UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39869113_39869116delinsCCTT | CA2259289443 | ZPBP2 | c.118+499_118+502delinsCCTT (n.118+499_118+502delinsCCTT) c.52+707_52+710delinsCCTT (n.52+707_52+710delinsCCTT) n.309+499_309+502delinsCCTT | |
| 17 | g.39869116_39869118del | CA625946251 | ZPBP2 | c.118+502_118+504del (n.118+502_118+504del) c.52+710_52+712del (n.52+710_52+712del) n.309+502_309+504del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869118T>G | CA290453442 | ZPBP2 | c.118+504T>G (n.118+504T>G) c.52+712T>G (n.52+712T>G) n.309+504T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869118T= | CA2259289445 | ZPBP2 | c.118+504T= (n.118+504T=) c.52+712T= (n.52+712T=) n.309+504T= | |
| 17 | g.39869125G>C | CA771903979 | ZPBP2 | c.118+511G>C (n.118+511G>C) c.52+719G>C (n.52+719G>C) n.309+511G>C | dbSNP |
| 17 | g.39869125G= | CA2259289446 | ZPBP2 | c.118+511G= (n.118+511G=) c.52+719G= (n.52+719G=) n.309+511G= | |
| 17 | g.39869126A= | CA2259289447 | ZPBP2 | c.118+512A= (n.118+512A=) c.52+720A= (n.52+720A=) n.309+512A= | |
| 17 | g.39869126A>G | CA983633460 | ZPBP2 | c.118+512A>G (n.118+512A>G) c.52+720A>G (n.52+720A>G) n.309+512A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869127G>A | CA2259289449 | ZPBP2 | c.118+513G>A (n.118+513G>A) c.52+721G>A (n.52+721G>A) n.309+513G>A | dbSNP |
| 17 | g.39869127G>C | CA2560277234 | ZPBP2 | c.118+513G>C (n.118+513G>C) c.52+721G>C (n.52+721G>C) n.309+513G>C | |
| 17 | g.39869127G= | CA2259289448 | ZPBP2 | c.118+513G= (n.118+513G=) c.52+721G= (n.52+721G=) n.309+513G= | |
| 17 | g.39869127G>T | CA290453446 | ZPBP2 | c.118+513G>T (n.118+513G>T) c.52+721G>T (n.52+721G>T) n.309+513G>T | dbSNP |
| 17 | g.39869130C>A | CA2259289451 | ZPBP2 | c.118+516C>A (n.118+516C>A) c.52+724C>A (n.52+724C>A) n.309+516C>A | dbSNP |
| 17 | g.39869130C= | CA2259289450 | ZPBP2 | c.118+516C= (n.118+516C=) c.52+724C= (n.52+724C=) n.309+516C= | |
| 17 | g.39869131T>C | CA2259289452 | ZPBP2 | c.118+517T>C (n.118+517T>C) c.52+725T>C (n.52+725T>C) n.309+517T>C | dbSNP |
| 17 | g.39869131T= | CA2259289453 | ZPBP2 | c.118+517T= (n.118+517T=) c.52+725T= (n.52+725T=) n.309+517T= | |
| 17 | g.39869135C= | CA2259289454 | ZPBP2 | c.118+521C= (n.118+521C=) c.52+729C= (n.52+729C=) n.309+521C= | |
| 17 | g.39869135C>T | CA290453447 | ZPBP2 | c.118+521C>T (n.118+521C>T) c.52+729C>T (n.52+729C>T) n.309+521C>T | dbSNP |
| 17 | g.39869137C>A | CA983633461 | ZPBP2 | c.118+523C>A (n.118+523C>A) c.52+731C>A (n.52+731C>A) n.309+523C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869137C= | CA2259289455 | ZPBP2 | c.118+523C= (n.118+523C=) c.52+731C= (n.52+731C=) n.309+523C= | |
| 17 | g.39869137C>T | CA771903980 | ZPBP2 | c.118+523C>T (n.118+523C>T) c.52+731C>T (n.52+731C>T) n.309+523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869138G>A | CA290453448 | ZPBP2 | c.118+524G>A (n.118+524G>A) c.52+732G>A (n.52+732G>A) n.309+524G>A | dbSNP |
| 17 | g.39869138G= | CA2259289456 | ZPBP2 | c.118+524G= (n.118+524G=) c.52+732G= (n.52+732G=) n.309+524G= | |
| 17 | g.39869138G>T | CA290453449 | ZPBP2 | c.118+524G>T (n.118+524G>T) c.52+732G>T (n.52+732G>T) n.309+524G>T | dbSNP |
| 17 | g.39869142C>A | CA625946252 | ZPBP2 | c.118+528C>A (n.118+528C>A) c.52+736C>A (n.52+736C>A) n.309+528C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.39869142C= | CA2259289457 | ZPBP2 | c.118+528C= (n.118+528C=) c.52+736C= (n.52+736C=) n.309+528C= | |
| 17 | g.39869142C>T | CA2809447637 | ZPBP2 | c.118+528C>T (n.118+528C>T) c.52+736C>T (n.52+736C>T) n.309+528C>T | |
| 17 | g.39869144C>G | CA2809447638 | ZPBP2 | c.118+530C>G (n.118+530C>G) c.52+738C>G (n.52+738C>G) n.309+530C>G | |
| 17 | g.39869145A= | CA2259289458 | ZPBP2 | c.118+531A= (n.118+531A=) c.52+739A= (n.52+739A=) n.309+531A= | |
| 17 | g.39869145A>G | CA2259289459 | ZPBP2 | c.118+531A>G (n.118+531A>G) c.52+739A>G (n.52+739A>G) n.309+531A>G | dbSNP |
| 17 | g.39869146A= | CA2259289460 | ZPBP2 | c.118+532A= (n.118+532A=) c.52+740A= (n.52+740A=) n.309+532A= | |
| 17 | g.39869146A>G | CA290453450 | ZPBP2 | c.118+532A>G (n.118+532A>G) c.52+740A>G (n.52+740A>G) n.309+532A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869146A>T | CA290453458 | ZPBP2 | c.118+532A>T (n.118+532A>T) c.52+740A>T (n.52+740A>T) n.309+532A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869148C= | CA2259289461 | ZPBP2 | c.118+534C= (n.118+534C=) c.52+742C= (n.52+742C=) n.309+534C= | |
| 17 | g.39869148C>T | CA771903985 | ZPBP2 | c.118+534C>T (n.118+534C>T) c.52+742C>T (n.52+742C>T) n.309+534C>T | dbSNP |
| 17 | g.39869151A= | CA2259289462 | ZPBP2 | c.118+537A= (n.118+537A=) c.52+745A= (n.52+745A=) n.309+537A= | |
| 17 | g.39869151A>G | CA290453461 | ZPBP2 | c.118+537A>G (n.118+537A>G) c.52+745A>G (n.52+745A>G) n.309+537A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869152T>C | CA2259289464 | ZPBP2 | c.118+538T>C (n.118+538T>C) c.52+746T>C (n.52+746T>C) n.309+538T>C | dbSNP |
| 17 | g.39869152T>G | CA2259289465 | ZPBP2 | c.118+538T>G (n.118+538T>G) c.52+746T>G (n.52+746T>G) n.309+538T>G | dbSNP |
| 17 | g.39869152T= | CA2259289463 | ZPBP2 | c.118+538T= (n.118+538T=) c.52+746T= (n.52+746T=) n.309+538T= | |
| 17 | g.39869154G>A | CA625946253 | ZPBP2 | c.118+540G>A (n.118+540G>A) c.52+748G>A (n.52+748G>A) n.309+540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869154G= | CA2259289466 | ZPBP2 | c.118+540G= (n.118+540G=) c.52+748G= (n.52+748G=) n.309+540G= | |
| 17 | g.39869156A= | CA2259289467 | ZPBP2 | c.118+542A= (n.118+542A=) c.52+750A= (n.52+750A=) n.309+542A= | |
| 17 | g.39869156A>G | CA290453466 | ZPBP2 | c.118+542A>G (n.118+542A>G) c.52+750A>G (n.52+750A>G) n.309+542A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869160C= | CA2259289468 | ZPBP2 | c.118+546C= (n.118+546C=) c.52+754C= (n.52+754C=) n.309+546C= | |
| 17 | g.39869160C>T | CA625946254 | ZPBP2 | c.118+546C>T (n.118+546C>T) c.52+754C>T (n.52+754C>T) n.309+546C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.39869164G>A | CA14420894 | ZPBP2 | c.118+550G>A (n.118+550G>A) c.52+758G>A (n.52+758G>A) n.309+550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869164G>C | CA2580606477 | ZPBP2 | c.118+550G>C (n.118+550G>C) c.52+758G>C (n.52+758G>C) n.309+550G>C | |
| 17 | g.39869164G= | CA2259289469 | ZPBP2 | c.118+550G= (n.118+550G=) c.52+758G= (n.52+758G=) n.309+550G= | |
| 17 | g.39869164G>T | CA2580606478 | ZPBP2 | c.118+550G>T (n.118+550G>T) c.52+758G>T (n.52+758G>T) n.309+550G>T | |
| 17 | g.39869166C>A | CA2259289471 | ZPBP2 | c.118+552C>A (n.118+552C>A) c.52+760C>A (n.52+760C>A) n.309+552C>A | dbSNP |
| 17 | g.39869166C= | CA2259289470 | ZPBP2 | c.118+552C= (n.118+552C=) c.52+760C= (n.52+760C=) n.309+552C= | |
| 17 | g.39869166C>G | CA290453473 | ZPBP2 | c.118+552C>G (n.118+552C>G) c.52+760C>G (n.52+760C>G) n.309+552C>G | dbSNP |
| 17 | g.39869171T>G | CA290453477 | ZPBP2 | c.118+557T>G (n.118+557T>G) c.52+765T>G (n.52+765T>G) n.309+557T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869171T= | CA2259289472 | ZPBP2 | c.118+557T= (n.118+557T=) c.52+765T= (n.52+765T=) n.309+557T= | |
| 17 | g.39869175C= | CA2259289473 | ZPBP2 | c.118+561C= (n.118+561C=) c.52+769C= (n.52+769C=) n.309+561C= | |
| 17 | g.39869175C>T | CA983633466 | ZPBP2 | c.118+561C>T (n.118+561C>T) c.52+769C>T (n.52+769C>T) n.309+561C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869177T>C | CA2259289475 | ZPBP2 | c.118+563T>C (n.118+563T>C) c.52+771T>C (n.52+771T>C) n.309+563T>C | dbSNP |
| 17 | g.39869177T= | CA2259289474 | ZPBP2 | c.118+563T= (n.118+563T=) c.52+771T= (n.52+771T=) n.309+563T= | |
| 17 | g.39869179G>A | CA290453484 | ZPBP2 | c.118+565G>A (n.118+565G>A) c.52+773G>A (n.52+773G>A) n.309+565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869179G>C | CA983633469 | ZPBP2 | c.118+565G>C (n.118+565G>C) c.52+773G>C (n.52+773G>C) n.309+565G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869179G= | CA2259289476 | ZPBP2 | c.118+565G= (n.118+565G=) c.52+773G= (n.52+773G=) n.309+565G= | |
| 17 | g.39869179G>T | CA771904007 | ZPBP2 | c.118+565G>T (n.118+565G>T) c.52+773G>T (n.52+773G>T) n.309+565G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869187T>C | CA2259289478 | ZPBP2 | c.118+573T>C (n.118+573T>C) c.52+781T>C (n.52+781T>C) n.309+573T>C | dbSNP |
| 17 | g.39869187T= | CA2259289477 | ZPBP2 | c.118+573T= (n.118+573T=) c.52+781T= (n.52+781T=) n.309+573T= | |
| 17 | g.39869188A= | CA2259289479 | ZPBP2 | c.118+574A= (n.118+574A=) c.52+782A= (n.52+782A=) n.309+574A= | |
| 17 | g.39869188A>G | CA625946256 | ZPBP2 | c.118+574A>G (n.118+574A>G) c.52+782A>G (n.52+782A>G) n.309+574A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869189G>A | CA771904016 | ZPBP2 | c.118+575G>A (n.118+575G>A) c.52+783G>A (n.52+783G>A) n.309+575G>A | dbSNP |
| 17 | g.39869189G= | CA2259289480 | ZPBP2 | c.118+575G= (n.118+575G=) c.52+783G= (n.52+783G=) n.309+575G= | |
| 17 | g.39869190G>T | CA2809447639 | ZPBP2 | c.118+576G>T (n.118+576G>T) c.52+784G>T (n.52+784G>T) n.309+576G>T | |
| 17 | g.39869192_39869198delinsTTTAAAA | CA2259289481 | ZPBP2 | c.118+578_118+584delinsTTTAAAA (n.118+578_118+584delinsTTTAAAA) c.52+786_52+792delinsTTTAAAA (n.52+786_52+792delinsTTTAAAA) n.309+578_309+584delinsTTTAAAA | |
| 17 | g.39869197_39869202del | CA625946258 | ZPBP2 | c.118+583_118+588del (n.118+583_118+588del) c.52+791_52+796del (n.52+791_52+796del) n.309+583_309+588del | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.39869202A= | CA2259289482 | ZPBP2 | c.118+588A= (n.118+588A=) c.52+796A= (n.52+796A=) n.309+588A= | |
| 17 | g.39869202A>G | CA625946259 | ZPBP2 | c.118+588A>G (n.118+588A>G) c.52+796A>G (n.52+796A>G) n.309+588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869204A= | CA2259289483 | ZPBP2 | c.118+590A= (n.118+590A=) c.52+798A= (n.52+798A=) n.309+590A= | |
| 17 | g.39869204A>G | CA2259289484 | ZPBP2 | c.118+590A>G (n.118+590A>G) c.52+798A>G (n.52+798A>G) n.309+590A>G | dbSNP |
| 17 | g.39869206C>A | CA771904019 | ZPBP2 | c.118+592C>A (n.118+592C>A) c.52+800C>A (n.52+800C>A) n.309+592C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869206C= | CA2259289485 | ZPBP2 | c.118+592C= (n.118+592C=) c.52+800C= (n.52+800C=) n.309+592C= | |
| 17 | g.39869212G>C | CA625946261 | ZPBP2 | c.118+598G>C (n.118+598G>C) c.52+806G>C (n.52+806G>C) n.309+598G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869212G= | CA2259289486 | ZPBP2 | c.118+598G= (n.118+598G=) c.52+806G= (n.52+806G=) n.309+598G= | |
| 17 | g.39869214_39869215delinsGT | CA2259289487 | ZPBP2 | c.118+600_118+601delinsGT (n.118+600_118+601delinsGT) c.52+808_52+809delinsGT (n.52+808_52+809delinsGT) n.309+600_309+601delinsGT |