Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.39912199C>ACA2678649360MOCS1c.981+65G>T (n.981+65G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.39912202G>TCA2678649362MOCS1c.981+62C>A (n.981+62C>A)
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 gnomAD v4
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n.899+61A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.39912203T>GCA2678649365MOCS1c.981+61A>C (n.981+61A>C)
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n.988+61A>C
n.1026+61A>C
n.899+61A>C
 gnomAD v4
6g.39912204G>TCA2578611935MOCS1c.981+60C>A (n.981+60C>A)
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 gnomAD v4
6g.39912205_39912206delCA2578611934MOCS1c.981+59_981+60del (n.981+59_981+60del)
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6g.39912206G>ACA824627466MOCS1c.981+58C>T (n.981+58C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.39912207A>TCA2678649367MOCS1c.981+57T>A (n.981+57T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1026+55C>T
n.899+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.39912212A>CCA824627480MOCS1c.981+52T>G (n.981+52T>G)
n.1119+52T>G
c.720+52T>G (n.720+52T>G)
c.894+52T>G (n.894+52T>G)
n.988+52T>G
n.1026+52T>G
n.899+52T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912215T>ACA824627490MOCS1c.981+49A>T (n.981+49A>T)
n.1119+49A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912215T>CCA2678649370MOCS1c.981+49A>G (n.981+49A>G)
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 gnomAD v4
6g.39912215T>GCA2678649371MOCS1c.981+49A>C (n.981+49A>C)
n.1119+49A>C
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n.988+49A>C
n.1026+49A>C
n.899+49A>C
 gnomAD v4
6g.39912215T=CA1622892930MOCS1c.981+49A= (n.981+49A=)
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6g.39912216G>CCA2678649372MOCS1c.981+48C>G (n.981+48C>G)
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n.899+48C>G
 gnomAD v4
6g.39912216G>TCA2678649373MOCS1c.981+48C>A (n.981+48C>A)
n.1119+48C>A
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n.1026+48C>A
n.899+48C>A
 gnomAD v4
6g.39912218_39912219delCA2578611938MOCS1c.981+47_981+48del (n.981+47_981+48del)
n.1119+47_1119+48del
c.720+47_720+48del (n.720+47_720+48del)
c.894+47_894+48del (n.894+47_894+48del)
n.988+47_988+48del
n.1026+47_1026+48del
n.899+47_899+48del
6g.39912217A>TCA2678649374MOCS1c.981+47T>A (n.981+47T>A)
n.1119+47T>A
c.720+47T>A (n.720+47T>A)
c.894+47T>A (n.894+47T>A)
n.988+47T>A
n.1026+47T>A
n.899+47T>A
 gnomAD v4
6g.39912218G>ACA2678649375MOCS1c.981+46C>T (n.981+46C>T)
n.1119+46C>T
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n.988+46C>T
n.1026+46C>T
n.899+46C>T
 gnomAD v4
6g.39912218G>CCA2678649376MOCS1c.981+46C>G (n.981+46C>G)
n.1119+46C>G
c.720+46C>G (n.720+46C>G)
c.894+46C>G (n.894+46C>G)
n.988+46C>G
n.1026+46C>G
n.899+46C>G
 gnomAD v4
6g.39912218G>TCA2578611939MOCS1c.981+46C>A (n.981+46C>A)
n.1119+46C>A
c.720+46C>A (n.720+46C>A)
c.894+46C>A (n.894+46C>A)
n.988+46C>A
n.1026+46C>A
n.899+46C>A
 gnomAD v4
6g.39912221C=CA1622892931MOCS1c.981+43G= (n.981+43G=)
n.1119+43G=
c.720+43G= (n.720+43G=)
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n.1026+43G=
n.899+43G=
6g.39912221C>GCA3796090MOCS1c.981+43G>C (n.981+43G>C)
n.1119+43G>C
c.720+43G>C (n.720+43G>C)
c.894+43G>C (n.894+43G>C)
n.988+43G>C
n.1026+43G>C
n.899+43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912221C>TCA2678649377MOCS1c.981+43G>A (n.981+43G>A)
n.1119+43G>A
c.720+43G>A (n.720+43G>A)
c.894+43G>A (n.894+43G>A)
n.988+43G>A
n.1026+43G>A
n.899+43G>A
 gnomAD v4
6g.39912222A=CA1622892932MOCS1c.981+42T= (n.981+42T=)
n.1119+42T=
c.720+42T= (n.720+42T=)
c.894+42T= (n.894+42T=)
n.988+42T=
n.1026+42T=
n.899+42T=
6g.39912222A>GCA566708681MOCS1c.981+42T>C (n.981+42T>C)
n.1119+42T>C
c.720+42T>C (n.720+42T>C)
c.894+42T>C (n.894+42T>C)
n.988+42T>C
n.1026+42T>C
n.899+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912223C>ACA1622892934MOCS1c.981+41G>T (n.981+41G>T)
n.1119+41G>T
c.720+41G>T (n.720+41G>T)
c.894+41G>T (n.894+41G>T)
n.988+41G>T
n.1026+41G>T
n.899+41G>T
 dbSNP
6g.39912223C=CA1622892933MOCS1c.981+41G= (n.981+41G=)
n.1119+41G=
c.720+41G= (n.720+41G=)
c.894+41G= (n.894+41G=)
n.988+41G=
n.1026+41G=
n.899+41G=
6g.39912224A>GCA2711440891MOCS1c.981+40T>C (n.981+40T>C)
n.1119+40T>C
c.720+40T>C (n.720+40T>C)
c.894+40T>C (n.894+40T>C)
n.988+40T>C
n.1026+40T>C
n.899+40T>C
 dbSNP
6g.39912224_39912225insAACA2678649378MOCS1c.981+40_981+41insTT (n.981+40_981+41insTT)
n.1119+40_1119+41insTT
c.720+40_720+41insTT (n.720+40_720+41insTT)
c.894+40_894+41insTT (n.894+40_894+41insTT)
n.988+40_988+41insTT
n.1026+40_1026+41insTT
n.899+40_899+41insTT
 gnomAD v4
6g.39912225G>ACA824627509MOCS1c.981+39C>T (n.981+39C>T)
n.1119+39C>T
c.720+39C>T (n.720+39C>T)
c.894+39C>T (n.894+39C>T)
n.988+39C>T
n.1026+39C>T
n.899+39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912225G>CCA566708682MOCS1c.981+39C>G (n.981+39C>G)
n.1119+39C>G
c.720+39C>G (n.720+39C>G)
c.894+39C>G (n.894+39C>G)
n.988+39C>G
n.1026+39C>G
n.899+39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912225G=CA1622892935MOCS1c.981+39C= (n.981+39C=)
n.1119+39C=
c.720+39C= (n.720+39C=)
c.894+39C= (n.894+39C=)
n.988+39C=
n.1026+39C=
n.899+39C=
6g.39912227G>ACA3796091MOCS1c.981+37C>T (n.981+37C>T)
n.1119+37C>T
c.720+37C>T (n.720+37C>T)
c.894+37C>T (n.894+37C>T)
n.988+37C>T
n.1026+37C>T
n.899+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912227G=CA1622892936MOCS1c.981+37C= (n.981+37C=)
n.1119+37C=
c.720+37C= (n.720+37C=)
c.894+37C= (n.894+37C=)
n.988+37C=
n.1026+37C=
n.899+37C=
6g.39912227G>TCA2678649379MOCS1c.981+37C>A (n.981+37C>A)
n.1119+37C>A
c.720+37C>A (n.720+37C>A)
c.894+37C>A (n.894+37C>A)
n.988+37C>A
n.1026+37C>A
n.899+37C>A
 gnomAD v4
6g.39912228G=CA1622892937MOCS1c.981+36C= (n.981+36C=)
n.1119+36C=
c.720+36C= (n.720+36C=)
c.894+36C= (n.894+36C=)
n.988+36C=
n.1026+36C=
n.899+36C=
6g.39912228G>TCA566708683MOCS1c.981+36C>A (n.981+36C>A)
n.1119+36C>A
c.720+36C>A (n.720+36C>A)
c.894+36C>A (n.894+36C>A)
n.988+36C>A
n.1026+36C>A
n.899+36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912229T>CCA824627515MOCS1c.981+35A>G (n.981+35A>G)
n.1119+35A>G
c.720+35A>G (n.720+35A>G)
c.894+35A>G (n.894+35A>G)
n.988+35A>G
n.1026+35A>G
n.899+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912229T>GCA1622892939MOCS1c.981+35A>C (n.981+35A>C)
n.1119+35A>C
c.720+35A>C (n.720+35A>C)
c.894+35A>C (n.894+35A>C)
n.988+35A>C
n.1026+35A>C
n.899+35A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.39912229T=CA1622892938MOCS1c.981+35A= (n.981+35A=)
n.1119+35A=
c.720+35A= (n.720+35A=)
c.894+35A= (n.894+35A=)
n.988+35A=
n.1026+35A=
n.899+35A=
6g.39912230G>TCA2678649380MOCS1c.981+34C>A (n.981+34C>A)
n.1119+34C>A
c.720+34C>A (n.720+34C>A)
c.894+34C>A (n.894+34C>A)
n.988+34C>A
n.1026+34C>A
n.899+34C>A
 gnomAD v4
6g.39912231G>TCA2578611940MOCS1c.981+33C>A (n.981+33C>A)
n.1119+33C>A
c.720+33C>A (n.720+33C>A)
c.894+33C>A (n.894+33C>A)
n.988+33C>A
n.1026+33C>A
n.899+33C>A
 gnomAD v4
6g.39912234_39912235delinsAGCA1622892940MOCS1c.981+29_981+30delinsCT (n.981+29_981+30delinsCT)
n.1119+29_1119+30delinsCT
c.720+29_720+30delinsCT (n.720+29_720+30delinsCT)
c.894+29_894+30delinsCT (n.894+29_894+30delinsCT)
n.988+29_988+30delinsCT
n.1026+29_1026+30delinsCT
n.899+29_899+30delinsCT
6g.39912235G>ACA2711440905MOCS1c.981+29C>T (n.981+29C>T)
n.1119+29C>T
c.720+29C>T (n.720+29C>T)
c.894+29C>T (n.894+29C>T)
n.988+29C>T
n.1026+29C>T
n.899+29C>T
 dbSNP
6g.39912238delCA566708684MOCS1c.981+29del (n.981+29del)
n.1119+29del
c.720+29del (n.720+29del)
c.894+29del (n.894+29del)
n.988+29del
n.1026+29del
n.899+29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912236G>ACA3796092MOCS1c.981+28C>T (n.981+28C>T)
n.1119+28C>T
c.720+28C>T (n.720+28C>T)
c.894+28C>T (n.894+28C>T)
n.988+28C>T
n.1026+28C>T
n.899+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912236G=CA1622892941MOCS1c.981+28C= (n.981+28C=)
n.1119+28C=
c.720+28C= (n.720+28C=)
c.894+28C= (n.894+28C=)
n.988+28C=
n.1026+28C=
n.899+28C=
6g.39912236_39912245delinsGGGTCCCTGTCA1622892942MOCS1c.981+19_981+28delinsACAGGGACCC (n.981+19_981+28delinsACAGGGACCC)
n.1119+19_1119+28delinsACAGGGACCC
c.720+19_720+28delinsACAGGGACCC (n.720+19_720+28delinsACAGGGACCC)
c.894+19_894+28delinsACAGGGACCC (n.894+19_894+28delinsACAGGGACCC)
n.988+19_988+28delinsACAGGGACCC
n.1026+19_1026+28delinsACAGGGACCC
n.899+19_899+28delinsACAGGGACCC
6g.39912237G>ACA2678649381MOCS1c.981+27C>T (n.981+27C>T)
n.1119+27C>T
c.720+27C>T (n.720+27C>T)
c.894+27C>T (n.894+27C>T)
n.988+27C>T
n.1026+27C>T
n.899+27C>T
 gnomAD v4
6g.39912237G>TCA2678649382MOCS1c.981+27C>A (n.981+27C>A)
n.1119+27C>A
c.720+27C>A (n.720+27C>A)
c.894+27C>A (n.894+27C>A)
n.988+27C>A
n.1026+27C>A
n.899+27C>A
 gnomAD v4
6g.39912239_39912247delCA566708685MOCS1c.981+19_981+27del (n.981+19_981+27del)
n.1119+19_1119+27del
c.720+19_720+27del (n.720+19_720+27del)
c.894+19_894+27del (n.894+19_894+27del)
n.988+19_988+27del
n.1026+19_1026+27del
n.899+19_899+27del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912237_39912238insCACCA2678649383MOCS1c.981+26_981+27insGTG (n.981+26_981+27insGTG)
n.1119+26_1119+27insGTG
c.720+26_720+27insGTG (n.720+26_720+27insGTG)
c.894+26_894+27insGTG (n.894+26_894+27insGTG)
n.988+26_988+27insGTG
n.1026+26_1026+27insGTG
n.899+26_899+27insGTG
 gnomAD v4
6g.39912238G>ACA3796093MOCS1c.981+26C>T (n.981+26C>T)
n.1119+26C>T
c.720+26C>T (n.720+26C>T)
c.894+26C>T (n.894+26C>T)
n.988+26C>T
n.1026+26C>T
n.899+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912238G>CCA2678649384MOCS1c.981+26C>G (n.981+26C>G)
n.1119+26C>G
c.720+26C>G (n.720+26C>G)
c.894+26C>G (n.894+26C>G)
n.988+26C>G
n.1026+26C>G
n.899+26C>G
 gnomAD v4
6g.39912238G=CA1622892943MOCS1c.981+26C= (n.981+26C=)
n.1119+26C=
c.720+26C= (n.720+26C=)
c.894+26C= (n.894+26C=)
n.988+26C=
n.1026+26C=
n.899+26C=
6g.39912238G>TCA2678649385MOCS1c.981+26C>A (n.981+26C>A)
n.1119+26C>A
c.720+26C>A (n.720+26C>A)
c.894+26C>A (n.894+26C>A)
n.988+26C>A
n.1026+26C>A
n.899+26C>A
 gnomAD v4
6g.39912239T>CCA1622892945MOCS1c.981+25A>G (n.981+25A>G)
n.1119+25A>G
c.720+25A>G (n.720+25A>G)
c.894+25A>G (n.894+25A>G)
n.988+25A>G
n.1026+25A>G
n.899+25A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.39912239T=CA1622892944MOCS1c.981+25A= (n.981+25A=)
n.1119+25A=
c.720+25A= (n.720+25A=)
c.894+25A= (n.894+25A=)
n.988+25A=
n.1026+25A=
n.899+25A=
6g.39912240C>TCA2678649386MOCS1c.981+24G>A (n.981+24G>A)
n.1119+24G>A
c.720+24G>A (n.720+24G>A)
c.894+24G>A (n.894+24G>A)
n.988+24G>A
n.1026+24G>A
n.899+24G>A
 gnomAD v4
6g.39912242C=CA1622892946MOCS1c.981+22G= (n.981+22G=)
n.1119+22G=
c.720+22G= (n.720+22G=)
c.894+22G= (n.894+22G=)
n.988+22G=
n.1026+22G=
n.899+22G=
6g.39912242C>GCA3796094MOCS1c.981+22G>C (n.981+22G>C)
n.1119+22G>C
c.720+22G>C (n.720+22G>C)
c.894+22G>C (n.894+22G>C)
n.988+22G>C
n.1026+22G>C
n.899+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912243T>CCA3796095MOCS1c.981+21A>G (n.981+21A>G)
n.1119+21A>G
c.720+21A>G (n.720+21A>G)
c.894+21A>G (n.894+21A>G)
n.988+21A>G
n.1026+21A>G
n.899+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912243T=CA1622892947MOCS1c.981+21A= (n.981+21A=)
n.1119+21A=
c.720+21A= (n.720+21A=)
c.894+21A= (n.894+21A=)
n.988+21A=
n.1026+21A=
n.899+21A=
6g.39912244G>TCA2678649387MOCS1c.981+20C>A (n.981+20C>A)
n.1119+20C>A
c.720+20C>A (n.720+20C>A)
c.894+20C>A (n.894+20C>A)
n.988+20C>A
n.1026+20C>A
n.899+20C>A
 gnomAD v4
6g.39912245T>GCA2678649388MOCS1c.981+19A>C (n.981+19A>C)
n.1119+19A>C
c.720+19A>C (n.720+19A>C)
c.894+19A>C (n.894+19A>C)
n.988+19A>C
n.1026+19A>C
n.899+19A>C
 gnomAD v4
6g.39912246G>TCA2578611941MOCS1c.981+18C>A (n.981+18C>A)
n.1119+18C>A
c.720+18C>A (n.720+18C>A)
c.894+18C>A (n.894+18C>A)
n.988+18C>A
n.1026+18C>A
n.899+18C>A
 gnomAD v4
6g.39912247G>TCA2678649389MOCS1c.981+17C>A (n.981+17C>A)
n.1119+17C>A
c.720+17C>A (n.720+17C>A)
c.894+17C>A (n.894+17C>A)
n.988+17C>A
n.1026+17C>A
n.899+17C>A
 gnomAD v4
6g.39912248A>GCA2678649390MOCS1c.981+16T>C (n.981+16T>C)
n.1119+16T>C
c.720+16T>C (n.720+16T>C)
c.894+16T>C (n.894+16T>C)
n.988+16T>C
n.1026+16T>C
n.899+16T>C
 gnomAD v4
6g.39912249G>TCA2678649391MOCS1c.981+15C>A (n.981+15C>A)
n.1119+15C>A
c.720+15C>A (n.720+15C>A)
c.894+15C>A (n.894+15C>A)
n.988+15C>A
n.1026+15C>A
n.899+15C>A
 gnomAD v4
6g.39912250G>TCA2678649392MOCS1c.981+14C>A (n.981+14C>A)
n.1119+14C>A
c.720+14C>A (n.720+14C>A)
c.894+14C>A (n.894+14C>A)
n.988+14C>A
n.1026+14C>A
n.899+14C>A
 gnomAD v4
6g.39912251A=CA1622892949MOCS1c.981+13T= (n.981+13T=)
n.1119+13T=
c.720+13T= (n.720+13T=)
c.894+13T= (n.894+13T=)
n.988+13T=
n.1026+13T=
n.899+13T=
6g.39912251A>CCA3796096MOCS1c.981+13T>G (n.981+13T>G)
n.1119+13T>G
c.720+13T>G (n.720+13T>G)
c.894+13T>G (n.894+13T>G)
n.988+13T>G
n.1026+13T>G
n.899+13T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912251_39912254delinsAGGGCA1622892948MOCS1c.981+10_981+13delinsCCCT (n.981+10_981+13delinsCCCT)
n.1119+10_1119+13delinsCCCT
c.720+10_720+13delinsCCCT (n.720+10_720+13delinsCCCT)
c.894+10_894+13delinsCCCT (n.894+10_894+13delinsCCCT)
n.988+10_988+13delinsCCCT
n.1026+10_1026+13delinsCCCT
n.899+10_899+13delinsCCCT
6g.39912252G>ACA3796097MOCS1c.981+12C>T (n.981+12C>T)
n.1119+12C>T
c.720+12C>T (n.720+12C>T)
c.894+12C>T (n.894+12C>T)
n.988+12C>T
n.1026+12C>T
n.899+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912252G>CCA3796098MOCS1c.981+12C>G (n.981+12C>G)
n.1119+12C>G
c.720+12C>G (n.720+12C>G)
c.894+12C>G (n.894+12C>G)
n.988+12C>G
n.1026+12C>G
n.899+12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912252G=CA1622892950MOCS1c.981+12C= (n.981+12C=)
n.1119+12C=
c.720+12C= (n.720+12C=)
c.894+12C= (n.894+12C=)
n.988+12C=
n.1026+12C=
n.899+12C=
6g.39912252G>TCA2578611942MOCS1c.981+12C>A (n.981+12C>A)
n.1119+12C>A
c.720+12C>A (n.720+12C>A)
c.894+12C>A (n.894+12C>A)
n.988+12C>A
n.1026+12C>A
n.899+12C>A
 gnomAD v4
6g.39912253_39912255delCA824627546MOCS1c.981+10_981+12del (n.981+10_981+12del)
n.1119+10_1119+12del
c.720+10_720+12del (n.720+10_720+12del)
c.894+10_894+12del (n.894+10_894+12del)
n.988+10_988+12del
n.1026+10_1026+12del
n.899+10_899+12del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912253G>ACA3796099MOCS1c.981+11C>T (n.981+11C>T)
n.1119+11C>T
c.720+11C>T (n.720+11C>T)
c.894+11C>T (n.894+11C>T)
n.988+11C>T
n.1026+11C>T
n.899+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912253G=CA1622892951MOCS1c.981+11C= (n.981+11C=)
n.1119+11C=
c.720+11C= (n.720+11C=)
c.894+11C= (n.894+11C=)
n.988+11C=
n.1026+11C=
n.899+11C=
6g.39912253G>TCA2578611943MOCS1c.981+11C>A (n.981+11C>A)
n.1119+11C>A
c.720+11C>A (n.720+11C>A)
c.894+11C>A (n.894+11C>A)
n.988+11C>A
n.1026+11C>A
n.899+11C>A
 gnomAD v4
6g.39912254G>CCA3796100MOCS1c.981+10C>G (n.981+10C>G)
n.1119+10C>G
c.720+10C>G (n.720+10C>G)
c.894+10C>G (n.894+10C>G)
n.988+10C>G
n.1026+10C>G
n.899+10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912254G=CA1622892952MOCS1c.981+10C= (n.981+10C=)
n.1119+10C=
c.720+10C= (n.720+10C=)
c.894+10C= (n.894+10C=)
n.988+10C=
n.1026+10C=
n.899+10C=
6g.39912254G>TCA2678649393MOCS1c.981+10C>A (n.981+10C>A)
n.1119+10C>A
c.720+10C>A (n.720+10C>A)
c.894+10C>A (n.894+10C>A)
n.988+10C>A
n.1026+10C>A
n.899+10C>A
 gnomAD v4
6g.39912255G>ACA824627553MOCS1c.981+9C>T (n.981+9C>T)
n.1119+9C>T
c.720+9C>T (n.720+9C>T)
c.894+9C>T (n.894+9C>T)
n.988+9C>T
n.1026+9C>T
n.899+9C>T
 dbSNP
6g.39912255G=CA1622892953MOCS1c.981+9C= (n.981+9C=)
n.1119+9C=
c.720+9C= (n.720+9C=)
c.894+9C= (n.894+9C=)
n.988+9C=
n.1026+9C=
n.899+9C=
6g.39912255G>TCA2678649394MOCS1c.981+9C>A (n.981+9C>A)
n.1119+9C>A
c.720+9C>A (n.720+9C>A)
c.894+9C>A (n.894+9C>A)
n.988+9C>A
n.1026+9C>A
n.899+9C>A
 gnomAD v4
6g.39912256dupCA1622892954MOCS1c.981+8dup (n.981+8dup)
n.1119+8dup
c.720+8dup (n.720+8dup)
c.894+8dup (n.894+8dup)
n.988+8dup
n.1026+8dup
n.899+8dup
 dbSNP
6g.39912258G>ACA824627556MOCS1c.981+6C>T (n.981+6C>T)
n.1119+6C>T
c.720+6C>T (n.720+6C>T)
c.894+6C>T (n.894+6C>T)
n.988+6C>T
n.1026+6C>T
n.899+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.39912258G=CA1622892955MOCS1c.981+6C= (n.981+6C=)
n.1119+6C=
c.720+6C= (n.720+6C=)
c.894+6C= (n.894+6C=)
n.988+6C=
n.1026+6C=
n.899+6C=
6g.39912258G>TCA2678649395MOCS1c.981+6C>A (n.981+6C>A)
n.1119+6C>A
c.720+6C>A (n.720+6C>A)
c.894+6C>A (n.894+6C>A)
n.988+6C>A
n.1026+6C>A
n.899+6C>A
 gnomAD v4
6g.39912259C>ACA2678649396MOCS1c.981+5G>T (n.981+5G>T)
n.1119+5G>T
c.720+5G>T (n.720+5G>T)
c.894+5G>T (n.894+5G>T)
n.988+5G>T
n.1026+5G>T
n.899+5G>T
 gnomAD v4
6g.39912262A>CCA364042899MOCS1c.981+2T>G (n.981+2T>G)
n.1119+2T>G
c.720+2T>G (n.720+2T>G)
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
n.988+2T>G
n.1026+2T>G
n.899+2T>G
6g.39912262A>GCA364042900MOCS1c.981+2T>C (n.981+2T>C)
n.1119+2T>C
c.720+2T>C (n.720+2T>C)
c.894+2T>C (n.894+2T>C)
n.988+2T>C
n.1026+2T>C
n.899+2T>C
6g.39912262A>TCA364042901MOCS1c.981+2T>A (n.981+2T>A)
n.1119+2T>A
c.720+2T>A (n.720+2T>A)
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
n.988+2T>A
n.1026+2T>A
n.899+2T>A
6g.39912263C>ACA364042905MOCS1c.981+1G>T (n.981+1G>T)
n.1119+1G>T
c.720+1G>T (n.720+1G>T)
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
n.988+1G>T
n.1026+1G>T
n.899+1G>T
6g.39912263C=CA1622892956MOCS1c.981+1G= (n.981+1G=)
n.1119+1G=
c.720+1G= (n.720+1G=)
c.894+1G= (n.894+1G=)
n.988+1G=
n.1026+1G=
n.899+1G=
6g.39912263C>GCA364042903MOCS1c.981+1G>C (n.981+1G>C)
n.1119+1G>C
c.720+1G>C (n.720+1G>C)
c.894+1G>C (n.894+1G>C)
n.988+1G>C
n.1026+1G>C
n.899+1G>C
6g.39912263C>TCA3796101MOCS1c.981+1G>A (n.981+1G>A)
n.1119+1G>A
c.720+1G>A (n.720+1G>A)
c.894+1G>A (n.894+1G>A)
n.988+1G>A
n.1026+1G>A
n.899+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912264C>ACA3796102MOCS1c.981G>T (p.Lys327Asn)
n.1119G>T
c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
n.988G>T
n.1026G>T
n.899G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912264C=CA1622892957MOCS1c.981G= (p.Lys327=)
n.1119G=
c.720G= (p.Lys240=)
c.894G= (p.Lys298=)
n.988G=
n.1026G=
n.899G=
6g.39912264C>GCA364042907MOCS1c.981G>C (p.Lys327Asn)
n.1119G>C
c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
n.988G>C
n.1026G>C
n.899G>C
6g.39912264C>TCA450203934MOCS1c.981G>A (p.Lys327=)
n.1119G>A
c.720G>A (p.Lys240=)
c.894G>A (p.Lys298=)
n.988G>A
n.1026G>A
n.899G>A
 gnomAD v4
6g.39912265T>ACA364042908MOCS1c.980A>T (p.Lys327Met)
n.1118A>T
c.719A>T (p.Lys240Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
n.987A>T
n.1025A>T
n.898A>T
6g.39912265T>CCA364042910MOCS1c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.1118A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.987A>G
n.1025A>G
n.898A>G
6g.39912265T>GCA3796103MOCS1c.980A>C (p.Lys327Thr)
n.1118A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.987A>C
n.1025A>C
n.898A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912265T=CA1622892958MOCS1c.980A= (p.Lys327=)
n.1118A=
c.719A= (p.Lys240=)
c.893A= (p.Lys298=)
n.987A=
n.1025A=
n.898A=
6g.39912266T>ACA364042912MOCS1c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.1117A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.986A>T
n.1024A>T
n.897A>T
6g.39912266T>CCA364042913MOCS1c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.1117A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.986A>G
n.1024A>G
n.897A>G
6g.39912266T>GCA364042914MOCS1c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.1117A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.986A>C
n.1024A>C
n.897A>C
 gnomAD v4
6g.39912267G>ACA450203948MOCS1c.978C>T (p.Leu326=)
n.1116C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.891C>T (p.Leu297=)
n.985C>T
n.1023C>T
n.896C>T
 gnomAD v4
6g.39912267G>CCA450203945MOCS1c.978C>G (p.Leu326=)
n.1116C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.891C>G (p.Leu297=)
n.985C>G
n.1023C>G
n.896C>G
6g.39912267G>TCA450203947MOCS1c.978C>A (p.Leu326=)
n.1116C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.891C>A (p.Leu297=)
n.985C>A
n.1023C>A
n.896C>A
6g.39912268A>CCA364042915MOCS1c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1115T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.984T>G
n.1022T>G
n.895T>G
6g.39912268A>GCA364042916MOCS1c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1115T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.984T>C
n.1022T>C
n.895T>C
6g.39912268A>TCA364042917MOCS1c.977T>A (p.Leu326His)
n.1115T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.890T>A (p.Leu297His)
n.984T>A
n.1022T>A
n.895T>A
6g.39912269G>ACA364042921MOCS1c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.1114C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
n.983C>T
n.1021C>T
n.894C>T
 gnomAD v4
6g.39912269G>CCA364042920MOCS1c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1114C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.983C>G
n.1021C>G
n.894C>G
6g.39912269G>TCA364042919MOCS1c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.1114C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
n.983C>A
n.1021C>A
n.894C>A
6g.39912270G>ACA450203958MOCS1c.975C>T (p.Asn325=)
n.1113C>T
c.714C>T (p.Asn238=)
c.888C>T (p.Asn296=)
n.982C>T
n.1020C>T
n.893C>T
 ClinVar
6g.39912270G>CCA364042923MOCS1c.975C>G (p.Asn325Lys)
n.1113C>G
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.888C>G (p.Asn296Lys)
n.982C>G
n.1020C>G
n.893C>G
6g.39912270G>TCA364042925MOCS1c.975C>A (p.Asn325Lys)
n.1113C>A
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.888C>A (p.Asn296Lys)
n.982C>A
n.1020C>A
n.893C>A
6g.39912271T>ACA364042927MOCS1c.974A>T (p.Asn325Ile)
n.1112A>T
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
n.981A>T
n.1019A>T
n.892A>T
6g.39912271T>CCA364042928MOCS1c.974A>G (p.Asn325Ser)
n.1112A>G
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
n.981A>G
n.1019A>G
n.892A>G
6g.39912271T>GCA364042929MOCS1c.974A>C (p.Asn325Thr)
n.1112A>C
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
n.981A>C
n.1019A>C
n.892A>C
6g.39912272T>ACA364042931MOCS1c.973A>T (p.Asn325Tyr)
n.1111A>T
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.980A>T
n.1018A>T
n.891A>T
6g.39912272T>CCA364042933MOCS1c.973A>G (p.Asn325Asp)
n.1111A>G
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
n.980A>G
n.1018A>G
n.891A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912272T>GCA364042935MOCS1c.973A>C (p.Asn325His)
n.1111A>C
c.712A>C (p.Asn238His)
c.886A>C (p.Asn296His)
n.980A>C
n.1018A>C
n.891A>C
6g.39912272T=CA1622892959MOCS1c.973A= (p.Asn325=)
n.1111A=
c.712A= (p.Asn238=)
c.886A= (p.Asn296=)
n.980A=
n.1018A=
n.891A=
6g.39912273C>ACA450203966MOCS1c.972G>T (p.Gly324=)
n.1110G>T
c.711G>T (p.Gly237=)
c.885G>T (p.Gly295=)
n.979G>T
n.1017G>T
n.890G>T
6g.39912273C>GCA450203968MOCS1c.972G>C (p.Gly324=)
n.1110G>C
c.711G>C (p.Gly237=)
c.885G>C (p.Gly295=)
n.979G>C
n.1017G>C
n.890G>C
6g.39912273C>TCA450203969MOCS1c.972G>A (p.Gly324=)
n.1110G>A
c.711G>A (p.Gly237=)
c.885G>A (p.Gly295=)
n.979G>A
n.1017G>A
n.890G>A
6g.39912274C>ACA364042936MOCS1c.971G>T (p.Gly324Val)
n.1109G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.978G>T
n.1016G>T
n.889G>T
6g.39912274C=CA1622892960MOCS1c.971G= (p.Gly324=)
n.1109G=
c.710G= (p.Gly237=)
c.884G= (p.Gly295=)
n.978G=
n.1016G=
n.889G=
6g.39912274C>GCA364042937MOCS1c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.1109G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.978G>C
n.1016G>C
n.889G>C
6g.39912274C>TCA364042939MOCS1c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.1109G>A
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
n.978G>A
n.1016G>A
n.889G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912275C>ACA364042941MOCS1c.970G>T (p.Gly324Trp)
n.1108G>T
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.883G>T (p.Gly295Trp)
n.977G>T
n.1015G>T
n.888G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912275C=CA1622892961MOCS1c.970G= (p.Gly324=)
n.1108G=
c.709G= (p.Gly237=)
c.883G= (p.Gly295=)
n.977G=
n.1015G=
n.888G=
6g.39912275C>GCA364042943MOCS1c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.1108G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.977G>C
n.1015G>C
n.888G>C
6g.39912275C>TCA3796104MOCS1c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.1108G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
n.977G>A
n.1015G>A
n.888G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912276A>CCA364042947MOCS1c.969T>G (p.Asp323Glu)
n.1107T>G
c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.882T>G (p.Asp294Glu)
n.976T>G
n.1014T>G
n.887T>G
 gnomAD v4
6g.39912276A>GCA450203978MOCS1c.969T>C (p.Asp323=)
n.1107T>C
c.708T>C (p.Asp236=)
c.882T>C (p.Asp294=)
n.976T>C
n.1014T>C
n.887T>C
 ClinVar
6g.39912276A>TCA364042945MOCS1c.969T>A (p.Asp323Glu)
n.1107T>A
c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.882T>A (p.Asp294Glu)
n.976T>A
n.1014T>A
n.887T>A
6g.39912277T>ACA364042948MOCS1c.968A>T (p.Asp323Val)
n.1106A>T
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.975A>T
n.1013A>T
n.886A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912277T>CCA364042949MOCS1c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.1106A>G
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.975A>G
n.1013A>G
n.886A>G
6g.39912277T>GCA364042951MOCS1c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.1106A>C
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.975A>C
n.1013A>C
n.886A>C
6g.39912277T=CA1622892962MOCS1c.968A= (p.Asp323=)
n.1106A=
c.707A= (p.Asp236=)
c.881A= (p.Asp294=)
n.975A=
n.1013A=
n.886A=
6g.39912278C>ACA364042953MOCS1c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.1105G>T
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.974G>T
n.1012G>T
n.885G>T
6g.39912278C=CA1622892963MOCS1c.967G= (p.Asp323=)
n.1105G=
c.706G= (p.Asp236=)
c.880G= (p.Asp294=)
n.974G=
n.1012G=
n.885G=
6g.39912278C>GCA364042955MOCS1c.967G>C (p.Asp323His)
n.1105G>C
c.706G>C (p.Asp236His)
c.880G>C (p.Asp294His)
n.974G>C
n.1012G>C
n.885G>C
6g.39912278C>TCA364042956MOCS1c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.1105G>A
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.974G>A
n.1012G>A
n.885G>A
 dbSNP
6g.39912279A>CCA450203989MOCS1c.966T>G (p.Ala322=)
n.1104T>G
c.705T>G (p.Ala235=)
c.879T>G (p.Ala293=)
n.973T>G
n.1011T>G
n.884T>G
6g.39912279A>GCA450203990MOCS1c.966T>C (p.Ala322=)
n.1104T>C
c.705T>C (p.Ala235=)
c.879T>C (p.Ala293=)
n.973T>C
n.1011T>C
n.884T>C
6g.39912279A>TCA450203991MOCS1c.966T>A (p.Ala322=)
n.1104T>A
c.705T>A (p.Ala235=)
c.879T>A (p.Ala293=)
n.973T>A
n.1011T>A
n.884T>A
6g.39912280G>ACA364042958MOCS1c.965C>T (p.Ala322Val)
n.1103C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.972C>T
n.1010C>T
n.883C>T
 gnomAD v4
6g.39912280G>CCA137649752MOCS1c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.1103C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.972C>G
n.1010C>G
n.883C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912280G=CA1622892964MOCS1c.965C= (p.Ala322=)
n.1103C=
c.704C= (p.Ala235=)
c.878C= (p.Ala293=)
n.972C=
n.1010C=
n.883C=
6g.39912280G>TCA364042961MOCS1c.965C>A (p.Ala322Asp)
n.1103C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.972C>A
n.1010C>A
n.883C>A
6g.39912281C>ACA364042962MOCS1c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.1102G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.971G>T
n.1009G>T
n.882G>T
6g.39912281C>GCA364042964MOCS1c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1102G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.971G>C
n.1009G>C
n.882G>C
6g.39912281C>TCA364042965MOCS1c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.1102G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.971G>A
n.1009G>A
n.882G>A
6g.39912282T>ACA450204001MOCS1c.963A>T (p.Thr321=)
n.1101A>T
c.702A>T (p.Thr234=)
c.876A>T (p.Thr292=)
n.970A>T
n.1008A>T
n.881A>T
6g.39912282T>CCA450204002MOCS1c.963A>G (p.Thr321=)
n.1101A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
c.876A>G (p.Thr292=)
n.970A>G
n.1008A>G
n.881A>G
 dbSNP
6g.39912282T>GCA450204004MOCS1c.963A>C (p.Thr321=)
n.1101A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
c.876A>C (p.Thr292=)
n.970A>C
n.1008A>C
n.881A>C
6g.39912283G>ACA364042968MOCS1c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1100C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.969C>T
n.1007C>T
n.880C>T
 ClinVar dbSNP
6g.39912283G>CCA364042970MOCS1c.962C>G (p.Thr321Arg)
n.1100C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.875C>G (p.Thr292Arg)
n.969C>G
n.1007C>G
n.880C>G
6g.39912283G=CA1622892965MOCS1c.962C= (p.Thr321=)
n.1100C=
c.701C= (p.Thr234=)
c.875C= (p.Thr292=)
n.969C=
n.1007C=
n.880C=
6g.39912283G>TCA364042966MOCS1c.962C>A (p.Thr321Lys)
n.1100C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
n.969C>A
n.1007C>A
n.880C>A
6g.39912284T>ACA364042972MOCS1c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1099A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.968A>T
n.1006A>T
n.879A>T
6g.39912284T>CCA364042973MOCS1c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1099A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.968A>G
n.1006A>G
n.879A>G
6g.39912284T>GCA364042974MOCS1c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1099A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.968A>C
n.1006A>C
n.879A>C
6g.39912285G>ACA450204016MOCS1c.960C>T (p.Ile320=)
n.1098C>T
c.699C>T (p.Ile233=)
c.873C>T (p.Ile291=)
n.967C>T
n.1005C>T
n.878C>T
6g.39912285G>CCA364042976MOCS1c.960C>G (p.Ile320Met)
n.1098C>G
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.873C>G (p.Ile291Met)
n.967C>G
n.1005C>G
n.878C>G
6g.39912285G>TCA450204013MOCS1c.960C>A (p.Ile320=)
n.1098C>A
c.699C>A (p.Ile233=)
c.873C>A (p.Ile291=)
n.967C>A
n.1005C>A
n.878C>A
6g.39912286A>CCA364042978MOCS1c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.1097T>G
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.966T>G
n.1004T>G
n.877T>G
6g.39912286A>GCA364042980MOCS1c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.1097T>C
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.966T>C
n.1004T>C
n.877T>C
6g.39912286A>TCA364042981MOCS1c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.1097T>A
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.966T>A
n.1004T>A
n.877T>A
6g.39912287T>ACA364042983MOCS1c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.1096A>T
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.965A>T
n.1003A>T
n.876A>T
6g.39912287T>CCA364042985MOCS1c.958A>G (p.Ile320Val)
n.1096A>G
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
n.965A>G
n.1003A>G
n.876A>G
 gnomAD v4
6g.39912287T>GCA364042986MOCS1c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.1096A>C
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.965A>C
n.1003A>C
n.876A>C
6g.39912288T>ACA450204024MOCS1c.957A>T (p.Arg319=)
n.1095A>T
c.696A>T (p.Arg232=)
c.870A>T (p.Arg290=)
n.964A>T
n.1002A>T
n.875A>T
6g.39912288T>CCA450204026MOCS1c.957A>G (p.Arg319=)
n.1095A>G
c.696A>G (p.Arg232=)
c.870A>G (p.Arg290=)
n.964A>G
n.1002A>G
n.875A>G
6g.39912288T>GCA450204028MOCS1c.957A>C (p.Arg319=)
n.1095A>C
c.696A>C (p.Arg232=)
c.870A>C (p.Arg290=)
n.964A>C
n.1002A>C
n.875A>C
6g.39912289C>ACA364042987MOCS1c.956G>T (p.Arg319Leu)
n.1094G>T
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.963G>T
n.1001G>T
n.874G>T
 gnomAD v4
6g.39912289C=CA1622892966MOCS1c.956G= (p.Arg319=)
n.1094G=
c.695G= (p.Arg232=)
c.869G= (p.Arg290=)
n.963G=
n.1001G=
n.874G=
6g.39912289C>GCA364042988MOCS1c.956G>C (p.Arg319Pro)
n.1094G>C
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.963G>C
n.1001G>C
n.874G>C
 gnomAD v4
6g.39912289C>TCA117955MOCS1c.956G>A (p.Arg319Gln)
n.1094G>A
c.695G>A (p.Arg232Gln)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
n.963G>A
n.1001G>A
n.874G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.39912290G>ACA3796105MOCS1c.955C>T (p.Arg319Ter)
n.1093C>T
c.694C>T (p.Arg232Ter)
c.868C>T (p.Arg290Ter)
n.962C>T
n.1000C>T
n.873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912290G>CCA364042990MOCS1c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.1093C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.962C>G
n.1000C>G
n.873C>G
6g.39912290G=CA1622892967MOCS1c.955C= (p.Arg319=)
n.1093C=
c.694C= (p.Arg232=)
c.868C= (p.Arg290=)
n.962C=
n.1000C=
n.873C=
6g.39912290G>TCA450204032MOCS1c.955C>A (p.Arg319=)
n.1093C>A
c.694C>A (p.Arg232=)
c.868C>A (p.Arg290=)
n.962C>A
n.1000C>A
n.873C>A
6g.39912291C>ACA450204034MOCS1c.954G>T (p.Leu318=)
n.1092G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
c.867G>T (p.Leu289=)
n.961G>T
n.999G>T
n.872G>T
6g.39912291C>GCA450204036MOCS1c.954G>C (p.Leu318=)
n.1092G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
c.867G>C (p.Leu289=)
n.961G>C
n.999G>C
n.872G>C
6g.39912291C>TCA450204038MOCS1c.954G>A (p.Leu318=)
n.1092G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
c.867G>A (p.Leu289=)
n.961G>A
n.999G>A
n.872G>A
 gnomAD v4
6g.39912292A>CCA364042993MOCS1c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1091T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.960T>G
n.998T>G
n.871T>G
6g.39912292A>GCA364042994MOCS1c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1091T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.960T>C
n.998T>C
n.871T>C
6g.39912292A>TCA364042995MOCS1c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.1091T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.960T>A
n.998T>A
n.871T>A
6g.39912293G>ACA450204041MOCS1c.952C>T (p.Leu318=)
n.1090C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
c.865C>T (p.Leu289=)
n.959C>T
n.997C>T
n.870C>T
6g.39912293G>CCA364042996MOCS1c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1090C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.959C>G
n.997C>G
n.870C>G
6g.39912293G>TCA364042997MOCS1c.952C>A (p.Leu318Met)
n.1090C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
n.959C>A
n.997C>A
n.870C>A
6g.39912294G>ACA450204042MOCS1c.951C>T (p.Arg317=)
n.1089C>T
c.690C>T (p.Arg230=)
c.864C>T (p.Arg288=)
n.958C>T
n.996C>T
n.869C>T
 gnomAD v4
6g.39912294G>CCA450204043MOCS1c.951C>G (p.Arg317=)
n.1089C>G
c.690C>G (p.Arg230=)
c.864C>G (p.Arg288=)
n.958C>G
n.996C>G
n.869C>G
6g.39912294G>TCA450204044MOCS1c.951C>A (p.Arg317=)
n.1089C>A
c.690C>A (p.Arg230=)
c.864C>A (p.Arg288=)
n.958C>A
n.996C>A
n.869C>A
6g.39912295C>ACA364043000MOCS1c.950G>T (p.Arg317Leu)
n.1088G>T
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.863G>T (p.Arg288Leu)
n.957G>T
n.995G>T
n.868G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912295C=CA1622892968MOCS1c.950G= (p.Arg317=)
n.1088G=
c.689G= (p.Arg230=)
c.863G= (p.Arg288=)
n.957G=
n.995G=
n.868G=
6g.39912295C>GCA364042999MOCS1c.950G>C (p.Arg317Pro)
n.1088G>C
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.863G>C (p.Arg288Pro)
n.957G>C
n.995G>C
n.868G>C
6g.39912295C>TCA3796106MOCS1c.950G>A (p.Arg317His)
n.1088G>A
c.689G>A (p.Arg230His)
c.863G>A (p.Arg288His)
n.957G>A
n.995G>A
n.868G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.39912296G>ACA137649773MOCS1c.949C>T (p.Arg317Cys)
n.1087C>T
c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.862C>T (p.Arg288Cys)
n.956C>T
n.994C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.39912296G>CCA364043002MOCS1c.949C>G (p.Arg317Gly)
n.1087C>G
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.862C>G (p.Arg288Gly)
n.956C>G
n.994C>G
n.867C>G
6g.39912296G=CA1622892969MOCS1c.949C= (p.Arg317=)
n.1087C=
c.688C= (p.Arg230=)
c.862C= (p.Arg288=)
n.956C=
n.994C=
n.867C=
6g.39912296G>TCA364043004MOCS1c.949C>A (p.Arg317Ser)
n.1087C>A
c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.862C>A (p.Arg288Ser)
n.956C>A
n.994C>A
n.867C>A
6g.39912297G>ACA3796107MOCS1c.948C>T (p.Asn316=)
n.1086C>T
c.687C>T (p.Asn229=)
c.861C>T (p.Asn287=)
n.955C>T
n.993C>T
n.866C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.39912297G>CCA364043007MOCS1c.948C>G (p.Asn316Lys)
n.1086C>G
c.687C>G (p.Asn229Lys)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
n.955C>G
n.993C>G
n.866C>G
6g.39912297G=CA1622892970MOCS1c.948C= (p.Asn316=)
n.1086C=
c.687C= (p.Asn229=)
c.861C= (p.Asn287=)
n.955C=
n.993C=
n.866C=
6g.39912297G>TCA364043008MOCS1c.948C>A (p.Asn316Lys)
n.1086C>A
c.687C>A (p.Asn229Lys)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
n.955C>A
n.993C>A
n.866C>A
6g.39912298T>ACA364043014MOCS1c.947A>T (p.Asn316Ile)
n.1085A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.954A>T
n.992A>T
n.865A>T
6g.39912298T>CCA364043010MOCS1c.947A>G (p.Asn316Ser)
n.1085A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.954A>G
n.992A>G
n.865A>G
6g.39912298T>GCA364043012MOCS1c.947A>C (p.Asn316Thr)
n.1085A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.954A>C
n.992A>C
n.865A>C
 dbSNP
6g.39912299T>ACA364043016MOCS1c.946A>T (p.Asn316Tyr)
n.1084A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.953A>T
n.991A>T
n.864A>T
6g.39912299T>CCA364043018MOCS1c.946A>G (p.Asn316Asp)
n.1084A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.953A>G
n.991A>G
n.864A>G
 gnomAD v4
6g.39912299T>GCA364043017MOCS1c.946A>C (p.Asn316His)
n.1084A>C
c.685A>C (p.Asn229His)
c.859A>C (p.Asn287His)
n.953A>C
n.991A>C
n.864A>C

Number of alleles fetched