OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39869010_39869032delinsAAATGTCCTTTATCTCTGCAGTG | CA2259289394 | ZPBP2 | c.118+396_118+418delinsAAATGTCCTTTATCTCTGCAGTG (n.118+396_118+418delinsAAATGTCCTTTATCTCTGCAGTG) c.52+604_52+626delinsAAATGTCCTTTATCTCTGCAGTG (n.52+604_52+626delinsAAATGTCCTTTATCTCTGCAGTG) n.309+396_309+418delinsAAATGTCCTTTATCTCTGCAGTG | |
| 17 | g.39869013_39869034del | CA914174576 | ZPBP2 | c.118+399_118+420del (n.118+399_118+420del) c.52+607_52+628del (n.52+607_52+628del) n.309+399_309+420del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869033A= | CA2259289409 | ZPBP2 | c.118+419A= (n.118+419A=) c.52+627A= (n.52+627A=) n.309+419A= | |
| 17 | g.39869033A>C | CA625946247 | ZPBP2 | c.118+419A>C (n.118+419A>C) c.52+627A>C (n.52+627A>C) n.309+419A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869036C= | CA2259289410 | ZPBP2 | c.118+422C= (n.118+422C=) c.52+630C= (n.52+630C=) n.309+422C= | |
| 17 | g.39869036C>T | CA290453377 | ZPBP2 | c.118+422C>T (n.118+422C>T) c.52+630C>T (n.52+630C>T) n.309+422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869038T>C | CA2259289412 | ZPBP2 | c.118+424T>C (n.118+424T>C) c.52+632T>C (n.52+632T>C) n.309+424T>C | dbSNP |
| 17 | g.39869038T= | CA2259289411 | ZPBP2 | c.118+424T= (n.118+424T=) c.52+632T= (n.52+632T=) n.309+424T= | |
| 17 | g.39869045G>A | CA290453381 | ZPBP2 | c.118+431G>A (n.118+431G>A) c.52+639G>A (n.52+639G>A) n.309+431G>A | dbSNP |
| 17 | g.39869045G= | CA2259289413 | ZPBP2 | c.118+431G= (n.118+431G=) c.52+639G= (n.52+639G=) n.309+431G= | |
| 17 | g.39869050_39869054delinsATTAG | CA2259289414 | ZPBP2 | c.118+436_118+440delinsATTAG (n.118+436_118+440delinsATTAG) c.52+644_52+648delinsATTAG (n.52+644_52+648delinsATTAG) n.309+436_309+440delinsATTAG | |
| 17 | g.39869054_39869057del | CA771903946 | ZPBP2 | c.118+440_118+443del (n.118+440_118+443del) c.52+648_52+651del (n.52+648_52+651del) n.309+440_309+443del | dbSNP |
| 17 | g.39869056T>C | CA290453394 | ZPBP2 | c.118+442T>C (n.118+442T>C) c.52+650T>C (n.52+650T>C) n.309+442T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869056T= | CA2259289415 | ZPBP2 | c.118+442T= (n.118+442T=) c.52+650T= (n.52+650T=) n.309+442T= | |
| 17 | g.39869057A= | CA2259289416 | ZPBP2 | c.118+443A= (n.118+443A=) c.52+651A= (n.52+651A=) n.309+443A= | |
| 17 | g.39869057A>C | CA290453405 | ZPBP2 | c.118+443A>C (n.118+443A>C) c.52+651A>C (n.52+651A>C) n.309+443A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869058C= | CA2259289417 | ZPBP2 | c.118+444C= (n.118+444C=) c.52+652C= (n.52+652C=) n.309+444C= | |
| 17 | g.39869058C>T | CA2259289418 | ZPBP2 | c.118+444C>T (n.118+444C>T) c.52+652C>T (n.52+652C>T) n.309+444C>T | dbSNP |
| 17 | g.39869059A= | CA2259289419 | ZPBP2 | c.118+445A= (n.118+445A=) c.52+653A= (n.52+653A=) n.309+445A= | |
| 17 | g.39869059A>T | CA2259289420 | ZPBP2 | c.118+445A>T (n.118+445A>T) c.52+653A>T (n.52+653A>T) n.309+445A>T | dbSNP |
| 17 | g.39869061A= | CA2259289421 | ZPBP2 | c.118+447A= (n.118+447A=) c.52+655A= (n.52+655A=) n.309+447A= | |
| 17 | g.39869061A>G | CA290453409 | ZPBP2 | c.118+447A>G (n.118+447A>G) c.52+655A>G (n.52+655A>G) n.309+447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869062G>A | CA2259289423 | ZPBP2 | c.118+448G>A (n.118+448G>A) c.52+656G>A (n.52+656G>A) n.309+448G>A | dbSNP |
| 17 | g.39869062G= | CA2259289422 | ZPBP2 | c.118+448G= (n.118+448G=) c.52+656G= (n.52+656G=) n.309+448G= | |
| 17 | g.39869062G>T | CA2259289424 | ZPBP2 | c.118+448G>T (n.118+448G>T) c.52+656G>T (n.52+656G>T) n.309+448G>T | dbSNP |
| 17 | g.39869065A= | CA2259289425 | ZPBP2 | c.118+451A= (n.118+451A=) c.52+659A= (n.52+659A=) n.309+451A= | |
| 17 | g.39869065A>C | CA2259289426 | ZPBP2 | c.118+451A>C (n.118+451A>C) c.52+659A>C (n.52+659A>C) n.309+451A>C | dbSNP |
| 17 | g.39869065A>G | CA771903961 | ZPBP2 | c.118+451A>G (n.118+451A>G) c.52+659A>G (n.52+659A>G) n.309+451A>G | dbSNP |
| 17 | g.39869071A= | CA2259289427 | ZPBP2 | c.118+457A= (n.118+457A=) c.52+665A= (n.52+665A=) n.309+457A= | |
| 17 | g.39869071A>G | CA290453414 | ZPBP2 | c.118+457A>G (n.118+457A>G) c.52+665A>G (n.52+665A>G) n.309+457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869072G>C | CA983633452 | ZPBP2 | c.118+458G>C (n.118+458G>C) c.52+666G>C (n.52+666G>C) n.309+458G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869072G= | CA2259289428 | ZPBP2 | c.118+458G= (n.118+458G=) c.52+666G= (n.52+666G=) n.309+458G= | |
| 17 | g.39869079T>G | CA290453421 | ZPBP2 | c.118+465T>G (n.118+465T>G) c.52+673T>G (n.52+673T>G) n.309+465T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869079T= | CA2259289429 | ZPBP2 | c.118+465T= (n.118+465T=) c.52+673T= (n.52+673T=) n.309+465T= | |
| 17 | g.39869084C= | CA2259289430 | ZPBP2 | c.118+470C= (n.118+470C=) c.52+678C= (n.52+678C=) n.309+470C= | |
| 17 | g.39869084C>T | CA625946249 | ZPBP2 | c.118+470C>T (n.118+470C>T) c.52+678C>T (n.52+678C>T) n.309+470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869085A= | CA2259289431 | ZPBP2 | c.118+471A= (n.118+471A=) c.52+679A= (n.52+679A=) n.309+471A= | |
| 17 | g.39869085A>G | CA2259289432 | ZPBP2 | c.118+471A>G (n.118+471A>G) c.52+679A>G (n.52+679A>G) n.309+471A>G | dbSNP |
| 17 | g.39869086G= | CA2259289433 | ZPBP2 | c.118+472G= (n.118+472G=) c.52+680G= (n.52+680G=) n.309+472G= | |
| 17 | g.39869086G>T | CA771903968 | ZPBP2 | c.118+472G>T (n.118+472G>T) c.52+680G>T (n.52+680G>T) n.309+472G>T | dbSNP |
| 17 | g.39869090A= | CA2259289434 | ZPBP2 | c.118+476A= (n.118+476A=) c.52+684A= (n.52+684A=) n.309+476A= | |
| 17 | g.39869090A>G | CA2809447636 | ZPBP2 | c.118+476A>G (n.118+476A>G) c.52+684A>G (n.52+684A>G) n.309+476A>G | |
| 17 | g.39869091dup | CA290453431 | ZPBP2 | c.118+477dup (n.118+477dup) c.52+685dup (n.52+685dup) n.309+477dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869092A= | CA2259289435 | ZPBP2 | c.118+478A= (n.118+478A=) c.52+686A= (n.52+686A=) n.309+478A= | |
| 17 | g.39869092A>G | CA290453438 | ZPBP2 | c.118+478A>G (n.118+478A>G) c.52+686A>G (n.52+686A>G) n.309+478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869094A= | CA2259289436 | ZPBP2 | c.118+480A= (n.118+480A=) c.52+688A= (n.52+688A=) n.309+480A= | |
| 17 | g.39869094A>T | CA2259289437 | ZPBP2 | c.118+480A>T (n.118+480A>T) c.52+688A>T (n.52+688A>T) n.309+480A>T | dbSNP |
| 17 | g.39869096T>C | CA2259289439 | ZPBP2 | c.118+482T>C (n.118+482T>C) c.52+690T>C (n.52+690T>C) n.309+482T>C | dbSNP |
| 17 | g.39869096T>G | CA771903972 | ZPBP2 | c.118+482T>G (n.118+482T>G) c.52+690T>G (n.52+690T>G) n.309+482T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869096T= | CA2259289438 | ZPBP2 | c.118+482T= (n.118+482T=) c.52+690T= (n.52+690T=) n.309+482T= | |
| 17 | g.39869103T>C | CA771903973 | ZPBP2 | c.118+489T>C (n.118+489T>C) c.52+697T>C (n.52+697T>C) n.309+489T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869103T= | CA2259289440 | ZPBP2 | c.118+489T= (n.118+489T=) c.52+697T= (n.52+697T=) n.309+489T= | |
| 17 | g.39869111C= | CA2259289441 | ZPBP2 | c.118+497C= (n.118+497C=) c.52+705C= (n.52+705C=) n.309+497C= | |
| 17 | g.39869111C>T | CA2259289442 | ZPBP2 | c.118+497C>T (n.118+497C>T) c.52+705C>T (n.52+705C>T) n.309+497C>T | dbSNP |
| 17 | g.39869113C= | CA2259289444 | ZPBP2 | c.118+499C= (n.118+499C=) c.52+707C= (n.52+707C=) n.309+499C= | |
| 17 | g.39869113C>T | CA771903975 | ZPBP2 | c.118+499C>T (n.118+499C>T) c.52+707C>T (n.52+707C>T) n.309+499C>T | dbSNP |
| 17 | g.39869113_39869116delinsCCTT | CA2259289443 | ZPBP2 | c.118+499_118+502delinsCCTT (n.118+499_118+502delinsCCTT) c.52+707_52+710delinsCCTT (n.52+707_52+710delinsCCTT) n.309+499_309+502delinsCCTT | |
| 17 | g.39869116_39869118del | CA625946251 | ZPBP2 | c.118+502_118+504del (n.118+502_118+504del) c.52+710_52+712del (n.52+710_52+712del) n.309+502_309+504del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869118T>G | CA290453442 | ZPBP2 | c.118+504T>G (n.118+504T>G) c.52+712T>G (n.52+712T>G) n.309+504T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869118T= | CA2259289445 | ZPBP2 | c.118+504T= (n.118+504T=) c.52+712T= (n.52+712T=) n.309+504T= | |
| 17 | g.39869125G>C | CA771903979 | ZPBP2 | c.118+511G>C (n.118+511G>C) c.52+719G>C (n.52+719G>C) n.309+511G>C | dbSNP |
| 17 | g.39869125G= | CA2259289446 | ZPBP2 | c.118+511G= (n.118+511G=) c.52+719G= (n.52+719G=) n.309+511G= | |
| 17 | g.39869126A= | CA2259289447 | ZPBP2 | c.118+512A= (n.118+512A=) c.52+720A= (n.52+720A=) n.309+512A= | |
| 17 | g.39869126A>G | CA983633460 | ZPBP2 | c.118+512A>G (n.118+512A>G) c.52+720A>G (n.52+720A>G) n.309+512A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39869127G>A | CA2259289449 | ZPBP2 | c.118+513G>A (n.118+513G>A) c.52+721G>A (n.52+721G>A) n.309+513G>A | dbSNP |
| 17 | g.39869127G>C | CA2560277234 | ZPBP2 | c.118+513G>C (n.118+513G>C) c.52+721G>C (n.52+721G>C) n.309+513G>C | |
| 17 | g.39869127G= | CA2259289448 | ZPBP2 | c.118+513G= (n.118+513G=) c.52+721G= (n.52+721G=) n.309+513G= | |
| 17 | g.39869127G>T | CA290453446 | ZPBP2 | c.118+513G>T (n.118+513G>T) c.52+721G>T (n.52+721G>T) n.309+513G>T | dbSNP |
| 17 | g.39869130C>A | CA2259289451 | ZPBP2 | c.118+516C>A (n.118+516C>A) c.52+724C>A (n.52+724C>A) n.309+516C>A | dbSNP |
| 17 | g.39869130C= | CA2259289450 | ZPBP2 | c.118+516C= (n.118+516C=) c.52+724C= (n.52+724C=) n.309+516C= | |
| 17 | g.39869131T>C | CA2259289452 | ZPBP2 | c.118+517T>C (n.118+517T>C) c.52+725T>C (n.52+725T>C) n.309+517T>C | dbSNP |
| 17 | g.39869131T= | CA2259289453 | ZPBP2 | c.118+517T= (n.118+517T=) c.52+725T= (n.52+725T=) n.309+517T= |