Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.414-44G>C
n.3442-44G>C
n.2632-44G>C
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n.2546-44G>C
 COSMIC
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n.2546-44G>T
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c.414-43G>A
n.3442-43G>A
n.2632-43G>A
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n.2546-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2546-43G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2546-43G=
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n.2546-43G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39724688_39724689dupCA2733614670ERBB2c.2308-38_2308-37dup (n.2308-38_2308-37dup)
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n.2546-38_2546-37dup
 dbSNP
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n.2546-42T>A
 dbSNP
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c.2218-42T>C (n.2218-42T>C)
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c.414-42T>C
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n.2546-42T>C
 dbSNP
17g.39724684T>GCA290440277ERBB2c.2308-42T>G (n.2308-42T>G)
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n.2546-24del
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n.2546-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39724710G>CCA2733210737ERBB2c.2308-16G>C (n.2308-16G>C)
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n.2546-8G>A
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n.2548A>G
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n.2548A>T
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 dbSNP
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n.2549G>C
 dbSNP
17g.39724729G>TCA399302778ERBB2c.2311G>T (p.Ala771Ser)
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c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
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n.2549G>T
 dbSNP
17g.39724737_39724738insGTGGCATACGTGCA2733614899ERBB2c.2319_2320insGTGGCATACGTG (p.Val773_Met774insValAlaTyrVal)
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c.2139_2140insGTGGCATACGTG (p.Val713_Met714insValAlaTyrVal)
c.2308-312_2308-311insGTGGCATACGTG (n.2308-312_2308-311insGTGGCATACGTG)
c.2061_2062insGTGGCATACGTG (p.Val687_Met688insValAlaTyrVal)
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c.1281_1282insGTGGCATACGTG (p.Val427_Met428insValAlaTyrVal)
n.2557_2558insGTGGCATACGTG
 dbSNP
17g.39724731_39724742dupCA123573ERBB2c.2313_2324dup (p.Ala775_Gly776insTyrValMetAla)
c.2223_2234dup (p.Ala745_Gly746insTyrValMetAla)
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c.*2103_*2114dup (n.*2103_*2114dup)
c.419_430dup
n.3447_3458dup
n.2637_2648dup
c.2451_2462dup (p.Ala821_Gly822insTyrValMetAla)
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c.2133_2144dup (p.Ala715_Gly716insTyrValMetAla)
c.2308-318_2308-307dup (n.2308-318_2308-307dup)
c.2055_2066dup (p.Ala689_Gly690insTyrValMetAla)
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c.1275_1286dup (p.Ala429_Gly430insTyrValMetAla)
n.2551_2562dup
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39724730C>ACA399302781ERBB2c.2312C>A (p.Ala771Glu)
c.2222C>A (p.Ala741Glu)
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 dbSNP
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n.2552_2563dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
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17g.39724733A>GCA399302797ERBB2c.2315A>G (p.Tyr772Cys)
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n.2553A>G
 dbSNP
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n.2553A>T
 dbSNP
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n.2554C>A
 dbSNP
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c.2313C= (p.Tyr771=)
c.2307C= (p.Tyr769=)
c.2280C= (p.Tyr760=)
c.2274C= (p.Tyr758=)
c.2268C= (p.Tyr756=)
c.2217C= (p.Tyr739=)
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n.2554C>G
 dbSNP
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c.1278C>T (p.Tyr426=)
n.2554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39724742_39724743insCACCGTGATGGCCA2825000799ERBB2c.2324_2325insCACCGTGATGGC (p.Ala775_Gly776insThrValMetAla)
c.2234_2235insCACCGTGATGGC (p.Ala745_Gly746insThrValMetAla)
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c.*2114_*2115insCACCGTGATGGC (n.*2114_*2115insCACCGTGATGGC)
c.430_431insCACCGTGATGGC
n.3458_3459insCACCGTGATGGC
n.2648_2649insCACCGTGATGGC
c.2462_2463insCACCGTGATGGC (p.Ala821_Gly822insThrValMetAla)
c.2417_2418insCACCGTGATGGC (p.Ala806_Gly807insThrValMetAla)
c.2372_2373insCACCGTGATGGC (p.Ala791_Gly792insThrValMetAla)
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c.2354_2355insCACCGTGATGGC (p.Ala785_Gly786insThrValMetAla)
c.2345_2346insCACCGTGATGGC (p.Ala782_Gly783insThrValMetAla)
c.2321_2322insCACCGTGATGGC (p.Ala774_Gly775insThrValMetAla)
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c.2288_2289insCACCGTGATGGC (p.Ala763_Gly764insThrValMetAla)
c.2282_2283insCACCGTGATGGC (p.Ala761_Gly762insThrValMetAla)
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c.2308-307_2308-306insCACCGTGATGGC (n.2308-307_2308-306insCACCGTGATGGC)
c.2066_2067insCACCGTGATGGC (p.Ala689_Gly690insThrValMetAla)
c.2208+1082_2208+1083insCACCGTGATGGC (n.2208+1082_2208+1083insCACCGTGATGGC)
c.1286_1287insCACCGTGATGGC (p.Ala429_Gly430insThrValMetAla)
n.2562_2563insCACCGTGATGGC
17g.39724742_39724743insCTCCGTGATGGCCA184731ERBB2c.2324_2325insCTCCGTGATGGC (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla)
c.2234_2235insCTCCGTGATGGC (p.Ala745_Gly746insSerValMetAla)
c.1496_1497insCTCCGTGATGGC (p.Ala499_Gly500insSerValMetAla)
c.2279_2280insCTCCGTGATGGC (p.Ala760_Gly761insSerValMetAla)
c.*2114_*2115insCTCCGTGATGGC (n.*2114_*2115insCTCCGTGATGGC)
c.430_431insCTCCGTGATGGC
n.3458_3459insCTCCGTGATGGC
n.2648_2649insCTCCGTGATGGC
c.2462_2463insCTCCGTGATGGC (p.Ala821_Gly822insSerValMetAla)
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c.2315_2316insCTCCGTGATGGC (p.Ala772_Gly773insSerValMetAla)
c.2288_2289insCTCCGTGATGGC (p.Ala763_Gly764insSerValMetAla)
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c.2276_2277insCTCCGTGATGGC (p.Ala759_Gly760insSerValMetAla)
c.2225_2226insCTCCGTGATGGC (p.Ala742_Gly743insSerValMetAla)
c.2144_2145insCTCCGTGATGGC (p.Ala715_Gly716insSerValMetAla)
c.2308-307_2308-306insCTCCGTGATGGC (n.2308-307_2308-306insCTCCGTGATGGC)
c.2066_2067insCTCCGTGATGGC (p.Ala689_Gly690insSerValMetAla)
c.2208+1082_2208+1083insCTCCGTGATGGC (n.2208+1082_2208+1083insCTCCGTGATGGC)
c.1286_1287insCTCCGTGATGGC (p.Ala429_Gly430insSerValMetAla)
n.2562_2563insCTCCGTGATGGC
 ClinVar dbSNP
17g.39724743_39724744insTCCGTGATGGCTCA176035ERBB2c.2325_2326insTCCGTGATGGCT (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla)
c.2235_2236insTCCGTGATGGCT (p.Ala745_Gly746insSerValMetAla)
c.1497_1498insTCCGTGATGGCT (p.Ala499_Gly500insSerValMetAla)
c.2280_2281insTCCGTGATGGCT (p.Ala760_Gly761insSerValMetAla)
c.*2115_*2116insTCCGTGATGGCT (n.*2115_*2116insTCCGTGATGGCT)
c.431_432insTCCGTGATGGCT
n.3459_3460insTCCGTGATGGCT
n.2649_2650insTCCGTGATGGCT
c.2463_2464insTCCGTGATGGCT (p.Ala821_Gly822insSerValMetAla)
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c.2406_2407insTCCGTGATGGCT (p.Ala802_Gly803insSerValMetAla)
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c.2355_2356insTCCGTGATGGCT (p.Ala785_Gly786insSerValMetAla)
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c.2308-306_2308-305insTCCGTGATGGCT (n.2308-306_2308-305insTCCGTGATGGCT)
c.2067_2068insTCCGTGATGGCT (p.Ala689_Gly690insSerValMetAla)
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c.1287_1288insTCCGTGATGGCT (p.Ala429_Gly430insSerValMetAla)
n.2563_2564insTCCGTGATGGCT
 ClinVar dbSNP
17g.39724734_39724744delinsCGTGATGGCTGCA2259227976ERBB2c.2316_2326delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr772=)
c.2226_2236delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr742=)
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c.*2106_*2116delinsCGTGATGGCTG (n.*2106_*2116delinsCGTGATGGCTG)
c.422_432delinsCGTGATGGCTG
n.3450_3460delinsCGTGATGGCTG
n.2640_2650delinsCGTGATGGCTG
c.2454_2464delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr818=)
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c.2433_2443delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr811=)
c.2418_2428delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr806=)
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c.2217_2227delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr739=)
c.2136_2146delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr712=)
c.2308-315_2308-305delinsCGTGATGGCTG (n.2308-315_2308-305delinsCGTGATGGCTG)
c.2058_2068delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr686=)
c.2208+1074_2208+1084delinsCGTGATGGCTG (n.2208+1074_2208+1084delinsCGTGATGGCTG)
c.1278_1288delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr426=)
n.2554_2564delinsCGTGATGGCTG
17g.39724735G>ACA8534278ERBB2c.2317G>A (p.Val773Met)
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c.1279G>A (p.Val427Met)
n.2555G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39724735G>CCA399302810ERBB2c.2317G>C (p.Val773Leu)
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n.2558_2567del
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2557G>T
 dbSNP
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n.2557_2558delinsGA
17g.39724738delCA135370ERBB2c.2320del (p.Met774TrpfsTer17)
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c.*2110del (n.*2110del)
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n.3454del
n.2644del
c.2458del (p.Met820TrpfsTer17)
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n.2558del
 ClinVar dbSNP
17g.39724738A>CCA399302820ERBB2c.2320A>C (p.Met774Leu)
c.2230A>C (p.Met744Leu)
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c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.426A>C
n.3454A>C
n.2644A>C
c.2458A>C (p.Met820Leu)
c.2413A>C (p.Met805Leu)
c.2368A>C (p.Met790Leu)
c.2437A>C (p.Met813Leu)
c.2422A>C (p.Met808Leu)
c.2401A>C (p.Met801Leu)
c.2395A>C (p.Met799Leu)
c.2350A>C (p.Met784Leu)
c.2341A>C (p.Met781Leu)
c.2317A>C (p.Met773Leu)
c.2311A>C (p.Met771Leu)
c.2284A>C (p.Met762Leu)
c.2278A>C (p.Met760Leu)
c.2272A>C (p.Met758Leu)
c.2221A>C (p.Met741Leu)
c.2140A>C (p.Met714Leu)
c.2308-311A>C (n.2308-311A>C)
c.2062A>C (p.Met688Leu)
c.2208+1078A>C (n.2208+1078A>C)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
n.2558A>C
17g.39724738A>GCA399302821ERBB2c.2320A>G (p.Met774Val)
c.2230A>G (p.Met744Val)
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c.426A>G
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c.2317A>G (p.Met773Val)
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 dbSNP
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n.2564_2565insTTG
17g.39724743_39724744insACAGTGATGGCGCA2825000811ERBB2c.2325_2326insACAGTGATGGCG (p.Ala775_Gly776insThrValMetAla)
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c.431_432insACAGTGATGGCG
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c.2308-306_2308-305insACAGTGATGGCG (n.2308-306_2308-305insACAGTGATGGCG)
c.2067_2068insACAGTGATGGCG (p.Ala689_Gly690insThrValMetAla)
c.2208+1083_2208+1084insACAGTGATGGCG (n.2208+1083_2208+1084insACAGTGATGGCG)
c.1287_1288insACAGTGATGGCG (p.Ala429_Gly430insThrValMetAla)
n.2563_2564insACAGTGATGGCG
17g.39724744G>ACA210550ERBB2c.2326G>A (p.Gly776Ser)
c.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
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c.432G>A
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c.2419G>A (p.Gly807Ser)
c.2374G>A (p.Gly792Ser)
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c.2356G>A (p.Gly786Ser)
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n.2564G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724744G>CCA399302848ERBB2c.2326G>C (p.Gly776Arg)
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
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c.432G>C
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c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
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c.2428G>C (p.Gly810Arg)
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c.2227G>C (p.Gly743Arg)
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c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.2564G>C
 gnomAD v4
17g.39724744G=CA2259227982ERBB2c.2326G= (p.Gly776=)
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c.2317G= (p.Gly773=)
c.2290G= (p.Gly764=)
c.2284G= (p.Gly762=)
c.2278G= (p.Gly760=)
c.2227G= (p.Gly743=)
c.2146G= (p.Gly716=)
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c.2068G= (p.Gly690=)
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c.1288G= (p.Gly430=)
n.2564G=
17g.39724744G>TCA399302850ERBB2c.2326G>T (p.Gly776Cys)
c.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.2281G>T (p.Gly761Cys)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.432G>T
n.3460G>T
n.2650G>T
c.2464G>T (p.Gly822Cys)
c.2419G>T (p.Gly807Cys)
c.2374G>T (p.Gly792Cys)
c.2443G>T (p.Gly815Cys)
c.2428G>T (p.Gly810Cys)
c.2407G>T (p.Gly803Cys)
c.2401G>T (p.Gly801Cys)
c.2356G>T (p.Gly786Cys)
c.2347G>T (p.Gly783Cys)
c.2323G>T (p.Gly775Cys)
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.2278G>T (p.Gly760Cys)
c.2227G>T (p.Gly743Cys)
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.2308-305G>T (n.2308-305G>T)
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
c.2208+1084G>T (n.2208+1084G>T)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
n.2564G>T
 dbSNP COSMIC
17g.39724744delinsCTTTCA645578281ERBB2c.2326delinsCTTT (p.Gly776delinsLeuCys)
c.2236delinsCTTT (p.Gly746delinsLeuCys)
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c.1288delinsCTTT (p.Gly430delinsLeuCys)
n.2564delinsCTTT
 dbSNP COSMIC
17g.39724744delinsTTATCA135380ERBB2c.2326delinsTTAT (p.Gly776delinsLeuCys)
c.2236delinsTTAT (p.Gly746delinsLeuCys)
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c.2374delinsTTAT (p.Gly792delinsLeuCys)
c.2443delinsTTAT (p.Gly815delinsLeuCys)
c.2428delinsTTAT (p.Gly810delinsLeuCys)
c.2407delinsTTAT (p.Gly803delinsLeuCys)
c.2401delinsTTAT (p.Gly801delinsLeuCys)
c.2356delinsTTAT (p.Gly786delinsLeuCys)
c.2347delinsTTAT (p.Gly783delinsLeuCys)
c.2323delinsTTAT (p.Gly775delinsLeuCys)
c.2317delinsTTAT (p.Gly773delinsLeuCys)
c.2290delinsTTAT (p.Gly764delinsLeuCys)
c.2284delinsTTAT (p.Gly762delinsLeuCys)
c.2278delinsTTAT (p.Gly760delinsLeuCys)
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c.2146delinsTTAT (p.Gly716delinsLeuCys)
c.2308-305delinsTTAT (n.2308-305delinsTTAT)
c.2068delinsTTAT (p.Gly690delinsLeuCys)
c.2208+1084delinsTTAT (n.2208+1084delinsTTAT)
c.1288delinsTTAT (p.Gly430delinsLeuCys)
n.2564delinsTTAT
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724744delinsTTGTCA645578282ERBB2c.2326delinsTTGT (p.Gly776delinsLeuCys)
c.2236delinsTTGT (p.Gly746delinsLeuCys)
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c.*2116delinsTTGT (n.*2116delinsTTGT)
c.432delinsTTGT
n.3460delinsTTGT
n.2650delinsTTGT
c.2464delinsTTGT (p.Gly822delinsLeuCys)
c.2419delinsTTGT (p.Gly807delinsLeuCys)
c.2374delinsTTGT (p.Gly792delinsLeuCys)
c.2443delinsTTGT (p.Gly815delinsLeuCys)
c.2428delinsTTGT (p.Gly810delinsLeuCys)
c.2407delinsTTGT (p.Gly803delinsLeuCys)
c.2401delinsTTGT (p.Gly801delinsLeuCys)
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c.2347delinsTTGT (p.Gly783delinsLeuCys)
c.2323delinsTTGT (p.Gly775delinsLeuCys)
c.2317delinsTTGT (p.Gly773delinsLeuCys)
c.2290delinsTTGT (p.Gly764delinsLeuCys)
c.2284delinsTTGT (p.Gly762delinsLeuCys)
c.2278delinsTTGT (p.Gly760delinsLeuCys)
c.2227delinsTTGT (p.Gly743delinsLeuCys)
c.2146delinsTTGT (p.Gly716delinsLeuCys)
c.2308-305delinsTTGT (n.2308-305delinsTTGT)
c.2068delinsTTGT (p.Gly690delinsLeuCys)
c.2208+1084delinsTTGT (n.2208+1084delinsTTGT)
c.1288delinsTTGT (p.Gly430delinsLeuCys)
n.2564delinsTTGT
 dbSNP COSMIC
17g.39724744_39724745insTGGCA2825000810ERBB2c.2326_2327insTGG (p.Ala775_Gly776insVal)
c.2236_2237insTGG (p.Ala745_Gly746insVal)
c.1498_1499insTGG (p.Ala499_Gly500insVal)
c.2281_2282insTGG (p.Ala760_Gly761insVal)
c.*2116_*2117insTGG (n.*2116_*2117insTGG)
c.432_433insTGG
n.3460_3461insTGG
n.2650_2651insTGG
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c.2443_2444insTGG (p.Ala814_Gly815insVal)
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c.2407_2408insTGG (p.Ala802_Gly803insVal)
c.2401_2402insTGG (p.Ala800_Gly801insVal)
c.2356_2357insTGG (p.Ala785_Gly786insVal)
c.2347_2348insTGG (p.Ala782_Gly783insVal)
c.2323_2324insTGG (p.Ala774_Gly775insVal)
c.2317_2318insTGG (p.Ala772_Gly773insVal)
c.2290_2291insTGG (p.Ala763_Gly764insVal)
c.2284_2285insTGG (p.Ala761_Gly762insVal)
c.2278_2279insTGG (p.Ala759_Gly760insVal)
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c.2146_2147insTGG (p.Ala715_Gly716insVal)
c.2308-305_2308-304insTGG (n.2308-305_2308-304insTGG)
c.2068_2069insTGG (p.Ala689_Gly690insVal)
c.2208+1084_2208+1085insTGG (n.2208+1084_2208+1085insTGG)
c.1288_1289insTGG (p.Ala429_Gly430insVal)
n.2564_2565insTGG
17g.39724744_39724745delinsCTCA913189238ERBB2c.2326_2327delinsCT (p.Gly776Leu)
c.2236_2237delinsCT (p.Gly746Leu)
c.1498_1499delinsCT (p.Gly500Leu)
c.2281_2282delinsCT (p.Gly761Leu)
c.*2116_*2117delinsCT (n.*2116_*2117delinsCT)
c.432_433delinsCT
n.3460_3461delinsCT
n.2650_2651delinsCT
c.2464_2465delinsCT (p.Gly822Leu)
c.2419_2420delinsCT (p.Gly807Leu)
c.2374_2375delinsCT (p.Gly792Leu)
c.2443_2444delinsCT (p.Gly815Leu)
c.2428_2429delinsCT (p.Gly810Leu)
c.2407_2408delinsCT (p.Gly803Leu)
c.2401_2402delinsCT (p.Gly801Leu)
c.2356_2357delinsCT (p.Gly786Leu)
c.2347_2348delinsCT (p.Gly783Leu)
c.2323_2324delinsCT (p.Gly775Leu)
c.2317_2318delinsCT (p.Gly773Leu)
c.2290_2291delinsCT (p.Gly764Leu)
c.2284_2285delinsCT (p.Gly762Leu)
c.2278_2279delinsCT (p.Gly760Leu)
c.2227_2228delinsCT (p.Gly743Leu)
c.2146_2147delinsCT (p.Gly716Leu)
c.2308-305_2308-304delinsCT (n.2308-305_2308-304delinsCT)
c.2068_2069delinsCT (p.Gly690Leu)
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c.1288_1289delinsCT (p.Gly430Leu)
n.2564_2565delinsCT
17g.39724744_39724745delinsTGTCA2580618244ERBB2c.2326_2327delinsTGT (p.Gly776CysfsTer?)
c.2236_2237delinsTGT (p.Gly746CysfsTer?)
c.1498_1499delinsTGT (p.Gly500CysfsTer?)
c.2281_2282delinsTGT (p.Gly761CysfsTer?)
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c.432_433delinsTGT
n.3460_3461delinsTGT
n.2650_2651delinsTGT
c.2464_2465delinsTGT (p.Gly822CysfsTer?)
c.2419_2420delinsTGT (p.Gly807CysfsTer?)
c.2374_2375delinsTGT (p.Gly792CysfsTer?)
c.2443_2444delinsTGT (p.Gly815CysfsTer?)
c.2428_2429delinsTGT (p.Gly810CysfsTer?)
c.2407_2408delinsTGT (p.Gly803CysfsTer?)
c.2401_2402delinsTGT (p.Gly801CysfsTer?)
c.2356_2357delinsTGT (p.Gly786CysfsTer?)
c.2347_2348delinsTGT (p.Gly783CysfsTer?)
c.2323_2324delinsTGT (p.Gly775CysfsTer?)
c.2317_2318delinsTGT (p.Gly773CysfsTer?)
c.2290_2291delinsTGT (p.Gly764CysfsTer?)
c.2284_2285delinsTGT (p.Gly762CysfsTer?)
c.2278_2279delinsTGT (p.Gly760CysfsTer?)
c.2227_2228delinsTGT (p.Gly743CysfsTer?)
c.2146_2147delinsTGT (p.Gly716CysfsTer?)
c.2308-305_2308-304delinsTGT (n.2308-305_2308-304delinsTGT)
c.2068_2069delinsTGT (p.Gly690CysfsTer?)
c.2208+1084_2208+1085delinsTGT (n.2208+1084_2208+1085delinsTGT)
c.1288_1289delinsTGT (p.Gly430CysfsTer?)
n.2564_2565delinsTGT
17g.39724744_39724745insTATCA2733207352ERBB2c.2326_2327insTAT (p.Gly776delinsValCys)
c.2236_2237insTAT (p.Gly746delinsValCys)
c.1498_1499insTAT (p.Gly500delinsValCys)
c.2281_2282insTAT (p.Gly761delinsValCys)
c.*2116_*2117insTAT (n.*2116_*2117insTAT)
c.432_433insTAT
n.3460_3461insTAT
n.2650_2651insTAT
c.2464_2465insTAT (p.Gly822delinsValCys)
c.2419_2420insTAT (p.Gly807delinsValCys)
c.2374_2375insTAT (p.Gly792delinsValCys)
c.2443_2444insTAT (p.Gly815delinsValCys)
c.2428_2429insTAT (p.Gly810delinsValCys)
c.2407_2408insTAT (p.Gly803delinsValCys)
c.2401_2402insTAT (p.Gly801delinsValCys)
c.2356_2357insTAT (p.Gly786delinsValCys)
c.2347_2348insTAT (p.Gly783delinsValCys)
c.2323_2324insTAT (p.Gly775delinsValCys)
c.2317_2318insTAT (p.Gly773delinsValCys)
c.2290_2291insTAT (p.Gly764delinsValCys)
c.2284_2285insTAT (p.Gly762delinsValCys)
c.2278_2279insTAT (p.Gly760delinsValCys)
c.2227_2228insTAT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTAT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTAT (n.2308-305_2308-304insTAT)
c.2068_2069insTAT (p.Gly690delinsValCys)
c.2208+1084_2208+1085insTAT (n.2208+1084_2208+1085insTAT)
c.1288_1289insTAT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTAT
 dbSNP
17g.39724744_39724745insTCTCA135371ERBB2c.2326_2327insTCT (p.Gly776delinsValCys)
c.2236_2237insTCT (p.Gly746delinsValCys)
c.1498_1499insTCT (p.Gly500delinsValCys)
c.2281_2282insTCT (p.Gly761delinsValCys)
c.*2116_*2117insTCT (n.*2116_*2117insTCT)
c.432_433insTCT
n.3460_3461insTCT
n.2650_2651insTCT
c.2464_2465insTCT (p.Gly822delinsValCys)
c.2419_2420insTCT (p.Gly807delinsValCys)
c.2374_2375insTCT (p.Gly792delinsValCys)
c.2443_2444insTCT (p.Gly815delinsValCys)
c.2428_2429insTCT (p.Gly810delinsValCys)
c.2407_2408insTCT (p.Gly803delinsValCys)
c.2401_2402insTCT (p.Gly801delinsValCys)
c.2356_2357insTCT (p.Gly786delinsValCys)
c.2347_2348insTCT (p.Gly783delinsValCys)
c.2323_2324insTCT (p.Gly775delinsValCys)
c.2317_2318insTCT (p.Gly773delinsValCys)
c.2290_2291insTCT (p.Gly764delinsValCys)
c.2284_2285insTCT (p.Gly762delinsValCys)
c.2278_2279insTCT (p.Gly760delinsValCys)
c.2227_2228insTCT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTCT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTCT (n.2308-305_2308-304insTCT)
c.2068_2069insTCT (p.Gly690delinsValCys)
c.2208+1084_2208+1085insTCT (n.2208+1084_2208+1085insTCT)
c.1288_1289insTCT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTCT
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724744_39724745insTGTCA135378ERBB2c.2326_2327insTGT (p.Gly776delinsValCys)
c.2236_2237insTGT (p.Gly746delinsValCys)
c.1498_1499insTGT (p.Gly500delinsValCys)
c.2281_2282insTGT (p.Gly761delinsValCys)
c.*2116_*2117insTGT (n.*2116_*2117insTGT)
c.432_433insTGT
n.3460_3461insTGT
n.2650_2651insTGT
c.2464_2465insTGT (p.Gly822delinsValCys)
c.2419_2420insTGT (p.Gly807delinsValCys)
c.2374_2375insTGT (p.Gly792delinsValCys)
c.2443_2444insTGT (p.Gly815delinsValCys)
c.2428_2429insTGT (p.Gly810delinsValCys)
c.2407_2408insTGT (p.Gly803delinsValCys)
c.2401_2402insTGT (p.Gly801delinsValCys)
c.2356_2357insTGT (p.Gly786delinsValCys)
c.2347_2348insTGT (p.Gly783delinsValCys)
c.2323_2324insTGT (p.Gly775delinsValCys)
c.2317_2318insTGT (p.Gly773delinsValCys)
c.2290_2291insTGT (p.Gly764delinsValCys)
c.2284_2285insTGT (p.Gly762delinsValCys)
c.2278_2279insTGT (p.Gly760delinsValCys)
c.2227_2228insTGT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTGT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTGT (n.2308-305_2308-304insTGT)
c.2068_2069insTGT (p.Gly690delinsValCys)
c.2208+1084_2208+1085insTGT (n.2208+1084_2208+1085insTGT)
c.1288_1289insTGT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTGT
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724744_39724745insTTTCA135379ERBB2c.2326_2327insTTT (p.Gly776delinsValCys)
c.2236_2237insTTT (p.Gly746delinsValCys)
c.1498_1499insTTT (p.Gly500delinsValCys)
c.2281_2282insTTT (p.Gly761delinsValCys)
c.*2116_*2117insTTT (n.*2116_*2117insTTT)
c.432_433insTTT
n.3460_3461insTTT
n.2650_2651insTTT
c.2464_2465insTTT (p.Gly822delinsValCys)
c.2419_2420insTTT (p.Gly807delinsValCys)
c.2374_2375insTTT (p.Gly792delinsValCys)
c.2443_2444insTTT (p.Gly815delinsValCys)
c.2428_2429insTTT (p.Gly810delinsValCys)
c.2407_2408insTTT (p.Gly803delinsValCys)
c.2401_2402insTTT (p.Gly801delinsValCys)
c.2356_2357insTTT (p.Gly786delinsValCys)
c.2347_2348insTTT (p.Gly783delinsValCys)
c.2323_2324insTTT (p.Gly775delinsValCys)
c.2317_2318insTTT (p.Gly773delinsValCys)
c.2290_2291insTTT (p.Gly764delinsValCys)
c.2284_2285insTTT (p.Gly762delinsValCys)
c.2278_2279insTTT (p.Gly760delinsValCys)
c.2227_2228insTTT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTTT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTTT (n.2308-305_2308-304insTTT)
c.2068_2069insTTT (p.Gly690delinsValCys)
c.2208+1084_2208+1085insTTT (n.2208+1084_2208+1085insTTT)
c.1288_1289insTTT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTTT
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724745G>ACA8534280ERBB2c.2327G>A (p.Gly776Asp)
c.2237G>A (p.Gly746Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.2282G>A (p.Gly761Asp)
c.*2117G>A (n.*2117G>A)
c.433G>A
n.3461G>A
n.2651G>A
c.2465G>A (p.Gly822Asp)
c.2420G>A (p.Gly807Asp)
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c.2324G>A (p.Gly775Asp)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.2279G>A (p.Gly760Asp)
c.2228G>A (p.Gly743Asp)
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.2308-304G>A (n.2308-304G>A)
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
c.2208+1085G>A (n.2208+1085G>A)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.2565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39724745G>CCA8534281ERBB2c.2327G>C (p.Gly776Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.*2117G>C (n.*2117G>C)
c.433G>C
n.3461G>C
n.2651G>C
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.2375G>C (p.Gly792Ala)
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.2308-304G>C (n.2308-304G>C)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
c.2208+1085G>C (n.2208+1085G>C)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.2565G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39724745G=CA2259227983ERBB2c.2327G= (p.Gly776=)
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c.2282G= (p.Gly761=)
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n.3461G=
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c.2318G= (p.Gly773=)
c.2291G= (p.Gly764=)
c.2285G= (p.Gly762=)
c.2279G= (p.Gly760=)
c.2228G= (p.Gly743=)
c.2147G= (p.Gly716=)
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c.1289G= (p.Gly430=)
n.2565G=
17g.39724745G>TCA176042ERBB2c.2327G>T (p.Gly776Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
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c.433G>T
n.3461G>T
n.2651G>T
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c.2279G>T (p.Gly760Val)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
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c.2069G>T (p.Gly690Val)
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c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.2565G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724745_39724746insGGTGGGGTGCA2825000812ERBB2c.2327_2328insGGTGGGGTG (p.Gly776_Val777insValGlyCys)
c.2237_2238insGGTGGGGTG (p.Gly746_Val747insValGlyCys)
c.1499_1500insGGTGGGGTG (p.Gly500_Val501insValGlyCys)
c.2282_2283insGGTGGGGTG (p.Gly761_Val762insValGlyCys)
c.*2117_*2118insGGTGGGGTG (n.*2117_*2118insGGTGGGGTG)
c.433_434insGGTGGGGTG
n.3461_3462insGGTGGGGTG
n.2651_2652insGGTGGGGTG
c.2465_2466insGGTGGGGTG (p.Gly822_Val823insValGlyCys)
c.2420_2421insGGTGGGGTG (p.Gly807_Val808insValGlyCys)
c.2375_2376insGGTGGGGTG (p.Gly792_Val793insValGlyCys)
c.2444_2445insGGTGGGGTG (p.Gly815_Val816insValGlyCys)
c.2429_2430insGGTGGGGTG (p.Gly810_Val811insValGlyCys)
c.2408_2409insGGTGGGGTG (p.Gly803_Val804insValGlyCys)
c.2402_2403insGGTGGGGTG (p.Gly801_Val802insValGlyCys)
c.2357_2358insGGTGGGGTG (p.Gly786_Val787insValGlyCys)
c.2348_2349insGGTGGGGTG (p.Gly783_Val784insValGlyCys)
c.2324_2325insGGTGGGGTG (p.Gly775_Val776insValGlyCys)
c.2318_2319insGGTGGGGTG (p.Gly773_Val774insValGlyCys)
c.2291_2292insGGTGGGGTG (p.Gly764_Val765insValGlyCys)
c.2285_2286insGGTGGGGTG (p.Gly762_Val763insValGlyCys)
c.2279_2280insGGTGGGGTG (p.Gly760_Val761insValGlyCys)
c.2228_2229insGGTGGGGTG (p.Gly743_Val744insValGlyCys)
c.2147_2148insGGTGGGGTG (p.Gly716_Val717insValGlyCys)
c.2308-304_2308-303insGGTGGGGTG (n.2308-304_2308-303insGGTGGGGTG)
c.2069_2070insGGTGGGGTG (p.Gly690_Val691insValGlyCys)
c.2208+1085_2208+1086insGGTGGGGTG (n.2208+1085_2208+1086insGGTGGGGTG)
c.1289_1290insGGTGGGGTG (p.Gly430_Val431insValGlyCys)
n.2565_2566insGGTGGGGTG
17g.39724746T>ACA499670838ERBB2c.2328T>A (p.Gly776=)
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c.434T>A
n.3462T>A
n.2652T>A
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c.2409T>A (p.Gly803=)
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c.2358T>A (p.Gly786=)
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c.2325T>A (p.Gly775=)
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c.2292T>A (p.Gly764=)
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c.2070T>A (p.Gly690=)
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c.1290T>A (p.Gly430=)
n.2566T>A
 dbSNP
17g.39724746T>CCA499670839ERBB2c.2328T>C (p.Gly776=)
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c.1500T>C (p.Gly500=)
c.2283T>C (p.Gly761=)
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c.434T>C
n.3462T>C
n.2652T>C
c.2466T>C (p.Gly822=)
c.2421T>C (p.Gly807=)
c.2376T>C (p.Gly792=)
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c.2358T>C (p.Gly786=)
c.2349T>C (p.Gly783=)
c.2325T>C (p.Gly775=)
c.2319T>C (p.Gly773=)
c.2292T>C (p.Gly764=)
c.2286T>C (p.Gly762=)
c.2280T>C (p.Gly760=)
c.2229T>C (p.Gly743=)
c.2148T>C (p.Gly716=)
c.2308-303T>C (n.2308-303T>C)
c.2070T>C (p.Gly690=)
c.2208+1086T>C (n.2208+1086T>C)
c.1290T>C (p.Gly430=)
n.2566T>C
 dbSNP
17g.39724746T>GCA499670840ERBB2c.2328T>G (p.Gly776=)
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c.1500T>G (p.Gly500=)
c.2283T>G (p.Gly761=)
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n.3462T>G
n.2652T>G
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c.2325T>G (p.Gly775=)
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c.1290T>G (p.Gly430=)
n.2566T>G
 dbSNP
17g.39724746T=CA2259227984ERBB2c.2328T= (p.Gly776=)
c.2238T= (p.Gly746=)
c.1500T= (p.Gly500=)
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c.434T=
n.3462T=
n.2652T=
c.2466T= (p.Gly822=)
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c.2358T= (p.Gly786=)
c.2349T= (p.Gly783=)
c.2325T= (p.Gly775=)
c.2319T= (p.Gly773=)
c.2292T= (p.Gly764=)
c.2286T= (p.Gly762=)
c.2280T= (p.Gly760=)
c.2229T= (p.Gly743=)
c.2148T= (p.Gly716=)
c.2308-303T= (n.2308-303T=)
c.2070T= (p.Gly690=)
c.2208+1086T= (n.2208+1086T=)
c.1290T= (p.Gly430=)
n.2566T=
17g.39724746_39724747insCTTCA645578283ERBB2c.2328_2329insCTT (p.Gly776_Val777insLeu)
c.2238_2239insCTT (p.Gly746_Val747insLeu)
c.1500_1501insCTT (p.Gly500_Val501insLeu)
c.2283_2284insCTT (p.Gly761_Val762insLeu)
c.*2118_*2119insCTT (n.*2118_*2119insCTT)
c.434_435insCTT
n.3462_3463insCTT
n.2652_2653insCTT
c.2466_2467insCTT (p.Gly822_Val823insLeu)
c.2421_2422insCTT (p.Gly807_Val808insLeu)
c.2376_2377insCTT (p.Gly792_Val793insLeu)
c.2445_2446insCTT (p.Gly815_Val816insLeu)
c.2430_2431insCTT (p.Gly810_Val811insLeu)
c.2409_2410insCTT (p.Gly803_Val804insLeu)
c.2403_2404insCTT (p.Gly801_Val802insLeu)
c.2358_2359insCTT (p.Gly786_Val787insLeu)
c.2349_2350insCTT (p.Gly783_Val784insLeu)
c.2325_2326insCTT (p.Gly775_Val776insLeu)
c.2319_2320insCTT (p.Gly773_Val774insLeu)
c.2292_2293insCTT (p.Gly764_Val765insLeu)
c.2286_2287insCTT (p.Gly762_Val763insLeu)
c.2280_2281insCTT (p.Gly760_Val761insLeu)
c.2229_2230insCTT (p.Gly743_Val744insLeu)
c.2148_2149insCTT (p.Gly716_Val717insLeu)
c.2308-303_2308-302insCTT (n.2308-303_2308-302insCTT)
c.2070_2071insCTT (p.Gly690_Val691insLeu)
c.2208+1086_2208+1087insCTT (n.2208+1086_2208+1087insCTT)
c.1290_1291insCTT (p.Gly430_Val431insLeu)
n.2566_2567insCTT
 dbSNP COSMIC
17g.39724746_39724747delinsTGCA2259227985ERBB2c.2328_2329delinsTG (p.Gly776=)
c.2238_2239delinsTG (p.Gly746=)
c.1500_1501delinsTG (p.Gly500=)
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c.*2118_*2119delinsTG (n.*2118_*2119delinsTG)
c.434_435delinsTG
n.3462_3463delinsTG
n.2652_2653delinsTG
c.2466_2467delinsTG (p.Gly822=)
c.2421_2422delinsTG (p.Gly807=)
c.2376_2377delinsTG (p.Gly792=)
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c.2430_2431delinsTG (p.Gly810=)
c.2409_2410delinsTG (p.Gly803=)
c.2403_2404delinsTG (p.Gly801=)
c.2358_2359delinsTG (p.Gly786=)
c.2349_2350delinsTG (p.Gly783=)
c.2325_2326delinsTG (p.Gly775=)
c.2319_2320delinsTG (p.Gly773=)
c.2292_2293delinsTG (p.Gly764=)
c.2286_2287delinsTG (p.Gly762=)
c.2280_2281delinsTG (p.Gly760=)
c.2229_2230delinsTG (p.Gly743=)
c.2148_2149delinsTG (p.Gly716=)
c.2308-303_2308-302delinsTG (n.2308-303_2308-302delinsTG)
c.2070_2071delinsTG (p.Gly690=)
c.2208+1086_2208+1087delinsTG (n.2208+1086_2208+1087delinsTG)
c.1290_1291delinsTG (p.Gly430=)
n.2566_2567delinsTG
17g.39724746_39724754dupCA123580ERBB2c.2328_2336dup (p.Ser779_Pro780insValGlySer)
c.2238_2246dup (p.Ser749_Pro750insValGlySer)
c.1500_1508dup (p.Ser503_Pro504insValGlySer)
c.2283_2291dup (p.Ser764_Pro765insValGlySer)
c.*2118_*2126dup (n.*2118_*2126dup)
c.434_442dup
n.3462_3470dup
n.2652_2660dup
c.2466_2474dup (p.Ser825_Pro826insValGlySer)
c.2421_2429dup (p.Ser810_Pro811insValGlySer)
c.2376_2384dup (p.Ser795_Pro796insValGlySer)
c.2445_2453dup (p.Ser818_Pro819insValGlySer)
c.2430_2438dup (p.Ser813_Pro814insValGlySer)
c.2409_2417dup (p.Ser806_Pro807insValGlySer)
c.2403_2411dup (p.Ser804_Pro805insValGlySer)
c.2358_2366dup (p.Ser789_Pro790insValGlySer)
c.2349_2357dup (p.Ser786_Pro787insValGlySer)
c.2325_2333dup (p.Ser778_Pro779insValGlySer)
c.2319_2327dup (p.Ser776_Pro777insValGlySer)
c.2292_2300dup (p.Ser767_Pro768insValGlySer)
c.2286_2294dup (p.Ser765_Pro766insValGlySer)
c.2280_2288dup (p.Ser763_Pro764insValGlySer)
c.2229_2237dup (p.Ser746_Pro747insValGlySer)
c.2148_2156dup (p.Ser719_Pro720insValGlySer)
c.2308-303_2308-295dup (n.2308-303_2308-295dup)
c.2070_2078dup (p.Ser693_Pro694insValGlySer)
c.2208+1086_2208+1094dup (n.2208+1086_2208+1094dup)
c.1290_1298dup (p.Ser433_Pro434insValGlySer)
n.2566_2574dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724747delCA919838687ERBB2c.2329del (p.Val777TrpfsTer14)
c.2239del (p.Val747TrpfsTer14)
c.1501del (p.Val501TrpfsTer14)
c.2284del (p.Val762TrpfsTer14)
c.*2119del (n.*2119del)
c.435del
n.3463del
n.2653del
c.2467del (p.Val823TrpfsTer14)
c.2422del (p.Val808TrpfsTer14)
c.2377del (p.Val793TrpfsTer14)
c.2446del (p.Val816TrpfsTer14)
c.2431del (p.Val811TrpfsTer14)
c.2410del (p.Val804TrpfsTer14)
c.2404del (p.Val802TrpfsTer14)
c.2359del (p.Val787TrpfsTer14)
c.2350del (p.Val784TrpfsTer14)
c.2326del (p.Val776TrpfsTer14)
c.2320del (p.Val774TrpfsTer14)
c.2293del (p.Val765TrpfsTer14)
c.2287del (p.Val763TrpfsTer14)
c.2281del (p.Val761TrpfsTer14)
c.2230del (p.Val744TrpfsTer14)
c.2149del (p.Val717TrpfsTer14)
c.2308-302del (n.2308-302del)
c.2071del (p.Val691TrpfsTer14)
c.2208+1087del (n.2208+1087del)
c.1291del (p.Val431TrpfsTer14)
n.2567del
 dbSNP
17g.39724747G>ACA16602843ERBB2c.2329G>A (p.Val777Met)
c.2239G>A (p.Val747Met)
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.2284G>A (p.Val762Met)
c.*2119G>A (n.*2119G>A)
c.435G>A
n.3463G>A
n.2653G>A
c.2467G>A (p.Val823Met)
c.2422G>A (p.Val808Met)
c.2377G>A (p.Val793Met)
c.2446G>A (p.Val816Met)
c.2431G>A (p.Val811Met)
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.2404G>A (p.Val802Met)
c.2359G>A (p.Val787Met)
c.2350G>A (p.Val784Met)
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c.2320G>A (p.Val774Met)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 dbSNP
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c.2151_2152insTGTGGG (p.Val717_Gly718insCysGly)
c.2308-300_2308-299insTGTGGG (n.2308-300_2308-299insTGTGGG)
c.2073_2074insTGTGGG (p.Val691_Gly692insCysGly)
c.2208+1089_2208+1090insTGTGGG (n.2208+1089_2208+1090insTGTGGG)
c.1293_1294insTGTGGG (p.Val431_Gly432insCysGly)
n.2569_2570insTGTGGG
 dbSNP COSMIC
17g.39724749_39724751dupCA645578284ERBB2c.2331_2333dup (p.Gly778_Ser779insGly)
c.2241_2243dup (p.Gly748_Ser749insGly)
c.1503_1505dup (p.Gly502_Ser503insGly)
c.2286_2288dup (p.Gly763_Ser764insGly)
c.*2121_*2123dup (n.*2121_*2123dup)
c.437_439dup
n.3465_3467dup
n.2655_2657dup
c.2469_2471dup (p.Gly824_Ser825insGly)
c.2424_2426dup (p.Gly809_Ser810insGly)
c.2379_2381dup (p.Gly794_Ser795insGly)
c.2448_2450dup (p.Gly817_Ser818insGly)
c.2433_2435dup (p.Gly812_Ser813insGly)
c.2412_2414dup (p.Gly805_Ser806insGly)
c.2406_2408dup (p.Gly803_Ser804insGly)
c.2361_2363dup (p.Gly788_Ser789insGly)
c.2352_2354dup (p.Gly785_Ser786insGly)
c.2328_2330dup (p.Gly777_Ser778insGly)
c.2322_2324dup (p.Gly775_Ser776insGly)
c.2295_2297dup (p.Gly766_Ser767insGly)
c.2289_2291dup (p.Gly764_Ser765insGly)
c.2283_2285dup (p.Gly762_Ser763insGly)
c.2232_2234dup (p.Gly745_Ser746insGly)
c.2151_2153dup (p.Gly718_Ser719insGly)
c.2308-300_2308-298dup (n.2308-300_2308-298dup)
c.2073_2075dup (p.Gly692_Ser693insGly)
c.2208+1089_2208+1091dup (n.2208+1089_2208+1091dup)
c.1293_1295dup (p.Gly432_Ser433insGly)
n.2569_2571dup
 dbSNP COSMIC
17g.39724751delCA8534282ERBB2c.2333del (p.Gly778AlafsTer13)
c.2243del (p.Gly748AlafsTer13)
c.1505del (p.Gly502AlafsTer13)
c.2288del (p.Gly763AlafsTer13)
c.*2123del (n.*2123del)
c.439del
n.3467del
n.2657del
c.2471del (p.Gly824AlafsTer13)
c.2426del (p.Gly809AlafsTer13)
c.2381del (p.Gly794AlafsTer13)
c.2450del (p.Gly817AlafsTer13)
c.2435del (p.Gly812AlafsTer13)
c.2414del (p.Gly805AlafsTer13)
c.2408del (p.Gly803AlafsTer13)
c.2363del (p.Gly788AlafsTer13)
c.2354del (p.Gly785AlafsTer13)
c.2330del (p.Gly777AlafsTer13)
c.2324del (p.Gly775AlafsTer13)
c.2297del (p.Gly766AlafsTer13)
c.2291del (p.Gly764AlafsTer13)
c.2285del (p.Gly762AlafsTer13)
c.2234del (p.Gly745AlafsTer13)
c.2153del (p.Gly718AlafsTer13)
c.2308-298del (n.2308-298del)
c.2075del (p.Gly692AlafsTer13)
c.2208+1091del (n.2208+1091del)
c.1295del (p.Gly432AlafsTer13)
n.2571del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.39724749_39724757dupCA135394ERBB2c.2331_2339dup (p.Pro780_Tyr781insGlySerPro)
c.2241_2249dup (p.Pro750_Tyr751insGlySerPro)
c.1503_1511dup (p.Pro504_Tyr505insGlySerPro)
c.2286_2294dup (p.Pro765_Tyr766insGlySerPro)
c.*2121_*2129dup (n.*2121_*2129dup)
c.437_445dup
n.3465_3473dup
n.2655_2663dup
c.2469_2477dup (p.Pro826_Tyr827insGlySerPro)
c.2424_2432dup (p.Pro811_Tyr812insGlySerPro)
c.2379_2387dup (p.Pro796_Tyr797insGlySerPro)
c.2448_2456dup (p.Pro819_Tyr820insGlySerPro)
c.2433_2441dup (p.Pro814_Tyr815insGlySerPro)
c.2412_2420dup (p.Pro807_Tyr808insGlySerPro)
c.2406_2414dup (p.Pro805_Tyr806insGlySerPro)
c.2361_2369dup (p.Pro790_Tyr791insGlySerPro)
c.2352_2360dup (p.Pro787_Tyr788insGlySerPro)
c.2328_2336dup (p.Pro779_Tyr780insGlySerPro)
c.2322_2330dup (p.Pro777_Tyr778insGlySerPro)
c.2295_2303dup (p.Pro768_Tyr769insGlySerPro)
c.2289_2297dup (p.Pro766_Tyr767insGlySerPro)
c.2283_2291dup (p.Pro764_Tyr765insGlySerPro)
c.2232_2240dup (p.Pro747_Tyr748insGlySerPro)
c.2151_2159dup (p.Pro720_Tyr721insGlySerPro)
c.2308-300_2308-292dup (n.2308-300_2308-292dup)
c.2073_2081dup (p.Pro694_Tyr695insGlySerPro)
c.2208+1089_2208+1097dup (n.2208+1089_2208+1097dup)
c.1293_1301dup (p.Pro434_Tyr435insGlySerPro)
n.2569_2577dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724750G>ACA399302864ERBB2c.2332G>A (p.Gly778Ser)
c.2242G>A (p.Gly748Ser)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.2287G>A (p.Gly763Ser)
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
c.438G>A
n.3466G>A
n.2656G>A
c.2470G>A (p.Gly824Ser)
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
c.2380G>A (p.Gly794Ser)
c.2449G>A (p.Gly817Ser)
c.2434G>A (p.Gly812Ser)
c.2413G>A (p.Gly805Ser)
c.2407G>A (p.Gly803Ser)
c.2362G>A (p.Gly788Ser)
c.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.2323G>A (p.Gly775Ser)
c.2296G>A (p.Gly766Ser)
c.2290G>A (p.Gly764Ser)
c.2284G>A (p.Gly762Ser)
c.2233G>A (p.Gly745Ser)
c.2152G>A (p.Gly718Ser)
c.2308-299G>A (n.2308-299G>A)
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.2208+1090G>A (n.2208+1090G>A)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
n.2570G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39724750G>CCA399302866ERBB2c.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.2287G>C (p.Gly763Arg)
c.*2122G>C (n.*2122G>C)
c.438G>C
n.3466G>C
n.2656G>C
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
c.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
c.2308-299G>C (n.2308-299G>C)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.2208+1090G>C (n.2208+1090G>C)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.2570G>C
 dbSNP
17g.39724750G=CA2259227990ERBB2c.2332G= (p.Gly778=)
c.2242G= (p.Gly748=)
c.1504G= (p.Gly502=)
c.2287G= (p.Gly763=)
c.*2122G= (n.*2122G=)
c.438G=
n.3466G=
n.2656G=
c.2470G= (p.Gly824=)
c.2425G= (p.Gly809=)
c.2380G= (p.Gly794=)
c.2449G= (p.Gly817=)
c.2434G= (p.Gly812=)
c.2413G= (p.Gly805=)
c.2407G= (p.Gly803=)
c.2362G= (p.Gly788=)
c.2353G= (p.Gly785=)
c.2329G= (p.Gly777=)
c.2323G= (p.Gly775=)
c.2296G= (p.Gly766=)
c.2290G= (p.Gly764=)
c.2284G= (p.Gly762=)
c.2233G= (p.Gly745=)
c.2152G= (p.Gly718=)
c.2308-299G= (n.2308-299G=)
c.2074G= (p.Gly692=)
c.2208+1090G= (n.2208+1090G=)
c.1294G= (p.Gly432=)
n.2570G=
17g.39724750G>TCA399302867ERBB2c.2332G>T (p.Gly778Cys)
c.2242G>T (p.Gly748Cys)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.2287G>T (p.Gly763Cys)
c.*2122G>T (n.*2122G>T)
c.438G>T
n.3466G>T
n.2656G>T
c.2470G>T (p.Gly824Cys)
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
c.2380G>T (p.Gly794Cys)
c.2449G>T (p.Gly817Cys)
c.2434G>T (p.Gly812Cys)
c.2413G>T (p.Gly805Cys)
c.2407G>T (p.Gly803Cys)
c.2362G>T (p.Gly788Cys)
c.2353G>T (p.Gly785Cys)
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.2323G>T (p.Gly775Cys)
c.2296G>T (p.Gly766Cys)
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.2233G>T (p.Gly745Cys)
c.2152G>T (p.Gly718Cys)
c.2308-299G>T (n.2308-299G>T)
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.2208+1090G>T (n.2208+1090G>T)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
n.2570G>T
 dbSNP
17g.39724753_39724754insGCCCAGGCTCA2825000813ERBB2c.2335_2336insGCCCAGGCT (p.Gly778_Ser779insCysProGly)
c.2245_2246insGCCCAGGCT (p.Gly748_Ser749insCysProGly)
c.1507_1508insGCCCAGGCT (p.Gly502_Ser503insCysProGly)
c.2290_2291insGCCCAGGCT (p.Gly763_Ser764insCysProGly)
c.*2125_*2126insGCCCAGGCT (n.*2125_*2126insGCCCAGGCT)
c.441_442insGCCCAGGCT
n.3469_3470insGCCCAGGCT
n.2659_2660insGCCCAGGCT
c.2473_2474insGCCCAGGCT (p.Gly824_Ser825insCysProGly)
c.2428_2429insGCCCAGGCT (p.Gly809_Ser810insCysProGly)
c.2383_2384insGCCCAGGCT (p.Gly794_Ser795insCysProGly)
c.2452_2453insGCCCAGGCT (p.Gly817_Ser818insCysProGly)
c.2437_2438insGCCCAGGCT (p.Gly812_Ser813insCysProGly)
c.2416_2417insGCCCAGGCT (p.Gly805_Ser806insCysProGly)
c.2410_2411insGCCCAGGCT (p.Gly803_Ser804insCysProGly)
c.2365_2366insGCCCAGGCT (p.Gly788_Ser789insCysProGly)
c.2356_2357insGCCCAGGCT (p.Gly785_Ser786insCysProGly)
c.2332_2333insGCCCAGGCT (p.Gly777_Ser778insCysProGly)
c.2326_2327insGCCCAGGCT (p.Gly775_Ser776insCysProGly)
c.2299_2300insGCCCAGGCT (p.Gly766_Ser767insCysProGly)
c.2293_2294insGCCCAGGCT (p.Gly764_Ser765insCysProGly)
c.2287_2288insGCCCAGGCT (p.Gly762_Ser763insCysProGly)
c.2236_2237insGCCCAGGCT (p.Gly745_Ser746insCysProGly)
c.2155_2156insGCCCAGGCT (p.Gly718_Ser719insCysProGly)
c.2308-296_2308-295insGCCCAGGCT (n.2308-296_2308-295insGCCCAGGCT)
c.2077_2078insGCCCAGGCT (p.Gly692_Ser693insCysProGly)
c.2208+1093_2208+1094insGCCCAGGCT (n.2208+1093_2208+1094insGCCCAGGCT)
c.1297_1298insGCCCAGGCT (p.Gly432_Ser433insCysProGly)
n.2573_2574insGCCCAGGCT
17g.39724757_39724758insCGGCTCCCCCA2825000798ERBB2c.2339_2340insCGGCTCCCC (p.Pro780_Tyr781insGlySerPro)
c.2249_2250insCGGCTCCCC (p.Pro750_Tyr751insGlySerPro)
c.1511_1512insCGGCTCCCC (p.Pro504_Tyr505insGlySerPro)
c.2294_2295insCGGCTCCCC (p.Pro765_Tyr766insGlySerPro)
c.*2129_*2130insCGGCTCCCC (n.*2129_*2130insCGGCTCCCC)
c.445_446insCGGCTCCCC
n.3473_3474insCGGCTCCCC
n.2663_2664insCGGCTCCCC
c.2477_2478insCGGCTCCCC (p.Pro826_Tyr827insGlySerPro)
c.2432_2433insCGGCTCCCC (p.Pro811_Tyr812insGlySerPro)
c.2387_2388insCGGCTCCCC (p.Pro796_Tyr797insGlySerPro)
c.2456_2457insCGGCTCCCC (p.Pro819_Tyr820insGlySerPro)
c.2441_2442insCGGCTCCCC (p.Pro814_Tyr815insGlySerPro)
c.2420_2421insCGGCTCCCC (p.Pro807_Tyr808insGlySerPro)
c.2414_2415insCGGCTCCCC (p.Pro805_Tyr806insGlySerPro)
c.2369_2370insCGGCTCCCC (p.Pro790_Tyr791insGlySerPro)
c.2360_2361insCGGCTCCCC (p.Pro787_Tyr788insGlySerPro)
c.2336_2337insCGGCTCCCC (p.Pro779_Tyr780insGlySerPro)
c.2330_2331insCGGCTCCCC (p.Pro777_Tyr778insGlySerPro)
c.2303_2304insCGGCTCCCC (p.Pro768_Tyr769insGlySerPro)
c.2297_2298insCGGCTCCCC (p.Pro766_Tyr767insGlySerPro)
c.2291_2292insCGGCTCCCC (p.Pro764_Tyr765insGlySerPro)
c.2240_2241insCGGCTCCCC (p.Pro747_Tyr748insGlySerPro)
c.2159_2160insCGGCTCCCC (p.Pro720_Tyr721insGlySerPro)
c.2308-292_2308-291insCGGCTCCCC (n.2308-292_2308-291insCGGCTCCCC)
c.2081_2082insCGGCTCCCC (p.Pro694_Tyr695insGlySerPro)
c.2208+1097_2208+1098insCGGCTCCCC (n.2208+1097_2208+1098insCGGCTCCCC)
c.1301_1302insCGGCTCCCC (p.Pro434_Tyr435insGlySerPro)
n.2577_2578insCGGCTCCCC
17g.39724757_39724758insTGGCTCCCCCA645578286ERBB2c.2339_2340insTGGCTCCCC (p.Pro780_Tyr781insGlySerPro)
c.2249_2250insTGGCTCCCC (p.Pro750_Tyr751insGlySerPro)
c.1511_1512insTGGCTCCCC (p.Pro504_Tyr505insGlySerPro)
c.2294_2295insTGGCTCCCC (p.Pro765_Tyr766insGlySerPro)
c.*2129_*2130insTGGCTCCCC (n.*2129_*2130insTGGCTCCCC)
c.445_446insTGGCTCCCC
n.3473_3474insTGGCTCCCC
n.2663_2664insTGGCTCCCC
c.2477_2478insTGGCTCCCC (p.Pro826_Tyr827insGlySerPro)
c.2432_2433insTGGCTCCCC (p.Pro811_Tyr812insGlySerPro)
c.2387_2388insTGGCTCCCC (p.Pro796_Tyr797insGlySerPro)
c.2456_2457insTGGCTCCCC (p.Pro819_Tyr820insGlySerPro)
c.2441_2442insTGGCTCCCC (p.Pro814_Tyr815insGlySerPro)
c.2420_2421insTGGCTCCCC (p.Pro807_Tyr808insGlySerPro)
c.2414_2415insTGGCTCCCC (p.Pro805_Tyr806insGlySerPro)
c.2369_2370insTGGCTCCCC (p.Pro790_Tyr791insGlySerPro)
c.2360_2361insTGGCTCCCC (p.Pro787_Tyr788insGlySerPro)
c.2336_2337insTGGCTCCCC (p.Pro779_Tyr780insGlySerPro)
c.2330_2331insTGGCTCCCC (p.Pro777_Tyr778insGlySerPro)
c.2303_2304insTGGCTCCCC (p.Pro768_Tyr769insGlySerPro)
c.2297_2298insTGGCTCCCC (p.Pro766_Tyr767insGlySerPro)
c.2291_2292insTGGCTCCCC (p.Pro764_Tyr765insGlySerPro)
c.2240_2241insTGGCTCCCC (p.Pro747_Tyr748insGlySerPro)
c.2159_2160insTGGCTCCCC (p.Pro720_Tyr721insGlySerPro)
c.2308-292_2308-291insTGGCTCCCC (n.2308-292_2308-291insTGGCTCCCC)
c.2081_2082insTGGCTCCCC (p.Pro694_Tyr695insGlySerPro)
c.2208+1097_2208+1098insTGGCTCCCC (n.2208+1097_2208+1098insTGGCTCCCC)
c.1301_1302insTGGCTCCCC (p.Pro434_Tyr435insGlySerPro)
n.2577_2578insTGGCTCCCC
 dbSNP COSMIC
17g.39724750_39724758dupCA135401ERBB2c.2332_2340dup (p.Pro780_Tyr781insGlySerPro)
c.2242_2250dup (p.Pro750_Tyr751insGlySerPro)
c.1504_1512dup (p.Pro504_Tyr505insGlySerPro)
c.2287_2295dup (p.Pro765_Tyr766insGlySerPro)
c.*2122_*2130dup (n.*2122_*2130dup)
c.438_446dup
n.3466_3474dup
n.2656_2664dup
c.2470_2478dup (p.Pro826_Tyr827insGlySerPro)
c.2425_2433dup (p.Pro811_Tyr812insGlySerPro)
c.2380_2388dup (p.Pro796_Tyr797insGlySerPro)
c.2449_2457dup (p.Pro819_Tyr820insGlySerPro)
c.2434_2442dup (p.Pro814_Tyr815insGlySerPro)
c.2413_2421dup (p.Pro807_Tyr808insGlySerPro)
c.2407_2415dup (p.Pro805_Tyr806insGlySerPro)
c.2362_2370dup (p.Pro790_Tyr791insGlySerPro)
c.2353_2361dup (p.Pro787_Tyr788insGlySerPro)
c.2329_2337dup (p.Pro779_Tyr780insGlySerPro)
c.2323_2331dup (p.Pro777_Tyr778insGlySerPro)
c.2296_2304dup (p.Pro768_Tyr769insGlySerPro)
c.2290_2298dup (p.Pro766_Tyr767insGlySerPro)
c.2284_2292dup (p.Pro764_Tyr765insGlySerPro)
c.2233_2241dup (p.Pro747_Tyr748insGlySerPro)
c.2152_2160dup (p.Pro720_Tyr721insGlySerPro)
c.2308-299_2308-291dup (n.2308-299_2308-291dup)
c.2074_2082dup (p.Pro694_Tyr695insGlySerPro)
c.2208+1090_2208+1098dup (n.2208+1090_2208+1098dup)
c.1294_1302dup (p.Pro434_Tyr435insGlySerPro)
n.2570_2578dup
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.39724751G>ACA399302871ERBB2c.2333G>A (p.Gly778Asp)
c.2243G>A (p.Gly748Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.2288G>A (p.Gly763Asp)
c.*2123G>A (n.*2123G>A)
c.439G>A
n.3467G>A
n.2657G>A
c.2471G>A (p.Gly824Asp)
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
c.2381G>A (p.Gly794Asp)
c.2450G>A (p.Gly817Asp)
c.2435G>A (p.Gly812Asp)
c.2414G>A (p.Gly805Asp)
c.2408G>A (p.Gly803Asp)
c.2363G>A (p.Gly788Asp)
c.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.2324G>A (p.Gly775Asp)
c.2297G>A (p.Gly766Asp)
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.2234G>A (p.Gly745Asp)
c.2153G>A (p.Gly718Asp)
c.2308-298G>A (n.2308-298G>A)
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.2208+1091G>A (n.2208+1091G>A)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
n.2571G>A
 dbSNP
17g.39724751G>CCA399302872ERBB2c.2333G>C (p.Gly778Ala)
c.2243G>C (p.Gly748Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.2288G>C (p.Gly763Ala)
c.*2123G>C (n.*2123G>C)
c.439G>C
n.3467G>C
n.2657G>C
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
c.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
c.2308-298G>C (n.2308-298G>C)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.2208+1091G>C (n.2208+1091G>C)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.2571G>C
 dbSNP
17g.39724751G>TCA399302874ERBB2c.2333G>T (p.Gly778Val)
c.2243G>T (p.Gly748Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.2288G>T (p.Gly763Val)
c.*2123G>T (n.*2123G>T)
c.439G>T
n.3467G>T
n.2657G>T
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.2381G>T (p.Gly794Val)
c.2450G>T (p.Gly817Val)
c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.2414G>T (p.Gly805Val)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.2363G>T (p.Gly788Val)
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
c.2324G>T (p.Gly775Val)
c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.2234G>T (p.Gly745Val)
c.2153G>T (p.Gly718Val)
c.2308-298G>T (n.2308-298G>T)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.2208+1091G>T (n.2208+1091G>T)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.2571G>T
 dbSNP
17g.39724751_39724752insGCTCCCCAGCA16602467ERBB2c.2333_2334insGCTCCCCAG (p.Gly778_Ser779insLeuProSer)
c.2243_2244insGCTCCCCAG (p.Gly748_Ser749insLeuProSer)
c.1505_1506insGCTCCCCAG (p.Gly502_Ser503insLeuProSer)
c.2288_2289insGCTCCCCAG (p.Gly763_Ser764insLeuProSer)
c.*2123_*2124insGCTCCCCAG (n.*2123_*2124insGCTCCCCAG)
c.439_440insGCTCCCCAG
n.3467_3468insGCTCCCCAG
n.2657_2658insGCTCCCCAG
c.2471_2472insGCTCCCCAG (p.Gly824_Ser825insLeuProSer)
c.2426_2427insGCTCCCCAG (p.Gly809_Ser810insLeuProSer)
c.2381_2382insGCTCCCCAG (p.Gly794_Ser795insLeuProSer)
c.2450_2451insGCTCCCCAG (p.Gly817_Ser818insLeuProSer)
c.2435_2436insGCTCCCCAG (p.Gly812_Ser813insLeuProSer)
c.2414_2415insGCTCCCCAG (p.Gly805_Ser806insLeuProSer)
c.2408_2409insGCTCCCCAG (p.Gly803_Ser804insLeuProSer)
c.2363_2364insGCTCCCCAG (p.Gly788_Ser789insLeuProSer)
c.2354_2355insGCTCCCCAG (p.Gly785_Ser786insLeuProSer)
c.2330_2331insGCTCCCCAG (p.Gly777_Ser778insLeuProSer)
c.2324_2325insGCTCCCCAG (p.Gly775_Ser776insLeuProSer)
c.2297_2298insGCTCCCCAG (p.Gly766_Ser767insLeuProSer)
c.2291_2292insGCTCCCCAG (p.Gly764_Ser765insLeuProSer)
c.2285_2286insGCTCCCCAG (p.Gly762_Ser763insLeuProSer)
c.2234_2235insGCTCCCCAG (p.Gly745_Ser746insLeuProSer)
c.2153_2154insGCTCCCCAG (p.Gly718_Ser719insLeuProSer)
c.2308-298_2308-297insGCTCCCCAG (n.2308-298_2308-297insGCTCCCCAG)
c.2075_2076insGCTCCCCAG (p.Gly692_Ser693insLeuProSer)
c.2208+1091_2208+1092insGCTCCCCAG (n.2208+1091_2208+1092insGCTCCCCAG)
c.1295_1296insGCTCCCCAG (p.Gly432_Ser433insLeuProSer)
n.2571_2572insGCTCCCCAG
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39724752C>ACA499670846ERBB2c.2334C>A (p.Gly778=)
c.2244C>A (p.Gly748=)
c.1506C>A (p.Gly502=)
c.2289C>A (p.Gly763=)
c.*2124C>A (n.*2124C>A)
c.440C>A
n.3468C>A
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c.2409C>A (p.Gly803=)
c.2364C>A (p.Gly788=)
c.2355C>A (p.Gly785=)
c.2331C>A (p.Gly777=)
c.2325C>A (p.Gly775=)
c.2298C>A (p.Gly766=)
c.2292C>A (p.Gly764=)
c.2286C>A (p.Gly762=)
c.2235C>A (p.Gly745=)
c.2154C>A (p.Gly718=)
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c.2076C>A (p.Gly692=)
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c.1296C>A (p.Gly432=)
n.2572C>A
 dbSNP
17g.39724752C=CA2259227991ERBB2c.2334C= (p.Gly778=)
c.2244C= (p.Gly748=)
c.1506C= (p.Gly502=)
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c.2355C= (p.Gly785=)
c.2331C= (p.Gly777=)
c.2325C= (p.Gly775=)
c.2298C= (p.Gly766=)
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c.2286C= (p.Gly762=)
c.2235C= (p.Gly745=)
c.2154C= (p.Gly718=)
c.2308-297C= (n.2308-297C=)
c.2076C= (p.Gly692=)
c.2208+1092C= (n.2208+1092C=)
c.1296C= (p.Gly432=)
n.2572C=
17g.39724752C>GCA499670844ERBB2c.2334C>G (p.Gly778=)
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c.1506C>G (p.Gly502=)
c.2289C>G (p.Gly763=)
c.*2124C>G (n.*2124C>G)
c.440C>G
n.3468C>G
n.2658C>G
c.2472C>G (p.Gly824=)
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c.2331C>G (p.Gly777=)
c.2325C>G (p.Gly775=)
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c.2235C>G (p.Gly745=)
c.2154C>G (p.Gly718=)
c.2308-297C>G (n.2308-297C>G)
c.2076C>G (p.Gly692=)
c.2208+1092C>G (n.2208+1092C>G)
c.1296C>G (p.Gly432=)
n.2572C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39724752C>TCA499670845ERBB2c.2334C>T (p.Gly778=)
c.2244C>T (p.Gly748=)
c.1506C>T (p.Gly502=)
c.2289C>T (p.Gly763=)
c.*2124C>T (n.*2124C>T)
c.440C>T
n.3468C>T
n.2658C>T
c.2472C>T (p.Gly824=)
c.2427C>T (p.Gly809=)
c.2382C>T (p.Gly794=)
c.2451C>T (p.Gly817=)
c.2436C>T (p.Gly812=)
c.2415C>T (p.Gly805=)
c.2409C>T (p.Gly803=)
c.2364C>T (p.Gly788=)
c.2355C>T (p.Gly785=)
c.2331C>T (p.Gly777=)
c.2325C>T (p.Gly775=)
c.2298C>T (p.Gly766=)
c.2292C>T (p.Gly764=)
c.2286C>T (p.Gly762=)
c.2235C>T (p.Gly745=)
c.2154C>T (p.Gly718=)
c.2308-297C>T (n.2308-297C>T)
c.2076C>T (p.Gly692=)
c.2208+1092C>T (n.2208+1092C>T)
c.1296C>T (p.Gly432=)
n.2572C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39724752_39724753insCTCCCTTCTCA2825000809ERBB2c.2334_2335insCTCCCTTCT (p.Gly778_Ser779insLeuProSer)
c.2244_2245insCTCCCTTCT (p.Gly748_Ser749insLeuProSer)
c.1506_1507insCTCCCTTCT (p.Gly502_Ser503insLeuProSer)
c.2289_2290insCTCCCTTCT (p.Gly763_Ser764insLeuProSer)
c.*2124_*2125insCTCCCTTCT (n.*2124_*2125insCTCCCTTCT)
c.440_441insCTCCCTTCT
n.3468_3469insCTCCCTTCT
n.2658_2659insCTCCCTTCT
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c.2409_2410insCTCCCTTCT (p.Gly803_Ser804insLeuProSer)
c.2364_2365insCTCCCTTCT (p.Gly788_Ser789insLeuProSer)
c.2355_2356insCTCCCTTCT (p.Gly785_Ser786insLeuProSer)
c.2331_2332insCTCCCTTCT (p.Gly777_Ser778insLeuProSer)
c.2325_2326insCTCCCTTCT (p.Gly775_Ser776insLeuProSer)
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c.2286_2287insCTCCCTTCT (p.Gly762_Ser763insLeuProSer)
c.2235_2236insCTCCCTTCT (p.Gly745_Ser746insLeuProSer)
c.2154_2155insCTCCCTTCT (p.Gly718_Ser719insLeuProSer)
c.2308-297_2308-296insCTCCCTTCT (n.2308-297_2308-296insCTCCCTTCT)
c.2076_2077insCTCCCTTCT (p.Gly692_Ser693insLeuProSer)
c.2208+1092_2208+1093insCTCCCTTCT (n.2208+1092_2208+1093insCTCCCTTCT)
c.1296_1297insCTCCCTTCT (p.Gly432_Ser433insLeuProSer)
n.2572_2573insCTCCCTTCT
17g.39724753T>ACA399302876ERBB2c.2335T>A (p.Ser779Thr)
c.2245T>A (p.Ser749Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.2290T>A (p.Ser764Thr)
c.*2125T>A (n.*2125T>A)
c.441T>A
n.3469T>A
n.2659T>A
c.2473T>A (p.Ser825Thr)
c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2383T>A (p.Ser795Thr)
c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.2437T>A (p.Ser813Thr)
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
c.2332T>A (p.Ser778Thr)
c.2326T>A (p.Ser776Thr)
c.2299T>A (p.Ser767Thr)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.2287T>A (p.Ser763Thr)
c.2236T>A (p.Ser746Thr)
c.2155T>A (p.Ser719Thr)
c.2308-296T>A (n.2308-296T>A)
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
c.2208+1093T>A (n.2208+1093T>A)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.2573T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39724753T>CCA399302877ERBB2c.2335T>C (p.Ser779Pro)
c.2245T>C (p.Ser749Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.2290T>C (p.Ser764Pro)
c.*2125T>C (n.*2125T>C)
c.441T>C
n.3469T>C
n.2659T>C
c.2473T>C (p.Ser825Pro)
c.2428T>C (p.Ser810Pro)
c.2383T>C (p.Ser795Pro)
c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.2437T>C (p.Ser813Pro)
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
c.2356T>C (p.Ser786Pro)
c.2332T>C (p.Ser778Pro)
c.2326T>C (p.Ser776Pro)
c.2299T>C (p.Ser767Pro)
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.2287T>C (p.Ser763Pro)
c.2236T>C (p.Ser746Pro)
c.2155T>C (p.Ser719Pro)
c.2308-296T>C (n.2308-296T>C)
c.2077T>C (p.Ser693Pro)
c.2208+1093T>C (n.2208+1093T>C)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.2573T>C
 COSMIC
17g.39724753T>GCA399302879ERBB2c.2335T>G (p.Ser779Ala)
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c.2290C= (p.Pro764=)
c.2239C= (p.Pro747=)
c.2158C= (p.Pro720=)
c.2308-293C= (n.2308-293C=)
c.2080C= (p.Pro694=)
c.2208+1096C= (n.2208+1096C=)
c.1300C= (p.Pro434=)
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17g.39724756C>GCA399302885ERBB2c.2338C>G (p.Pro780Ala)
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n.2577C>T
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n.2578A>G
 gnomAD v4
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n.2664A>T
c.2478A>T (p.Pro826=)
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n.2578A>T
17g.39724760_39724761delCA2580617810ERBB2c.2342_2343del (p.Tyr781CysfsTer?)
c.2252_2253del (p.Tyr751CysfsTer?)
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c.448_449del
n.3476_3477del
n.2666_2667del
c.2480_2481del (p.Tyr827CysfsTer?)
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c.2243_2244del (p.Tyr748CysfsTer?)
c.2162_2163del (p.Tyr721CysfsTer?)
c.2308-289_2308-288del (n.2308-289_2308-288del)
c.2084_2085del (p.Tyr695CysfsTer?)
c.2208+1100_2208+1101del (n.2208+1100_2208+1101del)
c.1304_1305del (p.Tyr435CysfsTer?)
n.2580_2581del
 gnomAD v4
17g.39724759T>ACA399302890ERBB2c.2341T>A (p.Tyr781Asn)
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n.3475T>A
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n.2579T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3475T>C
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c.2305T>C (p.Tyr769His)
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c.2293T>C (p.Tyr765His)
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n.2579T>C
 dbSNP
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n.2579T>G
 dbSNP
17g.39724760A>CCA399302899ERBB2c.2342A>C (p.Tyr781Ser)
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c.2339A>C (p.Tyr780Ser)
c.2333A>C (p.Tyr778Ser)
c.2306A>C (p.Tyr769Ser)
c.2300A>C (p.Tyr767Ser)
c.2294A>C (p.Tyr765Ser)
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c.2308-289A>C (n.2308-289A>C)
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n.2580A>C
17g.39724760A>GCA399302901ERBB2c.2342A>G (p.Tyr781Cys)
c.2252A>G (p.Tyr751Cys)
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c.*2132A>G (n.*2132A>G)
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 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2313C>T (p.Ser771=)
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n.2587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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c.2308-281C= (n.2308-281C=)
c.2092C= (p.Arg698=)
c.2208+1108C= (n.2208+1108C=)
c.1312C= (p.Arg438=)
n.2588C=
17g.39724768C>GCA399302948ERBB2c.2350C>G (p.Arg784Gly)
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c.2425C>G (p.Arg809Gly)
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c.2341C>G (p.Arg781Gly)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2591C>A
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 dbSNP
17g.39724771C>TCA399302967ERBB2c.2353C>T (p.Leu785Phe)
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c.2434C>T (p.Leu812Phe)
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
c.2383C>T (p.Leu795Phe)
c.2374C>T (p.Leu792Phe)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
c.2344C>T (p.Leu782Phe)
c.2317C>T (p.Leu773Phe)
c.2311C>T (p.Leu771Phe)
c.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
c.2173C>T (p.Leu725Phe)
c.2308-278C>T (n.2308-278C>T)
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c.1315C>T (p.Leu439Phe)
n.2591C>T
 dbSNP
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n.2592T>A
 dbSNP
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c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.2384T>C (p.Leu795Pro)
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.2308-277T>C (n.2308-277T>C)
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 ClinVar dbSNP
17g.39724772T>GCA399302982ERBB2c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
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n.2598del
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c.2261G>T (p.Gly754Val)
c.2180G>T (p.Gly727Val)
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n.2598G>T
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n.2598_2599del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched