Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.39905958G>TCA399267165GSDMBc.916C>A (p.Leu306Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
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n.1657C>A
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.623C>A (n.623C>A)
c.792C>A (n.792C>A)
c.765C>A (n.765C>A)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
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n.2485G>T
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n.2218G>T
n.2080G>T
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n.2218G>A
n.2080G>A
17g.39905962_39905963insGCA2559050737GSDMBc.911_912insC (p.Glu305GlyfsTer17)
c.872_873insC (p.Glu292GlyfsTer17)
c.845_846insC (p.Glu283GlyfsTer17)
n.4099_4100insC
n.1652_1653insC
c.884_885insC (p.Glu296GlyfsTer17)
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c.896_897insC (p.Glu300GlyfsTer17)
n.2484_2485insC
c.599_600insC (p.Glu201GlyfsTer17)
n.1005_1006insC
n.2106_2107insC
n.2022_2023insC
n.2217_2218insC
n.2079_2080insC
17g.39905963C>ACA399267180GSDMBc.911G>T (p.Gly304Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
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n.4099G>T
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c.884G>T (p.Gly295Val)
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n.2484G>T
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n.1005G>T
n.2106G>T
n.2022G>T
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n.2079G>T
 COSMIC COSMIC
17g.39905963C>GCA399267181GSDMBc.911G>C (p.Gly304Ala)
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n.4099G>C
n.1652G>C
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c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.2484G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
n.1005G>C
n.2106G>C
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n.2217G>C
n.2079G>C
17g.39905963C>TCA399267182GSDMBc.911G>A (p.Gly304Glu)
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n.2484G>A
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n.1005G>A
n.2106G>A
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n.2079G>A
 gnomAD v4
17g.39905964C>ACA399267184GSDMBc.910G>T (p.Gly304Trp)
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n.2483G>T
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n.1004G>T
n.2105G>T
n.2021G>T
n.2216G>T
n.2078G>T
17g.39905964C=CA2259304807GSDMBc.910G= (p.Gly304=)
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17g.39905964C>GCA399267186GSDMBc.910G>C (p.Gly304Arg)
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n.4098G>C
n.1651G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
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c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.2483G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
n.1004G>C
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n.2216G>C
n.2078G>C
 gnomAD v4
17g.39905964C>TCA8536231GSDMBc.910G>A (p.Gly304Arg)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
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n.4098G>A
n.1651G>A
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.617G>A (n.617G>A)
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n.2483G>A
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n.1004G>A
n.2105G>A
n.2021G>A
n.2216G>A
n.2078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39905965G>ACA8536232GSDMBc.909C>T (p.Ser303=)
c.870C>T (p.Ser290=)
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c.369C>T
n.4097C>T
n.1650C>T
c.882C>T (p.Ser294=)
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c.921C>T (p.Ser307=)
c.894C>T (p.Ser298=)
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n.1003C>T
n.2104C>T
n.2020C>T
n.2215C>T
n.2077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39905965G>CCA499925300GSDMBc.909C>G (p.Ser303=)
c.870C>G (p.Ser290=)
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c.921C>G (p.Ser307=)
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n.1003C>G
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n.2077C>G
17g.39905965G=CA2259304808GSDMBc.909C= (p.Ser303=)
c.870C= (p.Ser290=)
c.843C= (p.Ser281=)
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n.2195-10del
n.2057-10del
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n.2057-23T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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