Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39687974_39688003dupCA919838702ERBB2,PGAP3c.12_41dup (p.Ala14_Ala15insAlaAlaArgLeuValLeuLeuAlaGlyAla)
n.55_84dup
n.47_76dup
c.-737_-708dup (n.-737_-708dup)
c.-35-1984_-35-1955dup (n.-35-1984_-35-1955dup)
c.-476_-447dup (n.-476_-447dup)
dbSNP
17g.39687992A>CCA399262167ERBB2,PGAP3c.23T>G (p.Leu8Trp)
n.66T>G
n.58T>G
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.10T>G
c.-35-1973T>G (n.-35-1973T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
gnomAD v4
17g.39687992A>GCA399262168ERBB2,PGAP3c.23T>C (p.Leu8Ser)
n.66T>C
n.58T>C
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.10T>C
c.-35-1973T>C (n.-35-1973T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
gnomAD v4
17g.39687992A>TCA399262171ERBB2,PGAP3c.23T>A (p.Leu8Ter)
n.66T>A
n.58T>A
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.10T>A
c.-35-1973T>A (n.-35-1973T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
17g.39687993A>CCA399262173ERBB2,PGAP3c.22T>G (p.Leu8Val)
n.65T>G
n.57T>G
c.-718A>C (n.-718A>C)
c.9T>G
c.-35-1974T>G (n.-35-1974T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
17g.39687993A>GCA499666401ERBB2,PGAP3c.22T>C (p.Leu8=)
n.65T>C
n.57T>C
c.-718A>G (n.-718A>G)
c.9T>C
c.-35-1974T>C (n.-35-1974T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
gnomAD v4
17g.39687993A>TCA399262175ERBB2,PGAP3c.22T>A (p.Leu8Met)
n.65T>A
n.57T>A
c.-718A>T (n.-718A>T)
c.9T>A
c.-35-1974T>A (n.-35-1974T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
17g.39687994C>ACA499666402ERBB2,PGAP3c.21G>T (p.Arg7=)
n.64G>T
n.56G>T
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.8G>T
c.-35-1975G>T (n.-35-1975G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
gnomAD v4
17g.39687994C>GCA499666403ERBB2,PGAP3c.21G>C (p.Arg7=)
n.64G>C
n.56G>C
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.8G>C
c.-35-1975G>C (n.-35-1975G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
17g.39687994C>TCA499666404ERBB2,PGAP3c.21G>A (p.Arg7=)
n.64G>A
n.56G>A
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.8G>A
c.-35-1975G>A (n.-35-1975G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
gnomAD v4
17g.39687995C>ACA399262178ERBB2,PGAP3c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.63G>T
n.55G>T
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.7G>T
c.-35-1976G>T (n.-35-1976G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
gnomAD v4
17g.39687995C=CA2259211052ERBB2,PGAP3c.20G= (p.Arg7=)
n.63G=
n.55G=
c.-716C= (n.-716C=)
c.7G=
c.-35-1976G= (n.-35-1976G=)
c.-468G= (n.-468G=)
17g.39687995C>GCA399262180ERBB2,PGAP3c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.63G>C
n.55G>C
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.7G>C
c.-35-1976G>C (n.-35-1976G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687995C>TCA399262181ERBB2,PGAP3c.20G>A (p.Arg7Gln)
n.63G>A
n.55G>A
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.7G>A
c.-35-1976G>A (n.-35-1976G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
gnomAD v4
17g.39687996G>ACA399262185ERBB2,PGAP3c.19C>T (p.Arg7Trp)
n.62C>T
n.54C>T
c.-715G>A (n.-715G>A)
c.6C>T
c.-35-1977C>T (n.-35-1977C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687996G>CCA399262187ERBB2,PGAP3c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.62C>G
n.54C>G
c.-715G>C (n.-715G>C)
c.6C>G
c.-35-1977C>G (n.-35-1977C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
17g.39687996G=CA2259211053ERBB2,PGAP3c.19C= (p.Arg7=)
n.62C=
n.54C=
c.-715G= (n.-715G=)
c.6C=
c.-35-1977C= (n.-35-1977C=)
c.-469C= (n.-469C=)
17g.39687996G>TCA499666405ERBB2,PGAP3c.19C>A (p.Arg7=)
n.62C>A
n.54C>A
c.-715G>T (n.-715G>T)
c.6C>A
c.-35-1977C>A (n.-35-1977C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
gnomAD v4
17g.39687997C>ACA499666406ERBB2,PGAP3c.18G>T (p.Ala6=)
n.61G>T
n.53G>T
c.-714C>A (n.-714C>A)
c.5G>T
c.-35-1978G>T (n.-35-1978G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
gnomAD v4
17g.39687997C>GCA499666407ERBB2,PGAP3c.18G>C (p.Ala6=)
n.61G>C
n.53G>C
c.-714C>G (n.-714C>G)
c.5G>C
c.-35-1978G>C (n.-35-1978G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
17g.39687997C>TCA499666408ERBB2,PGAP3c.18G>A (p.Ala6=)
n.61G>A
n.53G>A
c.-714C>T (n.-714C>T)
c.5G>A
c.-35-1978G>A (n.-35-1978G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
gnomAD v4
17g.39687998G>ACA290415586ERBB2,PGAP3c.17C>T (p.Ala6Val)
n.60C>T
n.52C>T
c.-713G>A (n.-713G>A)
c.4C>T
c.-35-1979C>T (n.-35-1979C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687998G>CCA399262190ERBB2,PGAP3c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.60C>G
n.52C>G
c.-713G>C (n.-713G>C)
c.4C>G
c.-35-1979C>G (n.-35-1979C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
17g.39687998G=CA2259211054ERBB2,PGAP3c.17C= (p.Ala6=)
n.60C=
n.52C=
c.-713G= (n.-713G=)
c.4C=
c.-35-1979C= (n.-35-1979C=)
c.-471C= (n.-471C=)
17g.39687998G>TCA399262192ERBB2,PGAP3c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.60C>A
n.52C>A
c.-713G>T (n.-713G>T)
c.4C>A
c.-35-1979C>A (n.-35-1979C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687999C>ACA399262200ERBB2,PGAP3c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.59G>T
n.51G>T
c.-712C>A (n.-712C>A)
c.3G>T
c.-35-1980G>T (n.-35-1980G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
gnomAD v4
17g.39687999C>GCA399262197ERBB2,PGAP3c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.59G>C
n.51G>C
c.-712C>G (n.-712C>G)
c.3G>C
c.-35-1980G>C (n.-35-1980G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
17g.39687999C>TCA399262195ERBB2,PGAP3c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.59G>A
n.51G>A
c.-712C>T (n.-712C>T)
c.3G>A
c.-35-1980G>A (n.-35-1980G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
gnomAD v4
17g.39688000C>ACA499666409ERBB2,PGAP3c.15G>T (p.Ala5=)
n.58G>T
n.50G>T
c.-711C>A (n.-711C>A)
c.2G>T
c.-35-1981G>T (n.-35-1981G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
gnomAD v4
17g.39688000C=CA2259211055ERBB2,PGAP3c.15G= (p.Ala5=)
n.58G=
n.50G=
c.-711C= (n.-711C=)
c.2G=
c.-35-1981G= (n.-35-1981G=)
c.-473G= (n.-473G=)
17g.39688000C>GCA499666410ERBB2,PGAP3c.15G>C (p.Ala5=)
n.58G>C
n.50G>C
c.-711C>G (n.-711C>G)
c.2G>C
c.-35-1981G>C (n.-35-1981G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
gnomAD v4
17g.39688000C>TCA8533499ERBB2,PGAP3c.15G>A (p.Ala5=)
n.58G>A
n.50G>A
c.-711C>T (n.-711C>T)
c.2G>A
c.-35-1981G>A (n.-35-1981G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39688001G>ACA290415593ERBB2,PGAP3c.14C>T (p.Ala5Val)
n.57C>T
n.49C>T
c.-710G>A (n.-710G>A)
c.1C>T
c.-35-1982C>T (n.-35-1982C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39688001G>CCA399262205ERBB2,PGAP3c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.57C>G
n.49C>G
c.-710G>C (n.-710G>C)
c.1C>G
c.-35-1982C>G (n.-35-1982C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
gnomAD v4
17g.39688001G=CA2259211056ERBB2,PGAP3c.14C= (p.Ala5=)
n.57C=
n.49C=
c.-710G= (n.-710G=)
c.1C=
c.-35-1982C= (n.-35-1982C=)
c.-474C= (n.-474C=)
17g.39688001G>TCA399262207ERBB2,PGAP3c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.57C>A
n.49C>A
c.-710G>T (n.-710G>T)
c.1C>A
c.-35-1982C>A (n.-35-1982C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
gnomAD v4
17g.39688002C>ACA399262209ERBB2,PGAP3c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.56G>T
n.48G>T
c.-709C>A (n.-709C>A)
c.-35-1983G>T (n.-35-1983G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688002C=CA2259211057ERBB2,PGAP3c.13G= (p.Ala5=)
n.56G=
n.48G=
c.-709C= (n.-709C=)
c.-35-1983G= (n.-35-1983G=)
c.-475G= (n.-475G=)
17g.39688002C>GCA399262213ERBB2,PGAP3c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.56G>C
n.48G>C
c.-709C>G (n.-709C>G)
c.-35-1983G>C (n.-35-1983G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
gnomAD v4
17g.39688002C>TCA290415598ERBB2,PGAP3c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.56G>A
n.48G>A
c.-709C>T (n.-709C>T)
c.-35-1983G>A (n.-35-1983G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688003C>ACA499666411ERBB2,PGAP3c.12G>T (p.Leu4=)
n.55G>T
n.47G>T
c.-708C>A (n.-708C>A)
c.-35-1984G>T (n.-35-1984G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
gnomAD v4
17g.39688003C=CA2259211058ERBB2,PGAP3c.12G= (p.Leu4=)
n.55G=
n.47G=
c.-708C= (n.-708C=)
c.-35-1984G= (n.-35-1984G=)
c.-476G= (n.-476G=)
17g.39688003C>GCA499666412ERBB2,PGAP3c.12G>C (p.Leu4=)
n.55G>C
n.47G>C
c.-708C>G (n.-708C>G)
c.-35-1984G>C (n.-35-1984G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688003C>TCA499666413ERBB2,PGAP3c.12G>A (p.Leu4=)
n.55G>A
n.47G>A
c.-708C>T (n.-708C>T)
c.-35-1984G>A (n.-35-1984G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39688004A=CA2259211059ERBB2,PGAP3c.11T= (p.Leu4=)
n.54T=
n.46T=
c.-707A= (n.-707A=)
c.-35-1985T= (n.-35-1985T=)
c.-477T= (n.-477T=)
17g.39688004A>CCA399262218ERBB2,PGAP3c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.54T>G
n.46T>G
c.-707A>C (n.-707A>C)
c.-35-1985T>G (n.-35-1985T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
dbSNP
17g.39688004A>GCA399262221ERBB2,PGAP3c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.54T>C
n.46T>C
c.-707A>G (n.-707A>G)
c.-35-1985T>C (n.-35-1985T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39688004A>TCA399262223ERBB2,PGAP3c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.54T>A
n.46T>A
c.-707A>T (n.-707A>T)
c.-35-1985T>A (n.-35-1985T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
17g.39688005G>ACA8533500ERBB2,PGAP3c.10C>T (p.Leu4=)
n.53C>T
n.45C>T
c.-706G>A (n.-706G>A)
c.-35-1986C>T (n.-35-1986C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688005G>CCA399262226ERBB2,PGAP3c.10C>G (p.Leu4Val)
n.53C>G
n.45C>G
c.-706G>C (n.-706G>C)
c.-35-1986C>G (n.-35-1986C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
17g.39688005G=CA2259211060ERBB2,PGAP3c.10C= (p.Leu4=)
n.53C=
n.45C=
c.-706G= (n.-706G=)
c.-35-1986C= (n.-35-1986C=)
c.-478C= (n.-478C=)
17g.39688005G>TCA399262227ERBB2,PGAP3c.10C>A (p.Leu4Met)
n.53C>A
n.45C>A
c.-706G>T (n.-706G>T)
c.-35-1986C>A (n.-35-1986C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
gnomAD v4
17g.39688006G>ACA499666414ERBB2,PGAP3c.9C>T (p.Gly3=)
n.52C>T
n.44C>T
c.-705G>A (n.-705G>A)
c.-35-1987C>T (n.-35-1987C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
gnomAD v4
17g.39688006G>CCA499666415ERBB2,PGAP3c.9C>G (p.Gly3=)
n.52C>G
n.44C>G
c.-705G>C (n.-705G>C)
c.-35-1987C>G (n.-35-1987C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
17g.39688006G>TCA499666416ERBB2,PGAP3c.9C>A (p.Gly3=)
n.52C>A
n.44C>A
c.-705G>T (n.-705G>T)
c.-35-1987C>A (n.-35-1987C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
gnomAD v4
17g.39688007C>ACA399262233ERBB2,PGAP3c.8G>T (p.Gly3Val)
n.51G>T
n.43G>T
c.-704C>A (n.-704C>A)
c.-35-1988G>T (n.-35-1988G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
gnomAD v4
17g.39688007C=CA2259211061ERBB2,PGAP3c.8G= (p.Gly3=)
n.51G=
n.43G=
c.-704C= (n.-704C=)
c.-35-1988G= (n.-35-1988G=)
c.-480G= (n.-480G=)
17g.39688007C>GCA399262230ERBB2,PGAP3c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.51G>C
n.43G>C
c.-704C>G (n.-704C>G)
c.-35-1988G>C (n.-35-1988G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688007C>TCA8533501ERBB2,PGAP3c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.51G>A
n.43G>A
c.-704C>T (n.-704C>T)
c.-35-1988G>A (n.-35-1988G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688008C>ACA399262236ERBB2,PGAP3c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.50G>T
n.42G>T
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-35-1989G>T (n.-35-1989G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
gnomAD v4
17g.39688008C>GCA399262238ERBB2,PGAP3c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.50G>C
n.42G>C
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-35-1989G>C (n.-35-1989G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
17g.39688008C>TCA399262239ERBB2,PGAP3c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.50G>A
n.42G>A
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-35-1989G>A (n.-35-1989G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
gnomAD v4
17g.39688009G>ACA8533502ERBB2,PGAP3c.6C>T (p.Ala2=)
n.49C>T
n.41C>T
c.-702G>A (n.-702G>A)
c.-35-1990C>T (n.-35-1990C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688009G>CCA499666417ERBB2,PGAP3c.6C>G (p.Ala2=)
n.49C>G
n.41C>G
c.-702G>C (n.-702G>C)
c.-35-1990C>G (n.-35-1990C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
17g.39688009G=CA2259211062ERBB2,PGAP3c.6C= (p.Ala2=)
n.49C=
n.41C=
c.-702G= (n.-702G=)
c.-35-1990C= (n.-35-1990C=)
c.-482C= (n.-482C=)
17g.39688009G>TCA499666418ERBB2,PGAP3c.6C>A (p.Ala2=)
n.49C>A
n.41C>A
c.-702G>T (n.-702G>T)
c.-35-1990C>A (n.-35-1990C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
gnomAD v4
17g.39688010G>ACA399262245ERBB2,PGAP3c.5C>T (p.Ala2Val)
n.48C>T
n.40C>T
c.-701G>A (n.-701G>A)
c.-35-1991C>T (n.-35-1991C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
gnomAD v4
17g.39688010G>CCA399262247ERBB2,PGAP3c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.48C>G
n.40C>G
c.-701G>C (n.-701G>C)
c.-35-1991C>G (n.-35-1991C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
17g.39688010G>TCA399262250ERBB2,PGAP3c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.48C>A
n.40C>A
c.-701G>T (n.-701G>T)
c.-35-1991C>A (n.-35-1991C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
gnomAD v4
17g.39688011C>ACA399262254ERBB2,PGAP3c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.47G>T
n.39G>T
c.-700C>A (n.-700C>A)
c.-35-1992G>T (n.-35-1992G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
gnomAD v4
17g.39688011C>GCA399262256ERBB2,PGAP3c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.47G>C
n.39G>C
c.-700C>G (n.-700C>G)
c.-35-1992G>C (n.-35-1992G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
17g.39688011C>TCA399262257ERBB2,PGAP3c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.47G>A
n.39G>A
c.-700C>T (n.-700C>T)
c.-35-1992G>A (n.-35-1992G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
gnomAD v4
17g.39688012delCA2637632510ERBB2,PGAP3c.4del (p.Ala2ProfsTer10)
n.47del
n.39del
c.-699del (n.-699del)
c.-35-1992del (n.-35-1992del)
c.-484del (n.-484del)
gnomAD v4
17g.39688012C>ACA399262260ERBB2,PGAP3c.3G>T (p.Met1Ile)
n.46G>T
n.38G>T
c.-699C>A (n.-699C>A)
c.-35-1993G>T (n.-35-1993G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
gnomAD v4
17g.39688012C>GCA399262263ERBB2,PGAP3c.3G>C (p.Met1Ile)
n.46G>C
n.38G>C
c.-699C>G (n.-699C>G)
c.-35-1993G>C (n.-35-1993G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
17g.39688012C>TCA399262266ERBB2,PGAP3c.3G>A (p.Met1Ile)
n.46G>A
n.38G>A
c.-699C>T (n.-699C>T)
c.-35-1993G>A (n.-35-1993G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
gnomAD v4
17g.39688013A>CCA399262271ERBB2,PGAP3c.2T>G (p.Met1Arg)
n.45T>G
n.37T>G
c.-698A>C (n.-698A>C)
c.-35-1994T>G (n.-35-1994T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
17g.39688013A>GCA399262273ERBB2,PGAP3c.2T>C (p.Met1Thr)
n.45T>C
n.37T>C
c.-698A>G (n.-698A>G)
c.-35-1994T>C (n.-35-1994T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
17g.39688013A>TCA399262268ERBB2,PGAP3c.2T>A (p.Met1Lys)
n.45T>A
n.37T>A
c.-698A>T (n.-698A>T)
c.-35-1994T>A (n.-35-1994T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
17g.39688014T>ACA399262274ERBB2,PGAP3c.1A>T (p.Met1Leu)
n.44A>T
n.36A>T
c.-697T>A (n.-697T>A)
c.-35-1995A>T (n.-35-1995A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
17g.39688014T>CCA399262278ERBB2,PGAP3c.1A>G (p.Met1Val)
n.44A>G
n.36A>G
c.-697T>C (n.-697T>C)
c.-35-1995A>G (n.-35-1995A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
gnomAD v4
17g.39688014T>GCA399262276ERBB2,PGAP3c.1A>C (p.Met1Leu)
n.44A>C
n.36A>C
c.-697T>G (n.-697T>G)
c.-35-1995A>C (n.-35-1995A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
17g.39688015C>ACA2637632517ERBB2,PGAP3c.-1G>T (n.-1G>T)
n.43G>T
n.35G>T
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-35-1996G>T (n.-35-1996G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
gnomAD v4
17g.39688015C>TCA2576254176ERBB2,PGAP3c.-1G>A (n.-1G>A)
n.43G>A
n.35G>A
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-35-1996G>A (n.-35-1996G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
gnomAD v4
17g.39688016C>ACA2637632520ERBB2,PGAP3c.-2G>T (n.-2G>T)
n.42G>T
n.34G>T
c.-695C>A (n.-695C>A)
c.-35-1997G>T (n.-35-1997G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
gnomAD v4
17g.39688016C>TCA2637632521ERBB2,PGAP3c.-2G>A (n.-2G>A)
n.42G>A
n.34G>A
c.-695C>T (n.-695C>T)
c.-35-1997G>A (n.-35-1997G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
gnomAD v4
17g.39688017T>CCA983621839ERBB2,PGAP3c.-3A>G (n.-3A>G)
n.41A>G
n.33A>G
c.-694T>C (n.-694T>C)
c.-35-1998A>G (n.-35-1998A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
gnomAD v4
17g.39688019delCA2637632522ERBB2,PGAP3c.-3del (n.-3del)
n.41del
n.33del
c.-692del (n.-692del)
c.-35-1998del (n.-35-1998del)
c.-490del (n.-490del)
gnomAD v4
17g.39688018T>CCA2637632523ERBB2,PGAP3c.-4A>G (n.-4A>G)
n.40A>G
n.32A>G
c.-693T>C (n.-693T>C)
c.-35-1999A>G (n.-35-1999A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
gnomAD v4
17g.39688018T>GCA8533503ERBB2,PGAP3c.-4A>C (n.-4A>C)
n.40A>C
n.32A>C
c.-693T>G (n.-693T>G)
c.-35-1999A>C (n.-35-1999A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688018T=CA2259211063ERBB2,PGAP3c.-4A= (n.-4A=)
n.40A=
n.32A=
c.-693T= (n.-693T=)
c.-35-1999A= (n.-35-1999A=)
c.-491A= (n.-491A=)
17g.39688019T>ACA290415619ERBB2,PGAP3c.-5A>T (n.-5A>T)
n.39A>T
n.31A>T
c.-692T>A (n.-692T>A)
c.-35-2000A>T (n.-35-2000A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688019T>CCA290415623ERBB2,PGAP3c.-5A>G (n.-5A>G)
n.39A>G
n.31A>G
c.-692T>C (n.-692T>C)
c.-35-2000A>G (n.-35-2000A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.39688019T=CA2259211064ERBB2,PGAP3c.-5A= (n.-5A=)
n.39A=
n.31A=
c.-692T= (n.-692T=)
c.-35-2000A= (n.-35-2000A=)
c.-492A= (n.-492A=)
17g.39688020C>ACA2637632527ERBB2,PGAP3c.-6G>T (n.-6G>T)
n.38G>T
n.30G>T
c.-691C>A (n.-691C>A)
c.-35-2001G>T (n.-35-2001G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
gnomAD v4
17g.39688020C>TCA2637632528ERBB2,PGAP3c.-6G>A (n.-6G>A)
n.38G>A
n.30G>A
c.-691C>T (n.-691C>T)
c.-35-2001G>A (n.-35-2001G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
gnomAD v4
17g.39688021delCA2809439791ERBB2,PGAP3c.-7del (n.-7del)
n.37del
n.29del
c.-690del (n.-690del)
c.-35-2002del (n.-35-2002del)
c.-494del (n.-494del)
17g.39688021T>CCA626209498ERBB2,PGAP3c.-7A>G (n.-7A>G)
n.37A>G
n.29A>G
c.-690T>C (n.-690T>C)
c.-35-2002A>G (n.-35-2002A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39688021T=CA2259211065ERBB2,PGAP3c.-7A= (n.-7A=)
n.37A=
n.29A=
c.-690T= (n.-690T=)
c.-35-2002A= (n.-35-2002A=)
c.-494A= (n.-494A=)
17g.39688022C>ACA2637632529ERBB2,PGAP3c.-8G>T (n.-8G>T)
n.36G>T
n.28G>T
c.-689C>A (n.-689C>A)
c.-35-2003G>T (n.-35-2003G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
gnomAD v4
17g.39688022C=CA2259211066ERBB2,PGAP3c.-8G= (n.-8G=)
n.36G=
n.28G=
c.-689C= (n.-689C=)
c.-35-2003G= (n.-35-2003G=)
c.-495G= (n.-495G=)
17g.39688022C>TCA290415629ERBB2,PGAP3c.-8G>A (n.-8G>A)
n.36G>A
n.28G>A
c.-689C>T (n.-689C>T)
c.-35-2003G>A (n.-35-2003G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39688024dupCA771833591ERBB2,PGAP3c.-8dup (n.-8dup)
n.36dup
n.28dup
c.-687dup (n.-687dup)
c.-35-2003dup (n.-35-2003dup)
c.-495dup (n.-495dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688023C>ACA2637632530ERBB2,PGAP3c.-9G>T (n.-9G>T)
n.35G>T
n.27G>T
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.-35-2004G>T (n.-35-2004G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
gnomAD v4
17g.39688023C=CA2259211067ERBB2,PGAP3c.-9G= (n.-9G=)
n.35G=
n.27G=
c.-688C= (n.-688C=)
c.-35-2004G= (n.-35-2004G=)
c.-496G= (n.-496G=)
17g.39688023C>GCA2809439792ERBB2,PGAP3c.-9G>C (n.-9G>C)
n.35G>C
n.27G>C
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.-35-2004G>C (n.-35-2004G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
17g.39688023C>TCA8533504ERBB2,PGAP3c.-9G>A (n.-9G>A)
n.35G>A
n.27G>A
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.-35-2004G>A (n.-35-2004G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688024C>ACA2544494586ERBB2,PGAP3c.-10G>T (n.-10G>T)
n.34G>T
n.26G>T
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.-35-2005G>T (n.-35-2005G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
gnomAD v4
17g.39688024C>TCA2637632532ERBB2,PGAP3c.-10G>A (n.-10G>A)
n.34G>A
n.26G>A
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.-35-2005G>A (n.-35-2005G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
gnomAD v4
17g.39688025T>ACA626209500ERBB2,PGAP3c.-11A>T (n.-11A>T)
n.33A>T
n.25A>T
c.-686T>A (n.-686T>A)
c.-35-2006A>T (n.-35-2006A>T)
c.-498A>T (n.-498A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39688025T>CCA2637632533ERBB2,PGAP3c.-11A>G (n.-11A>G)
n.33A>G
n.25A>G
c.-686T>C (n.-686T>C)
c.-35-2006A>G (n.-35-2006A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
gnomAD v4
17g.39688025T>GCA2809439793ERBB2,PGAP3c.-11A>C (n.-11A>C)
n.33A>C
n.25A>C
c.-686T>G (n.-686T>G)
c.-35-2006A>C (n.-35-2006A>C)
c.-498A>C (n.-498A>C)
17g.39688025T=CA2259211068ERBB2,PGAP3c.-11A= (n.-11A=)
n.33A=
n.25A=
c.-686T= (n.-686T=)
c.-35-2006A= (n.-35-2006A=)
c.-498A= (n.-498A=)
17g.39688026G>ACA626209501ERBB2,PGAP3c.-12C>T (n.-12C>T)
n.32C>T
n.24C>T
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.-35-2007C>T (n.-35-2007C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688026G=CA2259211069ERBB2,PGAP3c.-12C= (n.-12C=)
n.32C=
n.24C=
c.-685G= (n.-685G=)
c.-35-2007C= (n.-35-2007C=)
c.-499C= (n.-499C=)
17g.39688026G>TCA2637632534ERBB2,PGAP3c.-12C>A (n.-12C>A)
n.32C>A
n.24C>A
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.-35-2007C>A (n.-35-2007C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
gnomAD v4
17g.39688027G>ACA2637632535ERBB2,PGAP3c.-13C>T (n.-13C>T)
n.31C>T
n.23C>T
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-35-2008C>T (n.-35-2008C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
gnomAD v4
17g.39688027G>CCA8533505ERBB2,PGAP3c.-13C>G (n.-13C>G)
n.31C>G
n.23C>G
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-35-2008C>G (n.-35-2008C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688027G=CA2259211070ERBB2,PGAP3c.-13C= (n.-13C=)
n.31C=
n.23C=
c.-684G= (n.-684G=)
c.-35-2008C= (n.-35-2008C=)
c.-500C= (n.-500C=)
17g.39688027G>TCA2637632538ERBB2,PGAP3c.-13C>A (n.-13C>A)
n.31C>A
n.23C>A
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-35-2008C>A (n.-35-2008C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
gnomAD v4
17g.39688028C>ACA2637632539ERBB2,PGAP3c.-14G>T (n.-14G>T)
n.30G>T
n.22G>T
c.-683C>A (n.-683C>A)
c.-35-2009G>T (n.-35-2009G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
gnomAD v4
17g.39688028C>TCA2637632540ERBB2,PGAP3c.-14G>A (n.-14G>A)
n.30G>A
n.22G>A
c.-683C>T (n.-683C>T)
c.-35-2009G>A (n.-35-2009G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
gnomAD v4
17g.39688029T>CCA2637632542ERBB2,PGAP3c.-15A>G (n.-15A>G)
n.29A>G
n.21A>G
c.-682T>C (n.-682T>C)
c.-35-2010A>G (n.-35-2010A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
gnomAD v4
17g.39688029T>GCA2576254177ERBB2,PGAP3c.-15A>C (n.-15A>C)
n.29A>C
n.21A>C
c.-682T>G (n.-682T>G)
c.-35-2010A>C (n.-35-2010A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
17g.39688030C>ACA2637632544ERBB2,PGAP3c.-16G>T (n.-16G>T)
n.28G>T
n.20G>T
c.-681C>A (n.-681C>A)
c.-35-2011G>T (n.-35-2011G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
gnomAD v4
17g.39688030C=CA2259211071ERBB2,PGAP3c.-16G= (n.-16G=)
n.28G=
n.20G=
c.-681C= (n.-681C=)
c.-35-2011G= (n.-35-2011G=)
c.-503G= (n.-503G=)
17g.39688030C>GCA983621846ERBB2,PGAP3c.-16G>C (n.-16G>C)
n.28G>C
n.20G>C
c.-681C>G (n.-681C>G)
c.-35-2011G>C (n.-35-2011G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688030C>TCA290415632ERBB2,PGAP3c.-16G>A (n.-16G>A)
n.28G>A
n.20G>A
c.-681C>T (n.-681C>T)
c.-35-2011G>A (n.-35-2011G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688031G>ACA625932552ERBB2,PGAP3c.-17C>T (n.-17C>T)
n.27C>T
n.19C>T
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-35-2012C>T (n.-35-2012C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39688031G>CCA2637632548ERBB2,PGAP3c.-17C>G (n.-17C>G)
n.27C>G
n.19C>G
c.-680G>C (n.-680G>C)
c.-35-2012C>G (n.-35-2012C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
gnomAD v4
17g.39688031G=CA2259211072ERBB2,PGAP3c.-17C= (n.-17C=)
n.27C=
n.19C=
c.-680G= (n.-680G=)
c.-35-2012C= (n.-35-2012C=)
c.-504C= (n.-504C=)
17g.39688031G>TCA2637632547ERBB2,PGAP3c.-17C>A (n.-17C>A)
n.27C>A
n.19C>A
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-35-2012C>A (n.-35-2012C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
gnomAD v4
17g.39688032C>ACA2637632551ERBB2,PGAP3c.-18G>T (n.-18G>T)
n.26G>T
n.18G>T
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.-35-2013G>T (n.-35-2013G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
gnomAD v4
17g.39688032C>TCA2637632552ERBB2,PGAP3c.-18G>A (n.-18G>A)
n.26G>A
n.18G>A
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.-35-2013G>A (n.-35-2013G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
gnomAD v4
17g.39688033C>ACA2637632553ERBB2,PGAP3c.-19G>T (n.-19G>T)
n.25G>T
n.17G>T
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-35-2014G>T (n.-35-2014G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
gnomAD v4
17g.39688033C>TCA2637632555ERBB2,PGAP3c.-19G>A (n.-19G>A)
n.25G>A
n.17G>A
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-35-2014G>A (n.-35-2014G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
gnomAD v4
17g.39688034G>ACA8533506ERBB2,PGAP3c.-20C>T (n.-20C>T)
n.24C>T
n.16C>T
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-35-2015C>T (n.-35-2015C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688034G>CCA2637632558ERBB2,PGAP3c.-20C>G (n.-20C>G)
n.24C>G
n.16C>G
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.-35-2015C>G (n.-35-2015C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
gnomAD v4
17g.39688034G=CA2259211073ERBB2,PGAP3c.-20C= (n.-20C=)
n.24C=
n.16C=
c.-677G= (n.-677G=)
c.-35-2015C= (n.-35-2015C=)
c.-507C= (n.-507C=)
17g.39688034G>TCA2637632559ERBB2,PGAP3c.-20C>A (n.-20C>A)
n.24C>A
n.16C>A
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-35-2015C>A (n.-35-2015C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
gnomAD v4
17g.39688035C=CA2259211074ERBB2,PGAP3c.-21G= (n.-21G=)
n.23G=
n.15G=
c.-676C= (n.-676C=)
c.-35-2016G= (n.-35-2016G=)
c.-508G= (n.-508G=)
17g.39688035C>TCA625932553ERBB2,PGAP3c.-21G>A (n.-21G>A)
n.23G>A
n.15G>A
c.-676C>T (n.-676C>T)
c.-35-2016G>A (n.-35-2016G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39688036C>ACA2637632561ERBB2,PGAP3c.-22G>T (n.-22G>T)
n.22G>T
n.14G>T
c.-675C>A (n.-675C>A)
c.-35-2017G>T (n.-35-2017G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
gnomAD v4
17g.39688036C>GCA2637632562ERBB2,PGAP3c.-22G>C (n.-22G>C)
n.22G>C
n.14G>C
c.-675C>G (n.-675C>G)
c.-35-2017G>C (n.-35-2017G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
gnomAD v4
17g.39688036C>TCA2637632563ERBB2,PGAP3c.-22G>A (n.-22G>A)
n.22G>A
n.14G>A
c.-675C>T (n.-675C>T)
c.-35-2017G>A (n.-35-2017G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
gnomAD v4
17g.39688036_39688037delinsCGCA2259211075ERBB2,PGAP3c.-23_-22delinsCG (n.-23_-22delinsCG)
n.21_22delinsCG
n.13_14delinsCG
c.-675_-674delinsCG (n.-675_-674delinsCG)
c.-35-2018_-35-2017delinsCG (n.-35-2018_-35-2017delinsCG)
c.-510_-509delinsCG (n.-510_-509delinsCG)
17g.39688037G>ACA2563411925ERBB2,PGAP3c.-23C>T (n.-23C>T)
n.21C>T
n.13C>T
c.-674G>A (n.-674G>A)
c.-35-2018C>T (n.-35-2018C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
gnomAD v4
17g.39688037G>TCA2637632565ERBB2,PGAP3c.-23C>A (n.-23C>A)
n.21C>A
n.13C>A
c.-674G>T (n.-674G>T)
c.-35-2018C>A (n.-35-2018C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
gnomAD v4
17g.39688041dupCA2809439794ERBB2,PGAP3c.-23dup (n.-23dup)
n.21dup
n.13dup
c.-670dup (n.-670dup)
c.-35-2018dup (n.-35-2018dup)
c.-510dup (n.-510dup)
17g.39688041delCA625932554ERBB2,PGAP3c.-23del (n.-23del)
n.21del
n.13del
c.-670del (n.-670del)
c.-35-2018del (n.-35-2018del)
c.-510del (n.-510del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39688038G>ACA771833604ERBB2,PGAP3c.-24C>T (n.-24C>T)
n.20C>T
n.12C>T
c.-673G>A (n.-673G>A)
c.-35-2019C>T (n.-35-2019C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39688038G=CA2259211076ERBB2,PGAP3c.-24C= (n.-24C=)
n.20C=
n.12C=
c.-673G= (n.-673G=)
c.-35-2019C= (n.-35-2019C=)
c.-511C= (n.-511C=)
17g.39688038G>TCA625932555ERBB2,PGAP3c.-24C>A (n.-24C>A)
n.20C>A
n.12C>A
c.-673G>T (n.-673G>T)
c.-35-2019C>A (n.-35-2019C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688039G>ACA2637632570ERBB2,PGAP3c.-25C>T (n.-25C>T)
n.19C>T
n.11C>T
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.-35-2020C>T (n.-35-2020C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
gnomAD v4
17g.39688039G>TCA2637632571ERBB2,PGAP3c.-25C>A (n.-25C>A)
n.19C>A
n.11C>A
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.-35-2020C>A (n.-35-2020C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
gnomAD v4
17g.39688040G>ACA625932556ERBB2,PGAP3c.-26C>T (n.-26C>T)
n.18C>T
n.10C>T
c.-671G>A (n.-671G>A)
c.-35-2021C>T (n.-35-2021C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688040G>CCA2637632575ERBB2,PGAP3c.-26C>G (n.-26C>G)
n.18C>G
n.10C>G
c.-671G>C (n.-671G>C)
c.-35-2021C>G (n.-35-2021C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
gnomAD v4
17g.39688040G=CA2259211077ERBB2,PGAP3c.-26C= (n.-26C=)
n.18C=
n.10C=
c.-671G= (n.-671G=)
c.-35-2021C= (n.-35-2021C=)
c.-513C= (n.-513C=)
17g.39688040G>TCA2637632576ERBB2,PGAP3c.-26C>A (n.-26C>A)
n.18C>A
n.10C>A
c.-671G>T (n.-671G>T)
c.-35-2021C>A (n.-35-2021C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
gnomAD v4
17g.39688041G>ACA2576254178ERBB2,PGAP3c.-27C>T (n.-27C>T)
n.17C>T
n.9C>T
c.-670G>A (n.-670G>A)
c.-35-2022C>T (n.-35-2022C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
gnomAD v4
17g.39688041G=CA2259211078ERBB2,PGAP3c.-27C= (n.-27C=)
n.17C=
n.9C=
c.-670G= (n.-670G=)
c.-35-2022C= (n.-35-2022C=)
c.-514C= (n.-514C=)
17g.39688041G>TCA983621849ERBB2,PGAP3c.-27C>A (n.-27C>A)
n.17C>A
n.9C>A
c.-670G>T (n.-670G>T)
c.-35-2022C>A (n.-35-2022C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688042A>GCA2637632578ERBB2,PGAP3c.-28T>C (n.-28T>C)
n.16T>C
n.8T>C
c.-669A>G (n.-669A>G)
c.-35-2023T>C (n.-35-2023T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
gnomAD v4
17g.39688042A>TCA2809439795ERBB2,PGAP3c.-28T>A (n.-28T>A)
n.16T>A
n.8T>A
c.-669A>T (n.-669A>T)
c.-35-2023T>A (n.-35-2023T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
17g.39688043G>ACA2637632579ERBB2,PGAP3c.-29C>T (n.-29C>T)
n.15C>T
n.7C>T
c.-668G>A (n.-668G>A)
c.-35-2024C>T (n.-35-2024C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
gnomAD v4
17g.39688043G>TCA2637632580ERBB2,PGAP3c.-29C>A (n.-29C>A)
n.15C>A
n.7C>A
c.-668G>T (n.-668G>T)
c.-35-2024C>A (n.-35-2024C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
gnomAD v4
17g.39688044G>ACA2637632581ERBB2,PGAP3c.-30C>T (n.-30C>T)
n.14C>T
n.6C>T
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-35-2025C>T (n.-35-2025C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
gnomAD v4
17g.39688044G>TCA2637632582ERBB2,PGAP3c.-30C>A (n.-30C>A)
n.14C>A
n.6C>A
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-35-2025C>A (n.-35-2025C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
gnomAD v4
17g.39688045A=CA2259211079ERBB2,PGAP3c.-31T= (n.-31T=)
n.13T=
n.5T=
c.-666A= (n.-666A=)
c.-35-2026T= (n.-35-2026T=)
c.-518T= (n.-518T=)
17g.39688045A>GCA2259211080ERBB2,PGAP3c.-31T>C (n.-31T>C)
n.13T>C
n.5T>C
c.-666A>G (n.-666A>G)
c.-35-2026T>C (n.-35-2026T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.39688045_39688047delCA2637632583ERBB2,PGAP3c.-33_-31del (n.-33_-31del)
n.11_13del
n.3_5del
c.-666_-664del (n.-666_-664del)
c.-35-2028_-35-2026del (n.-35-2028_-35-2026del)
c.-520_-518del (n.-520_-518del)
gnomAD v4
17g.39688046G>ACA290415647ERBB2,PGAP3c.-32C>T (n.-32C>T)
n.12C>T
n.4C>T
c.-665G>A (n.-665G>A)
c.-35-2027C>T (n.-35-2027C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688046G>CCA8533507ERBB2,PGAP3c.-32C>G (n.-32C>G)
n.12C>G
n.4C>G
c.-665G>C (n.-665G>C)
c.-35-2027C>G (n.-35-2027C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688046G=CA2259211081ERBB2,PGAP3c.-32C= (n.-32C=)
n.12C=
n.4C=
c.-665G= (n.-665G=)
c.-35-2027C= (n.-35-2027C=)
c.-519C= (n.-519C=)
17g.39688046G>TCA2637632584ERBB2,PGAP3c.-32C>A (n.-32C>A)
n.12C>A
n.4C>A
c.-665G>T (n.-665G>T)
c.-35-2027C>A (n.-35-2027C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
gnomAD v4
17g.39688047C>ACA2637632586ERBB2,PGAP3c.-33G>T (n.-33G>T)
n.11G>T
n.3G>T
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.-35-2028G>T (n.-35-2028G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
gnomAD v4
17g.39688047C>GCA2637632587ERBB2,PGAP3c.-33G>C (n.-33G>C)
n.11G>C
n.3G>C
c.-664C>G (n.-664C>G)
c.-35-2028G>C (n.-35-2028G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
gnomAD v4
17g.39688048T>CCA983621852ERBB2,PGAP3c.-34A>G (n.-34A>G)
n.10A>G
n.2A>G
c.-663T>C (n.-663T>C)
c.-35-2029A>G (n.-35-2029A>G)
c.-521A>G (n.-521A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688048T>GCA2637632589ERBB2,PGAP3c.-34A>C (n.-34A>C)
n.10A>C
n.2A>C
c.-663T>G (n.-663T>G)
c.-35-2029A>C (n.-35-2029A>C)
c.-521A>C (n.-521A>C)
gnomAD v4
17g.39688048T=CA2259211082ERBB2,PGAP3c.-34A= (n.-34A=)
n.10A=
n.2A=
c.-663T= (n.-663T=)
c.-35-2029A= (n.-35-2029A=)
c.-521A= (n.-521A=)
17g.39688049T>CCA290415657ERBB2,PGAP3c.-35A>G (n.-35A>G)
n.9A>G
n.1A>G
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.-35-2030A>G (n.-35-2030A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688049T=CA2259211083ERBB2,PGAP3c.-35A= (n.-35A=)
n.9A=
n.1A=
c.-662T= (n.-662T=)
c.-35-2030A= (n.-35-2030A=)
c.-522A= (n.-522A=)
17g.39688051G>CCA2637632592ERBB2,PGAP3c.-37C>G (n.-37C>G)
n.7C>G
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-35-2032C>G (n.-35-2032C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
gnomAD v4
17g.39688051G>TCA2576254179ERBB2,PGAP3c.-37C>A (n.-37C>A)
n.7C>A
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-35-2032C>A (n.-35-2032C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
gnomAD v4
17g.39688052G>ACA2809439796ERBB2,PGAP3c.-38C>T (n.-38C>T)
n.6C>T
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-35-2033C>T (n.-35-2033C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
17g.39688052G>CCA2637632595ERBB2,PGAP3c.-38C>G (n.-38C>G)
n.6C>G
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-35-2033C>G (n.-35-2033C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
gnomAD v4
17g.39688052G>TCA2637632596ERBB2,PGAP3c.-38C>A (n.-38C>A)
n.6C>A
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-35-2033C>A (n.-35-2033C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
gnomAD v4
17g.39688053A>CCA2637632597ERBB2,PGAP3c.-39T>G (n.-39T>G)
n.5T>G
c.-658A>C (n.-658A>C)
c.-35-2034T>G (n.-35-2034T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
gnomAD v4
17g.39688053A>GCA2637632598ERBB2,PGAP3c.-39T>C (n.-39T>C)
n.5T>C
c.-658A>G (n.-658A>G)
c.-35-2034T>C (n.-35-2034T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
gnomAD v4
17g.39688053A>TCA2637632599ERBB2,PGAP3c.-39T>A (n.-39T>A)
n.5T>A
c.-658A>T (n.-658A>T)
c.-35-2034T>A (n.-35-2034T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
gnomAD v4
17g.39688054G>ACA2259211084ERBB2,PGAP3c.-40C>T (n.-40C>T)
n.4C>T
c.-657G>A (n.-657G>A)
c.-35-2035C>T (n.-35-2035C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39688054G=CA2259211085ERBB2,PGAP3c.-40C= (n.-40C=)
n.4C=
c.-657G= (n.-657G=)
c.-35-2035C= (n.-35-2035C=)
c.-527C= (n.-527C=)
17g.39688054G>TCA771833613ERBB2,PGAP3c.-40C>A (n.-40C>A)
n.4C>A
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.-35-2035C>A (n.-35-2035C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39688056_39688057delCA2637632601ERBB2,PGAP3c.-42_-41del (n.-42_-41del)
n.2_3del
c.-655_-654del (n.-655_-654del)
c.-35-2037_-35-2036del (n.-35-2037_-35-2036del)
c.-529_-528del (n.-529_-528del)
gnomAD v4
17g.39688056A=CA2259211086ERBB2,PGAP3c.-42T= (n.-42T=)
n.2T=
c.-655A= (n.-655A=)
c.-35-2037T= (n.-35-2037T=)
c.-529T= (n.-529T=)
17g.39688056A>GCA290415660ERBB2,PGAP3c.-42T>C (n.-42T>C)
n.2T>C
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-35-2037T>C (n.-35-2037T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688057T>CCA2637632603ERBB2,PGAP3c.-43A>G (n.-43A>G)
n.1A>G
c.-654T>C (n.-654T>C)
c.-35-2038A>G (n.-35-2038A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
gnomAD v4
17g.39688058G>ACA2637632604ERBB2,PGAP3c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-35-2039C>T (n.-35-2039C>T)
gnomAD v4
17g.39688058G>TCA2637632605ERBB2,PGAP3c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-35-2039C>A (n.-35-2039C>A)
gnomAD v4
17g.39688060A=CA2259211087ERBB2,PGAP3c.-46T= (n.-46T=)
c.-651A= (n.-651A=)
c.-35-2041T= (n.-35-2041T=)
17g.39688060A>CCA2637632606ERBB2,PGAP3c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.-35-2041T>G (n.-35-2041T>G)
gnomAD v4
17g.39688060A>GCA290415665ERBB2,PGAP3c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.-35-2041T>C (n.-35-2041T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39688061G>ACA2637632608ERBB2,PGAP3c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.-35-2042C>T (n.-35-2042C>T)
gnomAD v4
17g.39688061G>CCA2637632610ERBB2,PGAP3c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.-35-2042C>G (n.-35-2042C>G)
gnomAD v4
17g.39688061G=CA2259211088ERBB2,PGAP3c.-47C= (n.-47C=)
c.-650G= (n.-650G=)
c.-35-2042C= (n.-35-2042C=)
17g.39688061G>TCA290415668ERBB2,PGAP3c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.-35-2042C>A (n.-35-2042C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688062delCA2637632612ERBB2,PGAP3c.-48del (n.-48del)
c.-649del (n.-649del)
c.-35-2043del (n.-35-2043del)
gnomAD v4
17g.39688062C>ACA2637632613ERBB2,PGAP3c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-649C>A (n.-649C>A)
c.-35-2043G>T (n.-35-2043G>T)
gnomAD v4
17g.39688062C>TCA2637632614ERBB2,PGAP3c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-649C>T (n.-649C>T)
c.-35-2043G>A (n.-35-2043G>A)
gnomAD v4
17g.39688062_39688063delinsCTCA2259211089ERBB2,PGAP3c.-49_-48delinsAG (n.-49_-48delinsAG)
c.-649_-648delinsCT (n.-649_-648delinsCT)
c.-35-2044_-35-2043delinsAG (n.-35-2044_-35-2043delinsAG)
17g.39688063T>GCA625932558ERBB2,PGAP3c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-648T>G (n.-648T>G)
c.-35-2044A>C (n.-35-2044A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688063T=CA2259211090ERBB2,PGAP3c.-49A= (n.-49A=)
c.-648T= (n.-648T=)
c.-35-2044A= (n.-35-2044A=)
17g.39688064delCA625932557ERBB2,PGAP3c.-49del (n.-49del)
c.-647del (n.-647del)
c.-35-2044del (n.-35-2044del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688065C>ACA2637632615ERBB2,PGAP3c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.-35-2046G>T (n.-35-2046G>T)
gnomAD v4
17g.39688065C=CA2259211091ERBB2,PGAP3c.-51G= (n.-51G=)
c.-646C= (n.-646C=)
c.-35-2046G= (n.-35-2046G=)
17g.39688065C>TCA771833618ERBB2,PGAP3c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.-35-2046G>A (n.-35-2046G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688066C>ACA625932560ERBB2,PGAP3c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.-35-2047G>T (n.-35-2047G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688066C=CA2259211092ERBB2,PGAP3c.-52G= (n.-52G=)
c.-645C= (n.-645C=)
c.-35-2047G= (n.-35-2047G=)
17g.39688066C>TCA625932559ERBB2,PGAP3c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.-35-2047G>A (n.-35-2047G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688067A>GCA2637632616ERBB2,PGAP3c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-644A>G (n.-644A>G)
c.-35-2048T>C (n.-35-2048T>C)
gnomAD v4
17g.39688068C=CA2259211093ERBB2,PGAP3c.-54G= (n.-54G=)
c.-643C= (n.-643C=)
c.-35-2049G= (n.-35-2049G=)
17g.39688068C>TCA2259211094ERBB2,PGAP3c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-35-2049G>A (n.-35-2049G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39688073_39688090delCA2637632618ERBB2,PGAP3c.-72_-55del (n.-72_-55del)
c.-638_-621del (n.-638_-621del)
c.-35-2067_-35-2050del (n.-35-2067_-35-2050del)
gnomAD v4
17g.39688071C>ACA2637632621ERBB2,PGAP3c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-35-2052G>T (n.-35-2052G>T)
gnomAD v4
17g.39688072delCA2637632620ERBB2,PGAP3c.-57del (n.-57del)
c.-639del (n.-639del)
c.-35-2052del (n.-35-2052del)
gnomAD v4
17g.39688072C>TCA2637632622ERBB2,PGAP3c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-35-2053G>A (n.-35-2053G>A)
gnomAD v4
17g.39688073G>ACA2637632623ERBB2,PGAP3c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-35-2054C>T (n.-35-2054C>T)
gnomAD v4
17g.39688073G>TCA2576254180ERBB2,PGAP3c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-35-2054C>A (n.-35-2054C>A)
gnomAD v4
17g.39688074G>ACA983621858ERBB2,PGAP3c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-35-2055C>T (n.-35-2055C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688074G=CA2259211095ERBB2,PGAP3c.-60C= (n.-60C=)
c.-637G= (n.-637G=)
c.-35-2055C= (n.-35-2055C=)
17g.39688074G>TCA290415680ERBB2,PGAP3c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-35-2055C>A (n.-35-2055C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688075A>GCA2637632625ERBB2,PGAP3c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-35-2056T>C (n.-35-2056T>C)
gnomAD v4
17g.39688076G>CCA2259211098ERBB2,PGAP3c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.-35-2057C>G (n.-35-2057C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.39688076G=CA2259211097ERBB2,PGAP3c.-62C= (n.-62C=)
c.-635G= (n.-635G=)
c.-35-2057C= (n.-35-2057C=)
17g.39688076G>TCA2576254181ERBB2,PGAP3c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.-35-2057C>A (n.-35-2057C>A)
17g.39688076_39688077delinsGTCA2259211096ERBB2,PGAP3c.-63_-62delinsAC (n.-63_-62delinsAC)
c.-635_-634delinsGT (n.-635_-634delinsGT)
c.-35-2058_-35-2057delinsAC (n.-35-2058_-35-2057delinsAC)
17g.39688077delCA290415684ERBB2,PGAP3c.-63del (n.-63del)
c.-634del (n.-634del)
c.-35-2058del (n.-35-2058del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688078A>TCA2809439797ERBB2,PGAP3c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.-35-2059T>A (n.-35-2059T>A)
17g.39688080C>TCA2520061982ERBB2,PGAP3c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-35-2061G>A (n.-35-2061G>A)
17g.39688081C>ACA2259211100ERBB2,PGAP3c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.-35-2062G>T (n.-35-2062G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39688081C=CA2259211099ERBB2,PGAP3c.-67G= (n.-67G=)
c.-630C= (n.-630C=)
c.-35-2062G= (n.-35-2062G=)
17g.39688082G>ACA2637632626ERBB2,PGAP3c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.-35-2063C>T (n.-35-2063C>T)
gnomAD v4
17g.39688082G>TCA2637632628ERBB2,PGAP3c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.-35-2063C>A (n.-35-2063C>A)
gnomAD v4
17g.39688083G>ACA2576254182ERBB2,PGAP3c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.-35-2064C>T (n.-35-2064C>T)
gnomAD v4
17g.39688083G>TCA2637632629ERBB2,PGAP3c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.-35-2064C>A (n.-35-2064C>A)
gnomAD v4
17g.39688086G>ACA290415688ERBB2,PGAP3c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-35-2067C>T (n.-35-2067C>T)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688086G>CCA2581306077ERBB2,PGAP3c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-35-2067C>G (n.-35-2067C>G)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
gnomAD v4
17g.39688086G=CA2259211101ERBB2,PGAP3c.-72C= (n.-72C=)
c.-625G= (n.-625G=)
c.-35-2067C= (n.-35-2067C=)
c.-574G= (n.-574G=)
c.-580G= (n.-580G=)
17g.39688086G>TCA2581306078ERBB2,PGAP3c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-35-2067C>A (n.-35-2067C>A)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
gnomAD v4
17g.39688087T>CCA2637632631ERBB2,PGAP3c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-35-2068A>G (n.-35-2068A>G)
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
gnomAD v4
17g.39688087T>GCA771833623ERBB2,PGAP3c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-624T>G (n.-624T>G)
c.-35-2068A>C (n.-35-2068A>C)
c.-573T>G (n.-573T>G)
c.-579T>G (n.-579T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.39688087T=CA2259211102ERBB2,PGAP3c.-73A= (n.-73A=)
c.-624T= (n.-624T=)
c.-35-2068A= (n.-35-2068A=)
c.-573T= (n.-573T=)
c.-579T= (n.-579T=)
17g.39688088T>GCA2576254183ERBB2,PGAP3c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-623T>G (n.-623T>G)
c.-35-2069A>C (n.-35-2069A>C)
c.-572T>G (n.-572T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
17g.39688089C=CA2259211103ERBB2,PGAP3c.-75G= (n.-75G=)
c.-622C= (n.-622C=)
c.-35-2070G= (n.-35-2070G=)
c.-571C= (n.-571C=)
c.-577C= (n.-577C=)
17g.39688089C>GCA2593710055ERBB2,PGAP3c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-35-2070G>C (n.-35-2070G>C)
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688089C>TCA771833626ERBB2,PGAP3c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-35-2070G>A (n.-35-2070G>A)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688090delCA2576254184ERBB2,PGAP3c.-75del (n.-75del)
c.-621del (n.-621del)
c.-35-2070del (n.-35-2070del)
c.-570del (n.-570del)
c.-576del (n.-576del)
gnomAD v4
17g.39688090C>ACA2637632633ERBB2,PGAP3c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-35-2071G>T (n.-35-2071G>T)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
gnomAD v4
17g.39688090C>TCA2576254185ERBB2,PGAP3c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-35-2071G>A (n.-35-2071G>A)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
gnomAD v4
17g.39688091T>ACA2637632634ERBB2,PGAP3c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.-35-2072A>T (n.-35-2072A>T)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
gnomAD v4
17g.39688092G>ACA771833627ERBB2,PGAP3c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-35-2073C>T (n.-35-2073C>T)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39688092G>CCA2527778656ERBB2,PGAP3c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-35-2073C>G (n.-35-2073C>G)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
gnomAD v4
17g.39688092G=CA2259211104ERBB2,PGAP3c.-78C= (n.-78C=)
c.-619G= (n.-619G=)
c.-35-2073C= (n.-35-2073C=)
c.-568G= (n.-568G=)
c.-574G= (n.-574G=)
17g.39688092G>TCA2576254186ERBB2,PGAP3c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-35-2073C>A (n.-35-2073C>A)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched