Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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c.864G>C (n.864G>C)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
n.2588G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
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17g.39905859C>TCA399266729GSDMBc.1015G>A (p.Asp339Asn)
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n.2318del
n.2180del
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17g.39905882G=CA2259304773GSDMBc.992C= (p.Ala331=)
c.953C= (p.Ala318=)
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n.4180C=
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c.965C= (p.Ala322=)
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c.841C= (n.841C=)
c.1004C= (p.Ala335=)
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c.680C= (p.Ala227=)
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17g.39905882G>TCA399266873GSDMBc.992C>A (p.Ala331Glu)
c.953C>A (p.Ala318Glu)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
n.4180C>A
n.1733C>A
n.57C>A
c.965C>A (p.Ala322Glu)
c.699C>A (n.699C>A)
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c.841C>A (n.841C>A)
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
n.2565C>A
c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.1086C>A
n.2187C>A
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n.2160C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39905883C>ACA399266878GSDMBc.991G>T (p.Ala331Ser)
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n.1085G>T
n.2186G>T
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n.2159G>T
 gnomAD v4
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n.2159G>C
17g.39905883C>TCA399266877GSDMBc.991G>A (p.Ala331Thr)
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n.2564G>A
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n.1085G>A
n.2186G>A
n.2102G>A
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n.2159G>A
 gnomAD v4
17g.39905884A>CCA499925018GSDMBc.990T>G (p.Arg330=)
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n.2158T>G
17g.39905884A>GCA499925020GSDMBc.990T>C (p.Arg330=)
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c.963T>C (p.Arg321=)
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c.866T>C (n.866T>C)
c.839T>C (n.839T>C)
c.1002T>C (p.Arg334=)
c.975T>C (p.Arg325=)
n.2563T>C
c.678T>C (p.Arg226=)
n.1084T>C
n.2185T>C
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n.2296T>C
n.2158T>C
17g.39905884A>TCA499925022GSDMBc.990T>A (p.Arg330=)
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c.1002T>A (p.Arg334=)
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n.1084T>A
n.2185T>A
n.2101T>A
n.2296T>A
n.2158T>A
17g.39905885C>ACA8536212GSDMBc.989G>T (p.Arg330Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
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n.4177G>T
n.1730G>T
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n.2562G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.1083G>T
n.2184G>T
n.2100G>T
n.2295G>T
n.2157G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39905885C=CA2259304774GSDMBc.989G= (p.Arg330=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.923G= (p.Arg308=)
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n.54G=
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c.677G= (p.Arg226=)
n.1083G=
n.2184G=
n.2100G=
n.2295G=
n.2157G=
17g.39905885C>GCA8536213GSDMBc.989G>C (p.Arg330Pro)
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c.923G>C (p.Arg308Pro)
n.4177G>C
n.1730G>C
n.54G>C
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c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.2562G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.1083G>C
n.2184G>C
n.2100G>C
n.2295G>C
n.2157G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39905885C>TCA8536214GSDMBc.989G>A (p.Arg330His)
c.950G>A (p.Arg317His)
c.923G>A (p.Arg308His)
n.4177G>A
n.1730G>A
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n.2562G>A
c.677G>A (p.Arg226His)
n.1083G>A
n.2184G>A
n.2100G>A
n.2295G>A
n.2157G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39905886G>ACA8536215GSDMBc.988C>T (p.Arg330Cys)
c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
n.4176C>T
n.1729C>T
n.53C>T
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c.695C>T (n.695C>T)
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c.973C>T (p.Arg325Cys)
n.2561C>T
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n.1082C>T
n.2183C>T
n.2099C>T
n.2294C>T
n.2156C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39905886G>CCA399266881GSDMBc.988C>G (p.Arg330Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
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n.53C>G
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n.2561C>G
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n.1082C>G
n.2183C>G
n.2099C>G
n.2294C>G
n.2156C>G
 dbSNP
17g.39905886G=CA2259304775GSDMBc.988C= (p.Arg330=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.922C= (p.Arg308=)
n.4176C=
n.1729C=
n.53C=
c.961C= (p.Arg321=)
c.695C= (n.695C=)
c.864C= (n.864C=)
c.837C= (n.837C=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.973C= (p.Arg325=)
n.2561C=
c.676C= (p.Arg226=)
n.1082C=
n.2183C=
n.2099C=
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n.2156C=
17g.39905886G>TCA399266882GSDMBc.988C>A (p.Arg330Ser)
c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
n.4176C>A
n.1729C>A
n.53C>A
c.961C>A (p.Arg321Ser)
c.695C>A (n.695C>A)
c.864C>A (n.864C>A)
c.837C>A (n.837C>A)
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
n.2561C>A
c.676C>A (p.Arg226Ser)
n.1082C>A
n.2183C>A
n.2099C>A
n.2294C>A
n.2156C>A
17g.39905887C>ACA499925034GSDMBc.987G>T (p.Ala329=)
c.948G>T (p.Ala316=)
c.921G>T (p.Ala307=)
n.4175G>T
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c.836G>T (n.836G>T)
c.999G>T (p.Ala333=)
c.972G>T (p.Ala324=)
n.2560G>T
c.675G>T (p.Ala225=)
n.1081G>T
n.2182G>T
n.2098G>T
n.2293G>T
n.2155G>T
17g.39905887C=CA2259304776GSDMBc.987G= (p.Ala329=)
c.948G= (p.Ala316=)
c.921G= (p.Ala307=)
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c.836G= (n.836G=)
c.999G= (p.Ala333=)
c.972G= (p.Ala324=)
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c.675G= (p.Ala225=)
n.1081G=
n.2182G=
n.2098G=
n.2293G=
n.2155G=
17g.39905887C>GCA499925031GSDMBc.987G>C (p.Ala329=)
c.948G>C (p.Ala316=)
c.921G>C (p.Ala307=)
n.4175G>C
n.1728G>C
n.52G>C
c.960G>C (p.Ala320=)
c.694G>C (n.694G>C)
c.863G>C (n.863G>C)
c.836G>C (n.836G>C)
c.999G>C (p.Ala333=)
c.972G>C (p.Ala324=)
n.2560G>C
c.675G>C (p.Ala225=)
n.1081G>C
n.2182G>C
n.2098G>C
n.2293G>C
n.2155G>C
17g.39905887C>TCA8536216GSDMBc.987G>A (p.Ala329=)
c.948G>A (p.Ala316=)
c.921G>A (p.Ala307=)
n.4175G>A
n.1728G>A
n.52G>A
c.960G>A (p.Ala320=)
c.694G>A (n.694G>A)
c.863G>A (n.863G>A)
c.836G>A (n.836G>A)
c.999G>A (p.Ala333=)
c.972G>A (p.Ala324=)
n.2560G>A
c.675G>A (p.Ala225=)
n.1081G>A
n.2182G>A
n.2098G>A
n.2293G>A
n.2155G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39905888G>ACA8536217GSDMBc.986C>T (p.Ala329Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.4174C>T
n.1727C>T
n.51C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.693C>T (n.693C>T)
c.862C>T (n.862C>T)
c.835C>T (n.835C>T)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.2559C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
n.1080C>T
n.2181C>T
n.2097C>T
n.2292C>T
n.2154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39905888G>CCA399266883GSDMBc.986C>G (p.Ala329Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.4174C>G
n.1727C>G
n.51C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.693C>G (n.693C>G)
c.862C>G (n.862C>G)
c.835C>G (n.835C>G)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.2559C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.1080C>G
n.2181C>G
n.2097C>G
n.2292C>G
n.2154C>G
17g.39905888G=CA2259304777GSDMBc.986C= (p.Ala329=)
c.947C= (p.Ala316=)
c.920C= (p.Ala307=)
n.4174C=
n.1727C=
n.51C=
c.959C= (p.Ala320=)
c.693C= (n.693C=)
c.862C= (n.862C=)
c.835C= (n.835C=)
c.998C= (p.Ala333=)
c.971C= (p.Ala324=)
n.2559C=
c.674C= (p.Ala225=)
n.1080C=
n.2181C=
n.2097C=
n.2292C=
n.2154C=
17g.39905888G>TCA399266884GSDMBc.986C>A (p.Ala329Glu)
c.947C>A (p.Ala316Glu)
c.920C>A (p.Ala307Glu)
n.4174C>A
n.1727C>A
n.51C>A
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.693C>A (n.693C>A)
c.862C>A (n.862C>A)
c.835C>A (n.835C>A)
c.998C>A (p.Ala333Glu)
c.971C>A (p.Ala324Glu)
n.2559C>A
c.674C>A (p.Ala225Glu)
n.1080C>A
n.2181C>A
n.2097C>A
n.2292C>A
n.2154C>A
17g.39905889C>ACA399266887GSDMBc.985G>T (p.Ala329Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.4173G>T
n.1726G>T
n.50G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.692G>T (n.692G>T)
c.861G>T (n.861G>T)
c.834G>T (n.834G>T)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.2558G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.1079G>T
n.2180G>T
n.2096G>T
n.2291G>T
n.2153G>T
 gnomAD v4
17g.39905889C=CA2259304778GSDMBc.985G= (p.Ala329=)
c.946G= (p.Ala316=)
c.919G= (p.Ala307=)
n.4173G=
n.1726G=
n.50G=
c.958G= (p.Ala320=)
c.692G= (n.692G=)
c.861G= (n.861G=)
c.834G= (n.834G=)
c.997G= (p.Ala333=)
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17g.39905896C>TCA499925061GSDMBc.978G>A (p.Leu326=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.985G= (p.Val329=)
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17g.39905901C>TCA399266933GSDMBc.973G>A (p.Val325Ile)
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c.985G>A (p.Val329Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
n.2546G>A
c.661G>A (p.Val221Ile)
n.1067G>A
n.2168G>A
n.2084G>A
n.2279G>A
n.2141G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39905902C>ACA499925080GSDMBc.972G>T (p.Gly324=)
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n.37G>C
c.945G>C (p.Gly315=)
c.679G>C (n.679G>C)
c.848G>C (n.848G>C)
c.821G>C (n.821G>C)
c.984G>C (p.Gly328=)
c.957G>C (p.Gly319=)
n.2545G>C
c.660G>C (p.Gly220=)
n.1066G>C
n.2167G>C
n.2083G>C
n.2278G>C
n.2140G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39905902C>TCA8536220GSDMBc.972G>A (p.Gly324=)
c.933G>A (p.Gly311=)
c.906G>A (p.Gly302=)
n.4160G>A
n.1713G>A
n.37G>A
c.945G>A (p.Gly315=)
c.679G>A (n.679G>A)
c.848G>A (n.848G>A)
c.821G>A (n.821G>A)
c.984G>A (p.Gly328=)
c.957G>A (p.Gly319=)
n.2545G>A
c.660G>A (p.Gly220=)
n.1066G>A
n.2167G>A
n.2083G>A
n.2278G>A
n.2140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39905903C>ACA399266941GSDMBc.971G>T (p.Gly324Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
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n.4159G>T
n.1712G>T
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c.956G>T (p.Gly319Val)
n.2544G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.1065G>T
n.2166G>T
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n.2277G>T
n.2139G>T
 gnomAD v4
17g.39905903C>GCA399266943GSDMBc.971G>C (p.Gly324Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
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n.4159G>C
n.1712G>C
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c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.678G>C (n.678G>C)
c.847G>C (n.847G>C)
c.820G>C (n.820G>C)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.2544G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.1065G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2136C>A
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n.2134T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2131T>C
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17g.39905912T>ACA399266985GSDMBc.962A>T (p.Asn321Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.39905913T>CCA399266991GSDMBc.961A>G (p.Asn321Asp)
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c.922A>C (p.Asn308His)
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n.2128T>G
17g.39905914A>GCA499925124GSDMBc.960T>C (p.Phe320=)
c.921T>C (p.Phe307=)
c.894T>C (p.Phe298=)
n.4148T>C
n.1701T>C
n.25T>C
c.933T>C (p.Phe311=)
c.667T>C (n.667T>C)
c.836T>C (n.836T>C)
c.809T>C (n.809T>C)
c.972T>C (p.Phe324=)
c.945T>C (p.Phe315=)
n.2533T>C
c.648T>C (p.Phe216=)
n.1054T>C
n.2155T>C
n.2071T>C
n.2266T>C
n.2128T>C
17g.39905914A>TCA399266996GSDMBc.960T>A (p.Phe320Leu)
c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
n.4148T>A
n.1701T>A
n.25T>A
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.667T>A (n.667T>A)
c.836T>A (n.836T>A)
c.809T>A (n.809T>A)
c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
n.2533T>A
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.1054T>A
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n.2128T>A
17g.39905918dupCA2637651515GSDMBc.960dup (p.Asn321Ter)
c.921dup (p.Asn308Ter)
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c.809dup (n.809dup)
c.972dup (p.Asn325Ter)
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n.2533dup
c.648dup (p.Asn217Ter)
n.1054dup
n.2155dup
n.2071dup
n.2266dup
n.2128dup
 gnomAD v4
17g.39905915A>CCA399266999GSDMBc.959T>G (p.Phe320Cys)
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n.1053T>G
n.2154T>G
n.2070T>G
n.2265T>G
n.2127T>G
17g.39905915A>GCA399267001GSDMBc.959T>C (p.Phe320Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.4147T>C
n.1700T>C
n.24T>C
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.666T>C (n.666T>C)
c.835T>C (n.835T>C)
c.808T>C (n.808T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
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n.1053T>C
n.2154T>C
n.2070T>C
n.2265T>C
n.2127T>C
17g.39905915A>TCA399267002GSDMBc.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.4147T>A
n.1700T>A
n.24T>A
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.666T>A (n.666T>A)
c.835T>A (n.835T>A)
c.808T>A (n.808T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.2532T>A
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.1053T>A
n.2154T>A
n.2070T>A
n.2265T>A
n.2127T>A
 gnomAD v4
17g.39905916A>CCA399267004GSDMBc.958T>G (p.Phe320Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.4146T>G
n.1699T>G
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c.931T>G (p.Phe311Val)
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c.970T>G (p.Phe324Val)
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n.2531T>G
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n.1052T>G
n.2153T>G
n.2069T>G
n.2264T>G
n.2126T>G
17g.39905916A>GCA399267006GSDMBc.958T>C (p.Phe320Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.4146T>C
n.1699T>C
n.23T>C
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.665T>C (n.665T>C)
c.834T>C (n.834T>C)
c.807T>C (n.807T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.2531T>C
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.1052T>C
n.2153T>C
n.2069T>C
n.2264T>C
n.2126T>C
17g.39905916A>TCA399267008GSDMBc.958T>A (p.Phe320Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.4146T>A
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c.665T>A (n.665T>A)
c.834T>A (n.834T>A)
c.807T>A (n.807T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.2531T>A
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.1052T>A
n.2153T>A
n.2069T>A
n.2264T>A
n.2126T>A
17g.39905917A>CCA499925132GSDMBc.957T>G (p.Leu319=)
c.918T>G (p.Leu306=)
c.891T>G (p.Leu297=)
n.4145T>G
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c.930T>G (p.Leu310=)
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c.833T>G (n.833T>G)
c.806T>G (n.806T>G)
c.969T>G (p.Leu323=)
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n.2530T>G
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n.1051T>G
n.2152T>G
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17g.39905917A>GCA499925134GSDMBc.957T>C (p.Leu319=)
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c.930T>C (p.Leu310=)
c.664T>C (n.664T>C)
c.833T>C (n.833T>C)
c.806T>C (n.806T>C)
c.969T>C (p.Leu323=)
c.942T>C (p.Leu314=)
n.2530T>C
c.645T>C (p.Leu215=)
n.1051T>C
n.2152T>C
n.2068T>C
n.2263T>C
n.2125T>C
17g.39905917A>TCA499925136GSDMBc.957T>A (p.Leu319=)
c.918T>A (p.Leu306=)
c.891T>A (p.Leu297=)
n.4145T>A
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n.22T>A
c.930T>A (p.Leu310=)
c.664T>A (n.664T>A)
c.833T>A (n.833T>A)
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c.969T>A (p.Leu323=)
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n.2530T>A
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n.1051T>A
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n.2068T>A
n.2263T>A
n.2125T>A
17g.39905918A>CCA399267012GSDMBc.956T>G (p.Leu319Arg)
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n.2529T>G
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n.1050T>G
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n.2262T>G
n.2124T>G
17g.39905918A>GCA399267010GSDMBc.956T>C (p.Leu319Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.4144T>C
n.1697T>C
n.21T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.663T>C (n.663T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
c.805T>C (n.805T>C)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.2529T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1050T>C
n.2151T>C
n.2067T>C
n.2262T>C
n.2124T>C
17g.39905918A>TCA399267011GSDMBc.956T>A (p.Leu319His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.890T>A (p.Leu297His)
n.4144T>A
n.1697T>A
n.21T>A
c.929T>A (p.Leu310His)
c.663T>A (n.663T>A)
c.832T>A (n.832T>A)
c.805T>A (n.805T>A)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.941T>A (p.Leu314His)
n.2529T>A
c.644T>A (p.Leu215His)
n.1050T>A
n.2151T>A
n.2067T>A
n.2262T>A
n.2124T>A
17g.39905919G>ACA399267013GSDMBc.955C>T (p.Leu319Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
n.4143C>T
n.1696C>T
n.20C>T
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.662C>T (n.662C>T)
c.831C>T (n.831C>T)
c.804C>T (n.804C>T)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.2528C>T
c.643C>T (p.Leu215Phe)
n.1049C>T
n.2150C>T
n.2066C>T
n.2261C>T
n.2123C>T
17g.39905919G>CCA399267014GSDMBc.955C>G (p.Leu319Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.4143C>G
n.1696C>G
n.20C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.662C>G (n.662C>G)
c.831C>G (n.831C>G)
c.804C>G (n.804C>G)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.2528C>G
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n.1049C>G
n.2150C>G
n.2066C>G
n.2261C>G
n.2123C>G
17g.39905919G>TCA399267016GSDMBc.955C>A (p.Leu319Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
n.4143C>A
n.1696C>A
n.20C>A
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.662C>A (n.662C>A)
c.831C>A (n.831C>A)
c.804C>A (n.804C>A)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.2528C>A
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.1049C>A
n.2150C>A
n.2066C>A
n.2261C>A
n.2123C>A
17g.39905920G>ACA499925143GSDMBc.954C>T (p.Ser318=)
c.915C>T (p.Ser305=)
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n.4142C>T
n.1695C>T
n.19C>T
c.927C>T (p.Ser309=)
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c.830C>T (n.830C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.966C>T (p.Ser322=)
c.939C>T (p.Ser313=)
n.2527C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
n.1048C>T
n.2149C>T
n.2065C>T
n.2260C>T
n.2122C>T
17g.39905920G>CCA399267017GSDMBc.954C>G (p.Ser318Arg)
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 gnomAD v4
17g.39905920G>TCA399267019GSDMBc.954C>A (p.Ser318Arg)
c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.888C>A (p.Ser296Arg)
n.4142C>A
n.1695C>A
n.19C>A
c.927C>A (p.Ser309Arg)
c.661C>A (n.661C>A)
c.830C>A (n.830C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.966C>A (p.Ser322Arg)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
n.2527C>A
c.642C>A (p.Ser214Arg)
n.1048C>A
n.2149C>A
n.2065C>A
n.2260C>A
n.2122C>A
 gnomAD v4
17g.39905921C>ACA399267021GSDMBc.953G>T (p.Ser318Ile)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
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n.4141G>T
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c.938G>T (p.Ser313Ile)
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n.1047G>T
n.2148G>T
n.2064G>T
n.2259G>T
n.2121G>T
17g.39905921C>GCA399267024GSDMBc.953G>C (p.Ser318Thr)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
n.4141G>C
n.1694G>C
n.18G>C
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.660G>C (n.660G>C)
c.829G>C (n.829G>C)
c.802G>C (n.802G>C)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
n.2526G>C
c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.1047G>C
n.2148G>C
n.2064G>C
n.2259G>C
n.2121G>C
17g.39905921C>TCA399267023GSDMBc.953G>A (p.Ser318Asn)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
n.4141G>A
n.1694G>A
n.18G>A
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.660G>A (n.660G>A)
c.829G>A (n.829G>A)
c.802G>A (n.802G>A)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
n.2526G>A
c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.1047G>A
n.2148G>A
n.2064G>A
n.2259G>A
n.2121G>A
17g.39905922T>ACA399267027GSDMBc.952A>T (p.Ser318Cys)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
n.4140A>T
n.1693A>T
n.17A>T
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.659A>T (n.659A>T)
c.828A>T (n.828A>T)
c.801A>T (n.801A>T)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
n.2525A>T
c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.1046A>T
n.2147A>T
n.2063A>T
n.2258A>T
n.2120A>T
17g.39905922T>CCA399267028GSDMBc.952A>G (p.Ser318Gly)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
n.4140A>G
n.1693A>G
n.17A>G
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.659A>G (n.659A>G)
c.828A>G (n.828A>G)
c.801A>G (n.801A>G)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
n.2525A>G
c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.1046A>G
n.2147A>G
n.2063A>G
n.2258A>G
n.2120A>G
 gnomAD v4
17g.39905922T>GCA399267030GSDMBc.952A>C (p.Ser318Arg)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
n.4140A>C
n.1693A>C
n.17A>C
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.659A>C (n.659A>C)
c.828A>C (n.828A>C)
c.801A>C (n.801A>C)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
n.2525A>C
c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.1046A>C
n.2147A>C
n.2063A>C
n.2258A>C
n.2120A>C
17g.39905923G>ACA499925153GSDMBc.951C>T (p.Ser317=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.885C>T (p.Ser295=)
n.4139C>T
n.1692C>T
n.16C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
c.658C>T (n.658C>T)
c.827C>T (n.827C>T)
c.800C>T (n.800C>T)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.936C>T (p.Ser312=)
n.2524C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.1045C>T
n.2146C>T
n.2062C>T
n.2257C>T
n.2119C>T
17g.39905923G>CCA399267032GSDMBc.951C>G (p.Ser317Arg)
c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.885C>G (p.Ser295Arg)
n.4139C>G
n.1692C>G
n.16C>G
c.924C>G (p.Ser308Arg)
c.658C>G (n.658C>G)
c.827C>G (n.827C>G)
c.800C>G (n.800C>G)
c.963C>G (p.Ser321Arg)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
n.2524C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.1045C>G
n.2146C>G
n.2062C>G
n.2257C>G
n.2119C>G
17g.39905923G>TCA399267034GSDMBc.951C>A (p.Ser317Arg)
c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.885C>A (p.Ser295Arg)
n.4139C>A
n.1692C>A
n.16C>A
c.924C>A (p.Ser308Arg)
c.658C>A (n.658C>A)
c.827C>A (n.827C>A)
c.800C>A (n.800C>A)
c.963C>A (p.Ser321Arg)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
n.2524C>A
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.1045C>A
n.2146C>A
n.2062C>A
n.2257C>A
n.2119C>A
17g.39905924C>ACA399267035GSDMBc.950G>T (p.Ser317Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.884G>T (p.Ser295Ile)
n.4138G>T
n.1691G>T
n.15G>T
c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.657G>T (n.657G>T)
c.826G>T (n.826G>T)
c.799G>T (n.799G>T)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.2523G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.1044G>T
n.2145G>T
n.2061G>T
n.2256G>T
n.2118G>T
17g.39905924C>GCA399267037GSDMBc.950G>C (p.Ser317Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.884G>C (p.Ser295Thr)
n.4138G>C
n.1691G>C
n.15G>C
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.657G>C (n.657G>C)
c.826G>C (n.826G>C)
c.799G>C (n.799G>C)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.2523G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.1044G>C
n.2145G>C
n.2061G>C
n.2256G>C
n.2118G>C
17g.39905924C>TCA399267039GSDMBc.950G>A (p.Ser317Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.884G>A (p.Ser295Asn)
n.4138G>A
n.1691G>A
n.15G>A
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.657G>A (n.657G>A)
c.826G>A (n.826G>A)
c.799G>A (n.799G>A)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.2523G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.1044G>A
n.2145G>A
n.2061G>A
n.2256G>A
n.2118G>A
17g.39905925T>ACA399267041GSDMBc.949A>T (p.Ser317Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.883A>T (p.Ser295Cys)
n.4137A>T
n.1690A>T
n.14A>T
c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.656A>T (n.656A>T)
c.825A>T (n.825A>T)
c.798A>T (n.798A>T)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.2522A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.1043A>T
n.2144A>T
n.2060A>T
n.2255A>T
n.2117A>T
17g.39905925T>CCA399267042GSDMBc.949A>G (p.Ser317Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.883A>G (p.Ser295Gly)
n.4137A>G
n.1690A>G
n.14A>G
c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.656A>G (n.656A>G)
c.825A>G (n.825A>G)
c.798A>G (n.798A>G)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.2522A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.1043A>G
n.2144A>G
n.2060A>G
n.2255A>G
n.2117A>G
17g.39905925T>GCA399267043GSDMBc.949A>C (p.Ser317Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.883A>C (p.Ser295Arg)
n.4137A>C
n.1690A>C
n.14A>C
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.656A>C (n.656A>C)
c.825A>C (n.825A>C)
c.798A>C (n.798A>C)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.2522A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.1043A>C
n.2144A>C
n.2060A>C
n.2255A>C
n.2117A>C
17g.39905926T>ACA499925161GSDMBc.948A>T (p.Leu316=)
c.909A>T (p.Leu303=)
c.882A>T (p.Leu294=)
n.4136A>T
n.1689A>T
n.13A>T
c.921A>T (p.Leu307=)
c.655A>T (n.655A>T)
c.824A>T (n.824A>T)
c.797A>T (n.797A>T)
c.960A>T (p.Leu320=)
c.933A>T (p.Leu311=)
n.2521A>T
c.636A>T (p.Leu212=)
n.1042A>T
n.2143A>T
n.2059A>T
n.2254A>T
n.2116A>T
17g.39905926T>CCA499925163GSDMBc.948A>G (p.Leu316=)
c.909A>G (p.Leu303=)
c.882A>G (p.Leu294=)
n.4136A>G
n.1689A>G
n.13A>G
c.921A>G (p.Leu307=)
c.655A>G (n.655A>G)
c.824A>G (n.824A>G)
c.797A>G (n.797A>G)
c.960A>G (p.Leu320=)
c.933A>G (p.Leu311=)
n.2521A>G
c.636A>G (p.Leu212=)
n.1042A>G
n.2143A>G
n.2059A>G
n.2254A>G
n.2116A>G
17g.39905926T>GCA499925164GSDMBc.948A>C (p.Leu316=)
c.909A>C (p.Leu303=)
c.882A>C (p.Leu294=)
n.4136A>C
n.1689A>C
n.13A>C
c.921A>C (p.Leu307=)
c.655A>C (n.655A>C)
c.824A>C (n.824A>C)
c.797A>C (n.797A>C)
c.960A>C (p.Leu320=)
c.933A>C (p.Leu311=)
n.2521A>C
c.636A>C (p.Leu212=)
n.1042A>C
n.2143A>C
n.2059A>C
n.2254A>C
n.2116A>C
17g.39905927A>CCA399267047GSDMBc.947T>G (p.Leu316Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.4135T>G
n.1688T>G
n.12T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.654T>G (n.654T>G)
c.823T>G (n.823T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.2520T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.1041T>G
n.2142T>G
n.2058T>G
n.2253T>G
n.2115T>G
 gnomAD v4
17g.39905927A>GCA399267048GSDMBc.947T>C (p.Leu316Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.4135T>C
n.1688T>C
n.12T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.654T>C (n.654T>C)
c.823T>C (n.823T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.2520T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1041T>C
n.2142T>C
n.2058T>C
n.2253T>C
n.2115T>C
17g.39905927A>TCA399267045GSDMBc.947T>A (p.Leu316Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.4135T>A
n.1688T>A
n.12T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.654T>A (n.654T>A)
c.823T>A (n.823T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.2520T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.1041T>A
n.2142T>A
n.2058T>A
n.2253T>A
n.2115T>A
17g.39905928G>ACA499925170GSDMBc.946C>T (p.Leu316=)
c.907C>T (p.Leu303=)
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 gnomAD v4
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n.2114C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39905928G=CA2259304789GSDMBc.946C= (p.Leu316=)
c.907C= (p.Leu303=)
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c.919C= (p.Leu307=)
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c.634C= (p.Leu212=)
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17g.39905928G>TCA399267050GSDMBc.946C>A (p.Leu316Ile)
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n.1040C>A
n.2141C>A
n.2057C>A
n.2252C>A
n.2114C>A
17g.39905929G>ACA499925174GSDMBc.945C>T (p.Leu315=)
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17g.39905929G>CCA499925176GSDMBc.945C>G (p.Leu315=)
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17g.39905929G=CA2259304790GSDMBc.945C= (p.Leu315=)
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c.794C= (n.794C=)
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17g.39905929G>TCA499925178GSDMBc.945C>A (p.Leu315=)
c.906C>A (p.Leu302=)
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n.10C>A
c.918C>A (p.Leu306=)
c.652C>A (n.652C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
c.794C>A (n.794C>A)
c.957C>A (p.Leu319=)
c.930C>A (p.Leu310=)
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c.633C>A (p.Leu211=)
n.1039C>A
n.2140C>A
n.2056C>A
n.2251C>A
n.2113C>A
17g.39905929_39905930insGCCGGGCGCGGTGGCTCCA8536222GSDMBc.944_945insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu316SerfsTer7)
c.905_906insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu303SerfsTer7)
c.878_879insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu294SerfsTer7)
n.4132_4133insGAGCCACCGCGCCCGGC
n.1685_1686insGAGCCACCGCGCCCGGC
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c.917_918insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu307SerfsTer7)
c.651_652insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.651_652insGAGCCACCGCGCCCGGC)
c.820_821insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.820_821insGAGCCACCGCGCCCGGC)
c.793_794insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.793_794insGAGCCACCGCGCCCGGC)
c.956_957insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu320SerfsTer7)
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n.2517_2518insGAGCCACCGCGCCCGGC
c.632_633insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu212SerfsTer7)
n.1038_1039insGAGCCACCGCGCCCGGC
n.2139_2140insGAGCCACCGCGCCCGGC
n.2055_2056insGAGCCACCGCGCCCGGC
n.2250_2251insGAGCCACCGCGCCCGGC
n.2112_2113insGAGCCACCGCGCCCGGC
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.39905930A=CA2259304791GSDMBc.944T= (p.Leu315=)
c.905T= (p.Leu302=)
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c.632T= (p.Leu211=)
n.1038T=
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17g.39905930A>CCA399267053GSDMBc.944T>G (p.Leu315Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
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n.1038T>G
n.2139T>G
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17g.39905930A>GCA399267055GSDMBc.944T>C (p.Leu315Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
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n.2517T>C
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n.1038T>C
n.2139T>C
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n.2112T>C
17g.39905930A>TCA399267056GSDMBc.944T>A (p.Leu315His)
c.905T>A (p.Leu302His)
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c.917T>A (p.Leu306His)
c.651T>A (n.651T>A)
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c.793T>A (n.793T>A)
c.956T>A (p.Leu319His)
c.929T>A (p.Leu310His)
n.2517T>A
c.632T>A (p.Leu211His)
n.1038T>A
n.2139T>A
n.2055T>A
n.2250T>A
n.2112T>A
17g.39905930_39905931insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGCA2637651516GSDMBc.943_944insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu315ProfsTer10)
c.904_905insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu302ProfsTer10)
c.877_878insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu293ProfsTer10)
n.4131_4132insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.1684_1685insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.8_9insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
c.916_917insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu306ProfsTer10)
c.650_651insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.650_651insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG)
c.819_820insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.819_820insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG)
c.792_793insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.792_793insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG)
c.955_956insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu319ProfsTer10)
c.928_929insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu310ProfsTer10)
n.2516_2517insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
c.631_632insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu211ProfsTer10)
n.1037_1038insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.2138_2139insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.2054_2055insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.2249_2250insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.2111_2112insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
 gnomAD v4
17g.39905930_39905931insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCA8536223GSDMBc.943_944insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu315ArgfsTer12)
c.904_905insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu302ArgfsTer12)
c.877_878insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu293ArgfsTer12)
n.4131_4132insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.1684_1685insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.8_9insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
c.916_917insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu306ArgfsTer12)
c.650_651insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.650_651insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG)
c.819_820insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.819_820insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG)
c.792_793insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.792_793insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG)
c.955_956insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu319ArgfsTer12)
c.928_929insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu310ArgfsTer12)
n.2516_2517insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
c.631_632insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu211ArgfsTer12)
n.1037_1038insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.2138_2139insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.2054_2055insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.2249_2250insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
n.2111_2112insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG
 dbSNP ExAC
17g.39905931G>ACA399267062GSDMBc.943C>T (p.Leu315Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
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n.8C>T
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.650C>T (n.650C>T)
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c.792C>T (n.792C>T)
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c.928C>T (p.Leu310Phe)
n.2516C>T
c.631C>T (p.Leu211Phe)
n.1037C>T
n.2138C>T
n.2054C>T
n.2249C>T
n.2111C>T
17g.39905931G>CCA399267060GSDMBc.943C>G (p.Leu315Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
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n.1684C>G
n.8C>G
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c.650C>G (n.650C>G)
c.819C>G (n.819C>G)
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c.955C>G (p.Leu319Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.2516C>G
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n.1037C>G
n.2138C>G
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n.2249C>G
n.2111C>G
 dbSNP
17g.39905931G=CA2259304792GSDMBc.943C= (p.Leu315=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.877C= (p.Leu293=)
n.4131C=
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c.650C= (n.650C=)
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c.792C= (n.792C=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.928C= (p.Leu310=)
n.2516C=
c.631C= (p.Leu211=)
n.1037C=
n.2138C=
n.2054C=
n.2249C=
n.2111C=
17g.39905931G>TCA399267058GSDMBc.943C>A (p.Leu315Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
n.4131C>A
n.1684C>A
n.8C>A
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.650C>A (n.650C>A)
c.819C>A (n.819C>A)
c.792C>A (n.792C>A)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.2516C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
n.1037C>A
n.2138C>A
n.2054C>A
n.2249C>A
n.2111C>A
17g.39905932A>CCA499925189GSDMBc.942T>G (p.Pro314=)
c.903T>G (p.Pro301=)
c.876T>G (p.Pro292=)
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n.1683T>G
n.7T>G
c.915T>G (p.Pro305=)
c.649T>G (n.649T>G)
c.818T>G (n.818T>G)
c.791T>G (n.791T>G)
c.954T>G (p.Pro318=)
c.927T>G (p.Pro309=)
n.2515T>G
c.630T>G (p.Pro210=)
n.1036T>G
n.2137T>G
n.2053T>G
n.2248T>G
n.2110T>G
17g.39905932A>GCA499925191GSDMBc.942T>C (p.Pro314=)
c.903T>C (p.Pro301=)
c.876T>C (p.Pro292=)
n.4130T>C
n.1683T>C
n.7T>C
c.915T>C (p.Pro305=)
c.649T>C (n.649T>C)
c.818T>C (n.818T>C)
c.791T>C (n.791T>C)
c.954T>C (p.Pro318=)
c.927T>C (p.Pro309=)
n.2515T>C
c.630T>C (p.Pro210=)
n.1036T>C
n.2137T>C
n.2053T>C
n.2248T>C
n.2110T>C
17g.39905932A>TCA499925192GSDMBc.942T>A (p.Pro314=)
c.903T>A (p.Pro301=)
c.876T>A (p.Pro292=)
n.4130T>A
n.1683T>A
n.7T>A
c.915T>A (p.Pro305=)
c.649T>A (n.649T>A)
c.818T>A (n.818T>A)
c.791T>A (n.791T>A)
c.954T>A (p.Pro318=)
c.927T>A (p.Pro309=)
n.2515T>A
c.630T>A (p.Pro210=)
n.1036T>A
n.2137T>A
n.2053T>A
n.2248T>A
n.2110T>A
17g.39905933G>ACA399267063GSDMBc.941C>T (p.Pro314Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.4129C>T
n.1682C>T
n.6C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.648C>T (n.648C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
c.790C>T (n.790C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.2514C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.1035C>T
n.2136C>T
n.2052C>T
n.2247C>T
n.2109C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2109C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.39905934G>TCA399267069GSDMBc.940C>A (p.Pro314Thr)
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 gnomAD v4
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n.2107G>C
17g.39905935C>TCA499925202GSDMBc.939G>A (p.Lys313=)
c.900G>A (p.Lys300=)
c.873G>A (p.Lys291=)
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n.4G>A
c.912G>A (p.Lys304=)
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n.1033G>A
n.2134G>A
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n.2245G>A
n.2107G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.4127dup
n.1680dup
n.4dup
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n.2512dup
c.627dup (p.Pro210AlafsTer8)
n.1033dup
n.2134dup
n.2050dup
n.2245dup
n.2107dup
17g.39905936T>ACA399267076GSDMBc.938A>T (p.Lys313Met)
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n.1679A>G
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c.950dup (p.Pro318AlafsTer8)
c.923dup (p.Pro309AlafsTer8)
n.2511dup
c.626dup (p.Pro210AlafsTer8)
n.1032dup
n.2133dup
n.2049dup
n.2244dup
n.2106dup
 COSMIC COSMIC
17g.39905937T>ACA399267081GSDMBc.937A>T (p.Lys313Ter)
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n.2510A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
n.1031A>T
n.2132A>T
n.2048A>T
n.2243A>T
n.2105A>T
17g.39905937T>CCA399267082GSDMBc.937A>G (p.Lys313Glu)
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17g.39905937T>GCA399267084GSDMBc.937A>C (p.Lys313Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.4125A>C
n.1678A>C
n.2A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.644A>C (n.644A>C)
c.813A>C (n.813A>C)
c.786A>C (n.786A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.2510A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
n.1031A>C
n.2132A>C
n.2048A>C
n.2243A>C
n.2105A>C
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n.2104C=
17g.39905938G>TCA8536225GSDMBc.936C>A (p.Asp312Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
n.4124C>A
n.1677C>A
n.1C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.643C>A (n.643C>A)
c.812C>A (n.812C>A)
c.785C>A (n.785C>A)
c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
n.2509C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.1030C>A
n.2131C>A
n.2047C>A
n.2242C>A
n.2104C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39905939T>ACA399267087GSDMBc.935A>T (p.Asp312Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.4123A>T
n.1676A>T
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c.947A>T (p.Asp316Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
n.2508A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.1029A>T
n.2130A>T
n.2046A>T
n.2241A>T
n.2103A>T
17g.39905939T>CCA399267088GSDMBc.935A>G (p.Asp312Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.4123A>G
n.1676A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
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c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
n.2508A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1029A>G
n.2130A>G
n.2046A>G
n.2241A>G
n.2103A>G
 COSMIC COSMIC
17g.39905939T>GCA399267090GSDMBc.935A>C (p.Asp312Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.4123A>C
n.1676A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.642A>C (n.642A>C)
c.811A>C (n.811A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.2508A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1029A>C
n.2130A>C
n.2046A>C
n.2241A>C
n.2103A>C
17g.39905940C>ACA399267094GSDMBc.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
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n.1675G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
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c.810G>T (n.810G>T)
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c.946G>T (p.Asp316Tyr)
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17g.39905940C=CA2259304796GSDMBc.934G= (p.Asp312=)
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 gnomAD v4
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n.2507G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
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n.2129G>A
n.2045G>A
n.2240G>A
n.2102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2101A>G
17g.39905941T>GCA499925223GSDMBc.933A>C (p.Pro311=)
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c.906A>C (p.Pro302=)
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c.945A>C (p.Pro315=)
c.918A>C (p.Pro306=)
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c.621A>C (p.Pro207=)
n.1027A>C
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n.2099C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2097A>C
 dbSNP gnomAD v2
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c.889G>C (p.Asp297His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.4116G>C
n.1669G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
c.635G>C (n.635G>C)
c.804G>C (n.804G>C)
c.777G>C (n.777G>C)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.913G>C (p.Asp305His)
n.2501G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
n.1022G>C
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n.2096G>C
17g.39905946C>TCA399267117GSDMBc.928G>A (p.Asp310Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.4116G>A
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c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.635G>A (n.635G>A)
c.804G>A (n.804G>A)
c.777G>A (n.777G>A)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.2501G>A
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17g.39905947C>ACA399267121GSDMBc.927G>T (p.Glu309Asp)
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17g.39905947C=CA2259304800GSDMBc.927G= (p.Glu309=)
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n.2500G=
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n.2095G=
17g.39905947C>GCA399267119GSDMBc.927G>C (p.Glu309Asp)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
n.4115G>C
n.1668G>C
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.634G>C (n.634G>C)
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c.939G>C (p.Glu313Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4109C>A
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c.894C>A (p.His298Gln)
c.628C>A (n.628C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39905954T=CA2259304803GSDMBc.920A= (p.His307=)
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Number of alleles fetched