Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39875377T>ACA399284677ZPBP2c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.613T>A (p.Cys205Ser)
n.1037T>A
17g.39875377T>CCA399284695ZPBP2c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.613T>C (p.Cys205Arg)
n.1037T>C
17g.39875377T>GCA399284700ZPBP2c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.613T>G (p.Cys205Gly)
n.1037T>G
17g.39875378G>ACA399284728ZPBP2c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.614G>A (p.Cys205Tyr)
n.1038G>A
17g.39875378G>CCA399284731ZPBP2c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.614G>C (p.Cys205Ser)
n.1038G>C
17g.39875378G>TCA399284737ZPBP2c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.614G>T (p.Cys205Phe)
n.1038G>T
17g.39875379T>ACA399284743ZPBP2c.834T>A (p.Cys278Ter)
c.768T>A (p.Cys256Ter)
c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.615T>A (p.Cys205Ter)
n.1039T>A
17g.39875379T>CCA499932848ZPBP2c.834T>C (p.Cys278=)
c.768T>C (p.Cys256=)
c.480T>C (p.Cys160=)
c.615T>C (p.Cys205=)
n.1039T>C
17g.39875379T>GCA399284755ZPBP2c.834T>G (p.Cys278Trp)
c.768T>G (p.Cys256Trp)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
c.615T>G (p.Cys205Trp)
n.1039T>G
17g.39875380C>ACA499932850ZPBP2c.835C>A (p.Arg279=)
c.769C>A (p.Arg257=)
c.481C>A (p.Arg161=)
c.616C>A (p.Arg206=)
n.1040C>A
17g.39875380C=CA2259292186ZPBP2c.835C= (p.Arg279=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.616C= (p.Arg206=)
n.1040C=
17g.39875380C>GCA399284757ZPBP2c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
n.1040C>G
17g.39875380C>TCA8536059ZPBP2c.835C>T (p.Arg279Ter)
c.769C>T (p.Arg257Ter)
c.481C>T (p.Arg161Ter)
c.616C>T (p.Arg206Ter)
n.1040C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.39875381G>ACA8536060ZPBP2c.836G>A (p.Arg279Gln)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
n.1041G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875381G>CCA399284775ZPBP2c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
n.1041G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875381G=CA2259292187ZPBP2c.836G= (p.Arg279=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.1041G=
17g.39875381G>TCA399284771ZPBP2c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
n.1041G>T
17g.39875382A=CA2259292188ZPBP2c.837A= (p.Arg279=)
c.771A= (p.Arg257=)
c.483A= (p.Arg161=)
c.618A= (p.Arg206=)
n.1042A=
17g.39875382A>CCA499932851ZPBP2c.837A>C (p.Arg279=)
c.771A>C (p.Arg257=)
c.483A>C (p.Arg161=)
c.618A>C (p.Arg206=)
n.1042A>C
17g.39875382A>GCA499932852ZPBP2c.837A>G (p.Arg279=)
c.771A>G (p.Arg257=)
c.483A>G (p.Arg161=)
c.618A>G (p.Arg206=)
n.1042A>G
17g.39875382A>TCA499932853ZPBP2c.837A>T (p.Arg279=)
c.771A>T (p.Arg257=)
c.483A>T (p.Arg161=)
c.618A>T (p.Arg206=)
n.1042A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875383C>ACA399284800ZPBP2c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.1043C>A
17g.39875383C>GCA399284797ZPBP2c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.1043C>G
17g.39875383C>TCA399284799ZPBP2c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.1043C>T
17g.39875383_39875393delCA2637649975ZPBP2c.838_848del (p.Pro280LysfsTer3)
c.772_782del (p.Pro258LysfsTer3)
c.484_494del (p.Pro162LysfsTer3)
c.619_629del (p.Pro207LysfsTer3)
n.1043_1053del
 gnomAD v4
17g.39875384C>ACA399284803ZPBP2c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.620C>A (p.Pro207Gln)
n.1044C>A
 gnomAD v4
17g.39875384C>GCA399284807ZPBP2c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.1044C>G
17g.39875384C>TCA399284810ZPBP2c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.1044C>T
17g.39875385A>CCA499932856ZPBP2c.840A>C (p.Pro280=)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.486A>C (p.Pro162=)
c.621A>C (p.Pro207=)
n.1045A>C
17g.39875385A>GCA499932855ZPBP2c.840A>G (p.Pro280=)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.486A>G (p.Pro162=)
c.621A>G (p.Pro207=)
n.1045A>G
17g.39875385A>TCA499932854ZPBP2c.840A>T (p.Pro280=)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.486A>T (p.Pro162=)
c.621A>T (p.Pro207=)
n.1045A>T
17g.39875386G>ACA399284826ZPBP2c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.1046G>A
17g.39875386G>CCA399284825ZPBP2c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.1046G>C
17g.39875386G>TCA399284818ZPBP2c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
n.1046G>T
17g.39875386_39875393delCA2637649976ZPBP2c.841_848del (p.Gly281LysfsTer3)
c.775_782del (p.Gly259LysfsTer3)
c.487_494del (p.Gly163LysfsTer3)
c.622_629del (p.Gly208LysfsTer3)
n.1046_1053del
 gnomAD v4
17g.39875388_39875393delCA2809447875ZPBP2c.843_848del (p.Phe282_Gly283del)
c.777_782del (p.Phe260_Gly261del)
c.489_494del (p.Phe164_Gly165del)
c.624_629del (p.Phe209_Gly210del)
n.1048_1053del
17g.39875387G>ACA399284833ZPBP2c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
n.1047G>A
 gnomAD v4
17g.39875387G>CCA399284835ZPBP2c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.1047G>C
17g.39875387G>TCA399284848ZPBP2c.842G>T (p.Gly281Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.1047G>T
17g.39875388C>ACA499932857ZPBP2c.843C>A (p.Gly281=)
c.777C>A (p.Gly259=)
c.489C>A (p.Gly163=)
c.624C>A (p.Gly208=)
n.1048C>A
17g.39875388C>GCA499932858ZPBP2c.843C>G (p.Gly281=)
c.777C>G (p.Gly259=)
c.489C>G (p.Gly163=)
c.624C>G (p.Gly208=)
n.1048C>G
17g.39875388C>TCA499932859ZPBP2c.843C>T (p.Gly281=)
c.777C>T (p.Gly259=)
c.489C>T (p.Gly163=)
c.624C>T (p.Gly208=)
n.1048C>T
17g.39875389T>ACA399284851ZPBP2c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.1049T>A
17g.39875389T>CCA399284854ZPBP2c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.1049T>C
17g.39875389T>GCA399284870ZPBP2c.844T>G (p.Phe282Val)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.1049T>G
17g.39875390T>ACA399284877ZPBP2c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.1050T>A
17g.39875390T>CCA399284914ZPBP2c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.1050T>C
17g.39875390T>GCA399284909ZPBP2c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.1050T>G
17g.39875391T>ACA399284917ZPBP2c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.627T>A (p.Phe209Leu)
n.1051T>A
17g.39875391T>CCA499932861ZPBP2c.846T>C (p.Phe282=)
c.780T>C (p.Phe260=)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.627T>C (p.Phe209=)
n.1051T>C
17g.39875391T>GCA399284918ZPBP2c.846T>G (p.Phe282Leu)
c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.627T>G (p.Phe209Leu)
n.1051T>G
17g.39875391_39875392delinsTGCA2259292189ZPBP2c.846_847delinsTG (p.Phe282=)
c.780_781delinsTG (p.Phe260=)
c.492_493delinsTG (p.Phe164=)
c.627_628delinsTG (p.Phe209=)
n.1051_1052delinsTG
17g.39875392G>ACA8536061ZPBP2c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
n.1052G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875392G>CCA399284919ZPBP2c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.1052G>C
17g.39875392G=CA2259292191ZPBP2c.847G= (p.Gly283=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.493G= (p.Gly165=)
c.628G= (p.Gly210=)
n.1052G=
17g.39875392G>TCA399284923ZPBP2c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
n.1052G>T
17g.39875393delCA2259292190ZPBP2c.848del (p.Gly283GlufsTer28)
c.782del (p.Gly261GlufsTer28)
c.494del (p.Gly165GlufsTer28)
c.629del (p.Gly210GlufsTer28)
n.1053del
 dbSNP gnomAD v4
17g.39875393G>ACA8536063ZPBP2c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
n.1053G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875393G>CCA399284930ZPBP2c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.1053G>C
17g.39875393G=CA2259292192ZPBP2c.848G= (p.Gly283=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.494G= (p.Gly165=)
c.629G= (p.Gly210=)
n.1053G=
17g.39875393G>TCA399284940ZPBP2c.848G>T (p.Gly283Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.1053G>T
17g.39875394A>CCA499932862ZPBP2c.849A>C (p.Gly283=)
c.783A>C (p.Gly261=)
c.495A>C (p.Gly165=)
c.630A>C (p.Gly210=)
n.1054A>C
17g.39875394A>GCA499932863ZPBP2c.849A>G (p.Gly283=)
c.783A>G (p.Gly261=)
c.495A>G (p.Gly165=)
c.630A>G (p.Gly210=)
n.1054A>G
 gnomAD v4
17g.39875394A>TCA499932864ZPBP2c.849A>T (p.Gly283=)
c.783A>T (p.Gly261=)
c.495A>T (p.Gly165=)
c.630A>T (p.Gly210=)
n.1054A>T
 gnomAD v4
17g.39875399_39875400insAAAAAAACA2809447877ZPBP2c.854_855insAAAAAAA (p.Asn285LysfsTer4)
c.788_789insAAAAAAA (p.Asn263LysfsTer4)
c.500_501insAAAAAAA (p.Asn167LysfsTer4)
c.635_636insAAAAAAA (p.Asn212LysfsTer4)
n.1059_1060insAAAAAAA
17g.39875399dupCA8536062ZPBP2c.854dup (p.Asn285LysfsTer2)
c.788dup (p.Asn263LysfsTer2)
c.500dup (p.Asn167LysfsTer2)
c.635dup (p.Asn212LysfsTer2)
n.1059dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875399delCA2809447876ZPBP2c.854del (p.Asn285MetfsTer26)
c.788del (p.Asn263MetfsTer26)
c.500del (p.Asn167MetfsTer26)
c.635del (p.Asn212MetfsTer26)
n.1059del
17g.39875395A=CA2259292193ZPBP2c.850A= (p.Lys284=)
c.784A= (p.Lys262=)
c.496A= (p.Lys166=)
c.631A= (p.Lys211=)
n.1055A=
17g.39875395A>CCA399284978ZPBP2c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.1055A>C
17g.39875395A>GCA8536064ZPBP2c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.1055A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875395A>TCA399284986ZPBP2c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.1055A>T
17g.39875396A=CA2259292194ZPBP2c.851A= (p.Lys284=)
c.785A= (p.Lys262=)
c.497A= (p.Lys166=)
c.632A= (p.Lys211=)
n.1056A=
17g.39875396A>CCA399284990ZPBP2c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.1056A>C
17g.39875396A>GCA8536065ZPBP2c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.1056A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875396A>TCA399284989ZPBP2c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.785A>T (p.Lys262Ile)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.1056A>T
17g.39875397A>CCA399284992ZPBP2c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.786A>C (p.Lys262Asn)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.1057A>C
17g.39875397A>GCA499932865ZPBP2c.852A>G (p.Lys284=)
c.786A>G (p.Lys262=)
c.498A>G (p.Lys166=)
c.633A>G (p.Lys211=)
n.1057A>G
17g.39875397A>TCA399284994ZPBP2c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.786A>T (p.Lys262Asn)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.1057A>T
17g.39875398A>CCA399284998ZPBP2c.853A>C (p.Asn285His)
c.787A>C (p.Asn263His)
c.499A>C (p.Asn167His)
c.634A>C (p.Asn212His)
n.1058A>C
 gnomAD v4
17g.39875398A>GCA399284999ZPBP2c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
n.1058A>G
 gnomAD v4
17g.39875398A>TCA399285000ZPBP2c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.1058A>T
17g.39875399A>CCA399285001ZPBP2c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
n.1059A>C
17g.39875399A>GCA399285003ZPBP2c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
n.1059A>G
17g.39875399A>TCA399285007ZPBP2c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
n.1059A>T
17g.39875400T>ACA399285021ZPBP2c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
c.501T>A (p.Asn167Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
n.1060T>A
17g.39875400T>CCA499932866ZPBP2c.855T>C (p.Asn285=)
c.789T>C (p.Asn263=)
c.501T>C (p.Asn167=)
c.636T>C (p.Asn212=)
n.1060T>C
 gnomAD v4
17g.39875400T>GCA399285018ZPBP2c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
c.501T>G (p.Asn167Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
n.1060T>G
17g.39875401G>ACA399285024ZPBP2c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.1061G>A
17g.39875401G>CCA399285025ZPBP2c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.1061G>C
17g.39875401G>TCA399285026ZPBP2c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.1061G>T
17g.39875402A=CA2259292195ZPBP2c.857A= (p.Glu286=)
c.791A= (p.Glu264=)
c.503A= (p.Glu168=)
c.638A= (p.Glu213=)
n.1062A=
17g.39875402A>CCA399285027ZPBP2c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.1062A>C
17g.39875402A>GCA8536066ZPBP2c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.1062A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875402A>TCA399285030ZPBP2c.857A>T (p.Glu286Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.1062A>T
17g.39875402_39875403insTCA626209897ZPBP2c.857_858insT (p.Glu286AspfsTer6)
c.791_792insT (p.Glu264AspfsTer6)
c.503_504insT (p.Glu168AspfsTer6)
c.638_639insT (p.Glu213AspfsTer6)
n.1062_1063insT
 dbSNP gnomAD v2
17g.39875403A=CA2259292196ZPBP2c.858A= (p.Glu286=)
c.792A= (p.Glu264=)
c.504A= (p.Glu168=)
c.639A= (p.Glu213=)
n.1063A=
17g.39875403A>CCA399285040ZPBP2c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
n.1063A>C
17g.39875403A>GCA8536067ZPBP2c.858A>G (p.Glu286=)
c.792A>G (p.Glu264=)
c.504A>G (p.Glu168=)
c.639A>G (p.Glu213=)
n.1063A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875403A>TCA399285059ZPBP2c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
n.1063A>T
17g.39875404C>ACA399285066ZPBP2c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.793C>A (p.Arg265Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.640C>A (p.Arg214Ser)
n.1064C>A
17g.39875404C=CA2259292197ZPBP2c.859C= (p.Arg287=)
c.793C= (p.Arg265=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.640C= (p.Arg214=)
n.1064C=
17g.39875404C>GCA399285071ZPBP2c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.1064C>G
17g.39875404C>TCA8536068ZPBP2c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.793C>T (p.Arg265Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.640C>T (p.Arg214Cys)
n.1064C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875405G>ACA8536069ZPBP2c.860G>A (p.Arg287His)
c.794G>A (p.Arg265His)
c.506G>A (p.Arg169His)
c.641G>A (p.Arg214His)
n.1065G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875405G>CCA399285085ZPBP2c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.1065G>C
17g.39875405G=CA2259292198ZPBP2c.860G= (p.Arg287=)
c.794G= (p.Arg265=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.1065G=
17g.39875405G>TCA399285089ZPBP2c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.1065G>T
17g.39875405_39875406insGCGACCACCGAGACA626209898ZPBP2c.860_861insGCGACCACCGAGA (p.Leu288ArgfsTer8)
c.794_795insGCGACCACCGAGA (p.Leu266ArgfsTer8)
c.506_507insGCGACCACCGAGA (p.Leu170ArgfsTer8)
c.641_642insGCGACCACCGAGA (p.Leu215ArgfsTer8)
n.1065_1066insGCGACCACCGAGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875406T>ACA499932869ZPBP2c.861T>A (p.Arg287=)
c.795T>A (p.Arg265=)
c.507T>A (p.Arg169=)
c.642T>A (p.Arg214=)
n.1066T>A
17g.39875406T>CCA499932867ZPBP2c.861T>C (p.Arg287=)
c.795T>C (p.Arg265=)
c.507T>C (p.Arg169=)
c.642T>C (p.Arg214=)
n.1066T>C
17g.39875406T>GCA499932868ZPBP2c.861T>G (p.Arg287=)
c.795T>G (p.Arg265=)
c.507T>G (p.Arg169=)
c.642T>G (p.Arg214=)
n.1066T>G
17g.39875407C>ACA399285093ZPBP2c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.1067C>A
 gnomAD v4
17g.39875407C>GCA399285095ZPBP2c.862C>G (p.Leu288Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1067C>G
17g.39875407C>TCA499932870ZPBP2c.862C>T (p.Leu288=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.508C>T (p.Leu170=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.1067C>T
17g.39875408T>ACA399285097ZPBP2c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.1068T>A
17g.39875408T>CCA399285109ZPBP2c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1068T>C
17g.39875408T>GCA399285112ZPBP2c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1068T>G
17g.39875409A=CA2259292199ZPBP2c.864A= (p.Leu288=)
c.798A= (p.Leu266=)
c.510A= (p.Leu170=)
c.645A= (p.Leu215=)
n.1069A=
17g.39875409A>CCA499932871ZPBP2c.864A>C (p.Leu288=)
c.798A>C (p.Leu266=)
c.510A>C (p.Leu170=)
c.645A>C (p.Leu215=)
n.1069A>C
 gnomAD v4
17g.39875409A>GCA8536070ZPBP2c.864A>G (p.Leu288=)
c.798A>G (p.Leu266=)
c.510A>G (p.Leu170=)
c.645A>G (p.Leu215=)
n.1069A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875409A>TCA499932873ZPBP2c.864A>T (p.Leu288=)
c.798A>T (p.Leu266=)
c.510A>T (p.Leu170=)
c.645A>T (p.Leu215=)
n.1069A>T
17g.39875409dupCA2576314813ZPBP2c.864dup (p.His289ThrfsTer3)
c.798dup (p.His267ThrfsTer3)
c.510dup (p.His171ThrfsTer3)
c.645dup (p.His216ThrfsTer3)
n.1069dup
17g.39875410C>ACA399285141ZPBP2c.865C>A (p.His289Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.646C>A (p.His216Asn)
n.1070C>A
17g.39875410C=CA2259292200ZPBP2c.865C= (p.His289=)
c.799C= (p.His267=)
c.511C= (p.His171=)
c.646C= (p.His216=)
n.1070C=
17g.39875410C>GCA399285126ZPBP2c.865C>G (p.His289Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.646C>G (p.His216Asp)
n.1070C>G
17g.39875410C>TCA8536071ZPBP2c.865C>T (p.His289Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.646C>T (p.His216Tyr)
n.1070C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.39875411A=CA2259292201ZPBP2c.866A= (p.His289=)
c.800A= (p.His267=)
c.512A= (p.His171=)
c.647A= (p.His216=)
n.1071A=
17g.39875411A>CCA399285146ZPBP2c.866A>C (p.His289Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.647A>C (p.His216Pro)
n.1071A>C
17g.39875411A>GCA8536072ZPBP2c.866A>G (p.His289Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.647A>G (p.His216Arg)
n.1071A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875411A>TCA399285168ZPBP2c.866A>T (p.His289Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.647A>T (p.His216Leu)
n.1071A>T
17g.39875412C>ACA399285175ZPBP2c.867C>A (p.His289Gln)
c.801C>A (p.His267Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
c.648C>A (p.His216Gln)
n.1072C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875412C=CA2259292202ZPBP2c.867C= (p.His289=)
c.801C= (p.His267=)
c.513C= (p.His171=)
c.648C= (p.His216=)
n.1072C=
17g.39875412C>GCA399285180ZPBP2c.867C>G (p.His289Gln)
c.801C>G (p.His267Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
c.648C>G (p.His216Gln)
n.1072C>G
17g.39875412C>TCA499932875ZPBP2c.867C>T (p.His289=)
c.801C>T (p.His267=)
c.513C>T (p.His171=)
c.648C>T (p.His216=)
n.1072C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39875413A=CA2259292203ZPBP2c.868A= (p.Ser290=)
c.802A= (p.Ser268=)
c.514A= (p.Ser172=)
c.649A= (p.Ser217=)
n.1073A=
17g.39875413A>CCA399285184ZPBP2c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.1073A>C
17g.39875413A>GCA8536073ZPBP2c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.1073A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875413A>TCA399285195ZPBP2c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.1073A>T
17g.39875414G>ACA399285203ZPBP2c.869G>A (p.Ser290Asn)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.1074G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875414G>CCA399285207ZPBP2c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.1074G>C
17g.39875414G=CA2259292204ZPBP2c.869G= (p.Ser290=)
c.803G= (p.Ser268=)
c.515G= (p.Ser172=)
c.650G= (p.Ser217=)
n.1074G=
17g.39875414G>TCA399285211ZPBP2c.869G>T (p.Ser290Ile)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.1074G>T
17g.39875415T>ACA399285232ZPBP2c.870T>A (p.Ser290Arg)
c.804T>A (p.Ser268Arg)
c.516T>A (p.Ser172Arg)
c.651T>A (p.Ser217Arg)
n.1075T>A
17g.39875415T>CCA499932876ZPBP2c.870T>C (p.Ser290=)
c.804T>C (p.Ser268=)
c.516T>C (p.Ser172=)
c.651T>C (p.Ser217=)
n.1075T>C
17g.39875415T>GCA399285221ZPBP2c.870T>G (p.Ser290Arg)
c.804T>G (p.Ser268Arg)
c.516T>G (p.Ser172Arg)
c.651T>G (p.Ser217Arg)
n.1075T>G
17g.39875416A>CCA399285236ZPBP2c.871A>C (p.Asn291His)
c.805A>C (p.Asn269His)
c.517A>C (p.Asn173His)
c.652A>C (p.Asn218His)
n.1076A>C
17g.39875416A>GCA399285245ZPBP2c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
n.1076A>G
 gnomAD v4
17g.39875416A>TCA399285249ZPBP2c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.1076A>T
17g.39875417A>CCA399285255ZPBP2c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.653A>C (p.Asn218Thr)
n.1077A>C
17g.39875417A>GCA399285264ZPBP2c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
n.1077A>G
17g.39875417A>TCA399285265ZPBP2c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
n.1077A>T
17g.39875417_39875423delinsATTGCGCCA2259292206ZPBP2c.872_878delinsATTGCGC (p.Asn291=)
c.806_812delinsATTGCGC (p.Asn269=)
c.518_524delinsATTGCGC (p.Asn173=)
c.653_659delinsATTGCGC (p.Asn218=)
n.1077_1083delinsATTGCGC
17g.39875417_39875429delinsATTGCGCTAGCTGCA2259292205ZPBP2c.872_884delinsATTGCGCTAGCTG (p.Asn291=)
c.806_818delinsATTGCGCTAGCTG (p.Asn269=)
c.518_530delinsATTGCGCTAGCTG (p.Asn173=)
c.653_665delinsATTGCGCTAGCTG (p.Asn218=)
n.1077_1089delinsATTGCGCTAGCTG
17g.39875418T>ACA399285287ZPBP2c.873T>A (p.Asn291Lys)
c.807T>A (p.Asn269Lys)
c.519T>A (p.Asn173Lys)
c.654T>A (p.Asn218Lys)
n.1078T>A
17g.39875418T>CCA499932877ZPBP2c.873T>C (p.Asn291=)
c.807T>C (p.Asn269=)
c.519T>C (p.Asn173=)
c.654T>C (p.Asn218=)
n.1078T>C
17g.39875418T>GCA399285289ZPBP2c.873T>G (p.Asn291Lys)
c.807T>G (p.Asn269Lys)
c.519T>G (p.Asn173Lys)
c.654T>G (p.Asn218Lys)
n.1078T>G
17g.39875419_39875424delCA626209899ZPBP2c.874_879del (p.Cys292_Ala293del)
c.808_813del (p.Cys270_Ala271del)
c.520_525del (p.Cys174_Ala175del)
c.655_660del (p.Cys219_Ala220del)
n.1079_1084del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875421_39875432delCA8536074ZPBP2c.876_887del (p.Ala293_Cys296del)
c.810_821del (p.Ala271_Cys274del)
c.522_533del (p.Ala175_Cys178del)
c.657_668del (p.Ala220_Cys223del)
n.1081_1092del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875419T>ACA399285292ZPBP2c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.1079T>A
17g.39875419T>CCA399285304ZPBP2c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
n.1079T>C
 gnomAD v4
17g.39875419T>GCA399285322ZPBP2c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
n.1079T>G
17g.39875420G>ACA399285367ZPBP2c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
n.1080G>A
17g.39875420G>CCA399285357ZPBP2c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.1080G>C
17g.39875420G>TCA399285329ZPBP2c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
n.1080G>T
17g.39875421C>ACA399285373ZPBP2c.876C>A (p.Cys292Ter)
c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.522C>A (p.Cys174Ter)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
n.1081C>A
17g.39875421C=CA2259292207ZPBP2c.876C= (p.Cys292=)
c.810C= (p.Cys270=)
c.522C= (p.Cys174=)
c.657C= (p.Cys219=)
n.1081C=
17g.39875421C>GCA399285387ZPBP2c.876C>G (p.Cys292Trp)
c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.522C>G (p.Cys174Trp)
c.657C>G (p.Cys219Trp)
n.1081C>G
17g.39875421C>TCA8536075ZPBP2c.876C>T (p.Cys292=)
c.810C>T (p.Cys270=)
c.522C>T (p.Cys174=)
c.657C>T (p.Cys219=)
n.1081C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875422G>ACA8536076ZPBP2c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.1082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875422G>CCA399285404ZPBP2c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.1082G>C
17g.39875422G=CA2259292208ZPBP2c.877G= (p.Ala293=)
c.811G= (p.Ala271=)
c.523G= (p.Ala175=)
c.658G= (p.Ala220=)
n.1082G=
17g.39875422G>TCA399285401ZPBP2c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.1082G>T
17g.39875423C>ACA8536077ZPBP2c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.1083C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875423C=CA2259292209ZPBP2c.878C= (p.Ala293=)
c.812C= (p.Ala271=)
c.524C= (p.Ala175=)
c.659C= (p.Ala220=)
n.1083C=
17g.39875423C>GCA399285406ZPBP2c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.1083C>G
17g.39875423C>TCA399285405ZPBP2c.878C>T (p.Ala293Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.1083C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39875424T>ACA499933084ZPBP2c.879T>A (p.Ala293=)
c.813T>A (p.Ala271=)
c.525T>A (p.Ala175=)
c.660T>A (p.Ala220=)
n.1084T>A
17g.39875424T>CCA290458317ZPBP2c.879T>C (p.Ala293=)
c.813T>C (p.Ala271=)
c.525T>C (p.Ala175=)
c.660T>C (p.Ala220=)
n.1084T>C
 dbSNP
17g.39875424T>GCA499933086ZPBP2c.879T>G (p.Ala293=)
c.813T>G (p.Ala271=)
c.525T>G (p.Ala175=)
c.660T>G (p.Ala220=)
n.1084T>G
17g.39875424T=CA2259292210ZPBP2c.879T= (p.Ala293=)
c.813T= (p.Ala271=)
c.525T= (p.Ala175=)
c.660T= (p.Ala220=)
n.1084T=
17g.39875425A>CCA399285407ZPBP2c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.1085A>C
17g.39875425A>GCA399285411ZPBP2c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.1085A>G
17g.39875425A>TCA399285421ZPBP2c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.1085A>T
17g.39875426G>ACA399285436ZPBP2c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.1086G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875426G>CCA399285441ZPBP2c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.1086G>C
17g.39875426G=CA2259292211ZPBP2c.881G= (p.Ser294=)
c.815G= (p.Ser272=)
c.527G= (p.Ser176=)
c.662G= (p.Ser221=)
n.1086G=
17g.39875426G>TCA399285444ZPBP2c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.1086G>T
17g.39875427C>ACA399285448ZPBP2c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.528C>A (p.Ser176Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.1087C>A
17g.39875427C>GCA399285449ZPBP2c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.528C>G (p.Ser176Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.1087C>G
17g.39875427C>TCA499933097ZPBP2c.882C>T (p.Ser294=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.528C>T (p.Ser176=)
c.663C>T (p.Ser221=)
n.1087C>T
17g.39875428T>ACA399285457ZPBP2c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
n.1088T>A
17g.39875428T>CCA399285458ZPBP2c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
n.1088T>C
17g.39875428T>GCA399285459ZPBP2c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
n.1088T>G
17g.39875429G>ACA399285464ZPBP2c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
n.1089G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875429G>CCA399285460ZPBP2c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
n.1089G>C
17g.39875429G=CA2259292212ZPBP2c.884G= (p.Cys295=)
c.818G= (p.Cys273=)
c.530G= (p.Cys177=)
c.665G= (p.Cys222=)
n.1089G=
17g.39875429G>TCA399285461ZPBP2c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
n.1089G>T
17g.39875430T>ACA399285469ZPBP2c.885T>A (p.Cys295Ter)
c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.531T>A (p.Cys177Ter)
c.666T>A (p.Cys222Ter)
n.1090T>A
17g.39875430T>CCA499933108ZPBP2c.885T>C (p.Cys295=)
c.819T>C (p.Cys273=)
c.531T>C (p.Cys177=)
c.666T>C (p.Cys222=)
n.1090T>C
17g.39875430T>GCA399285474ZPBP2c.885T>G (p.Cys295Trp)
c.819T>G (p.Cys273Trp)
c.531T>G (p.Cys177Trp)
c.666T>G (p.Cys222Trp)
n.1090T>G
17g.39875431delCA2637649977ZPBP2c.886del (p.Cys296ValfsTer15)
c.820del (p.Cys274ValfsTer15)
c.532del (p.Cys178ValfsTer15)
c.667del (p.Cys223ValfsTer15)
n.1091del
 gnomAD v4
17g.39875431T>ACA399285476ZPBP2c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.820T>A (p.Cys274Ser)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
n.1091T>A
17g.39875431T>CCA399285478ZPBP2c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.820T>C (p.Cys274Arg)
c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
n.1091T>C
 COSMIC
17g.39875431T>GCA399285482ZPBP2c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.820T>G (p.Cys274Gly)
c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
n.1091T>G
17g.39875432G>ACA399285488ZPBP2c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
n.1092G>A
 gnomAD v4
17g.39875432G>CCA399285490ZPBP2c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.821G>C (p.Cys274Ser)
c.533G>C (p.Cys178Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
n.1092G>C
17g.39875432G>TCA399285496ZPBP2c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.821G>T (p.Cys274Phe)
c.533G>T (p.Cys178Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
n.1092G>T
17g.39875433T>ACA399285499ZPBP2c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.822T>A (p.Cys274Ter)
c.534T>A (p.Cys178Ter)
c.669T>A (p.Cys223Ter)
n.1093T>A
17g.39875433T>CCA499933119ZPBP2c.888T>C (p.Cys296=)
c.822T>C (p.Cys274=)
c.534T>C (p.Cys178=)
c.669T>C (p.Cys223=)
n.1093T>C
 gnomAD v4
17g.39875433T>GCA399285504ZPBP2c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.822T>G (p.Cys274Trp)
c.534T>G (p.Cys178Trp)
c.669T>G (p.Cys223Trp)
n.1093T>G
17g.39875434G>ACA399285509ZPBP2c.889G>A (p.Val297Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.535G>A (p.Val179Met)
c.670G>A (p.Val224Met)
n.1094G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39875434G>CCA399285508ZPBP2c.889G>C (p.Val297Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.1094G>C
17g.39875434G>TCA399285506ZPBP2c.889G>T (p.Val297Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
n.1094G>T
 gnomAD v4
17g.39875435G>ACA399285511ZPBP2c.889+1G>A (n.889+1G>A)
c.823+1G>A (n.823+1G>A)
c.535+1G>A (n.535+1G>A)
c.670+1G>A (n.670+1G>A)
n.1094+1G>A
17g.39875435G>CCA399285512ZPBP2c.889+1G>C (n.889+1G>C)
c.823+1G>C (n.823+1G>C)
c.535+1G>C (n.535+1G>C)
c.670+1G>C (n.670+1G>C)
n.1094+1G>C
17g.39875435G>TCA399285515ZPBP2c.889+1G>T (n.889+1G>T)
c.823+1G>T (n.823+1G>T)
c.535+1G>T (n.535+1G>T)
c.670+1G>T (n.670+1G>T)
n.1094+1G>T
17g.39875436T>ACA399285519ZPBP2c.889+2T>A (n.889+2T>A)
c.823+2T>A (n.823+2T>A)
c.535+2T>A (n.535+2T>A)
c.670+2T>A (n.670+2T>A)
n.1094+2T>A
17g.39875436T>CCA399285522ZPBP2c.889+2T>C (n.889+2T>C)
c.823+2T>C (n.823+2T>C)
c.535+2T>C (n.535+2T>C)
c.670+2T>C (n.670+2T>C)
n.1094+2T>C
 gnomAD v4
17g.39875436T>GCA399285526ZPBP2c.889+2T>G (n.889+2T>G)
c.823+2T>G (n.823+2T>G)
c.535+2T>G (n.535+2T>G)
c.670+2T>G (n.670+2T>G)
n.1094+2T>G
17g.39875437A>GCA2637649978ZPBP2c.889+3A>G (n.889+3A>G)
c.823+3A>G (n.823+3A>G)
c.535+3A>G (n.535+3A>G)
c.670+3A>G (n.670+3A>G)
n.1094+3A>G
 gnomAD v4
17g.39875437A>TCA2637649979ZPBP2c.889+3A>T (n.889+3A>T)
c.823+3A>T (n.823+3A>T)
c.535+3A>T (n.535+3A>T)
c.670+3A>T (n.670+3A>T)
n.1094+3A>T
 gnomAD v4
17g.39875438A>GCA2576314814ZPBP2c.889+4A>G (n.889+4A>G)
c.823+4A>G (n.823+4A>G)
c.535+4A>G (n.535+4A>G)
c.670+4A>G (n.670+4A>G)
n.1094+4A>G
17g.39875439C>ACA2637649980ZPBP2c.889+5C>A (n.889+5C>A)
c.823+5C>A (n.823+5C>A)
c.535+5C>A (n.535+5C>A)
c.670+5C>A (n.670+5C>A)
n.1094+5C>A
 gnomAD v4
17g.39875439C=CA2259292213ZPBP2c.889+5C= (n.889+5C=)
c.823+5C= (n.823+5C=)
c.535+5C= (n.535+5C=)
c.670+5C= (n.670+5C=)
n.1094+5C=
17g.39875439C>TCA625946770ZPBP2c.889+5C>T (n.889+5C>T)
c.823+5C>T (n.823+5C>T)
c.535+5C>T (n.535+5C>T)
c.670+5C>T (n.670+5C>T)
n.1094+5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875440T>CCA2637649981ZPBP2c.889+6T>C (n.889+6T>C)
c.823+6T>C (n.823+6T>C)
c.535+6T>C (n.535+6T>C)
c.670+6T>C (n.670+6T>C)
n.1094+6T>C
 gnomAD v4
17g.39875442T>ACA2637649982ZPBP2c.889+8T>A (n.889+8T>A)
c.823+8T>A (n.823+8T>A)
c.535+8T>A (n.535+8T>A)
c.670+8T>A (n.670+8T>A)
n.1094+8T>A
 gnomAD v4
17g.39875442T>CCA2576314815ZPBP2c.889+8T>C (n.889+8T>C)
c.823+8T>C (n.823+8T>C)
c.535+8T>C (n.535+8T>C)
c.670+8T>C (n.670+8T>C)
n.1094+8T>C
17g.39875442T>GCA2637649983ZPBP2c.889+8T>G (n.889+8T>G)
c.823+8T>G (n.823+8T>G)
c.535+8T>G (n.535+8T>G)
c.670+8T>G (n.670+8T>G)
n.1094+8T>G
 gnomAD v4
17g.39875443A>CCA2637649984ZPBP2c.889+9A>C (n.889+9A>C)
c.823+9A>C (n.823+9A>C)
c.535+9A>C (n.535+9A>C)
c.670+9A>C (n.670+9A>C)
n.1094+9A>C
 gnomAD v4
17g.39875444A=CA2259292214ZPBP2c.889+10A= (n.889+10A=)
c.823+10A= (n.823+10A=)
c.535+10A= (n.535+10A=)
c.670+10A= (n.670+10A=)
n.1094+10A=
17g.39875444A>GCA625946771ZPBP2c.889+10A>G (n.889+10A>G)
c.823+10A>G (n.823+10A>G)
c.535+10A>G (n.535+10A>G)
c.670+10A>G (n.670+10A>G)
n.1094+10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875445A>CCA2637649985ZPBP2c.889+11A>C (n.889+11A>C)
c.823+11A>C (n.823+11A>C)
c.535+11A>C (n.535+11A>C)
c.670+11A>C (n.670+11A>C)
n.1094+11A>C
 gnomAD v4
17g.39875447T>ACA2637649986ZPBP2c.889+13T>A (n.889+13T>A)
c.823+13T>A (n.823+13T>A)
c.535+13T>A (n.535+13T>A)
c.670+13T>A (n.670+13T>A)
n.1094+13T>A
 gnomAD v4
17g.39875448A=CA2259292215ZPBP2c.889+14A= (n.889+14A=)
c.823+14A= (n.823+14A=)
c.535+14A= (n.535+14A=)
c.670+14A= (n.670+14A=)
n.1094+14A=
17g.39875448A>GCA8536078ZPBP2c.889+14A>G (n.889+14A>G)
c.823+14A>G (n.823+14A>G)
c.535+14A>G (n.535+14A>G)
c.670+14A>G (n.670+14A>G)
n.1094+14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875449T>ACA2637649987ZPBP2c.889+15T>A (n.889+15T>A)
c.823+15T>A (n.823+15T>A)
c.535+15T>A (n.535+15T>A)
c.670+15T>A (n.670+15T>A)
n.1094+15T>A
 gnomAD v4
17g.39875449T>CCA2637649988ZPBP2c.889+15T>C (n.889+15T>C)
c.823+15T>C (n.823+15T>C)
c.535+15T>C (n.535+15T>C)
c.670+15T>C (n.670+15T>C)
n.1094+15T>C
 gnomAD v4
17g.39875450A>GCA2637649989ZPBP2c.889+16A>G (n.889+16A>G)
c.823+16A>G (n.823+16A>G)
c.535+16A>G (n.535+16A>G)
c.670+16A>G (n.670+16A>G)
n.1094+16A>G
 gnomAD v4
17g.39875451A>CCA2637649990ZPBP2c.889+17A>C (n.889+17A>C)
c.823+17A>C (n.823+17A>C)
c.535+17A>C (n.535+17A>C)
c.670+17A>C (n.670+17A>C)
n.1094+17A>C
 gnomAD v4
17g.39875452A>TCA2637649991ZPBP2c.889+18A>T (n.889+18A>T)
c.823+18A>T (n.823+18A>T)
c.535+18A>T (n.535+18A>T)
c.670+18A>T (n.670+18A>T)
n.1094+18A>T
 gnomAD v4
17g.39875454A=CA2259292216ZPBP2c.889+20A= (n.889+20A=)
c.823+20A= (n.823+20A=)
c.535+20A= (n.535+20A=)
c.670+20A= (n.670+20A=)
n.1094+20A=
17g.39875454A>GCA2637649992ZPBP2c.889+20A>G (n.889+20A>G)
c.823+20A>G (n.823+20A>G)
c.535+20A>G (n.535+20A>G)
c.670+20A>G (n.670+20A>G)
n.1094+20A>G
 gnomAD v4
17g.39875454A>TCA2259292217ZPBP2c.889+20A>T (n.889+20A>T)
c.823+20A>T (n.823+20A>T)
c.535+20A>T (n.535+20A>T)
c.670+20A>T (n.670+20A>T)
n.1094+20A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39875455T>CCA2637649993ZPBP2c.889+21T>C (n.889+21T>C)
c.823+21T>C (n.823+21T>C)
c.535+21T>C (n.535+21T>C)
c.670+21T>C (n.670+21T>C)
n.1094+21T>C
 gnomAD v4
17g.39875456C>TCA2637649994ZPBP2c.889+22C>T (n.889+22C>T)
c.823+22C>T (n.823+22C>T)
c.535+22C>T (n.535+22C>T)
c.670+22C>T (n.670+22C>T)
n.1094+22C>T
 gnomAD v4
17g.39875457T>ACA2637649995ZPBP2c.889+23T>A (n.889+23T>A)
c.823+23T>A (n.823+23T>A)
c.535+23T>A (n.535+23T>A)
c.670+23T>A (n.670+23T>A)
n.1094+23T>A
 gnomAD v4
17g.39875457T>CCA2637649996ZPBP2c.889+23T>C (n.889+23T>C)
c.823+23T>C (n.823+23T>C)
c.535+23T>C (n.535+23T>C)
c.670+23T>C (n.670+23T>C)
n.1094+23T>C
 gnomAD v4
17g.39875458A=CA2259292218ZPBP2c.889+24A= (n.889+24A=)
c.823+24A= (n.823+24A=)
c.535+24A= (n.535+24A=)
c.670+24A= (n.670+24A=)
n.1094+24A=
17g.39875458A>GCA625946772ZPBP2c.889+24A>G (n.889+24A>G)
c.823+24A>G (n.823+24A>G)
c.535+24A>G (n.535+24A>G)
c.670+24A>G (n.670+24A>G)
n.1094+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875459A>GCA2637649997ZPBP2c.889+25A>G (n.889+25A>G)
c.823+25A>G (n.823+25A>G)
c.535+25A>G (n.535+25A>G)
c.670+25A>G (n.670+25A>G)
n.1094+25A>G
 gnomAD v4
17g.39875460A=CA2259292219ZPBP2c.889+26A= (n.889+26A=)
c.823+26A= (n.823+26A=)
c.535+26A= (n.535+26A=)
c.670+26A= (n.670+26A=)
n.1094+26A=
17g.39875460A>GCA625946773ZPBP2c.889+26A>G (n.889+26A>G)
c.823+26A>G (n.823+26A>G)
c.535+26A>G (n.535+26A>G)
c.670+26A>G (n.670+26A>G)
n.1094+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875461C>ACA2580606484ZPBP2c.889+27C>A (n.889+27C>A)
c.823+27C>A (n.823+27C>A)
c.535+27C>A (n.535+27C>A)
c.670+27C>A (n.670+27C>A)
n.1094+27C>A
17g.39875461C=CA2259292220ZPBP2c.889+27C= (n.889+27C=)
c.823+27C= (n.823+27C=)
c.535+27C= (n.535+27C=)
c.670+27C= (n.670+27C=)
n.1094+27C=
17g.39875461C>GCA2580606485ZPBP2c.889+27C>G (n.889+27C>G)
c.823+27C>G (n.823+27C>G)
c.535+27C>G (n.535+27C>G)
c.670+27C>G (n.670+27C>G)
n.1094+27C>G
17g.39875461C>TCA8536079ZPBP2c.889+27C>T (n.889+27C>T)
c.823+27C>T (n.823+27C>T)
c.535+27C>T (n.535+27C>T)
c.670+27C>T (n.670+27C>T)
n.1094+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875462A>CCA2637649998ZPBP2c.889+28A>C (n.889+28A>C)
c.823+28A>C (n.823+28A>C)
c.535+28A>C (n.535+28A>C)
c.670+28A>C (n.670+28A>C)
n.1094+28A>C
 gnomAD v4
17g.39875462A>GCA2637649999ZPBP2c.889+28A>G (n.889+28A>G)
c.823+28A>G (n.823+28A>G)
c.535+28A>G (n.535+28A>G)
c.670+28A>G (n.670+28A>G)
n.1094+28A>G
 gnomAD v4
17g.39875464T>CCA8536080ZPBP2c.889+30T>C (n.889+30T>C)
c.823+30T>C (n.823+30T>C)
c.535+30T>C (n.535+30T>C)
c.670+30T>C (n.670+30T>C)
n.1094+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875464T=CA2259292221ZPBP2c.889+30T= (n.889+30T=)
c.823+30T= (n.823+30T=)
c.535+30T= (n.535+30T=)
c.670+30T= (n.670+30T=)
n.1094+30T=
17g.39875465T>CCA625946774ZPBP2c.889+31T>C (n.889+31T>C)
c.823+31T>C (n.823+31T>C)
c.535+31T>C (n.535+31T>C)
c.670+31T>C (n.670+31T>C)
n.1094+31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875465T=CA2259292222ZPBP2c.889+31T= (n.889+31T=)
c.823+31T= (n.823+31T=)
c.535+31T= (n.535+31T=)
c.670+31T= (n.670+31T=)
n.1094+31T=
17g.39875467G>ACA2637650001ZPBP2c.889+33G>A (n.889+33G>A)
c.823+33G>A (n.823+33G>A)
c.535+33G>A (n.535+33G>A)
c.670+33G>A (n.670+33G>A)
n.1094+33G>A
 gnomAD v4
17g.39875467G=CA2259292223ZPBP2c.889+33G= (n.889+33G=)
c.823+33G= (n.823+33G=)
c.535+33G= (n.535+33G=)
c.670+33G= (n.670+33G=)
n.1094+33G=
17g.39875467G>TCA8536081ZPBP2c.889+33G>T (n.889+33G>T)
c.823+33G>T (n.823+33G>T)
c.535+33G>T (n.535+33G>T)
c.670+33G>T (n.670+33G>T)
n.1094+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.39875467_39875469delCA2637650000ZPBP2c.889+33_889+35del (n.889+33_889+35del)
c.823+33_823+35del (n.823+33_823+35del)
c.535+33_535+35del (n.535+33_535+35del)
c.670+33_670+35del (n.670+33_670+35del)
n.1094+33_1094+35del
 gnomAD v4
17g.39875468G>ACA2637650002ZPBP2c.889+34G>A (n.889+34G>A)
c.823+34G>A (n.823+34G>A)
c.535+34G>A (n.535+34G>A)
c.670+34G>A (n.670+34G>A)
n.1094+34G>A
 gnomAD v4
17g.39875470delCA2576314816ZPBP2c.889+36del (n.889+36del)
c.823+36del (n.823+36del)
c.535+36del (n.535+36del)
c.670+36del (n.670+36del)
n.1094+36del
 gnomAD v4
17g.39875470T>CCA8536082ZPBP2c.889+36T>C (n.889+36T>C)
c.823+36T>C (n.823+36T>C)
c.535+36T>C (n.535+36T>C)
c.670+36T>C (n.670+36T>C)
n.1094+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875470T=CA2259292224ZPBP2c.889+36T= (n.889+36T=)
c.823+36T= (n.823+36T=)
c.535+36T= (n.535+36T=)
c.670+36T= (n.670+36T=)
n.1094+36T=
17g.39875471delCA2637650003ZPBP2c.889+37del (n.889+37del)
c.823+37del (n.823+37del)
c.535+37del (n.535+37del)
c.670+37del (n.670+37del)
n.1094+37del
 gnomAD v4
17g.39875471A>TCA2637650004ZPBP2c.889+37A>T (n.889+37A>T)
c.823+37A>T (n.823+37A>T)
c.535+37A>T (n.535+37A>T)
c.670+37A>T (n.670+37A>T)
n.1094+37A>T
 gnomAD v4
17g.39875473A=CA2259292225ZPBP2c.889+39A= (n.889+39A=)
c.823+39A= (n.823+39A=)
c.535+39A= (n.535+39A=)
c.670+39A= (n.670+39A=)
n.1094+39A=
17g.39875473A>CCA771908443ZPBP2c.889+39A>C (n.889+39A>C)
c.823+39A>C (n.823+39A>C)
c.535+39A>C (n.535+39A>C)
c.670+39A>C (n.670+39A>C)
n.1094+39A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875473A>GCA8536083ZPBP2c.889+39A>G (n.889+39A>G)
c.823+39A>G (n.823+39A>G)
c.535+39A>G (n.535+39A>G)
c.670+39A>G (n.670+39A>G)
n.1094+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.39875474G>ACA2637650006ZPBP2c.889+40G>A (n.889+40G>A)
c.823+40G>A (n.823+40G>A)
c.535+40G>A (n.535+40G>A)
c.670+40G>A (n.670+40G>A)
n.1094+40G>A
 gnomAD v4
17g.39875474G>TCA2637650005ZPBP2c.889+40G>T (n.889+40G>T)
c.823+40G>T (n.823+40G>T)
c.535+40G>T (n.535+40G>T)
c.670+40G>T (n.670+40G>T)
n.1094+40G>T
 gnomAD v4
17g.39875475A>GCA2637650007ZPBP2c.889+41A>G (n.889+41A>G)
c.823+41A>G (n.823+41A>G)
c.535+41A>G (n.535+41A>G)
c.670+41A>G (n.670+41A>G)
n.1094+41A>G
 gnomAD v4
17g.39875475A>TCA2637650008ZPBP2c.889+41A>T (n.889+41A>T)
c.823+41A>T (n.823+41A>T)
c.535+41A>T (n.535+41A>T)
c.670+41A>T (n.670+41A>T)
n.1094+41A>T
 gnomAD v4
17g.39875476G>CCA2637650009ZPBP2c.889+42G>C (n.889+42G>C)
c.823+42G>C (n.823+42G>C)
c.535+42G>C (n.535+42G>C)
c.670+42G>C (n.670+42G>C)
n.1094+42G>C
 gnomAD v4
17g.39875476G=CA2259292226ZPBP2c.889+42G= (n.889+42G=)
c.823+42G= (n.823+42G=)
c.535+42G= (n.535+42G=)
c.670+42G= (n.670+42G=)
n.1094+42G=
17g.39875476G>TCA8536084ZPBP2c.889+42G>T (n.889+42G>T)
c.823+42G>T (n.823+42G>T)
c.535+42G>T (n.535+42G>T)
c.670+42G>T (n.670+42G>T)
n.1094+42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39875477T>ACA625946775ZPBP2c.889+43T>A (n.889+43T>A)
c.823+43T>A (n.823+43T>A)
c.535+43T>A (n.535+43T>A)
c.670+43T>A (n.670+43T>A)
n.1094+43T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39875477T>CCA2637650010ZPBP2c.889+43T>C (n.889+43T>C)
c.823+43T>C (n.823+43T>C)
c.535+43T>C (n.535+43T>C)
c.670+43T>C (n.670+43T>C)
n.1094+43T>C
 gnomAD v4
17g.39875477T>GCA2637650011ZPBP2c.889+43T>G (n.889+43T>G)
c.823+43T>G (n.823+43T>G)
c.535+43T>G (n.535+43T>G)
c.670+43T>G (n.670+43T>G)
n.1094+43T>G
 gnomAD v4
17g.39875477T=CA2259292227ZPBP2c.889+43T= (n.889+43T=)
c.823+43T= (n.823+43T=)
c.535+43T= (n.535+43T=)
c.670+43T= (n.670+43T=)
n.1094+43T=

Number of alleles fetched