Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.39905944G>C | CA399267107 | GSDMB | c.930C>G (p.Asp310Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.4118C>G n.1671C>G c.903C>G (p.Asp301Glu) c.637C>G (n.637C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) n.2503C>G c.618C>G (p.Asp206Glu) n.1024C>G n.2125C>G n.2041C>G n.2236C>G n.2098C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39905944G>T | CA399267105 | GSDMB | c.930C>A (p.Asp310Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.4118C>A n.1671C>A c.903C>A (p.Asp301Glu) c.637C>A (n.637C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) n.2503C>A c.618C>A (p.Asp206Glu) n.1024C>A n.2125C>A n.2041C>A n.2236C>A n.2098C>A | |
17 | g.39905945T>A | CA399267109 | GSDMB | c.929A>T (p.Asp310Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.4117A>T n.1670A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.636A>T (n.636A>T) c.805A>T (n.805A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.941A>T (p.Asp314Val) c.914A>T (p.Asp305Val) n.2502A>T c.617A>T (p.Asp206Val) n.1023A>T n.2124A>T n.2040A>T n.2235A>T n.2097A>T | |
17 | g.39905945T>C | CA399267110 | GSDMB | c.929A>G (p.Asp310Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.4117A>G n.1670A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.636A>G (n.636A>G) c.805A>G (n.805A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) n.2502A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) n.1023A>G n.2124A>G n.2040A>G n.2235A>G n.2097A>G | |
17 | g.39905945T>G | CA399267112 | GSDMB | c.929A>C (p.Asp310Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.4117A>C n.1670A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.636A>C (n.636A>C) c.805A>C (n.805A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) n.2502A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) n.1023A>C n.2124A>C n.2040A>C n.2235A>C n.2097A>C | dbSNP gnomAD v2 |
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17 | g.39905946C>G | CA399267115 | GSDMB | c.928G>C (p.Asp310His) c.889G>C (p.Asp297His) c.862G>C (p.Asp288His) n.4116G>C n.1669G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.635G>C (n.635G>C) c.804G>C (n.804G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.940G>C (p.Asp314His) c.913G>C (p.Asp305His) n.2501G>C c.616G>C (p.Asp206His) n.1022G>C n.2123G>C n.2039G>C n.2234G>C n.2096G>C | |
17 | g.39905946C>T | CA399267117 | GSDMB | c.928G>A (p.Asp310Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.4116G>A n.1669G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.635G>A (n.635G>A) c.804G>A (n.804G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) n.2501G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) n.1022G>A n.2123G>A n.2039G>A n.2234G>A n.2096G>A | |
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17 | g.39905947C>T | CA8536228 | GSDMB | c.927G>A (p.Glu309=) c.888G>A (p.Glu296=) c.861G>A (p.Glu287=) n.4115G>A n.1668G>A c.900G>A (p.Glu300=) c.634G>A (n.634G>A) c.803G>A (n.803G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.939G>A (p.Glu313=) c.912G>A (p.Glu304=) n.2500G>A c.615G>A (p.Glu205=) n.1021G>A n.2122G>A n.2038G>A n.2233G>A n.2095G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.39905948T>G | CA399267126 | GSDMB | c.926A>C (p.Glu309Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) n.4114A>C n.1667A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.633A>C (n.633A>C) c.802A>C (n.802A>C) c.775A>C (n.775A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.2499A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.1020A>C n.2121A>C n.2037A>C n.2232A>C n.2094A>C | |
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17 | g.39905949C>T | CA399267131 | GSDMB | c.925G>A (p.Glu309Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) n.4113G>A n.1666G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.632G>A (n.632G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.2498G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.1019G>A n.2120G>A n.2036G>A n.2231G>A n.2093G>A | |
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17 | g.39905950C>T | CA399267135 | GSDMB | c.924G>A (p.Met308Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) n.4112G>A n.1665G>A c.897G>A (p.Met299Ile) c.631G>A (n.631G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) n.2497G>A c.612G>A (p.Met204Ile) n.1018G>A n.2119G>A n.2035G>A n.2230G>A n.2092G>A | |
17 | g.39905951A= | CA2259304801 | GSDMB | c.923T= (p.Met308=) c.884T= (p.Met295=) c.857T= (p.Met286=) n.4111T= n.1664T= c.896T= (p.Met299=) c.630T= (n.630T=) c.799T= (n.799T=) c.772T= (n.772T=) c.935T= (p.Met312=) c.908T= (p.Met303=) n.2496T= c.611T= (p.Met204=) n.1017T= n.2118T= n.2034T= n.2229T= n.2091T= | |
17 | g.39905951A>C | CA399267136 | GSDMB | c.923T>G (p.Met308Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) n.4111T>G n.1664T>G c.896T>G (p.Met299Arg) c.630T>G (n.630T>G) c.799T>G (n.799T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) n.2496T>G c.611T>G (p.Met204Arg) n.1017T>G n.2118T>G n.2034T>G n.2229T>G n.2091T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905951A>G | CA8536229 | GSDMB | c.923T>C (p.Met308Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) n.4111T>C n.1664T>C c.896T>C (p.Met299Thr) c.630T>C (n.630T>C) c.799T>C (n.799T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) n.2496T>C c.611T>C (p.Met204Thr) n.1017T>C n.2118T>C n.2034T>C n.2229T>C n.2091T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905951A>T | CA399267138 | GSDMB | c.923T>A (p.Met308Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) n.4111T>A n.1664T>A c.896T>A (p.Met299Lys) c.630T>A (n.630T>A) c.799T>A (n.799T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) n.2496T>A c.611T>A (p.Met204Lys) n.1017T>A n.2118T>A n.2034T>A n.2229T>A n.2091T>A | |
17 | g.39905952T>A | CA399267140 | GSDMB | c.922A>T (p.Met308Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) n.4110A>T n.1663A>T c.895A>T (p.Met299Leu) c.629A>T (n.629A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) n.2495A>T c.610A>T (p.Met204Leu) n.1016A>T n.2117A>T n.2033A>T n.2228A>T n.2090A>T | |
17 | g.39905952T>C | CA399267143 | GSDMB | c.922A>G (p.Met308Val) c.883A>G (p.Met295Val) c.856A>G (p.Met286Val) n.4110A>G n.1663A>G c.895A>G (p.Met299Val) c.629A>G (n.629A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.934A>G (p.Met312Val) c.907A>G (p.Met303Val) n.2495A>G c.610A>G (p.Met204Val) n.1016A>G n.2117A>G n.2033A>G n.2228A>G n.2090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905952T>G | CA399267141 | GSDMB | c.922A>C (p.Met308Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) n.4110A>C n.1663A>C c.895A>C (p.Met299Leu) c.629A>C (n.629A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) n.2495A>C c.610A>C (p.Met204Leu) n.1016A>C n.2117A>C n.2033A>C n.2228A>C n.2090A>C | |
17 | g.39905952T= | CA2259304802 | GSDMB | c.922A= (p.Met308=) c.883A= (p.Met295=) c.856A= (p.Met286=) n.4110A= n.1663A= c.895A= (p.Met299=) c.629A= (n.629A=) c.798A= (n.798A=) c.771A= (n.771A=) c.934A= (p.Met312=) c.907A= (p.Met303=) n.2495A= c.610A= (p.Met204=) n.1016A= n.2117A= n.2033A= n.2228A= n.2090A= | |
17 | g.39905953G>A | CA499925256 | GSDMB | c.921C>T (p.His307=) c.882C>T (p.His294=) c.855C>T (p.His285=) n.4109C>T n.1662C>T c.894C>T (p.His298=) c.628C>T (n.628C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.933C>T (p.His311=) c.906C>T (p.His302=) n.2494C>T c.609C>T (p.His203=) n.1015C>T n.2116C>T n.2032C>T n.2227C>T n.2089C>T | |
17 | g.39905953G>C | CA399267145 | GSDMB | c.921C>G (p.His307Gln) c.882C>G (p.His294Gln) c.855C>G (p.His285Gln) n.4109C>G n.1662C>G c.894C>G (p.His298Gln) c.628C>G (n.628C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.770C>G (n.770C>G) c.933C>G (p.His311Gln) c.906C>G (p.His302Gln) n.2494C>G c.609C>G (p.His203Gln) n.1015C>G n.2116C>G n.2032C>G n.2227C>G n.2089C>G | |
17 | g.39905953G>T | CA399267147 | GSDMB | c.921C>A (p.His307Gln) c.882C>A (p.His294Gln) c.855C>A (p.His285Gln) n.4109C>A n.1662C>A c.894C>A (p.His298Gln) c.628C>A (n.628C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.770C>A (n.770C>A) c.933C>A (p.His311Gln) c.906C>A (p.His302Gln) n.2494C>A c.609C>A (p.His203Gln) n.1015C>A n.2116C>A n.2032C>A n.2227C>A n.2089C>A | |
17 | g.39905954T>A | CA399267148 | GSDMB | c.920A>T (p.His307Leu) c.881A>T (p.His294Leu) c.854A>T (p.His285Leu) n.4108A>T n.1661A>T c.893A>T (p.His298Leu) c.627A>T (n.627A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.932A>T (p.His311Leu) c.905A>T (p.His302Leu) n.2493A>T c.608A>T (p.His203Leu) n.1014A>T n.2115A>T n.2031A>T n.2226A>T n.2088A>T | |
17 | g.39905954T>C | CA399267150 | GSDMB | c.920A>G (p.His307Arg) c.881A>G (p.His294Arg) c.854A>G (p.His285Arg) n.4108A>G n.1661A>G c.893A>G (p.His298Arg) c.627A>G (n.627A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.932A>G (p.His311Arg) c.905A>G (p.His302Arg) n.2493A>G c.608A>G (p.His203Arg) n.1014A>G n.2115A>G n.2031A>G n.2226A>G n.2088A>G | |
17 | g.39905954T>G | CA8536230 | GSDMB | c.920A>C (p.His307Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.854A>C (p.His285Pro) n.4108A>C n.1661A>C c.893A>C (p.His298Pro) c.627A>C (n.627A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.932A>C (p.His311Pro) c.905A>C (p.His302Pro) n.2493A>C c.608A>C (p.His203Pro) n.1014A>C n.2115A>C n.2031A>C n.2226A>C n.2088A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905954T= | CA2259304803 | GSDMB | c.920A= (p.His307=) c.881A= (p.His294=) c.854A= (p.His285=) n.4108A= n.1661A= c.893A= (p.His298=) c.627A= (n.627A=) c.796A= (n.796A=) c.769A= (n.769A=) c.932A= (p.His311=) c.905A= (p.His302=) n.2493A= c.608A= (p.His203=) n.1014A= n.2115A= n.2031A= n.2226A= n.2088A= | |
17 | g.39905955G>A | CA399267153 | GSDMB | c.919C>T (p.His307Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) n.4107C>T n.1660C>T c.892C>T (p.His298Tyr) c.626C>T (n.626C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.931C>T (p.His311Tyr) c.904C>T (p.His302Tyr) n.2492C>T c.607C>T (p.His203Tyr) n.1013C>T n.2114C>T n.2030C>T n.2225C>T n.2087C>T | |
17 | g.39905955G>C | CA399267154 | GSDMB | c.919C>G (p.His307Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.853C>G (p.His285Asp) n.4107C>G n.1660C>G c.892C>G (p.His298Asp) c.626C>G (n.626C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.931C>G (p.His311Asp) c.904C>G (p.His302Asp) n.2492C>G c.607C>G (p.His203Asp) n.1013C>G n.2114C>G n.2030C>G n.2225C>G n.2087C>G | |
17 | g.39905955G>T | CA399267156 | GSDMB | c.919C>A (p.His307Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.853C>A (p.His285Asn) n.4107C>A n.1660C>A c.892C>A (p.His298Asn) c.626C>A (n.626C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.931C>A (p.His311Asn) c.904C>A (p.His302Asn) n.2492C>A c.607C>A (p.His203Asn) n.1013C>A n.2114C>A n.2030C>A n.2225C>A n.2087C>A | |
17 | g.39905956T>A | CA499925267 | GSDMB | c.918A>T (p.Leu306=) c.879A>T (p.Leu293=) c.852A>T (p.Leu284=) n.4106A>T n.1659A>T c.891A>T (p.Leu297=) c.625A>T (n.625A>T) c.794A>T (n.794A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.930A>T (p.Leu310=) c.903A>T (p.Leu301=) n.2491A>T c.606A>T (p.Leu202=) n.1012A>T n.2113A>T n.2029A>T n.2224A>T n.2086A>T | |
17 | g.39905956T>C | CA499925266 | GSDMB | c.918A>G (p.Leu306=) c.879A>G (p.Leu293=) c.852A>G (p.Leu284=) n.4106A>G n.1659A>G c.891A>G (p.Leu297=) c.625A>G (n.625A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.930A>G (p.Leu310=) c.903A>G (p.Leu301=) n.2491A>G c.606A>G (p.Leu202=) n.1012A>G n.2113A>G n.2029A>G n.2224A>G n.2086A>G | |
17 | g.39905956T>G | CA499925269 | GSDMB | c.918A>C (p.Leu306=) c.879A>C (p.Leu293=) c.852A>C (p.Leu284=) n.4106A>C n.1659A>C c.891A>C (p.Leu297=) c.625A>C (n.625A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.930A>C (p.Leu310=) c.903A>C (p.Leu301=) n.2491A>C c.606A>C (p.Leu202=) n.1012A>C n.2113A>C n.2029A>C n.2224A>C n.2086A>C | |
17 | g.39905957A>C | CA399267158 | GSDMB | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.4105T>G n.1658T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.624T>G (n.624T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2490T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1011T>G n.2112T>G n.2028T>G n.2223T>G n.2085T>G | |
17 | g.39905957A>G | CA399267160 | GSDMB | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.4105T>C n.1658T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.624T>C (n.624T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2490T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1011T>C n.2112T>C n.2028T>C n.2223T>C n.2085T>C | |
17 | g.39905957A>T | CA399267161 | GSDMB | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.4105T>A n.1658T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.624T>A (n.624T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.2490T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) n.1011T>A n.2112T>A n.2028T>A n.2223T>A n.2085T>A | |
17 | g.39905958G>A | CA499925275 | GSDMB | c.916C>T (p.Leu306=) c.877C>T (p.Leu293=) c.850C>T (p.Leu284=) n.4104C>T n.1657C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.623C>T (n.623C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.928C>T (p.Leu310=) c.901C>T (p.Leu301=) n.2489C>T c.604C>T (p.Leu202=) n.1010C>T n.2111C>T n.2027C>T n.2222C>T n.2084C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39905958G>C | CA399267163 | GSDMB | c.916C>G (p.Leu306Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.4104C>G n.1657C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.623C>G (n.623C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.2489C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.1010C>G n.2111C>G n.2027C>G n.2222C>G n.2084C>G | |
17 | g.39905958G= | CA2259304804 | GSDMB | c.916C= (p.Leu306=) c.877C= (p.Leu293=) c.850C= (p.Leu284=) n.4104C= n.1657C= c.889C= (p.Leu297=) c.623C= (n.623C=) c.792C= (n.792C=) c.765C= (n.765C=) c.928C= (p.Leu310=) c.901C= (p.Leu301=) n.2489C= c.604C= (p.Leu202=) n.1010C= n.2111C= n.2027C= n.2222C= n.2084C= | |
17 | g.39905958G>T | CA399267165 | GSDMB | c.916C>A (p.Leu306Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.4104C>A n.1657C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) c.623C>A (n.623C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) n.2489C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) n.1010C>A n.2111C>A n.2027C>A n.2222C>A n.2084C>A | |
17 | g.39905958_39905959insAT | CA2557237167 | GSDMB | c.915_916insAT (p.Leu306IlefsTer12) c.876_877insAT (p.Leu293IlefsTer12) c.849_850insAT (p.Leu284IlefsTer12) n.4103_4104insAT n.1656_1657insAT c.888_889insAT (p.Leu297IlefsTer12) c.622_623insAT (n.622_623insAT) c.791_792insAT (n.791_792insAT) c.764_765insAT (n.764_765insAT) c.927_928insAT (p.Leu310IlefsTer12) c.900_901insAT (p.Leu301IlefsTer12) n.2488_2489insAT c.603_604insAT (p.Leu202IlefsTer12) n.1009_1010insAT n.2110_2111insAT n.2026_2027insAT n.2221_2222insAT n.2083_2084insAT | |
17 | g.39905959C>A | CA399267166 | GSDMB | c.915G>T (p.Glu305Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.849G>T (p.Glu283Asp) n.4103G>T n.1656G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.622G>T (n.622G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.2488G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.1009G>T n.2110G>T n.2026G>T n.2221G>T n.2083G>T | |
17 | g.39905959C>G | CA399267168 | GSDMB | c.915G>C (p.Glu305Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.849G>C (p.Glu283Asp) n.4103G>C n.1656G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.622G>C (n.622G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.2488G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.1009G>C n.2110G>C n.2026G>C n.2221G>C n.2083G>C | |
17 | g.39905959C>T | CA499925278 | GSDMB | c.915G>A (p.Glu305=) c.876G>A (p.Glu292=) c.849G>A (p.Glu283=) n.4103G>A n.1656G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.622G>A (n.622G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.927G>A (p.Glu309=) c.900G>A (p.Glu300=) n.2488G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.1009G>A n.2110G>A n.2026G>A n.2221G>A n.2083G>A | |
17 | g.39905960T>A | CA399267170 | GSDMB | c.914A>T (p.Glu305Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.848A>T (p.Glu283Val) n.4102A>T n.1655A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.621A>T (n.621A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.2487A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.1008A>T n.2109A>T n.2025A>T n.2220A>T n.2082A>T | dbSNP |
17 | g.39905960T>C | CA399267173 | GSDMB | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.4102A>G n.1655A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.621A>G (n.621A>G) c.790A>G (n.790A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.2487A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.1008A>G n.2109A>G n.2025A>G n.2220A>G n.2082A>G | |
17 | g.39905960T>G | CA399267171 | GSDMB | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.4102A>C n.1655A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.621A>C (n.621A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.2487A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.1008A>C n.2109A>C n.2025A>C n.2220A>C n.2082A>C | |
17 | g.39905960T= | CA2259304805 | GSDMB | c.914A= (p.Glu305=) c.875A= (p.Glu292=) c.848A= (p.Glu283=) n.4102A= n.1655A= c.887A= (p.Glu296=) c.621A= (n.621A=) c.790A= (n.790A=) c.763A= (n.763A=) c.926A= (p.Glu309=) c.899A= (p.Glu300=) n.2487A= c.602A= (p.Glu201=) n.1008A= n.2109A= n.2025A= n.2220A= n.2082A= | |
17 | g.39905961C>A | CA399267175 | GSDMB | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.4101G>T n.1654G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.620G>T (n.620G>T) c.789G>T (n.789G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.2486G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.1007G>T n.2108G>T n.2024G>T n.2219G>T n.2081G>T | |
17 | g.39905961C>G | CA399267177 | GSDMB | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.4101G>C n.1654G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.620G>C (n.620G>C) c.789G>C (n.789G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.2486G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.1007G>C n.2108G>C n.2024G>C n.2219G>C n.2081G>C | |
17 | g.39905961C>T | CA399267178 | GSDMB | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.4101G>A n.1654G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.620G>A (n.620G>A) c.789G>A (n.789G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.2486G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.1007G>A n.2108G>A n.2024G>A n.2219G>A n.2081G>A | |
17 | g.39905961_39905962insGGTGGT | CA2523501767 | GSDMB | c.912_913insACCACC (p.Gly304_Glu305insThrThr) c.873_874insACCACC (p.Gly291_Glu292insThrThr) c.846_847insACCACC (p.Gly282_Glu283insThrThr) n.4100_4101insACCACC n.1653_1654insACCACC c.885_886insACCACC (p.Gly295_Glu296insThrThr) c.619_620insACCACC (n.619_620insACCACC) c.788_789insACCACC (n.788_789insACCACC) c.761_762insACCACC (n.761_762insACCACC) c.924_925insACCACC (p.Gly308_Glu309insThrThr) c.897_898insACCACC (p.Gly299_Glu300insThrThr) n.2485_2486insACCACC c.600_601insACCACC (p.Gly200_Glu201insThrThr) n.1006_1007insACCACC n.2107_2108insACCACC n.2023_2024insACCACC n.2218_2219insACCACC n.2080_2081insACCACC | |
17 | g.39905962C>A | CA499925286 | GSDMB | c.912G>T (p.Gly304=) c.873G>T (p.Gly291=) c.846G>T (p.Gly282=) n.4100G>T n.1653G>T c.885G>T (p.Gly295=) c.619G>T (n.619G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.924G>T (p.Gly308=) c.897G>T (p.Gly299=) n.2485G>T c.600G>T (p.Gly200=) n.1006G>T n.2107G>T n.2023G>T n.2218G>T n.2080G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905962C= | CA2259304806 | GSDMB | c.912G= (p.Gly304=) c.873G= (p.Gly291=) c.846G= (p.Gly282=) n.4100G= n.1653G= c.885G= (p.Gly295=) c.619G= (n.619G=) c.788G= (n.788G=) c.761G= (n.761G=) c.924G= (p.Gly308=) c.897G= (p.Gly299=) n.2485G= c.600G= (p.Gly200=) n.1006G= n.2107G= n.2023G= n.2218G= n.2080G= | |
17 | g.39905962C>G | CA499925288 | GSDMB | c.912G>C (p.Gly304=) c.873G>C (p.Gly291=) c.846G>C (p.Gly282=) n.4100G>C n.1653G>C c.885G>C (p.Gly295=) c.619G>C (n.619G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.924G>C (p.Gly308=) c.897G>C (p.Gly299=) n.2485G>C c.600G>C (p.Gly200=) n.1006G>C n.2107G>C n.2023G>C n.2218G>C n.2080G>C | |
17 | g.39905962C>T | CA499925290 | GSDMB | c.912G>A (p.Gly304=) c.873G>A (p.Gly291=) c.846G>A (p.Gly282=) n.4100G>A n.1653G>A c.885G>A (p.Gly295=) c.619G>A (n.619G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.924G>A (p.Gly308=) c.897G>A (p.Gly299=) n.2485G>A c.600G>A (p.Gly200=) n.1006G>A n.2107G>A n.2023G>A n.2218G>A n.2080G>A | |
17 | g.39905962_39905963insG | CA2559050737 | GSDMB | c.911_912insC (p.Glu305GlyfsTer17) c.872_873insC (p.Glu292GlyfsTer17) c.845_846insC (p.Glu283GlyfsTer17) n.4099_4100insC n.1652_1653insC c.884_885insC (p.Glu296GlyfsTer17) c.618_619insC (n.618_619insC) c.787_788insC (n.787_788insC) c.760_761insC (n.760_761insC) c.923_924insC (p.Glu309GlyfsTer17) c.896_897insC (p.Glu300GlyfsTer17) n.2484_2485insC c.599_600insC (p.Glu201GlyfsTer17) n.1005_1006insC n.2106_2107insC n.2022_2023insC n.2217_2218insC n.2079_2080insC | |
17 | g.39905963C>A | CA399267180 | GSDMB | c.911G>T (p.Gly304Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.4099G>T n.1652G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.618G>T (n.618G>T) c.787G>T (n.787G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) c.896G>T (p.Gly299Val) n.2484G>T c.599G>T (p.Gly200Val) n.1005G>T n.2106G>T n.2022G>T n.2217G>T n.2079G>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.39905963C>G | CA399267181 | GSDMB | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.4099G>C n.1652G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.618G>C (n.618G>C) c.787G>C (n.787G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.2484G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) n.1005G>C n.2106G>C n.2022G>C n.2217G>C n.2079G>C | |
17 | g.39905963C>T | CA399267182 | GSDMB | c.911G>A (p.Gly304Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) n.4099G>A n.1652G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.618G>A (n.618G>A) c.787G>A (n.787G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) n.2484G>A c.599G>A (p.Gly200Glu) n.1005G>A n.2106G>A n.2022G>A n.2217G>A n.2079G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905964C>A | CA399267184 | GSDMB | c.910G>T (p.Gly304Trp) c.871G>T (p.Gly291Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) n.4098G>T n.1651G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) c.617G>T (n.617G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.759G>T (n.759G>T) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.895G>T (p.Gly299Trp) n.2483G>T c.598G>T (p.Gly200Trp) n.1004G>T n.2105G>T n.2021G>T n.2216G>T n.2078G>T | |
17 | g.39905964C= | CA2259304807 | GSDMB | c.910G= (p.Gly304=) c.871G= (p.Gly291=) c.844G= (p.Gly282=) n.4098G= n.1651G= c.883G= (p.Gly295=) c.617G= (n.617G=) c.786G= (n.786G=) c.759G= (n.759G=) c.922G= (p.Gly308=) c.895G= (p.Gly299=) n.2483G= c.598G= (p.Gly200=) n.1004G= n.2105G= n.2021G= n.2216G= n.2078G= | |
17 | g.39905964C>G | CA399267186 | GSDMB | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.4098G>C n.1651G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.617G>C (n.617G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.759G>C (n.759G>C) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.2483G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) n.1004G>C n.2105G>C n.2021G>C n.2216G>C n.2078G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39905964C>T | CA8536231 | GSDMB | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) n.4098G>A n.1651G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.617G>A (n.617G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.759G>A (n.759G>A) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) n.2483G>A c.598G>A (p.Gly200Arg) n.1004G>A n.2105G>A n.2021G>A n.2216G>A n.2078G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905965G>A | CA8536232 | GSDMB | c.909C>T (p.Ser303=) c.870C>T (p.Ser290=) c.843C>T (p.Ser281=) c.369C>T n.4097C>T n.1650C>T c.882C>T (p.Ser294=) c.616C>T (n.616C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.921C>T (p.Ser307=) c.894C>T (p.Ser298=) n.2482C>T c.597C>T (p.Ser199=) n.1003C>T n.2104C>T n.2020C>T n.2215C>T n.2077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39905965G>C | CA499925300 | GSDMB | c.909C>G (p.Ser303=) c.870C>G (p.Ser290=) c.843C>G (p.Ser281=) c.369C>G n.4097C>G n.1650C>G c.882C>G (p.Ser294=) c.616C>G (n.616C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.921C>G (p.Ser307=) c.894C>G (p.Ser298=) n.2482C>G c.597C>G (p.Ser199=) n.1003C>G n.2104C>G n.2020C>G n.2215C>G n.2077C>G | |
17 | g.39905965G= | CA2259304808 | GSDMB | c.909C= (p.Ser303=) c.870C= (p.Ser290=) c.843C= (p.Ser281=) c.369C= n.4097C= n.1650C= c.882C= (p.Ser294=) c.616C= (n.616C=) c.785C= (n.785C=) c.758C= (n.758C=) c.921C= (p.Ser307=) c.894C= (p.Ser298=) n.2482C= c.597C= (p.Ser199=) n.1003C= n.2104C= n.2020C= n.2215C= n.2077C= | |
17 | g.39905965G>T | CA499925301 | GSDMB | c.909C>A (p.Ser303=) c.870C>A (p.Ser290=) c.843C>A (p.Ser281=) c.369C>A n.4097C>A n.1650C>A c.882C>A (p.Ser294=) c.616C>A (n.616C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.921C>A (p.Ser307=) c.894C>A (p.Ser298=) n.2482C>A c.597C>A (p.Ser199=) n.1003C>A n.2104C>A n.2020C>A n.2215C>A n.2077C>A | |
17 | g.39905965_39905966del | CA2809448434 | GSDMB | c.908_909del (p.Ser303TrpfsTer18) c.869_870del (p.Ser290TrpfsTer18) c.842_843del (p.Ser281TrpfsTer18) c.368_369del n.4096_4097del n.1649_1650del c.881_882del (p.Ser294TrpfsTer18) c.615_616del (n.615_616del) c.784_785del (n.784_785del) c.757_758del (n.757_758del) c.920_921del (p.Ser307TrpfsTer18) c.893_894del (p.Ser298TrpfsTer18) n.2481_2482del c.596_597del (p.Ser199TrpfsTer18) n.1002_1003del n.2103_2104del n.2019_2020del n.2214_2215del n.2076_2077del | |
17 | g.39905966G>A | CA290439084 | GSDMB | c.908C>T (p.Ser303Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.368C>T n.4096C>T n.1649C>T c.881C>T (p.Ser294Phe) c.615C>T (n.615C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) n.2481C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) n.1002C>T n.2103C>T n.2019C>T n.2214C>T n.2076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905966G>C | CA399267191 | GSDMB | c.908C>G (p.Ser303Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.368C>G n.4096C>G n.1649C>G c.881C>G (p.Ser294Cys) c.615C>G (n.615C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) n.2481C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) n.1002C>G n.2103C>G n.2019C>G n.2214C>G n.2076C>G | |
17 | g.39905966G= | CA2259304809 | GSDMB | c.908C= (p.Ser303=) c.869C= (p.Ser290=) c.842C= (p.Ser281=) c.368C= n.4096C= n.1649C= c.881C= (p.Ser294=) c.615C= (n.615C=) c.784C= (n.784C=) c.757C= (n.757C=) c.920C= (p.Ser307=) c.893C= (p.Ser298=) n.2481C= c.596C= (p.Ser199=) n.1002C= n.2103C= n.2019C= n.2214C= n.2076C= | |
17 | g.39905966G>T | CA399267189 | GSDMB | c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.368C>A n.4096C>A n.1649C>A c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.615C>A (n.615C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.2481C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.1002C>A n.2103C>A n.2019C>A n.2214C>A n.2076C>A | |
17 | g.39905966_39905967del | CA2508868208 | GSDMB | c.907_908del (p.Ser303ArgfsTer18) c.868_869del (p.Ser290ArgfsTer18) c.841_842del (p.Ser281ArgfsTer18) c.367_368del n.4095_4096del n.1648_1649del c.880_881del (p.Ser294ArgfsTer18) c.614_615del (n.614_615del) c.783_784del (n.783_784del) c.756_757del (n.756_757del) c.919_920del (p.Ser307ArgfsTer18) c.892_893del (p.Ser298ArgfsTer18) n.2480_2481del c.595_596del (p.Ser199ArgfsTer18) n.1001_1002del n.2102_2103del n.2018_2019del n.2213_2214del n.2075_2076del | |
17 | g.39905967A>C | CA399267193 | GSDMB | c.907T>G (p.Ser303Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.367T>G n.4095T>G n.1648T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) c.614T>G (n.614T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.756T>G (n.756T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.2480T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) n.1001T>G n.2102T>G n.2018T>G n.2213T>G n.2075T>G | |
17 | g.39905967A>G | CA399267195 | GSDMB | c.907T>C (p.Ser303Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.367T>C n.4095T>C n.1648T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) c.614T>C (n.614T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.756T>C (n.756T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) n.2480T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) n.1001T>C n.2102T>C n.2018T>C n.2213T>C n.2075T>C | |
17 | g.39905967A>T | CA399267196 | GSDMB | c.907T>A (p.Ser303Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.367T>A n.4095T>A n.1648T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) c.614T>A (n.614T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.756T>A (n.756T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.2480T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) n.1001T>A n.2102T>A n.2018T>A n.2213T>A n.2075T>A | |
17 | g.39905968A= | CA2259304810 | GSDMB | c.906T= (p.Ile302=) c.867T= (p.Ile289=) c.840T= (p.Ile280=) c.366T= n.4094T= n.1647T= c.879T= (p.Ile293=) c.613T= (n.613T=) c.782T= (n.782T=) c.755T= (n.755T=) c.918T= (p.Ile306=) c.891T= (p.Ile297=) n.2479T= c.594T= (p.Ile198=) n.1000T= n.2101T= n.2017T= n.2212T= n.2074T= | |
17 | g.39905968A>C | CA399267198 | GSDMB | c.906T>G (p.Ile302Met) c.867T>G (p.Ile289Met) c.840T>G (p.Ile280Met) c.366T>G n.4094T>G n.1647T>G c.879T>G (p.Ile293Met) c.613T>G (n.613T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.918T>G (p.Ile306Met) c.891T>G (p.Ile297Met) n.2479T>G c.594T>G (p.Ile198Met) n.1000T>G n.2101T>G n.2017T>G n.2212T>G n.2074T>G | |
17 | g.39905968A>G | CA499925309 | GSDMB | c.906T>C (p.Ile302=) c.867T>C (p.Ile289=) c.840T>C (p.Ile280=) c.366T>C n.4094T>C n.1647T>C c.879T>C (p.Ile293=) c.613T>C (n.613T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.918T>C (p.Ile306=) c.891T>C (p.Ile297=) n.2479T>C c.594T>C (p.Ile198=) n.1000T>C n.2101T>C n.2017T>C n.2212T>C n.2074T>C | |
17 | g.39905968A>T | CA499925311 | GSDMB | c.906T>A (p.Ile302=) c.867T>A (p.Ile289=) c.840T>A (p.Ile280=) c.366T>A n.4094T>A n.1647T>A c.879T>A (p.Ile293=) c.613T>A (n.613T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.918T>A (p.Ile306=) c.891T>A (p.Ile297=) n.2479T>A c.594T>A (p.Ile198=) n.1000T>A n.2101T>A n.2017T>A n.2212T>A n.2074T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905969A>C | CA399267200 | GSDMB | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.365T>G n.4093T>G n.1646T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.612T>G (n.612T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.2478T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.999T>G n.2100T>G n.2016T>G n.2211T>G n.2073T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905969A>G | CA399267201 | GSDMB | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.365T>C n.4093T>C n.1646T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.612T>C (n.612T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.2478T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.999T>C n.2100T>C n.2016T>C n.2211T>C n.2073T>C | |
17 | g.39905969A>T | CA399267203 | GSDMB | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.365T>A n.4093T>A n.1646T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) c.612T>A (n.612T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.2478T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.999T>A n.2100T>A n.2016T>A n.2211T>A n.2073T>A | |
17 | g.39905969_39905970insAAAACCAAACACACCCAAC | CA2809448435 | GSDMB | c.904_905insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ile302SerfsTer26) c.865_866insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ile289SerfsTer26) c.838_839insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ile280SerfsTer26) c.364_365insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.4092_4093insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.1645_1646insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.877_878insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ile293SerfsTer26) c.611_612insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.611_612insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.780_781insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.780_781insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.753_754insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.753_754insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.916_917insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ile306SerfsTer26) c.889_890insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ile297SerfsTer26) n.2477_2478insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.592_593insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ile198SerfsTer26) n.998_999insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.2099_2100insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.2015_2016insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.2210_2211insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.2072_2073insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT | |
17 | g.39905970T>A | CA399267205 | GSDMB | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.364A>T n.4092A>T n.1645A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.611A>T (n.611A>T) c.780A>T (n.780A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.2477A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) n.998A>T n.2099A>T n.2015A>T n.2210A>T n.2072A>T | |
17 | g.39905970T>C | CA8536233 | GSDMB | c.904A>G (p.Ile302Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.364A>G n.4092A>G n.1645A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.611A>G (n.611A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.2477A>G c.592A>G (p.Ile198Val) n.998A>G n.2099A>G n.2015A>G n.2210A>G n.2072A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905970T>G | CA399267207 | GSDMB | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.364A>C n.4092A>C n.1645A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.611A>C (n.611A>C) c.780A>C (n.780A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.2477A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) n.998A>C n.2099A>C n.2015A>C n.2210A>C n.2072A>C | |
17 | g.39905970T= | CA2259304811 | GSDMB | c.904A= (p.Ile302=) c.865A= (p.Ile289=) c.838A= (p.Ile280=) c.364A= n.4092A= n.1645A= c.877A= (p.Ile293=) c.611A= (n.611A=) c.780A= (n.780A=) c.753A= (n.753A=) c.916A= (p.Ile306=) c.889A= (p.Ile297=) n.2477A= c.592A= (p.Ile198=) n.998A= n.2099A= n.2015A= n.2210A= n.2072A= | |
17 | g.39905971C>A | CA499925315 | GSDMB | c.903G>T (p.Leu301=) c.864G>T (p.Leu288=) c.837G>T (p.Leu279=) c.363G>T n.4091G>T n.1644G>T c.876G>T (p.Leu292=) c.610G>T (n.610G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.752G>T (n.752G>T) c.915G>T (p.Leu305=) c.888G>T (p.Leu296=) n.2476G>T c.591G>T (p.Leu197=) n.997G>T n.2098G>T n.2014G>T n.2209G>T n.2071G>T | |
17 | g.39905971C>G | CA499925317 | GSDMB | c.903G>C (p.Leu301=) c.864G>C (p.Leu288=) c.837G>C (p.Leu279=) c.363G>C n.4091G>C n.1644G>C c.876G>C (p.Leu292=) c.610G>C (n.610G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.752G>C (n.752G>C) c.915G>C (p.Leu305=) c.888G>C (p.Leu296=) n.2476G>C c.591G>C (p.Leu197=) n.997G>C n.2098G>C n.2014G>C n.2209G>C n.2071G>C | |
17 | g.39905971C>T | CA499925319 | GSDMB | c.903G>A (p.Leu301=) c.864G>A (p.Leu288=) c.837G>A (p.Leu279=) c.363G>A n.4091G>A n.1644G>A c.876G>A (p.Leu292=) c.610G>A (n.610G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.752G>A (n.752G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.888G>A (p.Leu296=) n.2476G>A c.591G>A (p.Leu197=) n.997G>A n.2098G>A n.2014G>A n.2209G>A n.2071G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905972A>C | CA399267209 | GSDMB | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.362T>G n.4090T>G n.1643T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.609T>G (n.609T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.2475T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) n.996T>G n.2097T>G n.2013T>G n.2208T>G n.2070T>G | |
17 | g.39905972A>G | CA399267211 | GSDMB | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.362T>C n.4090T>C n.1643T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.609T>C (n.609T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.2475T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) n.996T>C n.2097T>C n.2013T>C n.2208T>C n.2070T>C | |
17 | g.39905972A>T | CA399267212 | GSDMB | c.902T>A (p.Leu301Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.362T>A n.4090T>A n.1643T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) c.609T>A (n.609T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) n.2475T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) n.996T>A n.2097T>A n.2013T>A n.2208T>A n.2070T>A | |
17 | g.39905973G>A | CA499925324 | GSDMB | c.901C>T (p.Leu301=) c.862C>T (p.Leu288=) c.835C>T (p.Leu279=) c.361C>T n.4089C>T n.1642C>T c.874C>T (p.Leu292=) c.608C>T (n.608C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.913C>T (p.Leu305=) c.886C>T (p.Leu296=) n.2474C>T c.589C>T (p.Leu197=) n.995C>T n.2096C>T n.2012C>T n.2207C>T n.2069C>T | dbSNP |
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17 | g.39905973G= | CA2259304812 | GSDMB | c.901C= (p.Leu301=) c.862C= (p.Leu288=) c.835C= (p.Leu279=) c.361C= n.4089C= n.1642C= c.874C= (p.Leu292=) c.608C= (n.608C=) c.777C= (n.777C=) c.750C= (n.750C=) c.913C= (p.Leu305=) c.886C= (p.Leu296=) n.2474C= c.589C= (p.Leu197=) n.995C= n.2096C= n.2012C= n.2207C= n.2069C= | |
17 | g.39905973G>T | CA399267214 | GSDMB | c.901C>A (p.Leu301Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.361C>A n.4089C>A n.1642C>A c.874C>A (p.Leu292Met) c.608C>A (n.608C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) c.886C>A (p.Leu296Met) n.2474C>A c.589C>A (p.Leu197Met) n.995C>A n.2096C>A n.2012C>A n.2207C>A n.2069C>A | |
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17 | g.39905974G>C | CA499925328 | GSDMB | c.900C>G (p.Val300=) c.861C>G (p.Val287=) c.834C>G (p.Val278=) c.360C>G n.4088C>G n.1641C>G c.873C>G (p.Val291=) c.607C>G (n.607C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.912C>G (p.Val304=) c.885C>G (p.Val295=) n.2473C>G c.588C>G (p.Val196=) n.994C>G n.2095C>G n.2011C>G n.2206C>G n.2068C>G | |
17 | g.39905974G>T | CA499925330 | GSDMB | c.900C>A (p.Val300=) c.861C>A (p.Val287=) c.834C>A (p.Val278=) c.360C>A n.4088C>A n.1641C>A c.873C>A (p.Val291=) c.607C>A (n.607C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.912C>A (p.Val304=) c.885C>A (p.Val295=) n.2473C>A c.588C>A (p.Val196=) n.994C>A n.2095C>A n.2011C>A n.2206C>A n.2068C>A | |
17 | g.39905975A>C | CA399267217 | GSDMB | c.899T>G (p.Val300Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.359T>G n.4087T>G n.1640T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.606T>G (n.606T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.911T>G (p.Val304Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) n.2472T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.993T>G n.2094T>G n.2010T>G n.2205T>G n.2067T>G | |
17 | g.39905975A>G | CA399267219 | GSDMB | c.899T>C (p.Val300Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.359T>C n.4087T>C n.1640T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.606T>C (n.606T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.911T>C (p.Val304Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) n.2472T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.993T>C n.2094T>C n.2010T>C n.2205T>C n.2067T>C | |
17 | g.39905975A>T | CA399267221 | GSDMB | c.899T>A (p.Val300Asp) c.860T>A (p.Val287Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.359T>A n.4087T>A n.1640T>A c.872T>A (p.Val291Asp) c.606T>A (n.606T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.911T>A (p.Val304Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) n.2472T>A c.587T>A (p.Val196Asp) n.993T>A n.2094T>A n.2010T>A n.2205T>A n.2067T>A | |
17 | g.39905976C>A | CA399267223 | GSDMB | c.898G>T (p.Val300Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.358G>T n.4086G>T n.1639G>T c.871G>T (p.Val291Phe) c.605G>T (n.605G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.910G>T (p.Val304Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) n.2471G>T c.586G>T (p.Val196Phe) n.992G>T n.2093G>T n.2009G>T n.2204G>T n.2066G>T | |
17 | g.39905976C>G | CA399267224 | GSDMB | c.898G>C (p.Val300Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.358G>C n.4086G>C n.1639G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.605G>C (n.605G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.910G>C (p.Val304Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) n.2471G>C c.586G>C (p.Val196Leu) n.992G>C n.2093G>C n.2009G>C n.2204G>C n.2066G>C | |
17 | g.39905976C>T | CA399267226 | GSDMB | c.898G>A (p.Val300Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.358G>A n.4086G>A n.1639G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.605G>A (n.605G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.910G>A (p.Val304Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) n.2471G>A c.586G>A (p.Val196Ile) n.992G>A n.2093G>A n.2009G>A n.2204G>A n.2066G>A | |
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17 | g.39905977C>T | CA499925336 | GSDMB | c.897G>A (p.Glu299=) c.858G>A (p.Glu286=) c.831G>A (p.Glu277=) c.357G>A n.4085G>A n.1638G>A c.870G>A (p.Glu290=) c.604G>A (n.604G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.882G>A (p.Glu294=) n.2470G>A c.585G>A (p.Glu195=) n.991G>A n.2092G>A n.2008G>A n.2203G>A n.2065G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.39905980A>G | CA499925347 | GSDMB | c.894T>C (p.Ser298=) c.855T>C (p.Ser285=) c.828T>C (p.Ser276=) c.354T>C n.4082T>C n.1635T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.601T>C (n.601T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.743T>C (n.743T>C) c.906T>C (p.Ser302=) c.879T>C (p.Ser293=) n.2467T>C c.582T>C (p.Ser194=) n.988T>C n.2089T>C n.2005T>C n.2200T>C n.2062T>C | |
17 | g.39905980A>T | CA499925349 | GSDMB | c.894T>A (p.Ser298=) c.855T>A (p.Ser285=) c.828T>A (p.Ser276=) c.354T>A n.4082T>A n.1635T>A c.867T>A (p.Ser289=) c.601T>A (n.601T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.743T>A (n.743T>A) c.906T>A (p.Ser302=) c.879T>A (p.Ser293=) n.2467T>A c.582T>A (p.Ser194=) n.988T>A n.2089T>A n.2005T>A n.2200T>A n.2062T>A | dbSNP |
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17 | g.39905982A>T | CA399267250 | GSDMB | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.352T>A n.4080T>A n.1633T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.599T>A (n.599T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.741T>A (n.741T>A) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.2465T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) n.986T>A n.2087T>A n.2003T>A n.2198T>A n.2060T>A | |
17 | g.39905983T>A | CA499925359 | GSDMB | c.891A>T (p.Val297=) c.852A>T (p.Val284=) c.825A>T (p.Val275=) c.351A>T n.4079A>T n.1632A>T c.864A>T (p.Val288=) c.598A>T (n.598A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.903A>T (p.Val301=) c.876A>T (p.Val292=) n.2464A>T c.579A>T (p.Val193=) n.985A>T n.2086A>T n.2002A>T n.2197A>T n.2059A>T | |
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17 | g.39905983T= | CA2259304814 | GSDMB | c.891A= (p.Val297=) c.852A= (p.Val284=) c.825A= (p.Val275=) c.351A= n.4079A= n.1632A= c.864A= (p.Val288=) c.598A= (n.598A=) c.767A= (n.767A=) c.740A= (n.740A=) c.903A= (p.Val301=) c.876A= (p.Val292=) n.2464A= c.579A= (p.Val193=) n.985A= n.2086A= n.2002A= n.2197A= n.2059A= | |
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17 | g.39905986C>A | CA399267262 | GSDMB | c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.349-1G>T n.4077-1G>T n.1630-1G>T c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.596-1G>T (n.596-1G>T) c.765-1G>T (n.765-1G>T) c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.901-1G>T (n.901-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) n.2462-1G>T c.577-1G>T (n.577-1G>T) n.983-1G>T n.2084-1G>T n.2000-1G>T n.2195-1G>T n.2057-1G>T | |
17 | g.39905986C>G | CA399267263 | GSDMB | c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.349-1G>C n.4077-1G>C n.1630-1G>C c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.596-1G>C (n.596-1G>C) c.765-1G>C (n.765-1G>C) c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.901-1G>C (n.901-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) n.2462-1G>C c.577-1G>C (n.577-1G>C) n.983-1G>C n.2084-1G>C n.2000-1G>C n.2195-1G>C n.2057-1G>C | |
17 | g.39905986C>T | CA399267265 | GSDMB | c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.349-1G>A n.4077-1G>A n.1630-1G>A c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.596-1G>A (n.596-1G>A) c.765-1G>A (n.765-1G>A) c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.901-1G>A (n.901-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) n.2462-1G>A c.577-1G>A (n.577-1G>A) n.983-1G>A n.2084-1G>A n.2000-1G>A n.2195-1G>A n.2057-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905987T>A | CA399267267 | GSDMB | c.889-2A>T (n.889-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.349-2A>T n.4077-2A>T n.1630-2A>T c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.596-2A>T (n.596-2A>T) c.765-2A>T (n.765-2A>T) c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.901-2A>T (n.901-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) n.2462-2A>T c.577-2A>T (n.577-2A>T) n.983-2A>T n.2084-2A>T n.2000-2A>T n.2195-2A>T n.2057-2A>T | |
17 | g.39905987T>C | CA399267269 | GSDMB | c.889-2A>G (n.889-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.349-2A>G n.4077-2A>G n.1630-2A>G c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.596-2A>G (n.596-2A>G) c.765-2A>G (n.765-2A>G) c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.901-2A>G (n.901-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) n.2462-2A>G c.577-2A>G (n.577-2A>G) n.983-2A>G n.2084-2A>G n.2000-2A>G n.2195-2A>G n.2057-2A>G | |
17 | g.39905987T>G | CA399267270 | GSDMB | c.889-2A>C (n.889-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.349-2A>C n.4077-2A>C n.1630-2A>C c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.596-2A>C (n.596-2A>C) c.765-2A>C (n.765-2A>C) c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.901-2A>C (n.901-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) n.2462-2A>C c.577-2A>C (n.577-2A>C) n.983-2A>C n.2084-2A>C n.2000-2A>C n.2195-2A>C n.2057-2A>C | |
17 | g.39905988_39905995delinsAGGGCCAG | CA2259304816 | GSDMB | c.889-10_889-3delinsCTGGCCCT (n.889-10_889-3delinsCTGGCCCT) c.850-10_850-3delinsCTGGCCCT (n.850-10_850-3delinsCTGGCCCT) c.823-10_823-3delinsCTGGCCCT (n.823-10_823-3delinsCTGGCCCT) c.349-10_349-3delinsCTGGCCCT n.4077-10_4077-3delinsCTGGCCCT n.1630-10_1630-3delinsCTGGCCCT c.862-10_862-3delinsCTGGCCCT (n.862-10_862-3delinsCTGGCCCT) c.596-10_596-3delinsCTGGCCCT (n.596-10_596-3delinsCTGGCCCT) c.765-10_765-3delinsCTGGCCCT (n.765-10_765-3delinsCTGGCCCT) c.738-10_738-3delinsCTGGCCCT (n.738-10_738-3delinsCTGGCCCT) c.901-10_901-3delinsCTGGCCCT (n.901-10_901-3delinsCTGGCCCT) c.874-10_874-3delinsCTGGCCCT (n.874-10_874-3delinsCTGGCCCT) n.2462-10_2462-3delinsCTGGCCCT c.577-10_577-3delinsCTGGCCCT (n.577-10_577-3delinsCTGGCCCT) n.983-10_983-3delinsCTGGCCCT n.2084-10_2084-3delinsCTGGCCCT n.2000-10_2000-3delinsCTGGCCCT n.2195-10_2195-3delinsCTGGCCCT n.2057-10_2057-3delinsCTGGCCCT | |
17 | g.39905989G>A | CA2576255960 | GSDMB | c.889-4C>T (n.889-4C>T) c.850-4C>T (n.850-4C>T) c.823-4C>T (n.823-4C>T) c.349-4C>T n.4077-4C>T n.1630-4C>T c.862-4C>T (n.862-4C>T) c.596-4C>T (n.596-4C>T) c.765-4C>T (n.765-4C>T) c.738-4C>T (n.738-4C>T) c.901-4C>T (n.901-4C>T) c.874-4C>T (n.874-4C>T) n.2462-4C>T c.577-4C>T (n.577-4C>T) n.983-4C>T n.2084-4C>T n.2000-4C>T n.2195-4C>T n.2057-4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39905989G>C | CA2637651517 | GSDMB | c.889-4C>G (n.889-4C>G) c.850-4C>G (n.850-4C>G) c.823-4C>G (n.823-4C>G) c.349-4C>G n.4077-4C>G n.1630-4C>G c.862-4C>G (n.862-4C>G) c.596-4C>G (n.596-4C>G) c.765-4C>G (n.765-4C>G) c.738-4C>G (n.738-4C>G) c.901-4C>G (n.901-4C>G) c.874-4C>G (n.874-4C>G) n.2462-4C>G c.577-4C>G (n.577-4C>G) n.983-4C>G n.2084-4C>G n.2000-4C>G n.2195-4C>G n.2057-4C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905990_39905996del | CA2259304817 | GSDMB | c.889-10_889-4del (n.889-10_889-4del) c.850-10_850-4del (n.850-10_850-4del) c.823-10_823-4del (n.823-10_823-4del) c.349-10_349-4del n.4077-10_4077-4del n.1630-10_1630-4del c.862-10_862-4del (n.862-10_862-4del) c.596-10_596-4del (n.596-10_596-4del) c.765-10_765-4del (n.765-10_765-4del) c.738-10_738-4del (n.738-10_738-4del) c.901-10_901-4del (n.901-10_901-4del) c.874-10_874-4del (n.874-10_874-4del) n.2462-10_2462-4del c.577-10_577-4del (n.577-10_577-4del) n.983-10_983-4del n.2084-10_2084-4del n.2000-10_2000-4del n.2195-10_2195-4del n.2057-10_2057-4del | dbSNP |
17 | g.39905991G>A | CA2637651518 | GSDMB | c.889-6C>T (n.889-6C>T) c.850-6C>T (n.850-6C>T) c.823-6C>T (n.823-6C>T) c.349-6C>T n.4077-6C>T n.1630-6C>T c.862-6C>T (n.862-6C>T) c.596-6C>T (n.596-6C>T) c.765-6C>T (n.765-6C>T) c.738-6C>T (n.738-6C>T) c.901-6C>T (n.901-6C>T) c.874-6C>T (n.874-6C>T) n.2462-6C>T c.577-6C>T (n.577-6C>T) n.983-6C>T n.2084-6C>T n.2000-6C>T n.2195-6C>T n.2057-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39905991G>T | CA2637651519 | GSDMB | c.889-6C>A (n.889-6C>A) c.850-6C>A (n.850-6C>A) c.823-6C>A (n.823-6C>A) c.349-6C>A n.4077-6C>A n.1630-6C>A c.862-6C>A (n.862-6C>A) c.596-6C>A (n.596-6C>A) c.765-6C>A (n.765-6C>A) c.738-6C>A (n.738-6C>A) c.901-6C>A (n.901-6C>A) c.874-6C>A (n.874-6C>A) n.2462-6C>A c.577-6C>A (n.577-6C>A) n.983-6C>A n.2084-6C>A n.2000-6C>A n.2195-6C>A n.2057-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905993del | CA2637651520 | GSDMB | c.889-7del (n.889-7del) c.850-7del (n.850-7del) c.823-7del (n.823-7del) c.349-7del n.4077-7del n.1630-7del c.862-7del (n.862-7del) c.596-7del (n.596-7del) c.765-7del (n.765-7del) c.738-7del (n.738-7del) c.901-7del (n.901-7del) c.874-7del (n.874-7del) n.2462-7del c.577-7del (n.577-7del) n.983-7del n.2084-7del n.2000-7del n.2195-7del n.2057-7del | gnomAD v4 |
17 | g.39905993C= | CA2259304818 | GSDMB | c.889-8G= (n.889-8G=) c.850-8G= (n.850-8G=) c.823-8G= (n.823-8G=) c.349-8G= n.4077-8G= n.1630-8G= c.862-8G= (n.862-8G=) c.596-8G= (n.596-8G=) c.765-8G= (n.765-8G=) c.738-8G= (n.738-8G=) c.901-8G= (n.901-8G=) c.874-8G= (n.874-8G=) n.2462-8G= c.577-8G= (n.577-8G=) n.983-8G= n.2084-8G= n.2000-8G= n.2195-8G= n.2057-8G= | |
17 | g.39905993C>T | CA626209916 | GSDMB | c.889-8G>A (n.889-8G>A) c.850-8G>A (n.850-8G>A) c.823-8G>A (n.823-8G>A) c.349-8G>A n.4077-8G>A n.1630-8G>A c.862-8G>A (n.862-8G>A) c.596-8G>A (n.596-8G>A) c.765-8G>A (n.765-8G>A) c.738-8G>A (n.738-8G>A) c.901-8G>A (n.901-8G>A) c.874-8G>A (n.874-8G>A) n.2462-8G>A c.577-8G>A (n.577-8G>A) n.983-8G>A n.2084-8G>A n.2000-8G>A n.2195-8G>A n.2057-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905994_39905995delinsAG | CA2259304819 | GSDMB | c.889-10_889-9delinsCT (n.889-10_889-9delinsCT) c.850-10_850-9delinsCT (n.850-10_850-9delinsCT) c.823-10_823-9delinsCT (n.823-10_823-9delinsCT) c.349-10_349-9delinsCT n.4077-10_4077-9delinsCT n.1630-10_1630-9delinsCT c.862-10_862-9delinsCT (n.862-10_862-9delinsCT) c.596-10_596-9delinsCT (n.596-10_596-9delinsCT) c.765-10_765-9delinsCT (n.765-10_765-9delinsCT) c.738-10_738-9delinsCT (n.738-10_738-9delinsCT) c.901-10_901-9delinsCT (n.901-10_901-9delinsCT) c.874-10_874-9delinsCT (n.874-10_874-9delinsCT) n.2462-10_2462-9delinsCT c.577-10_577-9delinsCT (n.577-10_577-9delinsCT) n.983-10_983-9delinsCT n.2084-10_2084-9delinsCT n.2000-10_2000-9delinsCT n.2195-10_2195-9delinsCT n.2057-10_2057-9delinsCT | |
17 | g.39905995G>A | CA626209918 | GSDMB | c.889-10C>T (n.889-10C>T) c.850-10C>T (n.850-10C>T) c.823-10C>T (n.823-10C>T) c.349-10C>T n.4077-10C>T n.1630-10C>T c.862-10C>T (n.862-10C>T) c.596-10C>T (n.596-10C>T) c.765-10C>T (n.765-10C>T) c.738-10C>T (n.738-10C>T) c.901-10C>T (n.901-10C>T) c.874-10C>T (n.874-10C>T) n.2462-10C>T c.577-10C>T (n.577-10C>T) n.983-10C>T n.2084-10C>T n.2000-10C>T n.2195-10C>T n.2057-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905995G= | CA2259304820 | GSDMB | c.889-10C= (n.889-10C=) c.850-10C= (n.850-10C=) c.823-10C= (n.823-10C=) c.349-10C= n.4077-10C= n.1630-10C= c.862-10C= (n.862-10C=) c.596-10C= (n.596-10C=) c.765-10C= (n.765-10C=) c.738-10C= (n.738-10C=) c.901-10C= (n.901-10C=) c.874-10C= (n.874-10C=) n.2462-10C= c.577-10C= (n.577-10C=) n.983-10C= n.2084-10C= n.2000-10C= n.2195-10C= n.2057-10C= | |
17 | g.39905995G>T | CA771905245 | GSDMB | c.889-10C>A (n.889-10C>A) c.850-10C>A (n.850-10C>A) c.823-10C>A (n.823-10C>A) c.349-10C>A n.4077-10C>A n.1630-10C>A c.862-10C>A (n.862-10C>A) c.596-10C>A (n.596-10C>A) c.765-10C>A (n.765-10C>A) c.738-10C>A (n.738-10C>A) c.901-10C>A (n.901-10C>A) c.874-10C>A (n.874-10C>A) n.2462-10C>A c.577-10C>A (n.577-10C>A) n.983-10C>A n.2084-10C>A n.2000-10C>A n.2195-10C>A n.2057-10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905996del | CA626209917 | GSDMB | c.889-10del (n.889-10del) c.850-10del (n.850-10del) c.823-10del (n.823-10del) c.349-10del n.4077-10del n.1630-10del c.862-10del (n.862-10del) c.596-10del (n.596-10del) c.765-10del (n.765-10del) c.738-10del (n.738-10del) c.901-10del (n.901-10del) c.874-10del (n.874-10del) n.2462-10del c.577-10del (n.577-10del) n.983-10del n.2084-10del n.2000-10del n.2195-10del n.2057-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905996G>A | CA2637651521 | GSDMB | c.889-11C>T (n.889-11C>T) c.850-11C>T (n.850-11C>T) c.823-11C>T (n.823-11C>T) c.349-11C>T n.4077-11C>T n.1630-11C>T c.862-11C>T (n.862-11C>T) c.596-11C>T (n.596-11C>T) c.765-11C>T (n.765-11C>T) c.738-11C>T (n.738-11C>T) c.901-11C>T (n.901-11C>T) c.874-11C>T (n.874-11C>T) n.2462-11C>T c.577-11C>T (n.577-11C>T) n.983-11C>T n.2084-11C>T n.2000-11C>T n.2195-11C>T n.2057-11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39905996G>C | CA771905248 | GSDMB | c.889-11C>G (n.889-11C>G) c.850-11C>G (n.850-11C>G) c.823-11C>G (n.823-11C>G) c.349-11C>G n.4077-11C>G n.1630-11C>G c.862-11C>G (n.862-11C>G) c.596-11C>G (n.596-11C>G) c.765-11C>G (n.765-11C>G) c.738-11C>G (n.738-11C>G) c.901-11C>G (n.901-11C>G) c.874-11C>G (n.874-11C>G) n.2462-11C>G c.577-11C>G (n.577-11C>G) n.983-11C>G n.2084-11C>G n.2000-11C>G n.2195-11C>G n.2057-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905996G= | CA2259304821 | GSDMB | c.889-11C= (n.889-11C=) c.850-11C= (n.850-11C=) c.823-11C= (n.823-11C=) c.349-11C= n.4077-11C= n.1630-11C= c.862-11C= (n.862-11C=) c.596-11C= (n.596-11C=) c.765-11C= (n.765-11C=) c.738-11C= (n.738-11C=) c.901-11C= (n.901-11C=) c.874-11C= (n.874-11C=) n.2462-11C= c.577-11C= (n.577-11C=) n.983-11C= n.2084-11C= n.2000-11C= n.2195-11C= n.2057-11C= | |
17 | g.39905996G>T | CA8536234 | GSDMB | c.889-11C>A (n.889-11C>A) c.850-11C>A (n.850-11C>A) c.823-11C>A (n.823-11C>A) c.349-11C>A n.4077-11C>A n.1630-11C>A c.862-11C>A (n.862-11C>A) c.596-11C>A (n.596-11C>A) c.765-11C>A (n.765-11C>A) c.738-11C>A (n.738-11C>A) c.901-11C>A (n.901-11C>A) c.874-11C>A (n.874-11C>A) n.2462-11C>A c.577-11C>A (n.577-11C>A) n.983-11C>A n.2084-11C>A n.2000-11C>A n.2195-11C>A n.2057-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905998A= | CA2259304822 | GSDMB | c.889-13T= (n.889-13T=) c.850-13T= (n.850-13T=) c.823-13T= (n.823-13T=) c.349-13T= n.4077-13T= n.1630-13T= c.862-13T= (n.862-13T=) c.596-13T= (n.596-13T=) c.765-13T= (n.765-13T=) c.738-13T= (n.738-13T=) c.901-13T= (n.901-13T=) c.874-13T= (n.874-13T=) n.2462-13T= c.577-13T= (n.577-13T=) n.983-13T= n.2084-13T= n.2000-13T= n.2195-13T= n.2057-13T= | |
17 | g.39905998A>G | CA626209919 | GSDMB | c.889-13T>C (n.889-13T>C) c.850-13T>C (n.850-13T>C) c.823-13T>C (n.823-13T>C) c.349-13T>C n.4077-13T>C n.1630-13T>C c.862-13T>C (n.862-13T>C) c.596-13T>C (n.596-13T>C) c.765-13T>C (n.765-13T>C) c.738-13T>C (n.738-13T>C) c.901-13T>C (n.901-13T>C) c.874-13T>C (n.874-13T>C) n.2462-13T>C c.577-13T>C (n.577-13T>C) n.983-13T>C n.2084-13T>C n.2000-13T>C n.2195-13T>C n.2057-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905999G>C | CA2576255961 | GSDMB | c.889-14C>G (n.889-14C>G) c.850-14C>G (n.850-14C>G) c.823-14C>G (n.823-14C>G) c.349-14C>G n.4077-14C>G n.1630-14C>G c.862-14C>G (n.862-14C>G) c.596-14C>G (n.596-14C>G) c.765-14C>G (n.765-14C>G) c.738-14C>G (n.738-14C>G) c.901-14C>G (n.901-14C>G) c.874-14C>G (n.874-14C>G) n.2462-14C>G c.577-14C>G (n.577-14C>G) n.983-14C>G n.2084-14C>G n.2000-14C>G n.2195-14C>G n.2057-14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39906000T>C | CA2259304824 | GSDMB | c.889-15A>G (n.889-15A>G) c.850-15A>G (n.850-15A>G) c.823-15A>G (n.823-15A>G) c.349-15A>G n.4077-15A>G n.1630-15A>G c.862-15A>G (n.862-15A>G) c.596-15A>G (n.596-15A>G) c.765-15A>G (n.765-15A>G) c.738-15A>G (n.738-15A>G) c.901-15A>G (n.901-15A>G) c.874-15A>G (n.874-15A>G) n.2462-15A>G c.577-15A>G (n.577-15A>G) n.983-15A>G n.2084-15A>G n.2000-15A>G n.2195-15A>G n.2057-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39906000T= | CA2259304823 | GSDMB | c.889-15A= (n.889-15A=) c.850-15A= (n.850-15A=) c.823-15A= (n.823-15A=) c.349-15A= n.4077-15A= n.1630-15A= c.862-15A= (n.862-15A=) c.596-15A= (n.596-15A=) c.765-15A= (n.765-15A=) c.738-15A= (n.738-15A=) c.901-15A= (n.901-15A=) c.874-15A= (n.874-15A=) n.2462-15A= c.577-15A= (n.577-15A=) n.983-15A= n.2084-15A= n.2000-15A= n.2195-15A= n.2057-15A= | |
17 | g.39906001G>A | CA626209920 | GSDMB | c.889-16C>T (n.889-16C>T) c.850-16C>T (n.850-16C>T) c.823-16C>T (n.823-16C>T) c.349-16C>T n.4077-16C>T n.1630-16C>T c.862-16C>T (n.862-16C>T) c.596-16C>T (n.596-16C>T) c.765-16C>T (n.765-16C>T) c.738-16C>T (n.738-16C>T) c.901-16C>T (n.901-16C>T) c.874-16C>T (n.874-16C>T) n.2462-16C>T c.577-16C>T (n.577-16C>T) n.983-16C>T n.2084-16C>T n.2000-16C>T n.2195-16C>T n.2057-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906001G= | CA2259304825 | GSDMB | c.889-16C= (n.889-16C=) c.850-16C= (n.850-16C=) c.823-16C= (n.823-16C=) c.349-16C= n.4077-16C= n.1630-16C= c.862-16C= (n.862-16C=) c.596-16C= (n.596-16C=) c.765-16C= (n.765-16C=) c.738-16C= (n.738-16C=) c.901-16C= (n.901-16C=) c.874-16C= (n.874-16C=) n.2462-16C= c.577-16C= (n.577-16C=) n.983-16C= n.2084-16C= n.2000-16C= n.2195-16C= n.2057-16C= | |
17 | g.39906004_39906010del | CA2809448437 | GSDMB | c.889-23_889-17del (n.889-23_889-17del) c.850-23_850-17del (n.850-23_850-17del) c.823-23_823-17del (n.823-23_823-17del) c.349-23_349-17del n.4077-23_4077-17del n.1630-23_1630-17del c.862-23_862-17del (n.862-23_862-17del) c.596-23_596-17del (n.596-23_596-17del) c.765-23_765-17del (n.765-23_765-17del) c.738-23_738-17del (n.738-23_738-17del) c.901-23_901-17del (n.901-23_901-17del) c.874-23_874-17del (n.874-23_874-17del) n.2462-23_2462-17del c.577-23_577-17del (n.577-23_577-17del) n.983-23_983-17del n.2084-23_2084-17del n.2000-23_2000-17del n.2195-23_2195-17del n.2057-23_2057-17del | |
17 | g.39906003G>A | CA8536235 | GSDMB | c.889-18C>T (n.889-18C>T) c.850-18C>T (n.850-18C>T) c.823-18C>T (n.823-18C>T) c.349-18C>T n.4077-18C>T n.1630-18C>T c.862-18C>T (n.862-18C>T) c.596-18C>T (n.596-18C>T) c.765-18C>T (n.765-18C>T) c.738-18C>T (n.738-18C>T) c.901-18C>T (n.901-18C>T) c.874-18C>T (n.874-18C>T) n.2462-18C>T c.577-18C>T (n.577-18C>T) n.983-18C>T n.2084-18C>T n.2000-18C>T n.2195-18C>T n.2057-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906003G= | CA2259304826 | GSDMB | c.889-18C= (n.889-18C=) c.850-18C= (n.850-18C=) c.823-18C= (n.823-18C=) c.349-18C= n.4077-18C= n.1630-18C= c.862-18C= (n.862-18C=) c.596-18C= (n.596-18C=) c.765-18C= (n.765-18C=) c.738-18C= (n.738-18C=) c.901-18C= (n.901-18C=) c.874-18C= (n.874-18C=) n.2462-18C= c.577-18C= (n.577-18C=) n.983-18C= n.2084-18C= n.2000-18C= n.2195-18C= n.2057-18C= | |
17 | g.39906003G>T | CA2809448439 | GSDMB | c.889-18C>A (n.889-18C>A) c.850-18C>A (n.850-18C>A) c.823-18C>A (n.823-18C>A) c.349-18C>A n.4077-18C>A n.1630-18C>A c.862-18C>A (n.862-18C>A) c.596-18C>A (n.596-18C>A) c.765-18C>A (n.765-18C>A) c.738-18C>A (n.738-18C>A) c.901-18C>A (n.901-18C>A) c.874-18C>A (n.874-18C>A) n.2462-18C>A c.577-18C>A (n.577-18C>A) n.983-18C>A n.2084-18C>A n.2000-18C>A n.2195-18C>A n.2057-18C>A | |
17 | g.39906007G>C | CA983649874 | GSDMB | c.889-22C>G (n.889-22C>G) c.850-22C>G (n.850-22C>G) c.823-22C>G (n.823-22C>G) c.349-22C>G n.4077-22C>G n.1630-22C>G c.862-22C>G (n.862-22C>G) c.596-22C>G (n.596-22C>G) c.765-22C>G (n.765-22C>G) c.738-22C>G (n.738-22C>G) c.901-22C>G (n.901-22C>G) c.874-22C>G (n.874-22C>G) n.2462-22C>G c.577-22C>G (n.577-22C>G) n.983-22C>G n.2084-22C>G n.2000-22C>G n.2195-22C>G n.2057-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906007G= | CA2259304827 | GSDMB | c.889-22C= (n.889-22C=) c.850-22C= (n.850-22C=) c.823-22C= (n.823-22C=) c.349-22C= n.4077-22C= n.1630-22C= c.862-22C= (n.862-22C=) c.596-22C= (n.596-22C=) c.765-22C= (n.765-22C=) c.738-22C= (n.738-22C=) c.901-22C= (n.901-22C=) c.874-22C= (n.874-22C=) n.2462-22C= c.577-22C= (n.577-22C=) n.983-22C= n.2084-22C= n.2000-22C= n.2195-22C= n.2057-22C= | |
17 | g.39906008A= | CA2259304828 | GSDMB | c.889-23T= (n.889-23T=) c.850-23T= (n.850-23T=) c.823-23T= (n.823-23T=) c.349-23T= n.4077-23T= n.1630-23T= c.862-23T= (n.862-23T=) c.596-23T= (n.596-23T=) c.765-23T= (n.765-23T=) c.738-23T= (n.738-23T=) c.901-23T= (n.901-23T=) c.874-23T= (n.874-23T=) n.2462-23T= c.577-23T= (n.577-23T=) n.983-23T= n.2084-23T= n.2000-23T= n.2195-23T= n.2057-23T= | |
17 | g.39906008A>T | CA626209921 | GSDMB | c.889-23T>A (n.889-23T>A) c.850-23T>A (n.850-23T>A) c.823-23T>A (n.823-23T>A) c.349-23T>A n.4077-23T>A n.1630-23T>A c.862-23T>A (n.862-23T>A) c.596-23T>A (n.596-23T>A) c.765-23T>A (n.765-23T>A) c.738-23T>A (n.738-23T>A) c.901-23T>A (n.901-23T>A) c.874-23T>A (n.874-23T>A) n.2462-23T>A c.577-23T>A (n.577-23T>A) n.983-23T>A n.2084-23T>A n.2000-23T>A n.2195-23T>A n.2057-23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906009T>C | CA8536236 | GSDMB | c.889-24A>G (n.889-24A>G) c.850-24A>G (n.850-24A>G) c.823-24A>G (n.823-24A>G) c.349-24A>G n.4077-24A>G n.1630-24A>G c.862-24A>G (n.862-24A>G) c.596-24A>G (n.596-24A>G) c.765-24A>G (n.765-24A>G) c.738-24A>G (n.738-24A>G) c.901-24A>G (n.901-24A>G) c.874-24A>G (n.874-24A>G) n.2462-24A>G c.577-24A>G (n.577-24A>G) n.983-24A>G n.2084-24A>G n.2000-24A>G n.2195-24A>G n.2057-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906009T= | CA2259304829 | GSDMB | c.889-24A= (n.889-24A=) c.850-24A= (n.850-24A=) c.823-24A= (n.823-24A=) c.349-24A= n.4077-24A= n.1630-24A= c.862-24A= (n.862-24A=) c.596-24A= (n.596-24A=) c.765-24A= (n.765-24A=) c.738-24A= (n.738-24A=) c.901-24A= (n.901-24A=) c.874-24A= (n.874-24A=) n.2462-24A= c.577-24A= (n.577-24A=) n.983-24A= n.2084-24A= n.2000-24A= n.2195-24A= n.2057-24A= | |
17 | g.39906010G>A | CA626209922 | GSDMB | c.889-25C>T (n.889-25C>T) c.850-25C>T (n.850-25C>T) c.823-25C>T (n.823-25C>T) c.349-25C>T n.4077-25C>T n.1630-25C>T c.862-25C>T (n.862-25C>T) c.596-25C>T (n.596-25C>T) c.765-25C>T (n.765-25C>T) c.738-25C>T (n.738-25C>T) c.901-25C>T (n.901-25C>T) c.874-25C>T (n.874-25C>T) n.2462-25C>T c.577-25C>T (n.577-25C>T) n.983-25C>T n.2084-25C>T n.2000-25C>T n.2195-25C>T n.2057-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906010G= | CA2259304830 | GSDMB | c.889-25C= (n.889-25C=) c.850-25C= (n.850-25C=) c.823-25C= (n.823-25C=) c.349-25C= n.4077-25C= n.1630-25C= c.862-25C= (n.862-25C=) c.596-25C= (n.596-25C=) c.765-25C= (n.765-25C=) c.738-25C= (n.738-25C=) c.901-25C= (n.901-25C=) c.874-25C= (n.874-25C=) n.2462-25C= c.577-25C= (n.577-25C=) n.983-25C= n.2084-25C= n.2000-25C= n.2195-25C= n.2057-25C= | |
17 | g.39906013C>A | CA626209923 | GSDMB | c.889-28G>T (n.889-28G>T) c.850-28G>T (n.850-28G>T) c.823-28G>T (n.823-28G>T) c.349-28G>T n.4077-28G>T n.1630-28G>T c.862-28G>T (n.862-28G>T) c.596-28G>T (n.596-28G>T) c.765-28G>T (n.765-28G>T) c.738-28G>T (n.738-28G>T) c.901-28G>T (n.901-28G>T) c.874-28G>T (n.874-28G>T) n.2462-28G>T c.577-28G>T (n.577-28G>T) n.983-28G>T n.2084-28G>T n.2000-28G>T n.2195-28G>T n.2057-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906013C= | CA2259304831 | GSDMB | c.889-28G= (n.889-28G=) c.850-28G= (n.850-28G=) c.823-28G= (n.823-28G=) c.349-28G= n.4077-28G= n.1630-28G= c.862-28G= (n.862-28G=) c.596-28G= (n.596-28G=) c.765-28G= (n.765-28G=) c.738-28G= (n.738-28G=) c.901-28G= (n.901-28G=) c.874-28G= (n.874-28G=) n.2462-28G= c.577-28G= (n.577-28G=) n.983-28G= n.2084-28G= n.2000-28G= n.2195-28G= n.2057-28G= | |
17 | g.39906013C>G | CA2733211776 | GSDMB | c.889-28G>C (n.889-28G>C) c.850-28G>C (n.850-28G>C) c.823-28G>C (n.823-28G>C) c.349-28G>C n.4077-28G>C n.1630-28G>C c.862-28G>C (n.862-28G>C) c.596-28G>C (n.596-28G>C) c.765-28G>C (n.765-28G>C) c.738-28G>C (n.738-28G>C) c.901-28G>C (n.901-28G>C) c.874-28G>C (n.874-28G>C) n.2462-28G>C c.577-28G>C (n.577-28G>C) n.983-28G>C n.2084-28G>C n.2000-28G>C n.2195-28G>C n.2057-28G>C | dbSNP |
17 | g.39906013C>T | CA8536237 | GSDMB | c.889-28G>A (n.889-28G>A) c.850-28G>A (n.850-28G>A) c.823-28G>A (n.823-28G>A) c.349-28G>A n.4077-28G>A n.1630-28G>A c.862-28G>A (n.862-28G>A) c.596-28G>A (n.596-28G>A) c.765-28G>A (n.765-28G>A) c.738-28G>A (n.738-28G>A) c.901-28G>A (n.901-28G>A) c.874-28G>A (n.874-28G>A) n.2462-28G>A c.577-28G>A (n.577-28G>A) n.983-28G>A n.2084-28G>A n.2000-28G>A n.2195-28G>A n.2057-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906014A>C | CA2637651522 | GSDMB | c.889-29T>G (n.889-29T>G) c.850-29T>G (n.850-29T>G) c.823-29T>G (n.823-29T>G) c.349-29T>G n.4077-29T>G n.1630-29T>G c.862-29T>G (n.862-29T>G) c.596-29T>G (n.596-29T>G) c.765-29T>G (n.765-29T>G) c.738-29T>G (n.738-29T>G) c.901-29T>G (n.901-29T>G) c.874-29T>G (n.874-29T>G) n.2462-29T>G c.577-29T>G (n.577-29T>G) n.983-29T>G n.2084-29T>G n.2000-29T>G n.2195-29T>G n.2057-29T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39906015G>A | CA8536238 | GSDMB | c.889-30C>T (n.889-30C>T) c.850-30C>T (n.850-30C>T) c.823-30C>T (n.823-30C>T) c.349-30C>T n.4077-30C>T n.1630-30C>T c.862-30C>T (n.862-30C>T) c.596-30C>T (n.596-30C>T) c.765-30C>T (n.765-30C>T) c.738-30C>T (n.738-30C>T) c.901-30C>T (n.901-30C>T) c.874-30C>T (n.874-30C>T) n.2462-30C>T c.577-30C>T (n.577-30C>T) n.983-30C>T n.2084-30C>T n.2000-30C>T n.2195-30C>T n.2057-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906015G= | CA2259304832 | GSDMB | c.889-30C= (n.889-30C=) c.850-30C= (n.850-30C=) c.823-30C= (n.823-30C=) c.349-30C= n.4077-30C= n.1630-30C= c.862-30C= (n.862-30C=) c.596-30C= (n.596-30C=) c.765-30C= (n.765-30C=) c.738-30C= (n.738-30C=) c.901-30C= (n.901-30C=) c.874-30C= (n.874-30C=) n.2462-30C= c.577-30C= (n.577-30C=) n.983-30C= n.2084-30C= n.2000-30C= n.2195-30C= n.2057-30C= | |
17 | g.39906015G>T | CA2259304833 | GSDMB | c.889-30C>A (n.889-30C>A) c.850-30C>A (n.850-30C>A) c.823-30C>A (n.823-30C>A) c.349-30C>A n.4077-30C>A n.1630-30C>A c.862-30C>A (n.862-30C>A) c.596-30C>A (n.596-30C>A) c.765-30C>A (n.765-30C>A) c.738-30C>A (n.738-30C>A) c.901-30C>A (n.901-30C>A) c.874-30C>A (n.874-30C>A) n.2462-30C>A c.577-30C>A (n.577-30C>A) n.983-30C>A n.2084-30C>A n.2000-30C>A n.2195-30C>A n.2057-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39906020C= | CA2259304834 | GSDMB | c.889-35G= (n.889-35G=) c.850-35G= (n.850-35G=) c.823-35G= (n.823-35G=) c.349-35G= n.4077-35G= n.1630-35G= c.862-35G= (n.862-35G=) c.596-35G= (n.596-35G=) c.765-35G= (n.765-35G=) c.738-35G= (n.738-35G=) c.901-35G= (n.901-35G=) c.874-35G= (n.874-35G=) n.2462-35G= c.577-35G= (n.577-35G=) n.983-35G= n.2084-35G= n.2000-35G= n.2195-35G= n.2057-35G= | |
17 | g.39906020C>G | CA771905285 | GSDMB | c.889-35G>C (n.889-35G>C) c.850-35G>C (n.850-35G>C) c.823-35G>C (n.823-35G>C) c.349-35G>C n.4077-35G>C n.1630-35G>C c.862-35G>C (n.862-35G>C) c.596-35G>C (n.596-35G>C) c.765-35G>C (n.765-35G>C) c.738-35G>C (n.738-35G>C) c.901-35G>C (n.901-35G>C) c.874-35G>C (n.874-35G>C) n.2462-35G>C c.577-35G>C (n.577-35G>C) n.983-35G>C n.2084-35G>C n.2000-35G>C n.2195-35G>C n.2057-35G>C | dbSNP |
17 | g.39906020C>T | CA626209924 | GSDMB | c.889-35G>A (n.889-35G>A) c.850-35G>A (n.850-35G>A) c.823-35G>A (n.823-35G>A) c.349-35G>A n.4077-35G>A n.1630-35G>A c.862-35G>A (n.862-35G>A) c.596-35G>A (n.596-35G>A) c.765-35G>A (n.765-35G>A) c.738-35G>A (n.738-35G>A) c.901-35G>A (n.901-35G>A) c.874-35G>A (n.874-35G>A) n.2462-35G>A c.577-35G>A (n.577-35G>A) n.983-35G>A n.2084-35G>A n.2000-35G>A n.2195-35G>A n.2057-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906022C= | CA2259304835 | GSDMB | c.889-37G= (n.889-37G=) c.850-37G= (n.850-37G=) c.823-37G= (n.823-37G=) c.349-37G= n.4077-37G= n.1630-37G= c.862-37G= (n.862-37G=) c.596-37G= (n.596-37G=) c.765-37G= (n.765-37G=) c.738-37G= (n.738-37G=) c.901-37G= (n.901-37G=) c.874-37G= (n.874-37G=) n.2462-37G= c.577-37G= (n.577-37G=) n.983-37G= n.2084-37G= n.2000-37G= n.2195-37G= n.2057-37G= | |
17 | g.39906022C>T | CA626209925 | GSDMB | c.889-37G>A (n.889-37G>A) c.850-37G>A (n.850-37G>A) c.823-37G>A (n.823-37G>A) c.349-37G>A n.4077-37G>A n.1630-37G>A c.862-37G>A (n.862-37G>A) c.596-37G>A (n.596-37G>A) c.765-37G>A (n.765-37G>A) c.738-37G>A (n.738-37G>A) c.901-37G>A (n.901-37G>A) c.874-37G>A (n.874-37G>A) n.2462-37G>A c.577-37G>A (n.577-37G>A) n.983-37G>A n.2084-37G>A n.2000-37G>A n.2195-37G>A n.2057-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906024C>T | CA2637651523 | GSDMB | c.889-39G>A (n.889-39G>A) c.850-39G>A (n.850-39G>A) c.823-39G>A (n.823-39G>A) c.349-39G>A n.4077-39G>A n.1630-39G>A c.862-39G>A (n.862-39G>A) c.596-39G>A (n.596-39G>A) c.765-39G>A (n.765-39G>A) c.738-39G>A (n.738-39G>A) c.901-39G>A (n.901-39G>A) c.874-39G>A (n.874-39G>A) n.2462-39G>A c.577-39G>A (n.577-39G>A) n.983-39G>A n.2084-39G>A n.2000-39G>A n.2195-39G>A n.2057-39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39906026A>G | CA2637651524 | GSDMB | c.889-41T>C (n.889-41T>C) c.850-41T>C (n.850-41T>C) c.823-41T>C (n.823-41T>C) c.349-41T>C n.4077-41T>C n.1630-41T>C c.862-41T>C (n.862-41T>C) c.596-41T>C (n.596-41T>C) c.765-41T>C (n.765-41T>C) c.738-41T>C (n.738-41T>C) c.901-41T>C (n.901-41T>C) c.874-41T>C (n.874-41T>C) n.2462-41T>C c.577-41T>C (n.577-41T>C) n.983-41T>C n.2084-41T>C n.2000-41T>C n.2195-41T>C n.2057-41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39906027T>A | CA2637651525 | GSDMB | c.889-42A>T (n.889-42A>T) c.850-42A>T (n.850-42A>T) c.823-42A>T (n.823-42A>T) c.349-42A>T n.4077-42A>T n.1630-42A>T c.862-42A>T (n.862-42A>T) c.596-42A>T (n.596-42A>T) c.765-42A>T (n.765-42A>T) c.738-42A>T (n.738-42A>T) c.901-42A>T (n.901-42A>T) c.874-42A>T (n.874-42A>T) n.2462-42A>T c.577-42A>T (n.577-42A>T) n.983-42A>T n.2084-42A>T n.2000-42A>T n.2195-42A>T n.2057-42A>T | gnomAD v4 |
17 | g.39906027T>C | CA626209926 | GSDMB | c.889-42A>G (n.889-42A>G) c.850-42A>G (n.850-42A>G) c.823-42A>G (n.823-42A>G) c.349-42A>G n.4077-42A>G n.1630-42A>G c.862-42A>G (n.862-42A>G) c.596-42A>G (n.596-42A>G) c.765-42A>G (n.765-42A>G) c.738-42A>G (n.738-42A>G) c.901-42A>G (n.901-42A>G) c.874-42A>G (n.874-42A>G) n.2462-42A>G c.577-42A>G (n.577-42A>G) n.983-42A>G n.2084-42A>G n.2000-42A>G n.2195-42A>G n.2057-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906027T= | CA2259304836 | GSDMB | c.889-42A= (n.889-42A=) c.850-42A= (n.850-42A=) c.823-42A= (n.823-42A=) c.349-42A= n.4077-42A= n.1630-42A= c.862-42A= (n.862-42A=) c.596-42A= (n.596-42A=) c.765-42A= (n.765-42A=) c.738-42A= (n.738-42A=) c.901-42A= (n.901-42A=) c.874-42A= (n.874-42A=) n.2462-42A= c.577-42A= (n.577-42A=) n.983-42A= n.2084-42A= n.2000-42A= n.2195-42A= n.2057-42A= | |
17 | g.39906028A>G | CA2741534539 | GSDMB | c.889-43T>C (n.889-43T>C) c.850-43T>C (n.850-43T>C) c.823-43T>C (n.823-43T>C) c.349-43T>C n.4077-43T>C n.1630-43T>C c.862-43T>C (n.862-43T>C) c.596-43T>C (n.596-43T>C) c.765-43T>C (n.765-43T>C) c.738-43T>C (n.738-43T>C) c.901-43T>C (n.901-43T>C) c.874-43T>C (n.874-43T>C) n.2462-43T>C c.577-43T>C (n.577-43T>C) n.983-43T>C n.2084-43T>C n.2000-43T>C n.2195-43T>C n.2057-43T>C | |
17 | g.39906029G>A | CA290439111 | GSDMB | c.889-44C>T (n.889-44C>T) c.850-44C>T (n.850-44C>T) c.823-44C>T (n.823-44C>T) c.349-44C>T n.4077-44C>T n.1630-44C>T c.862-44C>T (n.862-44C>T) c.596-44C>T (n.596-44C>T) c.765-44C>T (n.765-44C>T) c.738-44C>T (n.738-44C>T) c.901-44C>T (n.901-44C>T) c.874-44C>T (n.874-44C>T) n.2462-44C>T c.577-44C>T (n.577-44C>T) n.983-44C>T n.2084-44C>T n.2000-44C>T n.2195-44C>T n.2057-44C>T | dbSNP |
17 | g.39906029G>C | CA290439112 | GSDMB | c.889-44C>G (n.889-44C>G) c.850-44C>G (n.850-44C>G) c.823-44C>G (n.823-44C>G) c.349-44C>G n.4077-44C>G n.1630-44C>G c.862-44C>G (n.862-44C>G) c.596-44C>G (n.596-44C>G) c.765-44C>G (n.765-44C>G) c.738-44C>G (n.738-44C>G) c.901-44C>G (n.901-44C>G) c.874-44C>G (n.874-44C>G) n.2462-44C>G c.577-44C>G (n.577-44C>G) n.983-44C>G n.2084-44C>G n.2000-44C>G n.2195-44C>G n.2057-44C>G | dbSNP |
17 | g.39906029G= | CA2259304837 | GSDMB | c.889-44C= (n.889-44C=) c.850-44C= (n.850-44C=) c.823-44C= (n.823-44C=) c.349-44C= n.4077-44C= n.1630-44C= c.862-44C= (n.862-44C=) c.596-44C= (n.596-44C=) c.765-44C= (n.765-44C=) c.738-44C= (n.738-44C=) c.901-44C= (n.901-44C=) c.874-44C= (n.874-44C=) n.2462-44C= c.577-44C= (n.577-44C=) n.983-44C= n.2084-44C= n.2000-44C= n.2195-44C= n.2057-44C= | |
17 | g.39906030C>G | CA2637651526 | GSDMB | c.889-45G>C (n.889-45G>C) c.850-45G>C (n.850-45G>C) c.823-45G>C (n.823-45G>C) c.349-45G>C n.4077-45G>C n.1630-45G>C c.862-45G>C (n.862-45G>C) c.596-45G>C (n.596-45G>C) c.765-45G>C (n.765-45G>C) c.738-45G>C (n.738-45G>C) c.901-45G>C (n.901-45G>C) c.874-45G>C (n.874-45G>C) n.2462-45G>C c.577-45G>C (n.577-45G>C) n.983-45G>C n.2084-45G>C n.2000-45G>C n.2195-45G>C n.2057-45G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39906030C>T | CA2637651527 | GSDMB | c.889-45G>A (n.889-45G>A) c.850-45G>A (n.850-45G>A) c.823-45G>A (n.823-45G>A) c.349-45G>A n.4077-45G>A n.1630-45G>A c.862-45G>A (n.862-45G>A) c.596-45G>A (n.596-45G>A) c.765-45G>A (n.765-45G>A) c.738-45G>A (n.738-45G>A) c.901-45G>A (n.901-45G>A) c.874-45G>A (n.874-45G>A) n.2462-45G>A c.577-45G>A (n.577-45G>A) n.983-45G>A n.2084-45G>A n.2000-45G>A n.2195-45G>A n.2057-45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39906033A= | CA2259304838 | GSDMB | c.889-48T= (n.889-48T=) c.850-48T= (n.850-48T=) c.823-48T= (n.823-48T=) c.349-48T= n.4077-48T= n.1630-48T= c.862-48T= (n.862-48T=) c.596-48T= (n.596-48T=) c.765-48T= (n.765-48T=) c.738-48T= (n.738-48T=) c.901-48T= (n.901-48T=) c.874-48T= (n.874-48T=) n.2462-48T= c.577-48T= (n.577-48T=) n.983-48T= n.2084-48T= n.2000-48T= n.2195-48T= n.2057-48T= | |
17 | g.39906033A>T | CA983649882 | GSDMB | c.889-48T>A (n.889-48T>A) c.850-48T>A (n.850-48T>A) c.823-48T>A (n.823-48T>A) c.349-48T>A n.4077-48T>A n.1630-48T>A c.862-48T>A (n.862-48T>A) c.596-48T>A (n.596-48T>A) c.765-48T>A (n.765-48T>A) c.738-48T>A (n.738-48T>A) c.901-48T>A (n.901-48T>A) c.874-48T>A (n.874-48T>A) n.2462-48T>A c.577-48T>A (n.577-48T>A) n.983-48T>A n.2084-48T>A n.2000-48T>A n.2195-48T>A n.2057-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906034T>C | CA2637651528 | GSDMB | c.889-49A>G (n.889-49A>G) c.850-49A>G (n.850-49A>G) c.823-49A>G (n.823-49A>G) c.349-49A>G n.4077-49A>G n.1630-49A>G c.862-49A>G (n.862-49A>G) c.596-49A>G (n.596-49A>G) c.765-49A>G (n.765-49A>G) c.738-49A>G (n.738-49A>G) c.901-49A>G (n.901-49A>G) c.874-49A>G (n.874-49A>G) n.2462-49A>G c.577-49A>G (n.577-49A>G) n.983-49A>G n.2084-49A>G n.2000-49A>G n.2195-49A>G n.2057-49A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39906035T>G | CA2637651529 | GSDMB | c.889-50A>C (n.889-50A>C) c.850-50A>C (n.850-50A>C) c.823-50A>C (n.823-50A>C) c.349-50A>C n.4077-50A>C n.1630-50A>C c.862-50A>C (n.862-50A>C) c.596-50A>C (n.596-50A>C) c.765-50A>C (n.765-50A>C) c.738-50A>C (n.738-50A>C) c.901-50A>C (n.901-50A>C) c.874-50A>C (n.874-50A>C) n.2462-50A>C c.577-50A>C (n.577-50A>C) n.983-50A>C n.2084-50A>C n.2000-50A>C n.2195-50A>C n.2057-50A>C | gnomAD v4 |
17 | g.39906039del | CA2637651530 | GSDMB | c.889-53del (n.889-53del) c.850-53del (n.850-53del) c.823-53del (n.823-53del) c.349-53del n.4077-53del n.1630-53del c.862-53del (n.862-53del) c.596-53del (n.596-53del) c.765-53del (n.765-53del) c.738-53del (n.738-53del) c.901-53del (n.901-53del) c.874-53del (n.874-53del) n.2462-53del c.577-53del (n.577-53del) n.983-53del n.2084-53del n.2000-53del n.2195-53del n.2057-53del | gnomAD v4 |
17 | g.39906039C= | CA2259304839 | GSDMB | c.889-54G= (n.889-54G=) c.850-54G= (n.850-54G=) c.823-54G= (n.823-54G=) c.349-54G= n.4077-54G= n.1630-54G= c.862-54G= (n.862-54G=) c.596-54G= (n.596-54G=) c.765-54G= (n.765-54G=) c.738-54G= (n.738-54G=) c.901-54G= (n.901-54G=) c.874-54G= (n.874-54G=) n.2462-54G= c.577-54G= (n.577-54G=) n.983-54G= n.2084-54G= n.2000-54G= n.2195-54G= n.2057-54G= | |
17 | g.39906039C>T | CA626209927 | GSDMB | c.889-54G>A (n.889-54G>A) c.850-54G>A (n.850-54G>A) c.823-54G>A (n.823-54G>A) c.349-54G>A n.4077-54G>A n.1630-54G>A c.862-54G>A (n.862-54G>A) c.596-54G>A (n.596-54G>A) c.765-54G>A (n.765-54G>A) c.738-54G>A (n.738-54G>A) c.901-54G>A (n.901-54G>A) c.874-54G>A (n.874-54G>A) n.2462-54G>A c.577-54G>A (n.577-54G>A) n.983-54G>A n.2084-54G>A n.2000-54G>A n.2195-54G>A n.2057-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906040del | CA2576255962 | GSDMB | c.889-55del (n.889-55del) c.850-55del (n.850-55del) c.823-55del (n.823-55del) c.349-55del n.4077-55del n.1630-55del c.862-55del (n.862-55del) c.596-55del (n.596-55del) c.765-55del (n.765-55del) c.738-55del (n.738-55del) c.901-55del (n.901-55del) c.874-55del (n.874-55del) n.2462-55del c.577-55del (n.577-55del) n.983-55del n.2084-55del n.2000-55del n.2195-55del n.2057-55del | |
17 | g.39906041C= | CA2259304840 | GSDMB | c.889-56G= (n.889-56G=) c.850-56G= (n.850-56G=) c.823-56G= (n.823-56G=) c.349-56G= n.4077-56G= n.1630-56G= c.862-56G= (n.862-56G=) c.596-56G= (n.596-56G=) c.765-56G= (n.765-56G=) c.738-56G= (n.738-56G=) c.901-56G= (n.901-56G=) c.874-56G= (n.874-56G=) n.2462-56G= c.577-56G= (n.577-56G=) n.983-56G= n.2084-56G= n.2000-56G= n.2195-56G= n.2057-56G= | |
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