 | c.871-10C>A (n.871-10C>A) n.1009-10C>A c.610-10C>A (n.610-10C>A) c.784-10C>A (n.784-10C>A) n.878-10C>A n.916-10C>A n.789-10C>A | |
6 | g.39912385G>A | CA3796119 | MOCS1 | c.871-11C>T (n.871-11C>T) n.1009-11C>T c.610-11C>T (n.610-11C>T) c.784-11C>T (n.784-11C>T) n.878-11C>T n.916-11C>T n.789-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912385G= | CA1622893004 | MOCS1 | c.871-11C= (n.871-11C=) n.1009-11C= c.610-11C= (n.610-11C=) c.784-11C= (n.784-11C=) n.878-11C= n.916-11C= n.789-11C= | |
6 | g.39912385G>T | CA2678649400 | MOCS1 | c.871-11C>A (n.871-11C>A) n.1009-11C>A c.610-11C>A (n.610-11C>A) c.784-11C>A (n.784-11C>A) n.878-11C>A n.916-11C>A n.789-11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912386A>G | CA2678649401 | MOCS1 | c.871-12T>C (n.871-12T>C) n.1009-12T>C c.610-12T>C (n.610-12T>C) c.784-12T>C (n.784-12T>C) n.878-12T>C n.916-12T>C n.789-12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912386A>T | CA2678649402 | MOCS1 | c.871-12T>A (n.871-12T>A) n.1009-12T>A c.610-12T>A (n.610-12T>A) c.784-12T>A (n.784-12T>A) n.878-12T>A n.916-12T>A n.789-12T>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912387G>A | CA137649849 | MOCS1 | c.871-13C>T (n.871-13C>T) n.1009-13C>T c.610-13C>T (n.610-13C>T) c.784-13C>T (n.784-13C>T) n.878-13C>T n.916-13C>T n.789-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912387G= | CA1622893005 | MOCS1 | c.871-13C= (n.871-13C=) n.1009-13C= c.610-13C= (n.610-13C=) c.784-13C= (n.784-13C=) n.878-13C= n.916-13C= n.789-13C= | |
6 | g.39912387G>T | CA3796120 | MOCS1 | c.871-13C>A (n.871-13C>A) n.1009-13C>A c.610-13C>A (n.610-13C>A) c.784-13C>A (n.784-13C>A) n.878-13C>A n.916-13C>A n.789-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912389G>A | CA566708686 | MOCS1 | c.871-15C>T (n.871-15C>T) n.1009-15C>T c.610-15C>T (n.610-15C>T) c.784-15C>T (n.784-15C>T) n.878-15C>T n.916-15C>T n.789-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912389G= | CA1622893006 | MOCS1 | c.871-15C= (n.871-15C=) n.1009-15C= c.610-15C= (n.610-15C=) c.784-15C= (n.784-15C=) n.878-15C= n.916-15C= n.789-15C= | |
6 | g.39912390T>C | CA3796121 | MOCS1 | c.871-16A>G (n.871-16A>G) n.1009-16A>G c.610-16A>G (n.610-16A>G) c.784-16A>G (n.784-16A>G) n.878-16A>G n.916-16A>G n.789-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912390T>G | CA2504695475 | MOCS1 | c.871-16A>C (n.871-16A>C) n.1009-16A>C c.610-16A>C (n.610-16A>C) c.784-16A>C (n.784-16A>C) n.878-16A>C n.916-16A>C n.789-16A>C | |
6 | g.39912390T= | CA1622893007 | MOCS1 | c.871-16A= (n.871-16A=) n.1009-16A= c.610-16A= (n.610-16A=) c.784-16A= (n.784-16A=) n.878-16A= n.916-16A= n.789-16A= | |
6 | g.39912391G>A | CA2678649403 | MOCS1 | c.871-17C>T (n.871-17C>T) n.1009-17C>T c.610-17C>T (n.610-17C>T) c.784-17C>T (n.784-17C>T) n.878-17C>T n.916-17C>T n.789-17C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912391G>T | CA2678649404 | MOCS1 | c.871-17C>A (n.871-17C>A) n.1009-17C>A c.610-17C>A (n.610-17C>A) c.784-17C>A (n.784-17C>A) n.878-17C>A n.916-17C>A n.789-17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912392G>A | CA2678649405 | MOCS1 | c.871-18C>T (n.871-18C>T) n.1009-18C>T c.610-18C>T (n.610-18C>T) c.784-18C>T (n.784-18C>T) n.878-18C>T n.916-18C>T n.789-18C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912392G>C | CA2678649406 | MOCS1 | c.871-18C>G (n.871-18C>G) n.1009-18C>G c.610-18C>G (n.610-18C>G) c.784-18C>G (n.784-18C>G) n.878-18C>G n.916-18C>G n.789-18C>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912393G>A | CA2678649407 | MOCS1 | c.871-19C>T (n.871-19C>T) n.1009-19C>T c.610-19C>T (n.610-19C>T) c.784-19C>T (n.784-19C>T) n.878-19C>T n.916-19C>T n.789-19C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912393G>C | CA2678649409 | MOCS1 | c.871-19C>G (n.871-19C>G) n.1009-19C>G c.610-19C>G (n.610-19C>G) c.784-19C>G (n.784-19C>G) n.878-19C>G n.916-19C>G n.789-19C>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912393G>T | CA2678649408 | MOCS1 | c.871-19C>A (n.871-19C>A) n.1009-19C>A c.610-19C>A (n.610-19C>A) c.784-19C>A (n.784-19C>A) n.878-19C>A n.916-19C>A n.789-19C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912394A>C | CA2678649410 | MOCS1 | c.871-20T>G (n.871-20T>G) n.1009-20T>G c.610-20T>G (n.610-20T>G) c.784-20T>G (n.784-20T>G) n.878-20T>G n.916-20T>G n.789-20T>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912395G>T | CA2578611945 | MOCS1 | c.871-21C>A (n.871-21C>A) n.1009-21C>A c.610-21C>A (n.610-21C>A) c.784-21C>A (n.784-21C>A) n.878-21C>A n.916-21C>A n.789-21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912396C>T | CA2678649411 | MOCS1 | c.871-22G>A (n.871-22G>A) n.1009-22G>A c.610-22G>A (n.610-22G>A) c.784-22G>A (n.784-22G>A) n.878-22G>A n.916-22G>A n.789-22G>A | gnomAD v4 |