UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39907980G>A | CA771906425 | GSDMB | c.700+196C>T (n.700+196C>T) c.661+978C>T (n.661+978C>T) c.188-1709C>T n.3199+978C>T c.408-993C>T (n.408-993C>T) c.577-993C>T (n.577-993C>T) c.577-1709C>T (n.577-1709C>T) c.712+196C>T (n.712+196C>T) c.687+196C>T (n.687+196C>T) n.2300+196C>T c.576+1776C>T (n.576+1776C>T) n.794+196C>T n.1896-993C>T n.1812-993C>T n.2006+196C>T n.1896-1709C>T | dbSNP |
| 17 | g.39907980G= | CA2259305686 | GSDMB | c.700+196C= (n.700+196C=) c.661+978C= (n.661+978C=) c.188-1709C= n.3199+978C= c.408-993C= (n.408-993C=) c.577-993C= (n.577-993C=) c.577-1709C= (n.577-1709C=) c.712+196C= (n.712+196C=) c.687+196C= (n.687+196C=) n.2300+196C= c.576+1776C= (n.576+1776C=) n.794+196C= n.1896-993C= n.1812-993C= n.2006+196C= n.1896-1709C= | |
| 17 | g.39907981C= | CA2259305688 | GSDMB | c.700+195G= (n.700+195G=) c.661+977G= (n.661+977G=) c.188-1710G= n.3199+977G= c.408-994G= (n.408-994G=) c.577-994G= (n.577-994G=) c.577-1710G= (n.577-1710G=) c.712+195G= (n.712+195G=) c.687+195G= (n.687+195G=) n.2300+195G= c.576+1775G= (n.576+1775G=) n.794+195G= n.1896-994G= n.1812-994G= n.2006+195G= n.1896-1710G= | |
| 17 | g.39907981C>T | CA2259305687 | GSDMB | c.700+195G>A (n.700+195G>A) c.661+977G>A (n.661+977G>A) c.188-1710G>A n.3199+977G>A c.408-994G>A (n.408-994G>A) c.577-994G>A (n.577-994G>A) c.577-1710G>A (n.577-1710G>A) c.712+195G>A (n.712+195G>A) c.687+195G>A (n.687+195G>A) n.2300+195G>A c.576+1775G>A (n.576+1775G>A) n.794+195G>A n.1896-994G>A n.1812-994G>A n.2006+195G>A n.1896-1710G>A | dbSNP |
| 17 | g.39907984C= | CA2259305689 | GSDMB | c.700+192G= (n.700+192G=) c.661+974G= (n.661+974G=) c.188-1713G= n.3199+974G= c.408-997G= (n.408-997G=) c.577-997G= (n.577-997G=) c.577-1713G= (n.577-1713G=) c.712+192G= (n.712+192G=) c.687+192G= (n.687+192G=) n.2300+192G= c.576+1772G= (n.576+1772G=) n.794+192G= n.1896-997G= n.1812-997G= n.2006+192G= n.1896-1713G= | |
| 17 | g.39907984C>G | CA2259305690 | GSDMB | c.700+192G>C (n.700+192G>C) c.661+974G>C (n.661+974G>C) c.188-1713G>C n.3199+974G>C c.408-997G>C (n.408-997G>C) c.577-997G>C (n.577-997G>C) c.577-1713G>C (n.577-1713G>C) c.712+192G>C (n.712+192G>C) c.687+192G>C (n.687+192G>C) n.2300+192G>C c.576+1772G>C (n.576+1772G>C) n.794+192G>C n.1896-997G>C n.1812-997G>C n.2006+192G>C n.1896-1713G>C | dbSNP |
| 17 | g.39907986T>C | CA290440545 | GSDMB | c.700+190A>G (n.700+190A>G) c.661+972A>G (n.661+972A>G) c.188-1715A>G n.3199+972A>G c.408-999A>G (n.408-999A>G) c.577-999A>G (n.577-999A>G) c.577-1715A>G (n.577-1715A>G) c.712+190A>G (n.712+190A>G) c.687+190A>G (n.687+190A>G) n.2300+190A>G c.576+1770A>G (n.576+1770A>G) n.794+190A>G n.1896-999A>G n.1812-999A>G n.2006+190A>G n.1896-1715A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39907986T= | CA2259305691 | GSDMB | c.700+190A= (n.700+190A=) c.661+972A= (n.661+972A=) c.188-1715A= n.3199+972A= c.408-999A= (n.408-999A=) c.577-999A= (n.577-999A=) c.577-1715A= (n.577-1715A=) c.712+190A= (n.712+190A=) c.687+190A= (n.687+190A=) n.2300+190A= c.576+1770A= (n.576+1770A=) n.794+190A= n.1896-999A= n.1812-999A= n.2006+190A= n.1896-1715A= | |
| 17 | g.39907991A= | CA2259305692 | GSDMB | c.700+185T= (n.700+185T=) c.661+967T= (n.661+967T=) c.188-1720T= n.3199+967T= c.408-1004T= (n.408-1004T=) c.577-1004T= (n.577-1004T=) c.577-1720T= (n.577-1720T=) c.712+185T= (n.712+185T=) c.687+185T= (n.687+185T=) n.2300+185T= c.576+1765T= (n.576+1765T=) n.794+185T= n.1896-1004T= n.1812-1004T= n.2006+185T= n.1896-1720T= | |
| 17 | g.39907991A>T | CA2259305693 | GSDMB | c.700+185T>A (n.700+185T>A) c.661+967T>A (n.661+967T>A) c.188-1720T>A n.3199+967T>A c.408-1004T>A (n.408-1004T>A) c.577-1004T>A (n.577-1004T>A) c.577-1720T>A (n.577-1720T>A) c.712+185T>A (n.712+185T>A) c.687+185T>A (n.687+185T>A) n.2300+185T>A c.576+1765T>A (n.576+1765T>A) n.794+185T>A n.1896-1004T>A n.1812-1004T>A n.2006+185T>A n.1896-1720T>A | dbSNP |
| 17 | g.39907995T>C | CA983650510 | GSDMB | c.700+181A>G (n.700+181A>G) c.661+963A>G (n.661+963A>G) c.188-1724A>G n.3199+963A>G c.408-1008A>G (n.408-1008A>G) c.577-1008A>G (n.577-1008A>G) c.577-1724A>G (n.577-1724A>G) c.712+181A>G (n.712+181A>G) c.687+181A>G (n.687+181A>G) n.2300+181A>G c.576+1761A>G (n.576+1761A>G) n.794+181A>G n.1896-1008A>G n.1812-1008A>G n.2006+181A>G n.1896-1724A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39907995T= | CA2259305694 | GSDMB | c.700+181A= (n.700+181A=) c.661+963A= (n.661+963A=) c.188-1724A= n.3199+963A= c.408-1008A= (n.408-1008A=) c.577-1008A= (n.577-1008A=) c.577-1724A= (n.577-1724A=) c.712+181A= (n.712+181A=) c.687+181A= (n.687+181A=) n.2300+181A= c.576+1761A= (n.576+1761A=) n.794+181A= n.1896-1008A= n.1812-1008A= n.2006+181A= n.1896-1724A= | |
| 17 | g.39907996A= | CA2259305695 | GSDMB | c.700+180T= (n.700+180T=) c.661+962T= (n.661+962T=) c.188-1725T= n.3199+962T= c.408-1009T= (n.408-1009T=) c.577-1009T= (n.577-1009T=) c.577-1725T= (n.577-1725T=) c.712+180T= (n.712+180T=) c.687+180T= (n.687+180T=) n.2300+180T= c.576+1760T= (n.576+1760T=) n.794+180T= n.1896-1009T= n.1812-1009T= n.2006+180T= n.1896-1725T= | |
| 17 | g.39907996A>C | CA625943801 | GSDMB | c.700+180T>G (n.700+180T>G) c.661+962T>G (n.661+962T>G) c.188-1725T>G n.3199+962T>G c.408-1009T>G (n.408-1009T>G) c.577-1009T>G (n.577-1009T>G) c.577-1725T>G (n.577-1725T>G) c.712+180T>G (n.712+180T>G) c.687+180T>G (n.687+180T>G) n.2300+180T>G c.576+1760T>G (n.576+1760T>G) n.794+180T>G n.1896-1009T>G n.1812-1009T>G n.2006+180T>G n.1896-1725T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39907997G>C | CA656677959 | GSDMB | c.700+179C>G (n.700+179C>G) c.661+961C>G (n.661+961C>G) c.188-1726C>G n.3199+961C>G c.408-1010C>G (n.408-1010C>G) c.577-1010C>G (n.577-1010C>G) c.577-1726C>G (n.577-1726C>G) c.712+179C>G (n.712+179C>G) c.687+179C>G (n.687+179C>G) n.2300+179C>G c.576+1759C>G (n.576+1759C>G) n.794+179C>G n.1896-1010C>G n.1812-1010C>G n.2006+179C>G n.1896-1726C>G | COSMIC |
| 17 | g.39908000C= | CA2259305696 | GSDMB | c.700+176G= (n.700+176G=) c.661+958G= (n.661+958G=) c.188-1729G= n.3199+958G= c.408-1013G= (n.408-1013G=) c.577-1013G= (n.577-1013G=) c.577-1729G= (n.577-1729G=) c.712+176G= (n.712+176G=) c.687+176G= (n.687+176G=) n.2300+176G= c.576+1756G= (n.576+1756G=) n.794+176G= n.1896-1013G= n.1812-1013G= n.2006+176G= n.1896-1729G= | |
| 17 | g.39908000C>T | CA290440549 | GSDMB | c.700+176G>A (n.700+176G>A) c.661+958G>A (n.661+958G>A) c.188-1729G>A n.3199+958G>A c.408-1013G>A (n.408-1013G>A) c.577-1013G>A (n.577-1013G>A) c.577-1729G>A (n.577-1729G>A) c.712+176G>A (n.712+176G>A) c.687+176G>A (n.687+176G>A) n.2300+176G>A c.576+1756G>A (n.576+1756G>A) n.794+176G>A n.1896-1013G>A n.1812-1013G>A n.2006+176G>A n.1896-1729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908001G>A | CA290440555 | GSDMB | c.700+175C>T (n.700+175C>T) c.661+957C>T (n.661+957C>T) c.188-1730C>T n.3199+957C>T c.408-1014C>T (n.408-1014C>T) c.577-1014C>T (n.577-1014C>T) c.577-1730C>T (n.577-1730C>T) c.712+175C>T (n.712+175C>T) c.687+175C>T (n.687+175C>T) n.2300+175C>T c.576+1755C>T (n.576+1755C>T) n.794+175C>T n.1896-1014C>T n.1812-1014C>T n.2006+175C>T n.1896-1730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908001G= | CA2259305697 | GSDMB | c.700+175C= (n.700+175C=) c.661+957C= (n.661+957C=) c.188-1730C= n.3199+957C= c.408-1014C= (n.408-1014C=) c.577-1014C= (n.577-1014C=) c.577-1730C= (n.577-1730C=) c.712+175C= (n.712+175C=) c.687+175C= (n.687+175C=) n.2300+175C= c.576+1755C= (n.576+1755C=) n.794+175C= n.1896-1014C= n.1812-1014C= n.2006+175C= n.1896-1730C= | |
| 17 | g.39908003T>C | CA2259305699 | GSDMB | c.700+173A>G (n.700+173A>G) c.661+955A>G (n.661+955A>G) c.188-1732A>G n.3199+955A>G c.408-1016A>G (n.408-1016A>G) c.577-1016A>G (n.577-1016A>G) c.577-1732A>G (n.577-1732A>G) c.712+173A>G (n.712+173A>G) c.687+173A>G (n.687+173A>G) n.2300+173A>G c.576+1753A>G (n.576+1753A>G) n.794+173A>G n.1896-1016A>G n.1812-1016A>G n.2006+173A>G n.1896-1732A>G | dbSNP |
| 17 | g.39908003T= | CA2259305698 | GSDMB | c.700+173A= (n.700+173A=) c.661+955A= (n.661+955A=) c.188-1732A= n.3199+955A= c.408-1016A= (n.408-1016A=) c.577-1016A= (n.577-1016A=) c.577-1732A= (n.577-1732A=) c.712+173A= (n.712+173A=) c.687+173A= (n.687+173A=) n.2300+173A= c.576+1753A= (n.576+1753A=) n.794+173A= n.1896-1016A= n.1812-1016A= n.2006+173A= n.1896-1732A= | |
| 17 | g.39908006G>A | CA771906432 | GSDMB | c.700+170C>T (n.700+170C>T) c.661+952C>T (n.661+952C>T) c.188-1735C>T n.3199+952C>T c.408-1019C>T (n.408-1019C>T) c.577-1019C>T (n.577-1019C>T) c.577-1735C>T (n.577-1735C>T) c.712+170C>T (n.712+170C>T) c.687+170C>T (n.687+170C>T) n.2300+170C>T c.576+1750C>T (n.576+1750C>T) n.794+170C>T n.1896-1019C>T n.1812-1019C>T n.2006+170C>T n.1896-1735C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908006G= | CA2259305700 | GSDMB | c.700+170C= (n.700+170C=) c.661+952C= (n.661+952C=) c.188-1735C= n.3199+952C= c.408-1019C= (n.408-1019C=) c.577-1019C= (n.577-1019C=) c.577-1735C= (n.577-1735C=) c.712+170C= (n.712+170C=) c.687+170C= (n.687+170C=) n.2300+170C= c.576+1750C= (n.576+1750C=) n.794+170C= n.1896-1019C= n.1812-1019C= n.2006+170C= n.1896-1735C= | |
| 17 | g.39908011C>A | CA771906435 | GSDMB | c.700+165G>T (n.700+165G>T) c.661+947G>T (n.661+947G>T) c.188-1740G>T n.3199+947G>T c.408-1024G>T (n.408-1024G>T) c.577-1024G>T (n.577-1024G>T) c.577-1740G>T (n.577-1740G>T) c.712+165G>T (n.712+165G>T) c.687+165G>T (n.687+165G>T) n.2300+165G>T c.576+1745G>T (n.576+1745G>T) n.794+165G>T n.1896-1024G>T n.1812-1024G>T n.2006+165G>T n.1896-1740G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908011C= | CA2259305701 | GSDMB | c.700+165G= (n.700+165G=) c.661+947G= (n.661+947G=) c.188-1740G= n.3199+947G= c.408-1024G= (n.408-1024G=) c.577-1024G= (n.577-1024G=) c.577-1740G= (n.577-1740G=) c.712+165G= (n.712+165G=) c.687+165G= (n.687+165G=) n.2300+165G= c.576+1745G= (n.576+1745G=) n.794+165G= n.1896-1024G= n.1812-1024G= n.2006+165G= n.1896-1740G= | |
| 17 | g.39908016C= | CA2259305702 | GSDMB | c.700+160G= (n.700+160G=) c.661+942G= (n.661+942G=) c.187+1740G= n.3199+942G= c.408-1029G= (n.408-1029G=) c.577-1029G= (n.577-1029G=) c.576+1740G= (n.576+1740G=) c.712+160G= (n.712+160G=) c.687+160G= (n.687+160G=) n.2300+160G= n.794+160G= n.1896-1029G= n.1812-1029G= n.2006+160G= n.1895+1740G= | |
| 17 | g.39908016C>T | CA290440573 | GSDMB | c.700+160G>A (n.700+160G>A) c.661+942G>A (n.661+942G>A) c.187+1740G>A n.3199+942G>A c.408-1029G>A (n.408-1029G>A) c.577-1029G>A (n.577-1029G>A) c.576+1740G>A (n.576+1740G>A) c.712+160G>A (n.712+160G>A) c.687+160G>A (n.687+160G>A) n.2300+160G>A n.794+160G>A n.1896-1029G>A n.1812-1029G>A n.2006+160G>A n.1895+1740G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908019T>C | CA2259305704 | GSDMB | c.700+157A>G (n.700+157A>G) c.661+939A>G (n.661+939A>G) c.187+1737A>G n.3199+939A>G c.408-1032A>G (n.408-1032A>G) c.577-1032A>G (n.577-1032A>G) c.576+1737A>G (n.576+1737A>G) c.712+157A>G (n.712+157A>G) c.687+157A>G (n.687+157A>G) n.2300+157A>G n.794+157A>G n.1896-1032A>G n.1812-1032A>G n.2006+157A>G n.1895+1737A>G | dbSNP |
| 17 | g.39908019T= | CA2259305703 | GSDMB | c.700+157A= (n.700+157A=) c.661+939A= (n.661+939A=) c.187+1737A= n.3199+939A= c.408-1032A= (n.408-1032A=) c.577-1032A= (n.577-1032A=) c.576+1737A= (n.576+1737A=) c.712+157A= (n.712+157A=) c.687+157A= (n.687+157A=) n.2300+157A= n.794+157A= n.1896-1032A= n.1812-1032A= n.2006+157A= n.1895+1737A= | |
| 17 | g.39908023A= | CA2259305705 | GSDMB | c.700+153T= (n.700+153T=) c.661+935T= (n.661+935T=) c.187+1733T= n.3199+935T= c.408-1036T= (n.408-1036T=) c.577-1036T= (n.577-1036T=) c.576+1733T= (n.576+1733T=) c.712+153T= (n.712+153T=) c.687+153T= (n.687+153T=) n.2300+153T= n.794+153T= n.1896-1036T= n.1812-1036T= n.2006+153T= n.1895+1733T= | |
| 17 | g.39908023A>G | CA2259305706 | GSDMB | c.700+153T>C (n.700+153T>C) c.661+935T>C (n.661+935T>C) c.187+1733T>C n.3199+935T>C c.408-1036T>C (n.408-1036T>C) c.577-1036T>C (n.577-1036T>C) c.576+1733T>C (n.576+1733T>C) c.712+153T>C (n.712+153T>C) c.687+153T>C (n.687+153T>C) n.2300+153T>C n.794+153T>C n.1896-1036T>C n.1812-1036T>C n.2006+153T>C n.1895+1733T>C | dbSNP |
| 17 | g.39908025A= | CA2259305707 | GSDMB | c.700+151T= (n.700+151T=) c.661+933T= (n.661+933T=) c.187+1731T= n.3199+933T= c.408-1038T= (n.408-1038T=) c.577-1038T= (n.577-1038T=) c.576+1731T= (n.576+1731T=) c.712+151T= (n.712+151T=) c.687+151T= (n.687+151T=) n.2300+151T= n.794+151T= n.1896-1038T= n.1812-1038T= n.2006+151T= n.1895+1731T= | |
| 17 | g.39908025A>G | CA290440580 | GSDMB | c.700+151T>C (n.700+151T>C) c.661+933T>C (n.661+933T>C) c.187+1731T>C n.3199+933T>C c.408-1038T>C (n.408-1038T>C) c.577-1038T>C (n.577-1038T>C) c.576+1731T>C (n.576+1731T>C) c.712+151T>C (n.712+151T>C) c.687+151T>C (n.687+151T>C) n.2300+151T>C n.794+151T>C n.1896-1038T>C n.1812-1038T>C n.2006+151T>C n.1895+1731T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908026G>A | CA2637652933 | GSDMB | c.700+150C>T (n.700+150C>T) c.661+932C>T (n.661+932C>T) c.187+1730C>T n.3199+932C>T c.408-1039C>T (n.408-1039C>T) c.577-1039C>T (n.577-1039C>T) c.576+1730C>T (n.576+1730C>T) c.712+150C>T (n.712+150C>T) c.687+150C>T (n.687+150C>T) n.2300+150C>T n.794+150C>T n.1896-1039C>T n.1812-1039C>T n.2006+150C>T n.1895+1730C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908026G>T | CA2637652934 | GSDMB | c.700+150C>A (n.700+150C>A) c.661+932C>A (n.661+932C>A) c.187+1730C>A n.3199+932C>A c.408-1039C>A (n.408-1039C>A) c.577-1039C>A (n.577-1039C>A) c.576+1730C>A (n.576+1730C>A) c.712+150C>A (n.712+150C>A) c.687+150C>A (n.687+150C>A) n.2300+150C>A n.794+150C>A n.1896-1039C>A n.1812-1039C>A n.2006+150C>A n.1895+1730C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908027G>T | CA2637652935 | GSDMB | c.700+149C>A (n.700+149C>A) c.661+931C>A (n.661+931C>A) c.187+1729C>A n.3199+931C>A c.408-1040C>A (n.408-1040C>A) c.577-1040C>A (n.577-1040C>A) c.576+1729C>A (n.576+1729C>A) c.712+149C>A (n.712+149C>A) c.687+149C>A (n.687+149C>A) n.2300+149C>A n.794+149C>A n.1896-1040C>A n.1812-1040C>A n.2006+149C>A n.1895+1729C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908028C>A | CA2637652936 | GSDMB | c.700+148G>T (n.700+148G>T) c.661+930G>T (n.661+930G>T) c.187+1728G>T n.3199+930G>T c.408-1041G>T (n.408-1041G>T) c.577-1041G>T (n.577-1041G>T) c.576+1728G>T (n.576+1728G>T) c.712+148G>T (n.712+148G>T) c.687+148G>T (n.687+148G>T) n.2300+148G>T n.794+148G>T n.1896-1041G>T n.1812-1041G>T n.2006+148G>T n.1895+1728G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908030_39908032delinsAAT | CA2259305708 | GSDMB | c.700+144_700+146delinsATT (n.700+144_700+146delinsATT) c.661+926_661+928delinsATT (n.661+926_661+928delinsATT) c.187+1724_187+1726delinsATT n.3199+926_3199+928delinsATT c.408-1045_408-1043delinsATT (n.408-1045_408-1043delinsATT) c.577-1045_577-1043delinsATT (n.577-1045_577-1043delinsATT) c.576+1724_576+1726delinsATT (n.576+1724_576+1726delinsATT) c.712+144_712+146delinsATT (n.712+144_712+146delinsATT) c.687+144_687+146delinsATT (n.687+144_687+146delinsATT) n.2300+144_2300+146delinsATT n.794+144_794+146delinsATT n.1896-1045_1896-1043delinsATT n.1812-1045_1812-1043delinsATT n.2006+144_2006+146delinsATT n.1895+1724_1895+1726delinsATT | |
| 17 | g.39908031A>T | CA656677960 | GSDMB | c.700+145T>A (n.700+145T>A) c.661+927T>A (n.661+927T>A) c.187+1725T>A n.3199+927T>A c.408-1044T>A (n.408-1044T>A) c.577-1044T>A (n.577-1044T>A) c.576+1725T>A (n.576+1725T>A) c.712+145T>A (n.712+145T>A) c.687+145T>A (n.687+145T>A) n.2300+145T>A n.794+145T>A n.1896-1044T>A n.1812-1044T>A n.2006+145T>A n.1895+1725T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908031_39908032del | CA771906436 | GSDMB | c.700+144_700+145del (n.700+144_700+145del) c.661+926_661+927del (n.661+926_661+927del) c.187+1724_187+1725del n.3199+926_3199+927del c.408-1045_408-1044del (n.408-1045_408-1044del) c.577-1045_577-1044del (n.577-1045_577-1044del) c.576+1724_576+1725del (n.576+1724_576+1725del) c.712+144_712+145del (n.712+144_712+145del) c.687+144_687+145del (n.687+144_687+145del) n.2300+144_2300+145del n.794+144_794+145del n.1896-1045_1896-1044del n.1812-1045_1812-1044del n.2006+144_2006+145del n.1895+1724_1895+1725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908036del | CA2637652937 | GSDMB | c.700+144del (n.700+144del) c.661+926del (n.661+926del) c.187+1724del n.3199+926del c.408-1045del (n.408-1045del) c.577-1045del (n.577-1045del) c.576+1724del (n.576+1724del) c.712+144del (n.712+144del) c.687+144del (n.687+144del) n.2300+144del n.794+144del n.1896-1045del n.1812-1045del n.2006+144del n.1895+1724del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908034T>C | CA290440591 | GSDMB | c.700+142A>G (n.700+142A>G) c.661+924A>G (n.661+924A>G) c.187+1722A>G n.3199+924A>G c.408-1047A>G (n.408-1047A>G) c.577-1047A>G (n.577-1047A>G) c.576+1722A>G (n.576+1722A>G) c.712+142A>G (n.712+142A>G) c.687+142A>G (n.687+142A>G) n.2300+142A>G n.794+142A>G n.1896-1047A>G n.1812-1047A>G n.2006+142A>G n.1895+1722A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908034T>G | CA2637652938 | GSDMB | c.700+142A>C (n.700+142A>C) c.661+924A>C (n.661+924A>C) c.187+1722A>C n.3199+924A>C c.408-1047A>C (n.408-1047A>C) c.577-1047A>C (n.577-1047A>C) c.576+1722A>C (n.576+1722A>C) c.712+142A>C (n.712+142A>C) c.687+142A>C (n.687+142A>C) n.2300+142A>C n.794+142A>C n.1896-1047A>C n.1812-1047A>C n.2006+142A>C n.1895+1722A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908034T= | CA2259305709 | GSDMB | c.700+142A= (n.700+142A=) c.661+924A= (n.661+924A=) c.187+1722A= n.3199+924A= c.408-1047A= (n.408-1047A=) c.577-1047A= (n.577-1047A=) c.576+1722A= (n.576+1722A=) c.712+142A= (n.712+142A=) c.687+142A= (n.687+142A=) n.2300+142A= n.794+142A= n.1896-1047A= n.1812-1047A= n.2006+142A= n.1895+1722A= | |
| 17 | g.39908035T>C | CA2637652939 | GSDMB | c.700+141A>G (n.700+141A>G) c.661+923A>G (n.661+923A>G) c.187+1721A>G n.3199+923A>G c.408-1048A>G (n.408-1048A>G) c.577-1048A>G (n.577-1048A>G) c.576+1721A>G (n.576+1721A>G) c.712+141A>G (n.712+141A>G) c.687+141A>G (n.687+141A>G) n.2300+141A>G n.794+141A>G n.1896-1048A>G n.1812-1048A>G n.2006+141A>G n.1895+1721A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908035T>G | CA2637652940 | GSDMB | c.700+141A>C (n.700+141A>C) c.661+923A>C (n.661+923A>C) c.187+1721A>C n.3199+923A>C c.408-1048A>C (n.408-1048A>C) c.577-1048A>C (n.577-1048A>C) c.576+1721A>C (n.576+1721A>C) c.712+141A>C (n.712+141A>C) c.687+141A>C (n.687+141A>C) n.2300+141A>C n.794+141A>C n.1896-1048A>C n.1812-1048A>C n.2006+141A>C n.1895+1721A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908036T>C | CA656677962 | GSDMB | c.700+140A>G (n.700+140A>G) c.661+922A>G (n.661+922A>G) c.187+1720A>G n.3199+922A>G c.408-1049A>G (n.408-1049A>G) c.577-1049A>G (n.577-1049A>G) c.576+1720A>G (n.576+1720A>G) c.712+140A>G (n.712+140A>G) c.687+140A>G (n.687+140A>G) n.2300+140A>G n.794+140A>G n.1896-1049A>G n.1812-1049A>G n.2006+140A>G n.1895+1720A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.39908036_39908037insA | CA2809447958 | GSDMB | c.700+139_700+140insT (n.700+139_700+140insT) c.661+921_661+922insT (n.661+921_661+922insT) c.187+1719_187+1720insT n.3199+921_3199+922insT c.408-1050_408-1049insT (n.408-1050_408-1049insT) c.577-1050_577-1049insT (n.577-1050_577-1049insT) c.576+1719_576+1720insT (n.576+1719_576+1720insT) c.712+139_712+140insT (n.712+139_712+140insT) c.687+139_687+140insT (n.687+139_687+140insT) n.2300+139_2300+140insT n.794+139_794+140insT n.1896-1050_1896-1049insT n.1812-1050_1812-1049insT n.2006+139_2006+140insT n.1895+1719_1895+1720insT | |
| 17 | g.39908037C>A | CA2637652942 | GSDMB | c.700+139G>T (n.700+139G>T) c.661+921G>T (n.661+921G>T) c.187+1719G>T n.3199+921G>T c.408-1050G>T (n.408-1050G>T) c.577-1050G>T (n.577-1050G>T) c.576+1719G>T (n.576+1719G>T) c.712+139G>T (n.712+139G>T) c.687+139G>T (n.687+139G>T) n.2300+139G>T n.794+139G>T n.1896-1050G>T n.1812-1050G>T n.2006+139G>T n.1895+1719G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908037C= | CA2259305710 | GSDMB | c.700+139G= (n.700+139G=) c.661+921G= (n.661+921G=) c.187+1719G= n.3199+921G= c.408-1050G= (n.408-1050G=) c.577-1050G= (n.577-1050G=) c.576+1719G= (n.576+1719G=) c.712+139G= (n.712+139G=) c.687+139G= (n.687+139G=) n.2300+139G= n.794+139G= n.1896-1050G= n.1812-1050G= n.2006+139G= n.1895+1719G= | |
| 17 | g.39908037C>G | CA2259305711 | GSDMB | c.700+139G>C (n.700+139G>C) c.661+921G>C (n.661+921G>C) c.187+1719G>C n.3199+921G>C c.408-1050G>C (n.408-1050G>C) c.577-1050G>C (n.577-1050G>C) c.576+1719G>C (n.576+1719G>C) c.712+139G>C (n.712+139G>C) c.687+139G>C (n.687+139G>C) n.2300+139G>C n.794+139G>C n.1896-1050G>C n.1812-1050G>C n.2006+139G>C n.1895+1719G>C | dbSNP |
| 17 | g.39908037C>T | CA2637652941 | GSDMB | c.700+139G>A (n.700+139G>A) c.661+921G>A (n.661+921G>A) c.187+1719G>A n.3199+921G>A c.408-1050G>A (n.408-1050G>A) c.577-1050G>A (n.577-1050G>A) c.576+1719G>A (n.576+1719G>A) c.712+139G>A (n.712+139G>A) c.687+139G>A (n.687+139G>A) n.2300+139G>A n.794+139G>A n.1896-1050G>A n.1812-1050G>A n.2006+139G>A n.1895+1719G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908040dup | CA2637652945 | GSDMB | c.700+139dup (n.700+139dup) c.661+921dup (n.661+921dup) c.187+1719dup n.3199+921dup c.408-1050dup (n.408-1050dup) c.577-1050dup (n.577-1050dup) c.576+1719dup (n.576+1719dup) c.712+139dup (n.712+139dup) c.687+139dup (n.687+139dup) n.2300+139dup n.794+139dup n.1896-1050dup n.1812-1050dup n.2006+139dup n.1895+1719dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908040del | CA2637652943 | GSDMB | c.700+139del (n.700+139del) c.661+921del (n.661+921del) c.187+1719del n.3199+921del c.408-1050del (n.408-1050del) c.577-1050del (n.577-1050del) c.576+1719del (n.576+1719del) c.712+139del (n.712+139del) c.687+139del (n.687+139del) n.2300+139del n.794+139del n.1896-1050del n.1812-1050del n.2006+139del n.1895+1719del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908037_39908045del | CA2637652944 | GSDMB | c.700+131_700+139del (n.700+131_700+139del) c.661+913_661+921del (n.661+913_661+921del) c.187+1711_187+1719del n.3199+913_3199+921del c.408-1058_408-1050del (n.408-1058_408-1050del) c.577-1058_577-1050del (n.577-1058_577-1050del) c.576+1711_576+1719del (n.576+1711_576+1719del) c.712+131_712+139del (n.712+131_712+139del) c.687+131_687+139del (n.687+131_687+139del) n.2300+131_2300+139del n.794+131_794+139del n.1896-1058_1896-1050del n.1812-1058_1812-1050del n.2006+131_2006+139del n.1895+1711_1895+1719del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908038C>T | CA2637652946 | GSDMB | c.700+138G>A (n.700+138G>A) c.661+920G>A (n.661+920G>A) c.187+1718G>A n.3199+920G>A c.408-1051G>A (n.408-1051G>A) c.577-1051G>A (n.577-1051G>A) c.576+1718G>A (n.576+1718G>A) c.712+138G>A (n.712+138G>A) c.687+138G>A (n.687+138G>A) n.2300+138G>A n.794+138G>A n.1896-1051G>A n.1812-1051G>A n.2006+138G>A n.1895+1718G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39908039C>A | CA2259305713 | GSDMB | c.700+137G>T (n.700+137G>T) c.661+919G>T (n.661+919G>T) c.187+1717G>T n.3199+919G>T c.408-1052G>T (n.408-1052G>T) c.577-1052G>T (n.577-1052G>T) c.576+1717G>T (n.576+1717G>T) c.712+137G>T (n.712+137G>T) c.687+137G>T (n.687+137G>T) n.2300+137G>T n.794+137G>T n.1896-1052G>T n.1812-1052G>T n.2006+137G>T n.1895+1717G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39908039C= | CA2259305712 | GSDMB | c.700+137G= (n.700+137G=) c.661+919G= (n.661+919G=) c.187+1717G= n.3199+919G= c.408-1052G= (n.408-1052G=) c.577-1052G= (n.577-1052G=) c.576+1717G= (n.576+1717G=) c.712+137G= (n.712+137G=) c.687+137G= (n.687+137G=) n.2300+137G= n.794+137G= n.1896-1052G= n.1812-1052G= n.2006+137G= n.1895+1717G= | |
| 17 | g.39908039C>T | CA2637652947 | GSDMB | c.700+137G>A (n.700+137G>A) c.661+919G>A (n.661+919G>A) c.187+1717G>A n.3199+919G>A c.408-1052G>A (n.408-1052G>A) c.577-1052G>A (n.577-1052G>A) c.576+1717G>A (n.576+1717G>A) c.712+137G>A (n.712+137G>A) c.687+137G>A (n.687+137G>A) n.2300+137G>A n.794+137G>A n.1896-1052G>A n.1812-1052G>A n.2006+137G>A n.1895+1717G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908039_39908040insTGTTCAACAGG | CA2259305714 | GSDMB | c.700+136_700+137insCCTGTTGAACA (n.700+136_700+137insCCTGTTGAACA) c.661+918_661+919insCCTGTTGAACA (n.661+918_661+919insCCTGTTGAACA) c.187+1716_187+1717insCCTGTTGAACA n.3199+918_3199+919insCCTGTTGAACA c.408-1053_408-1052insCCTGTTGAACA (n.408-1053_408-1052insCCTGTTGAACA) c.577-1053_577-1052insCCTGTTGAACA (n.577-1053_577-1052insCCTGTTGAACA) c.576+1716_576+1717insCCTGTTGAACA (n.576+1716_576+1717insCCTGTTGAACA) c.712+136_712+137insCCTGTTGAACA (n.712+136_712+137insCCTGTTGAACA) c.687+136_687+137insCCTGTTGAACA (n.687+136_687+137insCCTGTTGAACA) n.2300+136_2300+137insCCTGTTGAACA n.794+136_794+137insCCTGTTGAACA n.1896-1053_1896-1052insCCTGTTGAACA n.1812-1053_1812-1052insCCTGTTGAACA n.2006+136_2006+137insCCTGTTGAACA n.1895+1716_1895+1717insCCTGTTGAACA | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39908040C= | CA2259305715 | GSDMB | c.700+136G= (n.700+136G=) c.661+918G= (n.661+918G=) c.187+1716G= n.3199+918G= c.408-1053G= (n.408-1053G=) c.577-1053G= (n.577-1053G=) c.576+1716G= (n.576+1716G=) c.712+136G= (n.712+136G=) c.687+136G= (n.687+136G=) n.2300+136G= n.794+136G= n.1896-1053G= n.1812-1053G= n.2006+136G= n.1895+1716G= | |
| 17 | g.39908040C>T | CA771906446 | GSDMB | c.700+136G>A (n.700+136G>A) c.661+918G>A (n.661+918G>A) c.187+1716G>A n.3199+918G>A c.408-1053G>A (n.408-1053G>A) c.577-1053G>A (n.577-1053G>A) c.576+1716G>A (n.576+1716G>A) c.712+136G>A (n.712+136G>A) c.687+136G>A (n.687+136G>A) n.2300+136G>A n.794+136G>A n.1896-1053G>A n.1812-1053G>A n.2006+136G>A n.1895+1716G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908041T>C | CA2637652948 | GSDMB | c.700+135A>G (n.700+135A>G) c.661+917A>G (n.661+917A>G) c.187+1715A>G n.3199+917A>G c.408-1054A>G (n.408-1054A>G) c.577-1054A>G (n.577-1054A>G) c.576+1715A>G (n.576+1715A>G) c.712+135A>G (n.712+135A>G) c.687+135A>G (n.687+135A>G) n.2300+135A>G n.794+135A>G n.1896-1054A>G n.1812-1054A>G n.2006+135A>G n.1895+1715A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908041T= | CA2259305716 | GSDMB | c.700+135A= (n.700+135A=) c.661+917A= (n.661+917A=) c.187+1715A= n.3199+917A= c.408-1054A= (n.408-1054A=) c.577-1054A= (n.577-1054A=) c.576+1715A= (n.576+1715A=) c.712+135A= (n.712+135A=) c.687+135A= (n.687+135A=) n.2300+135A= n.794+135A= n.1896-1054A= n.1812-1054A= n.2006+135A= n.1895+1715A= | |
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| 17 | g.39908042G>T | CA2637652950 | GSDMB | c.700+134C>A (n.700+134C>A) c.661+916C>A (n.661+916C>A) c.187+1714C>A n.3199+916C>A c.408-1055C>A (n.408-1055C>A) c.577-1055C>A (n.577-1055C>A) c.576+1714C>A (n.576+1714C>A) c.712+134C>A (n.712+134C>A) c.687+134C>A (n.687+134C>A) n.2300+134C>A n.794+134C>A n.1896-1055C>A n.1812-1055C>A n.2006+134C>A n.1895+1714C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908043C>A | CA2637652951 | GSDMB | c.700+133G>T (n.700+133G>T) c.661+915G>T (n.661+915G>T) c.187+1713G>T n.3199+915G>T c.408-1056G>T (n.408-1056G>T) c.577-1056G>T (n.577-1056G>T) c.576+1713G>T (n.576+1713G>T) c.712+133G>T (n.712+133G>T) c.687+133G>T (n.687+133G>T) n.2300+133G>T n.794+133G>T n.1896-1056G>T n.1812-1056G>T n.2006+133G>T n.1895+1713G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908043C= | CA2259305718 | GSDMB | c.700+133G= (n.700+133G=) c.661+915G= (n.661+915G=) c.187+1713G= n.3199+915G= c.408-1056G= (n.408-1056G=) c.577-1056G= (n.577-1056G=) c.576+1713G= (n.576+1713G=) c.712+133G= (n.712+133G=) c.687+133G= (n.687+133G=) n.2300+133G= n.794+133G= n.1896-1056G= n.1812-1056G= n.2006+133G= n.1895+1713G= | |
| 17 | g.39908043C>T | CA2259305719 | GSDMB | c.700+133G>A (n.700+133G>A) c.661+915G>A (n.661+915G>A) c.187+1713G>A n.3199+915G>A c.408-1056G>A (n.408-1056G>A) c.577-1056G>A (n.577-1056G>A) c.576+1713G>A (n.576+1713G>A) c.712+133G>A (n.712+133G>A) c.687+133G>A (n.687+133G>A) n.2300+133G>A n.794+133G>A n.1896-1056G>A n.1812-1056G>A n.2006+133G>A n.1895+1713G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39908044G>A | CA290440601 | GSDMB | c.700+132C>T (n.700+132C>T) c.661+914C>T (n.661+914C>T) c.187+1712C>T n.3199+914C>T c.408-1057C>T (n.408-1057C>T) c.577-1057C>T (n.577-1057C>T) c.576+1712C>T (n.576+1712C>T) c.712+132C>T (n.712+132C>T) c.687+132C>T (n.687+132C>T) n.2300+132C>T n.794+132C>T n.1896-1057C>T n.1812-1057C>T n.2006+132C>T n.1895+1712C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.39908044G>T | CA2637652952 | GSDMB | c.700+132C>A (n.700+132C>A) c.661+914C>A (n.661+914C>A) c.187+1712C>A n.3199+914C>A c.408-1057C>A (n.408-1057C>A) c.577-1057C>A (n.577-1057C>A) c.576+1712C>A (n.576+1712C>A) c.712+132C>A (n.712+132C>A) c.687+132C>A (n.687+132C>A) n.2300+132C>A n.794+132C>A n.1896-1057C>A n.1812-1057C>A n.2006+132C>A n.1895+1712C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908045C>A | CA2637652954 | GSDMB | c.700+131G>T (n.700+131G>T) c.661+913G>T (n.661+913G>T) c.187+1711G>T n.3199+913G>T c.408-1058G>T (n.408-1058G>T) c.577-1058G>T (n.577-1058G>T) c.576+1711G>T (n.576+1711G>T) c.712+131G>T (n.712+131G>T) c.687+131G>T (n.687+131G>T) n.2300+131G>T n.794+131G>T n.1896-1058G>T n.1812-1058G>T n.2006+131G>T n.1895+1711G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908045C>T | CA2637652953 | GSDMB | c.700+131G>A (n.700+131G>A) c.661+913G>A (n.661+913G>A) c.187+1711G>A n.3199+913G>A c.408-1058G>A (n.408-1058G>A) c.577-1058G>A (n.577-1058G>A) c.576+1711G>A (n.576+1711G>A) c.712+131G>A (n.712+131G>A) c.687+131G>A (n.687+131G>A) n.2300+131G>A n.794+131G>A n.1896-1058G>A n.1812-1058G>A n.2006+131G>A n.1895+1711G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908048G>A | CA2637652955 | GSDMB | c.700+128C>T (n.700+128C>T) c.661+910C>T (n.661+910C>T) c.187+1708C>T n.3199+910C>T c.408-1061C>T (n.408-1061C>T) c.577-1061C>T (n.577-1061C>T) c.576+1708C>T (n.576+1708C>T) c.712+128C>T (n.712+128C>T) c.687+128C>T (n.687+128C>T) n.2300+128C>T n.794+128C>T n.1896-1061C>T n.1812-1061C>T n.2006+128C>T n.1895+1708C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908048G= | CA2259305721 | GSDMB | c.700+128C= (n.700+128C=) c.661+910C= (n.661+910C=) c.187+1708C= n.3199+910C= c.408-1061C= (n.408-1061C=) c.577-1061C= (n.577-1061C=) c.576+1708C= (n.576+1708C=) c.712+128C= (n.712+128C=) c.687+128C= (n.687+128C=) n.2300+128C= n.794+128C= n.1896-1061C= n.1812-1061C= n.2006+128C= n.1895+1708C= | |
| 17 | g.39908048G>T | CA2259305722 | GSDMB | c.700+128C>A (n.700+128C>A) c.661+910C>A (n.661+910C>A) c.187+1708C>A n.3199+910C>A c.408-1061C>A (n.408-1061C>A) c.577-1061C>A (n.577-1061C>A) c.576+1708C>A (n.576+1708C>A) c.712+128C>A (n.712+128C>A) c.687+128C>A (n.687+128C>A) n.2300+128C>A n.794+128C>A n.1896-1061C>A n.1812-1061C>A n.2006+128C>A n.1895+1708C>A | dbSNP |
| 17 | g.39908049C>A | CA2637652956 | GSDMB | c.700+127G>T (n.700+127G>T) c.661+909G>T (n.661+909G>T) c.187+1707G>T n.3199+909G>T c.408-1062G>T (n.408-1062G>T) c.577-1062G>T (n.577-1062G>T) c.576+1707G>T (n.576+1707G>T) c.712+127G>T (n.712+127G>T) c.687+127G>T (n.687+127G>T) n.2300+127G>T n.794+127G>T n.1896-1062G>T n.1812-1062G>T n.2006+127G>T n.1895+1707G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908050C>A | CA2637652957 | GSDMB | c.700+126G>T (n.700+126G>T) c.661+908G>T (n.661+908G>T) c.187+1706G>T n.3199+908G>T c.408-1063G>T (n.408-1063G>T) c.577-1063G>T (n.577-1063G>T) c.576+1706G>T (n.576+1706G>T) c.712+126G>T (n.712+126G>T) c.687+126G>T (n.687+126G>T) n.2300+126G>T n.794+126G>T n.1896-1063G>T n.1812-1063G>T n.2006+126G>T n.1895+1706G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908050C>T | CA2637652958 | GSDMB | c.700+126G>A (n.700+126G>A) c.661+908G>A (n.661+908G>A) c.187+1706G>A n.3199+908G>A c.408-1063G>A (n.408-1063G>A) c.577-1063G>A (n.577-1063G>A) c.576+1706G>A (n.576+1706G>A) c.712+126G>A (n.712+126G>A) c.687+126G>A (n.687+126G>A) n.2300+126G>A n.794+126G>A n.1896-1063G>A n.1812-1063G>A n.2006+126G>A n.1895+1706G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908051A>G | CA2637652959 | GSDMB | c.700+125T>C (n.700+125T>C) c.661+907T>C (n.661+907T>C) c.187+1705T>C n.3199+907T>C c.408-1064T>C (n.408-1064T>C) c.577-1064T>C (n.577-1064T>C) c.576+1705T>C (n.576+1705T>C) c.712+125T>C (n.712+125T>C) c.687+125T>C (n.687+125T>C) n.2300+125T>C n.794+125T>C n.1896-1064T>C n.1812-1064T>C n.2006+125T>C n.1895+1705T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908053G>T | CA2637652960 | GSDMB | c.700+123C>A (n.700+123C>A) c.661+905C>A (n.661+905C>A) c.187+1703C>A n.3199+905C>A c.408-1066C>A (n.408-1066C>A) c.577-1066C>A (n.577-1066C>A) c.576+1703C>A (n.576+1703C>A) c.712+123C>A (n.712+123C>A) c.687+123C>A (n.687+123C>A) n.2300+123C>A n.794+123C>A n.1896-1066C>A n.1812-1066C>A n.2006+123C>A n.1895+1703C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908054G>A | CA2637652961 | GSDMB | c.700+122C>T (n.700+122C>T) c.661+904C>T (n.661+904C>T) c.187+1702C>T n.3199+904C>T c.408-1067C>T (n.408-1067C>T) c.577-1067C>T (n.577-1067C>T) c.576+1702C>T (n.576+1702C>T) c.712+122C>T (n.712+122C>T) c.687+122C>T (n.687+122C>T) n.2300+122C>T n.794+122C>T n.1896-1067C>T n.1812-1067C>T n.2006+122C>T n.1895+1702C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908054G= | CA2259305723 | GSDMB | c.700+122C= (n.700+122C=) c.661+904C= (n.661+904C=) c.187+1702C= n.3199+904C= c.408-1067C= (n.408-1067C=) c.577-1067C= (n.577-1067C=) c.576+1702C= (n.576+1702C=) c.712+122C= (n.712+122C=) c.687+122C= (n.687+122C=) n.2300+122C= n.794+122C= n.1896-1067C= n.1812-1067C= n.2006+122C= n.1895+1702C= | |
| 17 | g.39908054G>T | CA771906448 | GSDMB | c.700+122C>A (n.700+122C>A) c.661+904C>A (n.661+904C>A) c.187+1702C>A n.3199+904C>A c.408-1067C>A (n.408-1067C>A) c.577-1067C>A (n.577-1067C>A) c.576+1702C>A (n.576+1702C>A) c.712+122C>A (n.712+122C>A) c.687+122C>A (n.687+122C>A) n.2300+122C>A n.794+122C>A n.1896-1067C>A n.1812-1067C>A n.2006+122C>A n.1895+1702C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908055T>C | CA983623039 | GSDMB | c.700+121A>G (n.700+121A>G) c.661+903A>G (n.661+903A>G) c.187+1701A>G n.3199+903A>G c.408-1068A>G (n.408-1068A>G) c.577-1068A>G (n.577-1068A>G) c.576+1701A>G (n.576+1701A>G) c.712+121A>G (n.712+121A>G) c.687+121A>G (n.687+121A>G) n.2300+121A>G n.794+121A>G n.1896-1068A>G n.1812-1068A>G n.2006+121A>G n.1895+1701A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908055T= | CA2259305724 | GSDMB | c.700+121A= (n.700+121A=) c.661+903A= (n.661+903A=) c.187+1701A= n.3199+903A= c.408-1068A= (n.408-1068A=) c.577-1068A= (n.577-1068A=) c.576+1701A= (n.576+1701A=) c.712+121A= (n.712+121A=) c.687+121A= (n.687+121A=) n.2300+121A= n.794+121A= n.1896-1068A= n.1812-1068A= n.2006+121A= n.1895+1701A= | |
| 17 | g.39908057C>A | CA2637652962 | GSDMB | c.700+119G>T (n.700+119G>T) c.661+901G>T (n.661+901G>T) c.187+1699G>T n.3199+901G>T c.408-1070G>T (n.408-1070G>T) c.577-1070G>T (n.577-1070G>T) c.576+1699G>T (n.576+1699G>T) c.712+119G>T (n.712+119G>T) c.687+119G>T (n.687+119G>T) n.2300+119G>T n.794+119G>T n.1896-1070G>T n.1812-1070G>T n.2006+119G>T n.1895+1699G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908060A= | CA2259305725 | GSDMB | c.700+116T= (n.700+116T=) c.661+898T= (n.661+898T=) c.187+1696T= n.3199+898T= c.408-1073T= (n.408-1073T=) c.577-1073T= (n.577-1073T=) c.576+1696T= (n.576+1696T=) c.712+116T= (n.712+116T=) c.687+116T= (n.687+116T=) n.2300+116T= n.794+116T= n.1896-1073T= n.1812-1073T= n.2006+116T= n.1895+1696T= | |
| 17 | g.39908060A>T | CA771906450 | GSDMB | c.700+116T>A (n.700+116T>A) c.661+898T>A (n.661+898T>A) c.187+1696T>A n.3199+898T>A c.408-1073T>A (n.408-1073T>A) c.577-1073T>A (n.577-1073T>A) c.576+1696T>A (n.576+1696T>A) c.712+116T>A (n.712+116T>A) c.687+116T>A (n.687+116T>A) n.2300+116T>A n.794+116T>A n.1896-1073T>A n.1812-1073T>A n.2006+116T>A n.1895+1696T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908061C>A | CA2637652963 | GSDMB | c.700+115G>T (n.700+115G>T) c.661+897G>T (n.661+897G>T) c.187+1695G>T n.3199+897G>T c.408-1074G>T (n.408-1074G>T) c.577-1074G>T (n.577-1074G>T) c.576+1695G>T (n.576+1695G>T) c.712+115G>T (n.712+115G>T) c.687+115G>T (n.687+115G>T) n.2300+115G>T n.794+115G>T n.1896-1074G>T n.1812-1074G>T n.2006+115G>T n.1895+1695G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908062C>A | CA2637652964 | GSDMB | c.700+114G>T (n.700+114G>T) c.661+896G>T (n.661+896G>T) c.187+1694G>T n.3199+896G>T c.408-1075G>T (n.408-1075G>T) c.577-1075G>T (n.577-1075G>T) c.576+1694G>T (n.576+1694G>T) c.712+114G>T (n.712+114G>T) c.687+114G>T (n.687+114G>T) n.2300+114G>T n.794+114G>T n.1896-1075G>T n.1812-1075G>T n.2006+114G>T n.1895+1694G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908063T>C | CA2593747182 | GSDMB | c.700+113A>G (n.700+113A>G) c.661+895A>G (n.661+895A>G) c.187+1693A>G n.3199+895A>G c.408-1076A>G (n.408-1076A>G) c.577-1076A>G (n.577-1076A>G) c.576+1693A>G (n.576+1693A>G) c.712+113A>G (n.712+113A>G) c.687+113A>G (n.687+113A>G) n.2300+113A>G n.794+113A>G n.1896-1076A>G n.1812-1076A>G n.2006+113A>G n.1895+1693A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908064G>A | CA2537984534 | GSDMB | c.700+112C>T (n.700+112C>T) c.661+894C>T (n.661+894C>T) c.187+1692C>T n.3199+894C>T c.408-1077C>T (n.408-1077C>T) c.577-1077C>T (n.577-1077C>T) c.576+1692C>T (n.576+1692C>T) c.712+112C>T (n.712+112C>T) c.687+112C>T (n.687+112C>T) n.2300+112C>T n.794+112C>T n.1896-1077C>T n.1812-1077C>T n.2006+112C>T n.1895+1692C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908064G>T | CA2637652965 | GSDMB | c.700+112C>A (n.700+112C>A) c.661+894C>A (n.661+894C>A) c.187+1692C>A n.3199+894C>A c.408-1077C>A (n.408-1077C>A) c.577-1077C>A (n.577-1077C>A) c.576+1692C>A (n.576+1692C>A) c.712+112C>A (n.712+112C>A) c.687+112C>A (n.687+112C>A) n.2300+112C>A n.794+112C>A n.1896-1077C>A n.1812-1077C>A n.2006+112C>A n.1895+1692C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908065T>C | CA290440607 | GSDMB | c.700+111A>G (n.700+111A>G) c.661+893A>G (n.661+893A>G) c.187+1691A>G n.3199+893A>G c.408-1078A>G (n.408-1078A>G) c.577-1078A>G (n.577-1078A>G) c.576+1691A>G (n.576+1691A>G) c.712+111A>G (n.712+111A>G) c.687+111A>G (n.687+111A>G) n.2300+111A>G n.794+111A>G n.1896-1078A>G n.1812-1078A>G n.2006+111A>G n.1895+1691A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908065T>G | CA2637652966 | GSDMB | c.700+111A>C (n.700+111A>C) c.661+893A>C (n.661+893A>C) c.187+1691A>C n.3199+893A>C c.408-1078A>C (n.408-1078A>C) c.577-1078A>C (n.577-1078A>C) c.576+1691A>C (n.576+1691A>C) c.712+111A>C (n.712+111A>C) c.687+111A>C (n.687+111A>C) n.2300+111A>C n.794+111A>C n.1896-1078A>C n.1812-1078A>C n.2006+111A>C n.1895+1691A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908065T= | CA2259305726 | GSDMB | c.700+111A= (n.700+111A=) c.661+893A= (n.661+893A=) c.187+1691A= n.3199+893A= c.408-1078A= (n.408-1078A=) c.577-1078A= (n.577-1078A=) c.576+1691A= (n.576+1691A=) c.712+111A= (n.712+111A=) c.687+111A= (n.687+111A=) n.2300+111A= n.794+111A= n.1896-1078A= n.1812-1078A= n.2006+111A= n.1895+1691A= | |
| 17 | g.39908066G>C | CA983623043 | GSDMB | c.700+110C>G (n.700+110C>G) c.661+892C>G (n.661+892C>G) c.187+1690C>G n.3199+892C>G c.408-1079C>G (n.408-1079C>G) c.577-1079C>G (n.577-1079C>G) c.576+1690C>G (n.576+1690C>G) c.712+110C>G (n.712+110C>G) c.687+110C>G (n.687+110C>G) n.2300+110C>G n.794+110C>G n.1896-1079C>G n.1812-1079C>G n.2006+110C>G n.1895+1690C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908066G= | CA2259305727 | GSDMB | c.700+110C= (n.700+110C=) c.661+892C= (n.661+892C=) c.187+1690C= n.3199+892C= c.408-1079C= (n.408-1079C=) c.577-1079C= (n.577-1079C=) c.576+1690C= (n.576+1690C=) c.712+110C= (n.712+110C=) c.687+110C= (n.687+110C=) n.2300+110C= n.794+110C= n.1896-1079C= n.1812-1079C= n.2006+110C= n.1895+1690C= | |
| 17 | g.39908066G>T | CA2637652968 | GSDMB | c.700+110C>A (n.700+110C>A) c.661+892C>A (n.661+892C>A) c.187+1690C>A n.3199+892C>A c.408-1079C>A (n.408-1079C>A) c.577-1079C>A (n.577-1079C>A) c.576+1690C>A (n.576+1690C>A) c.712+110C>A (n.712+110C>A) c.687+110C>A (n.687+110C>A) n.2300+110C>A n.794+110C>A n.1896-1079C>A n.1812-1079C>A n.2006+110C>A n.1895+1690C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908068del | CA2637652967 | GSDMB | c.700+110del (n.700+110del) c.661+892del (n.661+892del) c.187+1690del n.3199+892del c.408-1079del (n.408-1079del) c.577-1079del (n.577-1079del) c.576+1690del (n.576+1690del) c.712+110del (n.712+110del) c.687+110del (n.687+110del) n.2300+110del n.794+110del n.1896-1079del n.1812-1079del n.2006+110del n.1895+1690del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908067G>T | CA2637652969 | GSDMB | c.700+109C>A (n.700+109C>A) c.661+891C>A (n.661+891C>A) c.187+1689C>A n.3199+891C>A c.408-1080C>A (n.408-1080C>A) c.577-1080C>A (n.577-1080C>A) c.576+1689C>A (n.576+1689C>A) c.712+109C>A (n.712+109C>A) c.687+109C>A (n.687+109C>A) n.2300+109C>A n.794+109C>A n.1896-1080C>A n.1812-1080C>A n.2006+109C>A n.1895+1689C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908068G>A | CA2637652970 | GSDMB | c.700+108C>T (n.700+108C>T) c.661+890C>T (n.661+890C>T) c.187+1688C>T n.3199+890C>T c.408-1081C>T (n.408-1081C>T) c.577-1081C>T (n.577-1081C>T) c.576+1688C>T (n.576+1688C>T) c.712+108C>T (n.712+108C>T) c.687+108C>T (n.687+108C>T) n.2300+108C>T n.794+108C>T n.1896-1081C>T n.1812-1081C>T n.2006+108C>T n.1895+1688C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908068G>T | CA2637652971 | GSDMB | c.700+108C>A (n.700+108C>A) c.661+890C>A (n.661+890C>A) c.187+1688C>A n.3199+890C>A c.408-1081C>A (n.408-1081C>A) c.577-1081C>A (n.577-1081C>A) c.576+1688C>A (n.576+1688C>A) c.712+108C>A (n.712+108C>A) c.687+108C>A (n.687+108C>A) n.2300+108C>A n.794+108C>A n.1896-1081C>A n.1812-1081C>A n.2006+108C>A n.1895+1688C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908069T>G | CA2561754086 | GSDMB | c.700+107A>C (n.700+107A>C) c.661+889A>C (n.661+889A>C) c.187+1687A>C n.3199+889A>C c.408-1082A>C (n.408-1082A>C) c.577-1082A>C (n.577-1082A>C) c.576+1687A>C (n.576+1687A>C) c.712+107A>C (n.712+107A>C) c.687+107A>C (n.687+107A>C) n.2300+107A>C n.794+107A>C n.1896-1082A>C n.1812-1082A>C n.2006+107A>C n.1895+1687A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908070G>A | CA2259305729 | GSDMB | c.700+106C>T (n.700+106C>T) c.661+888C>T (n.661+888C>T) c.187+1686C>T n.3199+888C>T c.408-1083C>T (n.408-1083C>T) c.577-1083C>T (n.577-1083C>T) c.576+1686C>T (n.576+1686C>T) c.712+106C>T (n.712+106C>T) c.687+106C>T (n.687+106C>T) n.2300+106C>T n.794+106C>T n.1896-1083C>T n.1812-1083C>T n.2006+106C>T n.1895+1686C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39908070G= | CA2259305728 | GSDMB | c.700+106C= (n.700+106C=) c.661+888C= (n.661+888C=) c.187+1686C= n.3199+888C= c.408-1083C= (n.408-1083C=) c.577-1083C= (n.577-1083C=) c.576+1686C= (n.576+1686C=) c.712+106C= (n.712+106C=) c.687+106C= (n.687+106C=) n.2300+106C= n.794+106C= n.1896-1083C= n.1812-1083C= n.2006+106C= n.1895+1686C= | |
| 17 | g.39908070G>T | CA2637652972 | GSDMB | c.700+106C>A (n.700+106C>A) c.661+888C>A (n.661+888C>A) c.187+1686C>A n.3199+888C>A c.408-1083C>A (n.408-1083C>A) c.577-1083C>A (n.577-1083C>A) c.576+1686C>A (n.576+1686C>A) c.712+106C>A (n.712+106C>A) c.687+106C>A (n.687+106C>A) n.2300+106C>A n.794+106C>A n.1896-1083C>A n.1812-1083C>A n.2006+106C>A n.1895+1686C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908071C>A | CA2259305730 | GSDMB | c.700+105G>T (n.700+105G>T) c.661+887G>T (n.661+887G>T) c.187+1685G>T n.3199+887G>T c.408-1084G>T (n.408-1084G>T) c.577-1084G>T (n.577-1084G>T) c.576+1685G>T (n.576+1685G>T) c.712+105G>T (n.712+105G>T) c.687+105G>T (n.687+105G>T) n.2300+105G>T n.794+105G>T n.1896-1084G>T n.1812-1084G>T n.2006+105G>T n.1895+1685G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39908071C= | CA2259305731 | GSDMB | c.700+105G= (n.700+105G=) c.661+887G= (n.661+887G=) c.187+1685G= n.3199+887G= c.408-1084G= (n.408-1084G=) c.577-1084G= (n.577-1084G=) c.576+1685G= (n.576+1685G=) c.712+105G= (n.712+105G=) c.687+105G= (n.687+105G=) n.2300+105G= n.794+105G= n.1896-1084G= n.1812-1084G= n.2006+105G= n.1895+1685G= | |
| 17 | g.39908071C>T | CA656677963 | GSDMB | c.700+105G>A (n.700+105G>A) c.661+887G>A (n.661+887G>A) c.187+1685G>A n.3199+887G>A c.408-1084G>A (n.408-1084G>A) c.577-1084G>A (n.577-1084G>A) c.576+1685G>A (n.576+1685G>A) c.712+105G>A (n.712+105G>A) c.687+105G>A (n.687+105G>A) n.2300+105G>A n.794+105G>A n.1896-1084G>A n.1812-1084G>A n.2006+105G>A n.1895+1685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.39908072G>A | CA290440610 | GSDMB | c.700+104C>T (n.700+104C>T) c.661+886C>T (n.661+886C>T) c.187+1684C>T n.3199+886C>T c.408-1085C>T (n.408-1085C>T) c.577-1085C>T (n.577-1085C>T) c.576+1684C>T (n.576+1684C>T) c.712+104C>T (n.712+104C>T) c.687+104C>T (n.687+104C>T) n.2300+104C>T n.794+104C>T n.1896-1085C>T n.1812-1085C>T n.2006+104C>T n.1895+1684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908072G>C | CA290440615 | GSDMB | c.700+104C>G (n.700+104C>G) c.661+886C>G (n.661+886C>G) c.187+1684C>G n.3199+886C>G c.408-1085C>G (n.408-1085C>G) c.577-1085C>G (n.577-1085C>G) c.576+1684C>G (n.576+1684C>G) c.712+104C>G (n.712+104C>G) c.687+104C>G (n.687+104C>G) n.2300+104C>G n.794+104C>G n.1896-1085C>G n.1812-1085C>G n.2006+104C>G n.1895+1684C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39908072G= | CA2259305732 | GSDMB | c.700+104C= (n.700+104C=) c.661+886C= (n.661+886C=) c.187+1684C= n.3199+886C= c.408-1085C= (n.408-1085C=) c.577-1085C= (n.577-1085C=) c.576+1684C= (n.576+1684C=) c.712+104C= (n.712+104C=) c.687+104C= (n.687+104C=) n.2300+104C= n.794+104C= n.1896-1085C= n.1812-1085C= n.2006+104C= n.1895+1684C= | |
| 17 | g.39908072G>T | CA2637652973 | GSDMB | c.700+104C>A (n.700+104C>A) c.661+886C>A (n.661+886C>A) c.187+1684C>A n.3199+886C>A c.408-1085C>A (n.408-1085C>A) c.577-1085C>A (n.577-1085C>A) c.576+1684C>A (n.576+1684C>A) c.712+104C>A (n.712+104C>A) c.687+104C>A (n.687+104C>A) n.2300+104C>A n.794+104C>A n.1896-1085C>A n.1812-1085C>A n.2006+104C>A n.1895+1684C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908076del | CA2809447959 | GSDMB | c.700+101del (n.700+101del) c.661+883del (n.661+883del) c.187+1681del n.3199+883del c.408-1088del (n.408-1088del) c.577-1088del (n.577-1088del) c.576+1681del (n.576+1681del) c.712+101del (n.712+101del) c.687+101del (n.687+101del) n.2300+101del n.794+101del n.1896-1088del n.1812-1088del n.2006+101del n.1895+1681del | |
| 17 | g.39908076T>C | CA2637652974 | GSDMB | c.700+100A>G (n.700+100A>G) c.661+882A>G (n.661+882A>G) c.187+1680A>G n.3199+882A>G c.408-1089A>G (n.408-1089A>G) c.577-1089A>G (n.577-1089A>G) c.576+1680A>G (n.576+1680A>G) c.712+100A>G (n.712+100A>G) c.687+100A>G (n.687+100A>G) n.2300+100A>G n.794+100A>G n.1896-1089A>G n.1812-1089A>G n.2006+100A>G n.1895+1680A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39908077A>C | CA2809447960 | GSDMB | c.700+99T>G (n.700+99T>G) c.661+881T>G (n.661+881T>G) c.187+1679T>G n.3199+881T>G c.408-1090T>G (n.408-1090T>G) c.577-1090T>G (n.577-1090T>G) c.576+1679T>G (n.576+1679T>G) c.712+99T>G (n.712+99T>G) c.687+99T>G (n.687+99T>G) n.2300+99T>G n.794+99T>G n.1896-1090T>G n.1812-1090T>G n.2006+99T>G n.1895+1679T>G | |
| 17 | g.39908077A>T | CA2576256050 | GSDMB | c.700+99T>A (n.700+99T>A) c.661+881T>A (n.661+881T>A) c.187+1679T>A n.3199+881T>A c.408-1090T>A (n.408-1090T>A) c.577-1090T>A (n.577-1090T>A) c.576+1679T>A (n.576+1679T>A) c.712+99T>A (n.712+99T>A) c.687+99T>A (n.687+99T>A) n.2300+99T>A n.794+99T>A n.1896-1090T>A n.1812-1090T>A n.2006+99T>A n.1895+1679T>A | |
| 17 | g.39908078C>A | CA290440622 | GSDMB | c.700+98G>T (n.700+98G>T) c.661+880G>T (n.661+880G>T) c.187+1678G>T n.3199+880G>T c.408-1091G>T (n.408-1091G>T) c.577-1091G>T (n.577-1091G>T) c.576+1678G>T (n.576+1678G>T) c.712+98G>T (n.712+98G>T) c.687+98G>T (n.687+98G>T) n.2300+98G>T n.794+98G>T n.1896-1091G>T n.1812-1091G>T n.2006+98G>T n.1895+1678G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39908078C= | CA2259305733 | GSDMB | c.700+98G= (n.700+98G=) c.661+880G= (n.661+880G=) c.187+1678G= n.3199+880G= c.408-1091G= (n.408-1091G=) c.577-1091G= (n.577-1091G=) c.576+1678G= (n.576+1678G=) c.712+98G= (n.712+98G=) c.687+98G= (n.687+98G=) n.2300+98G= n.794+98G= n.1896-1091G= n.1812-1091G= n.2006+98G= n.1895+1678G= | |
| 17 | g.39908078C>T | CA771906457 | GSDMB | c.700+98G>A (n.700+98G>A) c.661+880G>A (n.661+880G>A) c.187+1678G>A n.3199+880G>A c.408-1091G>A (n.408-1091G>A) c.577-1091G>A (n.577-1091G>A) c.576+1678G>A (n.576+1678G>A) c.712+98G>A (n.712+98G>A) c.687+98G>A (n.687+98G>A) n.2300+98G>A n.794+98G>A n.1896-1091G>A n.1812-1091G>A n.2006+98G>A n.1895+1678G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39908080A= | CA2259305734 | GSDMB | c.700+96T= (n.700+96T=) c.661+878T= (n.661+878T=) c.187+1676T= n.3199+878T= c.408-1093T= (n.408-1093T=) c.577-1093T= (n.577-1093T=) c.576+1676T= (n.576+1676T=) c.712+96T= (n.712+96T=) c.687+96T= (n.687+96T=) n.2300+96T= n.794+96T= n.1896-1093T= n.1812-1093T= n.2006+96T= n.1895+1676T= | |
| 17 | g.39908080A>C | CA2259305735 | GSDMB | c.700+96T>G (n.700+96T>G) c.661+878T>G (n.661+878T>G) c.187+1676T>G n.3199+878T>G c.408-1093T>G (n.408-1093T>G) c.577-1093T>G (n.577-1093T>G) c.576+1676T>G (n.576+1676T>G) c.712+96T>G (n.712+96T>G) c.687+96T>G (n.687+96T>G) n.2300+96T>G n.794+96T>G n.1896-1093T>G n.1812-1093T>G n.2006+96T>G n.1895+1676T>G | dbSNP |
| 17 | g.39908080A>T | CA2637652975 | GSDMB | c.700+96T>A (n.700+96T>A) c.661+878T>A (n.661+878T>A) c.187+1676T>A n.3199+878T>A c.408-1093T>A (n.408-1093T>A) c.577-1093T>A (n.577-1093T>A) c.576+1676T>A (n.576+1676T>A) c.712+96T>A (n.712+96T>A) c.687+96T>A (n.687+96T>A) n.2300+96T>A n.794+96T>A n.1896-1093T>A n.1812-1093T>A n.2006+96T>A n.1895+1676T>A | gnomAD v4 |