Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2546-43del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2546-46G>C
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n.2549G>C
 dbSNP
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n.2549G>T
 dbSNP
17g.39724737_39724738insGTGGCATACGTGCA2733614899ERBB2c.2319_2320insGTGGCATACGTG (p.Val773_Met774insValAlaTyrVal)
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n.2557_2558insGTGGCATACGTG
 dbSNP
17g.39724731_39724742dupCA123573ERBB2c.2313_2324dup (p.Ala775_Gly776insTyrValMetAla)
c.2223_2234dup (p.Ala745_Gly746insTyrValMetAla)
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n.2551_2562dup
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39724730C>ACA399302781ERBB2c.2312C>A (p.Ala771Glu)
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n.2636C>A
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c.2405C>A (p.Ala802Glu)
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n.2550C>A
 dbSNP
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 dbSNP
17g.39724730C>TCA399302782ERBB2c.2312C>T (p.Ala771Val)
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 dbSNP
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17g.39724731A>TCA499670826ERBB2c.2313A>T (p.Ala771=)
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n.2551A>T
 dbSNP
17g.39724732T>ACA399302788ERBB2c.2314T>A (p.Tyr772Asn)
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n.3448T>A
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n.2552T>A
 dbSNP
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c.420T>C
n.3448T>C
n.2638T>C
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n.2552T>C
 dbSNP
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n.2552T>G
 dbSNP
17g.39724732_39724743dupCA135369ERBB2c.2314_2325dup (p.Ala775_Gly776insTyrValMetAla)
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c.420_431dup
n.3448_3459dup
n.2638_2649dup
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c.2308-317_2308-306dup (n.2308-317_2308-306dup)
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c.1276_1287dup (p.Ala429_Gly430insTyrValMetAla)
n.2552_2563dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724733A=CA2259227975ERBB2c.2315A= (p.Tyr772=)
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n.2553A=
17g.39724733A>CCA399302796ERBB2c.2315A>C (p.Tyr772Ser)
c.2225A>C (p.Tyr742Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.2270A>C (p.Tyr757Ser)
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c.421A>C
n.3449A>C
n.2639A>C
c.2453A>C (p.Tyr818Ser)
c.2408A>C (p.Tyr803Ser)
c.2363A>C (p.Tyr788Ser)
c.2432A>C (p.Tyr811Ser)
c.2417A>C (p.Tyr806Ser)
c.2396A>C (p.Tyr799Ser)
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.2345A>C (p.Tyr782Ser)
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c.2273A>C (p.Tyr758Ser)
c.2267A>C (p.Tyr756Ser)
c.2216A>C (p.Tyr739Ser)
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c.2308-316A>C (n.2308-316A>C)
c.2057A>C (p.Tyr686Ser)
c.2208+1073A>C (n.2208+1073A>C)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
n.2553A>C
17g.39724733A>GCA399302797ERBB2c.2315A>G (p.Tyr772Cys)
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c.421A>G
n.3449A>G
n.2639A>G
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n.2553A>G
 dbSNP
17g.39724733A>TCA399302798ERBB2c.2315A>T (p.Tyr772Phe)
c.2225A>T (p.Tyr742Phe)
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
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c.*2105A>T (n.*2105A>T)
c.421A>T
n.3449A>T
n.2639A>T
c.2453A>T (p.Tyr818Phe)
c.2408A>T (p.Tyr803Phe)
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c.2273A>T (p.Tyr758Phe)
c.2267A>T (p.Tyr756Phe)
c.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.2135A>T (p.Tyr712Phe)
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n.2553A>T
 dbSNP
17g.39724734C>ACA399302806ERBB2c.2316C>A (p.Tyr772Ter)
c.2226C>A (p.Tyr742Ter)
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n.2640C>A
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c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
n.2554C>A
 dbSNP
17g.39724734C=CA2259227977ERBB2c.2316C= (p.Tyr772=)
c.2226C= (p.Tyr742=)
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c.2307C= (p.Tyr769=)
c.2280C= (p.Tyr760=)
c.2274C= (p.Tyr758=)
c.2268C= (p.Tyr756=)
c.2217C= (p.Tyr739=)
c.2136C= (p.Tyr712=)
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c.2058C= (p.Tyr686=)
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c.1278C= (p.Tyr426=)
n.2554C=
17g.39724734C>GCA399302804ERBB2c.2316C>G (p.Tyr772Ter)
c.2226C>G (p.Tyr742Ter)
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n.2554C>G
 dbSNP
17g.39724734C>TCA8534277ERBB2c.2316C>T (p.Tyr772=)
c.2226C>T (p.Tyr742=)
c.1488C>T (p.Tyr496=)
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c.2313C>T (p.Tyr771=)
c.2307C>T (p.Tyr769=)
c.2280C>T (p.Tyr760=)
c.2274C>T (p.Tyr758=)
c.2268C>T (p.Tyr756=)
c.2217C>T (p.Tyr739=)
c.2136C>T (p.Tyr712=)
c.2308-315C>T (n.2308-315C>T)
c.2058C>T (p.Tyr686=)
c.2208+1074C>T (n.2208+1074C>T)
c.1278C>T (p.Tyr426=)
n.2554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39724742_39724743insCTCCGTGATGGCCA184731ERBB2c.2324_2325insCTCCGTGATGGC (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla)
c.2234_2235insCTCCGTGATGGC (p.Ala745_Gly746insSerValMetAla)
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c.*2114_*2115insCTCCGTGATGGC (n.*2114_*2115insCTCCGTGATGGC)
c.430_431insCTCCGTGATGGC
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c.2372_2373insCTCCGTGATGGC (p.Ala791_Gly792insSerValMetAla)
c.2441_2442insCTCCGTGATGGC (p.Ala814_Gly815insSerValMetAla)
c.2426_2427insCTCCGTGATGGC (p.Ala809_Gly810insSerValMetAla)
c.2405_2406insCTCCGTGATGGC (p.Ala802_Gly803insSerValMetAla)
c.2399_2400insCTCCGTGATGGC (p.Ala800_Gly801insSerValMetAla)
c.2354_2355insCTCCGTGATGGC (p.Ala785_Gly786insSerValMetAla)
c.2345_2346insCTCCGTGATGGC (p.Ala782_Gly783insSerValMetAla)
c.2321_2322insCTCCGTGATGGC (p.Ala774_Gly775insSerValMetAla)
c.2315_2316insCTCCGTGATGGC (p.Ala772_Gly773insSerValMetAla)
c.2288_2289insCTCCGTGATGGC (p.Ala763_Gly764insSerValMetAla)
c.2282_2283insCTCCGTGATGGC (p.Ala761_Gly762insSerValMetAla)
c.2276_2277insCTCCGTGATGGC (p.Ala759_Gly760insSerValMetAla)
c.2225_2226insCTCCGTGATGGC (p.Ala742_Gly743insSerValMetAla)
c.2144_2145insCTCCGTGATGGC (p.Ala715_Gly716insSerValMetAla)
c.2308-307_2308-306insCTCCGTGATGGC (n.2308-307_2308-306insCTCCGTGATGGC)
c.2066_2067insCTCCGTGATGGC (p.Ala689_Gly690insSerValMetAla)
c.2208+1082_2208+1083insCTCCGTGATGGC (n.2208+1082_2208+1083insCTCCGTGATGGC)
c.1286_1287insCTCCGTGATGGC (p.Ala429_Gly430insSerValMetAla)
n.2562_2563insCTCCGTGATGGC
 ClinVar dbSNP
17g.39724743_39724744insTCCGTGATGGCTCA176035ERBB2c.2325_2326insTCCGTGATGGCT (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla)
c.2235_2236insTCCGTGATGGCT (p.Ala745_Gly746insSerValMetAla)
c.1497_1498insTCCGTGATGGCT (p.Ala499_Gly500insSerValMetAla)
c.2280_2281insTCCGTGATGGCT (p.Ala760_Gly761insSerValMetAla)
c.*2115_*2116insTCCGTGATGGCT (n.*2115_*2116insTCCGTGATGGCT)
c.431_432insTCCGTGATGGCT
n.3459_3460insTCCGTGATGGCT
n.2649_2650insTCCGTGATGGCT
c.2463_2464insTCCGTGATGGCT (p.Ala821_Gly822insSerValMetAla)
c.2418_2419insTCCGTGATGGCT (p.Ala806_Gly807insSerValMetAla)
c.2373_2374insTCCGTGATGGCT (p.Ala791_Gly792insSerValMetAla)
c.2442_2443insTCCGTGATGGCT (p.Ala814_Gly815insSerValMetAla)
c.2427_2428insTCCGTGATGGCT (p.Ala809_Gly810insSerValMetAla)
c.2406_2407insTCCGTGATGGCT (p.Ala802_Gly803insSerValMetAla)
c.2400_2401insTCCGTGATGGCT (p.Ala800_Gly801insSerValMetAla)
c.2355_2356insTCCGTGATGGCT (p.Ala785_Gly786insSerValMetAla)
c.2346_2347insTCCGTGATGGCT (p.Ala782_Gly783insSerValMetAla)
c.2322_2323insTCCGTGATGGCT (p.Ala774_Gly775insSerValMetAla)
c.2316_2317insTCCGTGATGGCT (p.Ala772_Gly773insSerValMetAla)
c.2289_2290insTCCGTGATGGCT (p.Ala763_Gly764insSerValMetAla)
c.2283_2284insTCCGTGATGGCT (p.Ala761_Gly762insSerValMetAla)
c.2277_2278insTCCGTGATGGCT (p.Ala759_Gly760insSerValMetAla)
c.2226_2227insTCCGTGATGGCT (p.Ala742_Gly743insSerValMetAla)
c.2145_2146insTCCGTGATGGCT (p.Ala715_Gly716insSerValMetAla)
c.2308-306_2308-305insTCCGTGATGGCT (n.2308-306_2308-305insTCCGTGATGGCT)
c.2067_2068insTCCGTGATGGCT (p.Ala689_Gly690insSerValMetAla)
c.2208+1083_2208+1084insTCCGTGATGGCT (n.2208+1083_2208+1084insTCCGTGATGGCT)
c.1287_1288insTCCGTGATGGCT (p.Ala429_Gly430insSerValMetAla)
n.2563_2564insTCCGTGATGGCT
 ClinVar dbSNP
17g.39724734_39724744delinsCGTGATGGCTGCA2259227976ERBB2c.2316_2326delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr772=)
c.2226_2236delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr742=)
c.1488_1498delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr496=)
c.2271_2281delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr757=)
c.*2106_*2116delinsCGTGATGGCTG (n.*2106_*2116delinsCGTGATGGCTG)
c.422_432delinsCGTGATGGCTG
n.3450_3460delinsCGTGATGGCTG
n.2640_2650delinsCGTGATGGCTG
c.2454_2464delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr818=)
c.2409_2419delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr803=)
c.2364_2374delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr788=)
c.2433_2443delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr811=)
c.2418_2428delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr806=)
c.2397_2407delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr799=)
c.2391_2401delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr797=)
c.2346_2356delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr782=)
c.2337_2347delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr779=)
c.2313_2323delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr771=)
c.2307_2317delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr769=)
c.2280_2290delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr760=)
c.2274_2284delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr758=)
c.2268_2278delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr756=)
c.2217_2227delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr739=)
c.2136_2146delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr712=)
c.2308-315_2308-305delinsCGTGATGGCTG (n.2308-315_2308-305delinsCGTGATGGCTG)
c.2058_2068delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr686=)
c.2208+1074_2208+1084delinsCGTGATGGCTG (n.2208+1074_2208+1084delinsCGTGATGGCTG)
c.1278_1288delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr426=)
n.2554_2564delinsCGTGATGGCTG
17g.39724735G>ACA8534278ERBB2c.2317G>A (p.Val773Met)
c.2227G>A (p.Val743Met)
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.2272G>A (p.Val758Met)
c.*2107G>A (n.*2107G>A)
c.423G>A
n.3451G>A
n.2641G>A
c.2455G>A (p.Val819Met)
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.2365G>A (p.Val789Met)
c.2434G>A (p.Val812Met)
c.2419G>A (p.Val807Met)
c.2398G>A (p.Val800Met)
c.2392G>A (p.Val798Met)
c.2347G>A (p.Val783Met)
c.2338G>A (p.Val780Met)
c.2314G>A (p.Val772Met)
c.2308G>A (p.Val770Met)
c.2281G>A (p.Val761Met)
c.2275G>A (p.Val759Met)
c.2269G>A (p.Val757Met)
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.2137G>A (p.Val713Met)
c.2308-314G>A (n.2308-314G>A)
c.2059G>A (p.Val687Met)
c.2208+1075G>A (n.2208+1075G>A)
c.1279G>A (p.Val427Met)
n.2555G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39724735G>CCA399302810ERBB2c.2317G>C (p.Val773Leu)
c.2227G>C (p.Val743Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.2272G>C (p.Val758Leu)
c.*2107G>C (n.*2107G>C)
c.423G>C
n.3451G>C
n.2641G>C
c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.2410G>C (p.Val804Leu)
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c.2419G>C (p.Val807Leu)
c.2398G>C (p.Val800Leu)
c.2392G>C (p.Val798Leu)
c.2347G>C (p.Val783Leu)
c.2338G>C (p.Val780Leu)
c.2314G>C (p.Val772Leu)
c.2308G>C (p.Val770Leu)
c.2281G>C (p.Val761Leu)
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.2269G>C (p.Val757Leu)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.2308-314G>C (n.2308-314G>C)
c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.2208+1075G>C (n.2208+1075G>C)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.2555G>C
 dbSNP
17g.39724735G=CA2259227978ERBB2c.2317G= (p.Val773=)
c.2227G= (p.Val743=)
c.1489G= (p.Val497=)
c.2272G= (p.Val758=)
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c.423G=
n.3451G=
n.2641G=
c.2455G= (p.Val819=)
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c.2398G= (p.Val800=)
c.2392G= (p.Val798=)
c.2347G= (p.Val783=)
c.2338G= (p.Val780=)
c.2314G= (p.Val772=)
c.2308G= (p.Val770=)
c.2281G= (p.Val761=)
c.2275G= (p.Val759=)
c.2269G= (p.Val757=)
c.2218G= (p.Val740=)
c.2137G= (p.Val713=)
c.2308-314G= (n.2308-314G=)
c.2059G= (p.Val687=)
c.2208+1075G= (n.2208+1075G=)
c.1279G= (p.Val427=)
n.2555G=
17g.39724735G>TCA399302808ERBB2c.2317G>T (p.Val773Leu)
c.2227G>T (p.Val743Leu)
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.2272G>T (p.Val758Leu)
c.*2107G>T (n.*2107G>T)
c.423G>T
n.3451G>T
n.2641G>T
c.2455G>T (p.Val819Leu)
c.2410G>T (p.Val804Leu)
c.2365G>T (p.Val789Leu)
c.2434G>T (p.Val812Leu)
c.2419G>T (p.Val807Leu)
c.2398G>T (p.Val800Leu)
c.2392G>T (p.Val798Leu)
c.2347G>T (p.Val783Leu)
c.2338G>T (p.Val780Leu)
c.2314G>T (p.Val772Leu)
c.2308G>T (p.Val770Leu)
c.2281G>T (p.Val761Leu)
c.2275G>T (p.Val759Leu)
c.2269G>T (p.Val757Leu)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.2137G>T (p.Val713Leu)
c.2308-314G>T (n.2308-314G>T)
c.2059G>T (p.Val687Leu)
c.2208+1075G>T (n.2208+1075G>T)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
n.2555G>T
17g.39724738_39724747delCA771855544ERBB2c.2320_2329del (p.Met774TrpfsTer14)
c.2230_2239del (p.Met744TrpfsTer14)
c.1492_1501del (p.Met498TrpfsTer14)
c.2275_2284del (p.Met759TrpfsTer14)
c.*2110_*2119del (n.*2110_*2119del)
c.426_435del
n.3454_3463del
n.2644_2653del
c.2458_2467del (p.Met820TrpfsTer14)
c.2413_2422del (p.Met805TrpfsTer14)
c.2368_2377del (p.Met790TrpfsTer14)
c.2437_2446del (p.Met813TrpfsTer14)
c.2422_2431del (p.Met808TrpfsTer14)
c.2401_2410del (p.Met801TrpfsTer14)
c.2395_2404del (p.Met799TrpfsTer14)
c.2350_2359del (p.Met784TrpfsTer14)
c.2341_2350del (p.Met781TrpfsTer14)
c.2317_2326del (p.Met773TrpfsTer14)
c.2311_2320del (p.Met771TrpfsTer14)
c.2284_2293del (p.Met762TrpfsTer14)
c.2278_2287del (p.Met760TrpfsTer14)
c.2272_2281del (p.Met758TrpfsTer14)
c.2221_2230del (p.Met741TrpfsTer14)
c.2140_2149del (p.Met714TrpfsTer14)
c.2308-311_2308-302del (n.2308-311_2308-302del)
c.2062_2071del (p.Met688TrpfsTer14)
c.2208+1078_2208+1087del (n.2208+1078_2208+1087del)
c.1282_1291del (p.Met428TrpfsTer14)
n.2558_2567del
 dbSNP
17g.39724736T>ACA399302813ERBB2c.2318T>A (p.Val773Glu)
c.2228T>A (p.Val743Glu)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.2273T>A (p.Val758Glu)
c.*2108T>A (n.*2108T>A)
c.424T>A
n.3452T>A
n.2642T>A
c.2456T>A (p.Val819Glu)
c.2411T>A (p.Val804Glu)
c.2366T>A (p.Val789Glu)
c.2435T>A (p.Val812Glu)
c.2420T>A (p.Val807Glu)
c.2399T>A (p.Val800Glu)
c.2393T>A (p.Val798Glu)
c.2348T>A (p.Val783Glu)
c.2339T>A (p.Val780Glu)
c.2315T>A (p.Val772Glu)
c.2309T>A (p.Val770Glu)
c.2282T>A (p.Val761Glu)
c.2276T>A (p.Val759Glu)
c.2270T>A (p.Val757Glu)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.2138T>A (p.Val713Glu)
c.2308-313T>A (n.2308-313T>A)
c.2060T>A (p.Val687Glu)
c.2208+1076T>A (n.2208+1076T>A)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
n.2556T>A
 dbSNP
17g.39724736T>CCA399302815ERBB2c.2318T>C (p.Val773Ala)
c.2228T>C (p.Val743Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.2273T>C (p.Val758Ala)
c.*2108T>C (n.*2108T>C)
c.424T>C
n.3452T>C
n.2642T>C
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.2411T>C (p.Val804Ala)
c.2366T>C (p.Val789Ala)
c.2435T>C (p.Val812Ala)
c.2420T>C (p.Val807Ala)
c.2399T>C (p.Val800Ala)
c.2393T>C (p.Val798Ala)
c.2348T>C (p.Val783Ala)
c.2339T>C (p.Val780Ala)
c.2315T>C (p.Val772Ala)
c.2309T>C (p.Val770Ala)
c.2282T>C (p.Val761Ala)
c.2276T>C (p.Val759Ala)
c.2270T>C (p.Val757Ala)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.2308-313T>C (n.2308-313T>C)
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.2208+1076T>C (n.2208+1076T>C)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.2556T>C
 dbSNP COSMIC
17g.39724736T>GCA399302817ERBB2c.2318T>G (p.Val773Gly)
c.2228T>G (p.Val743Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.2273T>G (p.Val758Gly)
c.*2108T>G (n.*2108T>G)
c.424T>G
n.3452T>G
n.2642T>G
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.2411T>G (p.Val804Gly)
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c.2435T>G (p.Val812Gly)
c.2420T>G (p.Val807Gly)
c.2399T>G (p.Val800Gly)
c.2393T>G (p.Val798Gly)
c.2348T>G (p.Val783Gly)
c.2339T>G (p.Val780Gly)
c.2315T>G (p.Val772Gly)
c.2309T>G (p.Val770Gly)
c.2282T>G (p.Val761Gly)
c.2276T>G (p.Val759Gly)
c.2270T>G (p.Val757Gly)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.2308-313T>G (n.2308-313T>G)
c.2060T>G (p.Val687Gly)
c.2208+1076T>G (n.2208+1076T>G)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.2556T>G
 dbSNP
17g.39724737G>ACA499670832ERBB2c.2319G>A (p.Val773=)
c.2229G>A (p.Val743=)
c.1491G>A (p.Val497=)
c.2274G>A (p.Val758=)
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
c.425G>A
n.3453G>A
n.2643G>A
c.2457G>A (p.Val819=)
c.2412G>A (p.Val804=)
c.2367G>A (p.Val789=)
c.2436G>A (p.Val812=)
c.2421G>A (p.Val807=)
c.2400G>A (p.Val800=)
c.2394G>A (p.Val798=)
c.2349G>A (p.Val783=)
c.2340G>A (p.Val780=)
c.2316G>A (p.Val772=)
c.2310G>A (p.Val770=)
c.2283G>A (p.Val761=)
c.2277G>A (p.Val759=)
c.2271G>A (p.Val757=)
c.2220G>A (p.Val740=)
c.2139G>A (p.Val713=)
c.2308-312G>A (n.2308-312G>A)
c.2061G>A (p.Val687=)
c.2208+1077G>A (n.2208+1077G>A)
c.1281G>A (p.Val427=)
n.2557G>A
 dbSNP
17g.39724737G>CCA499670830ERBB2c.2319G>C (p.Val773=)
c.2229G>C (p.Val743=)
c.1491G>C (p.Val497=)
c.2274G>C (p.Val758=)
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
c.425G>C
n.3453G>C
n.2643G>C
c.2457G>C (p.Val819=)
c.2412G>C (p.Val804=)
c.2367G>C (p.Val789=)
c.2436G>C (p.Val812=)
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c.2400G>C (p.Val800=)
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n.3454del
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n.2558del
 ClinVar dbSNP
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n.2558A>G
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n.2558A>T
 dbSNP
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17g.39724740G>TCA8534279ERBB2c.2322G>T (p.Met774Ile)
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c.428G>T
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c.2460G>T (p.Met820Ile)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2563T>G
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n.2563_2564delinsTG
17g.39724744_39724745insTTGCA2579784385ERBB2c.2326_2327insTTG (p.Ala775_Gly776insVal)
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n.2564_2565insTTG
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 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724744G>CCA399302848ERBB2c.2326G>C (p.Gly776Arg)
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c.2227G= (p.Gly743=)
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c.1288G= (p.Gly430=)
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n.2564G>T
 dbSNP COSMIC
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n.2564delinsCTTT
 dbSNP COSMIC
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n.2564delinsTTAT
 ClinVar dbSNP COSMIC
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c.1288delinsTTGT (p.Gly430delinsLeuCys)
n.2564delinsTTGT
 dbSNP COSMIC
17g.39724744_39724745delinsCTCA913189238ERBB2c.2326_2327delinsCT (p.Gly776Leu)
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c.2068_2069delinsCT (p.Gly690Leu)
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c.1288_1289delinsCT (p.Gly430Leu)
n.2564_2565delinsCT
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c.432_433delinsTGT
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c.2407_2408delinsTGT (p.Gly803CysfsTer?)
c.2401_2402delinsTGT (p.Gly801CysfsTer?)
c.2356_2357delinsTGT (p.Gly786CysfsTer?)
c.2347_2348delinsTGT (p.Gly783CysfsTer?)
c.2323_2324delinsTGT (p.Gly775CysfsTer?)
c.2317_2318delinsTGT (p.Gly773CysfsTer?)
c.2290_2291delinsTGT (p.Gly764CysfsTer?)
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c.2278_2279delinsTGT (p.Gly760CysfsTer?)
c.2227_2228delinsTGT (p.Gly743CysfsTer?)
c.2146_2147delinsTGT (p.Gly716CysfsTer?)
c.2308-305_2308-304delinsTGT (n.2308-305_2308-304delinsTGT)
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n.2564_2565delinsTGT
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c.432_433insTAT
n.3460_3461insTAT
n.2650_2651insTAT
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c.2428_2429insTAT (p.Gly810delinsValCys)
c.2407_2408insTAT (p.Gly803delinsValCys)
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c.2347_2348insTAT (p.Gly783delinsValCys)
c.2323_2324insTAT (p.Gly775delinsValCys)
c.2317_2318insTAT (p.Gly773delinsValCys)
c.2290_2291insTAT (p.Gly764delinsValCys)
c.2284_2285insTAT (p.Gly762delinsValCys)
c.2278_2279insTAT (p.Gly760delinsValCys)
c.2227_2228insTAT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTAT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTAT (n.2308-305_2308-304insTAT)
c.2068_2069insTAT (p.Gly690delinsValCys)
c.2208+1084_2208+1085insTAT (n.2208+1084_2208+1085insTAT)
c.1288_1289insTAT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTAT
 dbSNP
17g.39724744_39724745insTCTCA135371ERBB2c.2326_2327insTCT (p.Gly776delinsValCys)
c.2236_2237insTCT (p.Gly746delinsValCys)
c.1498_1499insTCT (p.Gly500delinsValCys)
c.2281_2282insTCT (p.Gly761delinsValCys)
c.*2116_*2117insTCT (n.*2116_*2117insTCT)
c.432_433insTCT
n.3460_3461insTCT
n.2650_2651insTCT
c.2464_2465insTCT (p.Gly822delinsValCys)
c.2419_2420insTCT (p.Gly807delinsValCys)
c.2374_2375insTCT (p.Gly792delinsValCys)
c.2443_2444insTCT (p.Gly815delinsValCys)
c.2428_2429insTCT (p.Gly810delinsValCys)
c.2407_2408insTCT (p.Gly803delinsValCys)
c.2401_2402insTCT (p.Gly801delinsValCys)
c.2356_2357insTCT (p.Gly786delinsValCys)
c.2347_2348insTCT (p.Gly783delinsValCys)
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c.2290_2291insTCT (p.Gly764delinsValCys)
c.2284_2285insTCT (p.Gly762delinsValCys)
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c.2227_2228insTCT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTCT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTCT (n.2308-305_2308-304insTCT)
c.2068_2069insTCT (p.Gly690delinsValCys)
c.2208+1084_2208+1085insTCT (n.2208+1084_2208+1085insTCT)
c.1288_1289insTCT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTCT
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724744_39724745insTGTCA135378ERBB2c.2326_2327insTGT (p.Gly776delinsValCys)
c.2236_2237insTGT (p.Gly746delinsValCys)
c.1498_1499insTGT (p.Gly500delinsValCys)
c.2281_2282insTGT (p.Gly761delinsValCys)
c.*2116_*2117insTGT (n.*2116_*2117insTGT)
c.432_433insTGT
n.3460_3461insTGT
n.2650_2651insTGT
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c.2443_2444insTGT (p.Gly815delinsValCys)
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c.2407_2408insTGT (p.Gly803delinsValCys)
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c.2227_2228insTGT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTGT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTGT (n.2308-305_2308-304insTGT)
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c.2208+1084_2208+1085insTGT (n.2208+1084_2208+1085insTGT)
c.1288_1289insTGT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTGT
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724744_39724745insTTTCA135379ERBB2c.2326_2327insTTT (p.Gly776delinsValCys)
c.2236_2237insTTT (p.Gly746delinsValCys)
c.1498_1499insTTT (p.Gly500delinsValCys)
c.2281_2282insTTT (p.Gly761delinsValCys)
c.*2116_*2117insTTT (n.*2116_*2117insTTT)
c.432_433insTTT
n.3460_3461insTTT
n.2650_2651insTTT
c.2464_2465insTTT (p.Gly822delinsValCys)
c.2419_2420insTTT (p.Gly807delinsValCys)
c.2374_2375insTTT (p.Gly792delinsValCys)
c.2443_2444insTTT (p.Gly815delinsValCys)
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c.2407_2408insTTT (p.Gly803delinsValCys)
c.2401_2402insTTT (p.Gly801delinsValCys)
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c.2284_2285insTTT (p.Gly762delinsValCys)
c.2278_2279insTTT (p.Gly760delinsValCys)
c.2227_2228insTTT (p.Gly743delinsValCys)
c.2146_2147insTTT (p.Gly716delinsValCys)
c.2308-305_2308-304insTTT (n.2308-305_2308-304insTTT)
c.2068_2069insTTT (p.Gly690delinsValCys)
c.2208+1084_2208+1085insTTT (n.2208+1084_2208+1085insTTT)
c.1288_1289insTTT (p.Gly430delinsValCys)
n.2564_2565insTTT
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724745G>ACA8534280ERBB2c.2327G>A (p.Gly776Asp)
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c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.2282G>A (p.Gly761Asp)
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c.433G>A
n.3461G>A
n.2651G>A
c.2465G>A (p.Gly822Asp)
c.2420G>A (p.Gly807Asp)
c.2375G>A (p.Gly792Asp)
c.2444G>A (p.Gly815Asp)
c.2429G>A (p.Gly810Asp)
c.2408G>A (p.Gly803Asp)
c.2402G>A (p.Gly801Asp)
c.2357G>A (p.Gly786Asp)
c.2348G>A (p.Gly783Asp)
c.2324G>A (p.Gly775Asp)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.2279G>A (p.Gly760Asp)
c.2228G>A (p.Gly743Asp)
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.2308-304G>A (n.2308-304G>A)
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
c.2208+1085G>A (n.2208+1085G>A)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.2565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39724745G>CCA8534281ERBB2c.2327G>C (p.Gly776Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.*2117G>C (n.*2117G>C)
c.433G>C
n.3461G>C
n.2651G>C
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c.2420G>C (p.Gly807Ala)
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n.2565G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39724745G=CA2259227983ERBB2c.2327G= (p.Gly776=)
c.2237G= (p.Gly746=)
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c.2285G= (p.Gly762=)
c.2279G= (p.Gly760=)
c.2228G= (p.Gly743=)
c.2147G= (p.Gly716=)
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c.2208+1085G= (n.2208+1085G=)
c.1289G= (p.Gly430=)
n.2565G=
17g.39724745G>TCA176042ERBB2c.2327G>T (p.Gly776Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.2282G>T (p.Gly761Val)
c.*2117G>T (n.*2117G>T)
c.433G>T
n.3461G>T
n.2651G>T
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c.2420G>T (p.Gly807Val)
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c.2285G>T (p.Gly762Val)
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c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.2308-304G>T (n.2308-304G>T)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
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c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.2565G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39724746T>ACA499670838ERBB2c.2328T>A (p.Gly776=)
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c.2292T>A (p.Gly764=)
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n.2566T>A
 dbSNP
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c.1500T>C (p.Gly500=)
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c.434T>C
n.3462T>C
n.2652T>C
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c.2421T>C (p.Gly807=)
c.2376T>C (p.Gly792=)
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c.2325T>C (p.Gly775=)
c.2319T>C (p.Gly773=)
c.2292T>C (p.Gly764=)
c.2286T>C (p.Gly762=)
c.2280T>C (p.Gly760=)
c.2229T>C (p.Gly743=)
c.2148T>C (p.Gly716=)
c.2308-303T>C (n.2308-303T>C)
c.2070T>C (p.Gly690=)
c.2208+1086T>C (n.2208+1086T>C)
c.1290T>C (p.Gly430=)
n.2566T>C
 dbSNP
17g.39724746T>GCA499670840ERBB2c.2328T>G (p.Gly776=)
c.2238T>G (p.Gly746=)
c.1500T>G (p.Gly500=)
c.2283T>G (p.Gly761=)
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c.434T>G
n.3462T>G
n.2652T>G
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c.2403T>G (p.Gly801=)
c.2358T>G (p.Gly786=)
c.2349T>G (p.Gly783=)
c.2325T>G (p.Gly775=)
c.2319T>G (p.Gly773=)
c.2292T>G (p.Gly764=)
c.2286T>G (p.Gly762=)
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n.2566T>G
 dbSNP
17g.39724746T=CA2259227984ERBB2c.2328T= (p.Gly776=)
c.2238T= (p.Gly746=)
c.1500T= (p.Gly500=)
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c.434T=
n.3462T=
n.2652T=
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c.2325T= (p.Gly775=)
c.2319T= (p.Gly773=)
c.2292T= (p.Gly764=)
c.2286T= (p.Gly762=)
c.2280T= (p.Gly760=)
c.2229T= (p.Gly743=)
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c.2308-303T= (n.2308-303T=)
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c.1290T= (p.Gly430=)
n.2566T=
17g.39724746_39724747insCTTCA645578283ERBB2c.2328_2329insCTT (p.Gly776_Val777insLeu)
c.2238_2239insCTT (p.Gly746_Val747insLeu)
c.1500_1501insCTT (p.Gly500_Val501insLeu)
c.2283_2284insCTT (p.Gly761_Val762insLeu)
c.*2118_*2119insCTT (n.*2118_*2119insCTT)
c.434_435insCTT
n.3462_3463insCTT
n.2652_2653insCTT
c.2466_2467insCTT (p.Gly822_Val823insLeu)
c.2421_2422insCTT (p.Gly807_Val808insLeu)
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c.2445_2446insCTT (p.Gly815_Val816insLeu)
c.2430_2431insCTT (p.Gly810_Val811insLeu)
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c.2358_2359insCTT (p.Gly786_Val787insLeu)
c.2349_2350insCTT (p.Gly783_Val784insLeu)
c.2325_2326insCTT (p.Gly775_Val776insLeu)
c.2319_2320insCTT (p.Gly773_Val774insLeu)
c.2292_2293insCTT (p.Gly764_Val765insLeu)
c.2286_2287insCTT (p.Gly762_Val763insLeu)
c.2280_2281insCTT (p.Gly760_Val761insLeu)
c.2229_2230insCTT (p.Gly743_Val744insLeu)
c.2148_2149insCTT (p.Gly716_Val717insLeu)
c.2308-303_2308-302insCTT (n.2308-303_2308-302insCTT)
c.2070_2071insCTT (p.Gly690_Val691insLeu)
c.2208+1086_2208+1087insCTT (n.2208+1086_2208+1087insCTT)
c.1290_1291insCTT (p.Gly430_Val431insLeu)
n.2566_2567insCTT
 dbSNP COSMIC
17g.39724746_39724747delinsTGCA2259227985ERBB2c.2328_2329delinsTG (p.Gly776=)
c.2238_2239delinsTG (p.Gly746=)
c.1500_1501delinsTG (p.Gly500=)
c.2283_2284delinsTG (p.Gly761=)
c.*2118_*2119delinsTG (n.*2118_*2119delinsTG)
c.434_435delinsTG
n.3462_3463delinsTG
n.2652_2653delinsTG
c.2466_2467delinsTG (p.Gly822=)
c.2421_2422delinsTG (p.Gly807=)
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c.2409_2410delinsTG (p.Gly803=)
c.2403_2404delinsTG (p.Gly801=)
c.2358_2359delinsTG (p.Gly786=)
c.2349_2350delinsTG (p.Gly783=)
c.2325_2326delinsTG (p.Gly775=)
c.2319_2320delinsTG (p.Gly773=)
c.2292_2293delinsTG (p.Gly764=)
c.2286_2287delinsTG (p.Gly762=)
c.2280_2281delinsTG (p.Gly760=)
c.2229_2230delinsTG (p.Gly743=)
c.2148_2149delinsTG (p.Gly716=)
c.2308-303_2308-302delinsTG (n.2308-303_2308-302delinsTG)
c.2070_2071delinsTG (p.Gly690=)
c.2208+1086_2208+1087delinsTG (n.2208+1086_2208+1087delinsTG)
c.1290_1291delinsTG (p.Gly430=)
n.2566_2567delinsTG
17g.39724746_39724754dupCA123580ERBB2c.2328_2336dup (p.Ser779_Pro780insValGlySer)
c.2238_2246dup (p.Ser749_Pro750insValGlySer)
c.1500_1508dup (p.Ser503_Pro504insValGlySer)
c.2283_2291dup (p.Ser764_Pro765insValGlySer)
c.*2118_*2126dup (n.*2118_*2126dup)
c.434_442dup
n.3462_3470dup
n.2652_2660dup
c.2466_2474dup (p.Ser825_Pro826insValGlySer)
c.2421_2429dup (p.Ser810_Pro811insValGlySer)
c.2376_2384dup (p.Ser795_Pro796insValGlySer)
c.2445_2453dup (p.Ser818_Pro819insValGlySer)
c.2430_2438dup (p.Ser813_Pro814insValGlySer)
c.2409_2417dup (p.Ser806_Pro807insValGlySer)
c.2403_2411dup (p.Ser804_Pro805insValGlySer)
c.2358_2366dup (p.Ser789_Pro790insValGlySer)
c.2349_2357dup (p.Ser786_Pro787insValGlySer)
c.2325_2333dup (p.Ser778_Pro779insValGlySer)
c.2319_2327dup (p.Ser776_Pro777insValGlySer)
c.2292_2300dup (p.Ser767_Pro768insValGlySer)
c.2286_2294dup (p.Ser765_Pro766insValGlySer)
c.2280_2288dup (p.Ser763_Pro764insValGlySer)
c.2229_2237dup (p.Ser746_Pro747insValGlySer)
c.2148_2156dup (p.Ser719_Pro720insValGlySer)
c.2308-303_2308-295dup (n.2308-303_2308-295dup)
c.2070_2078dup (p.Ser693_Pro694insValGlySer)
c.2208+1086_2208+1094dup (n.2208+1086_2208+1094dup)
c.1290_1298dup (p.Ser433_Pro434insValGlySer)
n.2566_2574dup
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched