Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.712+208C>A (n.712+208C>A)
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n.2300+208C>A
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n.1812-981C>A
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 dbSNP
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n.1896-985del
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n.2006+204del
n.1896-1701del
 dbSNP
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n.1896-986G>T
n.1812-986G>T
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n.1896-1702G>T
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39907975T=CA2259305684GSDMBc.700+201A= (n.700+201A=)
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n.1896-1706C>T
 dbSNP
17g.39907977G=CA2259305685GSDMBc.700+199C= (n.700+199C=)
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 dbSNP
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n.1896-1710G>A
 dbSNP
17g.39907984C=CA2259305689GSDMBc.700+192G= (n.700+192G=)
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n.1896-1713G>C
 dbSNP
17g.39907986T>CCA290440545GSDMBc.700+190A>G (n.700+190A>G)
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n.1896-999A>G
n.1812-999A>G
n.2006+190A>G
n.1896-1715A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39907986T=CA2259305691GSDMBc.700+190A= (n.700+190A=)
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n.2006+190A=
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n.1896-1720T=
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c.188-1720T>A
n.3199+967T>A
c.408-1004T>A (n.408-1004T>A)
c.577-1004T>A (n.577-1004T>A)
c.577-1720T>A (n.577-1720T>A)
c.712+185T>A (n.712+185T>A)
c.687+185T>A (n.687+185T>A)
n.2300+185T>A
c.576+1765T>A (n.576+1765T>A)
n.794+185T>A
n.1896-1004T>A
n.1812-1004T>A
n.2006+185T>A
n.1896-1720T>A
 dbSNP
17g.39907995T>CCA983650510GSDMBc.700+181A>G (n.700+181A>G)
c.661+963A>G (n.661+963A>G)
c.188-1724A>G
n.3199+963A>G
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n.2300+181A>G
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n.794+181A>G
n.1896-1008A>G
n.1812-1008A>G
n.2006+181A>G
n.1896-1724A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39907995T=CA2259305694GSDMBc.700+181A= (n.700+181A=)
c.661+963A= (n.661+963A=)
c.188-1724A=
n.3199+963A=
c.408-1008A= (n.408-1008A=)
c.577-1008A= (n.577-1008A=)
c.577-1724A= (n.577-1724A=)
c.712+181A= (n.712+181A=)
c.687+181A= (n.687+181A=)
n.2300+181A=
c.576+1761A= (n.576+1761A=)
n.794+181A=
n.1896-1008A=
n.1812-1008A=
n.2006+181A=
n.1896-1724A=
17g.39907996A=CA2259305695GSDMBc.700+180T= (n.700+180T=)
c.661+962T= (n.661+962T=)
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n.3199+962T=
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c.712+180T= (n.712+180T=)
c.687+180T= (n.687+180T=)
n.2300+180T=
c.576+1760T= (n.576+1760T=)
n.794+180T=
n.1896-1009T=
n.1812-1009T=
n.2006+180T=
n.1896-1725T=
17g.39907996A>CCA625943801GSDMBc.700+180T>G (n.700+180T>G)
c.661+962T>G (n.661+962T>G)
c.188-1725T>G
n.3199+962T>G
c.408-1009T>G (n.408-1009T>G)
c.577-1009T>G (n.577-1009T>G)
c.577-1725T>G (n.577-1725T>G)
c.712+180T>G (n.712+180T>G)
c.687+180T>G (n.687+180T>G)
n.2300+180T>G
c.576+1760T>G (n.576+1760T>G)
n.794+180T>G
n.1896-1009T>G
n.1812-1009T>G
n.2006+180T>G
n.1896-1725T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39907997G>CCA656677959GSDMBc.700+179C>G (n.700+179C>G)
c.661+961C>G (n.661+961C>G)
c.188-1726C>G
n.3199+961C>G
c.408-1010C>G (n.408-1010C>G)
c.577-1010C>G (n.577-1010C>G)
c.577-1726C>G (n.577-1726C>G)
c.712+179C>G (n.712+179C>G)
c.687+179C>G (n.687+179C>G)
n.2300+179C>G
c.576+1759C>G (n.576+1759C>G)
n.794+179C>G
n.1896-1010C>G
n.1812-1010C>G
n.2006+179C>G
n.1896-1726C>G
 COSMIC
17g.39908000C=CA2259305696GSDMBc.700+176G= (n.700+176G=)
c.661+958G= (n.661+958G=)
c.188-1729G=
n.3199+958G=
c.408-1013G= (n.408-1013G=)
c.577-1013G= (n.577-1013G=)
c.577-1729G= (n.577-1729G=)
c.712+176G= (n.712+176G=)
c.687+176G= (n.687+176G=)
n.2300+176G=
c.576+1756G= (n.576+1756G=)
n.794+176G=
n.1896-1013G=
n.1812-1013G=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1895+1725T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908036delCA2637652937GSDMBc.700+144del (n.700+144del)
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n.1812-1045del
n.2006+144del
n.1895+1724del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2300+141A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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17g.39908037C>ACA2637652942GSDMBc.700+139G>T (n.700+139G>T)
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 gnomAD v4
17g.39908037C=CA2259305710GSDMBc.700+139G= (n.700+139G=)
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17g.39908037C>GCA2259305711GSDMBc.700+139G>C (n.700+139G>C)
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n.3199+921G>C
c.408-1050G>C (n.408-1050G>C)
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c.712+139G>C (n.712+139G>C)
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n.2300+139G>C
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 dbSNP
17g.39908037C>TCA2637652941GSDMBc.700+139G>A (n.700+139G>A)
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n.2300+139G>A
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 gnomAD v4
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n.3199+921dup
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c.712+139dup (n.712+139dup)
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n.2300+139dup
n.794+139dup
n.1896-1050dup
n.1812-1050dup
n.2006+139dup
n.1895+1719dup
 gnomAD v4
17g.39908040delCA2637652943GSDMBc.700+139del (n.700+139del)
c.661+921del (n.661+921del)
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n.3199+921del
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c.712+139del (n.712+139del)
c.687+139del (n.687+139del)
n.2300+139del
n.794+139del
n.1896-1050del
n.1812-1050del
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n.1895+1719del
 gnomAD v4
17g.39908037_39908045delCA2637652944GSDMBc.700+131_700+139del (n.700+131_700+139del)
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n.2300+131_2300+139del
n.794+131_794+139del
n.1896-1058_1896-1050del
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n.1895+1711_1895+1719del
 gnomAD v4
17g.39908038C>TCA2637652946GSDMBc.700+138G>A (n.700+138G>A)
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c.187+1718G>A
n.3199+920G>A
c.408-1051G>A (n.408-1051G>A)
c.577-1051G>A (n.577-1051G>A)
c.576+1718G>A (n.576+1718G>A)
c.712+138G>A (n.712+138G>A)
c.687+138G>A (n.687+138G>A)
n.2300+138G>A
n.794+138G>A
n.1896-1051G>A
n.1812-1051G>A
n.2006+138G>A
n.1895+1718G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39908039C>ACA2259305713GSDMBc.700+137G>T (n.700+137G>T)
c.661+919G>T (n.661+919G>T)
c.187+1717G>T
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c.408-1052G>T (n.408-1052G>T)
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c.712+137G>T (n.712+137G>T)
c.687+137G>T (n.687+137G>T)
n.2300+137G>T
n.794+137G>T
n.1896-1052G>T
n.1812-1052G>T
n.2006+137G>T
n.1895+1717G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39908039C=CA2259305712GSDMBc.700+137G= (n.700+137G=)
c.661+919G= (n.661+919G=)
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n.3199+919G=
c.408-1052G= (n.408-1052G=)
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c.712+137G= (n.712+137G=)
c.687+137G= (n.687+137G=)
n.2300+137G=
n.794+137G=
n.1896-1052G=
n.1812-1052G=
n.2006+137G=
n.1895+1717G=
17g.39908039C>TCA2637652947GSDMBc.700+137G>A (n.700+137G>A)
c.661+919G>A (n.661+919G>A)
c.187+1717G>A
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c.408-1052G>A (n.408-1052G>A)
c.577-1052G>A (n.577-1052G>A)
c.576+1717G>A (n.576+1717G>A)
c.712+137G>A (n.712+137G>A)
c.687+137G>A (n.687+137G>A)
n.2300+137G>A
n.794+137G>A
n.1896-1052G>A
n.1812-1052G>A
n.2006+137G>A
n.1895+1717G>A
 gnomAD v4
17g.39908039_39908040insTGTTCAACAGGCA2259305714GSDMBc.700+136_700+137insCCTGTTGAACA (n.700+136_700+137insCCTGTTGAACA)
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c.187+1716_187+1717insCCTGTTGAACA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2300+127G>T
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 gnomAD v4
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n.2300+126G>T
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n.1896-1063G>T
n.1812-1063G>T
n.2006+126G>T
n.1895+1706G>T
 gnomAD v4
17g.39908050C>TCA2637652958GSDMBc.700+126G>A (n.700+126G>A)
c.661+908G>A (n.661+908G>A)
c.187+1706G>A
n.3199+908G>A
c.408-1063G>A (n.408-1063G>A)
c.577-1063G>A (n.577-1063G>A)
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c.712+126G>A (n.712+126G>A)
c.687+126G>A (n.687+126G>A)
n.2300+126G>A
n.794+126G>A
n.1896-1063G>A
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 gnomAD v4
17g.39908051A>GCA2637652959GSDMBc.700+125T>C (n.700+125T>C)
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Number of alleles fetched