Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.39912200A= | CA1622892923 | MOCS1 | c.981+64T= (n.981+64T=) n.1119+64T= c.720+64T= (n.720+64T=) c.894+64T= (n.894+64T=) n.988+64T= n.1026+64T= n.899+64T= | |
6 | g.39912200A>C | CA1622892924 | MOCS1 | c.981+64T>G (n.981+64T>G) n.1119+64T>G c.720+64T>G (n.720+64T>G) c.894+64T>G (n.894+64T>G) n.988+64T>G n.1026+64T>G n.899+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912200A>G | CA2678649361 | MOCS1 | c.981+64T>C (n.981+64T>C) n.1119+64T>C c.720+64T>C (n.720+64T>C) c.894+64T>C (n.894+64T>C) n.988+64T>C n.1026+64T>C n.899+64T>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912201G>A | CA2578611933 | MOCS1 | c.981+63C>T (n.981+63C>T) n.1119+63C>T c.720+63C>T (n.720+63C>T) c.894+63C>T (n.894+63C>T) n.988+63C>T n.1026+63C>T n.899+63C>T | |
6 | g.39912202G>A | CA137649697 | MOCS1 | c.981+62C>T (n.981+62C>T) n.1119+62C>T c.720+62C>T (n.720+62C>T) c.894+62C>T (n.894+62C>T) n.988+62C>T n.1026+62C>T n.899+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912202G>C | CA1622892925 | MOCS1 | c.981+62C>G (n.981+62C>G) n.1119+62C>G c.720+62C>G (n.720+62C>G) c.894+62C>G (n.894+62C>G) n.988+62C>G n.1026+62C>G n.899+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912202G= | CA1622892926 | MOCS1 | c.981+62C= (n.981+62C=) n.1119+62C= c.720+62C= (n.720+62C=) c.894+62C= (n.894+62C=) n.988+62C= n.1026+62C= n.899+62C= | |
6 | g.39912202G>T | CA2678649362 | MOCS1 | c.981+62C>A (n.981+62C>A) n.1119+62C>A c.720+62C>A (n.720+62C>A) c.894+62C>A (n.894+62C>A) n.988+62C>A n.1026+62C>A n.899+62C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912203T>A | CA2678649363 | MOCS1 | c.981+61A>T (n.981+61A>T) n.1119+61A>T c.720+61A>T (n.720+61A>T) c.894+61A>T (n.894+61A>T) n.988+61A>T n.1026+61A>T n.899+61A>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912203T>C | CA2678649364 | MOCS1 | c.981+61A>G (n.981+61A>G) n.1119+61A>G c.720+61A>G (n.720+61A>G) c.894+61A>G (n.894+61A>G) n.988+61A>G n.1026+61A>G n.899+61A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912203T>G | CA2678649365 | MOCS1 | c.981+61A>C (n.981+61A>C) n.1119+61A>C c.720+61A>C (n.720+61A>C) c.894+61A>C (n.894+61A>C) n.988+61A>C n.1026+61A>C n.899+61A>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912204G>T | CA2578611935 | MOCS1 | c.981+60C>A (n.981+60C>A) n.1119+60C>A c.720+60C>A (n.720+60C>A) c.894+60C>A (n.894+60C>A) n.988+60C>A n.1026+60C>A n.899+60C>A | |
6 | g.39912206del | CA2678649366 | MOCS1 | c.981+60del (n.981+60del) n.1119+60del c.720+60del (n.720+60del) c.894+60del (n.894+60del) n.988+60del n.1026+60del n.899+60del | gnomAD v4 |
6 | g.39912205_39912206del | CA2578611934 | MOCS1 | c.981+59_981+60del (n.981+59_981+60del) n.1119+59_1119+60del c.720+59_720+60del (n.720+59_720+60del) c.894+59_894+60del (n.894+59_894+60del) n.988+59_988+60del n.1026+59_1026+60del n.899+59_899+60del | |
6 | g.39912206G>A | CA824627466 | MOCS1 | c.981+58C>T (n.981+58C>T) n.1119+58C>T c.720+58C>T (n.720+58C>T) c.894+58C>T (n.894+58C>T) n.988+58C>T n.1026+58C>T n.899+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912206G= | CA1622892927 | MOCS1 | c.981+58C= (n.981+58C=) n.1119+58C= c.720+58C= (n.720+58C=) c.894+58C= (n.894+58C=) n.988+58C= n.1026+58C= n.899+58C= | |
6 | g.39912207A>T | CA2678649367 | MOCS1 | c.981+57T>A (n.981+57T>A) n.1119+57T>A c.720+57T>A (n.720+57T>A) c.894+57T>A (n.894+57T>A) n.988+57T>A n.1026+57T>A n.899+57T>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912208G>A | CA2678649368 | MOCS1 | c.981+56C>T (n.981+56C>T) n.1119+56C>T c.720+56C>T (n.720+56C>T) c.894+56C>T (n.894+56C>T) n.988+56C>T n.1026+56C>T n.899+56C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912209G>A | CA824627474 | MOCS1 | c.981+55C>T (n.981+55C>T) n.1119+55C>T c.720+55C>T (n.720+55C>T) c.894+55C>T (n.894+55C>T) n.988+55C>T n.1026+55C>T n.899+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912209G= | CA1622892928 | MOCS1 | c.981+55C= (n.981+55C=) n.1119+55C= c.720+55C= (n.720+55C=) c.894+55C= (n.894+55C=) n.988+55C= n.1026+55C= n.899+55C= | |
6 | g.39912209G>T | CA2578611936 | MOCS1 | c.981+55C>A (n.981+55C>A) n.1119+55C>A c.720+55C>A (n.720+55C>A) c.894+55C>A (n.894+55C>A) n.988+55C>A n.1026+55C>A n.899+55C>A | |
6 | g.39912210A>C | CA2578611937 | MOCS1 | c.981+54T>G (n.981+54T>G) n.1119+54T>G c.720+54T>G (n.720+54T>G) c.894+54T>G (n.894+54T>G) n.988+54T>G n.1026+54T>G n.899+54T>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912211G>T | CA2678649369 | MOCS1 | c.981+53C>A (n.981+53C>A) n.1119+53C>A c.720+53C>A (n.720+53C>A) c.894+53C>A (n.894+53C>A) n.988+53C>A n.1026+53C>A n.899+53C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912212A= | CA1622892929 | MOCS1 | c.981+52T= (n.981+52T=) n.1119+52T= c.720+52T= (n.720+52T=) c.894+52T= (n.894+52T=) n.988+52T= n.1026+52T= n.899+52T= | |
6 | g.39912212A>C | CA824627480 | MOCS1 | c.981+52T>G (n.981+52T>G) n.1119+52T>G c.720+52T>G (n.720+52T>G) c.894+52T>G (n.894+52T>G) n.988+52T>G n.1026+52T>G n.899+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912215T>A | CA824627490 | MOCS1 | c.981+49A>T (n.981+49A>T) n.1119+49A>T c.720+49A>T (n.720+49A>T) c.894+49A>T (n.894+49A>T) n.988+49A>T n.1026+49A>T n.899+49A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912215T>C | CA2678649370 | MOCS1 | c.981+49A>G (n.981+49A>G) n.1119+49A>G c.720+49A>G (n.720+49A>G) c.894+49A>G (n.894+49A>G) n.988+49A>G n.1026+49A>G n.899+49A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912215T>G | CA2678649371 | MOCS1 | c.981+49A>C (n.981+49A>C) n.1119+49A>C c.720+49A>C (n.720+49A>C) c.894+49A>C (n.894+49A>C) n.988+49A>C n.1026+49A>C n.899+49A>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912215T= | CA1622892930 | MOCS1 | c.981+49A= (n.981+49A=) n.1119+49A= c.720+49A= (n.720+49A=) c.894+49A= (n.894+49A=) n.988+49A= n.1026+49A= n.899+49A= | |
6 | g.39912216G>C | CA2678649372 | MOCS1 | c.981+48C>G (n.981+48C>G) n.1119+48C>G c.720+48C>G (n.720+48C>G) c.894+48C>G (n.894+48C>G) n.988+48C>G n.1026+48C>G n.899+48C>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912216G>T | CA2678649373 | MOCS1 | c.981+48C>A (n.981+48C>A) n.1119+48C>A c.720+48C>A (n.720+48C>A) c.894+48C>A (n.894+48C>A) n.988+48C>A n.1026+48C>A n.899+48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912218_39912219del | CA2578611938 | MOCS1 | c.981+47_981+48del (n.981+47_981+48del) n.1119+47_1119+48del c.720+47_720+48del (n.720+47_720+48del) c.894+47_894+48del (n.894+47_894+48del) n.988+47_988+48del n.1026+47_1026+48del n.899+47_899+48del | |
6 | g.39912217A>T | CA2678649374 | MOCS1 | c.981+47T>A (n.981+47T>A) n.1119+47T>A c.720+47T>A (n.720+47T>A) c.894+47T>A (n.894+47T>A) n.988+47T>A n.1026+47T>A n.899+47T>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912218G>A | CA2678649375 | MOCS1 | c.981+46C>T (n.981+46C>T) n.1119+46C>T c.720+46C>T (n.720+46C>T) c.894+46C>T (n.894+46C>T) n.988+46C>T n.1026+46C>T n.899+46C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912218G>C | CA2678649376 | MOCS1 | c.981+46C>G (n.981+46C>G) n.1119+46C>G c.720+46C>G (n.720+46C>G) c.894+46C>G (n.894+46C>G) n.988+46C>G n.1026+46C>G n.899+46C>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912218G>T | CA2578611939 | MOCS1 | c.981+46C>A (n.981+46C>A) n.1119+46C>A c.720+46C>A (n.720+46C>A) c.894+46C>A (n.894+46C>A) n.988+46C>A n.1026+46C>A n.899+46C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912221C= | CA1622892931 | MOCS1 | c.981+43G= (n.981+43G=) n.1119+43G= c.720+43G= (n.720+43G=) c.894+43G= (n.894+43G=) n.988+43G= n.1026+43G= n.899+43G= | |
6 | g.39912221C>G | CA3796090 | MOCS1 | c.981+43G>C (n.981+43G>C) n.1119+43G>C c.720+43G>C (n.720+43G>C) c.894+43G>C (n.894+43G>C) n.988+43G>C n.1026+43G>C n.899+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912221C>T | CA2678649377 | MOCS1 | c.981+43G>A (n.981+43G>A) n.1119+43G>A c.720+43G>A (n.720+43G>A) c.894+43G>A (n.894+43G>A) n.988+43G>A n.1026+43G>A n.899+43G>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912222A= | CA1622892932 | MOCS1 | c.981+42T= (n.981+42T=) n.1119+42T= c.720+42T= (n.720+42T=) c.894+42T= (n.894+42T=) n.988+42T= n.1026+42T= n.899+42T= | |
6 | g.39912222A>G | CA566708681 | MOCS1 | c.981+42T>C (n.981+42T>C) n.1119+42T>C c.720+42T>C (n.720+42T>C) c.894+42T>C (n.894+42T>C) n.988+42T>C n.1026+42T>C n.899+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912223C>A | CA1622892934 | MOCS1 | c.981+41G>T (n.981+41G>T) n.1119+41G>T c.720+41G>T (n.720+41G>T) c.894+41G>T (n.894+41G>T) n.988+41G>T n.1026+41G>T n.899+41G>T | dbSNP |
6 | g.39912223C= | CA1622892933 | MOCS1 | c.981+41G= (n.981+41G=) n.1119+41G= c.720+41G= (n.720+41G=) c.894+41G= (n.894+41G=) n.988+41G= n.1026+41G= n.899+41G= | |
6 | g.39912224A>G | CA2711440891 | MOCS1 | c.981+40T>C (n.981+40T>C) n.1119+40T>C c.720+40T>C (n.720+40T>C) c.894+40T>C (n.894+40T>C) n.988+40T>C n.1026+40T>C n.899+40T>C | dbSNP |
6 | g.39912224_39912225insAA | CA2678649378 | MOCS1 | c.981+40_981+41insTT (n.981+40_981+41insTT) n.1119+40_1119+41insTT c.720+40_720+41insTT (n.720+40_720+41insTT) c.894+40_894+41insTT (n.894+40_894+41insTT) n.988+40_988+41insTT n.1026+40_1026+41insTT n.899+40_899+41insTT | gnomAD v4 |
6 | g.39912225G>A | CA824627509 | MOCS1 | c.981+39C>T (n.981+39C>T) n.1119+39C>T c.720+39C>T (n.720+39C>T) c.894+39C>T (n.894+39C>T) n.988+39C>T n.1026+39C>T n.899+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912225G>C | CA566708682 | MOCS1 | c.981+39C>G (n.981+39C>G) n.1119+39C>G c.720+39C>G (n.720+39C>G) c.894+39C>G (n.894+39C>G) n.988+39C>G n.1026+39C>G n.899+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912225G= | CA1622892935 | MOCS1 | c.981+39C= (n.981+39C=) n.1119+39C= c.720+39C= (n.720+39C=) c.894+39C= (n.894+39C=) n.988+39C= n.1026+39C= n.899+39C= | |
6 | g.39912227G>A | CA3796091 | MOCS1 | c.981+37C>T (n.981+37C>T) n.1119+37C>T c.720+37C>T (n.720+37C>T) c.894+37C>T (n.894+37C>T) n.988+37C>T n.1026+37C>T n.899+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912227G= | CA1622892936 | MOCS1 | c.981+37C= (n.981+37C=) n.1119+37C= c.720+37C= (n.720+37C=) c.894+37C= (n.894+37C=) n.988+37C= n.1026+37C= n.899+37C= | |
6 | g.39912227G>T | CA2678649379 | MOCS1 | c.981+37C>A (n.981+37C>A) n.1119+37C>A c.720+37C>A (n.720+37C>A) c.894+37C>A (n.894+37C>A) n.988+37C>A n.1026+37C>A n.899+37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912228G= | CA1622892937 | MOCS1 | c.981+36C= (n.981+36C=) n.1119+36C= c.720+36C= (n.720+36C=) c.894+36C= (n.894+36C=) n.988+36C= n.1026+36C= n.899+36C= | |
6 | g.39912228G>T | CA566708683 | MOCS1 | c.981+36C>A (n.981+36C>A) n.1119+36C>A c.720+36C>A (n.720+36C>A) c.894+36C>A (n.894+36C>A) n.988+36C>A n.1026+36C>A n.899+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912229T>C | CA824627515 | MOCS1 | c.981+35A>G (n.981+35A>G) n.1119+35A>G c.720+35A>G (n.720+35A>G) c.894+35A>G (n.894+35A>G) n.988+35A>G n.1026+35A>G n.899+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912229T>G | CA1622892939 | MOCS1 | c.981+35A>C (n.981+35A>C) n.1119+35A>C c.720+35A>C (n.720+35A>C) c.894+35A>C (n.894+35A>C) n.988+35A>C n.1026+35A>C n.899+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912229T= | CA1622892938 | MOCS1 | c.981+35A= (n.981+35A=) n.1119+35A= c.720+35A= (n.720+35A=) c.894+35A= (n.894+35A=) n.988+35A= n.1026+35A= n.899+35A= | |
6 | g.39912230G>T | CA2678649380 | MOCS1 | c.981+34C>A (n.981+34C>A) n.1119+34C>A c.720+34C>A (n.720+34C>A) c.894+34C>A (n.894+34C>A) n.988+34C>A n.1026+34C>A n.899+34C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912231G>T | CA2578611940 | MOCS1 | c.981+33C>A (n.981+33C>A) n.1119+33C>A c.720+33C>A (n.720+33C>A) c.894+33C>A (n.894+33C>A) n.988+33C>A n.1026+33C>A n.899+33C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912234_39912235delinsAG | CA1622892940 | MOCS1 | c.981+29_981+30delinsCT (n.981+29_981+30delinsCT) n.1119+29_1119+30delinsCT c.720+29_720+30delinsCT (n.720+29_720+30delinsCT) c.894+29_894+30delinsCT (n.894+29_894+30delinsCT) n.988+29_988+30delinsCT n.1026+29_1026+30delinsCT n.899+29_899+30delinsCT | |
6 | g.39912235G>A | CA2711440905 | MOCS1 | c.981+29C>T (n.981+29C>T) n.1119+29C>T c.720+29C>T (n.720+29C>T) c.894+29C>T (n.894+29C>T) n.988+29C>T n.1026+29C>T n.899+29C>T | dbSNP |
6 | g.39912238del | CA566708684 | MOCS1 | c.981+29del (n.981+29del) n.1119+29del c.720+29del (n.720+29del) c.894+29del (n.894+29del) n.988+29del n.1026+29del n.899+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912236G>A | CA3796092 | MOCS1 | c.981+28C>T (n.981+28C>T) n.1119+28C>T c.720+28C>T (n.720+28C>T) c.894+28C>T (n.894+28C>T) n.988+28C>T n.1026+28C>T n.899+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912236G= | CA1622892941 | MOCS1 | c.981+28C= (n.981+28C=) n.1119+28C= c.720+28C= (n.720+28C=) c.894+28C= (n.894+28C=) n.988+28C= n.1026+28C= n.899+28C= | |
6 | g.39912236_39912245delinsGGGTCCCTGT | CA1622892942 | MOCS1 | c.981+19_981+28delinsACAGGGACCC (n.981+19_981+28delinsACAGGGACCC) n.1119+19_1119+28delinsACAGGGACCC c.720+19_720+28delinsACAGGGACCC (n.720+19_720+28delinsACAGGGACCC) c.894+19_894+28delinsACAGGGACCC (n.894+19_894+28delinsACAGGGACCC) n.988+19_988+28delinsACAGGGACCC n.1026+19_1026+28delinsACAGGGACCC n.899+19_899+28delinsACAGGGACCC | |
6 | g.39912237G>A | CA2678649381 | MOCS1 | c.981+27C>T (n.981+27C>T) n.1119+27C>T c.720+27C>T (n.720+27C>T) c.894+27C>T (n.894+27C>T) n.988+27C>T n.1026+27C>T n.899+27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912237G>T | CA2678649382 | MOCS1 | c.981+27C>A (n.981+27C>A) n.1119+27C>A c.720+27C>A (n.720+27C>A) c.894+27C>A (n.894+27C>A) n.988+27C>A n.1026+27C>A n.899+27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912239_39912247del | CA566708685 | MOCS1 | c.981+19_981+27del (n.981+19_981+27del) n.1119+19_1119+27del c.720+19_720+27del (n.720+19_720+27del) c.894+19_894+27del (n.894+19_894+27del) n.988+19_988+27del n.1026+19_1026+27del n.899+19_899+27del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912237_39912238insCAC | CA2678649383 | MOCS1 | c.981+26_981+27insGTG (n.981+26_981+27insGTG) n.1119+26_1119+27insGTG c.720+26_720+27insGTG (n.720+26_720+27insGTG) c.894+26_894+27insGTG (n.894+26_894+27insGTG) n.988+26_988+27insGTG n.1026+26_1026+27insGTG n.899+26_899+27insGTG | gnomAD v4 |
6 | g.39912238G>A | CA3796093 | MOCS1 | c.981+26C>T (n.981+26C>T) n.1119+26C>T c.720+26C>T (n.720+26C>T) c.894+26C>T (n.894+26C>T) n.988+26C>T n.1026+26C>T n.899+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912238G>C | CA2678649384 | MOCS1 | c.981+26C>G (n.981+26C>G) n.1119+26C>G c.720+26C>G (n.720+26C>G) c.894+26C>G (n.894+26C>G) n.988+26C>G n.1026+26C>G n.899+26C>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912238G= | CA1622892943 | MOCS1 | c.981+26C= (n.981+26C=) n.1119+26C= c.720+26C= (n.720+26C=) c.894+26C= (n.894+26C=) n.988+26C= n.1026+26C= n.899+26C= | |
6 | g.39912238G>T | CA2678649385 | MOCS1 | c.981+26C>A (n.981+26C>A) n.1119+26C>A c.720+26C>A (n.720+26C>A) c.894+26C>A (n.894+26C>A) n.988+26C>A n.1026+26C>A n.899+26C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912239T>C | CA1622892945 | MOCS1 | c.981+25A>G (n.981+25A>G) n.1119+25A>G c.720+25A>G (n.720+25A>G) c.894+25A>G (n.894+25A>G) n.988+25A>G n.1026+25A>G n.899+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912239T= | CA1622892944 | MOCS1 | c.981+25A= (n.981+25A=) n.1119+25A= c.720+25A= (n.720+25A=) c.894+25A= (n.894+25A=) n.988+25A= n.1026+25A= n.899+25A= | |
6 | g.39912240C>T | CA2678649386 | MOCS1 | c.981+24G>A (n.981+24G>A) n.1119+24G>A c.720+24G>A (n.720+24G>A) c.894+24G>A (n.894+24G>A) n.988+24G>A n.1026+24G>A n.899+24G>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912242C= | CA1622892946 | MOCS1 | c.981+22G= (n.981+22G=) n.1119+22G= c.720+22G= (n.720+22G=) c.894+22G= (n.894+22G=) n.988+22G= n.1026+22G= n.899+22G= | |
6 | g.39912242C>G | CA3796094 | MOCS1 | c.981+22G>C (n.981+22G>C) n.1119+22G>C c.720+22G>C (n.720+22G>C) c.894+22G>C (n.894+22G>C) n.988+22G>C n.1026+22G>C n.899+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912243T>C | CA3796095 | MOCS1 | c.981+21A>G (n.981+21A>G) n.1119+21A>G c.720+21A>G (n.720+21A>G) c.894+21A>G (n.894+21A>G) n.988+21A>G n.1026+21A>G n.899+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912243T= | CA1622892947 | MOCS1 | c.981+21A= (n.981+21A=) n.1119+21A= c.720+21A= (n.720+21A=) c.894+21A= (n.894+21A=) n.988+21A= n.1026+21A= n.899+21A= | |
6 | g.39912244G>T | CA2678649387 | MOCS1 | c.981+20C>A (n.981+20C>A) n.1119+20C>A c.720+20C>A (n.720+20C>A) c.894+20C>A (n.894+20C>A) n.988+20C>A n.1026+20C>A n.899+20C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912245T>G | CA2678649388 | MOCS1 | c.981+19A>C (n.981+19A>C) n.1119+19A>C c.720+19A>C (n.720+19A>C) c.894+19A>C (n.894+19A>C) n.988+19A>C n.1026+19A>C n.899+19A>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912246G>T | CA2578611941 | MOCS1 | c.981+18C>A (n.981+18C>A) n.1119+18C>A c.720+18C>A (n.720+18C>A) c.894+18C>A (n.894+18C>A) n.988+18C>A n.1026+18C>A n.899+18C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912247G>T | CA2678649389 | MOCS1 | c.981+17C>A (n.981+17C>A) n.1119+17C>A c.720+17C>A (n.720+17C>A) c.894+17C>A (n.894+17C>A) n.988+17C>A n.1026+17C>A n.899+17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912248A>G | CA2678649390 | MOCS1 | c.981+16T>C (n.981+16T>C) n.1119+16T>C c.720+16T>C (n.720+16T>C) c.894+16T>C (n.894+16T>C) n.988+16T>C n.1026+16T>C n.899+16T>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912249G>T | CA2678649391 | MOCS1 | c.981+15C>A (n.981+15C>A) n.1119+15C>A c.720+15C>A (n.720+15C>A) c.894+15C>A (n.894+15C>A) n.988+15C>A n.1026+15C>A n.899+15C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912250G>T | CA2678649392 | MOCS1 | c.981+14C>A (n.981+14C>A) n.1119+14C>A c.720+14C>A (n.720+14C>A) c.894+14C>A (n.894+14C>A) n.988+14C>A n.1026+14C>A n.899+14C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912251A= | CA1622892949 | MOCS1 | c.981+13T= (n.981+13T=) n.1119+13T= c.720+13T= (n.720+13T=) c.894+13T= (n.894+13T=) n.988+13T= n.1026+13T= n.899+13T= | |
6 | g.39912251A>C | CA3796096 | MOCS1 | c.981+13T>G (n.981+13T>G) n.1119+13T>G c.720+13T>G (n.720+13T>G) c.894+13T>G (n.894+13T>G) n.988+13T>G n.1026+13T>G n.899+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912251_39912254delinsAGGG | CA1622892948 | MOCS1 | c.981+10_981+13delinsCCCT (n.981+10_981+13delinsCCCT) n.1119+10_1119+13delinsCCCT c.720+10_720+13delinsCCCT (n.720+10_720+13delinsCCCT) c.894+10_894+13delinsCCCT (n.894+10_894+13delinsCCCT) n.988+10_988+13delinsCCCT n.1026+10_1026+13delinsCCCT n.899+10_899+13delinsCCCT | |
6 | g.39912252G>A | CA3796097 | MOCS1 | c.981+12C>T (n.981+12C>T) n.1119+12C>T c.720+12C>T (n.720+12C>T) c.894+12C>T (n.894+12C>T) n.988+12C>T n.1026+12C>T n.899+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912252G>C | CA3796098 | MOCS1 | c.981+12C>G (n.981+12C>G) n.1119+12C>G c.720+12C>G (n.720+12C>G) c.894+12C>G (n.894+12C>G) n.988+12C>G n.1026+12C>G n.899+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912252G= | CA1622892950 | MOCS1 | c.981+12C= (n.981+12C=) n.1119+12C= c.720+12C= (n.720+12C=) c.894+12C= (n.894+12C=) n.988+12C= n.1026+12C= n.899+12C= | |
6 | g.39912252G>T | CA2578611942 | MOCS1 | c.981+12C>A (n.981+12C>A) n.1119+12C>A c.720+12C>A (n.720+12C>A) c.894+12C>A (n.894+12C>A) n.988+12C>A n.1026+12C>A n.899+12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912253_39912255del | CA824627546 | MOCS1 | c.981+10_981+12del (n.981+10_981+12del) n.1119+10_1119+12del c.720+10_720+12del (n.720+10_720+12del) c.894+10_894+12del (n.894+10_894+12del) n.988+10_988+12del n.1026+10_1026+12del n.899+10_899+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912253G>A | CA3796099 | MOCS1 | c.981+11C>T (n.981+11C>T) n.1119+11C>T c.720+11C>T (n.720+11C>T) c.894+11C>T (n.894+11C>T) n.988+11C>T n.1026+11C>T n.899+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912253G= | CA1622892951 | MOCS1 | c.981+11C= (n.981+11C=) n.1119+11C= c.720+11C= (n.720+11C=) c.894+11C= (n.894+11C=) n.988+11C= n.1026+11C= n.899+11C= | |
6 | g.39912253G>T | CA2578611943 | MOCS1 | c.981+11C>A (n.981+11C>A) n.1119+11C>A c.720+11C>A (n.720+11C>A) c.894+11C>A (n.894+11C>A) n.988+11C>A n.1026+11C>A n.899+11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912254G>C | CA3796100 | MOCS1 | c.981+10C>G (n.981+10C>G) n.1119+10C>G c.720+10C>G (n.720+10C>G) c.894+10C>G (n.894+10C>G) n.988+10C>G n.1026+10C>G n.899+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912254G= | CA1622892952 | MOCS1 | c.981+10C= (n.981+10C=) n.1119+10C= c.720+10C= (n.720+10C=) c.894+10C= (n.894+10C=) n.988+10C= n.1026+10C= n.899+10C= | |
6 | g.39912254G>T | CA2678649393 | MOCS1 | c.981+10C>A (n.981+10C>A) n.1119+10C>A c.720+10C>A (n.720+10C>A) c.894+10C>A (n.894+10C>A) n.988+10C>A n.1026+10C>A n.899+10C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912255G>A | CA824627553 | MOCS1 | c.981+9C>T (n.981+9C>T) n.1119+9C>T c.720+9C>T (n.720+9C>T) c.894+9C>T (n.894+9C>T) n.988+9C>T n.1026+9C>T n.899+9C>T | dbSNP |
6 | g.39912255G= | CA1622892953 | MOCS1 | c.981+9C= (n.981+9C=) n.1119+9C= c.720+9C= (n.720+9C=) c.894+9C= (n.894+9C=) n.988+9C= n.1026+9C= n.899+9C= | |
6 | g.39912255G>T | CA2678649394 | MOCS1 | c.981+9C>A (n.981+9C>A) n.1119+9C>A c.720+9C>A (n.720+9C>A) c.894+9C>A (n.894+9C>A) n.988+9C>A n.1026+9C>A n.899+9C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912256dup | CA1622892954 | MOCS1 | c.981+8dup (n.981+8dup) n.1119+8dup c.720+8dup (n.720+8dup) c.894+8dup (n.894+8dup) n.988+8dup n.1026+8dup n.899+8dup | dbSNP |
6 | g.39912258G>A | CA824627556 | MOCS1 | c.981+6C>T (n.981+6C>T) n.1119+6C>T c.720+6C>T (n.720+6C>T) c.894+6C>T (n.894+6C>T) n.988+6C>T n.1026+6C>T n.899+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912258G= | CA1622892955 | MOCS1 | c.981+6C= (n.981+6C=) n.1119+6C= c.720+6C= (n.720+6C=) c.894+6C= (n.894+6C=) n.988+6C= n.1026+6C= n.899+6C= | |
6 | g.39912258G>T | CA2678649395 | MOCS1 | c.981+6C>A (n.981+6C>A) n.1119+6C>A c.720+6C>A (n.720+6C>A) c.894+6C>A (n.894+6C>A) n.988+6C>A n.1026+6C>A n.899+6C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912259C>A | CA2678649396 | MOCS1 | c.981+5G>T (n.981+5G>T) n.1119+5G>T c.720+5G>T (n.720+5G>T) c.894+5G>T (n.894+5G>T) n.988+5G>T n.1026+5G>T n.899+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912262A>C | CA364042899 | MOCS1 | c.981+2T>G (n.981+2T>G) n.1119+2T>G c.720+2T>G (n.720+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) n.988+2T>G n.1026+2T>G n.899+2T>G | |
6 | g.39912262A>G | CA364042900 | MOCS1 | c.981+2T>C (n.981+2T>C) n.1119+2T>C c.720+2T>C (n.720+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) n.988+2T>C n.1026+2T>C n.899+2T>C | |
6 | g.39912262A>T | CA364042901 | MOCS1 | c.981+2T>A (n.981+2T>A) n.1119+2T>A c.720+2T>A (n.720+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) n.988+2T>A n.1026+2T>A n.899+2T>A | |
6 | g.39912263C>A | CA364042905 | MOCS1 | c.981+1G>T (n.981+1G>T) n.1119+1G>T c.720+1G>T (n.720+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) n.988+1G>T n.1026+1G>T n.899+1G>T | |
6 | g.39912263C= | CA1622892956 | MOCS1 | c.981+1G= (n.981+1G=) n.1119+1G= c.720+1G= (n.720+1G=) c.894+1G= (n.894+1G=) n.988+1G= n.1026+1G= n.899+1G= | |
6 | g.39912263C>G | CA364042903 | MOCS1 | c.981+1G>C (n.981+1G>C) n.1119+1G>C c.720+1G>C (n.720+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) n.988+1G>C n.1026+1G>C n.899+1G>C | |
6 | g.39912263C>T | CA3796101 | MOCS1 | c.981+1G>A (n.981+1G>A) n.1119+1G>A c.720+1G>A (n.720+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) n.988+1G>A n.1026+1G>A n.899+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912264C>A | CA3796102 | MOCS1 | c.981G>T (p.Lys327Asn) n.1119G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.988G>T n.1026G>T n.899G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912264C= | CA1622892957 | MOCS1 | c.981G= (p.Lys327=) n.1119G= c.720G= (p.Lys240=) c.894G= (p.Lys298=) n.988G= n.1026G= n.899G= | |
6 | g.39912264C>G | CA364042907 | MOCS1 | c.981G>C (p.Lys327Asn) n.1119G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.988G>C n.1026G>C n.899G>C | |
6 | g.39912264C>T | CA450203934 | MOCS1 | c.981G>A (p.Lys327=) n.1119G>A c.720G>A (p.Lys240=) c.894G>A (p.Lys298=) n.988G>A n.1026G>A n.899G>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912265T>A | CA364042908 | MOCS1 | c.980A>T (p.Lys327Met) n.1118A>T c.719A>T (p.Lys240Met) c.893A>T (p.Lys298Met) n.987A>T n.1025A>T n.898A>T | |
6 | g.39912265T>C | CA364042910 | MOCS1 | c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1118A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.987A>G n.1025A>G n.898A>G | |
6 | g.39912265T>G | CA3796103 | MOCS1 | c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1118A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.987A>C n.1025A>C n.898A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912265T= | CA1622892958 | MOCS1 | c.980A= (p.Lys327=) n.1118A= c.719A= (p.Lys240=) c.893A= (p.Lys298=) n.987A= n.1025A= n.898A= | |
6 | g.39912266T>A | CA364042912 | MOCS1 | c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1117A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.986A>T n.1024A>T n.897A>T | |
6 | g.39912266T>C | CA364042913 | MOCS1 | c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1117A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.986A>G n.1024A>G n.897A>G | |
6 | g.39912266T>G | CA364042914 | MOCS1 | c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1117A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.986A>C n.1024A>C n.897A>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912267G>A | CA450203948 | MOCS1 | c.978C>T (p.Leu326=) n.1116C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.891C>T (p.Leu297=) n.985C>T n.1023C>T n.896C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912267G>C | CA450203945 | MOCS1 | c.978C>G (p.Leu326=) n.1116C>G c.717C>G (p.Leu239=) c.891C>G (p.Leu297=) n.985C>G n.1023C>G n.896C>G | |
6 | g.39912267G>T | CA450203947 | MOCS1 | c.978C>A (p.Leu326=) n.1116C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.891C>A (p.Leu297=) n.985C>A n.1023C>A n.896C>A | |
6 | g.39912268A>C | CA364042915 | MOCS1 | c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1115T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.984T>G n.1022T>G n.895T>G | |
6 | g.39912268A>G | CA364042916 | MOCS1 | c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1115T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.984T>C n.1022T>C n.895T>C | |
6 | g.39912268A>T | CA364042917 | MOCS1 | c.977T>A (p.Leu326His) n.1115T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.890T>A (p.Leu297His) n.984T>A n.1022T>A n.895T>A | |
6 | g.39912269G>A | CA364042921 | MOCS1 | c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1114C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) n.983C>T n.1021C>T n.894C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912269G>C | CA364042920 | MOCS1 | c.976C>G (p.Leu326Val) n.1114C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.983C>G n.1021C>G n.894C>G | |
6 | g.39912269G>T | CA364042919 | MOCS1 | c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1114C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) n.983C>A n.1021C>A n.894C>A | |
6 | g.39912270G>A | CA450203958 | MOCS1 | c.975C>T (p.Asn325=) n.1113C>T c.714C>T (p.Asn238=) c.888C>T (p.Asn296=) n.982C>T n.1020C>T n.893C>T | ClinVar |
6 | g.39912270G>C | CA364042923 | MOCS1 | c.975C>G (p.Asn325Lys) n.1113C>G c.714C>G (p.Asn238Lys) c.888C>G (p.Asn296Lys) n.982C>G n.1020C>G n.893C>G | |
6 | g.39912270G>T | CA364042925 | MOCS1 | c.975C>A (p.Asn325Lys) n.1113C>A c.714C>A (p.Asn238Lys) c.888C>A (p.Asn296Lys) n.982C>A n.1020C>A n.893C>A | |
6 | g.39912271T>A | CA364042927 | MOCS1 | c.974A>T (p.Asn325Ile) n.1112A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) n.981A>T n.1019A>T n.892A>T | |
6 | g.39912271T>C | CA364042928 | MOCS1 | c.974A>G (p.Asn325Ser) n.1112A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) n.981A>G n.1019A>G n.892A>G | |
6 | g.39912271T>G | CA364042929 | MOCS1 | c.974A>C (p.Asn325Thr) n.1112A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) n.981A>C n.1019A>C n.892A>C | |
6 | g.39912272T>A | CA364042931 | MOCS1 | c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.1111A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.980A>T n.1018A>T n.891A>T | |
6 | g.39912272T>C | CA364042933 | MOCS1 | c.973A>G (p.Asn325Asp) n.1111A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) n.980A>G n.1018A>G n.891A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912272T>G | CA364042935 | MOCS1 | c.973A>C (p.Asn325His) n.1111A>C c.712A>C (p.Asn238His) c.886A>C (p.Asn296His) n.980A>C n.1018A>C n.891A>C | |
6 | g.39912272T= | CA1622892959 | MOCS1 | c.973A= (p.Asn325=) n.1111A= c.712A= (p.Asn238=) c.886A= (p.Asn296=) n.980A= n.1018A= n.891A= | |
6 | g.39912273C>A | CA450203966 | MOCS1 | c.972G>T (p.Gly324=) n.1110G>T c.711G>T (p.Gly237=) c.885G>T (p.Gly295=) n.979G>T n.1017G>T n.890G>T | |
6 | g.39912273C>G | CA450203968 | MOCS1 | c.972G>C (p.Gly324=) n.1110G>C c.711G>C (p.Gly237=) c.885G>C (p.Gly295=) n.979G>C n.1017G>C n.890G>C | |
6 | g.39912273C>T | CA450203969 | MOCS1 | c.972G>A (p.Gly324=) n.1110G>A c.711G>A (p.Gly237=) c.885G>A (p.Gly295=) n.979G>A n.1017G>A n.890G>A | |
6 | g.39912274C>A | CA364042936 | MOCS1 | c.971G>T (p.Gly324Val) n.1109G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.978G>T n.1016G>T n.889G>T | |
6 | g.39912274C= | CA1622892960 | MOCS1 | c.971G= (p.Gly324=) n.1109G= c.710G= (p.Gly237=) c.884G= (p.Gly295=) n.978G= n.1016G= n.889G= | |
6 | g.39912274C>G | CA364042937 | MOCS1 | c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1109G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.978G>C n.1016G>C n.889G>C | |
6 | g.39912274C>T | CA364042939 | MOCS1 | c.971G>A (p.Gly324Glu) n.1109G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.978G>A n.1016G>A n.889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912275C>A | CA364042941 | MOCS1 | c.970G>T (p.Gly324Trp) n.1108G>T c.709G>T (p.Gly237Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.977G>T n.1015G>T n.888G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912275C= | CA1622892961 | MOCS1 | c.970G= (p.Gly324=) n.1108G= c.709G= (p.Gly237=) c.883G= (p.Gly295=) n.977G= n.1015G= n.888G= | |
6 | g.39912275C>G | CA364042943 | MOCS1 | c.970G>C (p.Gly324Arg) n.1108G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.977G>C n.1015G>C n.888G>C | |
6 | g.39912275C>T | CA3796104 | MOCS1 | c.970G>A (p.Gly324Arg) n.1108G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.977G>A n.1015G>A n.888G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912276A>C | CA364042947 | MOCS1 | c.969T>G (p.Asp323Glu) n.1107T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) c.882T>G (p.Asp294Glu) n.976T>G n.1014T>G n.887T>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912276A>G | CA450203978 | MOCS1 | c.969T>C (p.Asp323=) n.1107T>C c.708T>C (p.Asp236=) c.882T>C (p.Asp294=) n.976T>C n.1014T>C n.887T>C | ClinVar |
6 | g.39912276A>T | CA364042945 | MOCS1 | c.969T>A (p.Asp323Glu) n.1107T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) c.882T>A (p.Asp294Glu) n.976T>A n.1014T>A n.887T>A | |
6 | g.39912277T>A | CA364042948 | MOCS1 | c.968A>T (p.Asp323Val) n.1106A>T c.707A>T (p.Asp236Val) c.881A>T (p.Asp294Val) n.975A>T n.1013A>T n.886A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912277T>C | CA364042949 | MOCS1 | c.968A>G (p.Asp323Gly) n.1106A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) n.975A>G n.1013A>G n.886A>G | |
6 | g.39912277T>G | CA364042951 | MOCS1 | c.968A>C (p.Asp323Ala) n.1106A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) n.975A>C n.1013A>C n.886A>C | |
6 | g.39912277T= | CA1622892962 | MOCS1 | c.968A= (p.Asp323=) n.1106A= c.707A= (p.Asp236=) c.881A= (p.Asp294=) n.975A= n.1013A= n.886A= | |
6 | g.39912278C>A | CA364042953 | MOCS1 | c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1105G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.974G>T n.1012G>T n.885G>T | |
6 | g.39912278C= | CA1622892963 | MOCS1 | c.967G= (p.Asp323=) n.1105G= c.706G= (p.Asp236=) c.880G= (p.Asp294=) n.974G= n.1012G= n.885G= | |
6 | g.39912278C>G | CA364042955 | MOCS1 | c.967G>C (p.Asp323His) n.1105G>C c.706G>C (p.Asp236His) c.880G>C (p.Asp294His) n.974G>C n.1012G>C n.885G>C | |
6 | g.39912278C>T | CA364042956 | MOCS1 | c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1105G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) n.974G>A n.1012G>A n.885G>A | dbSNP |
6 | g.39912279A>C | CA450203989 | MOCS1 | c.966T>G (p.Ala322=) n.1104T>G c.705T>G (p.Ala235=) c.879T>G (p.Ala293=) n.973T>G n.1011T>G n.884T>G | |
6 | g.39912279A>G | CA450203990 | MOCS1 | c.966T>C (p.Ala322=) n.1104T>C c.705T>C (p.Ala235=) c.879T>C (p.Ala293=) n.973T>C n.1011T>C n.884T>C | |
6 | g.39912279A>T | CA450203991 | MOCS1 | c.966T>A (p.Ala322=) n.1104T>A c.705T>A (p.Ala235=) c.879T>A (p.Ala293=) n.973T>A n.1011T>A n.884T>A | |
6 | g.39912280G>A | CA364042958 | MOCS1 | c.965C>T (p.Ala322Val) n.1103C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.878C>T (p.Ala293Val) n.972C>T n.1010C>T n.883C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912280G>C | CA137649752 | MOCS1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1103C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.972C>G n.1010C>G n.883C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912280G= | CA1622892964 | MOCS1 | c.965C= (p.Ala322=) n.1103C= c.704C= (p.Ala235=) c.878C= (p.Ala293=) n.972C= n.1010C= n.883C= | |
6 | g.39912280G>T | CA364042961 | MOCS1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1103C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.972C>A n.1010C>A n.883C>A | |
6 | g.39912281C>A | CA364042962 | MOCS1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1102G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.971G>T n.1009G>T n.882G>T | |
6 | g.39912281C>G | CA364042964 | MOCS1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1102G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.971G>C n.1009G>C n.882G>C | |
6 | g.39912281C>T | CA364042965 | MOCS1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1102G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) n.971G>A n.1009G>A n.882G>A | |
6 | g.39912282T>A | CA450204001 | MOCS1 | c.963A>T (p.Thr321=) n.1101A>T c.702A>T (p.Thr234=) c.876A>T (p.Thr292=) n.970A>T n.1008A>T n.881A>T | |
6 | g.39912282T>C | CA450204002 | MOCS1 | c.963A>G (p.Thr321=) n.1101A>G c.702A>G (p.Thr234=) c.876A>G (p.Thr292=) n.970A>G n.1008A>G n.881A>G | dbSNP |
6 | g.39912282T>G | CA450204004 | MOCS1 | c.963A>C (p.Thr321=) n.1101A>C c.702A>C (p.Thr234=) c.876A>C (p.Thr292=) n.970A>C n.1008A>C n.881A>C | |
6 | g.39912283G>A | CA364042968 | MOCS1 | c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1100C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) n.969C>T n.1007C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.39912283G>C | CA364042970 | MOCS1 | c.962C>G (p.Thr321Arg) n.1100C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) n.969C>G n.1007C>G n.880C>G | |
6 | g.39912283G= | CA1622892965 | MOCS1 | c.962C= (p.Thr321=) n.1100C= c.701C= (p.Thr234=) c.875C= (p.Thr292=) n.969C= n.1007C= n.880C= | |
6 | g.39912283G>T | CA364042966 | MOCS1 | c.962C>A (p.Thr321Lys) n.1100C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) n.969C>A n.1007C>A n.880C>A | |
6 | g.39912284T>A | CA364042972 | MOCS1 | c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1099A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) n.968A>T n.1006A>T n.879A>T | |
6 | g.39912284T>C | CA364042973 | MOCS1 | c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1099A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) n.968A>G n.1006A>G n.879A>G | |
6 | g.39912284T>G | CA364042974 | MOCS1 | c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1099A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) n.968A>C n.1006A>C n.879A>C | |
6 | g.39912285G>A | CA450204016 | MOCS1 | c.960C>T (p.Ile320=) n.1098C>T c.699C>T (p.Ile233=) c.873C>T (p.Ile291=) n.967C>T n.1005C>T n.878C>T | |
6 | g.39912285G>C | CA364042976 | MOCS1 | c.960C>G (p.Ile320Met) n.1098C>G c.699C>G (p.Ile233Met) c.873C>G (p.Ile291Met) n.967C>G n.1005C>G n.878C>G | |
6 | g.39912285G>T | CA450204013 | MOCS1 | c.960C>A (p.Ile320=) n.1098C>A c.699C>A (p.Ile233=) c.873C>A (p.Ile291=) n.967C>A n.1005C>A n.878C>A | |
6 | g.39912286A>C | CA364042978 | MOCS1 | c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1097T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) n.966T>G n.1004T>G n.877T>G | |
6 | g.39912286A>G | CA364042980 | MOCS1 | c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1097T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) n.966T>C n.1004T>C n.877T>C | |
6 | g.39912286A>T | CA364042981 | MOCS1 | c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1097T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) n.966T>A n.1004T>A n.877T>A | |
6 | g.39912287T>A | CA364042983 | MOCS1 | c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1096A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) n.965A>T n.1003A>T n.876A>T | |
6 | g.39912287T>C | CA364042985 | MOCS1 | c.958A>G (p.Ile320Val) n.1096A>G c.697A>G (p.Ile233Val) c.871A>G (p.Ile291Val) n.965A>G n.1003A>G n.876A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912287T>G | CA364042986 | MOCS1 | c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1096A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) n.965A>C n.1003A>C n.876A>C | |
6 | g.39912288T>A | CA450204024 | MOCS1 | c.957A>T (p.Arg319=) n.1095A>T c.696A>T (p.Arg232=) c.870A>T (p.Arg290=) n.964A>T n.1002A>T n.875A>T | |
6 | g.39912288T>C | CA450204026 | MOCS1 | c.957A>G (p.Arg319=) n.1095A>G c.696A>G (p.Arg232=) c.870A>G (p.Arg290=) n.964A>G n.1002A>G n.875A>G | |
6 | g.39912288T>G | CA450204028 | MOCS1 | c.957A>C (p.Arg319=) n.1095A>C c.696A>C (p.Arg232=) c.870A>C (p.Arg290=) n.964A>C n.1002A>C n.875A>C | |
6 | g.39912289C>A | CA364042987 | MOCS1 | c.956G>T (p.Arg319Leu) n.1094G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.963G>T n.1001G>T n.874G>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912289C= | CA1622892966 | MOCS1 | c.956G= (p.Arg319=) n.1094G= c.695G= (p.Arg232=) c.869G= (p.Arg290=) n.963G= n.1001G= n.874G= | |
6 | g.39912289C>G | CA364042988 | MOCS1 | c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1094G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.963G>C n.1001G>C n.874G>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912289C>T | CA117955 | MOCS1 | c.956G>A (p.Arg319Gln) n.1094G>A c.695G>A (p.Arg232Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) n.963G>A n.1001G>A n.874G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.39912290G>A | CA3796105 | MOCS1 | c.955C>T (p.Arg319Ter) n.1093C>T c.694C>T (p.Arg232Ter) c.868C>T (p.Arg290Ter) n.962C>T n.1000C>T n.873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912290G>C | CA364042990 | MOCS1 | c.955C>G (p.Arg319Gly) n.1093C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.962C>G n.1000C>G n.873C>G | |
6 | g.39912290G= | CA1622892967 | MOCS1 | c.955C= (p.Arg319=) n.1093C= c.694C= (p.Arg232=) c.868C= (p.Arg290=) n.962C= n.1000C= n.873C= | |
6 | g.39912290G>T | CA450204032 | MOCS1 | c.955C>A (p.Arg319=) n.1093C>A c.694C>A (p.Arg232=) c.868C>A (p.Arg290=) n.962C>A n.1000C>A n.873C>A | |
6 | g.39912291C>A | CA450204034 | MOCS1 | c.954G>T (p.Leu318=) n.1092G>T c.693G>T (p.Leu231=) c.867G>T (p.Leu289=) n.961G>T n.999G>T n.872G>T | |
6 | g.39912291C>G | CA450204036 | MOCS1 | c.954G>C (p.Leu318=) n.1092G>C c.693G>C (p.Leu231=) c.867G>C (p.Leu289=) n.961G>C n.999G>C n.872G>C | |
6 | g.39912291C>T | CA450204038 | MOCS1 | c.954G>A (p.Leu318=) n.1092G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.867G>A (p.Leu289=) n.961G>A n.999G>A n.872G>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912292A>C | CA364042993 | MOCS1 | c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1091T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.960T>G n.998T>G n.871T>G | |
6 | g.39912292A>G | CA364042994 | MOCS1 | c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1091T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.960T>C n.998T>C n.871T>C | |
6 | g.39912292A>T | CA364042995 | MOCS1 | c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1091T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.960T>A n.998T>A n.871T>A | |
6 | g.39912293G>A | CA450204041 | MOCS1 | c.952C>T (p.Leu318=) n.1090C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.865C>T (p.Leu289=) n.959C>T n.997C>T n.870C>T | |
6 | g.39912293G>C | CA364042996 | MOCS1 | c.952C>G (p.Leu318Val) n.1090C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.959C>G n.997C>G n.870C>G | |
6 | g.39912293G>T | CA364042997 | MOCS1 | c.952C>A (p.Leu318Met) n.1090C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.959C>A n.997C>A n.870C>A | |
6 | g.39912294G>A | CA450204042 | MOCS1 | c.951C>T (p.Arg317=) n.1089C>T c.690C>T (p.Arg230=) c.864C>T (p.Arg288=) n.958C>T n.996C>T n.869C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912294G>C | CA450204043 | MOCS1 | c.951C>G (p.Arg317=) n.1089C>G c.690C>G (p.Arg230=) c.864C>G (p.Arg288=) n.958C>G n.996C>G n.869C>G | |
6 | g.39912294G>T | CA450204044 | MOCS1 | c.951C>A (p.Arg317=) n.1089C>A c.690C>A (p.Arg230=) c.864C>A (p.Arg288=) n.958C>A n.996C>A n.869C>A | |
6 | g.39912295C>A | CA364043000 | MOCS1 | c.950G>T (p.Arg317Leu) n.1088G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) c.863G>T (p.Arg288Leu) n.957G>T n.995G>T n.868G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912295C= | CA1622892968 | MOCS1 | c.950G= (p.Arg317=) n.1088G= c.689G= (p.Arg230=) c.863G= (p.Arg288=) n.957G= n.995G= n.868G= | |
6 | g.39912295C>G | CA364042999 | MOCS1 | c.950G>C (p.Arg317Pro) n.1088G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) c.863G>C (p.Arg288Pro) n.957G>C n.995G>C n.868G>C | |
6 | g.39912295C>T | CA3796106 | MOCS1 | c.950G>A (p.Arg317His) n.1088G>A c.689G>A (p.Arg230His) c.863G>A (p.Arg288His) n.957G>A n.995G>A n.868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.39912296G>A | CA137649773 | MOCS1 | c.949C>T (p.Arg317Cys) n.1087C>T c.688C>T (p.Arg230Cys) c.862C>T (p.Arg288Cys) n.956C>T n.994C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.39912296G>C | CA364043002 | MOCS1 | c.949C>G (p.Arg317Gly) n.1087C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) c.862C>G (p.Arg288Gly) n.956C>G n.994C>G n.867C>G | |
6 | g.39912296G= | CA1622892969 | MOCS1 | c.949C= (p.Arg317=) n.1087C= c.688C= (p.Arg230=) c.862C= (p.Arg288=) n.956C= n.994C= n.867C= | |
6 | g.39912296G>T | CA364043004 | MOCS1 | c.949C>A (p.Arg317Ser) n.1087C>A c.688C>A (p.Arg230Ser) c.862C>A (p.Arg288Ser) n.956C>A n.994C>A n.867C>A | |
6 | g.39912297G>A | CA3796107 | MOCS1 | c.948C>T (p.Asn316=) n.1086C>T c.687C>T (p.Asn229=) c.861C>T (p.Asn287=) n.955C>T n.993C>T n.866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.39912297G>C | CA364043007 | MOCS1 | c.948C>G (p.Asn316Lys) n.1086C>G c.687C>G (p.Asn229Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) n.955C>G n.993C>G n.866C>G | |
6 | g.39912297G= | CA1622892970 | MOCS1 | c.948C= (p.Asn316=) n.1086C= c.687C= (p.Asn229=) c.861C= (p.Asn287=) n.955C= n.993C= n.866C= | |
6 | g.39912297G>T | CA364043008 | MOCS1 | c.948C>A (p.Asn316Lys) n.1086C>A c.687C>A (p.Asn229Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) n.955C>A n.993C>A n.866C>A | |
6 | g.39912298T>A | CA364043014 | MOCS1 | c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1085A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) n.954A>T n.992A>T n.865A>T | |
6 | g.39912298T>C | CA364043010 | MOCS1 | c.947A>G (p.Asn316Ser) n.1085A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) n.954A>G n.992A>G n.865A>G | |
6 | g.39912298T>G | CA364043012 | MOCS1 | c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1085A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.954A>C n.992A>C n.865A>C | dbSNP |
6 | g.39912299T>A | CA364043016 | MOCS1 | c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1084A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.953A>T n.991A>T n.864A>T | |
6 | g.39912299T>C | CA364043018 | MOCS1 | c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1084A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) n.953A>G n.991A>G n.864A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912299T>G | CA364043017 | MOCS1 | c.946A>C (p.Asn316His) n.1084A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.859A>C (p.Asn287His) n.953A>C n.991A>C n.864A>C | |
6 | g.39912300G>A | CA450204045 | MOCS1 | c.945C>T (p.Cys315=) n.1083C>T c.684C>T (p.Cys228=) c.858C>T (p.Cys286=) n.952C>T n.990C>T n.863C>T | ClinVar |
6 | g.39912300G>C | CA364043019 | MOCS1 | c.945C>G (p.Cys315Trp) n.1083C>G c.684C>G (p.Cys228Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) n.952C>G n.990C>G n.863C>G | |
6 | g.39912300G= | CA1622892971 | MOCS1 | c.945C= (p.Cys315=) n.1083C= c.684C= (p.Cys228=) c.858C= (p.Cys286=) n.952C= n.990C= n.863C= | |
6 | g.39912300G>T | CA364043021 | MOCS1 | c.945C>A (p.Cys315Ter) n.1083C>A c.684C>A (p.Cys228Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) n.952C>A n.990C>A n.863C>A |