Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.2546-48T>C
 dbSNP
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n.2546-38_2546-37dup
 dbSNP
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n.2546-28T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2546-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2546-9T>A
 dbSNP
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n.3442-9T>C
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 dbSNP
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n.2546-8G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2546-5C>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2546-5C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.2310_2311insGTGGCATACGTG (p.Val770_Met771insValAlaTyrVal)
c.2283_2284insGTGGCATACGTG (p.Val761_Met762insValAlaTyrVal)
c.2277_2278insGTGGCATACGTG (p.Val759_Met760insValAlaTyrVal)
c.2271_2272insGTGGCATACGTG (p.Val757_Met758insValAlaTyrVal)
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c.2061_2062insGTGGCATACGTG (p.Val687_Met688insValAlaTyrVal)
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c.1281_1282insGTGGCATACGTG (p.Val427_Met428insValAlaTyrVal)
n.2557_2558insGTGGCATACGTG
 dbSNP
17g.39724731_39724742dupCA123573ERBB2c.2313_2324dup (p.Ala775_Gly776insTyrValMetAla)
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c.2268_2279dup (p.Ala760_Gly761insTyrValMetAla)
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c.419_430dup
n.3447_3458dup
n.2637_2648dup
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n.2551_2562dup
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39724730C>ACA399302781ERBB2c.2312C>A (p.Ala771Glu)
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n.2550C>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2551A>T
 dbSNP
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n.2552T>A
 dbSNP
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n.2552T>C
 dbSNP
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17g.39724732_39724743dupCA135369ERBB2c.2314_2325dup (p.Ala775_Gly776insTyrValMetAla)
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c.2344_2355dup (p.Ala785_Gly786insTyrValMetAla)
c.2335_2346dup (p.Ala782_Gly783insTyrValMetAla)
c.2311_2322dup (p.Ala774_Gly775insTyrValMetAla)
c.2305_2316dup (p.Ala772_Gly773insTyrValMetAla)
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c.2308-317_2308-306dup (n.2308-317_2308-306dup)
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c.2208+1072_2208+1083dup (n.2208+1072_2208+1083dup)
c.1276_1287dup (p.Ala429_Gly430insTyrValMetAla)
n.2552_2563dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.2553A>C
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n.2553A>G
 dbSNP
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n.3449A>T
n.2639A>T
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n.2553A>T
 dbSNP
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n.2554C>A
 dbSNP
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n.2554C=
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n.2554C>G
 dbSNP
17g.39724734C>TCA8534277ERBB2c.2316C>T (p.Tyr772=)
c.2226C>T (p.Tyr742=)
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c.422C>T
n.3450C>T
n.2640C>T
c.2454C>T (p.Tyr818=)
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c.2364C>T (p.Tyr788=)
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c.2418C>T (p.Tyr806=)
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c.2346C>T (p.Tyr782=)
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c.2313C>T (p.Tyr771=)
c.2307C>T (p.Tyr769=)
c.2280C>T (p.Tyr760=)
c.2274C>T (p.Tyr758=)
c.2268C>T (p.Tyr756=)
c.2217C>T (p.Tyr739=)
c.2136C>T (p.Tyr712=)
c.2308-315C>T (n.2308-315C>T)
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n.2554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39724742_39724743insCTCCGTGATGGCCA184731ERBB2c.2324_2325insCTCCGTGATGGC (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla)
c.2234_2235insCTCCGTGATGGC (p.Ala745_Gly746insSerValMetAla)
c.1496_1497insCTCCGTGATGGC (p.Ala499_Gly500insSerValMetAla)
c.2279_2280insCTCCGTGATGGC (p.Ala760_Gly761insSerValMetAla)
c.*2114_*2115insCTCCGTGATGGC (n.*2114_*2115insCTCCGTGATGGC)
c.430_431insCTCCGTGATGGC
n.3458_3459insCTCCGTGATGGC
n.2648_2649insCTCCGTGATGGC
c.2462_2463insCTCCGTGATGGC (p.Ala821_Gly822insSerValMetAla)
c.2417_2418insCTCCGTGATGGC (p.Ala806_Gly807insSerValMetAla)
c.2372_2373insCTCCGTGATGGC (p.Ala791_Gly792insSerValMetAla)
c.2441_2442insCTCCGTGATGGC (p.Ala814_Gly815insSerValMetAla)
c.2426_2427insCTCCGTGATGGC (p.Ala809_Gly810insSerValMetAla)
c.2405_2406insCTCCGTGATGGC (p.Ala802_Gly803insSerValMetAla)
c.2399_2400insCTCCGTGATGGC (p.Ala800_Gly801insSerValMetAla)
c.2354_2355insCTCCGTGATGGC (p.Ala785_Gly786insSerValMetAla)
c.2345_2346insCTCCGTGATGGC (p.Ala782_Gly783insSerValMetAla)
c.2321_2322insCTCCGTGATGGC (p.Ala774_Gly775insSerValMetAla)
c.2315_2316insCTCCGTGATGGC (p.Ala772_Gly773insSerValMetAla)
c.2288_2289insCTCCGTGATGGC (p.Ala763_Gly764insSerValMetAla)
c.2282_2283insCTCCGTGATGGC (p.Ala761_Gly762insSerValMetAla)
c.2276_2277insCTCCGTGATGGC (p.Ala759_Gly760insSerValMetAla)
c.2225_2226insCTCCGTGATGGC (p.Ala742_Gly743insSerValMetAla)
c.2144_2145insCTCCGTGATGGC (p.Ala715_Gly716insSerValMetAla)
c.2308-307_2308-306insCTCCGTGATGGC (n.2308-307_2308-306insCTCCGTGATGGC)
c.2066_2067insCTCCGTGATGGC (p.Ala689_Gly690insSerValMetAla)
c.2208+1082_2208+1083insCTCCGTGATGGC (n.2208+1082_2208+1083insCTCCGTGATGGC)
c.1286_1287insCTCCGTGATGGC (p.Ala429_Gly430insSerValMetAla)
n.2562_2563insCTCCGTGATGGC
 ClinVar dbSNP
17g.39724743_39724744insTCCGTGATGGCTCA176035ERBB2c.2325_2326insTCCGTGATGGCT (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla)
c.2235_2236insTCCGTGATGGCT (p.Ala745_Gly746insSerValMetAla)
c.1497_1498insTCCGTGATGGCT (p.Ala499_Gly500insSerValMetAla)
c.2280_2281insTCCGTGATGGCT (p.Ala760_Gly761insSerValMetAla)
c.*2115_*2116insTCCGTGATGGCT (n.*2115_*2116insTCCGTGATGGCT)
c.431_432insTCCGTGATGGCT
n.3459_3460insTCCGTGATGGCT
n.2649_2650insTCCGTGATGGCT
c.2463_2464insTCCGTGATGGCT (p.Ala821_Gly822insSerValMetAla)
c.2418_2419insTCCGTGATGGCT (p.Ala806_Gly807insSerValMetAla)
c.2373_2374insTCCGTGATGGCT (p.Ala791_Gly792insSerValMetAla)
c.2442_2443insTCCGTGATGGCT (p.Ala814_Gly815insSerValMetAla)
c.2427_2428insTCCGTGATGGCT (p.Ala809_Gly810insSerValMetAla)
c.2406_2407insTCCGTGATGGCT (p.Ala802_Gly803insSerValMetAla)
c.2400_2401insTCCGTGATGGCT (p.Ala800_Gly801insSerValMetAla)
c.2355_2356insTCCGTGATGGCT (p.Ala785_Gly786insSerValMetAla)
c.2346_2347insTCCGTGATGGCT (p.Ala782_Gly783insSerValMetAla)
c.2322_2323insTCCGTGATGGCT (p.Ala774_Gly775insSerValMetAla)
c.2316_2317insTCCGTGATGGCT (p.Ala772_Gly773insSerValMetAla)
c.2289_2290insTCCGTGATGGCT (p.Ala763_Gly764insSerValMetAla)
c.2283_2284insTCCGTGATGGCT (p.Ala761_Gly762insSerValMetAla)
c.2277_2278insTCCGTGATGGCT (p.Ala759_Gly760insSerValMetAla)
c.2226_2227insTCCGTGATGGCT (p.Ala742_Gly743insSerValMetAla)
c.2145_2146insTCCGTGATGGCT (p.Ala715_Gly716insSerValMetAla)
c.2308-306_2308-305insTCCGTGATGGCT (n.2308-306_2308-305insTCCGTGATGGCT)
c.2067_2068insTCCGTGATGGCT (p.Ala689_Gly690insSerValMetAla)
c.2208+1083_2208+1084insTCCGTGATGGCT (n.2208+1083_2208+1084insTCCGTGATGGCT)
c.1287_1288insTCCGTGATGGCT (p.Ala429_Gly430insSerValMetAla)
n.2563_2564insTCCGTGATGGCT
 ClinVar dbSNP
17g.39724734_39724744delinsCGTGATGGCTGCA2259227976ERBB2c.2316_2326delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr772=)
c.2226_2236delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr742=)
c.1488_1498delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr496=)
c.2271_2281delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr757=)
c.*2106_*2116delinsCGTGATGGCTG (n.*2106_*2116delinsCGTGATGGCTG)
c.422_432delinsCGTGATGGCTG
n.3450_3460delinsCGTGATGGCTG
n.2640_2650delinsCGTGATGGCTG
c.2454_2464delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr818=)
c.2409_2419delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr803=)
c.2364_2374delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr788=)
c.2433_2443delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr811=)
c.2418_2428delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr806=)
c.2397_2407delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr799=)
c.2391_2401delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr797=)
c.2346_2356delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr782=)
c.2337_2347delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr779=)
c.2313_2323delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr771=)
c.2307_2317delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr769=)
c.2280_2290delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr760=)
c.2274_2284delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr758=)
c.2268_2278delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr756=)
c.2217_2227delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr739=)
c.2136_2146delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr712=)
c.2308-315_2308-305delinsCGTGATGGCTG (n.2308-315_2308-305delinsCGTGATGGCTG)
c.2058_2068delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr686=)
c.2208+1074_2208+1084delinsCGTGATGGCTG (n.2208+1074_2208+1084delinsCGTGATGGCTG)
c.1278_1288delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr426=)
n.2554_2564delinsCGTGATGGCTG
17g.39724735G>ACA8534278ERBB2c.2317G>A (p.Val773Met)
c.2227G>A (p.Val743Met)
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.2272G>A (p.Val758Met)
c.*2107G>A (n.*2107G>A)
c.423G>A
n.3451G>A
n.2641G>A
c.2455G>A (p.Val819Met)
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.2365G>A (p.Val789Met)
c.2434G>A (p.Val812Met)
c.2419G>A (p.Val807Met)
c.2398G>A (p.Val800Met)
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n.2555G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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c.2281G>T (p.Val761Leu)
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c.2269G>T (p.Val757Leu)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.2137G>T (p.Val713Leu)
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n.2555G>T
17g.39724738_39724747delCA771855544ERBB2c.2320_2329del (p.Met774TrpfsTer14)
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n.2558_2567del
 dbSNP
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n.2556T>A
 dbSNP
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 dbSNP COSMIC
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c.2270T>G (p.Val757Gly)
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n.2556T>G
 dbSNP
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n.2557G>A
 dbSNP
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n.2643G>C
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c.1281G>C (p.Val427=)
n.2557G>C
 dbSNP
17g.39724737G>TCA499670831ERBB2c.2319G>T (p.Val773=)
c.2229G>T (p.Val743=)
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c.2274G>T (p.Val758=)
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c.425G>T
n.3453G>T
n.2643G>T
c.2457G>T (p.Val819=)
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c.2316G>T (p.Val772=)
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c.2283G>T (p.Val761=)
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c.2271G>T (p.Val757=)
c.2220G>T (p.Val740=)
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c.1281G>T (p.Val427=)
n.2557G>T
 dbSNP
17g.39724737_39724738delinsGACA2259227979ERBB2c.2319_2320delinsGA (p.Val773=)
c.2229_2230delinsGA (p.Val743=)
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n.2643_2644delinsGA
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c.2308-312_2308-311delinsGA (n.2308-312_2308-311delinsGA)
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c.1281_1282delinsGA (p.Val427=)
n.2557_2558delinsGA
17g.39724738delCA135370ERBB2c.2320del (p.Met774TrpfsTer17)
c.2230del (p.Met744TrpfsTer17)
c.1492del (p.Met498TrpfsTer17)
c.2275del (p.Met759TrpfsTer17)
c.*2110del (n.*2110del)
c.426del
n.3454del
n.2644del
c.2458del (p.Met820TrpfsTer17)
c.2413del (p.Met805TrpfsTer17)
c.2368del (p.Met790TrpfsTer17)
c.2437del (p.Met813TrpfsTer17)
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c.2395del (p.Met799TrpfsTer17)
c.2350del (p.Met784TrpfsTer17)
c.2341del (p.Met781TrpfsTer17)
c.2317del (p.Met773TrpfsTer17)
c.2311del (p.Met771TrpfsTer17)
c.2284del (p.Met762TrpfsTer17)
c.2278del (p.Met760TrpfsTer17)
c.2272del (p.Met758TrpfsTer17)
c.2221del (p.Met741TrpfsTer17)
c.2140del (p.Met714TrpfsTer17)
c.2308-311del (n.2308-311del)
c.2062del (p.Met688TrpfsTer17)
c.2208+1078del (n.2208+1078del)
c.1282del (p.Met428TrpfsTer17)
n.2558del
 ClinVar dbSNP
17g.39724738A>CCA399302820ERBB2c.2320A>C (p.Met774Leu)
c.2230A>C (p.Met744Leu)
c.1492A>C (p.Met498Leu)
c.2275A>C (p.Met759Leu)
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.426A>C
n.3454A>C
n.2644A>C
c.2458A>C (p.Met820Leu)
c.2413A>C (p.Met805Leu)
c.2368A>C (p.Met790Leu)
c.2437A>C (p.Met813Leu)
c.2422A>C (p.Met808Leu)
c.2401A>C (p.Met801Leu)
c.2395A>C (p.Met799Leu)
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n.2562C>G
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2289T>C (p.Ala763=)
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n.2563T>C
 dbSNP
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c.2277T>G (p.Ala759=)
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c.1287T>G (p.Ala429=)
n.2563T>G
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n.2563_2564delinsTG
17g.39724744_39724745insTTGCA2579784385ERBB2c.2326_2327insTTG (p.Ala775_Gly776insVal)
c.2236_2237insTTG (p.Ala745_Gly746insVal)
c.1498_1499insTTG (p.Ala499_Gly500insVal)
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c.432_433insTTG
n.3460_3461insTTG
n.2650_2651insTTG
c.2464_2465insTTG (p.Ala821_Gly822insVal)
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c.2317_2318insTTG (p.Ala772_Gly773insVal)
c.2290_2291insTTG (p.Ala763_Gly764insVal)
c.2284_2285insTTG (p.Ala761_Gly762insVal)
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c.2068_2069insTTG (p.Ala689_Gly690insVal)
c.2208+1084_2208+1085insTTG (n.2208+1084_2208+1085insTTG)
c.1288_1289insTTG (p.Ala429_Gly430insVal)
n.2564_2565insTTG
17g.39724744G>ACA210550ERBB2c.2326G>A (p.Gly776Ser)
c.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
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c.432G>A
n.3460G>A
n.2650G>A
c.2464G>A (p.Gly822Ser)
c.2419G>A (p.Gly807Ser)
c.2374G>A (p.Gly792Ser)
c.2443G>A (p.Gly815Ser)
c.2428G>A (p.Gly810Ser)
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c.2356G>A (p.Gly786Ser)
c.2347G>A (p.Gly783Ser)
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c.2290G>A (p.Gly764Ser)
c.2284G>A (p.Gly762Ser)
c.2278G>A (p.Gly760Ser)
c.2227G>A (p.Gly743Ser)
c.2146G>A (p.Gly716Ser)
c.2308-305G>A (n.2308-305G>A)
c.2068G>A (p.Gly690Ser)
c.2208+1084G>A (n.2208+1084G>A)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
n.2564G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724744G>CCA399302848ERBB2c.2326G>C (p.Gly776Arg)
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.2281G>C (p.Gly761Arg)
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c.432G>C
n.3460G>C
n.2650G>C
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.2401G>C (p.Gly801Arg)
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.2278G>C (p.Gly760Arg)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
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c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.2564G>C
 gnomAD v4
17g.39724744G=CA2259227982ERBB2c.2326G= (p.Gly776=)
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c.2356G= (p.Gly786=)
c.2347G= (p.Gly783=)
c.2323G= (p.Gly775=)
c.2317G= (p.Gly773=)
c.2290G= (p.Gly764=)
c.2284G= (p.Gly762=)
c.2278G= (p.Gly760=)
c.2227G= (p.Gly743=)
c.2146G= (p.Gly716=)
c.2308-305G= (n.2308-305G=)
c.2068G= (p.Gly690=)
c.2208+1084G= (n.2208+1084G=)
c.1288G= (p.Gly430=)
n.2564G=
17g.39724744G>TCA399302850ERBB2c.2326G>T (p.Gly776Cys)
c.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.2281G>T (p.Gly761Cys)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.432G>T
n.3460G>T
n.2650G>T
c.2464G>T (p.Gly822Cys)
c.2419G>T (p.Gly807Cys)
c.2374G>T (p.Gly792Cys)
c.2443G>T (p.Gly815Cys)
c.2428G>T (p.Gly810Cys)
c.2407G>T (p.Gly803Cys)
c.2401G>T (p.Gly801Cys)
c.2356G>T (p.Gly786Cys)
c.2347G>T (p.Gly783Cys)
c.2323G>T (p.Gly775Cys)
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.2278G>T (p.Gly760Cys)
c.2227G>T (p.Gly743Cys)
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.2308-305G>T (n.2308-305G>T)
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
c.2208+1084G>T (n.2208+1084G>T)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
n.2564G>T
 dbSNP COSMIC
17g.39724744delinsCTTTCA645578281ERBB2c.2326delinsCTTT (p.Gly776delinsLeuCys)
c.2236delinsCTTT (p.Gly746delinsLeuCys)
c.1498delinsCTTT (p.Gly500delinsLeuCys)
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c.432delinsCTTT
n.3460delinsCTTT
n.2650delinsCTTT
c.2464delinsCTTT (p.Gly822delinsLeuCys)
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c.2208+1084delinsCTTT (n.2208+1084delinsCTTT)
c.1288delinsCTTT (p.Gly430delinsLeuCys)
n.2564delinsCTTT
 dbSNP COSMIC
17g.39724744delinsTTATCA135380ERBB2c.2326delinsTTAT (p.Gly776delinsLeuCys)
c.2236delinsTTAT (p.Gly746delinsLeuCys)
c.1498delinsTTAT (p.Gly500delinsLeuCys)
c.2281delinsTTAT (p.Gly761delinsLeuCys)
c.*2116delinsTTAT (n.*2116delinsTTAT)
c.432delinsTTAT
n.3460delinsTTAT
n.2650delinsTTAT
c.2464delinsTTAT (p.Gly822delinsLeuCys)
c.2419delinsTTAT (p.Gly807delinsLeuCys)
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c.2428delinsTTAT (p.Gly810delinsLeuCys)
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c.2356delinsTTAT (p.Gly786delinsLeuCys)
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c.2208+1084delinsTTAT (n.2208+1084delinsTTAT)
c.1288delinsTTAT (p.Gly430delinsLeuCys)
n.2564delinsTTAT
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724744delinsTTGTCA645578282ERBB2c.2326delinsTTGT (p.Gly776delinsLeuCys)
c.2236delinsTTGT (p.Gly746delinsLeuCys)
c.1498delinsTTGT (p.Gly500delinsLeuCys)
c.2281delinsTTGT (p.Gly761delinsLeuCys)
c.*2116delinsTTGT (n.*2116delinsTTGT)
c.432delinsTTGT
n.3460delinsTTGT
n.2650delinsTTGT
c.2464delinsTTGT (p.Gly822delinsLeuCys)
c.2419delinsTTGT (p.Gly807delinsLeuCys)
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c.2290delinsTTGT (p.Gly764delinsLeuCys)
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c.2278delinsTTGT (p.Gly760delinsLeuCys)
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c.2146delinsTTGT (p.Gly716delinsLeuCys)
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c.2068delinsTTGT (p.Gly690delinsLeuCys)
c.2208+1084delinsTTGT (n.2208+1084delinsTTGT)
c.1288delinsTTGT (p.Gly430delinsLeuCys)
n.2564delinsTTGT
 dbSNP COSMIC
17g.39724744_39724745delinsCTCA913189238ERBB2c.2326_2327delinsCT (p.Gly776Leu)
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c.432_433delinsCT
n.3460_3461delinsCT
n.2650_2651delinsCT
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c.2419_2420delinsCT (p.Gly807Leu)
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c.2407_2408delinsCT (p.Gly803Leu)
c.2401_2402delinsCT (p.Gly801Leu)
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c.2347_2348delinsCT (p.Gly783Leu)
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c.2317_2318delinsCT (p.Gly773Leu)
c.2290_2291delinsCT (p.Gly764Leu)
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c.2068_2069delinsCT (p.Gly690Leu)
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n.2564_2565delinsCT
17g.39724744_39724745delinsTGTCA2580618244ERBB2c.2326_2327delinsTGT (p.Gly776CysfsTer?)
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c.432_433delinsTGT
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n.2650_2651delinsTGT
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c.2428_2429delinsTGT (p.Gly810CysfsTer?)
c.2407_2408delinsTGT (p.Gly803CysfsTer?)
c.2401_2402delinsTGT (p.Gly801CysfsTer?)
c.2356_2357delinsTGT (p.Gly786CysfsTer?)
c.2347_2348delinsTGT (p.Gly783CysfsTer?)
c.2323_2324delinsTGT (p.Gly775CysfsTer?)
c.2317_2318delinsTGT (p.Gly773CysfsTer?)
c.2290_2291delinsTGT (p.Gly764CysfsTer?)
c.2284_2285delinsTGT (p.Gly762CysfsTer?)
c.2278_2279delinsTGT (p.Gly760CysfsTer?)
c.2227_2228delinsTGT (p.Gly743CysfsTer?)
c.2146_2147delinsTGT (p.Gly716CysfsTer?)
c.2308-305_2308-304delinsTGT (n.2308-305_2308-304delinsTGT)
c.2068_2069delinsTGT (p.Gly690CysfsTer?)
c.2208+1084_2208+1085delinsTGT (n.2208+1084_2208+1085delinsTGT)
c.1288_1289delinsTGT (p.Gly430CysfsTer?)
n.2564_2565delinsTGT
17g.39724744_39724745insTATCA2733207352ERBB2c.2326_2327insTAT (p.Gly776delinsValCys)
c.2236_2237insTAT (p.Gly746delinsValCys)
c.1498_1499insTAT (p.Gly500delinsValCys)
c.2281_2282insTAT (p.Gly761delinsValCys)
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c.432_433insTAT
n.3460_3461insTAT
n.2650_2651insTAT
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c.2290_2291insTAT (p.Gly764delinsValCys)
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c.2227_2228insTAT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTAT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTAT (n.2308-305_2308-304insTAT)
c.2068_2069insTAT (p.Gly690delinsValCys)
c.2208+1084_2208+1085insTAT (n.2208+1084_2208+1085insTAT)
c.1288_1289insTAT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTAT
 dbSNP
17g.39724744_39724745insTCTCA135371ERBB2c.2326_2327insTCT (p.Gly776delinsValCys)
c.2236_2237insTCT (p.Gly746delinsValCys)
c.1498_1499insTCT (p.Gly500delinsValCys)
c.2281_2282insTCT (p.Gly761delinsValCys)
c.*2116_*2117insTCT (n.*2116_*2117insTCT)
c.432_433insTCT
n.3460_3461insTCT
n.2650_2651insTCT
c.2464_2465insTCT (p.Gly822delinsValCys)
c.2419_2420insTCT (p.Gly807delinsValCys)
c.2374_2375insTCT (p.Gly792delinsValCys)
c.2443_2444insTCT (p.Gly815delinsValCys)
c.2428_2429insTCT (p.Gly810delinsValCys)
c.2407_2408insTCT (p.Gly803delinsValCys)
c.2401_2402insTCT (p.Gly801delinsValCys)
c.2356_2357insTCT (p.Gly786delinsValCys)
c.2347_2348insTCT (p.Gly783delinsValCys)
c.2323_2324insTCT (p.Gly775delinsValCys)
c.2317_2318insTCT (p.Gly773delinsValCys)
c.2290_2291insTCT (p.Gly764delinsValCys)
c.2284_2285insTCT (p.Gly762delinsValCys)
c.2278_2279insTCT (p.Gly760delinsValCys)
c.2227_2228insTCT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTCT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTCT (n.2308-305_2308-304insTCT)
c.2068_2069insTCT (p.Gly690delinsValCys)
c.2208+1084_2208+1085insTCT (n.2208+1084_2208+1085insTCT)
c.1288_1289insTCT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTCT
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724744_39724745insTGTCA135378ERBB2c.2326_2327insTGT (p.Gly776delinsValCys)
c.2236_2237insTGT (p.Gly746delinsValCys)
c.1498_1499insTGT (p.Gly500delinsValCys)
c.2281_2282insTGT (p.Gly761delinsValCys)
c.*2116_*2117insTGT (n.*2116_*2117insTGT)
c.432_433insTGT
n.3460_3461insTGT
n.2650_2651insTGT
c.2464_2465insTGT (p.Gly822delinsValCys)
c.2419_2420insTGT (p.Gly807delinsValCys)
c.2374_2375insTGT (p.Gly792delinsValCys)
c.2443_2444insTGT (p.Gly815delinsValCys)
c.2428_2429insTGT (p.Gly810delinsValCys)
c.2407_2408insTGT (p.Gly803delinsValCys)
c.2401_2402insTGT (p.Gly801delinsValCys)
c.2356_2357insTGT (p.Gly786delinsValCys)
c.2347_2348insTGT (p.Gly783delinsValCys)
c.2323_2324insTGT (p.Gly775delinsValCys)
c.2317_2318insTGT (p.Gly773delinsValCys)
c.2290_2291insTGT (p.Gly764delinsValCys)
c.2284_2285insTGT (p.Gly762delinsValCys)
c.2278_2279insTGT (p.Gly760delinsValCys)
c.2227_2228insTGT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTGT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTGT (n.2308-305_2308-304insTGT)
c.2068_2069insTGT (p.Gly690delinsValCys)
c.2208+1084_2208+1085insTGT (n.2208+1084_2208+1085insTGT)
c.1288_1289insTGT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTGT
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724744_39724745insTTTCA135379ERBB2c.2326_2327insTTT (p.Gly776delinsValCys)
c.2236_2237insTTT (p.Gly746delinsValCys)
c.1498_1499insTTT (p.Gly500delinsValCys)
c.2281_2282insTTT (p.Gly761delinsValCys)
c.*2116_*2117insTTT (n.*2116_*2117insTTT)
c.432_433insTTT
n.3460_3461insTTT
n.2650_2651insTTT
c.2464_2465insTTT (p.Gly822delinsValCys)
c.2419_2420insTTT (p.Gly807delinsValCys)
c.2374_2375insTTT (p.Gly792delinsValCys)
c.2443_2444insTTT (p.Gly815delinsValCys)
c.2428_2429insTTT (p.Gly810delinsValCys)
c.2407_2408insTTT (p.Gly803delinsValCys)
c.2401_2402insTTT (p.Gly801delinsValCys)
c.2356_2357insTTT (p.Gly786delinsValCys)
c.2347_2348insTTT (p.Gly783delinsValCys)
c.2323_2324insTTT (p.Gly775delinsValCys)
c.2317_2318insTTT (p.Gly773delinsValCys)
c.2290_2291insTTT (p.Gly764delinsValCys)
c.2284_2285insTTT (p.Gly762delinsValCys)
c.2278_2279insTTT (p.Gly760delinsValCys)
c.2227_2228insTTT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTTT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTTT (n.2308-305_2308-304insTTT)
c.2068_2069insTTT (p.Gly690delinsValCys)
c.2208+1084_2208+1085insTTT (n.2208+1084_2208+1085insTTT)
c.1288_1289insTTT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTTT
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724745G>ACA8534280ERBB2c.2327G>A (p.Gly776Asp)
c.2237G>A (p.Gly746Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.2282G>A (p.Gly761Asp)
c.*2117G>A (n.*2117G>A)
c.433G>A
n.3461G>A
n.2651G>A
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c.2420G>A (p.Gly807Asp)
c.2375G>A (p.Gly792Asp)
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c.2429G>A (p.Gly810Asp)
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c.2402G>A (p.Gly801Asp)
c.2357G>A (p.Gly786Asp)
c.2348G>A (p.Gly783Asp)
c.2324G>A (p.Gly775Asp)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.2279G>A (p.Gly760Asp)
c.2228G>A (p.Gly743Asp)
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.2308-304G>A (n.2308-304G>A)
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
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c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.2565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39724745G>CCA8534281ERBB2c.2327G>C (p.Gly776Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.*2117G>C (n.*2117G>C)
c.433G>C
n.3461G>C
n.2651G>C
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.2375G>C (p.Gly792Ala)
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.2308-304G>C (n.2308-304G>C)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
c.2208+1085G>C (n.2208+1085G>C)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.2565G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39724745G=CA2259227983ERBB2c.2327G= (p.Gly776=)
c.2237G= (p.Gly746=)
c.1499G= (p.Gly500=)
c.2282G= (p.Gly761=)
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c.433G=
n.3461G=
n.2651G=
c.2465G= (p.Gly822=)
c.2420G= (p.Gly807=)
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c.2324G= (p.Gly775=)
c.2318G= (p.Gly773=)
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c.2285G= (p.Gly762=)
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n.2565G=
17g.39724745G>TCA176042ERBB2c.2327G>T (p.Gly776Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.2282G>T (p.Gly761Val)
c.*2117G>T (n.*2117G>T)
c.433G>T
n.3461G>T
n.2651G>T
c.2465G>T (p.Gly822Val)
c.2420G>T (p.Gly807Val)
c.2375G>T (p.Gly792Val)
c.2444G>T (p.Gly815Val)
c.2429G>T (p.Gly810Val)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.2402G>T (p.Gly801Val)
c.2357G>T (p.Gly786Val)
c.2348G>T (p.Gly783Val)
c.2324G>T (p.Gly775Val)
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.2279G>T (p.Gly760Val)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.2308-304G>T (n.2308-304G>T)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
c.2208+1085G>T (n.2208+1085G>T)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.2565G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724746T>ACA499670838ERBB2c.2328T>A (p.Gly776=)
c.2238T>A (p.Gly746=)
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n.3462T>A
n.2652T>A
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c.1290T>A (p.Gly430=)
n.2566T>A
 dbSNP
17g.39724746T>CCA499670839ERBB2c.2328T>C (p.Gly776=)
c.2238T>C (p.Gly746=)
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c.434T>C
n.3462T>C
n.2652T>C
c.2466T>C (p.Gly822=)
c.2421T>C (p.Gly807=)
c.2376T>C (p.Gly792=)
c.2445T>C (p.Gly815=)
c.2430T>C (p.Gly810=)
c.2409T>C (p.Gly803=)
c.2403T>C (p.Gly801=)
c.2358T>C (p.Gly786=)
c.2349T>C (p.Gly783=)
c.2325T>C (p.Gly775=)
c.2319T>C (p.Gly773=)
c.2292T>C (p.Gly764=)
c.2286T>C (p.Gly762=)
c.2280T>C (p.Gly760=)
c.2229T>C (p.Gly743=)
c.2148T>C (p.Gly716=)
c.2308-303T>C (n.2308-303T>C)
c.2070T>C (p.Gly690=)
c.2208+1086T>C (n.2208+1086T>C)
c.1290T>C (p.Gly430=)
n.2566T>C
 dbSNP
17g.39724746T>GCA499670840ERBB2c.2328T>G (p.Gly776=)
c.2238T>G (p.Gly746=)
c.1500T>G (p.Gly500=)
c.2283T>G (p.Gly761=)
c.*2118T>G (n.*2118T>G)
c.434T>G
n.3462T>G
n.2652T>G
c.2466T>G (p.Gly822=)
c.2421T>G (p.Gly807=)
c.2376T>G (p.Gly792=)
c.2445T>G (p.Gly815=)
c.2430T>G (p.Gly810=)
c.2409T>G (p.Gly803=)
c.2403T>G (p.Gly801=)
c.2358T>G (p.Gly786=)
c.2349T>G (p.Gly783=)
c.2325T>G (p.Gly775=)
c.2319T>G (p.Gly773=)
c.2292T>G (p.Gly764=)
c.2286T>G (p.Gly762=)
c.2280T>G (p.Gly760=)
c.2229T>G (p.Gly743=)
c.2148T>G (p.Gly716=)
c.2308-303T>G (n.2308-303T>G)
c.2070T>G (p.Gly690=)
c.2208+1086T>G (n.2208+1086T>G)
c.1290T>G (p.Gly430=)
n.2566T>G
 dbSNP
17g.39724746T=CA2259227984ERBB2c.2328T= (p.Gly776=)
c.2238T= (p.Gly746=)
c.1500T= (p.Gly500=)
c.2283T= (p.Gly761=)
c.*2118T= (n.*2118T=)
c.434T=
n.3462T=
n.2652T=
c.2466T= (p.Gly822=)
c.2421T= (p.Gly807=)
c.2376T= (p.Gly792=)
c.2445T= (p.Gly815=)
c.2430T= (p.Gly810=)
c.2409T= (p.Gly803=)
c.2403T= (p.Gly801=)
c.2358T= (p.Gly786=)
c.2349T= (p.Gly783=)
c.2325T= (p.Gly775=)
c.2319T= (p.Gly773=)
c.2292T= (p.Gly764=)
c.2286T= (p.Gly762=)
c.2280T= (p.Gly760=)
c.2229T= (p.Gly743=)
c.2148T= (p.Gly716=)
c.2308-303T= (n.2308-303T=)
c.2070T= (p.Gly690=)
c.2208+1086T= (n.2208+1086T=)
c.1290T= (p.Gly430=)
n.2566T=
17g.39724746_39724747insCTTCA645578283ERBB2c.2328_2329insCTT (p.Gly776_Val777insLeu)
c.2238_2239insCTT (p.Gly746_Val747insLeu)
c.1500_1501insCTT (p.Gly500_Val501insLeu)
c.2283_2284insCTT (p.Gly761_Val762insLeu)
c.*2118_*2119insCTT (n.*2118_*2119insCTT)
c.434_435insCTT
n.3462_3463insCTT
n.2652_2653insCTT
c.2466_2467insCTT (p.Gly822_Val823insLeu)
c.2421_2422insCTT (p.Gly807_Val808insLeu)
c.2376_2377insCTT (p.Gly792_Val793insLeu)
c.2445_2446insCTT (p.Gly815_Val816insLeu)
c.2430_2431insCTT (p.Gly810_Val811insLeu)
c.2409_2410insCTT (p.Gly803_Val804insLeu)
c.2403_2404insCTT (p.Gly801_Val802insLeu)
c.2358_2359insCTT (p.Gly786_Val787insLeu)
c.2349_2350insCTT (p.Gly783_Val784insLeu)
c.2325_2326insCTT (p.Gly775_Val776insLeu)
c.2319_2320insCTT (p.Gly773_Val774insLeu)
c.2292_2293insCTT (p.Gly764_Val765insLeu)
c.2286_2287insCTT (p.Gly762_Val763insLeu)
c.2280_2281insCTT (p.Gly760_Val761insLeu)
c.2229_2230insCTT (p.Gly743_Val744insLeu)
c.2148_2149insCTT (p.Gly716_Val717insLeu)
c.2308-303_2308-302insCTT (n.2308-303_2308-302insCTT)
c.2070_2071insCTT (p.Gly690_Val691insLeu)
c.2208+1086_2208+1087insCTT (n.2208+1086_2208+1087insCTT)
c.1290_1291insCTT (p.Gly430_Val431insLeu)
n.2566_2567insCTT
 dbSNP COSMIC
17g.39724746_39724747delinsTGCA2259227985ERBB2c.2328_2329delinsTG (p.Gly776=)
c.2238_2239delinsTG (p.Gly746=)
c.1500_1501delinsTG (p.Gly500=)
c.2283_2284delinsTG (p.Gly761=)
c.*2118_*2119delinsTG (n.*2118_*2119delinsTG)
c.434_435delinsTG
n.3462_3463delinsTG
n.2652_2653delinsTG
c.2466_2467delinsTG (p.Gly822=)
c.2421_2422delinsTG (p.Gly807=)
c.2376_2377delinsTG (p.Gly792=)
c.2445_2446delinsTG (p.Gly815=)
c.2430_2431delinsTG (p.Gly810=)
c.2409_2410delinsTG (p.Gly803=)
c.2403_2404delinsTG (p.Gly801=)
c.2358_2359delinsTG (p.Gly786=)
c.2349_2350delinsTG (p.Gly783=)
c.2325_2326delinsTG (p.Gly775=)
c.2319_2320delinsTG (p.Gly773=)
c.2292_2293delinsTG (p.Gly764=)
c.2286_2287delinsTG (p.Gly762=)
c.2280_2281delinsTG (p.Gly760=)
c.2229_2230delinsTG (p.Gly743=)
c.2148_2149delinsTG (p.Gly716=)
c.2308-303_2308-302delinsTG (n.2308-303_2308-302delinsTG)
c.2070_2071delinsTG (p.Gly690=)
c.2208+1086_2208+1087delinsTG (n.2208+1086_2208+1087delinsTG)
c.1290_1291delinsTG (p.Gly430=)
n.2566_2567delinsTG
17g.39724746_39724754dupCA123580ERBB2c.2328_2336dup (p.Ser779_Pro780insValGlySer)
c.2238_2246dup (p.Ser749_Pro750insValGlySer)
c.1500_1508dup (p.Ser503_Pro504insValGlySer)
c.2283_2291dup (p.Ser764_Pro765insValGlySer)
c.*2118_*2126dup (n.*2118_*2126dup)
c.434_442dup
n.3462_3470dup
n.2652_2660dup
c.2466_2474dup (p.Ser825_Pro826insValGlySer)
c.2421_2429dup (p.Ser810_Pro811insValGlySer)
c.2376_2384dup (p.Ser795_Pro796insValGlySer)
c.2445_2453dup (p.Ser818_Pro819insValGlySer)
c.2430_2438dup (p.Ser813_Pro814insValGlySer)
c.2409_2417dup (p.Ser806_Pro807insValGlySer)
c.2403_2411dup (p.Ser804_Pro805insValGlySer)
c.2358_2366dup (p.Ser789_Pro790insValGlySer)
c.2349_2357dup (p.Ser786_Pro787insValGlySer)
c.2325_2333dup (p.Ser778_Pro779insValGlySer)
c.2319_2327dup (p.Ser776_Pro777insValGlySer)
c.2292_2300dup (p.Ser767_Pro768insValGlySer)
c.2286_2294dup (p.Ser765_Pro766insValGlySer)
c.2280_2288dup (p.Ser763_Pro764insValGlySer)
c.2229_2237dup (p.Ser746_Pro747insValGlySer)
c.2148_2156dup (p.Ser719_Pro720insValGlySer)
c.2308-303_2308-295dup (n.2308-303_2308-295dup)
c.2070_2078dup (p.Ser693_Pro694insValGlySer)
c.2208+1086_2208+1094dup (n.2208+1086_2208+1094dup)
c.1290_1298dup (p.Ser433_Pro434insValGlySer)
n.2566_2574dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724747delCA919838687ERBB2c.2329del (p.Val777TrpfsTer14)
c.2239del (p.Val747TrpfsTer14)
c.1501del (p.Val501TrpfsTer14)
c.2284del (p.Val762TrpfsTer14)
c.*2119del (n.*2119del)
c.435del
n.3463del
n.2653del
c.2467del (p.Val823TrpfsTer14)
c.2422del (p.Val808TrpfsTer14)
c.2377del (p.Val793TrpfsTer14)
c.2446del (p.Val816TrpfsTer14)
c.2431del (p.Val811TrpfsTer14)
c.2410del (p.Val804TrpfsTer14)
c.2404del (p.Val802TrpfsTer14)
c.2359del (p.Val787TrpfsTer14)
c.2350del (p.Val784TrpfsTer14)
c.2326del (p.Val776TrpfsTer14)
c.2320del (p.Val774TrpfsTer14)
c.2293del (p.Val765TrpfsTer14)
c.2287del (p.Val763TrpfsTer14)
c.2281del (p.Val761TrpfsTer14)
c.2230del (p.Val744TrpfsTer14)
c.2149del (p.Val717TrpfsTer14)
c.2308-302del (n.2308-302del)
c.2071del (p.Val691TrpfsTer14)
c.2208+1087del (n.2208+1087del)
c.1291del (p.Val431TrpfsTer14)
n.2567del
 dbSNP
17g.39724747G>ACA16602843ERBB2c.2329G>A (p.Val777Met)
c.2239G>A (p.Val747Met)
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.2284G>A (p.Val762Met)
c.*2119G>A (n.*2119G>A)
c.435G>A
n.3463G>A
n.2653G>A
c.2467G>A (p.Val823Met)
c.2422G>A (p.Val808Met)
c.2377G>A (p.Val793Met)
c.2446G>A (p.Val816Met)
c.2431G>A (p.Val811Met)
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.2404G>A (p.Val802Met)
c.2359G>A (p.Val787Met)
c.2350G>A (p.Val784Met)
c.2326G>A (p.Val776Met)
c.2320G>A (p.Val774Met)
c.2293G>A (p.Val765Met)
c.2287G>A (p.Val763Met)
c.2281G>A (p.Val761Met)
c.2230G>A (p.Val744Met)
c.2149G>A (p.Val717Met)
c.2308-302G>A (n.2308-302G>A)
c.2071G>A (p.Val691Met)
c.2208+1087G>A (n.2208+1087G>A)
c.1291G>A (p.Val431Met)
n.2567G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724747G>CCA16602503ERBB2c.2329G>C (p.Val777Leu)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.2284G>C (p.Val762Leu)
c.*2119G>C (n.*2119G>C)
c.435G>C
n.3463G>C
n.2653G>C
c.2467G>C (p.Val823Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.2377G>C (p.Val793Leu)
c.2446G>C (p.Val816Leu)
c.2431G>C (p.Val811Leu)
c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.2350G>C (p.Val784Leu)
c.2326G>C (p.Val776Leu)
c.2320G>C (p.Val774Leu)
c.2293G>C (p.Val765Leu)
c.2287G>C (p.Val763Leu)
c.2281G>C (p.Val761Leu)
c.2230G>C (p.Val744Leu)
c.2149G>C (p.Val717Leu)
c.2308-302G>C (n.2308-302G>C)
c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.2208+1087G>C (n.2208+1087G>C)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
n.2567G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39724747G=CA2259227986ERBB2c.2329G= (p.Val777=)
c.2239G= (p.Val747=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.2284G= (p.Val762=)
c.*2119G= (n.*2119G=)
c.435G=
n.3463G=
n.2653G=
c.2467G= (p.Val823=)
c.2422G= (p.Val808=)
c.2377G= (p.Val793=)
c.2446G= (p.Val816=)
c.2431G= (p.Val811=)
c.2410G= (p.Val804=)
c.2404G= (p.Val802=)
c.2359G= (p.Val787=)
c.2350G= (p.Val784=)
c.2326G= (p.Val776=)
c.2320G= (p.Val774=)
c.2293G= (p.Val765=)
c.2287G= (p.Val763=)
c.2281G= (p.Val761=)
c.2230G= (p.Val744=)
c.2149G= (p.Val717=)
c.2308-302G= (n.2308-302G=)
c.2071G= (p.Val691=)
c.2208+1087G= (n.2208+1087G=)
c.1291G= (p.Val431=)
n.2567G=
17g.39724747G>TCA135387ERBB2c.2329G>T (p.Val777Leu)
c.2239G>T (p.Val747Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.2284G>T (p.Val762Leu)
c.*2119G>T (n.*2119G>T)
c.435G>T
n.3463G>T
n.2653G>T
c.2467G>T (p.Val823Leu)
c.2422G>T (p.Val808Leu)
c.2377G>T (p.Val793Leu)
c.2446G>T (p.Val816Leu)
c.2431G>T (p.Val811Leu)
c.2410G>T (p.Val804Leu)
c.2404G>T (p.Val802Leu)
c.2359G>T (p.Val787Leu)
c.2350G>T (p.Val784Leu)
c.2326G>T (p.Val776Leu)
c.2320G>T (p.Val774Leu)
c.2293G>T (p.Val765Leu)
c.2287G>T (p.Val763Leu)
c.2281G>T (p.Val761Leu)
c.2230G>T (p.Val744Leu)
c.2149G>T (p.Val717Leu)
c.2308-302G>T (n.2308-302G>T)
c.2071G>T (p.Val691Leu)
c.2208+1087G>T (n.2208+1087G>T)
c.1291G>T (p.Val431Leu)
n.2567G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39724748T>ACA399302858ERBB2c.2330T>A (p.Val777Glu)
c.2240T>A (p.Val747Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.2285T>A (p.Val762Glu)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.436T>A
n.3464T>A
n.2654T>A
c.2468T>A (p.Val823Glu)
c.2423T>A (p.Val808Glu)
c.2378T>A (p.Val793Glu)
c.2447T>A (p.Val816Glu)
c.2432T>A (p.Val811Glu)
c.2411T>A (p.Val804Glu)
c.2405T>A (p.Val802Glu)
c.2360T>A (p.Val787Glu)
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n.2569_2571dup
 dbSNP COSMIC
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n.2571del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.39724749_39724757dupCA135394ERBB2c.2331_2339dup (p.Pro780_Tyr781insGlySerPro)
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c.2232_2240dup (p.Pro747_Tyr748insGlySerPro)
c.2151_2159dup (p.Pro720_Tyr721insGlySerPro)
c.2308-300_2308-292dup (n.2308-300_2308-292dup)
c.2073_2081dup (p.Pro694_Tyr695insGlySerPro)
c.2208+1089_2208+1097dup (n.2208+1089_2208+1097dup)
c.1293_1301dup (p.Pro434_Tyr435insGlySerPro)
n.2569_2577dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724750G>ACA399302864ERBB2c.2332G>A (p.Gly778Ser)
c.2242G>A (p.Gly748Ser)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.2287G>A (p.Gly763Ser)
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
c.438G>A
n.3466G>A
n.2656G>A
c.2470G>A (p.Gly824Ser)
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
c.2380G>A (p.Gly794Ser)
c.2449G>A (p.Gly817Ser)
c.2434G>A (p.Gly812Ser)
c.2413G>A (p.Gly805Ser)
c.2407G>A (p.Gly803Ser)
c.2362G>A (p.Gly788Ser)
c.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.2323G>A (p.Gly775Ser)
c.2296G>A (p.Gly766Ser)
c.2290G>A (p.Gly764Ser)
c.2284G>A (p.Gly762Ser)
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c.2152G>A (p.Gly718Ser)
c.2308-299G>A (n.2308-299G>A)
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.2208+1090G>A (n.2208+1090G>A)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
n.2570G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39724750G>CCA399302866ERBB2c.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.2287G>C (p.Gly763Arg)
c.*2122G>C (n.*2122G>C)
c.438G>C
n.3466G>C
n.2656G>C
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
c.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
c.2308-299G>C (n.2308-299G>C)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.2208+1090G>C (n.2208+1090G>C)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.2570G>C
 dbSNP
17g.39724750G=CA2259227990ERBB2c.2332G= (p.Gly778=)
c.2242G= (p.Gly748=)
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c.438G=
n.3466G=
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c.2362G= (p.Gly788=)
c.2353G= (p.Gly785=)
c.2329G= (p.Gly777=)
c.2323G= (p.Gly775=)
c.2296G= (p.Gly766=)
c.2290G= (p.Gly764=)
c.2284G= (p.Gly762=)
c.2233G= (p.Gly745=)
c.2152G= (p.Gly718=)
c.2308-299G= (n.2308-299G=)
c.2074G= (p.Gly692=)
c.2208+1090G= (n.2208+1090G=)
c.1294G= (p.Gly432=)
n.2570G=
17g.39724750G>TCA399302867ERBB2c.2332G>T (p.Gly778Cys)
c.2242G>T (p.Gly748Cys)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.2287G>T (p.Gly763Cys)
c.*2122G>T (n.*2122G>T)
c.438G>T
n.3466G>T
n.2656G>T
c.2470G>T (p.Gly824Cys)
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
c.2380G>T (p.Gly794Cys)
c.2449G>T (p.Gly817Cys)
c.2434G>T (p.Gly812Cys)
c.2413G>T (p.Gly805Cys)
c.2407G>T (p.Gly803Cys)
c.2362G>T (p.Gly788Cys)
c.2353G>T (p.Gly785Cys)
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.2323G>T (p.Gly775Cys)
c.2296G>T (p.Gly766Cys)
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.2233G>T (p.Gly745Cys)
c.2152G>T (p.Gly718Cys)
c.2308-299G>T (n.2308-299G>T)
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.2208+1090G>T (n.2208+1090G>T)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
n.2570G>T
 dbSNP
17g.39724757_39724758insTGGCTCCCCCA645578286ERBB2c.2339_2340insTGGCTCCCC (p.Pro780_Tyr781insGlySerPro)
c.2249_2250insTGGCTCCCC (p.Pro750_Tyr751insGlySerPro)
c.1511_1512insTGGCTCCCC (p.Pro504_Tyr505insGlySerPro)
c.2294_2295insTGGCTCCCC (p.Pro765_Tyr766insGlySerPro)
c.*2129_*2130insTGGCTCCCC (n.*2129_*2130insTGGCTCCCC)
c.445_446insTGGCTCCCC
n.3473_3474insTGGCTCCCC
n.2663_2664insTGGCTCCCC
c.2477_2478insTGGCTCCCC (p.Pro826_Tyr827insGlySerPro)
c.2432_2433insTGGCTCCCC (p.Pro811_Tyr812insGlySerPro)
c.2387_2388insTGGCTCCCC (p.Pro796_Tyr797insGlySerPro)
c.2456_2457insTGGCTCCCC (p.Pro819_Tyr820insGlySerPro)
c.2441_2442insTGGCTCCCC (p.Pro814_Tyr815insGlySerPro)
c.2420_2421insTGGCTCCCC (p.Pro807_Tyr808insGlySerPro)
c.2414_2415insTGGCTCCCC (p.Pro805_Tyr806insGlySerPro)
c.2369_2370insTGGCTCCCC (p.Pro790_Tyr791insGlySerPro)
c.2360_2361insTGGCTCCCC (p.Pro787_Tyr788insGlySerPro)
c.2336_2337insTGGCTCCCC (p.Pro779_Tyr780insGlySerPro)
c.2330_2331insTGGCTCCCC (p.Pro777_Tyr778insGlySerPro)
c.2303_2304insTGGCTCCCC (p.Pro768_Tyr769insGlySerPro)
c.2297_2298insTGGCTCCCC (p.Pro766_Tyr767insGlySerPro)
c.2291_2292insTGGCTCCCC (p.Pro764_Tyr765insGlySerPro)
c.2240_2241insTGGCTCCCC (p.Pro747_Tyr748insGlySerPro)
c.2159_2160insTGGCTCCCC (p.Pro720_Tyr721insGlySerPro)
c.2308-292_2308-291insTGGCTCCCC (n.2308-292_2308-291insTGGCTCCCC)
c.2081_2082insTGGCTCCCC (p.Pro694_Tyr695insGlySerPro)
c.2208+1097_2208+1098insTGGCTCCCC (n.2208+1097_2208+1098insTGGCTCCCC)
c.1301_1302insTGGCTCCCC (p.Pro434_Tyr435insGlySerPro)
n.2577_2578insTGGCTCCCC
 dbSNP COSMIC
17g.39724750_39724758dupCA135401ERBB2c.2332_2340dup (p.Pro780_Tyr781insGlySerPro)
c.2242_2250dup (p.Pro750_Tyr751insGlySerPro)
c.1504_1512dup (p.Pro504_Tyr505insGlySerPro)
c.2287_2295dup (p.Pro765_Tyr766insGlySerPro)
c.*2122_*2130dup (n.*2122_*2130dup)
c.438_446dup
n.3466_3474dup
n.2656_2664dup
c.2470_2478dup (p.Pro826_Tyr827insGlySerPro)
c.2425_2433dup (p.Pro811_Tyr812insGlySerPro)
c.2380_2388dup (p.Pro796_Tyr797insGlySerPro)
c.2449_2457dup (p.Pro819_Tyr820insGlySerPro)
c.2434_2442dup (p.Pro814_Tyr815insGlySerPro)
c.2413_2421dup (p.Pro807_Tyr808insGlySerPro)
c.2407_2415dup (p.Pro805_Tyr806insGlySerPro)
c.2362_2370dup (p.Pro790_Tyr791insGlySerPro)
c.2353_2361dup (p.Pro787_Tyr788insGlySerPro)
c.2329_2337dup (p.Pro779_Tyr780insGlySerPro)
c.2323_2331dup (p.Pro777_Tyr778insGlySerPro)
c.2296_2304dup (p.Pro768_Tyr769insGlySerPro)
c.2290_2298dup (p.Pro766_Tyr767insGlySerPro)
c.2284_2292dup (p.Pro764_Tyr765insGlySerPro)
c.2233_2241dup (p.Pro747_Tyr748insGlySerPro)
c.2152_2160dup (p.Pro720_Tyr721insGlySerPro)
c.2308-299_2308-291dup (n.2308-299_2308-291dup)
c.2074_2082dup (p.Pro694_Tyr695insGlySerPro)
c.2208+1090_2208+1098dup (n.2208+1090_2208+1098dup)
c.1294_1302dup (p.Pro434_Tyr435insGlySerPro)
n.2570_2578dup
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.39724751G>ACA399302871ERBB2c.2333G>A (p.Gly778Asp)
c.2243G>A (p.Gly748Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.2288G>A (p.Gly763Asp)
c.*2123G>A (n.*2123G>A)
c.439G>A
n.3467G>A
n.2657G>A
c.2471G>A (p.Gly824Asp)
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
c.2381G>A (p.Gly794Asp)
c.2450G>A (p.Gly817Asp)
c.2435G>A (p.Gly812Asp)
c.2414G>A (p.Gly805Asp)
c.2408G>A (p.Gly803Asp)
c.2363G>A (p.Gly788Asp)
c.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.2324G>A (p.Gly775Asp)
c.2297G>A (p.Gly766Asp)
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.2234G>A (p.Gly745Asp)
c.2153G>A (p.Gly718Asp)
c.2308-298G>A (n.2308-298G>A)
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.2208+1091G>A (n.2208+1091G>A)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
n.2571G>A
 dbSNP
17g.39724751G>CCA399302872ERBB2c.2333G>C (p.Gly778Ala)
c.2243G>C (p.Gly748Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.2288G>C (p.Gly763Ala)
c.*2123G>C (n.*2123G>C)
c.439G>C
n.3467G>C
n.2657G>C
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
c.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
c.2308-298G>C (n.2308-298G>C)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.2208+1091G>C (n.2208+1091G>C)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.2571G>C
 dbSNP
17g.39724751G>TCA399302874ERBB2c.2333G>T (p.Gly778Val)
c.2243G>T (p.Gly748Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.2288G>T (p.Gly763Val)
c.*2123G>T (n.*2123G>T)
c.439G>T
n.3467G>T
n.2657G>T
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.2381G>T (p.Gly794Val)
c.2450G>T (p.Gly817Val)
c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.2414G>T (p.Gly805Val)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.2363G>T (p.Gly788Val)
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
c.2324G>T (p.Gly775Val)
c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.2234G>T (p.Gly745Val)
c.2153G>T (p.Gly718Val)
c.2308-298G>T (n.2308-298G>T)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.2208+1091G>T (n.2208+1091G>T)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.2571G>T
 dbSNP
17g.39724751_39724752insGCTCCCCAGCA16602467ERBB2c.2333_2334insGCTCCCCAG (p.Gly778_Ser779insLeuProSer)
c.2243_2244insGCTCCCCAG (p.Gly748_Ser749insLeuProSer)
c.1505_1506insGCTCCCCAG (p.Gly502_Ser503insLeuProSer)
c.2288_2289insGCTCCCCAG (p.Gly763_Ser764insLeuProSer)
c.*2123_*2124insGCTCCCCAG (n.*2123_*2124insGCTCCCCAG)
c.439_440insGCTCCCCAG
n.3467_3468insGCTCCCCAG
n.2657_2658insGCTCCCCAG
c.2471_2472insGCTCCCCAG (p.Gly824_Ser825insLeuProSer)
c.2426_2427insGCTCCCCAG (p.Gly809_Ser810insLeuProSer)
c.2381_2382insGCTCCCCAG (p.Gly794_Ser795insLeuProSer)
c.2450_2451insGCTCCCCAG (p.Gly817_Ser818insLeuProSer)
c.2435_2436insGCTCCCCAG (p.Gly812_Ser813insLeuProSer)
c.2414_2415insGCTCCCCAG (p.Gly805_Ser806insLeuProSer)
c.2408_2409insGCTCCCCAG (p.Gly803_Ser804insLeuProSer)
c.2363_2364insGCTCCCCAG (p.Gly788_Ser789insLeuProSer)
c.2354_2355insGCTCCCCAG (p.Gly785_Ser786insLeuProSer)
c.2330_2331insGCTCCCCAG (p.Gly777_Ser778insLeuProSer)
c.2324_2325insGCTCCCCAG (p.Gly775_Ser776insLeuProSer)
c.2297_2298insGCTCCCCAG (p.Gly766_Ser767insLeuProSer)
c.2291_2292insGCTCCCCAG (p.Gly764_Ser765insLeuProSer)
c.2285_2286insGCTCCCCAG (p.Gly762_Ser763insLeuProSer)
c.2234_2235insGCTCCCCAG (p.Gly745_Ser746insLeuProSer)
c.2153_2154insGCTCCCCAG (p.Gly718_Ser719insLeuProSer)
c.2308-298_2308-297insGCTCCCCAG (n.2308-298_2308-297insGCTCCCCAG)
c.2075_2076insGCTCCCCAG (p.Gly692_Ser693insLeuProSer)
c.2208+1091_2208+1092insGCTCCCCAG (n.2208+1091_2208+1092insGCTCCCCAG)
c.1295_1296insGCTCCCCAG (p.Gly432_Ser433insLeuProSer)
n.2571_2572insGCTCCCCAG
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39724752C>ACA499670846ERBB2c.2334C>A (p.Gly778=)
c.2244C>A (p.Gly748=)
c.1506C>A (p.Gly502=)
c.2289C>A (p.Gly763=)
c.*2124C>A (n.*2124C>A)
c.440C>A
n.3468C>A
n.2658C>A
c.2472C>A (p.Gly824=)
c.2427C>A (p.Gly809=)
c.2382C>A (p.Gly794=)
c.2451C>A (p.Gly817=)
c.2436C>A (p.Gly812=)
c.2415C>A (p.Gly805=)
c.2409C>A (p.Gly803=)
c.2364C>A (p.Gly788=)
c.2355C>A (p.Gly785=)
c.2331C>A (p.Gly777=)
c.2325C>A (p.Gly775=)
c.2298C>A (p.Gly766=)
c.2292C>A (p.Gly764=)
c.2286C>A (p.Gly762=)
c.2235C>A (p.Gly745=)
c.2154C>A (p.Gly718=)
c.2308-297C>A (n.2308-297C>A)
c.2076C>A (p.Gly692=)
c.2208+1092C>A (n.2208+1092C>A)
c.1296C>A (p.Gly432=)
n.2572C>A
 dbSNP
17g.39724752C=CA2259227991ERBB2c.2334C= (p.Gly778=)
c.2244C= (p.Gly748=)
c.1506C= (p.Gly502=)
c.2289C= (p.Gly763=)
c.*2124C= (n.*2124C=)
c.440C=
n.3468C=
n.2658C=
c.2472C= (p.Gly824=)
c.2427C= (p.Gly809=)
c.2382C= (p.Gly794=)
c.2451C= (p.Gly817=)
c.2436C= (p.Gly812=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched