Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.39724661G>T | CA2259227938 | ERBB2 | c.2308-65G>T (n.2308-65G>T) c.2218-65G>T (n.2218-65G>T) c.1480-65G>T (n.1480-65G>T) c.2263-65G>T (n.2263-65G>T) c.*2098-65G>T (n.*2098-65G>T) c.414-65G>T n.3442-65G>T n.2632-65G>T c.2446-65G>T (n.2446-65G>T) c.2401-65G>T (n.2401-65G>T) c.2356-65G>T (n.2356-65G>T) c.2425-65G>T (n.2425-65G>T) c.2410-65G>T (n.2410-65G>T) c.2389-65G>T (n.2389-65G>T) c.2383-65G>T (n.2383-65G>T) c.2338-65G>T (n.2338-65G>T) c.2329-65G>T (n.2329-65G>T) c.2305-65G>T (n.2305-65G>T) c.2299-65G>T (n.2299-65G>T) c.2272-65G>T (n.2272-65G>T) c.2266-65G>T (n.2266-65G>T) c.2260-65G>T (n.2260-65G>T) c.2209-65G>T (n.2209-65G>T) c.2128-65G>T (n.2128-65G>T) c.2308-388G>T (n.2308-388G>T) c.2050-65G>T (n.2050-65G>T) c.2208+1001G>T (n.2208+1001G>T) c.1270-65G>T (n.1270-65G>T) n.2546-65G>T | dbSNP |
17 | g.39724662G>A | CA2733614280 | ERBB2 | c.2308-64G>A (n.2308-64G>A) c.2218-64G>A (n.2218-64G>A) c.1480-64G>A (n.1480-64G>A) c.2263-64G>A (n.2263-64G>A) c.*2098-64G>A (n.*2098-64G>A) c.414-64G>A n.3442-64G>A n.2632-64G>A c.2446-64G>A (n.2446-64G>A) c.2401-64G>A (n.2401-64G>A) c.2356-64G>A (n.2356-64G>A) c.2425-64G>A (n.2425-64G>A) c.2410-64G>A (n.2410-64G>A) c.2389-64G>A (n.2389-64G>A) c.2383-64G>A (n.2383-64G>A) c.2338-64G>A (n.2338-64G>A) c.2329-64G>A (n.2329-64G>A) c.2305-64G>A (n.2305-64G>A) c.2299-64G>A (n.2299-64G>A) c.2272-64G>A (n.2272-64G>A) c.2266-64G>A (n.2266-64G>A) c.2260-64G>A (n.2260-64G>A) c.2209-64G>A (n.2209-64G>A) c.2128-64G>A (n.2128-64G>A) c.2308-387G>A (n.2308-387G>A) c.2050-64G>A (n.2050-64G>A) c.2208+1002G>A (n.2208+1002G>A) c.1270-64G>A (n.1270-64G>A) n.2546-64G>A | dbSNP |
17 | g.39724662G>C | CA2733614392 | ERBB2 | c.2308-64G>C (n.2308-64G>C) c.2218-64G>C (n.2218-64G>C) c.1480-64G>C (n.1480-64G>C) c.2263-64G>C (n.2263-64G>C) c.*2098-64G>C (n.*2098-64G>C) c.414-64G>C n.3442-64G>C n.2632-64G>C c.2446-64G>C (n.2446-64G>C) c.2401-64G>C (n.2401-64G>C) c.2356-64G>C (n.2356-64G>C) c.2425-64G>C (n.2425-64G>C) c.2410-64G>C (n.2410-64G>C) c.2389-64G>C (n.2389-64G>C) c.2383-64G>C (n.2383-64G>C) c.2338-64G>C (n.2338-64G>C) c.2329-64G>C (n.2329-64G>C) c.2305-64G>C (n.2305-64G>C) c.2299-64G>C (n.2299-64G>C) c.2272-64G>C (n.2272-64G>C) c.2266-64G>C (n.2266-64G>C) c.2260-64G>C (n.2260-64G>C) c.2209-64G>C (n.2209-64G>C) c.2128-64G>C (n.2128-64G>C) c.2308-387G>C (n.2308-387G>C) c.2050-64G>C (n.2050-64G>C) c.2208+1002G>C (n.2208+1002G>C) c.1270-64G>C (n.1270-64G>C) n.2546-64G>C | dbSNP |
17 | g.39724662G>T | CA2733614340 | ERBB2 | c.2308-64G>T (n.2308-64G>T) c.2218-64G>T (n.2218-64G>T) c.1480-64G>T (n.1480-64G>T) c.2263-64G>T (n.2263-64G>T) c.*2098-64G>T (n.*2098-64G>T) c.414-64G>T n.3442-64G>T n.2632-64G>T c.2446-64G>T (n.2446-64G>T) c.2401-64G>T (n.2401-64G>T) c.2356-64G>T (n.2356-64G>T) c.2425-64G>T (n.2425-64G>T) c.2410-64G>T (n.2410-64G>T) c.2389-64G>T (n.2389-64G>T) c.2383-64G>T (n.2383-64G>T) c.2338-64G>T (n.2338-64G>T) c.2329-64G>T (n.2329-64G>T) c.2305-64G>T (n.2305-64G>T) c.2299-64G>T (n.2299-64G>T) c.2272-64G>T (n.2272-64G>T) c.2266-64G>T (n.2266-64G>T) c.2260-64G>T (n.2260-64G>T) c.2209-64G>T (n.2209-64G>T) c.2128-64G>T (n.2128-64G>T) c.2308-387G>T (n.2308-387G>T) c.2050-64G>T (n.2050-64G>T) c.2208+1002G>T (n.2208+1002G>T) c.1270-64G>T (n.1270-64G>T) n.2546-64G>T | dbSNP |
17 | g.39724663A>C | CA2733614395 | ERBB2 | c.2308-63A>C (n.2308-63A>C) c.2218-63A>C (n.2218-63A>C) c.1480-63A>C (n.1480-63A>C) c.2263-63A>C (n.2263-63A>C) c.*2098-63A>C (n.*2098-63A>C) c.414-63A>C n.3442-63A>C n.2632-63A>C c.2446-63A>C (n.2446-63A>C) c.2401-63A>C (n.2401-63A>C) c.2356-63A>C (n.2356-63A>C) c.2425-63A>C (n.2425-63A>C) c.2410-63A>C (n.2410-63A>C) c.2389-63A>C (n.2389-63A>C) c.2383-63A>C (n.2383-63A>C) c.2338-63A>C (n.2338-63A>C) c.2329-63A>C (n.2329-63A>C) c.2305-63A>C (n.2305-63A>C) c.2299-63A>C (n.2299-63A>C) c.2272-63A>C (n.2272-63A>C) c.2266-63A>C (n.2266-63A>C) c.2260-63A>C (n.2260-63A>C) c.2209-63A>C (n.2209-63A>C) c.2128-63A>C (n.2128-63A>C) c.2308-386A>C (n.2308-386A>C) c.2050-63A>C (n.2050-63A>C) c.2208+1003A>C (n.2208+1003A>C) c.1270-63A>C (n.1270-63A>C) n.2546-63A>C | dbSNP |
17 | g.39724663A>G | CA2733614425 | ERBB2 | c.2308-63A>G (n.2308-63A>G) c.2218-63A>G (n.2218-63A>G) c.1480-63A>G (n.1480-63A>G) c.2263-63A>G (n.2263-63A>G) c.*2098-63A>G (n.*2098-63A>G) c.414-63A>G n.3442-63A>G n.2632-63A>G c.2446-63A>G (n.2446-63A>G) c.2401-63A>G (n.2401-63A>G) c.2356-63A>G (n.2356-63A>G) c.2425-63A>G (n.2425-63A>G) c.2410-63A>G (n.2410-63A>G) c.2389-63A>G (n.2389-63A>G) c.2383-63A>G (n.2383-63A>G) c.2338-63A>G (n.2338-63A>G) c.2329-63A>G (n.2329-63A>G) c.2305-63A>G (n.2305-63A>G) c.2299-63A>G (n.2299-63A>G) c.2272-63A>G (n.2272-63A>G) c.2266-63A>G (n.2266-63A>G) c.2260-63A>G (n.2260-63A>G) c.2209-63A>G (n.2209-63A>G) c.2128-63A>G (n.2128-63A>G) c.2308-386A>G (n.2308-386A>G) c.2050-63A>G (n.2050-63A>G) c.2208+1003A>G (n.2208+1003A>G) c.1270-63A>G (n.1270-63A>G) n.2546-63A>G | dbSNP |
17 | g.39724663A>T | CA2733614426 | ERBB2 | c.2308-63A>T (n.2308-63A>T) c.2218-63A>T (n.2218-63A>T) c.1480-63A>T (n.1480-63A>T) c.2263-63A>T (n.2263-63A>T) c.*2098-63A>T (n.*2098-63A>T) c.414-63A>T n.3442-63A>T n.2632-63A>T c.2446-63A>T (n.2446-63A>T) c.2401-63A>T (n.2401-63A>T) c.2356-63A>T (n.2356-63A>T) c.2425-63A>T (n.2425-63A>T) c.2410-63A>T (n.2410-63A>T) c.2389-63A>T (n.2389-63A>T) c.2383-63A>T (n.2383-63A>T) c.2338-63A>T (n.2338-63A>T) c.2329-63A>T (n.2329-63A>T) c.2305-63A>T (n.2305-63A>T) c.2299-63A>T (n.2299-63A>T) c.2272-63A>T (n.2272-63A>T) c.2266-63A>T (n.2266-63A>T) c.2260-63A>T (n.2260-63A>T) c.2209-63A>T (n.2209-63A>T) c.2128-63A>T (n.2128-63A>T) c.2308-386A>T (n.2308-386A>T) c.2050-63A>T (n.2050-63A>T) c.2208+1003A>T (n.2208+1003A>T) c.1270-63A>T (n.1270-63A>T) n.2546-63A>T | dbSNP |
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17 | g.39724664G>A | CA2637621420 | ERBB2 | c.2308-62G>A (n.2308-62G>A) c.2218-62G>A (n.2218-62G>A) c.1480-62G>A (n.1480-62G>A) c.2263-62G>A (n.2263-62G>A) c.*2098-62G>A (n.*2098-62G>A) c.414-62G>A n.3442-62G>A n.2632-62G>A c.2446-62G>A (n.2446-62G>A) c.2401-62G>A (n.2401-62G>A) c.2356-62G>A (n.2356-62G>A) c.2425-62G>A (n.2425-62G>A) c.2410-62G>A (n.2410-62G>A) c.2389-62G>A (n.2389-62G>A) c.2383-62G>A (n.2383-62G>A) c.2338-62G>A (n.2338-62G>A) c.2329-62G>A (n.2329-62G>A) c.2305-62G>A (n.2305-62G>A) c.2299-62G>A (n.2299-62G>A) c.2272-62G>A (n.2272-62G>A) c.2266-62G>A (n.2266-62G>A) c.2260-62G>A (n.2260-62G>A) c.2209-62G>A (n.2209-62G>A) c.2128-62G>A (n.2128-62G>A) c.2308-385G>A (n.2308-385G>A) c.2050-62G>A (n.2050-62G>A) c.2208+1004G>A (n.2208+1004G>A) c.1270-62G>A (n.1270-62G>A) n.2546-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39724664_39724668del | CA2259227940 | ERBB2 | c.2308-62_2308-58del (n.2308-62_2308-58del) c.2218-62_2218-58del (n.2218-62_2218-58del) c.1480-62_1480-58del (n.1480-62_1480-58del) c.2263-62_2263-58del (n.2263-62_2263-58del) c.*2098-62_*2098-58del (n.*2098-62_*2098-58del) c.414-62_414-58del n.3442-62_3442-58del n.2632-62_2632-58del c.2446-62_2446-58del (n.2446-62_2446-58del) c.2401-62_2401-58del (n.2401-62_2401-58del) c.2356-62_2356-58del (n.2356-62_2356-58del) c.2425-62_2425-58del (n.2425-62_2425-58del) c.2410-62_2410-58del (n.2410-62_2410-58del) c.2389-62_2389-58del (n.2389-62_2389-58del) c.2383-62_2383-58del (n.2383-62_2383-58del) c.2338-62_2338-58del (n.2338-62_2338-58del) c.2329-62_2329-58del (n.2329-62_2329-58del) c.2305-62_2305-58del (n.2305-62_2305-58del) c.2299-62_2299-58del (n.2299-62_2299-58del) c.2272-62_2272-58del (n.2272-62_2272-58del) c.2266-62_2266-58del (n.2266-62_2266-58del) c.2260-62_2260-58del (n.2260-62_2260-58del) c.2209-62_2209-58del (n.2209-62_2209-58del) c.2128-62_2128-58del (n.2128-62_2128-58del) c.2308-385_2308-381del (n.2308-385_2308-381del) c.2050-62_2050-58del (n.2050-62_2050-58del) c.2208+1004_2208+1008del (n.2208+1004_2208+1008del) c.1270-62_1270-58del (n.1270-62_1270-58del) n.2546-62_2546-58del | dbSNP |
17 | g.39724665G>A | CA2576254650 | ERBB2 | c.2308-61G>A (n.2308-61G>A) c.2218-61G>A (n.2218-61G>A) c.1480-61G>A (n.1480-61G>A) c.2263-61G>A (n.2263-61G>A) c.*2098-61G>A (n.*2098-61G>A) c.414-61G>A n.3442-61G>A n.2632-61G>A c.2446-61G>A (n.2446-61G>A) c.2401-61G>A (n.2401-61G>A) c.2356-61G>A (n.2356-61G>A) c.2425-61G>A (n.2425-61G>A) c.2410-61G>A (n.2410-61G>A) c.2389-61G>A (n.2389-61G>A) c.2383-61G>A (n.2383-61G>A) c.2338-61G>A (n.2338-61G>A) c.2329-61G>A (n.2329-61G>A) c.2305-61G>A (n.2305-61G>A) c.2299-61G>A (n.2299-61G>A) c.2272-61G>A (n.2272-61G>A) c.2266-61G>A (n.2266-61G>A) c.2260-61G>A (n.2260-61G>A) c.2209-61G>A (n.2209-61G>A) c.2128-61G>A (n.2128-61G>A) c.2308-384G>A (n.2308-384G>A) c.2050-61G>A (n.2050-61G>A) c.2208+1005G>A (n.2208+1005G>A) c.1270-61G>A (n.1270-61G>A) n.2546-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39724665G>C | CA2733614451 | ERBB2 | c.2308-61G>C (n.2308-61G>C) c.2218-61G>C (n.2218-61G>C) c.1480-61G>C (n.1480-61G>C) c.2263-61G>C (n.2263-61G>C) c.*2098-61G>C (n.*2098-61G>C) c.414-61G>C n.3442-61G>C n.2632-61G>C c.2446-61G>C (n.2446-61G>C) c.2401-61G>C (n.2401-61G>C) c.2356-61G>C (n.2356-61G>C) c.2425-61G>C (n.2425-61G>C) c.2410-61G>C (n.2410-61G>C) c.2389-61G>C (n.2389-61G>C) c.2383-61G>C (n.2383-61G>C) c.2338-61G>C (n.2338-61G>C) c.2329-61G>C (n.2329-61G>C) c.2305-61G>C (n.2305-61G>C) c.2299-61G>C (n.2299-61G>C) c.2272-61G>C (n.2272-61G>C) c.2266-61G>C (n.2266-61G>C) c.2260-61G>C (n.2260-61G>C) c.2209-61G>C (n.2209-61G>C) c.2128-61G>C (n.2128-61G>C) c.2308-384G>C (n.2308-384G>C) c.2050-61G>C (n.2050-61G>C) c.2208+1005G>C (n.2208+1005G>C) c.1270-61G>C (n.1270-61G>C) n.2546-61G>C | dbSNP |
17 | g.39724665G>T | CA2637621421 | ERBB2 | c.2308-61G>T (n.2308-61G>T) c.2218-61G>T (n.2218-61G>T) c.1480-61G>T (n.1480-61G>T) c.2263-61G>T (n.2263-61G>T) c.*2098-61G>T (n.*2098-61G>T) c.414-61G>T n.3442-61G>T n.2632-61G>T c.2446-61G>T (n.2446-61G>T) c.2401-61G>T (n.2401-61G>T) c.2356-61G>T (n.2356-61G>T) c.2425-61G>T (n.2425-61G>T) c.2410-61G>T (n.2410-61G>T) c.2389-61G>T (n.2389-61G>T) c.2383-61G>T (n.2383-61G>T) c.2338-61G>T (n.2338-61G>T) c.2329-61G>T (n.2329-61G>T) c.2305-61G>T (n.2305-61G>T) c.2299-61G>T (n.2299-61G>T) c.2272-61G>T (n.2272-61G>T) c.2266-61G>T (n.2266-61G>T) c.2260-61G>T (n.2260-61G>T) c.2209-61G>T (n.2209-61G>T) c.2128-61G>T (n.2128-61G>T) c.2308-384G>T (n.2308-384G>T) c.2050-61G>T (n.2050-61G>T) c.2208+1005G>T (n.2208+1005G>T) c.1270-61G>T (n.1270-61G>T) n.2546-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39724673G>T | CA290440263 | ERBB2 | c.2308-53G>T (n.2308-53G>T) c.2218-53G>T (n.2218-53G>T) c.1480-53G>T (n.1480-53G>T) c.2263-53G>T (n.2263-53G>T) c.*2098-53G>T (n.*2098-53G>T) c.414-53G>T n.3442-53G>T n.2632-53G>T c.2446-53G>T (n.2446-53G>T) c.2401-53G>T (n.2401-53G>T) c.2356-53G>T (n.2356-53G>T) c.2425-53G>T (n.2425-53G>T) c.2410-53G>T (n.2410-53G>T) c.2389-53G>T (n.2389-53G>T) c.2383-53G>T (n.2383-53G>T) c.2338-53G>T (n.2338-53G>T) c.2329-53G>T (n.2329-53G>T) c.2305-53G>T (n.2305-53G>T) c.2299-53G>T (n.2299-53G>T) c.2272-53G>T (n.2272-53G>T) c.2266-53G>T (n.2266-53G>T) c.2260-53G>T (n.2260-53G>T) c.2209-53G>T (n.2209-53G>T) c.2128-53G>T (n.2128-53G>T) c.2308-376G>T (n.2308-376G>T) c.2050-53G>T (n.2050-53G>T) c.2208+1013G>T (n.2208+1013G>T) c.1270-53G>T (n.1270-53G>T) n.2546-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39724684T>A | CA2733218404 | ERBB2 | c.2308-42T>A (n.2308-42T>A) c.2218-42T>A (n.2218-42T>A) c.1480-42T>A (n.1480-42T>A) c.2263-42T>A (n.2263-42T>A) c.*2098-42T>A (n.*2098-42T>A) c.414-42T>A n.3442-42T>A n.2632-42T>A c.2446-42T>A (n.2446-42T>A) c.2401-42T>A (n.2401-42T>A) c.2356-42T>A (n.2356-42T>A) c.2425-42T>A (n.2425-42T>A) c.2410-42T>A (n.2410-42T>A) c.2389-42T>A (n.2389-42T>A) c.2383-42T>A (n.2383-42T>A) c.2338-42T>A (n.2338-42T>A) c.2329-42T>A (n.2329-42T>A) c.2305-42T>A (n.2305-42T>A) c.2299-42T>A (n.2299-42T>A) c.2272-42T>A (n.2272-42T>A) c.2266-42T>A (n.2266-42T>A) c.2260-42T>A (n.2260-42T>A) c.2209-42T>A (n.2209-42T>A) c.2128-42T>A (n.2128-42T>A) c.2308-365T>A (n.2308-365T>A) c.2050-42T>A (n.2050-42T>A) c.2208+1024T>A (n.2208+1024T>A) c.1270-42T>A (n.1270-42T>A) n.2546-42T>A | dbSNP |
17 | g.39724684T>C | CA2733218403 | ERBB2 | c.2308-42T>C (n.2308-42T>C) c.2218-42T>C (n.2218-42T>C) c.1480-42T>C (n.1480-42T>C) c.2263-42T>C (n.2263-42T>C) c.*2098-42T>C (n.*2098-42T>C) c.414-42T>C n.3442-42T>C n.2632-42T>C c.2446-42T>C (n.2446-42T>C) c.2401-42T>C (n.2401-42T>C) c.2356-42T>C (n.2356-42T>C) c.2425-42T>C (n.2425-42T>C) c.2410-42T>C (n.2410-42T>C) c.2389-42T>C (n.2389-42T>C) c.2383-42T>C (n.2383-42T>C) c.2338-42T>C (n.2338-42T>C) c.2329-42T>C (n.2329-42T>C) c.2305-42T>C (n.2305-42T>C) c.2299-42T>C (n.2299-42T>C) c.2272-42T>C (n.2272-42T>C) c.2266-42T>C (n.2266-42T>C) c.2260-42T>C (n.2260-42T>C) c.2209-42T>C (n.2209-42T>C) c.2128-42T>C (n.2128-42T>C) c.2308-365T>C (n.2308-365T>C) c.2050-42T>C (n.2050-42T>C) c.2208+1024T>C (n.2208+1024T>C) c.1270-42T>C (n.1270-42T>C) n.2546-42T>C | dbSNP |
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17 | g.39724685G>A | CA8534268 | ERBB2 | c.2308-41G>A (n.2308-41G>A) c.2218-41G>A (n.2218-41G>A) c.1480-41G>A (n.1480-41G>A) c.2263-41G>A (n.2263-41G>A) c.*2098-41G>A (n.*2098-41G>A) c.414-41G>A n.3442-41G>A n.2632-41G>A c.2446-41G>A (n.2446-41G>A) c.2401-41G>A (n.2401-41G>A) c.2356-41G>A (n.2356-41G>A) c.2425-41G>A (n.2425-41G>A) c.2410-41G>A (n.2410-41G>A) c.2389-41G>A (n.2389-41G>A) c.2383-41G>A (n.2383-41G>A) c.2338-41G>A (n.2338-41G>A) c.2329-41G>A (n.2329-41G>A) c.2305-41G>A (n.2305-41G>A) c.2299-41G>A (n.2299-41G>A) c.2272-41G>A (n.2272-41G>A) c.2266-41G>A (n.2266-41G>A) c.2260-41G>A (n.2260-41G>A) c.2209-41G>A (n.2209-41G>A) c.2128-41G>A (n.2128-41G>A) c.2308-364G>A (n.2308-364G>A) c.2050-41G>A (n.2050-41G>A) c.2208+1025G>A (n.2208+1025G>A) c.1270-41G>A (n.1270-41G>A) n.2546-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39724685G>T | CA2637621437 | ERBB2 | c.2308-41G>T (n.2308-41G>T) c.2218-41G>T (n.2218-41G>T) c.1480-41G>T (n.1480-41G>T) c.2263-41G>T (n.2263-41G>T) c.*2098-41G>T (n.*2098-41G>T) c.414-41G>T n.3442-41G>T n.2632-41G>T c.2446-41G>T (n.2446-41G>T) c.2401-41G>T (n.2401-41G>T) c.2356-41G>T (n.2356-41G>T) c.2425-41G>T (n.2425-41G>T) c.2410-41G>T (n.2410-41G>T) c.2389-41G>T (n.2389-41G>T) c.2383-41G>T (n.2383-41G>T) c.2338-41G>T (n.2338-41G>T) c.2329-41G>T (n.2329-41G>T) c.2305-41G>T (n.2305-41G>T) c.2299-41G>T (n.2299-41G>T) c.2272-41G>T (n.2272-41G>T) c.2266-41G>T (n.2266-41G>T) c.2260-41G>T (n.2260-41G>T) c.2209-41G>T (n.2209-41G>T) c.2128-41G>T (n.2128-41G>T) c.2308-364G>T (n.2308-364G>T) c.2050-41G>T (n.2050-41G>T) c.2208+1025G>T (n.2208+1025G>T) c.1270-41G>T (n.1270-41G>T) n.2546-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39724687G>A | CA2733614674 | ERBB2 | c.2308-39G>A (n.2308-39G>A) c.2218-39G>A (n.2218-39G>A) c.1480-39G>A (n.1480-39G>A) c.2263-39G>A (n.2263-39G>A) c.*2098-39G>A (n.*2098-39G>A) c.414-39G>A n.3442-39G>A n.2632-39G>A c.2446-39G>A (n.2446-39G>A) c.2401-39G>A (n.2401-39G>A) c.2356-39G>A (n.2356-39G>A) c.2425-39G>A (n.2425-39G>A) c.2410-39G>A (n.2410-39G>A) c.2389-39G>A (n.2389-39G>A) c.2383-39G>A (n.2383-39G>A) c.2338-39G>A (n.2338-39G>A) c.2329-39G>A (n.2329-39G>A) c.2305-39G>A (n.2305-39G>A) c.2299-39G>A (n.2299-39G>A) c.2272-39G>A (n.2272-39G>A) c.2266-39G>A (n.2266-39G>A) c.2260-39G>A (n.2260-39G>A) c.2209-39G>A (n.2209-39G>A) c.2128-39G>A (n.2128-39G>A) c.2308-362G>A (n.2308-362G>A) c.2050-39G>A (n.2050-39G>A) c.2208+1027G>A (n.2208+1027G>A) c.1270-39G>A (n.1270-39G>A) n.2546-39G>A | dbSNP |
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17 | g.39724705T>A | CA2733614811 | ERBB2 | c.2308-21T>A (n.2308-21T>A) c.2218-21T>A (n.2218-21T>A) c.1480-21T>A (n.1480-21T>A) c.2263-21T>A (n.2263-21T>A) c.*2098-21T>A (n.*2098-21T>A) c.414-21T>A n.3442-21T>A n.2632-21T>A c.2446-21T>A (n.2446-21T>A) c.2401-21T>A (n.2401-21T>A) c.2356-21T>A (n.2356-21T>A) c.2425-21T>A (n.2425-21T>A) c.2410-21T>A (n.2410-21T>A) c.2389-21T>A (n.2389-21T>A) c.2383-21T>A (n.2383-21T>A) c.2338-21T>A (n.2338-21T>A) c.2329-21T>A (n.2329-21T>A) c.2305-21T>A (n.2305-21T>A) c.2299-21T>A (n.2299-21T>A) c.2272-21T>A (n.2272-21T>A) c.2266-21T>A (n.2266-21T>A) c.2260-21T>A (n.2260-21T>A) c.2209-21T>A (n.2209-21T>A) c.2128-21T>A (n.2128-21T>A) c.2308-344T>A (n.2308-344T>A) c.2050-21T>A (n.2050-21T>A) c.2208+1045T>A (n.2208+1045T>A) c.1270-21T>A (n.1270-21T>A) n.2546-21T>A | dbSNP |
17 | g.39724705T>C | CA2733614814 | ERBB2 | c.2308-21T>C (n.2308-21T>C) c.2218-21T>C (n.2218-21T>C) c.1480-21T>C (n.1480-21T>C) c.2263-21T>C (n.2263-21T>C) c.*2098-21T>C (n.*2098-21T>C) c.414-21T>C n.3442-21T>C n.2632-21T>C c.2446-21T>C (n.2446-21T>C) c.2401-21T>C (n.2401-21T>C) c.2356-21T>C (n.2356-21T>C) c.2425-21T>C (n.2425-21T>C) c.2410-21T>C (n.2410-21T>C) c.2389-21T>C (n.2389-21T>C) c.2383-21T>C (n.2383-21T>C) c.2338-21T>C (n.2338-21T>C) c.2329-21T>C (n.2329-21T>C) c.2305-21T>C (n.2305-21T>C) c.2299-21T>C (n.2299-21T>C) c.2272-21T>C (n.2272-21T>C) c.2266-21T>C (n.2266-21T>C) c.2260-21T>C (n.2260-21T>C) c.2209-21T>C (n.2209-21T>C) c.2128-21T>C (n.2128-21T>C) c.2308-344T>C (n.2308-344T>C) c.2050-21T>C (n.2050-21T>C) c.2208+1045T>C (n.2208+1045T>C) c.1270-21T>C (n.1270-21T>C) n.2546-21T>C | dbSNP |
17 | g.39724706C>A | CA2733614817 | ERBB2 | c.2308-20C>A (n.2308-20C>A) c.2218-20C>A (n.2218-20C>A) c.1480-20C>A (n.1480-20C>A) c.2263-20C>A (n.2263-20C>A) c.*2098-20C>A (n.*2098-20C>A) c.414-20C>A n.3442-20C>A n.2632-20C>A c.2446-20C>A (n.2446-20C>A) c.2401-20C>A (n.2401-20C>A) c.2356-20C>A (n.2356-20C>A) c.2425-20C>A (n.2425-20C>A) c.2410-20C>A (n.2410-20C>A) c.2389-20C>A (n.2389-20C>A) c.2383-20C>A (n.2383-20C>A) c.2338-20C>A (n.2338-20C>A) c.2329-20C>A (n.2329-20C>A) c.2305-20C>A (n.2305-20C>A) c.2299-20C>A (n.2299-20C>A) c.2272-20C>A (n.2272-20C>A) c.2266-20C>A (n.2266-20C>A) c.2260-20C>A (n.2260-20C>A) c.2209-20C>A (n.2209-20C>A) c.2128-20C>A (n.2128-20C>A) c.2308-343C>A (n.2308-343C>A) c.2050-20C>A (n.2050-20C>A) c.2208+1046C>A (n.2208+1046C>A) c.1270-20C>A (n.1270-20C>A) n.2546-20C>A | dbSNP |
17 | g.39724706C>G | CA2733614816 | ERBB2 | c.2308-20C>G (n.2308-20C>G) c.2218-20C>G (n.2218-20C>G) c.1480-20C>G (n.1480-20C>G) c.2263-20C>G (n.2263-20C>G) c.*2098-20C>G (n.*2098-20C>G) c.414-20C>G n.3442-20C>G n.2632-20C>G c.2446-20C>G (n.2446-20C>G) c.2401-20C>G (n.2401-20C>G) c.2356-20C>G (n.2356-20C>G) c.2425-20C>G (n.2425-20C>G) c.2410-20C>G (n.2410-20C>G) c.2389-20C>G (n.2389-20C>G) c.2383-20C>G (n.2383-20C>G) c.2338-20C>G (n.2338-20C>G) c.2329-20C>G (n.2329-20C>G) c.2305-20C>G (n.2305-20C>G) c.2299-20C>G (n.2299-20C>G) c.2272-20C>G (n.2272-20C>G) c.2266-20C>G (n.2266-20C>G) c.2260-20C>G (n.2260-20C>G) c.2209-20C>G (n.2209-20C>G) c.2128-20C>G (n.2128-20C>G) c.2308-343C>G (n.2308-343C>G) c.2050-20C>G (n.2050-20C>G) c.2208+1046C>G (n.2208+1046C>G) c.1270-20C>G (n.1270-20C>G) n.2546-20C>G | dbSNP |
17 | g.39724706C>T | CA2733614820 | ERBB2 | c.2308-20C>T (n.2308-20C>T) c.2218-20C>T (n.2218-20C>T) c.1480-20C>T (n.1480-20C>T) c.2263-20C>T (n.2263-20C>T) c.*2098-20C>T (n.*2098-20C>T) c.414-20C>T n.3442-20C>T n.2632-20C>T c.2446-20C>T (n.2446-20C>T) c.2401-20C>T (n.2401-20C>T) c.2356-20C>T (n.2356-20C>T) c.2425-20C>T (n.2425-20C>T) c.2410-20C>T (n.2410-20C>T) c.2389-20C>T (n.2389-20C>T) c.2383-20C>T (n.2383-20C>T) c.2338-20C>T (n.2338-20C>T) c.2329-20C>T (n.2329-20C>T) c.2305-20C>T (n.2305-20C>T) c.2299-20C>T (n.2299-20C>T) c.2272-20C>T (n.2272-20C>T) c.2266-20C>T (n.2266-20C>T) c.2260-20C>T (n.2260-20C>T) c.2209-20C>T (n.2209-20C>T) c.2128-20C>T (n.2128-20C>T) c.2308-343C>T (n.2308-343C>T) c.2050-20C>T (n.2050-20C>T) c.2208+1046C>T (n.2208+1046C>T) c.1270-20C>T (n.1270-20C>T) n.2546-20C>T | dbSNP |
17 | g.39724707A= | CA2259227962 | ERBB2 | c.2308-19A= (n.2308-19A=) c.2218-19A= (n.2218-19A=) c.1480-19A= (n.1480-19A=) c.2263-19A= (n.2263-19A=) c.*2098-19A= (n.*2098-19A=) c.414-19A= n.3442-19A= n.2632-19A= c.2446-19A= (n.2446-19A=) c.2401-19A= (n.2401-19A=) c.2356-19A= (n.2356-19A=) c.2425-19A= (n.2425-19A=) c.2410-19A= (n.2410-19A=) c.2389-19A= (n.2389-19A=) c.2383-19A= (n.2383-19A=) c.2338-19A= (n.2338-19A=) c.2329-19A= (n.2329-19A=) c.2305-19A= (n.2305-19A=) c.2299-19A= (n.2299-19A=) c.2272-19A= (n.2272-19A=) c.2266-19A= (n.2266-19A=) c.2260-19A= (n.2260-19A=) c.2209-19A= (n.2209-19A=) c.2128-19A= (n.2128-19A=) c.2308-342A= (n.2308-342A=) c.2050-19A= (n.2050-19A=) c.2208+1047A= (n.2208+1047A=) c.1270-19A= (n.1270-19A=) n.2546-19A= | |
17 | g.39724707A>G | CA626209609 | ERBB2 | c.2308-19A>G (n.2308-19A>G) c.2218-19A>G (n.2218-19A>G) c.1480-19A>G (n.1480-19A>G) c.2263-19A>G (n.2263-19A>G) c.*2098-19A>G (n.*2098-19A>G) c.414-19A>G n.3442-19A>G n.2632-19A>G c.2446-19A>G (n.2446-19A>G) c.2401-19A>G (n.2401-19A>G) c.2356-19A>G (n.2356-19A>G) c.2425-19A>G (n.2425-19A>G) c.2410-19A>G (n.2410-19A>G) c.2389-19A>G (n.2389-19A>G) c.2383-19A>G (n.2383-19A>G) c.2338-19A>G (n.2338-19A>G) c.2329-19A>G (n.2329-19A>G) c.2305-19A>G (n.2305-19A>G) c.2299-19A>G (n.2299-19A>G) c.2272-19A>G (n.2272-19A>G) c.2266-19A>G (n.2266-19A>G) c.2260-19A>G (n.2260-19A>G) c.2209-19A>G (n.2209-19A>G) c.2128-19A>G (n.2128-19A>G) c.2308-342A>G (n.2308-342A>G) c.2050-19A>G (n.2050-19A>G) c.2208+1047A>G (n.2208+1047A>G) c.1270-19A>G (n.1270-19A>G) n.2546-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39724711T>G | CA2733614827 | ERBB2 | c.2308-15T>G (n.2308-15T>G) c.2218-15T>G (n.2218-15T>G) c.1480-15T>G (n.1480-15T>G) c.2263-15T>G (n.2263-15T>G) c.*2098-15T>G (n.*2098-15T>G) c.414-15T>G n.3442-15T>G n.2632-15T>G c.2446-15T>G (n.2446-15T>G) c.2401-15T>G (n.2401-15T>G) c.2356-15T>G (n.2356-15T>G) c.2425-15T>G (n.2425-15T>G) c.2410-15T>G (n.2410-15T>G) c.2389-15T>G (n.2389-15T>G) c.2383-15T>G (n.2383-15T>G) c.2338-15T>G (n.2338-15T>G) c.2329-15T>G (n.2329-15T>G) c.2305-15T>G (n.2305-15T>G) c.2299-15T>G (n.2299-15T>G) c.2272-15T>G (n.2272-15T>G) c.2266-15T>G (n.2266-15T>G) c.2260-15T>G (n.2260-15T>G) c.2209-15T>G (n.2209-15T>G) c.2128-15T>G (n.2128-15T>G) c.2308-338T>G (n.2308-338T>G) c.2050-15T>G (n.2050-15T>G) c.2208+1051T>G (n.2208+1051T>G) c.1270-15T>G (n.1270-15T>G) n.2546-15T>G | dbSNP |
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17 | g.39724712A>G | CA8534275 | ERBB2 | c.2308-14A>G (n.2308-14A>G) c.2218-14A>G (n.2218-14A>G) c.1480-14A>G (n.1480-14A>G) c.2263-14A>G (n.2263-14A>G) c.*2098-14A>G (n.*2098-14A>G) c.414-14A>G n.3442-14A>G n.2632-14A>G c.2446-14A>G (n.2446-14A>G) c.2401-14A>G (n.2401-14A>G) c.2356-14A>G (n.2356-14A>G) c.2425-14A>G (n.2425-14A>G) c.2410-14A>G (n.2410-14A>G) c.2389-14A>G (n.2389-14A>G) c.2383-14A>G (n.2383-14A>G) c.2338-14A>G (n.2338-14A>G) c.2329-14A>G (n.2329-14A>G) c.2305-14A>G (n.2305-14A>G) c.2299-14A>G (n.2299-14A>G) c.2272-14A>G (n.2272-14A>G) c.2266-14A>G (n.2266-14A>G) c.2260-14A>G (n.2260-14A>G) c.2209-14A>G (n.2209-14A>G) c.2128-14A>G (n.2128-14A>G) c.2308-337A>G (n.2308-337A>G) c.2050-14A>G (n.2050-14A>G) c.2208+1052A>G (n.2208+1052A>G) c.1270-14A>G (n.1270-14A>G) n.2546-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39724712A>T | CA2637621450 | ERBB2 | c.2308-14A>T (n.2308-14A>T) c.2218-14A>T (n.2218-14A>T) c.1480-14A>T (n.1480-14A>T) c.2263-14A>T (n.2263-14A>T) c.*2098-14A>T (n.*2098-14A>T) c.414-14A>T n.3442-14A>T n.2632-14A>T c.2446-14A>T (n.2446-14A>T) c.2401-14A>T (n.2401-14A>T) c.2356-14A>T (n.2356-14A>T) c.2425-14A>T (n.2425-14A>T) c.2410-14A>T (n.2410-14A>T) c.2389-14A>T (n.2389-14A>T) c.2383-14A>T (n.2383-14A>T) c.2338-14A>T (n.2338-14A>T) c.2329-14A>T (n.2329-14A>T) c.2305-14A>T (n.2305-14A>T) c.2299-14A>T (n.2299-14A>T) c.2272-14A>T (n.2272-14A>T) c.2266-14A>T (n.2266-14A>T) c.2260-14A>T (n.2260-14A>T) c.2209-14A>T (n.2209-14A>T) c.2128-14A>T (n.2128-14A>T) c.2308-337A>T (n.2308-337A>T) c.2050-14A>T (n.2050-14A>T) c.2208+1052A>T (n.2208+1052A>T) c.1270-14A>T (n.1270-14A>T) n.2546-14A>T | gnomAD v4 |
17 | g.39724713C>A | CA2637621452 | ERBB2 | c.2308-13C>A (n.2308-13C>A) c.2218-13C>A (n.2218-13C>A) c.1480-13C>A (n.1480-13C>A) c.2263-13C>A (n.2263-13C>A) c.*2098-13C>A (n.*2098-13C>A) c.414-13C>A n.3442-13C>A n.2632-13C>A c.2446-13C>A (n.2446-13C>A) c.2401-13C>A (n.2401-13C>A) c.2356-13C>A (n.2356-13C>A) c.2425-13C>A (n.2425-13C>A) c.2410-13C>A (n.2410-13C>A) c.2389-13C>A (n.2389-13C>A) c.2383-13C>A (n.2383-13C>A) c.2338-13C>A (n.2338-13C>A) c.2329-13C>A (n.2329-13C>A) c.2305-13C>A (n.2305-13C>A) c.2299-13C>A (n.2299-13C>A) c.2272-13C>A (n.2272-13C>A) c.2266-13C>A (n.2266-13C>A) c.2260-13C>A (n.2260-13C>A) c.2209-13C>A (n.2209-13C>A) c.2128-13C>A (n.2128-13C>A) c.2308-336C>A (n.2308-336C>A) c.2050-13C>A (n.2050-13C>A) c.2208+1053C>A (n.2208+1053C>A) c.1270-13C>A (n.1270-13C>A) n.2546-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39724713C>G | CA2733614830 | ERBB2 | c.2308-13C>G (n.2308-13C>G) c.2218-13C>G (n.2218-13C>G) c.1480-13C>G (n.1480-13C>G) c.2263-13C>G (n.2263-13C>G) c.*2098-13C>G (n.*2098-13C>G) c.414-13C>G n.3442-13C>G n.2632-13C>G c.2446-13C>G (n.2446-13C>G) c.2401-13C>G (n.2401-13C>G) c.2356-13C>G (n.2356-13C>G) c.2425-13C>G (n.2425-13C>G) c.2410-13C>G (n.2410-13C>G) c.2389-13C>G (n.2389-13C>G) c.2383-13C>G (n.2383-13C>G) c.2338-13C>G (n.2338-13C>G) c.2329-13C>G (n.2329-13C>G) c.2305-13C>G (n.2305-13C>G) c.2299-13C>G (n.2299-13C>G) c.2272-13C>G (n.2272-13C>G) c.2266-13C>G (n.2266-13C>G) c.2260-13C>G (n.2260-13C>G) c.2209-13C>G (n.2209-13C>G) c.2128-13C>G (n.2128-13C>G) c.2308-336C>G (n.2308-336C>G) c.2050-13C>G (n.2050-13C>G) c.2208+1053C>G (n.2208+1053C>G) c.1270-13C>G (n.1270-13C>G) n.2546-13C>G | dbSNP |
17 | g.39724713C>T | CA2733614835 | ERBB2 | c.2308-13C>T (n.2308-13C>T) c.2218-13C>T (n.2218-13C>T) c.1480-13C>T (n.1480-13C>T) c.2263-13C>T (n.2263-13C>T) c.*2098-13C>T (n.*2098-13C>T) c.414-13C>T n.3442-13C>T n.2632-13C>T c.2446-13C>T (n.2446-13C>T) c.2401-13C>T (n.2401-13C>T) c.2356-13C>T (n.2356-13C>T) c.2425-13C>T (n.2425-13C>T) c.2410-13C>T (n.2410-13C>T) c.2389-13C>T (n.2389-13C>T) c.2383-13C>T (n.2383-13C>T) c.2338-13C>T (n.2338-13C>T) c.2329-13C>T (n.2329-13C>T) c.2305-13C>T (n.2305-13C>T) c.2299-13C>T (n.2299-13C>T) c.2272-13C>T (n.2272-13C>T) c.2266-13C>T (n.2266-13C>T) c.2260-13C>T (n.2260-13C>T) c.2209-13C>T (n.2209-13C>T) c.2128-13C>T (n.2128-13C>T) c.2308-336C>T (n.2308-336C>T) c.2050-13C>T (n.2050-13C>T) c.2208+1053C>T (n.2208+1053C>T) c.1270-13C>T (n.1270-13C>T) n.2546-13C>T | dbSNP |
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17 | g.39724714C>G | CA2733614843 | ERBB2 | c.2308-12C>G (n.2308-12C>G) c.2218-12C>G (n.2218-12C>G) c.1480-12C>G (n.1480-12C>G) c.2263-12C>G (n.2263-12C>G) c.*2098-12C>G (n.*2098-12C>G) c.414-12C>G n.3442-12C>G n.2632-12C>G c.2446-12C>G (n.2446-12C>G) c.2401-12C>G (n.2401-12C>G) c.2356-12C>G (n.2356-12C>G) c.2425-12C>G (n.2425-12C>G) c.2410-12C>G (n.2410-12C>G) c.2389-12C>G (n.2389-12C>G) c.2383-12C>G (n.2383-12C>G) c.2338-12C>G (n.2338-12C>G) c.2329-12C>G (n.2329-12C>G) c.2305-12C>G (n.2305-12C>G) c.2299-12C>G (n.2299-12C>G) c.2272-12C>G (n.2272-12C>G) c.2266-12C>G (n.2266-12C>G) c.2260-12C>G (n.2260-12C>G) c.2209-12C>G (n.2209-12C>G) c.2128-12C>G (n.2128-12C>G) c.2308-335C>G (n.2308-335C>G) c.2050-12C>G (n.2050-12C>G) c.2208+1054C>G (n.2208+1054C>G) c.1270-12C>G (n.1270-12C>G) n.2546-12C>G | dbSNP |
17 | g.39724714C>T | CA2637621453 | ERBB2 | c.2308-12C>T (n.2308-12C>T) c.2218-12C>T (n.2218-12C>T) c.1480-12C>T (n.1480-12C>T) c.2263-12C>T (n.2263-12C>T) c.*2098-12C>T (n.*2098-12C>T) c.414-12C>T n.3442-12C>T n.2632-12C>T c.2446-12C>T (n.2446-12C>T) c.2401-12C>T (n.2401-12C>T) c.2356-12C>T (n.2356-12C>T) c.2425-12C>T (n.2425-12C>T) c.2410-12C>T (n.2410-12C>T) c.2389-12C>T (n.2389-12C>T) c.2383-12C>T (n.2383-12C>T) c.2338-12C>T (n.2338-12C>T) c.2329-12C>T (n.2329-12C>T) c.2305-12C>T (n.2305-12C>T) c.2299-12C>T (n.2299-12C>T) c.2272-12C>T (n.2272-12C>T) c.2266-12C>T (n.2266-12C>T) c.2260-12C>T (n.2260-12C>T) c.2209-12C>T (n.2209-12C>T) c.2128-12C>T (n.2128-12C>T) c.2308-335C>T (n.2308-335C>T) c.2050-12C>T (n.2050-12C>T) c.2208+1054C>T (n.2208+1054C>T) c.1270-12C>T (n.1270-12C>T) n.2546-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39724716T>A | CA2733242680 | ERBB2 | c.2308-10T>A (n.2308-10T>A) c.2218-10T>A (n.2218-10T>A) c.1480-10T>A (n.1480-10T>A) c.2263-10T>A (n.2263-10T>A) c.*2098-10T>A (n.*2098-10T>A) c.414-10T>A n.3442-10T>A n.2632-10T>A c.2446-10T>A (n.2446-10T>A) c.2401-10T>A (n.2401-10T>A) c.2356-10T>A (n.2356-10T>A) c.2425-10T>A (n.2425-10T>A) c.2410-10T>A (n.2410-10T>A) c.2389-10T>A (n.2389-10T>A) c.2383-10T>A (n.2383-10T>A) c.2338-10T>A (n.2338-10T>A) c.2329-10T>A (n.2329-10T>A) c.2305-10T>A (n.2305-10T>A) c.2299-10T>A (n.2299-10T>A) c.2272-10T>A (n.2272-10T>A) c.2266-10T>A (n.2266-10T>A) c.2260-10T>A (n.2260-10T>A) c.2209-10T>A (n.2209-10T>A) c.2128-10T>A (n.2128-10T>A) c.2308-333T>A (n.2308-333T>A) c.2050-10T>A (n.2050-10T>A) c.2208+1056T>A (n.2208+1056T>A) c.1270-10T>A (n.1270-10T>A) n.2546-10T>A | dbSNP |
17 | g.39724716T>C | CA626209610 | ERBB2 | c.2308-10T>C (n.2308-10T>C) c.2218-10T>C (n.2218-10T>C) c.1480-10T>C (n.1480-10T>C) c.2263-10T>C (n.2263-10T>C) c.*2098-10T>C (n.*2098-10T>C) c.414-10T>C n.3442-10T>C n.2632-10T>C c.2446-10T>C (n.2446-10T>C) c.2401-10T>C (n.2401-10T>C) c.2356-10T>C (n.2356-10T>C) c.2425-10T>C (n.2425-10T>C) c.2410-10T>C (n.2410-10T>C) c.2389-10T>C (n.2389-10T>C) c.2383-10T>C (n.2383-10T>C) c.2338-10T>C (n.2338-10T>C) c.2329-10T>C (n.2329-10T>C) c.2305-10T>C (n.2305-10T>C) c.2299-10T>C (n.2299-10T>C) c.2272-10T>C (n.2272-10T>C) c.2266-10T>C (n.2266-10T>C) c.2260-10T>C (n.2260-10T>C) c.2209-10T>C (n.2209-10T>C) c.2128-10T>C (n.2128-10T>C) c.2308-333T>C (n.2308-333T>C) c.2050-10T>C (n.2050-10T>C) c.2208+1056T>C (n.2208+1056T>C) c.1270-10T>C (n.1270-10T>C) n.2546-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39724717T>A | CA2733218405 | ERBB2 | c.2308-9T>A (n.2308-9T>A) c.2218-9T>A (n.2218-9T>A) c.1480-9T>A (n.1480-9T>A) c.2263-9T>A (n.2263-9T>A) c.*2098-9T>A (n.*2098-9T>A) c.414-9T>A n.3442-9T>A n.2632-9T>A c.2446-9T>A (n.2446-9T>A) c.2401-9T>A (n.2401-9T>A) c.2356-9T>A (n.2356-9T>A) c.2425-9T>A (n.2425-9T>A) c.2410-9T>A (n.2410-9T>A) c.2389-9T>A (n.2389-9T>A) c.2383-9T>A (n.2383-9T>A) c.2338-9T>A (n.2338-9T>A) c.2329-9T>A (n.2329-9T>A) c.2305-9T>A (n.2305-9T>A) c.2299-9T>A (n.2299-9T>A) c.2272-9T>A (n.2272-9T>A) c.2266-9T>A (n.2266-9T>A) c.2260-9T>A (n.2260-9T>A) c.2209-9T>A (n.2209-9T>A) c.2128-9T>A (n.2128-9T>A) c.2308-332T>A (n.2308-332T>A) c.2050-9T>A (n.2050-9T>A) c.2208+1057T>A (n.2208+1057T>A) c.1270-9T>A (n.1270-9T>A) n.2546-9T>A | dbSNP |
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17 | g.39724724A= | CA2259227971 | ERBB2 | c.2308-2A= (n.2308-2A=) c.2218-2A= (n.2218-2A=) c.1480-2A= (n.1480-2A=) c.2263-2A= (n.2263-2A=) c.*2098-2A= (n.*2098-2A=) c.414-2A= n.3442-2A= n.2632-2A= c.2446-2A= (n.2446-2A=) c.2401-2A= (n.2401-2A=) c.2356-2A= (n.2356-2A=) c.2425-2A= (n.2425-2A=) c.2410-2A= (n.2410-2A=) c.2389-2A= (n.2389-2A=) c.2383-2A= (n.2383-2A=) c.2338-2A= (n.2338-2A=) c.2329-2A= (n.2329-2A=) c.2305-2A= (n.2305-2A=) c.2299-2A= (n.2299-2A=) c.2272-2A= (n.2272-2A=) c.2266-2A= (n.2266-2A=) c.2260-2A= (n.2260-2A=) c.2209-2A= (n.2209-2A=) c.2128-2A= (n.2128-2A=) c.2308-325A= (n.2308-325A=) c.2050-2A= (n.2050-2A=) c.2208+1064A= (n.2208+1064A=) c.1270-2A= (n.1270-2A=) n.2546-2A= | |
17 | g.39724724A>C | CA399302754 | ERBB2 | c.2308-2A>C (n.2308-2A>C) c.2218-2A>C (n.2218-2A>C) c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) c.2263-2A>C (n.2263-2A>C) c.*2098-2A>C (n.*2098-2A>C) c.414-2A>C n.3442-2A>C n.2632-2A>C c.2446-2A>C (n.2446-2A>C) c.2401-2A>C (n.2401-2A>C) c.2356-2A>C (n.2356-2A>C) c.2425-2A>C (n.2425-2A>C) c.2410-2A>C (n.2410-2A>C) c.2389-2A>C (n.2389-2A>C) c.2383-2A>C (n.2383-2A>C) c.2338-2A>C (n.2338-2A>C) c.2329-2A>C (n.2329-2A>C) c.2305-2A>C (n.2305-2A>C) c.2299-2A>C (n.2299-2A>C) c.2272-2A>C (n.2272-2A>C) c.2266-2A>C (n.2266-2A>C) c.2260-2A>C (n.2260-2A>C) c.2209-2A>C (n.2209-2A>C) c.2128-2A>C (n.2128-2A>C) c.2308-325A>C (n.2308-325A>C) c.2050-2A>C (n.2050-2A>C) c.2208+1064A>C (n.2208+1064A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) n.2546-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39724724A>G | CA399302756 | ERBB2 | c.2308-2A>G (n.2308-2A>G) c.2218-2A>G (n.2218-2A>G) c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) c.2263-2A>G (n.2263-2A>G) c.*2098-2A>G (n.*2098-2A>G) c.414-2A>G n.3442-2A>G n.2632-2A>G c.2446-2A>G (n.2446-2A>G) c.2401-2A>G (n.2401-2A>G) c.2356-2A>G (n.2356-2A>G) c.2425-2A>G (n.2425-2A>G) c.2410-2A>G (n.2410-2A>G) c.2389-2A>G (n.2389-2A>G) c.2383-2A>G (n.2383-2A>G) c.2338-2A>G (n.2338-2A>G) c.2329-2A>G (n.2329-2A>G) c.2305-2A>G (n.2305-2A>G) c.2299-2A>G (n.2299-2A>G) c.2272-2A>G (n.2272-2A>G) c.2266-2A>G (n.2266-2A>G) c.2260-2A>G (n.2260-2A>G) c.2209-2A>G (n.2209-2A>G) c.2128-2A>G (n.2128-2A>G) c.2308-325A>G (n.2308-325A>G) c.2050-2A>G (n.2050-2A>G) c.2208+1064A>G (n.2208+1064A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) n.2546-2A>G | |
17 | g.39724724A>T | CA399302757 | ERBB2 | c.2308-2A>T (n.2308-2A>T) c.2218-2A>T (n.2218-2A>T) c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) c.2263-2A>T (n.2263-2A>T) c.*2098-2A>T (n.*2098-2A>T) c.414-2A>T n.3442-2A>T n.2632-2A>T c.2446-2A>T (n.2446-2A>T) c.2401-2A>T (n.2401-2A>T) c.2356-2A>T (n.2356-2A>T) c.2425-2A>T (n.2425-2A>T) c.2410-2A>T (n.2410-2A>T) c.2389-2A>T (n.2389-2A>T) c.2383-2A>T (n.2383-2A>T) c.2338-2A>T (n.2338-2A>T) c.2329-2A>T (n.2329-2A>T) c.2305-2A>T (n.2305-2A>T) c.2299-2A>T (n.2299-2A>T) c.2272-2A>T (n.2272-2A>T) c.2266-2A>T (n.2266-2A>T) c.2260-2A>T (n.2260-2A>T) c.2209-2A>T (n.2209-2A>T) c.2128-2A>T (n.2128-2A>T) c.2308-325A>T (n.2308-325A>T) c.2050-2A>T (n.2050-2A>T) c.2208+1064A>T (n.2208+1064A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) n.2546-2A>T | dbSNP |
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17 | g.39724729G>T | CA399302778 | ERBB2 | c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.2221G>T (p.Ala741Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.417G>T n.3445G>T n.2635G>T c.2449G>T (p.Ala817Ser) c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.2359G>T (p.Ala787Ser) c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.2386G>T (p.Ala796Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.2308-320G>T (n.2308-320G>T) c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.2208+1069G>T (n.2208+1069G>T) c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.2549G>T | dbSNP |
17 | g.39724737_39724738insGTGGCATACGTG | CA2733614899 | ERBB2 | c.2319_2320insGTGGCATACGTG (p.Val773_Met774insValAlaTyrVal) c.2229_2230insGTGGCATACGTG (p.Val743_Met744insValAlaTyrVal) c.1491_1492insGTGGCATACGTG (p.Val497_Met498insValAlaTyrVal) c.2274_2275insGTGGCATACGTG (p.Val758_Met759insValAlaTyrVal) c.*2109_*2110insGTGGCATACGTG (n.*2109_*2110insGTGGCATACGTG) c.425_426insGTGGCATACGTG n.3453_3454insGTGGCATACGTG n.2643_2644insGTGGCATACGTG c.2457_2458insGTGGCATACGTG (p.Val819_Met820insValAlaTyrVal) c.2412_2413insGTGGCATACGTG (p.Val804_Met805insValAlaTyrVal) c.2367_2368insGTGGCATACGTG (p.Val789_Met790insValAlaTyrVal) c.2436_2437insGTGGCATACGTG (p.Val812_Met813insValAlaTyrVal) c.2421_2422insGTGGCATACGTG (p.Val807_Met808insValAlaTyrVal) c.2400_2401insGTGGCATACGTG (p.Val800_Met801insValAlaTyrVal) c.2394_2395insGTGGCATACGTG (p.Val798_Met799insValAlaTyrVal) c.2349_2350insGTGGCATACGTG (p.Val783_Met784insValAlaTyrVal) c.2340_2341insGTGGCATACGTG (p.Val780_Met781insValAlaTyrVal) c.2316_2317insGTGGCATACGTG (p.Val772_Met773insValAlaTyrVal) c.2310_2311insGTGGCATACGTG (p.Val770_Met771insValAlaTyrVal) c.2283_2284insGTGGCATACGTG (p.Val761_Met762insValAlaTyrVal) c.2277_2278insGTGGCATACGTG (p.Val759_Met760insValAlaTyrVal) c.2271_2272insGTGGCATACGTG (p.Val757_Met758insValAlaTyrVal) c.2220_2221insGTGGCATACGTG (p.Val740_Met741insValAlaTyrVal) c.2139_2140insGTGGCATACGTG (p.Val713_Met714insValAlaTyrVal) c.2308-312_2308-311insGTGGCATACGTG (n.2308-312_2308-311insGTGGCATACGTG) c.2061_2062insGTGGCATACGTG (p.Val687_Met688insValAlaTyrVal) c.2208+1077_2208+1078insGTGGCATACGTG (n.2208+1077_2208+1078insGTGGCATACGTG) c.1281_1282insGTGGCATACGTG (p.Val427_Met428insValAlaTyrVal) n.2557_2558insGTGGCATACGTG | dbSNP |
17 | g.39724731_39724742dup | CA123573 | ERBB2 | c.2313_2324dup (p.Ala775_Gly776insTyrValMetAla) c.2223_2234dup (p.Ala745_Gly746insTyrValMetAla) c.1485_1496dup (p.Ala499_Gly500insTyrValMetAla) c.2268_2279dup (p.Ala760_Gly761insTyrValMetAla) c.*2103_*2114dup (n.*2103_*2114dup) c.419_430dup n.3447_3458dup n.2637_2648dup c.2451_2462dup (p.Ala821_Gly822insTyrValMetAla) c.2406_2417dup (p.Ala806_Gly807insTyrValMetAla) c.2361_2372dup (p.Ala791_Gly792insTyrValMetAla) c.2430_2441dup (p.Ala814_Gly815insTyrValMetAla) c.2415_2426dup (p.Ala809_Gly810insTyrValMetAla) c.2394_2405dup (p.Ala802_Gly803insTyrValMetAla) c.2388_2399dup (p.Ala800_Gly801insTyrValMetAla) c.2343_2354dup (p.Ala785_Gly786insTyrValMetAla) c.2334_2345dup (p.Ala782_Gly783insTyrValMetAla) c.2310_2321dup (p.Ala774_Gly775insTyrValMetAla) c.2304_2315dup (p.Ala772_Gly773insTyrValMetAla) c.2277_2288dup (p.Ala763_Gly764insTyrValMetAla) c.2271_2282dup (p.Ala761_Gly762insTyrValMetAla) c.2265_2276dup (p.Ala759_Gly760insTyrValMetAla) c.2214_2225dup (p.Ala742_Gly743insTyrValMetAla) c.2133_2144dup (p.Ala715_Gly716insTyrValMetAla) c.2308-318_2308-307dup (n.2308-318_2308-307dup) c.2055_2066dup (p.Ala689_Gly690insTyrValMetAla) c.2208+1071_2208+1082dup (n.2208+1071_2208+1082dup) c.1275_1286dup (p.Ala429_Gly430insTyrValMetAla) n.2551_2562dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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17 | g.39724730C>G | CA399302784 | ERBB2 | c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.2222C>G (p.Ala741Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.418C>G n.3446C>G n.2636C>G c.2450C>G (p.Ala817Gly) c.2405C>G (p.Ala802Gly) c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.2393C>G (p.Ala798Gly) c.2387C>G (p.Ala796Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.2308-319C>G (n.2308-319C>G) c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.2208+1070C>G (n.2208+1070C>G) c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.2550C>G | dbSNP |
17 | g.39724730C>T | CA399302782 | ERBB2 | c.2312C>T (p.Ala771Val) c.2222C>T (p.Ala741Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.2267C>T (p.Ala756Val) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.418C>T n.3446C>T n.2636C>T c.2450C>T (p.Ala817Val) c.2405C>T (p.Ala802Val) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.2429C>T (p.Ala810Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.2393C>T (p.Ala798Val) c.2387C>T (p.Ala796Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2333C>T (p.Ala778Val) c.2309C>T (p.Ala770Val) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.2276C>T (p.Ala759Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) c.2308-319C>T (n.2308-319C>T) c.2054C>T (p.Ala685Val) c.2208+1070C>T (n.2208+1070C>T) c.1274C>T (p.Ala425Val) n.2550C>T | dbSNP |
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17 | g.39724731A>C | CA499670824 | ERBB2 | c.2313A>C (p.Ala771=) c.2223A>C (p.Ala741=) c.1485A>C (p.Ala495=) c.2268A>C (p.Ala756=) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.419A>C n.3447A>C n.2637A>C c.2451A>C (p.Ala817=) c.2406A>C (p.Ala802=) c.2361A>C (p.Ala787=) c.2430A>C (p.Ala810=) c.2415A>C (p.Ala805=) c.2394A>C (p.Ala798=) c.2388A>C (p.Ala796=) c.2343A>C (p.Ala781=) c.2334A>C (p.Ala778=) c.2310A>C (p.Ala770=) c.2304A>C (p.Ala768=) c.2277A>C (p.Ala759=) c.2271A>C (p.Ala757=) c.2265A>C (p.Ala755=) c.2214A>C (p.Ala738=) c.2133A>C (p.Ala711=) c.2308-318A>C (n.2308-318A>C) c.2055A>C (p.Ala685=) c.2208+1071A>C (n.2208+1071A>C) c.1275A>C (p.Ala425=) n.2551A>C | |
17 | g.39724731A>G | CA499670822 | ERBB2 | c.2313A>G (p.Ala771=) c.2223A>G (p.Ala741=) c.1485A>G (p.Ala495=) c.2268A>G (p.Ala756=) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.419A>G n.3447A>G n.2637A>G c.2451A>G (p.Ala817=) c.2406A>G (p.Ala802=) c.2361A>G (p.Ala787=) c.2430A>G (p.Ala810=) c.2415A>G (p.Ala805=) c.2394A>G (p.Ala798=) c.2388A>G (p.Ala796=) c.2343A>G (p.Ala781=) c.2334A>G (p.Ala778=) c.2310A>G (p.Ala770=) c.2304A>G (p.Ala768=) c.2277A>G (p.Ala759=) c.2271A>G (p.Ala757=) c.2265A>G (p.Ala755=) c.2214A>G (p.Ala738=) c.2133A>G (p.Ala711=) c.2308-318A>G (n.2308-318A>G) c.2055A>G (p.Ala685=) c.2208+1071A>G (n.2208+1071A>G) c.1275A>G (p.Ala425=) n.2551A>G | |
17 | g.39724731A>T | CA499670826 | ERBB2 | c.2313A>T (p.Ala771=) c.2223A>T (p.Ala741=) c.1485A>T (p.Ala495=) c.2268A>T (p.Ala756=) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.419A>T n.3447A>T n.2637A>T c.2451A>T (p.Ala817=) c.2406A>T (p.Ala802=) c.2361A>T (p.Ala787=) c.2430A>T (p.Ala810=) c.2415A>T (p.Ala805=) c.2394A>T (p.Ala798=) c.2388A>T (p.Ala796=) c.2343A>T (p.Ala781=) c.2334A>T (p.Ala778=) c.2310A>T (p.Ala770=) c.2304A>T (p.Ala768=) c.2277A>T (p.Ala759=) c.2271A>T (p.Ala757=) c.2265A>T (p.Ala755=) c.2214A>T (p.Ala738=) c.2133A>T (p.Ala711=) c.2308-318A>T (n.2308-318A>T) c.2055A>T (p.Ala685=) c.2208+1071A>T (n.2208+1071A>T) c.1275A>T (p.Ala425=) n.2551A>T | dbSNP |
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17 | g.39724732T>G | CA399302792 | ERBB2 | c.2314T>G (p.Tyr772Asp) c.2224T>G (p.Tyr742Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.2269T>G (p.Tyr757Asp) c.*2104T>G (n.*2104T>G) c.420T>G n.3448T>G n.2638T>G c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.2407T>G (p.Tyr803Asp) c.2362T>G (p.Tyr788Asp) c.2431T>G (p.Tyr811Asp) c.2416T>G (p.Tyr806Asp) c.2395T>G (p.Tyr799Asp) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2344T>G (p.Tyr782Asp) c.2335T>G (p.Tyr779Asp) c.2311T>G (p.Tyr771Asp) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.2278T>G (p.Tyr760Asp) c.2272T>G (p.Tyr758Asp) c.2266T>G (p.Tyr756Asp) c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.2134T>G (p.Tyr712Asp) c.2308-317T>G (n.2308-317T>G) c.2056T>G (p.Tyr686Asp) c.2208+1072T>G (n.2208+1072T>G) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) n.2552T>G | dbSNP |
17 | g.39724732_39724743dup | CA135369 | ERBB2 | c.2314_2325dup (p.Ala775_Gly776insTyrValMetAla) c.2224_2235dup (p.Ala745_Gly746insTyrValMetAla) c.1486_1497dup (p.Ala499_Gly500insTyrValMetAla) c.2269_2280dup (p.Ala760_Gly761insTyrValMetAla) c.*2104_*2115dup (n.*2104_*2115dup) c.420_431dup n.3448_3459dup n.2638_2649dup c.2452_2463dup (p.Ala821_Gly822insTyrValMetAla) c.2407_2418dup (p.Ala806_Gly807insTyrValMetAla) c.2362_2373dup (p.Ala791_Gly792insTyrValMetAla) c.2431_2442dup (p.Ala814_Gly815insTyrValMetAla) c.2416_2427dup (p.Ala809_Gly810insTyrValMetAla) c.2395_2406dup (p.Ala802_Gly803insTyrValMetAla) c.2389_2400dup (p.Ala800_Gly801insTyrValMetAla) c.2344_2355dup (p.Ala785_Gly786insTyrValMetAla) c.2335_2346dup (p.Ala782_Gly783insTyrValMetAla) c.2311_2322dup (p.Ala774_Gly775insTyrValMetAla) c.2305_2316dup (p.Ala772_Gly773insTyrValMetAla) c.2278_2289dup (p.Ala763_Gly764insTyrValMetAla) c.2272_2283dup (p.Ala761_Gly762insTyrValMetAla) c.2266_2277dup (p.Ala759_Gly760insTyrValMetAla) c.2215_2226dup (p.Ala742_Gly743insTyrValMetAla) c.2134_2145dup (p.Ala715_Gly716insTyrValMetAla) c.2308-317_2308-306dup (n.2308-317_2308-306dup) c.2056_2067dup (p.Ala689_Gly690insTyrValMetAla) c.2208+1072_2208+1083dup (n.2208+1072_2208+1083dup) c.1276_1287dup (p.Ala429_Gly430insTyrValMetAla) n.2552_2563dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
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17 | g.39724733A>C | CA399302796 | ERBB2 | c.2315A>C (p.Tyr772Ser) c.2225A>C (p.Tyr742Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.2270A>C (p.Tyr757Ser) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.421A>C n.3449A>C n.2639A>C c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.2408A>C (p.Tyr803Ser) c.2363A>C (p.Tyr788Ser) c.2432A>C (p.Tyr811Ser) c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.2396A>C (p.Tyr799Ser) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.2345A>C (p.Tyr782Ser) c.2336A>C (p.Tyr779Ser) c.2312A>C (p.Tyr771Ser) c.2306A>C (p.Tyr769Ser) c.2279A>C (p.Tyr760Ser) c.2273A>C (p.Tyr758Ser) c.2267A>C (p.Tyr756Ser) c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.2135A>C (p.Tyr712Ser) c.2308-316A>C (n.2308-316A>C) c.2057A>C (p.Tyr686Ser) c.2208+1073A>C (n.2208+1073A>C) c.1277A>C (p.Tyr426Ser) n.2553A>C | |
17 | g.39724733A>G | CA399302797 | ERBB2 | c.2315A>G (p.Tyr772Cys) c.2225A>G (p.Tyr742Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.2270A>G (p.Tyr757Cys) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.421A>G n.3449A>G n.2639A>G c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.2408A>G (p.Tyr803Cys) c.2363A>G (p.Tyr788Cys) c.2432A>G (p.Tyr811Cys) c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.2396A>G (p.Tyr799Cys) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.2345A>G (p.Tyr782Cys) c.2336A>G (p.Tyr779Cys) c.2312A>G (p.Tyr771Cys) c.2306A>G (p.Tyr769Cys) c.2279A>G (p.Tyr760Cys) c.2273A>G (p.Tyr758Cys) c.2267A>G (p.Tyr756Cys) c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.2135A>G (p.Tyr712Cys) c.2308-316A>G (n.2308-316A>G) c.2057A>G (p.Tyr686Cys) c.2208+1073A>G (n.2208+1073A>G) c.1277A>G (p.Tyr426Cys) n.2553A>G | dbSNP |
17 | g.39724733A>T | CA399302798 | ERBB2 | c.2315A>T (p.Tyr772Phe) c.2225A>T (p.Tyr742Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.2270A>T (p.Tyr757Phe) c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.421A>T n.3449A>T n.2639A>T c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.2408A>T (p.Tyr803Phe) c.2363A>T (p.Tyr788Phe) c.2432A>T (p.Tyr811Phe) c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.2396A>T (p.Tyr799Phe) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.2345A>T (p.Tyr782Phe) c.2336A>T (p.Tyr779Phe) c.2312A>T (p.Tyr771Phe) c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.2279A>T (p.Tyr760Phe) c.2273A>T (p.Tyr758Phe) c.2267A>T (p.Tyr756Phe) c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.2135A>T (p.Tyr712Phe) c.2308-316A>T (n.2308-316A>T) c.2057A>T (p.Tyr686Phe) c.2208+1073A>T (n.2208+1073A>T) c.1277A>T (p.Tyr426Phe) n.2553A>T | dbSNP |
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17 | g.39724734C>G | CA399302804 | ERBB2 | c.2316C>G (p.Tyr772Ter) c.2226C>G (p.Tyr742Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.2271C>G (p.Tyr757Ter) c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.422C>G n.3450C>G n.2640C>G c.2454C>G (p.Tyr818Ter) c.2409C>G (p.Tyr803Ter) c.2364C>G (p.Tyr788Ter) c.2433C>G (p.Tyr811Ter) c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.2397C>G (p.Tyr799Ter) c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.2346C>G (p.Tyr782Ter) c.2337C>G (p.Tyr779Ter) c.2313C>G (p.Tyr771Ter) c.2307C>G (p.Tyr769Ter) c.2280C>G (p.Tyr760Ter) c.2274C>G (p.Tyr758Ter) c.2268C>G (p.Tyr756Ter) c.2217C>G (p.Tyr739Ter) c.2136C>G (p.Tyr712Ter) c.2308-315C>G (n.2308-315C>G) c.2058C>G (p.Tyr686Ter) c.2208+1074C>G (n.2208+1074C>G) c.1278C>G (p.Tyr426Ter) n.2554C>G | dbSNP |
17 | g.39724734C>T | CA8534277 | ERBB2 | c.2316C>T (p.Tyr772=) c.2226C>T (p.Tyr742=) c.1488C>T (p.Tyr496=) c.2271C>T (p.Tyr757=) c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.422C>T n.3450C>T n.2640C>T c.2454C>T (p.Tyr818=) c.2409C>T (p.Tyr803=) c.2364C>T (p.Tyr788=) c.2433C>T (p.Tyr811=) c.2418C>T (p.Tyr806=) c.2397C>T (p.Tyr799=) c.2391C>T (p.Tyr797=) c.2346C>T (p.Tyr782=) c.2337C>T (p.Tyr779=) c.2313C>T (p.Tyr771=) c.2307C>T (p.Tyr769=) c.2280C>T (p.Tyr760=) c.2274C>T (p.Tyr758=) c.2268C>T (p.Tyr756=) c.2217C>T (p.Tyr739=) c.2136C>T (p.Tyr712=) c.2308-315C>T (n.2308-315C>T) c.2058C>T (p.Tyr686=) c.2208+1074C>T (n.2208+1074C>T) c.1278C>T (p.Tyr426=) n.2554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39724742_39724743insCTCCGTGATGGC | CA184731 | ERBB2 | c.2324_2325insCTCCGTGATGGC (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla) c.2234_2235insCTCCGTGATGGC (p.Ala745_Gly746insSerValMetAla) c.1496_1497insCTCCGTGATGGC (p.Ala499_Gly500insSerValMetAla) c.2279_2280insCTCCGTGATGGC (p.Ala760_Gly761insSerValMetAla) c.*2114_*2115insCTCCGTGATGGC (n.*2114_*2115insCTCCGTGATGGC) c.430_431insCTCCGTGATGGC n.3458_3459insCTCCGTGATGGC n.2648_2649insCTCCGTGATGGC c.2462_2463insCTCCGTGATGGC (p.Ala821_Gly822insSerValMetAla) c.2417_2418insCTCCGTGATGGC (p.Ala806_Gly807insSerValMetAla) c.2372_2373insCTCCGTGATGGC (p.Ala791_Gly792insSerValMetAla) c.2441_2442insCTCCGTGATGGC (p.Ala814_Gly815insSerValMetAla) c.2426_2427insCTCCGTGATGGC (p.Ala809_Gly810insSerValMetAla) c.2405_2406insCTCCGTGATGGC (p.Ala802_Gly803insSerValMetAla) c.2399_2400insCTCCGTGATGGC (p.Ala800_Gly801insSerValMetAla) c.2354_2355insCTCCGTGATGGC (p.Ala785_Gly786insSerValMetAla) c.2345_2346insCTCCGTGATGGC (p.Ala782_Gly783insSerValMetAla) c.2321_2322insCTCCGTGATGGC (p.Ala774_Gly775insSerValMetAla) c.2315_2316insCTCCGTGATGGC (p.Ala772_Gly773insSerValMetAla) c.2288_2289insCTCCGTGATGGC (p.Ala763_Gly764insSerValMetAla) c.2282_2283insCTCCGTGATGGC (p.Ala761_Gly762insSerValMetAla) c.2276_2277insCTCCGTGATGGC (p.Ala759_Gly760insSerValMetAla) c.2225_2226insCTCCGTGATGGC (p.Ala742_Gly743insSerValMetAla) c.2144_2145insCTCCGTGATGGC (p.Ala715_Gly716insSerValMetAla) c.2308-307_2308-306insCTCCGTGATGGC (n.2308-307_2308-306insCTCCGTGATGGC) c.2066_2067insCTCCGTGATGGC (p.Ala689_Gly690insSerValMetAla) c.2208+1082_2208+1083insCTCCGTGATGGC (n.2208+1082_2208+1083insCTCCGTGATGGC) c.1286_1287insCTCCGTGATGGC (p.Ala429_Gly430insSerValMetAla) n.2562_2563insCTCCGTGATGGC | ClinVar dbSNP |
17 | g.39724743_39724744insTCCGTGATGGCT | CA176035 | ERBB2 | c.2325_2326insTCCGTGATGGCT (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla) c.2235_2236insTCCGTGATGGCT (p.Ala745_Gly746insSerValMetAla) c.1497_1498insTCCGTGATGGCT (p.Ala499_Gly500insSerValMetAla) c.2280_2281insTCCGTGATGGCT (p.Ala760_Gly761insSerValMetAla) c.*2115_*2116insTCCGTGATGGCT (n.*2115_*2116insTCCGTGATGGCT) c.431_432insTCCGTGATGGCT n.3459_3460insTCCGTGATGGCT n.2649_2650insTCCGTGATGGCT c.2463_2464insTCCGTGATGGCT (p.Ala821_Gly822insSerValMetAla) c.2418_2419insTCCGTGATGGCT (p.Ala806_Gly807insSerValMetAla) c.2373_2374insTCCGTGATGGCT (p.Ala791_Gly792insSerValMetAla) c.2442_2443insTCCGTGATGGCT (p.Ala814_Gly815insSerValMetAla) c.2427_2428insTCCGTGATGGCT (p.Ala809_Gly810insSerValMetAla) c.2406_2407insTCCGTGATGGCT (p.Ala802_Gly803insSerValMetAla) c.2400_2401insTCCGTGATGGCT (p.Ala800_Gly801insSerValMetAla) c.2355_2356insTCCGTGATGGCT (p.Ala785_Gly786insSerValMetAla) c.2346_2347insTCCGTGATGGCT (p.Ala782_Gly783insSerValMetAla) c.2322_2323insTCCGTGATGGCT (p.Ala774_Gly775insSerValMetAla) c.2316_2317insTCCGTGATGGCT (p.Ala772_Gly773insSerValMetAla) c.2289_2290insTCCGTGATGGCT (p.Ala763_Gly764insSerValMetAla) c.2283_2284insTCCGTGATGGCT (p.Ala761_Gly762insSerValMetAla) c.2277_2278insTCCGTGATGGCT (p.Ala759_Gly760insSerValMetAla) c.2226_2227insTCCGTGATGGCT (p.Ala742_Gly743insSerValMetAla) c.2145_2146insTCCGTGATGGCT (p.Ala715_Gly716insSerValMetAla) c.2308-306_2308-305insTCCGTGATGGCT (n.2308-306_2308-305insTCCGTGATGGCT) c.2067_2068insTCCGTGATGGCT (p.Ala689_Gly690insSerValMetAla) c.2208+1083_2208+1084insTCCGTGATGGCT (n.2208+1083_2208+1084insTCCGTGATGGCT) c.1287_1288insTCCGTGATGGCT (p.Ala429_Gly430insSerValMetAla) n.2563_2564insTCCGTGATGGCT | ClinVar dbSNP |
17 | g.39724734_39724744delinsCGTGATGGCTG | CA2259227976 | ERBB2 | c.2316_2326delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr772=) c.2226_2236delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr742=) c.1488_1498delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr496=) c.2271_2281delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr757=) c.*2106_*2116delinsCGTGATGGCTG (n.*2106_*2116delinsCGTGATGGCTG) c.422_432delinsCGTGATGGCTG n.3450_3460delinsCGTGATGGCTG n.2640_2650delinsCGTGATGGCTG c.2454_2464delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr818=) c.2409_2419delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr803=) c.2364_2374delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr788=) c.2433_2443delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr811=) c.2418_2428delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr806=) c.2397_2407delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr799=) c.2391_2401delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr797=) c.2346_2356delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr782=) c.2337_2347delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr779=) c.2313_2323delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr771=) c.2307_2317delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr769=) c.2280_2290delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr760=) c.2274_2284delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr758=) c.2268_2278delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr756=) c.2217_2227delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr739=) c.2136_2146delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr712=) c.2308-315_2308-305delinsCGTGATGGCTG (n.2308-315_2308-305delinsCGTGATGGCTG) c.2058_2068delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr686=) c.2208+1074_2208+1084delinsCGTGATGGCTG (n.2208+1074_2208+1084delinsCGTGATGGCTG) c.1278_1288delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr426=) n.2554_2564delinsCGTGATGGCTG | |
17 | g.39724735G>A | CA8534278 | ERBB2 | c.2317G>A (p.Val773Met) c.2227G>A (p.Val743Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.2272G>A (p.Val758Met) c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.423G>A n.3451G>A n.2641G>A c.2455G>A (p.Val819Met) c.2410G>A (p.Val804Met) c.2365G>A (p.Val789Met) c.2434G>A (p.Val812Met) c.2419G>A (p.Val807Met) c.2398G>A (p.Val800Met) c.2392G>A (p.Val798Met) c.2347G>A (p.Val783Met) c.2338G>A (p.Val780Met) c.2314G>A (p.Val772Met) c.2308G>A (p.Val770Met) c.2281G>A (p.Val761Met) c.2275G>A (p.Val759Met) c.2269G>A (p.Val757Met) c.2218G>A (p.Val740Met) c.2137G>A (p.Val713Met) c.2308-314G>A (n.2308-314G>A) c.2059G>A (p.Val687Met) c.2208+1075G>A (n.2208+1075G>A) c.1279G>A (p.Val427Met) n.2555G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39724735G>C | CA399302810 | ERBB2 | c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.2272G>C (p.Val758Leu) c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.423G>C n.3451G>C n.2641G>C c.2455G>C (p.Val819Leu) c.2410G>C (p.Val804Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) c.2434G>C (p.Val812Leu) c.2419G>C (p.Val807Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) c.2392G>C (p.Val798Leu) c.2347G>C (p.Val783Leu) c.2338G>C (p.Val780Leu) c.2314G>C (p.Val772Leu) c.2308G>C (p.Val770Leu) c.2281G>C (p.Val761Leu) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.2269G>C (p.Val757Leu) c.2218G>C (p.Val740Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) c.2308-314G>C (n.2308-314G>C) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.2208+1075G>C (n.2208+1075G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.2555G>C | dbSNP |
17 | g.39724735G= | CA2259227978 | ERBB2 | c.2317G= (p.Val773=) c.2227G= (p.Val743=) c.1489G= (p.Val497=) c.2272G= (p.Val758=) c.*2107G= (n.*2107G=) c.423G= n.3451G= n.2641G= c.2455G= (p.Val819=) c.2410G= (p.Val804=) c.2365G= (p.Val789=) c.2434G= (p.Val812=) c.2419G= (p.Val807=) c.2398G= (p.Val800=) c.2392G= (p.Val798=) c.2347G= (p.Val783=) c.2338G= (p.Val780=) c.2314G= (p.Val772=) c.2308G= (p.Val770=) c.2281G= (p.Val761=) c.2275G= (p.Val759=) c.2269G= (p.Val757=) c.2218G= (p.Val740=) c.2137G= (p.Val713=) c.2308-314G= (n.2308-314G=) c.2059G= (p.Val687=) c.2208+1075G= (n.2208+1075G=) c.1279G= (p.Val427=) n.2555G= | |
17 | g.39724735G>T | CA399302808 | ERBB2 | c.2317G>T (p.Val773Leu) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.2272G>T (p.Val758Leu) c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.423G>T n.3451G>T n.2641G>T c.2455G>T (p.Val819Leu) c.2410G>T (p.Val804Leu) c.2365G>T (p.Val789Leu) c.2434G>T (p.Val812Leu) c.2419G>T (p.Val807Leu) c.2398G>T (p.Val800Leu) c.2392G>T (p.Val798Leu) c.2347G>T (p.Val783Leu) c.2338G>T (p.Val780Leu) c.2314G>T (p.Val772Leu) c.2308G>T (p.Val770Leu) c.2281G>T (p.Val761Leu) c.2275G>T (p.Val759Leu) c.2269G>T (p.Val757Leu) c.2218G>T (p.Val740Leu) c.2137G>T (p.Val713Leu) c.2308-314G>T (n.2308-314G>T) c.2059G>T (p.Val687Leu) c.2208+1075G>T (n.2208+1075G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) n.2555G>T | |
17 | g.39724738_39724747del | CA771855544 | ERBB2 | c.2320_2329del (p.Met774TrpfsTer14) c.2230_2239del (p.Met744TrpfsTer14) c.1492_1501del (p.Met498TrpfsTer14) c.2275_2284del (p.Met759TrpfsTer14) c.*2110_*2119del (n.*2110_*2119del) c.426_435del n.3454_3463del n.2644_2653del c.2458_2467del (p.Met820TrpfsTer14) c.2413_2422del (p.Met805TrpfsTer14) c.2368_2377del (p.Met790TrpfsTer14) c.2437_2446del (p.Met813TrpfsTer14) c.2422_2431del (p.Met808TrpfsTer14) c.2401_2410del (p.Met801TrpfsTer14) c.2395_2404del (p.Met799TrpfsTer14) c.2350_2359del (p.Met784TrpfsTer14) c.2341_2350del (p.Met781TrpfsTer14) c.2317_2326del (p.Met773TrpfsTer14) c.2311_2320del (p.Met771TrpfsTer14) c.2284_2293del (p.Met762TrpfsTer14) c.2278_2287del (p.Met760TrpfsTer14) c.2272_2281del (p.Met758TrpfsTer14) c.2221_2230del (p.Met741TrpfsTer14) c.2140_2149del (p.Met714TrpfsTer14) c.2308-311_2308-302del (n.2308-311_2308-302del) c.2062_2071del (p.Met688TrpfsTer14) c.2208+1078_2208+1087del (n.2208+1078_2208+1087del) c.1282_1291del (p.Met428TrpfsTer14) n.2558_2567del | dbSNP |
17 | g.39724736T>A | CA399302813 | ERBB2 | c.2318T>A (p.Val773Glu) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.2273T>A (p.Val758Glu) c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.424T>A n.3452T>A n.2642T>A c.2456T>A (p.Val819Glu) c.2411T>A (p.Val804Glu) c.2366T>A (p.Val789Glu) c.2435T>A (p.Val812Glu) c.2420T>A (p.Val807Glu) c.2399T>A (p.Val800Glu) c.2393T>A (p.Val798Glu) c.2348T>A (p.Val783Glu) c.2339T>A (p.Val780Glu) c.2315T>A (p.Val772Glu) c.2309T>A (p.Val770Glu) c.2282T>A (p.Val761Glu) c.2276T>A (p.Val759Glu) c.2270T>A (p.Val757Glu) c.2219T>A (p.Val740Glu) c.2138T>A (p.Val713Glu) c.2308-313T>A (n.2308-313T>A) c.2060T>A (p.Val687Glu) c.2208+1076T>A (n.2208+1076T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) n.2556T>A | dbSNP |
17 | g.39724736T>C | CA399302815 | ERBB2 | c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.2273T>C (p.Val758Ala) c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.424T>C n.3452T>C n.2642T>C c.2456T>C (p.Val819Ala) c.2411T>C (p.Val804Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) c.2435T>C (p.Val812Ala) c.2420T>C (p.Val807Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) c.2393T>C (p.Val798Ala) c.2348T>C (p.Val783Ala) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2315T>C (p.Val772Ala) c.2309T>C (p.Val770Ala) c.2282T>C (p.Val761Ala) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.2270T>C (p.Val757Ala) c.2219T>C (p.Val740Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) c.2308-313T>C (n.2308-313T>C) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.2208+1076T>C (n.2208+1076T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.2556T>C | dbSNP COSMIC |
17 | g.39724736T>G | CA399302817 | ERBB2 | c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.2273T>G (p.Val758Gly) c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.424T>G n.3452T>G n.2642T>G c.2456T>G (p.Val819Gly) c.2411T>G (p.Val804Gly) c.2366T>G (p.Val789Gly) c.2435T>G (p.Val812Gly) c.2420T>G (p.Val807Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) c.2393T>G (p.Val798Gly) c.2348T>G (p.Val783Gly) c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2315T>G (p.Val772Gly) c.2309T>G (p.Val770Gly) c.2282T>G (p.Val761Gly) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.2270T>G (p.Val757Gly) c.2219T>G (p.Val740Gly) c.2138T>G (p.Val713Gly) c.2308-313T>G (n.2308-313T>G) c.2060T>G (p.Val687Gly) c.2208+1076T>G (n.2208+1076T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.2556T>G | dbSNP |
17 | g.39724737G>A | CA499670832 | ERBB2 | c.2319G>A (p.Val773=) c.2229G>A (p.Val743=) c.1491G>A (p.Val497=) c.2274G>A (p.Val758=) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.425G>A n.3453G>A n.2643G>A c.2457G>A (p.Val819=) c.2412G>A (p.Val804=) c.2367G>A (p.Val789=) c.2436G>A (p.Val812=) c.2421G>A (p.Val807=) c.2400G>A (p.Val800=) c.2394G>A (p.Val798=) c.2349G>A (p.Val783=) c.2340G>A (p.Val780=) c.2316G>A (p.Val772=) c.2310G>A (p.Val770=) c.2283G>A (p.Val761=) c.2277G>A (p.Val759=) c.2271G>A (p.Val757=) c.2220G>A (p.Val740=) c.2139G>A (p.Val713=) c.2308-312G>A (n.2308-312G>A) c.2061G>A (p.Val687=) c.2208+1077G>A (n.2208+1077G>A) c.1281G>A (p.Val427=) n.2557G>A | dbSNP |
17 | g.39724737G>C | CA499670830 | ERBB2 | c.2319G>C (p.Val773=) c.2229G>C (p.Val743=) c.1491G>C (p.Val497=) c.2274G>C (p.Val758=) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.425G>C n.3453G>C n.2643G>C c.2457G>C (p.Val819=) c.2412G>C (p.Val804=) c.2367G>C (p.Val789=) c.2436G>C (p.Val812=) c.2421G>C (p.Val807=) c.2400G>C (p.Val800=) c.2394G>C (p.Val798=) c.2349G>C (p.Val783=) c.2340G>C (p.Val780=) c.2316G>C (p.Val772=) c.2310G>C (p.Val770=) c.2283G>C (p.Val761=) c.2277G>C (p.Val759=) c.2271G>C (p.Val757=) c.2220G>C (p.Val740=) c.2139G>C (p.Val713=) c.2308-312G>C (n.2308-312G>C) c.2061G>C (p.Val687=) c.2208+1077G>C (n.2208+1077G>C) c.1281G>C (p.Val427=) n.2557G>C | dbSNP |
17 | g.39724737G>T | CA499670831 | ERBB2 | c.2319G>T (p.Val773=) c.2229G>T (p.Val743=) c.1491G>T (p.Val497=) c.2274G>T (p.Val758=) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.425G>T n.3453G>T n.2643G>T c.2457G>T (p.Val819=) c.2412G>T (p.Val804=) c.2367G>T (p.Val789=) c.2436G>T (p.Val812=) c.2421G>T (p.Val807=) c.2400G>T (p.Val800=) c.2394G>T (p.Val798=) c.2349G>T (p.Val783=) c.2340G>T (p.Val780=) c.2316G>T (p.Val772=) c.2310G>T (p.Val770=) c.2283G>T (p.Val761=) c.2277G>T (p.Val759=) c.2271G>T (p.Val757=) c.2220G>T (p.Val740=) c.2139G>T (p.Val713=) c.2308-312G>T (n.2308-312G>T) c.2061G>T (p.Val687=) c.2208+1077G>T (n.2208+1077G>T) c.1281G>T (p.Val427=) n.2557G>T | dbSNP |
17 | g.39724737_39724738delinsGA | CA2259227979 | ERBB2 | c.2319_2320delinsGA (p.Val773=) c.2229_2230delinsGA (p.Val743=) c.1491_1492delinsGA (p.Val497=) c.2274_2275delinsGA (p.Val758=) c.*2109_*2110delinsGA (n.*2109_*2110delinsGA) c.425_426delinsGA n.3453_3454delinsGA n.2643_2644delinsGA c.2457_2458delinsGA (p.Val819=) c.2412_2413delinsGA (p.Val804=) c.2367_2368delinsGA (p.Val789=) c.2436_2437delinsGA (p.Val812=) c.2421_2422delinsGA (p.Val807=) c.2400_2401delinsGA (p.Val800=) c.2394_2395delinsGA (p.Val798=) c.2349_2350delinsGA (p.Val783=) c.2340_2341delinsGA (p.Val780=) c.2316_2317delinsGA (p.Val772=) c.2310_2311delinsGA (p.Val770=) c.2283_2284delinsGA (p.Val761=) c.2277_2278delinsGA (p.Val759=) c.2271_2272delinsGA (p.Val757=) c.2220_2221delinsGA (p.Val740=) c.2139_2140delinsGA (p.Val713=) c.2308-312_2308-311delinsGA (n.2308-312_2308-311delinsGA) c.2061_2062delinsGA (p.Val687=) c.2208+1077_2208+1078delinsGA (n.2208+1077_2208+1078delinsGA) c.1281_1282delinsGA (p.Val427=) n.2557_2558delinsGA | |
17 | g.39724738del | CA135370 | ERBB2 | c.2320del (p.Met774TrpfsTer17) c.2230del (p.Met744TrpfsTer17) c.1492del (p.Met498TrpfsTer17) c.2275del (p.Met759TrpfsTer17) c.*2110del (n.*2110del) c.426del n.3454del n.2644del c.2458del (p.Met820TrpfsTer17) c.2413del (p.Met805TrpfsTer17) c.2368del (p.Met790TrpfsTer17) c.2437del (p.Met813TrpfsTer17) c.2422del (p.Met808TrpfsTer17) c.2401del (p.Met801TrpfsTer17) c.2395del (p.Met799TrpfsTer17) c.2350del (p.Met784TrpfsTer17) c.2341del (p.Met781TrpfsTer17) c.2317del (p.Met773TrpfsTer17) c.2311del (p.Met771TrpfsTer17) c.2284del (p.Met762TrpfsTer17) c.2278del (p.Met760TrpfsTer17) c.2272del (p.Met758TrpfsTer17) c.2221del (p.Met741TrpfsTer17) c.2140del (p.Met714TrpfsTer17) c.2308-311del (n.2308-311del) c.2062del (p.Met688TrpfsTer17) c.2208+1078del (n.2208+1078del) c.1282del (p.Met428TrpfsTer17) n.2558del | ClinVar dbSNP |
17 | g.39724738A>C | CA399302820 | ERBB2 | c.2320A>C (p.Met774Leu) c.2230A>C (p.Met744Leu) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.2275A>C (p.Met759Leu) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.426A>C n.3454A>C n.2644A>C c.2458A>C (p.Met820Leu) c.2413A>C (p.Met805Leu) c.2368A>C (p.Met790Leu) c.2437A>C (p.Met813Leu) c.2422A>C (p.Met808Leu) c.2401A>C (p.Met801Leu) c.2395A>C (p.Met799Leu) c.2350A>C (p.Met784Leu) c.2341A>C (p.Met781Leu) c.2317A>C (p.Met773Leu) c.2311A>C (p.Met771Leu) c.2284A>C (p.Met762Leu) c.2278A>C (p.Met760Leu) c.2272A>C (p.Met758Leu) c.2221A>C (p.Met741Leu) c.2140A>C (p.Met714Leu) c.2308-311A>C (n.2308-311A>C) c.2062A>C (p.Met688Leu) c.2208+1078A>C (n.2208+1078A>C) c.1282A>C (p.Met428Leu) n.2558A>C | |
17 | g.39724738A>G | CA399302821 | ERBB2 | c.2320A>G (p.Met774Val) c.2230A>G (p.Met744Val) c.1492A>G (p.Met498Val) c.2275A>G (p.Met759Val) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.426A>G n.3454A>G n.2644A>G c.2458A>G (p.Met820Val) c.2413A>G (p.Met805Val) c.2368A>G (p.Met790Val) c.2437A>G (p.Met813Val) c.2422A>G (p.Met808Val) c.2401A>G (p.Met801Val) c.2395A>G (p.Met799Val) c.2350A>G (p.Met784Val) c.2341A>G (p.Met781Val) c.2317A>G (p.Met773Val) c.2311A>G (p.Met771Val) c.2284A>G (p.Met762Val) c.2278A>G (p.Met760Val) c.2272A>G (p.Met758Val) c.2221A>G (p.Met741Val) c.2140A>G (p.Met714Val) c.2308-311A>G (n.2308-311A>G) c.2062A>G (p.Met688Val) c.2208+1078A>G (n.2208+1078A>G) c.1282A>G (p.Met428Val) n.2558A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39724738A>T | CA399302822 | ERBB2 | c.2320A>T (p.Met774Leu) c.2230A>T (p.Met744Leu) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.2275A>T (p.Met759Leu) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.426A>T n.3454A>T n.2644A>T c.2458A>T (p.Met820Leu) c.2413A>T (p.Met805Leu) c.2368A>T (p.Met790Leu) c.2437A>T (p.Met813Leu) c.2422A>T (p.Met808Leu) c.2401A>T (p.Met801Leu) c.2395A>T (p.Met799Leu) c.2350A>T (p.Met784Leu) c.2341A>T (p.Met781Leu) c.2317A>T (p.Met773Leu) c.2311A>T (p.Met771Leu) c.2284A>T (p.Met762Leu) c.2278A>T (p.Met760Leu) c.2272A>T (p.Met758Leu) c.2221A>T (p.Met741Leu) c.2140A>T (p.Met714Leu) c.2308-311A>T (n.2308-311A>T) c.2062A>T (p.Met688Leu) c.2208+1078A>T (n.2208+1078A>T) c.1282A>T (p.Met428Leu) n.2558A>T | dbSNP |
17 | g.39724739T>A | CA399302825 | ERBB2 | c.2321T>A (p.Met774Lys) c.2231T>A (p.Met744Lys) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.2276T>A (p.Met759Lys) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.427T>A n.3455T>A n.2645T>A c.2459T>A (p.Met820Lys) c.2414T>A (p.Met805Lys) c.2369T>A (p.Met790Lys) c.2438T>A (p.Met813Lys) c.2423T>A (p.Met808Lys) c.2402T>A (p.Met801Lys) c.2396T>A (p.Met799Lys) c.2351T>A (p.Met784Lys) c.2342T>A (p.Met781Lys) c.2318T>A (p.Met773Lys) c.2312T>A (p.Met771Lys) c.2285T>A (p.Met762Lys) c.2279T>A (p.Met760Lys) c.2273T>A (p.Met758Lys) c.2222T>A (p.Met741Lys) c.2141T>A (p.Met714Lys) c.2308-310T>A (n.2308-310T>A) c.2063T>A (p.Met688Lys) c.2208+1079T>A (n.2208+1079T>A) c.1283T>A (p.Met428Lys) n.2559T>A | |
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