Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39908054G>A | CA2637652961 | GSDMB | c.700+122C>T (n.700+122C>T) c.661+904C>T (n.661+904C>T) c.187+1702C>T n.3199+904C>T c.408-1067C>T (n.408-1067C>T) c.577-1067C>T (n.577-1067C>T) c.576+1702C>T (n.576+1702C>T) c.712+122C>T (n.712+122C>T) c.687+122C>T (n.687+122C>T) n.2300+122C>T n.794+122C>T n.1896-1067C>T n.1812-1067C>T n.2006+122C>T n.1895+1702C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.39908054G>T | CA771906448 | GSDMB | c.700+122C>A (n.700+122C>A) c.661+904C>A (n.661+904C>A) c.187+1702C>A n.3199+904C>A c.408-1067C>A (n.408-1067C>A) c.577-1067C>A (n.577-1067C>A) c.576+1702C>A (n.576+1702C>A) c.712+122C>A (n.712+122C>A) c.687+122C>A (n.687+122C>A) n.2300+122C>A n.794+122C>A n.1896-1067C>A n.1812-1067C>A n.2006+122C>A n.1895+1702C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908055T>C | CA983623039 | GSDMB | c.700+121A>G (n.700+121A>G) c.661+903A>G (n.661+903A>G) c.187+1701A>G n.3199+903A>G c.408-1068A>G (n.408-1068A>G) c.577-1068A>G (n.577-1068A>G) c.576+1701A>G (n.576+1701A>G) c.712+121A>G (n.712+121A>G) c.687+121A>G (n.687+121A>G) n.2300+121A>G n.794+121A>G n.1896-1068A>G n.1812-1068A>G n.2006+121A>G n.1895+1701A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908055T= | CA2259305724 | GSDMB | c.700+121A= (n.700+121A=) c.661+903A= (n.661+903A=) c.187+1701A= n.3199+903A= c.408-1068A= (n.408-1068A=) c.577-1068A= (n.577-1068A=) c.576+1701A= (n.576+1701A=) c.712+121A= (n.712+121A=) c.687+121A= (n.687+121A=) n.2300+121A= n.794+121A= n.1896-1068A= n.1812-1068A= n.2006+121A= n.1895+1701A= | |
17 | g.39908057C>A | CA2637652962 | GSDMB | c.700+119G>T (n.700+119G>T) c.661+901G>T (n.661+901G>T) c.187+1699G>T n.3199+901G>T c.408-1070G>T (n.408-1070G>T) c.577-1070G>T (n.577-1070G>T) c.576+1699G>T (n.576+1699G>T) c.712+119G>T (n.712+119G>T) c.687+119G>T (n.687+119G>T) n.2300+119G>T n.794+119G>T n.1896-1070G>T n.1812-1070G>T n.2006+119G>T n.1895+1699G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908060A= | CA2259305725 | GSDMB | c.700+116T= (n.700+116T=) c.661+898T= (n.661+898T=) c.187+1696T= n.3199+898T= c.408-1073T= (n.408-1073T=) c.577-1073T= (n.577-1073T=) c.576+1696T= (n.576+1696T=) c.712+116T= (n.712+116T=) c.687+116T= (n.687+116T=) n.2300+116T= n.794+116T= n.1896-1073T= n.1812-1073T= n.2006+116T= n.1895+1696T= | |
17 | g.39908060A>T | CA771906450 | GSDMB | c.700+116T>A (n.700+116T>A) c.661+898T>A (n.661+898T>A) c.187+1696T>A n.3199+898T>A c.408-1073T>A (n.408-1073T>A) c.577-1073T>A (n.577-1073T>A) c.576+1696T>A (n.576+1696T>A) c.712+116T>A (n.712+116T>A) c.687+116T>A (n.687+116T>A) n.2300+116T>A n.794+116T>A n.1896-1073T>A n.1812-1073T>A n.2006+116T>A n.1895+1696T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908061C>A | CA2637652963 | GSDMB | c.700+115G>T (n.700+115G>T) c.661+897G>T (n.661+897G>T) c.187+1695G>T n.3199+897G>T c.408-1074G>T (n.408-1074G>T) c.577-1074G>T (n.577-1074G>T) c.576+1695G>T (n.576+1695G>T) c.712+115G>T (n.712+115G>T) c.687+115G>T (n.687+115G>T) n.2300+115G>T n.794+115G>T n.1896-1074G>T n.1812-1074G>T n.2006+115G>T n.1895+1695G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908062C>A | CA2637652964 | GSDMB | c.700+114G>T (n.700+114G>T) c.661+896G>T (n.661+896G>T) c.187+1694G>T n.3199+896G>T c.408-1075G>T (n.408-1075G>T) c.577-1075G>T (n.577-1075G>T) c.576+1694G>T (n.576+1694G>T) c.712+114G>T (n.712+114G>T) c.687+114G>T (n.687+114G>T) n.2300+114G>T n.794+114G>T n.1896-1075G>T n.1812-1075G>T n.2006+114G>T n.1895+1694G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908063T>C | CA2593747182 | GSDMB | c.700+113A>G (n.700+113A>G) c.661+895A>G (n.661+895A>G) c.187+1693A>G n.3199+895A>G c.408-1076A>G (n.408-1076A>G) c.577-1076A>G (n.577-1076A>G) c.576+1693A>G (n.576+1693A>G) c.712+113A>G (n.712+113A>G) c.687+113A>G (n.687+113A>G) n.2300+113A>G n.794+113A>G n.1896-1076A>G n.1812-1076A>G n.2006+113A>G n.1895+1693A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908064G>A | CA2537984534 | GSDMB | c.700+112C>T (n.700+112C>T) c.661+894C>T (n.661+894C>T) c.187+1692C>T n.3199+894C>T c.408-1077C>T (n.408-1077C>T) c.577-1077C>T (n.577-1077C>T) c.576+1692C>T (n.576+1692C>T) c.712+112C>T (n.712+112C>T) c.687+112C>T (n.687+112C>T) n.2300+112C>T n.794+112C>T n.1896-1077C>T n.1812-1077C>T n.2006+112C>T n.1895+1692C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908064G>T | CA2637652965 | GSDMB | c.700+112C>A (n.700+112C>A) c.661+894C>A (n.661+894C>A) c.187+1692C>A n.3199+894C>A c.408-1077C>A (n.408-1077C>A) c.577-1077C>A (n.577-1077C>A) c.576+1692C>A (n.576+1692C>A) c.712+112C>A (n.712+112C>A) c.687+112C>A (n.687+112C>A) n.2300+112C>A n.794+112C>A n.1896-1077C>A n.1812-1077C>A n.2006+112C>A n.1895+1692C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908065T>C | CA290440607 | GSDMB | c.700+111A>G (n.700+111A>G) c.661+893A>G (n.661+893A>G) c.187+1691A>G n.3199+893A>G c.408-1078A>G (n.408-1078A>G) c.577-1078A>G (n.577-1078A>G) c.576+1691A>G (n.576+1691A>G) c.712+111A>G (n.712+111A>G) c.687+111A>G (n.687+111A>G) n.2300+111A>G n.794+111A>G n.1896-1078A>G n.1812-1078A>G n.2006+111A>G n.1895+1691A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908065T>G | CA2637652966 | GSDMB | c.700+111A>C (n.700+111A>C) c.661+893A>C (n.661+893A>C) c.187+1691A>C n.3199+893A>C c.408-1078A>C (n.408-1078A>C) c.577-1078A>C (n.577-1078A>C) c.576+1691A>C (n.576+1691A>C) c.712+111A>C (n.712+111A>C) c.687+111A>C (n.687+111A>C) n.2300+111A>C n.794+111A>C n.1896-1078A>C n.1812-1078A>C n.2006+111A>C n.1895+1691A>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908065T= | CA2259305726 | GSDMB | c.700+111A= (n.700+111A=) c.661+893A= (n.661+893A=) c.187+1691A= n.3199+893A= c.408-1078A= (n.408-1078A=) c.577-1078A= (n.577-1078A=) c.576+1691A= (n.576+1691A=) c.712+111A= (n.712+111A=) c.687+111A= (n.687+111A=) n.2300+111A= n.794+111A= n.1896-1078A= n.1812-1078A= n.2006+111A= n.1895+1691A= | |
17 | g.39908066G>C | CA983623043 | GSDMB | c.700+110C>G (n.700+110C>G) c.661+892C>G (n.661+892C>G) c.187+1690C>G n.3199+892C>G c.408-1079C>G (n.408-1079C>G) c.577-1079C>G (n.577-1079C>G) c.576+1690C>G (n.576+1690C>G) c.712+110C>G (n.712+110C>G) c.687+110C>G (n.687+110C>G) n.2300+110C>G n.794+110C>G n.1896-1079C>G n.1812-1079C>G n.2006+110C>G n.1895+1690C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908066G= | CA2259305727 | GSDMB | c.700+110C= (n.700+110C=) c.661+892C= (n.661+892C=) c.187+1690C= n.3199+892C= c.408-1079C= (n.408-1079C=) c.577-1079C= (n.577-1079C=) c.576+1690C= (n.576+1690C=) c.712+110C= (n.712+110C=) c.687+110C= (n.687+110C=) n.2300+110C= n.794+110C= n.1896-1079C= n.1812-1079C= n.2006+110C= n.1895+1690C= | |
17 | g.39908066G>T | CA2637652968 | GSDMB | c.700+110C>A (n.700+110C>A) c.661+892C>A (n.661+892C>A) c.187+1690C>A n.3199+892C>A c.408-1079C>A (n.408-1079C>A) c.577-1079C>A (n.577-1079C>A) c.576+1690C>A (n.576+1690C>A) c.712+110C>A (n.712+110C>A) c.687+110C>A (n.687+110C>A) n.2300+110C>A n.794+110C>A n.1896-1079C>A n.1812-1079C>A n.2006+110C>A n.1895+1690C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908068del | CA2637652967 | GSDMB | c.700+110del (n.700+110del) c.661+892del (n.661+892del) c.187+1690del n.3199+892del c.408-1079del (n.408-1079del) c.577-1079del (n.577-1079del) c.576+1690del (n.576+1690del) c.712+110del (n.712+110del) c.687+110del (n.687+110del) n.2300+110del n.794+110del n.1896-1079del n.1812-1079del n.2006+110del n.1895+1690del | gnomAD v4 |
17 | g.39908067G>T | CA2637652969 | GSDMB | c.700+109C>A (n.700+109C>A) c.661+891C>A (n.661+891C>A) c.187+1689C>A n.3199+891C>A c.408-1080C>A (n.408-1080C>A) c.577-1080C>A (n.577-1080C>A) c.576+1689C>A (n.576+1689C>A) c.712+109C>A (n.712+109C>A) c.687+109C>A (n.687+109C>A) n.2300+109C>A n.794+109C>A n.1896-1080C>A n.1812-1080C>A n.2006+109C>A n.1895+1689C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908068G>A | CA2637652970 | GSDMB | c.700+108C>T (n.700+108C>T) c.661+890C>T (n.661+890C>T) c.187+1688C>T n.3199+890C>T c.408-1081C>T (n.408-1081C>T) c.577-1081C>T (n.577-1081C>T) c.576+1688C>T (n.576+1688C>T) c.712+108C>T (n.712+108C>T) c.687+108C>T (n.687+108C>T) n.2300+108C>T n.794+108C>T n.1896-1081C>T n.1812-1081C>T n.2006+108C>T n.1895+1688C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908068G>T | CA2637652971 | GSDMB | c.700+108C>A (n.700+108C>A) c.661+890C>A (n.661+890C>A) c.187+1688C>A n.3199+890C>A c.408-1081C>A (n.408-1081C>A) c.577-1081C>A (n.577-1081C>A) c.576+1688C>A (n.576+1688C>A) c.712+108C>A (n.712+108C>A) c.687+108C>A (n.687+108C>A) n.2300+108C>A n.794+108C>A n.1896-1081C>A n.1812-1081C>A n.2006+108C>A n.1895+1688C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908069T>G | CA2561754086 | GSDMB | c.700+107A>C (n.700+107A>C) c.661+889A>C (n.661+889A>C) c.187+1687A>C n.3199+889A>C c.408-1082A>C (n.408-1082A>C) c.577-1082A>C (n.577-1082A>C) c.576+1687A>C (n.576+1687A>C) c.712+107A>C (n.712+107A>C) c.687+107A>C (n.687+107A>C) n.2300+107A>C n.794+107A>C n.1896-1082A>C n.1812-1082A>C n.2006+107A>C n.1895+1687A>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908070G>A | CA2259305729 | GSDMB | c.700+106C>T (n.700+106C>T) c.661+888C>T (n.661+888C>T) c.187+1686C>T n.3199+888C>T c.408-1083C>T (n.408-1083C>T) c.577-1083C>T (n.577-1083C>T) c.576+1686C>T (n.576+1686C>T) c.712+106C>T (n.712+106C>T) c.687+106C>T (n.687+106C>T) n.2300+106C>T n.794+106C>T n.1896-1083C>T n.1812-1083C>T n.2006+106C>T n.1895+1686C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908070G= | CA2259305728 | GSDMB | c.700+106C= (n.700+106C=) c.661+888C= (n.661+888C=) c.187+1686C= n.3199+888C= c.408-1083C= (n.408-1083C=) c.577-1083C= (n.577-1083C=) c.576+1686C= (n.576+1686C=) c.712+106C= (n.712+106C=) c.687+106C= (n.687+106C=) n.2300+106C= n.794+106C= n.1896-1083C= n.1812-1083C= n.2006+106C= n.1895+1686C= | |
17 | g.39908070G>T | CA2637652972 | GSDMB | c.700+106C>A (n.700+106C>A) c.661+888C>A (n.661+888C>A) c.187+1686C>A n.3199+888C>A c.408-1083C>A (n.408-1083C>A) c.577-1083C>A (n.577-1083C>A) c.576+1686C>A (n.576+1686C>A) c.712+106C>A (n.712+106C>A) c.687+106C>A (n.687+106C>A) n.2300+106C>A n.794+106C>A n.1896-1083C>A n.1812-1083C>A n.2006+106C>A n.1895+1686C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908071C>A | CA2259305730 | GSDMB | c.700+105G>T (n.700+105G>T) c.661+887G>T (n.661+887G>T) c.187+1685G>T n.3199+887G>T c.408-1084G>T (n.408-1084G>T) c.577-1084G>T (n.577-1084G>T) c.576+1685G>T (n.576+1685G>T) c.712+105G>T (n.712+105G>T) c.687+105G>T (n.687+105G>T) n.2300+105G>T n.794+105G>T n.1896-1084G>T n.1812-1084G>T n.2006+105G>T n.1895+1685G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908071C= | CA2259305731 | GSDMB | c.700+105G= (n.700+105G=) c.661+887G= (n.661+887G=) c.187+1685G= n.3199+887G= c.408-1084G= (n.408-1084G=) c.577-1084G= (n.577-1084G=) c.576+1685G= (n.576+1685G=) c.712+105G= (n.712+105G=) c.687+105G= (n.687+105G=) n.2300+105G= n.794+105G= n.1896-1084G= n.1812-1084G= n.2006+105G= n.1895+1685G= | |
17 | g.39908071C>T | CA656677963 | GSDMB | c.700+105G>A (n.700+105G>A) c.661+887G>A (n.661+887G>A) c.187+1685G>A n.3199+887G>A c.408-1084G>A (n.408-1084G>A) c.577-1084G>A (n.577-1084G>A) c.576+1685G>A (n.576+1685G>A) c.712+105G>A (n.712+105G>A) c.687+105G>A (n.687+105G>A) n.2300+105G>A n.794+105G>A n.1896-1084G>A n.1812-1084G>A n.2006+105G>A n.1895+1685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39908072G>A | CA290440610 | GSDMB | c.700+104C>T (n.700+104C>T) c.661+886C>T (n.661+886C>T) c.187+1684C>T n.3199+886C>T c.408-1085C>T (n.408-1085C>T) c.577-1085C>T (n.577-1085C>T) c.576+1684C>T (n.576+1684C>T) c.712+104C>T (n.712+104C>T) c.687+104C>T (n.687+104C>T) n.2300+104C>T n.794+104C>T n.1896-1085C>T n.1812-1085C>T n.2006+104C>T n.1895+1684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908072G>C | CA290440615 | GSDMB | c.700+104C>G (n.700+104C>G) c.661+886C>G (n.661+886C>G) c.187+1684C>G n.3199+886C>G c.408-1085C>G (n.408-1085C>G) c.577-1085C>G (n.577-1085C>G) c.576+1684C>G (n.576+1684C>G) c.712+104C>G (n.712+104C>G) c.687+104C>G (n.687+104C>G) n.2300+104C>G n.794+104C>G n.1896-1085C>G n.1812-1085C>G n.2006+104C>G n.1895+1684C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908072G= | CA2259305732 | GSDMB | c.700+104C= (n.700+104C=) c.661+886C= (n.661+886C=) c.187+1684C= n.3199+886C= c.408-1085C= (n.408-1085C=) c.577-1085C= (n.577-1085C=) c.576+1684C= (n.576+1684C=) c.712+104C= (n.712+104C=) c.687+104C= (n.687+104C=) n.2300+104C= n.794+104C= n.1896-1085C= n.1812-1085C= n.2006+104C= n.1895+1684C= | |
17 | g.39908072G>T | CA2637652973 | GSDMB | c.700+104C>A (n.700+104C>A) c.661+886C>A (n.661+886C>A) c.187+1684C>A n.3199+886C>A c.408-1085C>A (n.408-1085C>A) c.577-1085C>A (n.577-1085C>A) c.576+1684C>A (n.576+1684C>A) c.712+104C>A (n.712+104C>A) c.687+104C>A (n.687+104C>A) n.2300+104C>A n.794+104C>A n.1896-1085C>A n.1812-1085C>A n.2006+104C>A n.1895+1684C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908076del | CA2809447959 | GSDMB | c.700+101del (n.700+101del) c.661+883del (n.661+883del) c.187+1681del n.3199+883del c.408-1088del (n.408-1088del) c.577-1088del (n.577-1088del) c.576+1681del (n.576+1681del) c.712+101del (n.712+101del) c.687+101del (n.687+101del) n.2300+101del n.794+101del n.1896-1088del n.1812-1088del n.2006+101del n.1895+1681del | |
17 | g.39908076T>C | CA2637652974 | GSDMB | c.700+100A>G (n.700+100A>G) c.661+882A>G (n.661+882A>G) c.187+1680A>G n.3199+882A>G c.408-1089A>G (n.408-1089A>G) c.577-1089A>G (n.577-1089A>G) c.576+1680A>G (n.576+1680A>G) c.712+100A>G (n.712+100A>G) c.687+100A>G (n.687+100A>G) n.2300+100A>G n.794+100A>G n.1896-1089A>G n.1812-1089A>G n.2006+100A>G n.1895+1680A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908077A>C | CA2809447960 | GSDMB | c.700+99T>G (n.700+99T>G) c.661+881T>G (n.661+881T>G) c.187+1679T>G n.3199+881T>G c.408-1090T>G (n.408-1090T>G) c.577-1090T>G (n.577-1090T>G) c.576+1679T>G (n.576+1679T>G) c.712+99T>G (n.712+99T>G) c.687+99T>G (n.687+99T>G) n.2300+99T>G n.794+99T>G n.1896-1090T>G n.1812-1090T>G n.2006+99T>G n.1895+1679T>G | |
17 | g.39908077A>T | CA2576256050 | GSDMB | c.700+99T>A (n.700+99T>A) c.661+881T>A (n.661+881T>A) c.187+1679T>A n.3199+881T>A c.408-1090T>A (n.408-1090T>A) c.577-1090T>A (n.577-1090T>A) c.576+1679T>A (n.576+1679T>A) c.712+99T>A (n.712+99T>A) c.687+99T>A (n.687+99T>A) n.2300+99T>A n.794+99T>A n.1896-1090T>A n.1812-1090T>A n.2006+99T>A n.1895+1679T>A | |
17 | g.39908078C>A | CA290440622 | GSDMB | c.700+98G>T (n.700+98G>T) c.661+880G>T (n.661+880G>T) c.187+1678G>T n.3199+880G>T c.408-1091G>T (n.408-1091G>T) c.577-1091G>T (n.577-1091G>T) c.576+1678G>T (n.576+1678G>T) c.712+98G>T (n.712+98G>T) c.687+98G>T (n.687+98G>T) n.2300+98G>T n.794+98G>T n.1896-1091G>T n.1812-1091G>T n.2006+98G>T n.1895+1678G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908078C= | CA2259305733 | GSDMB | c.700+98G= (n.700+98G=) c.661+880G= (n.661+880G=) c.187+1678G= n.3199+880G= c.408-1091G= (n.408-1091G=) c.577-1091G= (n.577-1091G=) c.576+1678G= (n.576+1678G=) c.712+98G= (n.712+98G=) c.687+98G= (n.687+98G=) n.2300+98G= n.794+98G= n.1896-1091G= n.1812-1091G= n.2006+98G= n.1895+1678G= | |
17 | g.39908078C>T | CA771906457 | GSDMB | c.700+98G>A (n.700+98G>A) c.661+880G>A (n.661+880G>A) c.187+1678G>A n.3199+880G>A c.408-1091G>A (n.408-1091G>A) c.577-1091G>A (n.577-1091G>A) c.576+1678G>A (n.576+1678G>A) c.712+98G>A (n.712+98G>A) c.687+98G>A (n.687+98G>A) n.2300+98G>A n.794+98G>A n.1896-1091G>A n.1812-1091G>A n.2006+98G>A n.1895+1678G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908080A= | CA2259305734 | GSDMB | c.700+96T= (n.700+96T=) c.661+878T= (n.661+878T=) c.187+1676T= n.3199+878T= c.408-1093T= (n.408-1093T=) c.577-1093T= (n.577-1093T=) c.576+1676T= (n.576+1676T=) c.712+96T= (n.712+96T=) c.687+96T= (n.687+96T=) n.2300+96T= n.794+96T= n.1896-1093T= n.1812-1093T= n.2006+96T= n.1895+1676T= | |
17 | g.39908080A>C | CA2259305735 | GSDMB | c.700+96T>G (n.700+96T>G) c.661+878T>G (n.661+878T>G) c.187+1676T>G n.3199+878T>G c.408-1093T>G (n.408-1093T>G) c.577-1093T>G (n.577-1093T>G) c.576+1676T>G (n.576+1676T>G) c.712+96T>G (n.712+96T>G) c.687+96T>G (n.687+96T>G) n.2300+96T>G n.794+96T>G n.1896-1093T>G n.1812-1093T>G n.2006+96T>G n.1895+1676T>G | dbSNP |
17 | g.39908080A>T | CA2637652975 | GSDMB | c.700+96T>A (n.700+96T>A) c.661+878T>A (n.661+878T>A) c.187+1676T>A n.3199+878T>A c.408-1093T>A (n.408-1093T>A) c.577-1093T>A (n.577-1093T>A) c.576+1676T>A (n.576+1676T>A) c.712+96T>A (n.712+96T>A) c.687+96T>A (n.687+96T>A) n.2300+96T>A n.794+96T>A n.1896-1093T>A n.1812-1093T>A n.2006+96T>A n.1895+1676T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908082_39908085dup | CA2637652976 | GSDMB | c.700+92_700+95dup (n.700+92_700+95dup) c.661+874_661+877dup (n.661+874_661+877dup) c.187+1672_187+1675dup n.3199+874_3199+877dup c.408-1097_408-1094dup (n.408-1097_408-1094dup) c.577-1097_577-1094dup (n.577-1097_577-1094dup) c.576+1672_576+1675dup (n.576+1672_576+1675dup) c.712+92_712+95dup (n.712+92_712+95dup) c.687+92_687+95dup (n.687+92_687+95dup) n.2300+92_2300+95dup n.794+92_794+95dup n.1896-1097_1896-1094dup n.1812-1097_1812-1094dup n.2006+92_2006+95dup n.1895+1672_1895+1675dup | gnomAD v4 |
17 | g.39908082A= | CA2259305736 | GSDMB | c.700+94T= (n.700+94T=) c.661+876T= (n.661+876T=) c.187+1674T= n.3199+876T= c.408-1095T= (n.408-1095T=) c.577-1095T= (n.577-1095T=) c.576+1674T= (n.576+1674T=) c.712+94T= (n.712+94T=) c.687+94T= (n.687+94T=) n.2300+94T= n.794+94T= n.1896-1095T= n.1812-1095T= n.2006+94T= n.1895+1674T= | |
17 | g.39908082A>C | CA2637652977 | GSDMB | c.700+94T>G (n.700+94T>G) c.661+876T>G (n.661+876T>G) c.187+1674T>G n.3199+876T>G c.408-1095T>G (n.408-1095T>G) c.577-1095T>G (n.577-1095T>G) c.576+1674T>G (n.576+1674T>G) c.712+94T>G (n.712+94T>G) c.687+94T>G (n.687+94T>G) n.2300+94T>G n.794+94T>G n.1896-1095T>G n.1812-1095T>G n.2006+94T>G n.1895+1674T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908082A>G | CA625943802 | GSDMB | c.700+94T>C (n.700+94T>C) c.661+876T>C (n.661+876T>C) c.187+1674T>C n.3199+876T>C c.408-1095T>C (n.408-1095T>C) c.577-1095T>C (n.577-1095T>C) c.576+1674T>C (n.576+1674T>C) c.712+94T>C (n.712+94T>C) c.687+94T>C (n.687+94T>C) n.2300+94T>C n.794+94T>C n.1896-1095T>C n.1812-1095T>C n.2006+94T>C n.1895+1674T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908084C>T | CA2637652978 | GSDMB | c.700+92G>A (n.700+92G>A) c.661+874G>A (n.661+874G>A) c.187+1672G>A n.3199+874G>A c.408-1097G>A (n.408-1097G>A) c.577-1097G>A (n.577-1097G>A) c.576+1672G>A (n.576+1672G>A) c.712+92G>A (n.712+92G>A) c.687+92G>A (n.687+92G>A) n.2300+92G>A n.794+92G>A n.1896-1097G>A n.1812-1097G>A n.2006+92G>A n.1895+1672G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908085C>A | CA2637652979 | GSDMB | c.700+91G>T (n.700+91G>T) c.661+873G>T (n.661+873G>T) c.187+1671G>T n.3199+873G>T c.408-1098G>T (n.408-1098G>T) c.577-1098G>T (n.577-1098G>T) c.576+1671G>T (n.576+1671G>T) c.712+91G>T (n.712+91G>T) c.687+91G>T (n.687+91G>T) n.2300+91G>T n.794+91G>T n.1896-1098G>T n.1812-1098G>T n.2006+91G>T n.1895+1671G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908085C= | CA2259305737 | GSDMB | c.700+91G= (n.700+91G=) c.661+873G= (n.661+873G=) c.187+1671G= n.3199+873G= c.408-1098G= (n.408-1098G=) c.577-1098G= (n.577-1098G=) c.576+1671G= (n.576+1671G=) c.712+91G= (n.712+91G=) c.687+91G= (n.687+91G=) n.2300+91G= n.794+91G= n.1896-1098G= n.1812-1098G= n.2006+91G= n.1895+1671G= | |
17 | g.39908085C>T | CA2259305738 | GSDMB | c.700+91G>A (n.700+91G>A) c.661+873G>A (n.661+873G>A) c.187+1671G>A n.3199+873G>A c.408-1098G>A (n.408-1098G>A) c.577-1098G>A (n.577-1098G>A) c.576+1671G>A (n.576+1671G>A) c.712+91G>A (n.712+91G>A) c.687+91G>A (n.687+91G>A) n.2300+91G>A n.794+91G>A n.1896-1098G>A n.1812-1098G>A n.2006+91G>A n.1895+1671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908087C= | CA2259305739 | GSDMB | c.700+89G= (n.700+89G=) c.661+871G= (n.661+871G=) c.187+1669G= n.3199+871G= c.408-1100G= (n.408-1100G=) c.577-1100G= (n.577-1100G=) c.576+1669G= (n.576+1669G=) c.712+89G= (n.712+89G=) c.687+89G= (n.687+89G=) n.2300+89G= n.794+89G= n.1896-1100G= n.1812-1100G= n.2006+89G= n.1895+1669G= | |
17 | g.39908087C>T | CA771906461 | GSDMB | c.700+89G>A (n.700+89G>A) c.661+871G>A (n.661+871G>A) c.187+1669G>A n.3199+871G>A c.408-1100G>A (n.408-1100G>A) c.577-1100G>A (n.577-1100G>A) c.576+1669G>A (n.576+1669G>A) c.712+89G>A (n.712+89G>A) c.687+89G>A (n.687+89G>A) n.2300+89G>A n.794+89G>A n.1896-1100G>A n.1812-1100G>A n.2006+89G>A n.1895+1669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908088G>A | CA290440626 | GSDMB | c.700+88C>T (n.700+88C>T) c.661+870C>T (n.661+870C>T) c.187+1668C>T n.3199+870C>T c.408-1101C>T (n.408-1101C>T) c.577-1101C>T (n.577-1101C>T) c.576+1668C>T (n.576+1668C>T) c.712+88C>T (n.712+88C>T) c.687+88C>T (n.687+88C>T) n.2300+88C>T n.794+88C>T n.1896-1101C>T n.1812-1101C>T n.2006+88C>T n.1895+1668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908088G= | CA2259305740 | GSDMB | c.700+88C= (n.700+88C=) c.661+870C= (n.661+870C=) c.187+1668C= n.3199+870C= c.408-1101C= (n.408-1101C=) c.577-1101C= (n.577-1101C=) c.576+1668C= (n.576+1668C=) c.712+88C= (n.712+88C=) c.687+88C= (n.687+88C=) n.2300+88C= n.794+88C= n.1896-1101C= n.1812-1101C= n.2006+88C= n.1895+1668C= | |
17 | g.39908088G>T | CA2576256051 | GSDMB | c.700+88C>A (n.700+88C>A) c.661+870C>A (n.661+870C>A) c.187+1668C>A n.3199+870C>A c.408-1101C>A (n.408-1101C>A) c.577-1101C>A (n.577-1101C>A) c.576+1668C>A (n.576+1668C>A) c.712+88C>A (n.712+88C>A) c.687+88C>A (n.687+88C>A) n.2300+88C>A n.794+88C>A n.1896-1101C>A n.1812-1101C>A n.2006+88C>A n.1895+1668C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908089G>A | CA290440632 | GSDMB | c.700+87C>T (n.700+87C>T) c.661+869C>T (n.661+869C>T) c.187+1667C>T n.3199+869C>T c.408-1102C>T (n.408-1102C>T) c.577-1102C>T (n.577-1102C>T) c.576+1667C>T (n.576+1667C>T) c.712+87C>T (n.712+87C>T) c.687+87C>T (n.687+87C>T) n.2300+87C>T n.794+87C>T n.1896-1102C>T n.1812-1102C>T n.2006+87C>T n.1895+1667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908089G>C | CA2593747184 | GSDMB | c.700+87C>G (n.700+87C>G) c.661+869C>G (n.661+869C>G) c.187+1667C>G n.3199+869C>G c.408-1102C>G (n.408-1102C>G) c.577-1102C>G (n.577-1102C>G) c.576+1667C>G (n.576+1667C>G) c.712+87C>G (n.712+87C>G) c.687+87C>G (n.687+87C>G) n.2300+87C>G n.794+87C>G n.1896-1102C>G n.1812-1102C>G n.2006+87C>G n.1895+1667C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908089G= | CA2259305741 | GSDMB | c.700+87C= (n.700+87C=) c.661+869C= (n.661+869C=) c.187+1667C= n.3199+869C= c.408-1102C= (n.408-1102C=) c.577-1102C= (n.577-1102C=) c.576+1667C= (n.576+1667C=) c.712+87C= (n.712+87C=) c.687+87C= (n.687+87C=) n.2300+87C= n.794+87C= n.1896-1102C= n.1812-1102C= n.2006+87C= n.1895+1667C= | |
17 | g.39908089G>T | CA2637652980 | GSDMB | c.700+87C>A (n.700+87C>A) c.661+869C>A (n.661+869C>A) c.187+1667C>A n.3199+869C>A c.408-1102C>A (n.408-1102C>A) c.577-1102C>A (n.577-1102C>A) c.576+1667C>A (n.576+1667C>A) c.712+87C>A (n.712+87C>A) c.687+87C>A (n.687+87C>A) n.2300+87C>A n.794+87C>A n.1896-1102C>A n.1812-1102C>A n.2006+87C>A n.1895+1667C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908091C>T | CA2637652981 | GSDMB | c.700+85G>A (n.700+85G>A) c.661+867G>A (n.661+867G>A) c.187+1665G>A n.3199+867G>A c.408-1104G>A (n.408-1104G>A) c.577-1104G>A (n.577-1104G>A) c.576+1665G>A (n.576+1665G>A) c.712+85G>A (n.712+85G>A) c.687+85G>A (n.687+85G>A) n.2300+85G>A n.794+85G>A n.1896-1104G>A n.1812-1104G>A n.2006+85G>A n.1895+1665G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908092C>A | CA983623050 | GSDMB | c.700+84G>T (n.700+84G>T) c.661+866G>T (n.661+866G>T) c.187+1664G>T n.3199+866G>T c.408-1105G>T (n.408-1105G>T) c.577-1105G>T (n.577-1105G>T) c.576+1664G>T (n.576+1664G>T) c.712+84G>T (n.712+84G>T) c.687+84G>T (n.687+84G>T) n.2300+84G>T n.794+84G>T n.1896-1105G>T n.1812-1105G>T n.2006+84G>T n.1895+1664G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908092C= | CA2259305742 | GSDMB | c.700+84G= (n.700+84G=) c.661+866G= (n.661+866G=) c.187+1664G= n.3199+866G= c.408-1105G= (n.408-1105G=) c.577-1105G= (n.577-1105G=) c.576+1664G= (n.576+1664G=) c.712+84G= (n.712+84G=) c.687+84G= (n.687+84G=) n.2300+84G= n.794+84G= n.1896-1105G= n.1812-1105G= n.2006+84G= n.1895+1664G= | |
17 | g.39908092C>G | CA2529125181 | GSDMB | c.700+84G>C (n.700+84G>C) c.661+866G>C (n.661+866G>C) c.187+1664G>C n.3199+866G>C c.408-1105G>C (n.408-1105G>C) c.577-1105G>C (n.577-1105G>C) c.576+1664G>C (n.576+1664G>C) c.712+84G>C (n.712+84G>C) c.687+84G>C (n.687+84G>C) n.2300+84G>C n.794+84G>C n.1896-1105G>C n.1812-1105G>C n.2006+84G>C n.1895+1664G>C | |
17 | g.39908093T>G | CA2576256052 | GSDMB | c.700+83A>C (n.700+83A>C) c.661+865A>C (n.661+865A>C) c.187+1663A>C n.3199+865A>C c.408-1106A>C (n.408-1106A>C) c.577-1106A>C (n.577-1106A>C) c.576+1663A>C (n.576+1663A>C) c.712+83A>C (n.712+83A>C) c.687+83A>C (n.687+83A>C) n.2300+83A>C n.794+83A>C n.1896-1106A>C n.1812-1106A>C n.2006+83A>C n.1895+1663A>C | |
17 | g.39908095del | CA2576256053 | GSDMB | c.700+82del (n.700+82del) c.661+864del (n.661+864del) c.187+1662del n.3199+864del c.408-1107del (n.408-1107del) c.577-1107del (n.577-1107del) c.576+1662del (n.576+1662del) c.712+82del (n.712+82del) c.687+82del (n.687+82del) n.2300+82del n.794+82del n.1896-1107del n.1812-1107del n.2006+82del n.1895+1662del | gnomAD v4 |
17 | g.39908097C>G | CA2637652982 | GSDMB | c.700+79G>C (n.700+79G>C) c.661+861G>C (n.661+861G>C) c.187+1659G>C n.3199+861G>C c.408-1110G>C (n.408-1110G>C) c.577-1110G>C (n.577-1110G>C) c.576+1659G>C (n.576+1659G>C) c.712+79G>C (n.712+79G>C) c.687+79G>C (n.687+79G>C) n.2300+79G>C n.794+79G>C n.1896-1110G>C n.1812-1110G>C n.2006+79G>C n.1895+1659G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908097C>T | CA2576256054 | GSDMB | c.700+79G>A (n.700+79G>A) c.661+861G>A (n.661+861G>A) c.187+1659G>A n.3199+861G>A c.408-1110G>A (n.408-1110G>A) c.577-1110G>A (n.577-1110G>A) c.576+1659G>A (n.576+1659G>A) c.712+79G>A (n.712+79G>A) c.687+79G>A (n.687+79G>A) n.2300+79G>A n.794+79G>A n.1896-1110G>A n.1812-1110G>A n.2006+79G>A n.1895+1659G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908098A= | CA2259305744 | GSDMB | c.700+78T= (n.700+78T=) c.661+860T= (n.661+860T=) c.187+1658T= n.3199+860T= c.408-1111T= (n.408-1111T=) c.577-1111T= (n.577-1111T=) c.576+1658T= (n.576+1658T=) c.712+78T= (n.712+78T=) c.687+78T= (n.687+78T=) n.2300+78T= n.794+78T= n.1896-1111T= n.1812-1111T= n.2006+78T= n.1895+1658T= | |
17 | g.39908098A>G | CA2259305743 | GSDMB | c.700+78T>C (n.700+78T>C) c.661+860T>C (n.661+860T>C) c.187+1658T>C n.3199+860T>C c.408-1111T>C (n.408-1111T>C) c.577-1111T>C (n.577-1111T>C) c.576+1658T>C (n.576+1658T>C) c.712+78T>C (n.712+78T>C) c.687+78T>C (n.687+78T>C) n.2300+78T>C n.794+78T>C n.1896-1111T>C n.1812-1111T>C n.2006+78T>C n.1895+1658T>C | dbSNP |
17 | g.39908098A>T | CA2637652983 | GSDMB | c.700+78T>A (n.700+78T>A) c.661+860T>A (n.661+860T>A) c.187+1658T>A n.3199+860T>A c.408-1111T>A (n.408-1111T>A) c.577-1111T>A (n.577-1111T>A) c.576+1658T>A (n.576+1658T>A) c.712+78T>A (n.712+78T>A) c.687+78T>A (n.687+78T>A) n.2300+78T>A n.794+78T>A n.1896-1111T>A n.1812-1111T>A n.2006+78T>A n.1895+1658T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908100T>C | CA983623052 | GSDMB | c.700+76A>G (n.700+76A>G) c.661+858A>G (n.661+858A>G) c.187+1656A>G n.3199+858A>G c.408-1113A>G (n.408-1113A>G) c.577-1113A>G (n.577-1113A>G) c.576+1656A>G (n.576+1656A>G) c.712+76A>G (n.712+76A>G) c.687+76A>G (n.687+76A>G) n.2300+76A>G n.794+76A>G n.1896-1113A>G n.1812-1113A>G n.2006+76A>G n.1895+1656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908100T= | CA2259305745 | GSDMB | c.700+76A= (n.700+76A=) c.661+858A= (n.661+858A=) c.187+1656A= n.3199+858A= c.408-1113A= (n.408-1113A=) c.577-1113A= (n.577-1113A=) c.576+1656A= (n.576+1656A=) c.712+76A= (n.712+76A=) c.687+76A= (n.687+76A=) n.2300+76A= n.794+76A= n.1896-1113A= n.1812-1113A= n.2006+76A= n.1895+1656A= | |
17 | g.39908101C>A | CA771906464 | GSDMB | c.700+75G>T (n.700+75G>T) c.661+857G>T (n.661+857G>T) c.187+1655G>T n.3199+857G>T c.408-1114G>T (n.408-1114G>T) c.577-1114G>T (n.577-1114G>T) c.576+1655G>T (n.576+1655G>T) c.712+75G>T (n.712+75G>T) c.687+75G>T (n.687+75G>T) n.2300+75G>T n.794+75G>T n.1896-1114G>T n.1812-1114G>T n.2006+75G>T n.1895+1655G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908101C= | CA2259305746 | GSDMB | c.700+75G= (n.700+75G=) c.661+857G= (n.661+857G=) c.187+1655G= n.3199+857G= c.408-1114G= (n.408-1114G=) c.577-1114G= (n.577-1114G=) c.576+1655G= (n.576+1655G=) c.712+75G= (n.712+75G=) c.687+75G= (n.687+75G=) n.2300+75G= n.794+75G= n.1896-1114G= n.1812-1114G= n.2006+75G= n.1895+1655G= | |
17 | g.39908101C>T | CA2637652984 | GSDMB | c.700+75G>A (n.700+75G>A) c.661+857G>A (n.661+857G>A) c.187+1655G>A n.3199+857G>A c.408-1114G>A (n.408-1114G>A) c.577-1114G>A (n.577-1114G>A) c.576+1655G>A (n.576+1655G>A) c.712+75G>A (n.712+75G>A) c.687+75G>A (n.687+75G>A) n.2300+75G>A n.794+75G>A n.1896-1114G>A n.1812-1114G>A n.2006+75G>A n.1895+1655G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908103G>A | CA2733564698 | GSDMB | c.700+73C>T (n.700+73C>T) c.661+855C>T (n.661+855C>T) c.187+1653C>T n.3199+855C>T c.408-1116C>T (n.408-1116C>T) c.577-1116C>T (n.577-1116C>T) c.576+1653C>T (n.576+1653C>T) c.712+73C>T (n.712+73C>T) c.687+73C>T (n.687+73C>T) n.2300+73C>T n.794+73C>T n.1896-1116C>T n.1812-1116C>T n.2006+73C>T n.1895+1653C>T | dbSNP |
17 | g.39908103G>T | CA2637652985 | GSDMB | c.700+73C>A (n.700+73C>A) c.661+855C>A (n.661+855C>A) c.187+1653C>A n.3199+855C>A c.408-1116C>A (n.408-1116C>A) c.577-1116C>A (n.577-1116C>A) c.576+1653C>A (n.576+1653C>A) c.712+73C>A (n.712+73C>A) c.687+73C>A (n.687+73C>A) n.2300+73C>A n.794+73C>A n.1896-1116C>A n.1812-1116C>A n.2006+73C>A n.1895+1653C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908104T>C | CA2637652986 | GSDMB | c.700+72A>G (n.700+72A>G) c.661+854A>G (n.661+854A>G) c.187+1652A>G n.3199+854A>G c.408-1117A>G (n.408-1117A>G) c.577-1117A>G (n.577-1117A>G) c.576+1652A>G (n.576+1652A>G) c.712+72A>G (n.712+72A>G) c.687+72A>G (n.687+72A>G) n.2300+72A>G n.794+72A>G n.1896-1117A>G n.1812-1117A>G n.2006+72A>G n.1895+1652A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908105A>T | CA2576256055 | GSDMB | c.700+71T>A (n.700+71T>A) c.661+853T>A (n.661+853T>A) c.187+1651T>A n.3199+853T>A c.408-1118T>A (n.408-1118T>A) c.577-1118T>A (n.577-1118T>A) c.576+1651T>A (n.576+1651T>A) c.712+71T>A (n.712+71T>A) c.687+71T>A (n.687+71T>A) n.2300+71T>A n.794+71T>A n.1896-1118T>A n.1812-1118T>A n.2006+71T>A n.1895+1651T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908109C>A | CA2637652987 | GSDMB | c.700+67G>T (n.700+67G>T) c.661+849G>T (n.661+849G>T) c.187+1647G>T n.3199+849G>T c.408-1122G>T (n.408-1122G>T) c.577-1122G>T (n.577-1122G>T) c.576+1647G>T (n.576+1647G>T) c.712+67G>T (n.712+67G>T) c.687+67G>T (n.687+67G>T) n.2300+67G>T n.794+67G>T n.1896-1122G>T n.1812-1122G>T n.2006+67G>T n.1895+1647G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908109C>G | CA2637652988 | GSDMB | c.700+67G>C (n.700+67G>C) c.661+849G>C (n.661+849G>C) c.187+1647G>C n.3199+849G>C c.408-1122G>C (n.408-1122G>C) c.577-1122G>C (n.577-1122G>C) c.576+1647G>C (n.576+1647G>C) c.712+67G>C (n.712+67G>C) c.687+67G>C (n.687+67G>C) n.2300+67G>C n.794+67G>C n.1896-1122G>C n.1812-1122G>C n.2006+67G>C n.1895+1647G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908110C>A | CA983623054 | GSDMB | c.700+66G>T (n.700+66G>T) c.661+848G>T (n.661+848G>T) c.187+1646G>T n.3199+848G>T c.408-1123G>T (n.408-1123G>T) c.577-1123G>T (n.577-1123G>T) c.576+1646G>T (n.576+1646G>T) c.712+66G>T (n.712+66G>T) c.687+66G>T (n.687+66G>T) n.2300+66G>T n.794+66G>T n.1896-1123G>T n.1812-1123G>T n.2006+66G>T n.1895+1646G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908110C= | CA2259305747 | GSDMB | c.700+66G= (n.700+66G=) c.661+848G= (n.661+848G=) c.187+1646G= n.3199+848G= c.408-1123G= (n.408-1123G=) c.577-1123G= (n.577-1123G=) c.576+1646G= (n.576+1646G=) c.712+66G= (n.712+66G=) c.687+66G= (n.687+66G=) n.2300+66G= n.794+66G= n.1896-1123G= n.1812-1123G= n.2006+66G= n.1895+1646G= | |
17 | g.39908111A>G | CA2637652989 | GSDMB | c.700+65T>C (n.700+65T>C) c.661+847T>C (n.661+847T>C) c.187+1645T>C n.3199+847T>C c.408-1124T>C (n.408-1124T>C) c.577-1124T>C (n.577-1124T>C) c.576+1645T>C (n.576+1645T>C) c.712+65T>C (n.712+65T>C) c.687+65T>C (n.687+65T>C) n.2300+65T>C n.794+65T>C n.1896-1124T>C n.1812-1124T>C n.2006+65T>C n.1895+1645T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908116del | CA2809447961 | GSDMB | c.700+64del (n.700+64del) c.661+846del (n.661+846del) c.187+1644del n.3199+846del c.408-1125del (n.408-1125del) c.577-1125del (n.577-1125del) c.576+1644del (n.576+1644del) c.712+64del (n.712+64del) c.687+64del (n.687+64del) n.2300+64del n.794+64del n.1896-1125del n.1812-1125del n.2006+64del n.1895+1644del | |
17 | g.39908113T>G | CA2809447962 | GSDMB | c.700+63A>C (n.700+63A>C) c.661+845A>C (n.661+845A>C) c.187+1643A>C n.3199+845A>C c.408-1126A>C (n.408-1126A>C) c.577-1126A>C (n.577-1126A>C) c.576+1643A>C (n.576+1643A>C) c.712+63A>C (n.712+63A>C) c.687+63A>C (n.687+63A>C) n.2300+63A>C n.794+63A>C n.1896-1126A>C n.1812-1126A>C n.2006+63A>C n.1895+1643A>C | |
17 | g.39908115T>G | CA2259305749 | GSDMB | c.700+61A>C (n.700+61A>C) c.661+843A>C (n.661+843A>C) c.187+1641A>C n.3199+843A>C c.408-1128A>C (n.408-1128A>C) c.577-1128A>C (n.577-1128A>C) c.576+1641A>C (n.576+1641A>C) c.712+61A>C (n.712+61A>C) c.687+61A>C (n.687+61A>C) n.2300+61A>C n.794+61A>C n.1896-1128A>C n.1812-1128A>C n.2006+61A>C n.1895+1641A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908115T= | CA2259305748 | GSDMB | c.700+61A= (n.700+61A=) c.661+843A= (n.661+843A=) c.187+1641A= n.3199+843A= c.408-1128A= (n.408-1128A=) c.577-1128A= (n.577-1128A=) c.576+1641A= (n.576+1641A=) c.712+61A= (n.712+61A=) c.687+61A= (n.687+61A=) n.2300+61A= n.794+61A= n.1896-1128A= n.1812-1128A= n.2006+61A= n.1895+1641A= | |
17 | g.39908116T>A | CA290440648 | GSDMB | c.700+60A>T (n.700+60A>T) c.661+842A>T (n.661+842A>T) c.187+1640A>T n.3199+842A>T c.408-1129A>T (n.408-1129A>T) c.577-1129A>T (n.577-1129A>T) c.576+1640A>T (n.576+1640A>T) c.712+60A>T (n.712+60A>T) c.687+60A>T (n.687+60A>T) n.2300+60A>T n.794+60A>T n.1896-1129A>T n.1812-1129A>T n.2006+60A>T n.1895+1640A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908116T>G | CA2637652990 | GSDMB | c.700+60A>C (n.700+60A>C) c.661+842A>C (n.661+842A>C) c.187+1640A>C n.3199+842A>C c.408-1129A>C (n.408-1129A>C) c.577-1129A>C (n.577-1129A>C) c.576+1640A>C (n.576+1640A>C) c.712+60A>C (n.712+60A>C) c.687+60A>C (n.687+60A>C) n.2300+60A>C n.794+60A>C n.1896-1129A>C n.1812-1129A>C n.2006+60A>C n.1895+1640A>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908116T= | CA2259305750 | GSDMB | c.700+60A= (n.700+60A=) c.661+842A= (n.661+842A=) c.187+1640A= n.3199+842A= c.408-1129A= (n.408-1129A=) c.577-1129A= (n.577-1129A=) c.576+1640A= (n.576+1640A=) c.712+60A= (n.712+60A=) c.687+60A= (n.687+60A=) n.2300+60A= n.794+60A= n.1896-1129A= n.1812-1129A= n.2006+60A= n.1895+1640A= | |
17 | g.39908117A>G | CA2637652992 | GSDMB | c.700+59T>C (n.700+59T>C) c.661+841T>C (n.661+841T>C) c.187+1639T>C n.3199+841T>C c.408-1130T>C (n.408-1130T>C) c.577-1130T>C (n.577-1130T>C) c.576+1639T>C (n.576+1639T>C) c.712+59T>C (n.712+59T>C) c.687+59T>C (n.687+59T>C) n.2300+59T>C n.794+59T>C n.1896-1130T>C n.1812-1130T>C n.2006+59T>C n.1895+1639T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908117A>T | CA2576256056 | GSDMB | c.700+59T>A (n.700+59T>A) c.661+841T>A (n.661+841T>A) c.187+1639T>A n.3199+841T>A c.408-1130T>A (n.408-1130T>A) c.577-1130T>A (n.577-1130T>A) c.576+1639T>A (n.576+1639T>A) c.712+59T>A (n.712+59T>A) c.687+59T>A (n.687+59T>A) n.2300+59T>A n.794+59T>A n.1896-1130T>A n.1812-1130T>A n.2006+59T>A n.1895+1639T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908120_39908121del | CA2637652991 | GSDMB | c.700+58_700+59del (n.700+58_700+59del) c.661+840_661+841del (n.661+840_661+841del) c.187+1638_187+1639del n.3199+840_3199+841del c.408-1131_408-1130del (n.408-1131_408-1130del) c.577-1131_577-1130del (n.577-1131_577-1130del) c.576+1638_576+1639del (n.576+1638_576+1639del) c.712+58_712+59del (n.712+58_712+59del) c.687+58_687+59del (n.687+58_687+59del) n.2300+58_2300+59del n.794+58_794+59del n.1896-1131_1896-1130del n.1812-1131_1812-1130del n.2006+58_2006+59del n.1895+1638_1895+1639del | gnomAD v4 |
17 | g.39908118A>T | CA2637652993 | GSDMB | c.700+58T>A (n.700+58T>A) c.661+840T>A (n.661+840T>A) c.187+1638T>A n.3199+840T>A c.408-1131T>A (n.408-1131T>A) c.577-1131T>A (n.577-1131T>A) c.576+1638T>A (n.576+1638T>A) c.712+58T>A (n.712+58T>A) c.687+58T>A (n.687+58T>A) n.2300+58T>A n.794+58T>A n.1896-1131T>A n.1812-1131T>A n.2006+58T>A n.1895+1638T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908121A= | CA2259305751 | GSDMB | c.700+55T= (n.700+55T=) c.661+837T= (n.661+837T=) c.187+1635T= n.3199+837T= c.408-1134T= (n.408-1134T=) c.577-1134T= (n.577-1134T=) c.576+1635T= (n.576+1635T=) c.712+55T= (n.712+55T=) c.687+55T= (n.687+55T=) n.2300+55T= n.794+55T= n.1896-1134T= n.1812-1134T= n.2006+55T= n.1895+1635T= | |
17 | g.39908121A>C | CA771906465 | GSDMB | c.700+55T>G (n.700+55T>G) c.661+837T>G (n.661+837T>G) c.187+1635T>G n.3199+837T>G c.408-1134T>G (n.408-1134T>G) c.577-1134T>G (n.577-1134T>G) c.576+1635T>G (n.576+1635T>G) c.712+55T>G (n.712+55T>G) c.687+55T>G (n.687+55T>G) n.2300+55T>G n.794+55T>G n.1896-1134T>G n.1812-1134T>G n.2006+55T>G n.1895+1635T>G | dbSNP |
17 | g.39908122T>C | CA290440651 | GSDMB | c.700+54A>G (n.700+54A>G) c.661+836A>G (n.661+836A>G) c.187+1634A>G n.3199+836A>G c.408-1135A>G (n.408-1135A>G) c.577-1135A>G (n.577-1135A>G) c.576+1634A>G (n.576+1634A>G) c.712+54A>G (n.712+54A>G) c.687+54A>G (n.687+54A>G) n.2300+54A>G n.794+54A>G n.1896-1135A>G n.1812-1135A>G n.2006+54A>G n.1895+1634A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908122T= | CA2259305752 | GSDMB | c.700+54A= (n.700+54A=) c.661+836A= (n.661+836A=) c.187+1634A= n.3199+836A= c.408-1135A= (n.408-1135A=) c.577-1135A= (n.577-1135A=) c.576+1634A= (n.576+1634A=) c.712+54A= (n.712+54A=) c.687+54A= (n.687+54A=) n.2300+54A= n.794+54A= n.1896-1135A= n.1812-1135A= n.2006+54A= n.1895+1634A= | |
17 | g.39908123A>G | CA2637652994 | GSDMB | c.700+53T>C (n.700+53T>C) c.661+835T>C (n.661+835T>C) c.187+1633T>C n.3199+835T>C c.408-1136T>C (n.408-1136T>C) c.577-1136T>C (n.577-1136T>C) c.576+1633T>C (n.576+1633T>C) c.712+53T>C (n.712+53T>C) c.687+53T>C (n.687+53T>C) n.2300+53T>C n.794+53T>C n.1896-1136T>C n.1812-1136T>C n.2006+53T>C n.1895+1633T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908123A>T | CA2576256057 | GSDMB | c.700+53T>A (n.700+53T>A) c.661+835T>A (n.661+835T>A) c.187+1633T>A n.3199+835T>A c.408-1136T>A (n.408-1136T>A) c.577-1136T>A (n.577-1136T>A) c.576+1633T>A (n.576+1633T>A) c.712+53T>A (n.712+53T>A) c.687+53T>A (n.687+53T>A) n.2300+53T>A n.794+53T>A n.1896-1136T>A n.1812-1136T>A n.2006+53T>A n.1895+1633T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908124G>C | CA625943803 | GSDMB | c.700+52C>G (n.700+52C>G) c.661+834C>G (n.661+834C>G) c.187+1632C>G n.3199+834C>G c.408-1137C>G (n.408-1137C>G) c.577-1137C>G (n.577-1137C>G) c.576+1632C>G (n.576+1632C>G) c.712+52C>G (n.712+52C>G) c.687+52C>G (n.687+52C>G) n.2300+52C>G n.794+52C>G n.1896-1137C>G n.1812-1137C>G n.2006+52C>G n.1895+1632C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908124G= | CA2259305753 | GSDMB | c.700+52C= (n.700+52C=) c.661+834C= (n.661+834C=) c.187+1632C= n.3199+834C= c.408-1137C= (n.408-1137C=) c.577-1137C= (n.577-1137C=) c.576+1632C= (n.576+1632C=) c.712+52C= (n.712+52C=) c.687+52C= (n.687+52C=) n.2300+52C= n.794+52C= n.1896-1137C= n.1812-1137C= n.2006+52C= n.1895+1632C= | |
17 | g.39908124G>T | CA2259305754 | GSDMB | c.700+52C>A (n.700+52C>A) c.661+834C>A (n.661+834C>A) c.187+1632C>A n.3199+834C>A c.408-1137C>A (n.408-1137C>A) c.577-1137C>A (n.577-1137C>A) c.576+1632C>A (n.576+1632C>A) c.712+52C>A (n.712+52C>A) c.687+52C>A (n.687+52C>A) n.2300+52C>A n.794+52C>A n.1896-1137C>A n.1812-1137C>A n.2006+52C>A n.1895+1632C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908125T>A | CA771906470 | GSDMB | c.700+51A>T (n.700+51A>T) c.661+833A>T (n.661+833A>T) c.187+1631A>T n.3199+833A>T c.408-1138A>T (n.408-1138A>T) c.577-1138A>T (n.577-1138A>T) c.576+1631A>T (n.576+1631A>T) c.712+51A>T (n.712+51A>T) c.687+51A>T (n.687+51A>T) n.2300+51A>T n.794+51A>T n.1896-1138A>T n.1812-1138A>T n.2006+51A>T n.1895+1631A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908125T>C | CA2637652995 | GSDMB | c.700+51A>G (n.700+51A>G) c.661+833A>G (n.661+833A>G) c.187+1631A>G n.3199+833A>G c.408-1138A>G (n.408-1138A>G) c.577-1138A>G (n.577-1138A>G) c.576+1631A>G (n.576+1631A>G) c.712+51A>G (n.712+51A>G) c.687+51A>G (n.687+51A>G) n.2300+51A>G n.794+51A>G n.1896-1138A>G n.1812-1138A>G n.2006+51A>G n.1895+1631A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908125T= | CA2259305755 | GSDMB | c.700+51A= (n.700+51A=) c.661+833A= (n.661+833A=) c.187+1631A= n.3199+833A= c.408-1138A= (n.408-1138A=) c.577-1138A= (n.577-1138A=) c.576+1631A= (n.576+1631A=) c.712+51A= (n.712+51A=) c.687+51A= (n.687+51A=) n.2300+51A= n.794+51A= n.1896-1138A= n.1812-1138A= n.2006+51A= n.1895+1631A= | |
17 | g.39908126G>A | CA8536309 | GSDMB | c.700+50C>T (n.700+50C>T) c.661+832C>T (n.661+832C>T) c.187+1630C>T n.3199+832C>T c.408-1139C>T (n.408-1139C>T) c.577-1139C>T (n.577-1139C>T) c.576+1630C>T (n.576+1630C>T) c.712+50C>T (n.712+50C>T) c.687+50C>T (n.687+50C>T) n.2300+50C>T n.794+50C>T n.1896-1139C>T n.1812-1139C>T n.2006+50C>T n.1895+1630C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39908126G= | CA2259305756 | GSDMB | c.700+50C= (n.700+50C=) c.661+832C= (n.661+832C=) c.187+1630C= n.3199+832C= c.408-1139C= (n.408-1139C=) c.577-1139C= (n.577-1139C=) c.576+1630C= (n.576+1630C=) c.712+50C= (n.712+50C=) c.687+50C= (n.687+50C=) n.2300+50C= n.794+50C= n.1896-1139C= n.1812-1139C= n.2006+50C= n.1895+1630C= | |
17 | g.39908126G>T | CA2576256058 | GSDMB | c.700+50C>A (n.700+50C>A) c.661+832C>A (n.661+832C>A) c.187+1630C>A n.3199+832C>A c.408-1139C>A (n.408-1139C>A) c.577-1139C>A (n.577-1139C>A) c.576+1630C>A (n.576+1630C>A) c.712+50C>A (n.712+50C>A) c.687+50C>A (n.687+50C>A) n.2300+50C>A n.794+50C>A n.1896-1139C>A n.1812-1139C>A n.2006+50C>A n.1895+1630C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908127T>A | CA2637652996 | GSDMB | c.700+49A>T (n.700+49A>T) c.661+831A>T (n.661+831A>T) c.187+1629A>T n.3199+831A>T c.408-1140A>T (n.408-1140A>T) c.577-1140A>T (n.577-1140A>T) c.576+1629A>T (n.576+1629A>T) c.712+49A>T (n.712+49A>T) c.687+49A>T (n.687+49A>T) n.2300+49A>T n.794+49A>T n.1896-1140A>T n.1812-1140A>T n.2006+49A>T n.1895+1629A>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908127T>C | CA2576256059 | GSDMB | c.700+49A>G (n.700+49A>G) c.661+831A>G (n.661+831A>G) c.187+1629A>G n.3199+831A>G c.408-1140A>G (n.408-1140A>G) c.577-1140A>G (n.577-1140A>G) c.576+1629A>G (n.576+1629A>G) c.712+49A>G (n.712+49A>G) c.687+49A>G (n.687+49A>G) n.2300+49A>G n.794+49A>G n.1896-1140A>G n.1812-1140A>G n.2006+49A>G n.1895+1629A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908128C>A | CA8536310 | GSDMB | c.700+48G>T (n.700+48G>T) c.661+830G>T (n.661+830G>T) c.187+1628G>T n.3199+830G>T c.408-1141G>T (n.408-1141G>T) c.577-1141G>T (n.577-1141G>T) c.576+1628G>T (n.576+1628G>T) c.712+48G>T (n.712+48G>T) c.687+48G>T (n.687+48G>T) n.2300+48G>T n.794+48G>T n.1896-1141G>T n.1812-1141G>T n.2006+48G>T n.1895+1628G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908128C= | CA2259305757 | GSDMB | c.700+48G= (n.700+48G=) c.661+830G= (n.661+830G=) c.187+1628G= n.3199+830G= c.408-1141G= (n.408-1141G=) c.577-1141G= (n.577-1141G=) c.576+1628G= (n.576+1628G=) c.712+48G= (n.712+48G=) c.687+48G= (n.687+48G=) n.2300+48G= n.794+48G= n.1896-1141G= n.1812-1141G= n.2006+48G= n.1895+1628G= | |
17 | g.39908128C>T | CA2637652997 | GSDMB | c.700+48G>A (n.700+48G>A) c.661+830G>A (n.661+830G>A) c.187+1628G>A n.3199+830G>A c.408-1141G>A (n.408-1141G>A) c.577-1141G>A (n.577-1141G>A) c.576+1628G>A (n.576+1628G>A) c.712+48G>A (n.712+48G>A) c.687+48G>A (n.687+48G>A) n.2300+48G>A n.794+48G>A n.1896-1141G>A n.1812-1141G>A n.2006+48G>A n.1895+1628G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908129T>A | CA2637652999 | GSDMB | c.700+47A>T (n.700+47A>T) c.661+829A>T (n.661+829A>T) c.187+1627A>T n.3199+829A>T c.408-1142A>T (n.408-1142A>T) c.577-1142A>T (n.577-1142A>T) c.576+1627A>T (n.576+1627A>T) c.712+47A>T (n.712+47A>T) c.687+47A>T (n.687+47A>T) n.2300+47A>T n.794+47A>T n.1896-1142A>T n.1812-1142A>T n.2006+47A>T n.1895+1627A>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908129T>C | CA2637653000 | GSDMB | c.700+47A>G (n.700+47A>G) c.661+829A>G (n.661+829A>G) c.187+1627A>G n.3199+829A>G c.408-1142A>G (n.408-1142A>G) c.577-1142A>G (n.577-1142A>G) c.576+1627A>G (n.576+1627A>G) c.712+47A>G (n.712+47A>G) c.687+47A>G (n.687+47A>G) n.2300+47A>G n.794+47A>G n.1896-1142A>G n.1812-1142A>G n.2006+47A>G n.1895+1627A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908131del | CA2637652998 | GSDMB | c.700+47del (n.700+47del) c.661+829del (n.661+829del) c.187+1627del n.3199+829del c.408-1142del (n.408-1142del) c.577-1142del (n.577-1142del) c.576+1627del (n.576+1627del) c.712+47del (n.712+47del) c.687+47del (n.687+47del) n.2300+47del n.794+47del n.1896-1142del n.1812-1142del n.2006+47del n.1895+1627del | gnomAD v4 |
17 | g.39908130T>A | CA2637653001 | GSDMB | c.700+46A>T (n.700+46A>T) c.661+828A>T (n.661+828A>T) c.187+1626A>T n.3199+828A>T c.408-1143A>T (n.408-1143A>T) c.577-1143A>T (n.577-1143A>T) c.576+1626A>T (n.576+1626A>T) c.712+46A>T (n.712+46A>T) c.687+46A>T (n.687+46A>T) n.2300+46A>T n.794+46A>T n.1896-1143A>T n.1812-1143A>T n.2006+46A>T n.1895+1626A>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908130T>C | CA2637653002 | GSDMB | c.700+46A>G (n.700+46A>G) c.661+828A>G (n.661+828A>G) c.187+1626A>G n.3199+828A>G c.408-1143A>G (n.408-1143A>G) c.577-1143A>G (n.577-1143A>G) c.576+1626A>G (n.576+1626A>G) c.712+46A>G (n.712+46A>G) c.687+46A>G (n.687+46A>G) n.2300+46A>G n.794+46A>G n.1896-1143A>G n.1812-1143A>G n.2006+46A>G n.1895+1626A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908131T>A | CA2637653003 | GSDMB | c.700+45A>T (n.700+45A>T) c.661+827A>T (n.661+827A>T) c.187+1625A>T n.3199+827A>T c.408-1144A>T (n.408-1144A>T) c.577-1144A>T (n.577-1144A>T) c.576+1625A>T (n.576+1625A>T) c.712+45A>T (n.712+45A>T) c.687+45A>T (n.687+45A>T) n.2300+45A>T n.794+45A>T n.1896-1144A>T n.1812-1144A>T n.2006+45A>T n.1895+1625A>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908131T>C | CA2637653004 | GSDMB | c.700+45A>G (n.700+45A>G) c.661+827A>G (n.661+827A>G) c.187+1625A>G n.3199+827A>G c.408-1144A>G (n.408-1144A>G) c.577-1144A>G (n.577-1144A>G) c.576+1625A>G (n.576+1625A>G) c.712+45A>G (n.712+45A>G) c.687+45A>G (n.687+45A>G) n.2300+45A>G n.794+45A>G n.1896-1144A>G n.1812-1144A>G n.2006+45A>G n.1895+1625A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908131_39908132insC | CA2533141925 | GSDMB | c.700+44_700+45insG (n.700+44_700+45insG) c.661+826_661+827insG (n.661+826_661+827insG) c.187+1624_187+1625insG n.3199+826_3199+827insG c.408-1145_408-1144insG (n.408-1145_408-1144insG) c.577-1145_577-1144insG (n.577-1145_577-1144insG) c.576+1624_576+1625insG (n.576+1624_576+1625insG) c.712+44_712+45insG (n.712+44_712+45insG) c.687+44_687+45insG (n.687+44_687+45insG) n.2300+44_2300+45insG n.794+44_794+45insG n.1896-1145_1896-1144insG n.1812-1145_1812-1144insG n.2006+44_2006+45insG n.1895+1624_1895+1625insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908132G>A | CA2637653005 | GSDMB | c.700+44C>T (n.700+44C>T) c.661+826C>T (n.661+826C>T) c.187+1624C>T n.3199+826C>T c.408-1145C>T (n.408-1145C>T) c.577-1145C>T (n.577-1145C>T) c.576+1624C>T (n.576+1624C>T) c.712+44C>T (n.712+44C>T) c.687+44C>T (n.687+44C>T) n.2300+44C>T n.794+44C>T n.1896-1145C>T n.1812-1145C>T n.2006+44C>T n.1895+1624C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908132G>C | CA2637653006 | GSDMB | c.700+44C>G (n.700+44C>G) c.661+826C>G (n.661+826C>G) c.187+1624C>G n.3199+826C>G c.408-1145C>G (n.408-1145C>G) c.577-1145C>G (n.577-1145C>G) c.576+1624C>G (n.576+1624C>G) c.712+44C>G (n.712+44C>G) c.687+44C>G (n.687+44C>G) n.2300+44C>G n.794+44C>G n.1896-1145C>G n.1812-1145C>G n.2006+44C>G n.1895+1624C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908132G>T | CA2637653007 | GSDMB | c.700+44C>A (n.700+44C>A) c.661+826C>A (n.661+826C>A) c.187+1624C>A n.3199+826C>A c.408-1145C>A (n.408-1145C>A) c.577-1145C>A (n.577-1145C>A) c.576+1624C>A (n.576+1624C>A) c.712+44C>A (n.712+44C>A) c.687+44C>A (n.687+44C>A) n.2300+44C>A n.794+44C>A n.1896-1145C>A n.1812-1145C>A n.2006+44C>A n.1895+1624C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908132_39908133insTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCT | CA2568337681 | GSDMB | c.700+43_700+44insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.700+43_700+44insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.661+825_661+826insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.661+825_661+826insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.187+1623_187+1624insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.3199+825_3199+826insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA c.408-1146_408-1145insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.408-1146_408-1145insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.577-1146_577-1145insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.577-1146_577-1145insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.576+1623_576+1624insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.576+1623_576+1624insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.712+43_712+44insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.712+43_712+44insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.687+43_687+44insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.687+43_687+44insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) n.2300+43_2300+44insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.794+43_794+44insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.1896-1146_1896-1145insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.1812-1146_1812-1145insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.2006+43_2006+44insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.1895+1623_1895+1624insAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA | |
17 | g.39908132_39908133insTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCT | CA2543430538 | GSDMB | c.700+43_700+44insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.700+43_700+44insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.661+825_661+826insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.661+825_661+826insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.187+1623_187+1624insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.3199+825_3199+826insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA c.408-1146_408-1145insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.408-1146_408-1145insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.577-1146_577-1145insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.577-1146_577-1145insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.576+1623_576+1624insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.576+1623_576+1624insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.712+43_712+44insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.712+43_712+44insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) c.687+43_687+44insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA (n.687+43_687+44insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA) n.2300+43_2300+44insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.794+43_794+44insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.1896-1146_1896-1145insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.1812-1146_1812-1145insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.2006+43_2006+44insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA n.1895+1623_1895+1624insAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908133C>A | CA2637653008 | GSDMB | c.700+43G>T (n.700+43G>T) c.661+825G>T (n.661+825G>T) c.187+1623G>T n.3199+825G>T c.408-1146G>T (n.408-1146G>T) c.577-1146G>T (n.577-1146G>T) c.576+1623G>T (n.576+1623G>T) c.712+43G>T (n.712+43G>T) c.687+43G>T (n.687+43G>T) n.2300+43G>T n.794+43G>T n.1896-1146G>T n.1812-1146G>T n.2006+43G>T n.1895+1623G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908133C>T | CA983623096 | GSDMB | c.700+43G>A (n.700+43G>A) c.661+825G>A (n.661+825G>A) c.187+1623G>A n.3199+825G>A c.408-1146G>A (n.408-1146G>A) c.577-1146G>A (n.577-1146G>A) c.576+1623G>A (n.576+1623G>A) c.712+43G>A (n.712+43G>A) c.687+43G>A (n.687+43G>A) n.2300+43G>A n.794+43G>A n.1896-1146G>A n.1812-1146G>A n.2006+43G>A n.1895+1623G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908135del | CA2576256060 | GSDMB | c.700+43del (n.700+43del) c.661+825del (n.661+825del) c.187+1623del n.3199+825del c.408-1146del (n.408-1146del) c.577-1146del (n.577-1146del) c.576+1623del (n.576+1623del) c.712+43del (n.712+43del) c.687+43del (n.687+43del) n.2300+43del n.794+43del n.1896-1146del n.1812-1146del n.2006+43del n.1895+1623del | gnomAD v4 |
17 | g.39908134C>A | CA2637653009 | GSDMB | c.700+42G>T (n.700+42G>T) c.661+824G>T (n.661+824G>T) c.187+1622G>T n.3199+824G>T c.408-1147G>T (n.408-1147G>T) c.577-1147G>T (n.577-1147G>T) c.576+1622G>T (n.576+1622G>T) c.712+42G>T (n.712+42G>T) c.687+42G>T (n.687+42G>T) n.2300+42G>T n.794+42G>T n.1896-1147G>T n.1812-1147G>T n.2006+42G>T n.1895+1622G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908134C= | CA2259305758 | GSDMB | c.700+42G= (n.700+42G=) c.661+824G= (n.661+824G=) c.187+1622G= n.3199+824G= c.408-1147G= (n.408-1147G=) c.577-1147G= (n.577-1147G=) c.576+1622G= (n.576+1622G=) c.712+42G= (n.712+42G=) c.687+42G= (n.687+42G=) n.2300+42G= n.794+42G= n.1896-1147G= n.1812-1147G= n.2006+42G= n.1895+1622G= | |
17 | g.39908134C>G | CA2637653010 | GSDMB | c.700+42G>C (n.700+42G>C) c.661+824G>C (n.661+824G>C) c.187+1622G>C n.3199+824G>C c.408-1147G>C (n.408-1147G>C) c.577-1147G>C (n.577-1147G>C) c.576+1622G>C (n.576+1622G>C) c.712+42G>C (n.712+42G>C) c.687+42G>C (n.687+42G>C) n.2300+42G>C n.794+42G>C n.1896-1147G>C n.1812-1147G>C n.2006+42G>C n.1895+1622G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908134C>T | CA8536311 | GSDMB | c.700+42G>A (n.700+42G>A) c.661+824G>A (n.661+824G>A) c.187+1622G>A n.3199+824G>A c.408-1147G>A (n.408-1147G>A) c.577-1147G>A (n.577-1147G>A) c.576+1622G>A (n.576+1622G>A) c.712+42G>A (n.712+42G>A) c.687+42G>A (n.687+42G>A) n.2300+42G>A n.794+42G>A n.1896-1147G>A n.1812-1147G>A n.2006+42G>A n.1895+1622G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39908135C>A | CA2637653011 | GSDMB | c.700+41G>T (n.700+41G>T) c.661+823G>T (n.661+823G>T) c.187+1621G>T n.3199+823G>T c.408-1148G>T (n.408-1148G>T) c.577-1148G>T (n.577-1148G>T) c.576+1621G>T (n.576+1621G>T) c.712+41G>T (n.712+41G>T) c.687+41G>T (n.687+41G>T) n.2300+41G>T n.794+41G>T n.1896-1148G>T n.1812-1148G>T n.2006+41G>T n.1895+1621G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908135C= | CA2259305759 | GSDMB | c.700+41G= (n.700+41G=) c.661+823G= (n.661+823G=) c.187+1621G= n.3199+823G= c.408-1148G= (n.408-1148G=) c.577-1148G= (n.577-1148G=) c.576+1621G= (n.576+1621G=) c.712+41G= (n.712+41G=) c.687+41G= (n.687+41G=) n.2300+41G= n.794+41G= n.1896-1148G= n.1812-1148G= n.2006+41G= n.1895+1621G= | |
17 | g.39908135C>T | CA983623097 | GSDMB | c.700+41G>A (n.700+41G>A) c.661+823G>A (n.661+823G>A) c.187+1621G>A n.3199+823G>A c.408-1148G>A (n.408-1148G>A) c.577-1148G>A (n.577-1148G>A) c.576+1621G>A (n.576+1621G>A) c.712+41G>A (n.712+41G>A) c.687+41G>A (n.687+41G>A) n.2300+41G>A n.794+41G>A n.1896-1148G>A n.1812-1148G>A n.2006+41G>A n.1895+1621G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908136A>G | CA2637653012 | GSDMB | c.700+40T>C (n.700+40T>C) c.661+822T>C (n.661+822T>C) c.187+1620T>C n.3199+822T>C c.408-1149T>C (n.408-1149T>C) c.577-1149T>C (n.577-1149T>C) c.576+1620T>C (n.576+1620T>C) c.712+40T>C (n.712+40T>C) c.687+40T>C (n.687+40T>C) n.2300+40T>C n.794+40T>C n.1896-1149T>C n.1812-1149T>C n.2006+40T>C n.1895+1620T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908136A>T | CA983623099 | GSDMB | c.700+40T>A (n.700+40T>A) c.661+822T>A (n.661+822T>A) c.187+1620T>A n.3199+822T>A c.408-1149T>A (n.408-1149T>A) c.577-1149T>A (n.577-1149T>A) c.576+1620T>A (n.576+1620T>A) c.712+40T>A (n.712+40T>A) c.687+40T>A (n.687+40T>A) n.2300+40T>A n.794+40T>A n.1896-1149T>A n.1812-1149T>A n.2006+40T>A n.1895+1620T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908137T>C | CA2637653014 | GSDMB | c.700+39A>G (n.700+39A>G) c.661+821A>G (n.661+821A>G) c.187+1619A>G n.3199+821A>G c.408-1150A>G (n.408-1150A>G) c.577-1150A>G (n.577-1150A>G) c.576+1619A>G (n.576+1619A>G) c.712+39A>G (n.712+39A>G) c.687+39A>G (n.687+39A>G) n.2300+39A>G n.794+39A>G n.1896-1150A>G n.1812-1150A>G n.2006+39A>G n.1895+1619A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908137T>G | CA2637653013 | GSDMB | c.700+39A>C (n.700+39A>C) c.661+821A>C (n.661+821A>C) c.187+1619A>C n.3199+821A>C c.408-1150A>C (n.408-1150A>C) c.577-1150A>C (n.577-1150A>C) c.576+1619A>C (n.576+1619A>C) c.712+39A>C (n.712+39A>C) c.687+39A>C (n.687+39A>C) n.2300+39A>C n.794+39A>C n.1896-1150A>C n.1812-1150A>C n.2006+39A>C n.1895+1619A>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908138T>C | CA2637653015 | GSDMB | c.700+38A>G (n.700+38A>G) c.661+820A>G (n.661+820A>G) c.187+1618A>G n.3199+820A>G c.408-1151A>G (n.408-1151A>G) c.577-1151A>G (n.577-1151A>G) c.576+1618A>G (n.576+1618A>G) c.712+38A>G (n.712+38A>G) c.687+38A>G (n.687+38A>G) n.2300+38A>G n.794+38A>G n.1896-1151A>G n.1812-1151A>G n.2006+38A>G n.1895+1618A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908139C>A | CA2637653016 | GSDMB | c.700+37G>T (n.700+37G>T) c.661+819G>T (n.661+819G>T) c.187+1617G>T n.3199+819G>T c.408-1152G>T (n.408-1152G>T) c.577-1152G>T (n.577-1152G>T) c.576+1617G>T (n.576+1617G>T) c.712+37G>T (n.712+37G>T) c.687+37G>T (n.687+37G>T) n.2300+37G>T n.794+37G>T n.1896-1152G>T n.1812-1152G>T n.2006+37G>T n.1895+1617G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908139C>G | CA2576256061 | GSDMB | c.700+37G>C (n.700+37G>C) c.661+819G>C (n.661+819G>C) c.187+1617G>C n.3199+819G>C c.408-1152G>C (n.408-1152G>C) c.577-1152G>C (n.577-1152G>C) c.576+1617G>C (n.576+1617G>C) c.712+37G>C (n.712+37G>C) c.687+37G>C (n.687+37G>C) n.2300+37G>C n.794+37G>C n.1896-1152G>C n.1812-1152G>C n.2006+37G>C n.1895+1617G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908139C>T | CA983623106 | GSDMB | c.700+37G>A (n.700+37G>A) c.661+819G>A (n.661+819G>A) c.187+1617G>A n.3199+819G>A c.408-1152G>A (n.408-1152G>A) c.577-1152G>A (n.577-1152G>A) c.576+1617G>A (n.576+1617G>A) c.712+37G>A (n.712+37G>A) c.687+37G>A (n.687+37G>A) n.2300+37G>A n.794+37G>A n.1896-1152G>A n.1812-1152G>A n.2006+37G>A n.1895+1617G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908140T>C | CA2637653017 | GSDMB | c.700+36A>G (n.700+36A>G) c.661+818A>G (n.661+818A>G) c.187+1616A>G n.3199+818A>G c.408-1153A>G (n.408-1153A>G) c.577-1153A>G (n.577-1153A>G) c.576+1616A>G (n.576+1616A>G) c.712+36A>G (n.712+36A>G) c.687+36A>G (n.687+36A>G) n.2300+36A>G n.794+36A>G n.1896-1153A>G n.1812-1153A>G n.2006+36A>G n.1895+1616A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908140T>G | CA2637653018 | GSDMB | c.700+36A>C (n.700+36A>C) c.661+818A>C (n.661+818A>C) c.187+1616A>C n.3199+818A>C c.408-1153A>C (n.408-1153A>C) c.577-1153A>C (n.577-1153A>C) c.576+1616A>C (n.576+1616A>C) c.712+36A>C (n.712+36A>C) c.687+36A>C (n.687+36A>C) n.2300+36A>C n.794+36A>C n.1896-1153A>C n.1812-1153A>C n.2006+36A>C n.1895+1616A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908141G>A | CA2637653019 | GSDMB | c.700+35C>T (n.700+35C>T) c.661+817C>T (n.661+817C>T) c.187+1615C>T n.3199+817C>T c.408-1154C>T (n.408-1154C>T) c.577-1154C>T (n.577-1154C>T) c.576+1615C>T (n.576+1615C>T) c.712+35C>T (n.712+35C>T) c.687+35C>T (n.687+35C>T) n.2300+35C>T n.794+35C>T n.1896-1154C>T n.1812-1154C>T n.2006+35C>T n.1895+1615C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908141G>T | CA2637653020 | GSDMB | c.700+35C>A (n.700+35C>A) c.661+817C>A (n.661+817C>A) c.187+1615C>A n.3199+817C>A c.408-1154C>A (n.408-1154C>A) c.577-1154C>A (n.577-1154C>A) c.576+1615C>A (n.576+1615C>A) c.712+35C>A (n.712+35C>A) c.687+35C>A (n.687+35C>A) n.2300+35C>A n.794+35C>A n.1896-1154C>A n.1812-1154C>A n.2006+35C>A n.1895+1615C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908142A>C | CA2637653022 | GSDMB | c.700+34T>G (n.700+34T>G) c.661+816T>G (n.661+816T>G) c.187+1614T>G n.3199+816T>G c.408-1155T>G (n.408-1155T>G) c.577-1155T>G (n.577-1155T>G) c.576+1614T>G (n.576+1614T>G) c.712+34T>G (n.712+34T>G) c.687+34T>G (n.687+34T>G) n.2300+34T>G n.794+34T>G n.1896-1155T>G n.1812-1155T>G n.2006+34T>G n.1895+1614T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908142A>G | CA2637653023 | GSDMB | c.700+34T>C (n.700+34T>C) c.661+816T>C (n.661+816T>C) c.187+1614T>C n.3199+816T>C c.408-1155T>C (n.408-1155T>C) c.577-1155T>C (n.577-1155T>C) c.576+1614T>C (n.576+1614T>C) c.712+34T>C (n.712+34T>C) c.687+34T>C (n.687+34T>C) n.2300+34T>C n.794+34T>C n.1896-1155T>C n.1812-1155T>C n.2006+34T>C n.1895+1614T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908142A>T | CA983623107 | GSDMB | c.700+34T>A (n.700+34T>A) c.661+816T>A (n.661+816T>A) c.187+1614T>A n.3199+816T>A c.408-1155T>A (n.408-1155T>A) c.577-1155T>A (n.577-1155T>A) c.576+1614T>A (n.576+1614T>A) c.712+34T>A (n.712+34T>A) c.687+34T>A (n.687+34T>A) n.2300+34T>A n.794+34T>A n.1896-1155T>A n.1812-1155T>A n.2006+34T>A n.1895+1614T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908144del | CA2637653021 | GSDMB | c.700+34del (n.700+34del) c.661+816del (n.661+816del) c.187+1614del n.3199+816del c.408-1155del (n.408-1155del) c.577-1155del (n.577-1155del) c.576+1614del (n.576+1614del) c.712+34del (n.712+34del) c.687+34del (n.687+34del) n.2300+34del n.794+34del n.1896-1155del n.1812-1155del n.2006+34del n.1895+1614del | gnomAD v4 |
17 | g.39908143A>C | CA2637653025 | GSDMB | c.700+33T>G (n.700+33T>G) c.661+815T>G (n.661+815T>G) c.187+1613T>G n.3199+815T>G c.408-1156T>G (n.408-1156T>G) c.577-1156T>G (n.577-1156T>G) c.576+1613T>G (n.576+1613T>G) c.712+33T>G (n.712+33T>G) c.687+33T>G (n.687+33T>G) n.2300+33T>G n.794+33T>G n.1896-1156T>G n.1812-1156T>G n.2006+33T>G n.1895+1613T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908143A>G | CA2637653024 | GSDMB | c.700+33T>C (n.700+33T>C) c.661+815T>C (n.661+815T>C) c.187+1613T>C n.3199+815T>C c.408-1156T>C (n.408-1156T>C) c.577-1156T>C (n.577-1156T>C) c.576+1613T>C (n.576+1613T>C) c.712+33T>C (n.712+33T>C) c.687+33T>C (n.687+33T>C) n.2300+33T>C n.794+33T>C n.1896-1156T>C n.1812-1156T>C n.2006+33T>C n.1895+1613T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908143A>T | CA983623109 | GSDMB | c.700+33T>A (n.700+33T>A) c.661+815T>A (n.661+815T>A) c.187+1613T>A n.3199+815T>A c.408-1156T>A (n.408-1156T>A) c.577-1156T>A (n.577-1156T>A) c.576+1613T>A (n.576+1613T>A) c.712+33T>A (n.712+33T>A) c.687+33T>A (n.687+33T>A) n.2300+33T>A n.794+33T>A n.1896-1156T>A n.1812-1156T>A n.2006+33T>A n.1895+1613T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908144A>G | CA2637653026 | GSDMB | c.700+32T>C (n.700+32T>C) c.661+814T>C (n.661+814T>C) c.187+1612T>C n.3199+814T>C c.408-1157T>C (n.408-1157T>C) c.577-1157T>C (n.577-1157T>C) c.576+1612T>C (n.576+1612T>C) c.712+32T>C (n.712+32T>C) c.687+32T>C (n.687+32T>C) n.2300+32T>C n.794+32T>C n.1896-1157T>C n.1812-1157T>C n.2006+32T>C n.1895+1612T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908144A>T | CA983623113 | GSDMB | c.700+32T>A (n.700+32T>A) c.661+814T>A (n.661+814T>A) c.187+1612T>A n.3199+814T>A c.408-1157T>A (n.408-1157T>A) c.577-1157T>A (n.577-1157T>A) c.576+1612T>A (n.576+1612T>A) c.712+32T>A (n.712+32T>A) c.687+32T>A (n.687+32T>A) n.2300+32T>A n.794+32T>A n.1896-1157T>A n.1812-1157T>A n.2006+32T>A n.1895+1612T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908145T>A | CA2733564992 | GSDMB | c.700+31A>T (n.700+31A>T) c.661+813A>T (n.661+813A>T) c.187+1611A>T n.3199+813A>T c.408-1158A>T (n.408-1158A>T) c.577-1158A>T (n.577-1158A>T) c.576+1611A>T (n.576+1611A>T) c.712+31A>T (n.712+31A>T) c.687+31A>T (n.687+31A>T) n.2300+31A>T n.794+31A>T n.1896-1158A>T n.1812-1158A>T n.2006+31A>T n.1895+1611A>T | dbSNP |
17 | g.39908145T>C | CA2637653027 | GSDMB | c.700+31A>G (n.700+31A>G) c.661+813A>G (n.661+813A>G) c.187+1611A>G n.3199+813A>G c.408-1158A>G (n.408-1158A>G) c.577-1158A>G (n.577-1158A>G) c.576+1611A>G (n.576+1611A>G) c.712+31A>G (n.712+31A>G) c.687+31A>G (n.687+31A>G) n.2300+31A>G n.794+31A>G n.1896-1158A>G n.1812-1158A>G n.2006+31A>G n.1895+1611A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908146G>T | CA656677965 | GSDMB | c.700+30C>A (n.700+30C>A) c.661+812C>A (n.661+812C>A) c.187+1610C>A n.3199+812C>A c.408-1159C>A (n.408-1159C>A) c.577-1159C>A (n.577-1159C>A) c.576+1610C>A (n.576+1610C>A) c.712+30C>A (n.712+30C>A) c.687+30C>A (n.687+30C>A) n.2300+30C>A n.794+30C>A n.1896-1159C>A n.1812-1159C>A n.2006+30C>A n.1895+1610C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39908147A>G | CA2637653028 | GSDMB | c.700+29T>C (n.700+29T>C) c.661+811T>C (n.661+811T>C) c.187+1609T>C n.3199+811T>C c.408-1160T>C (n.408-1160T>C) c.577-1160T>C (n.577-1160T>C) c.576+1609T>C (n.576+1609T>C) c.712+29T>C (n.712+29T>C) c.687+29T>C (n.687+29T>C) n.2300+29T>C n.794+29T>C n.1896-1160T>C n.1812-1160T>C n.2006+29T>C n.1895+1609T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908147A>T | CA983623119 | GSDMB | c.700+29T>A (n.700+29T>A) c.661+811T>A (n.661+811T>A) c.187+1609T>A n.3199+811T>A c.408-1160T>A (n.408-1160T>A) c.577-1160T>A (n.577-1160T>A) c.576+1609T>A (n.576+1609T>A) c.712+29T>A (n.712+29T>A) c.687+29T>A (n.687+29T>A) n.2300+29T>A n.794+29T>A n.1896-1160T>A n.1812-1160T>A n.2006+29T>A n.1895+1609T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908148C>A | CA2637653029 | GSDMB | c.700+28G>T (n.700+28G>T) c.661+810G>T (n.661+810G>T) c.187+1608G>T n.3199+810G>T c.408-1161G>T (n.408-1161G>T) c.577-1161G>T (n.577-1161G>T) c.576+1608G>T (n.576+1608G>T) c.712+28G>T (n.712+28G>T) c.687+28G>T (n.687+28G>T) n.2300+28G>T n.794+28G>T n.1896-1161G>T n.1812-1161G>T n.2006+28G>T n.1895+1608G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908148C= | CA2259305760 | GSDMB | c.700+28G= (n.700+28G=) c.661+810G= (n.661+810G=) c.187+1608G= n.3199+810G= c.408-1161G= (n.408-1161G=) c.577-1161G= (n.577-1161G=) c.576+1608G= (n.576+1608G=) c.712+28G= (n.712+28G=) c.687+28G= (n.687+28G=) n.2300+28G= n.794+28G= n.1896-1161G= n.1812-1161G= n.2006+28G= n.1895+1608G= | |
17 | g.39908148C>T | CA290440695 | GSDMB | c.700+28G>A (n.700+28G>A) c.661+810G>A (n.661+810G>A) c.187+1608G>A n.3199+810G>A c.408-1161G>A (n.408-1161G>A) c.577-1161G>A (n.577-1161G>A) c.576+1608G>A (n.576+1608G>A) c.712+28G>A (n.712+28G>A) c.687+28G>A (n.687+28G>A) n.2300+28G>A n.794+28G>A n.1896-1161G>A n.1812-1161G>A n.2006+28G>A n.1895+1608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908149G>A | CA290440700 | GSDMB | c.700+27C>T (n.700+27C>T) c.661+809C>T (n.661+809C>T) c.187+1607C>T n.3199+809C>T c.408-1162C>T (n.408-1162C>T) c.577-1162C>T (n.577-1162C>T) c.576+1607C>T (n.576+1607C>T) c.712+27C>T (n.712+27C>T) c.687+27C>T (n.687+27C>T) n.2300+27C>T n.794+27C>T n.1896-1162C>T n.1812-1162C>T n.2006+27C>T n.1895+1607C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908149G>C | CA625943804 | GSDMB | c.700+27C>G (n.700+27C>G) c.661+809C>G (n.661+809C>G) c.187+1607C>G n.3199+809C>G c.408-1162C>G (n.408-1162C>G) c.577-1162C>G (n.577-1162C>G) c.576+1607C>G (n.576+1607C>G) c.712+27C>G (n.712+27C>G) c.687+27C>G (n.687+27C>G) n.2300+27C>G n.794+27C>G n.1896-1162C>G n.1812-1162C>G n.2006+27C>G n.1895+1607C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39908149G= | CA2259305761 | GSDMB | c.700+27C= (n.700+27C=) c.661+809C= (n.661+809C=) c.187+1607C= n.3199+809C= c.408-1162C= (n.408-1162C=) c.577-1162C= (n.577-1162C=) c.576+1607C= (n.576+1607C=) c.712+27C= (n.712+27C=) c.687+27C= (n.687+27C=) n.2300+27C= n.794+27C= n.1896-1162C= n.1812-1162C= n.2006+27C= n.1895+1607C= | |
17 | g.39908149G>T | CA2637653030 | GSDMB | c.700+27C>A (n.700+27C>A) c.661+809C>A (n.661+809C>A) c.187+1607C>A n.3199+809C>A c.408-1162C>A (n.408-1162C>A) c.577-1162C>A (n.577-1162C>A) c.576+1607C>A (n.576+1607C>A) c.712+27C>A (n.712+27C>A) c.687+27C>A (n.687+27C>A) n.2300+27C>A n.794+27C>A n.1896-1162C>A n.1812-1162C>A n.2006+27C>A n.1895+1607C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908150A>T | CA983623124 | GSDMB | c.700+26T>A (n.700+26T>A) c.661+808T>A (n.661+808T>A) c.187+1606T>A n.3199+808T>A c.408-1163T>A (n.408-1163T>A) c.577-1163T>A (n.577-1163T>A) c.576+1606T>A (n.576+1606T>A) c.712+26T>A (n.712+26T>A) c.687+26T>A (n.687+26T>A) n.2300+26T>A n.794+26T>A n.1896-1163T>A n.1812-1163T>A n.2006+26T>A n.1895+1606T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908151A>G | CA2637653031 | GSDMB | c.700+25T>C (n.700+25T>C) c.661+807T>C (n.661+807T>C) c.187+1605T>C n.3199+807T>C c.408-1164T>C (n.408-1164T>C) c.577-1164T>C (n.577-1164T>C) c.576+1605T>C (n.576+1605T>C) c.712+25T>C (n.712+25T>C) c.687+25T>C (n.687+25T>C) n.2300+25T>C n.794+25T>C n.1896-1164T>C n.1812-1164T>C n.2006+25T>C n.1895+1605T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908151A>T | CA983623125 | GSDMB | c.700+25T>A (n.700+25T>A) c.661+807T>A (n.661+807T>A) c.187+1605T>A n.3199+807T>A c.408-1164T>A (n.408-1164T>A) c.577-1164T>A (n.577-1164T>A) c.576+1605T>A (n.576+1605T>A) c.712+25T>A (n.712+25T>A) c.687+25T>A (n.687+25T>A) n.2300+25T>A n.794+25T>A n.1896-1164T>A n.1812-1164T>A n.2006+25T>A n.1895+1605T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908152del | CA2637653032 | GSDMB | c.700+24del (n.700+24del) c.661+806del (n.661+806del) c.187+1604del n.3199+806del c.408-1165del (n.408-1165del) c.577-1165del (n.577-1165del) c.576+1604del (n.576+1604del) c.712+24del (n.712+24del) c.687+24del (n.687+24del) n.2300+24del n.794+24del n.1896-1165del n.1812-1165del n.2006+24del n.1895+1604del | gnomAD v4 |
17 | g.39908152C>A | CA983623129 | GSDMB | c.700+24G>T (n.700+24G>T) c.661+806G>T (n.661+806G>T) c.187+1604G>T n.3199+806G>T c.408-1165G>T (n.408-1165G>T) c.577-1165G>T (n.577-1165G>T) c.576+1604G>T (n.576+1604G>T) c.712+24G>T (n.712+24G>T) c.687+24G>T (n.687+24G>T) n.2300+24G>T n.794+24G>T n.1896-1165G>T n.1812-1165G>T n.2006+24G>T n.1895+1604G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908152C= | CA2259305762 | GSDMB | c.700+24G= (n.700+24G=) c.661+806G= (n.661+806G=) c.187+1604G= n.3199+806G= c.408-1165G= (n.408-1165G=) c.577-1165G= (n.577-1165G=) c.576+1604G= (n.576+1604G=) c.712+24G= (n.712+24G=) c.687+24G= (n.687+24G=) n.2300+24G= n.794+24G= n.1896-1165G= n.1812-1165G= n.2006+24G= n.1895+1604G= | |
17 | g.39908152C>G | CA2580606502 | GSDMB | c.700+24G>C (n.700+24G>C) c.661+806G>C (n.661+806G>C) c.187+1604G>C n.3199+806G>C c.408-1165G>C (n.408-1165G>C) c.577-1165G>C (n.577-1165G>C) c.576+1604G>C (n.576+1604G>C) c.712+24G>C (n.712+24G>C) c.687+24G>C (n.687+24G>C) n.2300+24G>C n.794+24G>C n.1896-1165G>C n.1812-1165G>C n.2006+24G>C n.1895+1604G>C | |
17 | g.39908152C>T | CA8536312 | GSDMB | c.700+24G>A (n.700+24G>A) c.661+806G>A (n.661+806G>A) c.187+1604G>A n.3199+806G>A c.408-1165G>A (n.408-1165G>A) c.577-1165G>A (n.577-1165G>A) c.576+1604G>A (n.576+1604G>A) c.712+24G>A (n.712+24G>A) c.687+24G>A (n.687+24G>A) n.2300+24G>A n.794+24G>A n.1896-1165G>A n.1812-1165G>A n.2006+24G>A n.1895+1604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908152_39908154delinsCGG | CA2259305763 | GSDMB | c.700+22_700+24delinsCCG (n.700+22_700+24delinsCCG) c.661+804_661+806delinsCCG (n.661+804_661+806delinsCCG) c.187+1602_187+1604delinsCCG n.3199+804_3199+806delinsCCG c.408-1167_408-1165delinsCCG (n.408-1167_408-1165delinsCCG) c.577-1167_577-1165delinsCCG (n.577-1167_577-1165delinsCCG) c.576+1602_576+1604delinsCCG (n.576+1602_576+1604delinsCCG) c.712+22_712+24delinsCCG (n.712+22_712+24delinsCCG) c.687+22_687+24delinsCCG (n.687+22_687+24delinsCCG) n.2300+22_2300+24delinsCCG n.794+22_794+24delinsCCG n.1896-1167_1896-1165delinsCCG n.1812-1167_1812-1165delinsCCG n.2006+22_2006+24delinsCCG n.1895+1602_1895+1604delinsCCG | |
17 | g.39908153G>A | CA8536314 | GSDMB | c.700+23C>T (n.700+23C>T) c.661+805C>T (n.661+805C>T) c.187+1603C>T n.3199+805C>T c.408-1166C>T (n.408-1166C>T) c.577-1166C>T (n.577-1166C>T) c.576+1603C>T (n.576+1603C>T) c.712+23C>T (n.712+23C>T) c.687+23C>T (n.687+23C>T) n.2300+23C>T n.794+23C>T n.1896-1166C>T n.1812-1166C>T n.2006+23C>T n.1895+1603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908153G= | CA2259305764 | GSDMB | c.700+23C= (n.700+23C=) c.661+805C= (n.661+805C=) c.187+1603C= n.3199+805C= c.408-1166C= (n.408-1166C=) c.577-1166C= (n.577-1166C=) c.576+1603C= (n.576+1603C=) c.712+23C= (n.712+23C=) c.687+23C= (n.687+23C=) n.2300+23C= n.794+23C= n.1896-1166C= n.1812-1166C= n.2006+23C= n.1895+1603C= | |
17 | g.39908153G>T | CA983623134 | GSDMB | c.700+23C>A (n.700+23C>A) c.661+805C>A (n.661+805C>A) c.187+1603C>A n.3199+805C>A c.408-1166C>A (n.408-1166C>A) c.577-1166C>A (n.577-1166C>A) c.576+1603C>A (n.576+1603C>A) c.712+23C>A (n.712+23C>A) c.687+23C>A (n.687+23C>A) n.2300+23C>A n.794+23C>A n.1896-1166C>A n.1812-1166C>A n.2006+23C>A n.1895+1603C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908154_39908155del | CA8536313 | GSDMB | c.700+22_700+23del (n.700+22_700+23del) c.661+804_661+805del (n.661+804_661+805del) c.187+1602_187+1603del n.3199+804_3199+805del c.408-1167_408-1166del (n.408-1167_408-1166del) c.577-1167_577-1166del (n.577-1167_577-1166del) c.576+1602_576+1603del (n.576+1602_576+1603del) c.712+22_712+23del (n.712+22_712+23del) c.687+22_687+23del (n.687+22_687+23del) n.2300+22_2300+23del n.794+22_794+23del n.1896-1167_1896-1166del n.1812-1167_1812-1166del n.2006+22_2006+23del n.1895+1602_1895+1603del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908154G>A | CA2637653033 | GSDMB | c.700+22C>T (n.700+22C>T) c.661+804C>T (n.661+804C>T) c.187+1602C>T n.3199+804C>T c.408-1167C>T (n.408-1167C>T) c.577-1167C>T (n.577-1167C>T) c.576+1602C>T (n.576+1602C>T) c.712+22C>T (n.712+22C>T) c.687+22C>T (n.687+22C>T) n.2300+22C>T n.794+22C>T n.1896-1167C>T n.1812-1167C>T n.2006+22C>T n.1895+1602C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908154G>T | CA2637653034 | GSDMB | c.700+22C>A (n.700+22C>A) c.661+804C>A (n.661+804C>A) c.187+1602C>A n.3199+804C>A c.408-1167C>A (n.408-1167C>A) c.577-1167C>A (n.577-1167C>A) c.576+1602C>A (n.576+1602C>A) c.712+22C>A (n.712+22C>A) c.687+22C>A (n.687+22C>A) n.2300+22C>A n.794+22C>A n.1896-1167C>A n.1812-1167C>A n.2006+22C>A n.1895+1602C>A | gnomAD v4 |