Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.577-1083C>A (n.577-1083C>A)
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c.712+106C>A (n.712+106C>A)
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n.2300+106C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.661+887G>A (n.661+887G>A)
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n.3199+887G>A
c.408-1084G>A (n.408-1084G>A)
c.577-1084G>A (n.577-1084G>A)
c.576+1685G>A (n.576+1685G>A)
c.712+105G>A (n.712+105G>A)
c.687+105G>A (n.687+105G>A)
n.2300+105G>A
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n.1896-1084G>A
n.1812-1084G>A
n.2006+105G>A
n.1895+1685G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3199+886C>T
c.408-1085C>T (n.408-1085C>T)
c.577-1085C>T (n.577-1085C>T)
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n.2300+104C>T
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n.1896-1085C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.661+886C>G (n.661+886C>G)
c.187+1684C>G
n.3199+886C>G
c.408-1085C>G (n.408-1085C>G)
c.577-1085C>G (n.577-1085C>G)
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c.712+104C>G (n.712+104C>G)
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n.2300+104C>G
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n.2006+104C>G
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 dbSNP gnomAD v4
17g.39908072G=CA2259305732GSDMBc.700+104C= (n.700+104C=)
c.661+886C= (n.661+886C=)
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n.1895+1684C>A
 gnomAD v4
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n.3199+883del
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n.2300+101del
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n.1812-1088del
n.2006+101del
n.1895+1681del
17g.39908076T>CCA2637652974GSDMBc.700+100A>G (n.700+100A>G)
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 gnomAD v4
17g.39908077A>CCA2809447960GSDMBc.700+99T>G (n.700+99T>G)
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17g.39908077A>TCA2576256050GSDMBc.700+99T>A (n.700+99T>A)
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17g.39908078C>ACA290440622GSDMBc.700+98G>T (n.700+98G>T)
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c.577-1091G>T (n.577-1091G>T)
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n.2300+98G>T
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n.1896-1091G>T
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n.2006+98G>T
n.1895+1678G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908078C=CA2259305733GSDMBc.700+98G= (n.700+98G=)
c.661+880G= (n.661+880G=)
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c.408-1091G>A (n.408-1091G>A)
c.577-1091G>A (n.577-1091G>A)
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n.1895+1678G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39908080A=CA2259305734GSDMBc.700+96T= (n.700+96T=)
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17g.39908080A>CCA2259305735GSDMBc.700+96T>G (n.700+96T>G)
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n.1895+1676T>G
 dbSNP
17g.39908080A>TCA2637652975GSDMBc.700+96T>A (n.700+96T>A)
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n.2300+96T>A
n.794+96T>A
n.1896-1093T>A
n.1812-1093T>A
n.2006+96T>A
n.1895+1676T>A
 gnomAD v4
17g.39908082_39908085dupCA2637652976GSDMBc.700+92_700+95dup (n.700+92_700+95dup)
c.661+874_661+877dup (n.661+874_661+877dup)
c.187+1672_187+1675dup
n.3199+874_3199+877dup
c.408-1097_408-1094dup (n.408-1097_408-1094dup)
c.577-1097_577-1094dup (n.577-1097_577-1094dup)
c.576+1672_576+1675dup (n.576+1672_576+1675dup)
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c.687+92_687+95dup (n.687+92_687+95dup)
n.2300+92_2300+95dup
n.794+92_794+95dup
n.1896-1097_1896-1094dup
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n.1895+1672_1895+1675dup
 gnomAD v4
17g.39908082A=CA2259305736GSDMBc.700+94T= (n.700+94T=)
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n.3199+876T=
c.408-1095T= (n.408-1095T=)
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c.576+1674T= (n.576+1674T=)
c.712+94T= (n.712+94T=)
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17g.39908082A>CCA2637652977GSDMBc.700+94T>G (n.700+94T>G)
c.661+876T>G (n.661+876T>G)
c.187+1674T>G
n.3199+876T>G
c.408-1095T>G (n.408-1095T>G)
c.577-1095T>G (n.577-1095T>G)
c.576+1674T>G (n.576+1674T>G)
c.712+94T>G (n.712+94T>G)
c.687+94T>G (n.687+94T>G)
n.2300+94T>G
n.794+94T>G
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n.1895+1674T>G
 gnomAD v4
17g.39908082A>GCA625943802GSDMBc.700+94T>C (n.700+94T>C)
c.661+876T>C (n.661+876T>C)
c.187+1674T>C
n.3199+876T>C
c.408-1095T>C (n.408-1095T>C)
c.577-1095T>C (n.577-1095T>C)
c.576+1674T>C (n.576+1674T>C)
c.712+94T>C (n.712+94T>C)
c.687+94T>C (n.687+94T>C)
n.2300+94T>C
n.794+94T>C
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n.1812-1095T>C
n.2006+94T>C
n.1895+1674T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908084C>TCA2637652978GSDMBc.700+92G>A (n.700+92G>A)
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c.187+1672G>A
n.3199+874G>A
c.408-1097G>A (n.408-1097G>A)
c.577-1097G>A (n.577-1097G>A)
c.576+1672G>A (n.576+1672G>A)
c.712+92G>A (n.712+92G>A)
c.687+92G>A (n.687+92G>A)
n.2300+92G>A
n.794+92G>A
n.1896-1097G>A
n.1812-1097G>A
n.2006+92G>A
n.1895+1672G>A
 gnomAD v4
17g.39908085C>ACA2637652979GSDMBc.700+91G>T (n.700+91G>T)
c.661+873G>T (n.661+873G>T)
c.187+1671G>T
n.3199+873G>T
c.408-1098G>T (n.408-1098G>T)
c.577-1098G>T (n.577-1098G>T)
c.576+1671G>T (n.576+1671G>T)
c.712+91G>T (n.712+91G>T)
c.687+91G>T (n.687+91G>T)
n.2300+91G>T
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n.1896-1098G>T
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n.2006+91G>T
n.1895+1671G>T
 gnomAD v4
17g.39908085C=CA2259305737GSDMBc.700+91G= (n.700+91G=)
c.661+873G= (n.661+873G=)
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n.3199+873G=
c.408-1098G= (n.408-1098G=)
c.577-1098G= (n.577-1098G=)
c.576+1671G= (n.576+1671G=)
c.712+91G= (n.712+91G=)
c.687+91G= (n.687+91G=)
n.2300+91G=
n.794+91G=
n.1896-1098G=
n.1812-1098G=
n.2006+91G=
n.1895+1671G=
17g.39908085C>TCA2259305738GSDMBc.700+91G>A (n.700+91G>A)
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n.3199+873G>A
c.408-1098G>A (n.408-1098G>A)
c.577-1098G>A (n.577-1098G>A)
c.576+1671G>A (n.576+1671G>A)
c.712+91G>A (n.712+91G>A)
c.687+91G>A (n.687+91G>A)
n.2300+91G>A
n.794+91G>A
n.1896-1098G>A
n.1812-1098G>A
n.2006+91G>A
n.1895+1671G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39908087C=CA2259305739GSDMBc.700+89G= (n.700+89G=)
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n.3199+871G=
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c.712+89G= (n.712+89G=)
c.687+89G= (n.687+89G=)
n.2300+89G=
n.794+89G=
n.1896-1100G=
n.1812-1100G=
n.2006+89G=
n.1895+1669G=
17g.39908087C>TCA771906461GSDMBc.700+89G>A (n.700+89G>A)
c.661+871G>A (n.661+871G>A)
c.187+1669G>A
n.3199+871G>A
c.408-1100G>A (n.408-1100G>A)
c.577-1100G>A (n.577-1100G>A)
c.576+1669G>A (n.576+1669G>A)
c.712+89G>A (n.712+89G>A)
c.687+89G>A (n.687+89G>A)
n.2300+89G>A
n.794+89G>A
n.1896-1100G>A
n.1812-1100G>A
n.2006+89G>A
n.1895+1669G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908088G>ACA290440626GSDMBc.700+88C>T (n.700+88C>T)
c.661+870C>T (n.661+870C>T)
c.187+1668C>T
n.3199+870C>T
c.408-1101C>T (n.408-1101C>T)
c.577-1101C>T (n.577-1101C>T)
c.576+1668C>T (n.576+1668C>T)
c.712+88C>T (n.712+88C>T)
c.687+88C>T (n.687+88C>T)
n.2300+88C>T
n.794+88C>T
n.1896-1101C>T
n.1812-1101C>T
n.2006+88C>T
n.1895+1668C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908088G=CA2259305740GSDMBc.700+88C= (n.700+88C=)
c.661+870C= (n.661+870C=)
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c.408-1101C= (n.408-1101C=)
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c.712+88C= (n.712+88C=)
c.687+88C= (n.687+88C=)
n.2300+88C=
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n.1896-1101C=
n.1812-1101C=
n.2006+88C=
n.1895+1668C=
17g.39908088G>TCA2576256051GSDMBc.700+88C>A (n.700+88C>A)
c.661+870C>A (n.661+870C>A)
c.187+1668C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1896-1116C>T
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n.1895+1653C>T
 dbSNP
17g.39908103G>TCA2637652985GSDMBc.700+73C>A (n.700+73C>A)
c.661+855C>A (n.661+855C>A)
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c.712+73C>A (n.712+73C>A)
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n.2300+73C>A
n.794+73C>A
n.1896-1116C>A
n.1812-1116C>A
n.2006+73C>A
n.1895+1653C>A
 gnomAD v4
17g.39908104T>CCA2637652986GSDMBc.700+72A>G (n.700+72A>G)
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 gnomAD v4
17g.39908105A>TCA2576256055GSDMBc.700+71T>A (n.700+71T>A)
c.661+853T>A (n.661+853T>A)
c.187+1651T>A
n.3199+853T>A
c.408-1118T>A (n.408-1118T>A)
c.577-1118T>A (n.577-1118T>A)
c.576+1651T>A (n.576+1651T>A)
c.712+71T>A (n.712+71T>A)
c.687+71T>A (n.687+71T>A)
n.2300+71T>A
n.794+71T>A
n.1896-1118T>A
n.1812-1118T>A
n.2006+71T>A
n.1895+1651T>A
 gnomAD v4
17g.39908109C>ACA2637652987GSDMBc.700+67G>T (n.700+67G>T)
c.661+849G>T (n.661+849G>T)
c.187+1647G>T
n.3199+849G>T
c.408-1122G>T (n.408-1122G>T)
c.577-1122G>T (n.577-1122G>T)
c.576+1647G>T (n.576+1647G>T)
c.712+67G>T (n.712+67G>T)
c.687+67G>T (n.687+67G>T)
n.2300+67G>T
n.794+67G>T
n.1896-1122G>T
n.1812-1122G>T
n.2006+67G>T
n.1895+1647G>T
 gnomAD v4
17g.39908109C>GCA2637652988GSDMBc.700+67G>C (n.700+67G>C)
c.661+849G>C (n.661+849G>C)
c.187+1647G>C
n.3199+849G>C
c.408-1122G>C (n.408-1122G>C)
c.577-1122G>C (n.577-1122G>C)
c.576+1647G>C (n.576+1647G>C)
c.712+67G>C (n.712+67G>C)
c.687+67G>C (n.687+67G>C)
n.2300+67G>C
n.794+67G>C
n.1896-1122G>C
n.1812-1122G>C
n.2006+67G>C
n.1895+1647G>C
 gnomAD v4
17g.39908110C>ACA983623054GSDMBc.700+66G>T (n.700+66G>T)
c.661+848G>T (n.661+848G>T)
c.187+1646G>T
n.3199+848G>T
c.408-1123G>T (n.408-1123G>T)
c.577-1123G>T (n.577-1123G>T)
c.576+1646G>T (n.576+1646G>T)
c.712+66G>T (n.712+66G>T)
c.687+66G>T (n.687+66G>T)
n.2300+66G>T
n.794+66G>T
n.1896-1123G>T
n.1812-1123G>T
n.2006+66G>T
n.1895+1646G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908110C=CA2259305747GSDMBc.700+66G= (n.700+66G=)
c.661+848G= (n.661+848G=)
c.187+1646G=
n.3199+848G=
c.408-1123G= (n.408-1123G=)
c.577-1123G= (n.577-1123G=)
c.576+1646G= (n.576+1646G=)
c.712+66G= (n.712+66G=)
c.687+66G= (n.687+66G=)
n.2300+66G=
n.794+66G=
n.1896-1123G=
n.1812-1123G=
n.2006+66G=
n.1895+1646G=
17g.39908111A>GCA2637652989GSDMBc.700+65T>C (n.700+65T>C)
c.661+847T>C (n.661+847T>C)
c.187+1645T>C
n.3199+847T>C
c.408-1124T>C (n.408-1124T>C)
c.577-1124T>C (n.577-1124T>C)
c.576+1645T>C (n.576+1645T>C)
c.712+65T>C (n.712+65T>C)
c.687+65T>C (n.687+65T>C)
n.2300+65T>C
n.794+65T>C
n.1896-1124T>C
n.1812-1124T>C
n.2006+65T>C
n.1895+1645T>C
 gnomAD v4
17g.39908116delCA2809447961GSDMBc.700+64del (n.700+64del)
c.661+846del (n.661+846del)
c.187+1644del
n.3199+846del
c.408-1125del (n.408-1125del)
c.577-1125del (n.577-1125del)
c.576+1644del (n.576+1644del)
c.712+64del (n.712+64del)
c.687+64del (n.687+64del)
n.2300+64del
n.794+64del
n.1896-1125del
n.1812-1125del
n.2006+64del
n.1895+1644del
17g.39908113T>GCA2809447962GSDMBc.700+63A>C (n.700+63A>C)
c.661+845A>C (n.661+845A>C)
c.187+1643A>C
n.3199+845A>C
c.408-1126A>C (n.408-1126A>C)
c.577-1126A>C (n.577-1126A>C)
c.576+1643A>C (n.576+1643A>C)
c.712+63A>C (n.712+63A>C)
c.687+63A>C (n.687+63A>C)
n.2300+63A>C
n.794+63A>C
n.1896-1126A>C
n.1812-1126A>C
n.2006+63A>C
n.1895+1643A>C
17g.39908115T>GCA2259305749GSDMBc.700+61A>C (n.700+61A>C)
c.661+843A>C (n.661+843A>C)
c.187+1641A>C
n.3199+843A>C
c.408-1128A>C (n.408-1128A>C)
c.577-1128A>C (n.577-1128A>C)
c.576+1641A>C (n.576+1641A>C)
c.712+61A>C (n.712+61A>C)
c.687+61A>C (n.687+61A>C)
n.2300+61A>C
n.794+61A>C
n.1896-1128A>C
n.1812-1128A>C
n.2006+61A>C
n.1895+1641A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908115T=CA2259305748GSDMBc.700+61A= (n.700+61A=)
c.661+843A= (n.661+843A=)
c.187+1641A=
n.3199+843A=
c.408-1128A= (n.408-1128A=)
c.577-1128A= (n.577-1128A=)
c.576+1641A= (n.576+1641A=)
c.712+61A= (n.712+61A=)
c.687+61A= (n.687+61A=)
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n.794+61A=
n.1896-1128A=
n.1812-1128A=
n.2006+61A=
n.1895+1641A=
17g.39908116T>ACA290440648GSDMBc.700+60A>T (n.700+60A>T)
c.661+842A>T (n.661+842A>T)
c.187+1640A>T
n.3199+842A>T
c.408-1129A>T (n.408-1129A>T)
c.577-1129A>T (n.577-1129A>T)
c.576+1640A>T (n.576+1640A>T)
c.712+60A>T (n.712+60A>T)
c.687+60A>T (n.687+60A>T)
n.2300+60A>T
n.794+60A>T
n.1896-1129A>T
n.1812-1129A>T
n.2006+60A>T
n.1895+1640A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39908116T>GCA2637652990GSDMBc.700+60A>C (n.700+60A>C)
c.661+842A>C (n.661+842A>C)
c.187+1640A>C
n.3199+842A>C
c.408-1129A>C (n.408-1129A>C)
c.577-1129A>C (n.577-1129A>C)
c.576+1640A>C (n.576+1640A>C)
c.712+60A>C (n.712+60A>C)
c.687+60A>C (n.687+60A>C)
n.2300+60A>C
n.794+60A>C
n.1896-1129A>C
n.1812-1129A>C
n.2006+60A>C
n.1895+1640A>C
 gnomAD v4
17g.39908116T=CA2259305750GSDMBc.700+60A= (n.700+60A=)
c.661+842A= (n.661+842A=)
c.187+1640A=
n.3199+842A=
c.408-1129A= (n.408-1129A=)
c.577-1129A= (n.577-1129A=)
c.576+1640A= (n.576+1640A=)
c.712+60A= (n.712+60A=)
c.687+60A= (n.687+60A=)
n.2300+60A=
n.794+60A=
n.1896-1129A=
n.1812-1129A=
n.2006+60A=
n.1895+1640A=
17g.39908117A>GCA2637652992GSDMBc.700+59T>C (n.700+59T>C)
c.661+841T>C (n.661+841T>C)
c.187+1639T>C
n.3199+841T>C
c.408-1130T>C (n.408-1130T>C)
c.577-1130T>C (n.577-1130T>C)
c.576+1639T>C (n.576+1639T>C)
c.712+59T>C (n.712+59T>C)
c.687+59T>C (n.687+59T>C)
n.2300+59T>C
n.794+59T>C
n.1896-1130T>C
n.1812-1130T>C
n.2006+59T>C
n.1895+1639T>C
 gnomAD v4
17g.39908117A>TCA2576256056GSDMBc.700+59T>A (n.700+59T>A)
c.661+841T>A (n.661+841T>A)
c.187+1639T>A
n.3199+841T>A
c.408-1130T>A (n.408-1130T>A)
c.577-1130T>A (n.577-1130T>A)
c.576+1639T>A (n.576+1639T>A)
c.712+59T>A (n.712+59T>A)
c.687+59T>A (n.687+59T>A)
n.2300+59T>A
n.794+59T>A
n.1896-1130T>A
n.1812-1130T>A
n.2006+59T>A
n.1895+1639T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39908120_39908121delCA2637652991GSDMBc.700+58_700+59del (n.700+58_700+59del)
c.661+840_661+841del (n.661+840_661+841del)
c.187+1638_187+1639del
n.3199+840_3199+841del
c.408-1131_408-1130del (n.408-1131_408-1130del)
c.577-1131_577-1130del (n.577-1131_577-1130del)
c.576+1638_576+1639del (n.576+1638_576+1639del)
c.712+58_712+59del (n.712+58_712+59del)
c.687+58_687+59del (n.687+58_687+59del)
n.2300+58_2300+59del
n.794+58_794+59del
n.1896-1131_1896-1130del
n.1812-1131_1812-1130del
n.2006+58_2006+59del
n.1895+1638_1895+1639del
 gnomAD v4
17g.39908118A>TCA2637652993GSDMBc.700+58T>A (n.700+58T>A)
c.661+840T>A (n.661+840T>A)
c.187+1638T>A
n.3199+840T>A
c.408-1131T>A (n.408-1131T>A)
c.577-1131T>A (n.577-1131T>A)
c.576+1638T>A (n.576+1638T>A)
c.712+58T>A (n.712+58T>A)
c.687+58T>A (n.687+58T>A)
n.2300+58T>A
n.794+58T>A
n.1896-1131T>A
n.1812-1131T>A
n.2006+58T>A
n.1895+1638T>A
 gnomAD v4
17g.39908121A=CA2259305751GSDMBc.700+55T= (n.700+55T=)
c.661+837T= (n.661+837T=)
c.187+1635T=
n.3199+837T=
c.408-1134T= (n.408-1134T=)
c.577-1134T= (n.577-1134T=)
c.576+1635T= (n.576+1635T=)
c.712+55T= (n.712+55T=)
c.687+55T= (n.687+55T=)
n.2300+55T=
n.794+55T=
n.1896-1134T=
n.1812-1134T=
n.2006+55T=
n.1895+1635T=
17g.39908121A>CCA771906465GSDMBc.700+55T>G (n.700+55T>G)
c.661+837T>G (n.661+837T>G)
c.187+1635T>G
n.3199+837T>G
c.408-1134T>G (n.408-1134T>G)
c.577-1134T>G (n.577-1134T>G)
c.576+1635T>G (n.576+1635T>G)
c.712+55T>G (n.712+55T>G)
c.687+55T>G (n.687+55T>G)
n.2300+55T>G
n.794+55T>G
n.1896-1134T>G
n.1812-1134T>G
n.2006+55T>G
n.1895+1635T>G
 dbSNP
17g.39908122T>CCA290440651GSDMBc.700+54A>G (n.700+54A>G)
c.661+836A>G (n.661+836A>G)
c.187+1634A>G
n.3199+836A>G
c.408-1135A>G (n.408-1135A>G)
c.577-1135A>G (n.577-1135A>G)
c.576+1634A>G (n.576+1634A>G)
c.712+54A>G (n.712+54A>G)
c.687+54A>G (n.687+54A>G)
n.2300+54A>G
n.794+54A>G
n.1896-1135A>G
n.1812-1135A>G
n.2006+54A>G
n.1895+1634A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908122T=CA2259305752GSDMBc.700+54A= (n.700+54A=)
c.661+836A= (n.661+836A=)
c.187+1634A=
n.3199+836A=
c.408-1135A= (n.408-1135A=)
c.577-1135A= (n.577-1135A=)
c.576+1634A= (n.576+1634A=)
c.712+54A= (n.712+54A=)
c.687+54A= (n.687+54A=)
n.2300+54A=
n.794+54A=
n.1896-1135A=
n.1812-1135A=
n.2006+54A=
n.1895+1634A=
17g.39908123A>GCA2637652994GSDMBc.700+53T>C (n.700+53T>C)
c.661+835T>C (n.661+835T>C)
c.187+1633T>C
n.3199+835T>C
c.408-1136T>C (n.408-1136T>C)
c.577-1136T>C (n.577-1136T>C)
c.576+1633T>C (n.576+1633T>C)
c.712+53T>C (n.712+53T>C)
c.687+53T>C (n.687+53T>C)
n.2300+53T>C
n.794+53T>C
n.1896-1136T>C
n.1812-1136T>C
n.2006+53T>C
n.1895+1633T>C
 gnomAD v4
17g.39908123A>TCA2576256057GSDMBc.700+53T>A (n.700+53T>A)
c.661+835T>A (n.661+835T>A)
c.187+1633T>A
n.3199+835T>A
c.408-1136T>A (n.408-1136T>A)
c.577-1136T>A (n.577-1136T>A)
c.576+1633T>A (n.576+1633T>A)
c.712+53T>A (n.712+53T>A)
c.687+53T>A (n.687+53T>A)
n.2300+53T>A
n.794+53T>A
n.1896-1136T>A
n.1812-1136T>A
n.2006+53T>A
n.1895+1633T>A
 gnomAD v4
17g.39908124G>CCA625943803GSDMBc.700+52C>G (n.700+52C>G)
c.661+834C>G (n.661+834C>G)
c.187+1632C>G
n.3199+834C>G
c.408-1137C>G (n.408-1137C>G)
c.577-1137C>G (n.577-1137C>G)
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 gnomAD v4
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n.2006+47A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.712+44_712+45insG (n.712+44_712+45insG)
c.687+44_687+45insG (n.687+44_687+45insG)
n.2300+44_2300+45insG
n.794+44_794+45insG
n.1896-1145_1896-1144insG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908132G>ACA2637653005GSDMBc.700+44C>T (n.700+44C>T)
c.661+826C>T (n.661+826C>T)
c.187+1624C>T
n.3199+826C>T
c.408-1145C>T (n.408-1145C>T)
c.577-1145C>T (n.577-1145C>T)
c.576+1624C>T (n.576+1624C>T)
c.712+44C>T (n.712+44C>T)
c.687+44C>T (n.687+44C>T)
n.2300+44C>T
n.794+44C>T
n.1896-1145C>T
n.1812-1145C>T
n.2006+44C>T
n.1895+1624C>T
 gnomAD v4
17g.39908132G>CCA2637653006GSDMBc.700+44C>G (n.700+44C>G)
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n.3199+826C>G
c.408-1145C>G (n.408-1145C>G)
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 gnomAD v4
17g.39908139C>ACA2637653016GSDMBc.700+37G>T (n.700+37G>T)
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17g.39908139C>TCA983623106GSDMBc.700+37G>A (n.700+37G>A)
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c.187+1617G>A
n.3199+819G>A
c.408-1152G>A (n.408-1152G>A)
c.577-1152G>A (n.577-1152G>A)
c.576+1617G>A (n.576+1617G>A)
c.712+37G>A (n.712+37G>A)
c.687+37G>A (n.687+37G>A)
n.2300+37G>A
n.794+37G>A
n.1896-1152G>A
n.1812-1152G>A
n.2006+37G>A
n.1895+1617G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908140T>CCA2637653017GSDMBc.700+36A>G (n.700+36A>G)
c.661+818A>G (n.661+818A>G)
c.187+1616A>G
n.3199+818A>G
c.408-1153A>G (n.408-1153A>G)
c.577-1153A>G (n.577-1153A>G)
c.576+1616A>G (n.576+1616A>G)
c.712+36A>G (n.712+36A>G)
c.687+36A>G (n.687+36A>G)
n.2300+36A>G
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n.1896-1153A>G
n.1812-1153A>G
n.2006+36A>G
n.1895+1616A>G
 gnomAD v4
17g.39908140T>GCA2637653018GSDMBc.700+36A>C (n.700+36A>C)
c.661+818A>C (n.661+818A>C)
c.187+1616A>C
n.3199+818A>C
c.408-1153A>C (n.408-1153A>C)
c.577-1153A>C (n.577-1153A>C)
c.576+1616A>C (n.576+1616A>C)
c.712+36A>C (n.712+36A>C)
c.687+36A>C (n.687+36A>C)
n.2300+36A>C
n.794+36A>C
n.1896-1153A>C
n.1812-1153A>C
n.2006+36A>C
n.1895+1616A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.39908141G>ACA2637653019GSDMBc.700+35C>T (n.700+35C>T)
c.661+817C>T (n.661+817C>T)
c.187+1615C>T
n.3199+817C>T
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c.577-1154C>T (n.577-1154C>T)
c.576+1615C>T (n.576+1615C>T)
c.712+35C>T (n.712+35C>T)
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n.2300+35C>T
n.794+35C>T
n.1896-1154C>T
n.1812-1154C>T
n.2006+35C>T
n.1895+1615C>T
 gnomAD v4
17g.39908141G>TCA2637653020GSDMBc.700+35C>A (n.700+35C>A)
c.661+817C>A (n.661+817C>A)
c.187+1615C>A
n.3199+817C>A
c.408-1154C>A (n.408-1154C>A)
c.577-1154C>A (n.577-1154C>A)
c.576+1615C>A (n.576+1615C>A)
c.712+35C>A (n.712+35C>A)
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n.2300+35C>A
n.794+35C>A
n.1896-1154C>A
n.1812-1154C>A
n.2006+35C>A
n.1895+1615C>A
 gnomAD v4
17g.39908142A>CCA2637653022GSDMBc.700+34T>G (n.700+34T>G)
c.661+816T>G (n.661+816T>G)
c.187+1614T>G
n.3199+816T>G
c.408-1155T>G (n.408-1155T>G)
c.577-1155T>G (n.577-1155T>G)
c.576+1614T>G (n.576+1614T>G)
c.712+34T>G (n.712+34T>G)
c.687+34T>G (n.687+34T>G)
n.2300+34T>G
n.794+34T>G
n.1896-1155T>G
n.1812-1155T>G
n.2006+34T>G
n.1895+1614T>G
 gnomAD v4
17g.39908142A>GCA2637653023GSDMBc.700+34T>C (n.700+34T>C)
c.661+816T>C (n.661+816T>C)
c.187+1614T>C
n.3199+816T>C
c.408-1155T>C (n.408-1155T>C)
c.577-1155T>C (n.577-1155T>C)
c.576+1614T>C (n.576+1614T>C)
c.712+34T>C (n.712+34T>C)
c.687+34T>C (n.687+34T>C)
n.2300+34T>C
n.794+34T>C
n.1896-1155T>C
n.1812-1155T>C
n.2006+34T>C
n.1895+1614T>C
 gnomAD v4
17g.39908142A>TCA983623107GSDMBc.700+34T>A (n.700+34T>A)
c.661+816T>A (n.661+816T>A)
c.187+1614T>A
n.3199+816T>A
c.408-1155T>A (n.408-1155T>A)
c.577-1155T>A (n.577-1155T>A)
c.576+1614T>A (n.576+1614T>A)
c.712+34T>A (n.712+34T>A)
c.687+34T>A (n.687+34T>A)
n.2300+34T>A
n.794+34T>A
n.1896-1155T>A
n.1812-1155T>A
n.2006+34T>A
n.1895+1614T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908144delCA2637653021GSDMBc.700+34del (n.700+34del)
c.661+816del (n.661+816del)
c.187+1614del
n.3199+816del
c.408-1155del (n.408-1155del)
c.577-1155del (n.577-1155del)
c.576+1614del (n.576+1614del)
c.712+34del (n.712+34del)
c.687+34del (n.687+34del)
n.2300+34del
n.794+34del
n.1896-1155del
n.1812-1155del
n.2006+34del
n.1895+1614del
 gnomAD v4
17g.39908143A>CCA2637653025GSDMBc.700+33T>G (n.700+33T>G)
c.661+815T>G (n.661+815T>G)
c.187+1613T>G
n.3199+815T>G
c.408-1156T>G (n.408-1156T>G)
c.577-1156T>G (n.577-1156T>G)
c.576+1613T>G (n.576+1613T>G)
c.712+33T>G (n.712+33T>G)
c.687+33T>G (n.687+33T>G)
n.2300+33T>G
n.794+33T>G
n.1896-1156T>G
n.1812-1156T>G
n.2006+33T>G
n.1895+1613T>G
 gnomAD v4
17g.39908143A>GCA2637653024GSDMBc.700+33T>C (n.700+33T>C)
c.661+815T>C (n.661+815T>C)
c.187+1613T>C
n.3199+815T>C
c.408-1156T>C (n.408-1156T>C)
c.577-1156T>C (n.577-1156T>C)
c.576+1613T>C (n.576+1613T>C)
c.712+33T>C (n.712+33T>C)
c.687+33T>C (n.687+33T>C)
n.2300+33T>C
n.794+33T>C
n.1896-1156T>C
n.1812-1156T>C
n.2006+33T>C
n.1895+1613T>C
 gnomAD v4
17g.39908143A>TCA983623109GSDMBc.700+33T>A (n.700+33T>A)
c.661+815T>A (n.661+815T>A)
c.187+1613T>A
n.3199+815T>A
c.408-1156T>A (n.408-1156T>A)
c.577-1156T>A (n.577-1156T>A)
c.576+1613T>A (n.576+1613T>A)
c.712+33T>A (n.712+33T>A)
c.687+33T>A (n.687+33T>A)
n.2300+33T>A
n.794+33T>A
n.1896-1156T>A
n.1812-1156T>A
n.2006+33T>A
n.1895+1613T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908144A>GCA2637653026GSDMBc.700+32T>C (n.700+32T>C)
c.661+814T>C (n.661+814T>C)
c.187+1612T>C
n.3199+814T>C
c.408-1157T>C (n.408-1157T>C)
c.577-1157T>C (n.577-1157T>C)
c.576+1612T>C (n.576+1612T>C)
c.712+32T>C (n.712+32T>C)
c.687+32T>C (n.687+32T>C)
n.2300+32T>C
n.794+32T>C
n.1896-1157T>C
n.1812-1157T>C
n.2006+32T>C
n.1895+1612T>C
 gnomAD v4
17g.39908144A>TCA983623113GSDMBc.700+32T>A (n.700+32T>A)
c.661+814T>A (n.661+814T>A)
c.187+1612T>A
n.3199+814T>A
c.408-1157T>A (n.408-1157T>A)
c.577-1157T>A (n.577-1157T>A)
c.576+1612T>A (n.576+1612T>A)
c.712+32T>A (n.712+32T>A)
c.687+32T>A (n.687+32T>A)
n.2300+32T>A
n.794+32T>A
n.1896-1157T>A
n.1812-1157T>A
n.2006+32T>A
n.1895+1612T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908145T>ACA2733564992GSDMBc.700+31A>T (n.700+31A>T)
c.661+813A>T (n.661+813A>T)
c.187+1611A>T
n.3199+813A>T
c.408-1158A>T (n.408-1158A>T)
c.577-1158A>T (n.577-1158A>T)
c.576+1611A>T (n.576+1611A>T)
c.712+31A>T (n.712+31A>T)
c.687+31A>T (n.687+31A>T)
n.2300+31A>T
n.794+31A>T
n.1896-1158A>T
n.1812-1158A>T
n.2006+31A>T
n.1895+1611A>T
 dbSNP
17g.39908145T>CCA2637653027GSDMBc.700+31A>G (n.700+31A>G)
c.661+813A>G (n.661+813A>G)
c.187+1611A>G
n.3199+813A>G
c.408-1158A>G (n.408-1158A>G)
c.577-1158A>G (n.577-1158A>G)
c.576+1611A>G (n.576+1611A>G)
c.712+31A>G (n.712+31A>G)
c.687+31A>G (n.687+31A>G)
n.2300+31A>G
n.794+31A>G
n.1896-1158A>G
n.1812-1158A>G
n.2006+31A>G
n.1895+1611A>G
 gnomAD v4
17g.39908146G>TCA656677965GSDMBc.700+30C>A (n.700+30C>A)
c.661+812C>A (n.661+812C>A)
c.187+1610C>A
n.3199+812C>A
c.408-1159C>A (n.408-1159C>A)
c.577-1159C>A (n.577-1159C>A)
c.576+1610C>A (n.576+1610C>A)
c.712+30C>A (n.712+30C>A)
c.687+30C>A (n.687+30C>A)
n.2300+30C>A
n.794+30C>A
n.1896-1159C>A
n.1812-1159C>A
n.2006+30C>A
n.1895+1610C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.39908147A>GCA2637653028GSDMBc.700+29T>C (n.700+29T>C)
c.661+811T>C (n.661+811T>C)
c.187+1609T>C
n.3199+811T>C
c.408-1160T>C (n.408-1160T>C)
c.577-1160T>C (n.577-1160T>C)
c.576+1609T>C (n.576+1609T>C)
c.712+29T>C (n.712+29T>C)
c.687+29T>C (n.687+29T>C)
n.2300+29T>C
n.794+29T>C
n.1896-1160T>C
n.1812-1160T>C
n.2006+29T>C
n.1895+1609T>C
 gnomAD v4
17g.39908147A>TCA983623119GSDMBc.700+29T>A (n.700+29T>A)
c.661+811T>A (n.661+811T>A)
c.187+1609T>A
n.3199+811T>A
c.408-1160T>A (n.408-1160T>A)
c.577-1160T>A (n.577-1160T>A)
c.576+1609T>A (n.576+1609T>A)
c.712+29T>A (n.712+29T>A)
c.687+29T>A (n.687+29T>A)
n.2300+29T>A
n.794+29T>A
n.1896-1160T>A
n.1812-1160T>A
n.2006+29T>A
n.1895+1609T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908148C>ACA2637653029GSDMBc.700+28G>T (n.700+28G>T)
c.661+810G>T (n.661+810G>T)
c.187+1608G>T
n.3199+810G>T
c.408-1161G>T (n.408-1161G>T)
c.577-1161G>T (n.577-1161G>T)
c.576+1608G>T (n.576+1608G>T)
c.712+28G>T (n.712+28G>T)
c.687+28G>T (n.687+28G>T)
n.2300+28G>T
n.794+28G>T
n.1896-1161G>T
n.1812-1161G>T
n.2006+28G>T
n.1895+1608G>T
 gnomAD v4
17g.39908148C=CA2259305760GSDMBc.700+28G= (n.700+28G=)
c.661+810G= (n.661+810G=)
c.187+1608G=
n.3199+810G=
c.408-1161G= (n.408-1161G=)
c.577-1161G= (n.577-1161G=)
c.576+1608G= (n.576+1608G=)
c.712+28G= (n.712+28G=)
c.687+28G= (n.687+28G=)
n.2300+28G=
n.794+28G=
n.1896-1161G=
n.1812-1161G=
n.2006+28G=
n.1895+1608G=
17g.39908148C>TCA290440695GSDMBc.700+28G>A (n.700+28G>A)
c.661+810G>A (n.661+810G>A)
c.187+1608G>A
n.3199+810G>A
c.408-1161G>A (n.408-1161G>A)
c.577-1161G>A (n.577-1161G>A)
c.576+1608G>A (n.576+1608G>A)
c.712+28G>A (n.712+28G>A)
c.687+28G>A (n.687+28G>A)
n.2300+28G>A
n.794+28G>A
n.1896-1161G>A
n.1812-1161G>A
n.2006+28G>A
n.1895+1608G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908149G>ACA290440700GSDMBc.700+27C>T (n.700+27C>T)
c.661+809C>T (n.661+809C>T)
c.187+1607C>T
n.3199+809C>T
c.408-1162C>T (n.408-1162C>T)
c.577-1162C>T (n.577-1162C>T)
c.576+1607C>T (n.576+1607C>T)
c.712+27C>T (n.712+27C>T)
c.687+27C>T (n.687+27C>T)
n.2300+27C>T
n.794+27C>T
n.1896-1162C>T
n.1812-1162C>T
n.2006+27C>T
n.1895+1607C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908149G>CCA625943804GSDMBc.700+27C>G (n.700+27C>G)
c.661+809C>G (n.661+809C>G)
c.187+1607C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2300+21C>A
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 gnomAD v4
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n.2300+20T=
n.794+20T=
n.1896-1169T=
n.1812-1169T=
n.2006+20T=
n.1895+1600T=
17g.39908156A>CCA771906481GSDMBc.700+20T>G (n.700+20T>G)
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c.712+20T>G (n.712+20T>G)
c.687+20T>G (n.687+20T>G)
n.2300+20T>G
n.794+20T>G
n.1896-1169T>G
n.1812-1169T>G
n.2006+20T>G
n.1895+1600T>G
 dbSNP
17g.39908156A>GCA2637653036GSDMBc.700+20T>C (n.700+20T>C)
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n.2300+20T>C
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n.1896-1169T>C
n.1812-1169T>C
n.2006+20T>C
n.1895+1600T>C
 gnomAD v4
17g.39908156A>TCA983623151GSDMBc.700+20T>A (n.700+20T>A)
c.661+802T>A (n.661+802T>A)
c.187+1600T>A
n.3199+802T>A
c.408-1169T>A (n.408-1169T>A)
c.577-1169T>A (n.577-1169T>A)
c.576+1600T>A (n.576+1600T>A)
c.712+20T>A (n.712+20T>A)
c.687+20T>A (n.687+20T>A)
n.2300+20T>A
n.794+20T>A
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n.2006+20T>A
n.1895+1600T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908157A=CA2259305766GSDMBc.700+19T= (n.700+19T=)
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n.3199+801T=
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c.576+1599T= (n.576+1599T=)
c.712+19T= (n.712+19T=)
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n.2300+19T=
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n.1896-1170T=
n.1812-1170T=
n.2006+19T=
n.1895+1599T=
17g.39908157A>GCA656677971GSDMBc.700+19T>C (n.700+19T>C)
c.661+801T>C (n.661+801T>C)
c.187+1599T>C
n.3199+801T>C
c.408-1170T>C (n.408-1170T>C)
c.577-1170T>C (n.577-1170T>C)
c.576+1599T>C (n.576+1599T>C)
c.712+19T>C (n.712+19T>C)
c.687+19T>C (n.687+19T>C)
n.2300+19T>C
n.794+19T>C
n.1896-1170T>C
n.1812-1170T>C
n.2006+19T>C
n.1895+1599T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.39908157A>TCA983623156GSDMBc.700+19T>A (n.700+19T>A)
c.661+801T>A (n.661+801T>A)
c.187+1599T>A
n.3199+801T>A
c.408-1170T>A (n.408-1170T>A)
c.577-1170T>A (n.577-1170T>A)
c.576+1599T>A (n.576+1599T>A)
c.712+19T>A (n.712+19T>A)
c.687+19T>A (n.687+19T>A)
n.2300+19T>A
n.794+19T>A
n.1896-1170T>A
n.1812-1170T>A
n.2006+19T>A
n.1895+1599T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908157_39908158insACCCA8536315GSDMBc.700+18_700+19insGGT (n.700+18_700+19insGGT)
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n.3199+800_3199+801insGGT
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n.2300+18_2300+19insGGT
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n.1895+1598_1895+1599insGGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908157_39908158insTCCCA2637653037GSDMBc.700+18_700+19insGGA (n.700+18_700+19insGGA)
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n.1895+1598_1895+1599insGGA
 gnomAD v4
17g.39908158G>ACA2637653038GSDMBc.700+18C>T (n.700+18C>T)
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n.3199+800C>T
c.408-1171C>T (n.408-1171C>T)
c.577-1171C>T (n.577-1171C>T)
c.576+1598C>T (n.576+1598C>T)
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n.2300+18C>T
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n.1896-1171C>T
n.1812-1171C>T
n.2006+18C>T
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 gnomAD v4
17g.39908158G>TCA2637653039GSDMBc.700+18C>A (n.700+18C>A)
c.661+800C>A (n.661+800C>A)
c.187+1598C>A
n.3199+800C>A
c.408-1171C>A (n.408-1171C>A)
c.577-1171C>A (n.577-1171C>A)
c.576+1598C>A (n.576+1598C>A)
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n.2300+18C>A
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n.1896-1171C>A
n.1812-1171C>A
n.2006+18C>A
n.1895+1598C>A
 gnomAD v4
17g.39908159C>ACA290440720GSDMBc.700+17G>T (n.700+17G>T)
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c.187+1597G>T
n.3199+799G>T
c.408-1172G>T (n.408-1172G>T)
c.577-1172G>T (n.577-1172G>T)
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n.2300+17G>T
n.794+17G>T
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n.1895+1597G>T
 dbSNP
17g.39908159C=CA2259305767GSDMBc.700+17G= (n.700+17G=)
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n.3199+799G=
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c.187+1597G>C
n.3199+799G>C
c.408-1172G>C (n.408-1172G>C)
c.577-1172G>C (n.577-1172G>C)
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c.712+17G>C (n.712+17G>C)
c.687+17G>C (n.687+17G>C)
n.2300+17G>C
n.794+17G>C
n.1896-1172G>C
n.1812-1172G>C
n.2006+17G>C
n.1895+1597G>C
 gnomAD v4
17g.39908159C>TCA2637653040GSDMBc.700+17G>A (n.700+17G>A)
c.661+799G>A (n.661+799G>A)
c.187+1597G>A
n.3199+799G>A
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c.712+17G>A (n.712+17G>A)
c.687+17G>A (n.687+17G>A)
n.2300+17G>A
n.794+17G>A
n.1896-1172G>A
n.1812-1172G>A
n.2006+17G>A
n.1895+1597G>A
 gnomAD v4
17g.39908161delCA2637653041GSDMBc.700+17del (n.700+17del)
c.661+799del (n.661+799del)
c.187+1597del
n.3199+799del
c.408-1172del (n.408-1172del)
c.577-1172del (n.577-1172del)
c.576+1597del (n.576+1597del)
c.712+17del (n.712+17del)
c.687+17del (n.687+17del)
n.2300+17del
n.794+17del
n.1896-1172del
n.1812-1172del
n.2006+17del
n.1895+1597del
 gnomAD v4
17g.39908160C>ACA2637653043GSDMBc.700+16G>T (n.700+16G>T)
c.661+798G>T (n.661+798G>T)
c.187+1596G>T
n.3199+798G>T
c.408-1173G>T (n.408-1173G>T)
c.577-1173G>T (n.577-1173G>T)
c.576+1596G>T (n.576+1596G>T)
c.712+16G>T (n.712+16G>T)
c.687+16G>T (n.687+16G>T)
n.2300+16G>T
n.794+16G>T
n.1896-1173G>T
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n.2006+16G>T
n.1895+1596G>T
 gnomAD v4
17g.39908160C=CA2259305768GSDMBc.700+16G= (n.700+16G=)
c.661+798G= (n.661+798G=)
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c.408-1173G= (n.408-1173G=)
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c.576+1596G= (n.576+1596G=)
c.712+16G= (n.712+16G=)
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n.1895+1596G=
17g.39908160C>GCA2637653044GSDMBc.700+16G>C (n.700+16G>C)
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c.187+1596G>C
n.3199+798G>C
c.408-1173G>C (n.408-1173G>C)
c.577-1173G>C (n.577-1173G>C)
c.576+1596G>C (n.576+1596G>C)
c.712+16G>C (n.712+16G>C)
c.687+16G>C (n.687+16G>C)
n.2300+16G>C
n.794+16G>C
n.1896-1173G>C
n.1812-1173G>C
n.2006+16G>C
n.1895+1596G>C
 gnomAD v4
17g.39908160C>TCA290440722GSDMBc.700+16G>A (n.700+16G>A)
c.661+798G>A (n.661+798G>A)
c.187+1596G>A
n.3199+798G>A
c.408-1173G>A (n.408-1173G>A)
c.577-1173G>A (n.577-1173G>A)
c.576+1596G>A (n.576+1596G>A)
c.712+16G>A (n.712+16G>A)
c.687+16G>A (n.687+16G>A)
n.2300+16G>A
n.794+16G>A
n.1896-1173G>A
n.1812-1173G>A
n.2006+16G>A
n.1895+1596G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908161C>TCA983623162GSDMBc.700+15G>A (n.700+15G>A)
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c.187+1595G>A
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c.408-1174G>A (n.408-1174G>A)
c.577-1174G>A (n.577-1174G>A)
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c.712+15G>A (n.712+15G>A)
c.687+15G>A (n.687+15G>A)
n.2300+15G>A
n.794+15G>A
n.1896-1174G>A
n.1812-1174G>A
n.2006+15G>A
n.1895+1595G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908162A=CA2259305769GSDMBc.700+14T= (n.700+14T=)
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n.3199+796T=
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c.577-1175T= (n.577-1175T=)
c.576+1594T= (n.576+1594T=)
c.712+14T= (n.712+14T=)
c.687+14T= (n.687+14T=)
n.2300+14T=
n.794+14T=
n.1896-1175T=
n.1812-1175T=
n.2006+14T=
n.1895+1594T=
17g.39908162A>GCA290440726GSDMBc.700+14T>C (n.700+14T>C)
c.661+796T>C (n.661+796T>C)
c.187+1594T>C
n.3199+796T>C
c.408-1175T>C (n.408-1175T>C)
c.577-1175T>C (n.577-1175T>C)
c.576+1594T>C (n.576+1594T>C)
c.712+14T>C (n.712+14T>C)
c.687+14T>C (n.687+14T>C)
n.2300+14T>C
n.794+14T>C
n.1896-1175T>C
n.1812-1175T>C
n.2006+14T>C
n.1895+1594T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.39908162A>TCA983623166GSDMBc.700+14T>A (n.700+14T>A)
c.661+796T>A (n.661+796T>A)
c.187+1594T>A
n.3199+796T>A
c.408-1175T>A (n.408-1175T>A)
c.577-1175T>A (n.577-1175T>A)
c.576+1594T>A (n.576+1594T>A)
c.712+14T>A (n.712+14T>A)
c.687+14T>A (n.687+14T>A)
n.2300+14T>A
n.794+14T>A
n.1896-1175T>A
n.1812-1175T>A
n.2006+14T>A
n.1895+1594T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908163delCA2637653045GSDMBc.700+13del (n.700+13del)
c.661+795del (n.661+795del)
c.187+1593del
n.3199+795del
c.408-1176del (n.408-1176del)
c.577-1176del (n.577-1176del)
c.576+1593del (n.576+1593del)
c.712+13del (n.712+13del)
c.687+13del (n.687+13del)
n.2300+13del
n.794+13del
n.1896-1176del
n.1812-1176del
n.2006+13del
n.1895+1593del
 gnomAD v4
17g.39908163G>ACA2637653046GSDMBc.700+13C>T (n.700+13C>T)
c.661+795C>T (n.661+795C>T)
c.187+1593C>T
n.3199+795C>T
c.408-1176C>T (n.408-1176C>T)
c.577-1176C>T (n.577-1176C>T)
c.576+1593C>T (n.576+1593C>T)
c.712+13C>T (n.712+13C>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched