UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39724548_39724557delinsGTGCCCGGCC | CA2259227891 | ERBB2 | c.2308-178_2308-169delinsGTGCCCGGCC (n.2308-178_2308-169delinsGTGCCCGGCC) c.2218-178_2218-169delinsGTGCCCGGCC (n.2218-178_2218-169delinsGTGCCCGGCC) c.1480-178_1480-169delinsGTGCCCGGCC (n.1480-178_1480-169delinsGTGCCCGGCC) c.2263-178_2263-169delinsGTGCCCGGCC (n.2263-178_2263-169delinsGTGCCCGGCC) c.*2098-178_*2098-169delinsGTGCCCGGCC (n.*2098-178_*2098-169delinsGTGCCCGGCC) c.414-178_414-169delinsGTGCCCGGCC n.3442-178_3442-169delinsGTGCCCGGCC n.2632-178_2632-169delinsGTGCCCGGCC c.2446-178_2446-169delinsGTGCCCGGCC (n.2446-178_2446-169delinsGTGCCCGGCC) c.2401-178_2401-169delinsGTGCCCGGCC (n.2401-178_2401-169delinsGTGCCCGGCC) c.2356-178_2356-169delinsGTGCCCGGCC (n.2356-178_2356-169delinsGTGCCCGGCC) c.2425-178_2425-169delinsGTGCCCGGCC (n.2425-178_2425-169delinsGTGCCCGGCC) c.2410-178_2410-169delinsGTGCCCGGCC (n.2410-178_2410-169delinsGTGCCCGGCC) c.2389-178_2389-169delinsGTGCCCGGCC (n.2389-178_2389-169delinsGTGCCCGGCC) c.2383-178_2383-169delinsGTGCCCGGCC (n.2383-178_2383-169delinsGTGCCCGGCC) c.2338-178_2338-169delinsGTGCCCGGCC (n.2338-178_2338-169delinsGTGCCCGGCC) c.2329-178_2329-169delinsGTGCCCGGCC (n.2329-178_2329-169delinsGTGCCCGGCC) c.2305-178_2305-169delinsGTGCCCGGCC (n.2305-178_2305-169delinsGTGCCCGGCC) c.2299-178_2299-169delinsGTGCCCGGCC (n.2299-178_2299-169delinsGTGCCCGGCC) c.2272-178_2272-169delinsGTGCCCGGCC (n.2272-178_2272-169delinsGTGCCCGGCC) c.2266-178_2266-169delinsGTGCCCGGCC (n.2266-178_2266-169delinsGTGCCCGGCC) c.2260-178_2260-169delinsGTGCCCGGCC (n.2260-178_2260-169delinsGTGCCCGGCC) c.2209-178_2209-169delinsGTGCCCGGCC (n.2209-178_2209-169delinsGTGCCCGGCC) c.2128-178_2128-169delinsGTGCCCGGCC (n.2128-178_2128-169delinsGTGCCCGGCC) c.2308-501_2308-492delinsGTGCCCGGCC (n.2308-501_2308-492delinsGTGCCCGGCC) c.2050-178_2050-169delinsGTGCCCGGCC (n.2050-178_2050-169delinsGTGCCCGGCC) c.2208+888_2208+897delinsGTGCCCGGCC (n.2208+888_2208+897delinsGTGCCCGGCC) c.1270-178_1270-169delinsGTGCCCGGCC (n.1270-178_1270-169delinsGTGCCCGGCC) n.2546-178_2546-169delinsGTGCCCGGCC | |
| 17 | g.39724550_39724558del | CA290440177 | ERBB2 | c.2308-176_2308-168del (n.2308-176_2308-168del) c.2218-176_2218-168del (n.2218-176_2218-168del) c.1480-176_1480-168del (n.1480-176_1480-168del) c.2263-176_2263-168del (n.2263-176_2263-168del) c.*2098-176_*2098-168del (n.*2098-176_*2098-168del) c.414-176_414-168del n.3442-176_3442-168del n.2632-176_2632-168del c.2446-176_2446-168del (n.2446-176_2446-168del) c.2401-176_2401-168del (n.2401-176_2401-168del) c.2356-176_2356-168del (n.2356-176_2356-168del) c.2425-176_2425-168del (n.2425-176_2425-168del) c.2410-176_2410-168del (n.2410-176_2410-168del) c.2389-176_2389-168del (n.2389-176_2389-168del) c.2383-176_2383-168del (n.2383-176_2383-168del) c.2338-176_2338-168del (n.2338-176_2338-168del) c.2329-176_2329-168del (n.2329-176_2329-168del) c.2305-176_2305-168del (n.2305-176_2305-168del) c.2299-176_2299-168del (n.2299-176_2299-168del) c.2272-176_2272-168del (n.2272-176_2272-168del) c.2266-176_2266-168del (n.2266-176_2266-168del) c.2260-176_2260-168del (n.2260-176_2260-168del) c.2209-176_2209-168del (n.2209-176_2209-168del) c.2128-176_2128-168del (n.2128-176_2128-168del) c.2308-499_2308-491del (n.2308-499_2308-491del) c.2050-176_2050-168del (n.2050-176_2050-168del) c.2208+890_2208+898del (n.2208+890_2208+898del) c.1270-176_1270-168del (n.1270-176_1270-168del) n.2546-176_2546-168del | dbSNP |
| 17 | g.39724554G>A | CA2259227895 | ERBB2 | c.2308-172G>A (n.2308-172G>A) c.2218-172G>A (n.2218-172G>A) c.1480-172G>A (n.1480-172G>A) c.2263-172G>A (n.2263-172G>A) c.*2098-172G>A (n.*2098-172G>A) c.414-172G>A n.3442-172G>A n.2632-172G>A c.2446-172G>A (n.2446-172G>A) c.2401-172G>A (n.2401-172G>A) c.2356-172G>A (n.2356-172G>A) c.2425-172G>A (n.2425-172G>A) c.2410-172G>A (n.2410-172G>A) c.2389-172G>A (n.2389-172G>A) c.2383-172G>A (n.2383-172G>A) c.2338-172G>A (n.2338-172G>A) c.2329-172G>A (n.2329-172G>A) c.2305-172G>A (n.2305-172G>A) c.2299-172G>A (n.2299-172G>A) c.2272-172G>A (n.2272-172G>A) c.2266-172G>A (n.2266-172G>A) c.2260-172G>A (n.2260-172G>A) c.2209-172G>A (n.2209-172G>A) c.2128-172G>A (n.2128-172G>A) c.2308-495G>A (n.2308-495G>A) c.2050-172G>A (n.2050-172G>A) c.2208+894G>A (n.2208+894G>A) c.1270-172G>A (n.1270-172G>A) n.2546-172G>A | dbSNP |
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| 17 | g.39724555G>A | CA290440186 | ERBB2 | c.2308-171G>A (n.2308-171G>A) c.2218-171G>A (n.2218-171G>A) c.1480-171G>A (n.1480-171G>A) c.2263-171G>A (n.2263-171G>A) c.*2098-171G>A (n.*2098-171G>A) c.414-171G>A n.3442-171G>A n.2632-171G>A c.2446-171G>A (n.2446-171G>A) c.2401-171G>A (n.2401-171G>A) c.2356-171G>A (n.2356-171G>A) c.2425-171G>A (n.2425-171G>A) c.2410-171G>A (n.2410-171G>A) c.2389-171G>A (n.2389-171G>A) c.2383-171G>A (n.2383-171G>A) c.2338-171G>A (n.2338-171G>A) c.2329-171G>A (n.2329-171G>A) c.2305-171G>A (n.2305-171G>A) c.2299-171G>A (n.2299-171G>A) c.2272-171G>A (n.2272-171G>A) c.2266-171G>A (n.2266-171G>A) c.2260-171G>A (n.2260-171G>A) c.2209-171G>A (n.2209-171G>A) c.2128-171G>A (n.2128-171G>A) c.2308-494G>A (n.2308-494G>A) c.2050-171G>A (n.2050-171G>A) c.2208+895G>A (n.2208+895G>A) c.1270-171G>A (n.1270-171G>A) n.2546-171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.39724559A>T | CA626209618 | ERBB2 | c.2308-167A>T (n.2308-167A>T) c.2218-167A>T (n.2218-167A>T) c.1480-167A>T (n.1480-167A>T) c.2263-167A>T (n.2263-167A>T) c.*2098-167A>T (n.*2098-167A>T) c.414-167A>T n.3442-167A>T n.2632-167A>T c.2446-167A>T (n.2446-167A>T) c.2401-167A>T (n.2401-167A>T) c.2356-167A>T (n.2356-167A>T) c.2425-167A>T (n.2425-167A>T) c.2410-167A>T (n.2410-167A>T) c.2389-167A>T (n.2389-167A>T) c.2383-167A>T (n.2383-167A>T) c.2338-167A>T (n.2338-167A>T) c.2329-167A>T (n.2329-167A>T) c.2305-167A>T (n.2305-167A>T) c.2299-167A>T (n.2299-167A>T) c.2272-167A>T (n.2272-167A>T) c.2266-167A>T (n.2266-167A>T) c.2260-167A>T (n.2260-167A>T) c.2209-167A>T (n.2209-167A>T) c.2128-167A>T (n.2128-167A>T) c.2308-490A>T (n.2308-490A>T) c.2050-167A>T (n.2050-167A>T) c.2208+899A>T (n.2208+899A>T) c.1270-167A>T (n.1270-167A>T) n.2546-167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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