Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39687974_39688003dup | CA919838702 | ERBB2,PGAP3 | c.12_41dup (p.Ala14_Ala15insAlaAlaArgLeuValLeuLeuAlaGlyAla) n.55_84dup n.47_76dup c.-737_-708dup (n.-737_-708dup) c.-35-1984_-35-1955dup (n.-35-1984_-35-1955dup) c.-476_-447dup (n.-476_-447dup) | dbSNP |
17 | g.39687992A>C | CA399262167 | ERBB2,PGAP3 | c.23T>G (p.Leu8Trp) n.66T>G n.58T>G c.-719A>C (n.-719A>C) c.10T>G c.-35-1973T>G (n.-35-1973T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687992A>G | CA399262168 | ERBB2,PGAP3 | c.23T>C (p.Leu8Ser) n.66T>C n.58T>C c.-719A>G (n.-719A>G) c.10T>C c.-35-1973T>C (n.-35-1973T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687992A>T | CA399262171 | ERBB2,PGAP3 | c.23T>A (p.Leu8Ter) n.66T>A n.58T>A c.-719A>T (n.-719A>T) c.10T>A c.-35-1973T>A (n.-35-1973T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) | |
17 | g.39687993A>C | CA399262173 | ERBB2,PGAP3 | c.22T>G (p.Leu8Val) n.65T>G n.57T>G c.-718A>C (n.-718A>C) c.9T>G c.-35-1974T>G (n.-35-1974T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) | |
17 | g.39687993A>G | CA499666401 | ERBB2,PGAP3 | c.22T>C (p.Leu8=) n.65T>C n.57T>C c.-718A>G (n.-718A>G) c.9T>C c.-35-1974T>C (n.-35-1974T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687993A>T | CA399262175 | ERBB2,PGAP3 | c.22T>A (p.Leu8Met) n.65T>A n.57T>A c.-718A>T (n.-718A>T) c.9T>A c.-35-1974T>A (n.-35-1974T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) | |
17 | g.39687994C>A | CA499666402 | ERBB2,PGAP3 | c.21G>T (p.Arg7=) n.64G>T n.56G>T c.-717C>A (n.-717C>A) c.8G>T c.-35-1975G>T (n.-35-1975G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687994C>G | CA499666403 | ERBB2,PGAP3 | c.21G>C (p.Arg7=) n.64G>C n.56G>C c.-717C>G (n.-717C>G) c.8G>C c.-35-1975G>C (n.-35-1975G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) | |
17 | g.39687994C>T | CA499666404 | ERBB2,PGAP3 | c.21G>A (p.Arg7=) n.64G>A n.56G>A c.-717C>T (n.-717C>T) c.8G>A c.-35-1975G>A (n.-35-1975G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687995C>A | CA399262178 | ERBB2,PGAP3 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.63G>T n.55G>T c.-716C>A (n.-716C>A) c.7G>T c.-35-1976G>T (n.-35-1976G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687995C= | CA2259211052 | ERBB2,PGAP3 | c.20G= (p.Arg7=) n.63G= n.55G= c.-716C= (n.-716C=) c.7G= c.-35-1976G= (n.-35-1976G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
17 | g.39687995C>G | CA399262180 | ERBB2,PGAP3 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.63G>C n.55G>C c.-716C>G (n.-716C>G) c.7G>C c.-35-1976G>C (n.-35-1976G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687995C>T | CA399262181 | ERBB2,PGAP3 | c.20G>A (p.Arg7Gln) n.63G>A n.55G>A c.-716C>T (n.-716C>T) c.7G>A c.-35-1976G>A (n.-35-1976G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687996G>A | CA399262185 | ERBB2,PGAP3 | c.19C>T (p.Arg7Trp) n.62C>T n.54C>T c.-715G>A (n.-715G>A) c.6C>T c.-35-1977C>T (n.-35-1977C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687996G>C | CA399262187 | ERBB2,PGAP3 | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.62C>G n.54C>G c.-715G>C (n.-715G>C) c.6C>G c.-35-1977C>G (n.-35-1977C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) | |
17 | g.39687996G= | CA2259211053 | ERBB2,PGAP3 | c.19C= (p.Arg7=) n.62C= n.54C= c.-715G= (n.-715G=) c.6C= c.-35-1977C= (n.-35-1977C=) c.-469C= (n.-469C=) | |
17 | g.39687996G>T | CA499666405 | ERBB2,PGAP3 | c.19C>A (p.Arg7=) n.62C>A n.54C>A c.-715G>T (n.-715G>T) c.6C>A c.-35-1977C>A (n.-35-1977C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687997C>A | CA499666406 | ERBB2,PGAP3 | c.18G>T (p.Ala6=) n.61G>T n.53G>T c.-714C>A (n.-714C>A) c.5G>T c.-35-1978G>T (n.-35-1978G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687997C>G | CA499666407 | ERBB2,PGAP3 | c.18G>C (p.Ala6=) n.61G>C n.53G>C c.-714C>G (n.-714C>G) c.5G>C c.-35-1978G>C (n.-35-1978G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) | |
17 | g.39687997C>T | CA499666408 | ERBB2,PGAP3 | c.18G>A (p.Ala6=) n.61G>A n.53G>A c.-714C>T (n.-714C>T) c.5G>A c.-35-1978G>A (n.-35-1978G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687998G>A | CA290415586 | ERBB2,PGAP3 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.60C>T n.52C>T c.-713G>A (n.-713G>A) c.4C>T c.-35-1979C>T (n.-35-1979C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687998G>C | CA399262190 | ERBB2,PGAP3 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.60C>G n.52C>G c.-713G>C (n.-713G>C) c.4C>G c.-35-1979C>G (n.-35-1979C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) | |
17 | g.39687998G= | CA2259211054 | ERBB2,PGAP3 | c.17C= (p.Ala6=) n.60C= n.52C= c.-713G= (n.-713G=) c.4C= c.-35-1979C= (n.-35-1979C=) c.-471C= (n.-471C=) | |
17 | g.39687998G>T | CA399262192 | ERBB2,PGAP3 | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.60C>A n.52C>A c.-713G>T (n.-713G>T) c.4C>A c.-35-1979C>A (n.-35-1979C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687999C>A | CA399262200 | ERBB2,PGAP3 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.59G>T n.51G>T c.-712C>A (n.-712C>A) c.3G>T c.-35-1980G>T (n.-35-1980G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687999C>G | CA399262197 | ERBB2,PGAP3 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.59G>C n.51G>C c.-712C>G (n.-712C>G) c.3G>C c.-35-1980G>C (n.-35-1980G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) | |
17 | g.39687999C>T | CA399262195 | ERBB2,PGAP3 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.59G>A n.51G>A c.-712C>T (n.-712C>T) c.3G>A c.-35-1980G>A (n.-35-1980G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688000C>A | CA499666409 | ERBB2,PGAP3 | c.15G>T (p.Ala5=) n.58G>T n.50G>T c.-711C>A (n.-711C>A) c.2G>T c.-35-1981G>T (n.-35-1981G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688000C= | CA2259211055 | ERBB2,PGAP3 | c.15G= (p.Ala5=) n.58G= n.50G= c.-711C= (n.-711C=) c.2G= c.-35-1981G= (n.-35-1981G=) c.-473G= (n.-473G=) | |
17 | g.39688000C>G | CA499666410 | ERBB2,PGAP3 | c.15G>C (p.Ala5=) n.58G>C n.50G>C c.-711C>G (n.-711C>G) c.2G>C c.-35-1981G>C (n.-35-1981G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688000C>T | CA8533499 | ERBB2,PGAP3 | c.15G>A (p.Ala5=) n.58G>A n.50G>A c.-711C>T (n.-711C>T) c.2G>A c.-35-1981G>A (n.-35-1981G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688001G>A | CA290415593 | ERBB2,PGAP3 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.57C>T n.49C>T c.-710G>A (n.-710G>A) c.1C>T c.-35-1982C>T (n.-35-1982C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688001G>C | CA399262205 | ERBB2,PGAP3 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.57C>G n.49C>G c.-710G>C (n.-710G>C) c.1C>G c.-35-1982C>G (n.-35-1982C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688001G= | CA2259211056 | ERBB2,PGAP3 | c.14C= (p.Ala5=) n.57C= n.49C= c.-710G= (n.-710G=) c.1C= c.-35-1982C= (n.-35-1982C=) c.-474C= (n.-474C=) | |
17 | g.39688001G>T | CA399262207 | ERBB2,PGAP3 | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.57C>A n.49C>A c.-710G>T (n.-710G>T) c.1C>A c.-35-1982C>A (n.-35-1982C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688002C>A | CA399262209 | ERBB2,PGAP3 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.56G>T n.48G>T c.-709C>A (n.-709C>A) c.-35-1983G>T (n.-35-1983G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688002C= | CA2259211057 | ERBB2,PGAP3 | c.13G= (p.Ala5=) n.56G= n.48G= c.-709C= (n.-709C=) c.-35-1983G= (n.-35-1983G=) c.-475G= (n.-475G=) | |
17 | g.39688002C>G | CA399262213 | ERBB2,PGAP3 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.56G>C n.48G>C c.-709C>G (n.-709C>G) c.-35-1983G>C (n.-35-1983G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688002C>T | CA290415598 | ERBB2,PGAP3 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.56G>A n.48G>A c.-709C>T (n.-709C>T) c.-35-1983G>A (n.-35-1983G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688003C>A | CA499666411 | ERBB2,PGAP3 | c.12G>T (p.Leu4=) n.55G>T n.47G>T c.-708C>A (n.-708C>A) c.-35-1984G>T (n.-35-1984G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688003C= | CA2259211058 | ERBB2,PGAP3 | c.12G= (p.Leu4=) n.55G= n.47G= c.-708C= (n.-708C=) c.-35-1984G= (n.-35-1984G=) c.-476G= (n.-476G=) | |
17 | g.39688003C>G | CA499666412 | ERBB2,PGAP3 | c.12G>C (p.Leu4=) n.55G>C n.47G>C c.-708C>G (n.-708C>G) c.-35-1984G>C (n.-35-1984G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688003C>T | CA499666413 | ERBB2,PGAP3 | c.12G>A (p.Leu4=) n.55G>A n.47G>A c.-708C>T (n.-708C>T) c.-35-1984G>A (n.-35-1984G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688004A= | CA2259211059 | ERBB2,PGAP3 | c.11T= (p.Leu4=) n.54T= n.46T= c.-707A= (n.-707A=) c.-35-1985T= (n.-35-1985T=) c.-477T= (n.-477T=) | |
17 | g.39688004A>C | CA399262218 | ERBB2,PGAP3 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.54T>G n.46T>G c.-707A>C (n.-707A>C) c.-35-1985T>G (n.-35-1985T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) | dbSNP |
17 | g.39688004A>G | CA399262221 | ERBB2,PGAP3 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.54T>C n.46T>C c.-707A>G (n.-707A>G) c.-35-1985T>C (n.-35-1985T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688004A>T | CA399262223 | ERBB2,PGAP3 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.54T>A n.46T>A c.-707A>T (n.-707A>T) c.-35-1985T>A (n.-35-1985T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) | |
17 | g.39688005G>A | CA8533500 | ERBB2,PGAP3 | c.10C>T (p.Leu4=) n.53C>T n.45C>T c.-706G>A (n.-706G>A) c.-35-1986C>T (n.-35-1986C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688005G>C | CA399262226 | ERBB2,PGAP3 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.53C>G n.45C>G c.-706G>C (n.-706G>C) c.-35-1986C>G (n.-35-1986C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) | |
17 | g.39688005G= | CA2259211060 | ERBB2,PGAP3 | c.10C= (p.Leu4=) n.53C= n.45C= c.-706G= (n.-706G=) c.-35-1986C= (n.-35-1986C=) c.-478C= (n.-478C=) | |
17 | g.39688005G>T | CA399262227 | ERBB2,PGAP3 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.53C>A n.45C>A c.-706G>T (n.-706G>T) c.-35-1986C>A (n.-35-1986C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688006G>A | CA499666414 | ERBB2,PGAP3 | c.9C>T (p.Gly3=) n.52C>T n.44C>T c.-705G>A (n.-705G>A) c.-35-1987C>T (n.-35-1987C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688006G>C | CA499666415 | ERBB2,PGAP3 | c.9C>G (p.Gly3=) n.52C>G n.44C>G c.-705G>C (n.-705G>C) c.-35-1987C>G (n.-35-1987C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) | |
17 | g.39688006G>T | CA499666416 | ERBB2,PGAP3 | c.9C>A (p.Gly3=) n.52C>A n.44C>A c.-705G>T (n.-705G>T) c.-35-1987C>A (n.-35-1987C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688007C>A | CA399262233 | ERBB2,PGAP3 | c.8G>T (p.Gly3Val) n.51G>T n.43G>T c.-704C>A (n.-704C>A) c.-35-1988G>T (n.-35-1988G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688007C= | CA2259211061 | ERBB2,PGAP3 | c.8G= (p.Gly3=) n.51G= n.43G= c.-704C= (n.-704C=) c.-35-1988G= (n.-35-1988G=) c.-480G= (n.-480G=) | |
17 | g.39688007C>G | CA399262230 | ERBB2,PGAP3 | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.51G>C n.43G>C c.-704C>G (n.-704C>G) c.-35-1988G>C (n.-35-1988G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688007C>T | CA8533501 | ERBB2,PGAP3 | c.8G>A (p.Gly3Asp) n.51G>A n.43G>A c.-704C>T (n.-704C>T) c.-35-1988G>A (n.-35-1988G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688008C>A | CA399262236 | ERBB2,PGAP3 | c.7G>T (p.Gly3Cys) n.50G>T n.42G>T c.-703C>A (n.-703C>A) c.-35-1989G>T (n.-35-1989G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688008C>G | CA399262238 | ERBB2,PGAP3 | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.50G>C n.42G>C c.-703C>G (n.-703C>G) c.-35-1989G>C (n.-35-1989G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) | |
17 | g.39688008C>T | CA399262239 | ERBB2,PGAP3 | c.7G>A (p.Gly3Ser) n.50G>A n.42G>A c.-703C>T (n.-703C>T) c.-35-1989G>A (n.-35-1989G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688009G>A | CA8533502 | ERBB2,PGAP3 | c.6C>T (p.Ala2=) n.49C>T n.41C>T c.-702G>A (n.-702G>A) c.-35-1990C>T (n.-35-1990C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688009G>C | CA499666417 | ERBB2,PGAP3 | c.6C>G (p.Ala2=) n.49C>G n.41C>G c.-702G>C (n.-702G>C) c.-35-1990C>G (n.-35-1990C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) | |
17 | g.39688009G= | CA2259211062 | ERBB2,PGAP3 | c.6C= (p.Ala2=) n.49C= n.41C= c.-702G= (n.-702G=) c.-35-1990C= (n.-35-1990C=) c.-482C= (n.-482C=) | |
17 | g.39688009G>T | CA499666418 | ERBB2,PGAP3 | c.6C>A (p.Ala2=) n.49C>A n.41C>A c.-702G>T (n.-702G>T) c.-35-1990C>A (n.-35-1990C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688010G>A | CA399262245 | ERBB2,PGAP3 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.48C>T n.40C>T c.-701G>A (n.-701G>A) c.-35-1991C>T (n.-35-1991C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688010G>C | CA399262247 | ERBB2,PGAP3 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.48C>G n.40C>G c.-701G>C (n.-701G>C) c.-35-1991C>G (n.-35-1991C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) | |
17 | g.39688010G>T | CA399262250 | ERBB2,PGAP3 | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.48C>A n.40C>A c.-701G>T (n.-701G>T) c.-35-1991C>A (n.-35-1991C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688011C>A | CA399262254 | ERBB2,PGAP3 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.47G>T n.39G>T c.-700C>A (n.-700C>A) c.-35-1992G>T (n.-35-1992G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688011C>G | CA399262256 | ERBB2,PGAP3 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.47G>C n.39G>C c.-700C>G (n.-700C>G) c.-35-1992G>C (n.-35-1992G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) | |
17 | g.39688011C>T | CA399262257 | ERBB2,PGAP3 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.47G>A n.39G>A c.-700C>T (n.-700C>T) c.-35-1992G>A (n.-35-1992G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688012del | CA2637632510 | ERBB2,PGAP3 | c.4del (p.Ala2ProfsTer10) n.47del n.39del c.-699del (n.-699del) c.-35-1992del (n.-35-1992del) c.-484del (n.-484del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688012C>A | CA399262260 | ERBB2,PGAP3 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.46G>T n.38G>T c.-699C>A (n.-699C>A) c.-35-1993G>T (n.-35-1993G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688012C>G | CA399262263 | ERBB2,PGAP3 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.46G>C n.38G>C c.-699C>G (n.-699C>G) c.-35-1993G>C (n.-35-1993G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) | |
17 | g.39688012C>T | CA399262266 | ERBB2,PGAP3 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.46G>A n.38G>A c.-699C>T (n.-699C>T) c.-35-1993G>A (n.-35-1993G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688013A>C | CA399262271 | ERBB2,PGAP3 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.45T>G n.37T>G c.-698A>C (n.-698A>C) c.-35-1994T>G (n.-35-1994T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) | |
17 | g.39688013A>G | CA399262273 | ERBB2,PGAP3 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.45T>C n.37T>C c.-698A>G (n.-698A>G) c.-35-1994T>C (n.-35-1994T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) | |
17 | g.39688013A>T | CA399262268 | ERBB2,PGAP3 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.45T>A n.37T>A c.-698A>T (n.-698A>T) c.-35-1994T>A (n.-35-1994T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) | |
17 | g.39688014T>A | CA399262274 | ERBB2,PGAP3 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.44A>T n.36A>T c.-697T>A (n.-697T>A) c.-35-1995A>T (n.-35-1995A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) | |
17 | g.39688014T>C | CA399262278 | ERBB2,PGAP3 | c.1A>G (p.Met1Val) n.44A>G n.36A>G c.-697T>C (n.-697T>C) c.-35-1995A>G (n.-35-1995A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688014T>G | CA399262276 | ERBB2,PGAP3 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.44A>C n.36A>C c.-697T>G (n.-697T>G) c.-35-1995A>C (n.-35-1995A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) | |
17 | g.39688015C>A | CA2637632517 | ERBB2,PGAP3 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.43G>T n.35G>T c.-696C>A (n.-696C>A) c.-35-1996G>T (n.-35-1996G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688015C>T | CA2576254176 | ERBB2,PGAP3 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.43G>A n.35G>A c.-696C>T (n.-696C>T) c.-35-1996G>A (n.-35-1996G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688016C>A | CA2637632520 | ERBB2,PGAP3 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.42G>T n.34G>T c.-695C>A (n.-695C>A) c.-35-1997G>T (n.-35-1997G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688016C>T | CA2637632521 | ERBB2,PGAP3 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.42G>A n.34G>A c.-695C>T (n.-695C>T) c.-35-1997G>A (n.-35-1997G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688017T>C | CA983621839 | ERBB2,PGAP3 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.41A>G n.33A>G c.-694T>C (n.-694T>C) c.-35-1998A>G (n.-35-1998A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688019del | CA2637632522 | ERBB2,PGAP3 | c.-3del (n.-3del) n.41del n.33del c.-692del (n.-692del) c.-35-1998del (n.-35-1998del) c.-490del (n.-490del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688018T>C | CA2637632523 | ERBB2,PGAP3 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.40A>G n.32A>G c.-693T>C (n.-693T>C) c.-35-1999A>G (n.-35-1999A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688018T>G | CA8533503 | ERBB2,PGAP3 | c.-4A>C (n.-4A>C) n.40A>C n.32A>C c.-693T>G (n.-693T>G) c.-35-1999A>C (n.-35-1999A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688018T= | CA2259211063 | ERBB2,PGAP3 | c.-4A= (n.-4A=) n.40A= n.32A= c.-693T= (n.-693T=) c.-35-1999A= (n.-35-1999A=) c.-491A= (n.-491A=) | |
17 | g.39688019T>A | CA290415619 | ERBB2,PGAP3 | c.-5A>T (n.-5A>T) n.39A>T n.31A>T c.-692T>A (n.-692T>A) c.-35-2000A>T (n.-35-2000A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688019T>C | CA290415623 | ERBB2,PGAP3 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.39A>G n.31A>G c.-692T>C (n.-692T>C) c.-35-2000A>G (n.-35-2000A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688019T= | CA2259211064 | ERBB2,PGAP3 | c.-5A= (n.-5A=) n.39A= n.31A= c.-692T= (n.-692T=) c.-35-2000A= (n.-35-2000A=) c.-492A= (n.-492A=) | |
17 | g.39688020C>A | CA2637632527 | ERBB2,PGAP3 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.38G>T n.30G>T c.-691C>A (n.-691C>A) c.-35-2001G>T (n.-35-2001G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688020C>T | CA2637632528 | ERBB2,PGAP3 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.38G>A n.30G>A c.-691C>T (n.-691C>T) c.-35-2001G>A (n.-35-2001G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688021del | CA2809439791 | ERBB2,PGAP3 | c.-7del (n.-7del) n.37del n.29del c.-690del (n.-690del) c.-35-2002del (n.-35-2002del) c.-494del (n.-494del) | |
17 | g.39688021T>C | CA626209498 | ERBB2,PGAP3 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.37A>G n.29A>G c.-690T>C (n.-690T>C) c.-35-2002A>G (n.-35-2002A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688021T= | CA2259211065 | ERBB2,PGAP3 | c.-7A= (n.-7A=) n.37A= n.29A= c.-690T= (n.-690T=) c.-35-2002A= (n.-35-2002A=) c.-494A= (n.-494A=) | |
17 | g.39688022C>A | CA2637632529 | ERBB2,PGAP3 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.36G>T n.28G>T c.-689C>A (n.-689C>A) c.-35-2003G>T (n.-35-2003G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688022C= | CA2259211066 | ERBB2,PGAP3 | c.-8G= (n.-8G=) n.36G= n.28G= c.-689C= (n.-689C=) c.-35-2003G= (n.-35-2003G=) c.-495G= (n.-495G=) | |
17 | g.39688022C>T | CA290415629 | ERBB2,PGAP3 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.36G>A n.28G>A c.-689C>T (n.-689C>T) c.-35-2003G>A (n.-35-2003G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688024dup | CA771833591 | ERBB2,PGAP3 | c.-8dup (n.-8dup) n.36dup n.28dup c.-687dup (n.-687dup) c.-35-2003dup (n.-35-2003dup) c.-495dup (n.-495dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688023C>A | CA2637632530 | ERBB2,PGAP3 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.35G>T n.27G>T c.-688C>A (n.-688C>A) c.-35-2004G>T (n.-35-2004G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688023C= | CA2259211067 | ERBB2,PGAP3 | c.-9G= (n.-9G=) n.35G= n.27G= c.-688C= (n.-688C=) c.-35-2004G= (n.-35-2004G=) c.-496G= (n.-496G=) | |
17 | g.39688023C>G | CA2809439792 | ERBB2,PGAP3 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.35G>C n.27G>C c.-688C>G (n.-688C>G) c.-35-2004G>C (n.-35-2004G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) | |
17 | g.39688023C>T | CA8533504 | ERBB2,PGAP3 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.35G>A n.27G>A c.-688C>T (n.-688C>T) c.-35-2004G>A (n.-35-2004G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688024C>A | CA2544494586 | ERBB2,PGAP3 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.34G>T n.26G>T c.-687C>A (n.-687C>A) c.-35-2005G>T (n.-35-2005G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688024C>T | CA2637632532 | ERBB2,PGAP3 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.34G>A n.26G>A c.-687C>T (n.-687C>T) c.-35-2005G>A (n.-35-2005G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688025T>A | CA626209500 | ERBB2,PGAP3 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.33A>T n.25A>T c.-686T>A (n.-686T>A) c.-35-2006A>T (n.-35-2006A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688025T>C | CA2637632533 | ERBB2,PGAP3 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.33A>G n.25A>G c.-686T>C (n.-686T>C) c.-35-2006A>G (n.-35-2006A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688025T>G | CA2809439793 | ERBB2,PGAP3 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.33A>C n.25A>C c.-686T>G (n.-686T>G) c.-35-2006A>C (n.-35-2006A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) | |
17 | g.39688025T= | CA2259211068 | ERBB2,PGAP3 | c.-11A= (n.-11A=) n.33A= n.25A= c.-686T= (n.-686T=) c.-35-2006A= (n.-35-2006A=) c.-498A= (n.-498A=) | |
17 | g.39688026G>A | CA626209501 | ERBB2,PGAP3 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.32C>T n.24C>T c.-685G>A (n.-685G>A) c.-35-2007C>T (n.-35-2007C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688026G= | CA2259211069 | ERBB2,PGAP3 | c.-12C= (n.-12C=) n.32C= n.24C= c.-685G= (n.-685G=) c.-35-2007C= (n.-35-2007C=) c.-499C= (n.-499C=) | |
17 | g.39688026G>T | CA2637632534 | ERBB2,PGAP3 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.32C>A n.24C>A c.-685G>T (n.-685G>T) c.-35-2007C>A (n.-35-2007C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688027G>A | CA2637632535 | ERBB2,PGAP3 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.31C>T n.23C>T c.-684G>A (n.-684G>A) c.-35-2008C>T (n.-35-2008C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688027G>C | CA8533505 | ERBB2,PGAP3 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.31C>G n.23C>G c.-684G>C (n.-684G>C) c.-35-2008C>G (n.-35-2008C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688027G= | CA2259211070 | ERBB2,PGAP3 | c.-13C= (n.-13C=) n.31C= n.23C= c.-684G= (n.-684G=) c.-35-2008C= (n.-35-2008C=) c.-500C= (n.-500C=) | |
17 | g.39688027G>T | CA2637632538 | ERBB2,PGAP3 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.31C>A n.23C>A c.-684G>T (n.-684G>T) c.-35-2008C>A (n.-35-2008C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688028C>A | CA2637632539 | ERBB2,PGAP3 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.30G>T n.22G>T c.-683C>A (n.-683C>A) c.-35-2009G>T (n.-35-2009G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688028C>T | CA2637632540 | ERBB2,PGAP3 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.30G>A n.22G>A c.-683C>T (n.-683C>T) c.-35-2009G>A (n.-35-2009G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688029T>C | CA2637632542 | ERBB2,PGAP3 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.29A>G n.21A>G c.-682T>C (n.-682T>C) c.-35-2010A>G (n.-35-2010A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688029T>G | CA2576254177 | ERBB2,PGAP3 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.29A>C n.21A>C c.-682T>G (n.-682T>G) c.-35-2010A>C (n.-35-2010A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) | |
17 | g.39688030C>A | CA2637632544 | ERBB2,PGAP3 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.28G>T n.20G>T c.-681C>A (n.-681C>A) c.-35-2011G>T (n.-35-2011G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688030C= | CA2259211071 | ERBB2,PGAP3 | c.-16G= (n.-16G=) n.28G= n.20G= c.-681C= (n.-681C=) c.-35-2011G= (n.-35-2011G=) c.-503G= (n.-503G=) | |
17 | g.39688030C>G | CA983621846 | ERBB2,PGAP3 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.28G>C n.20G>C c.-681C>G (n.-681C>G) c.-35-2011G>C (n.-35-2011G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688030C>T | CA290415632 | ERBB2,PGAP3 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.28G>A n.20G>A c.-681C>T (n.-681C>T) c.-35-2011G>A (n.-35-2011G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688031G>A | CA625932552 | ERBB2,PGAP3 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.27C>T n.19C>T c.-680G>A (n.-680G>A) c.-35-2012C>T (n.-35-2012C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688031G>C | CA2637632548 | ERBB2,PGAP3 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.27C>G n.19C>G c.-680G>C (n.-680G>C) c.-35-2012C>G (n.-35-2012C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688031G= | CA2259211072 | ERBB2,PGAP3 | c.-17C= (n.-17C=) n.27C= n.19C= c.-680G= (n.-680G=) c.-35-2012C= (n.-35-2012C=) c.-504C= (n.-504C=) | |
17 | g.39688031G>T | CA2637632547 | ERBB2,PGAP3 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.27C>A n.19C>A c.-680G>T (n.-680G>T) c.-35-2012C>A (n.-35-2012C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688032C>A | CA2637632551 | ERBB2,PGAP3 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.26G>T n.18G>T c.-679C>A (n.-679C>A) c.-35-2013G>T (n.-35-2013G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688032C>T | CA2637632552 | ERBB2,PGAP3 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.26G>A n.18G>A c.-679C>T (n.-679C>T) c.-35-2013G>A (n.-35-2013G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688033C>A | CA2637632553 | ERBB2,PGAP3 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.25G>T n.17G>T c.-678C>A (n.-678C>A) c.-35-2014G>T (n.-35-2014G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688033C>T | CA2637632555 | ERBB2,PGAP3 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.25G>A n.17G>A c.-678C>T (n.-678C>T) c.-35-2014G>A (n.-35-2014G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688034G>A | CA8533506 | ERBB2,PGAP3 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.24C>T n.16C>T c.-677G>A (n.-677G>A) c.-35-2015C>T (n.-35-2015C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688034G>C | CA2637632558 | ERBB2,PGAP3 | c.-20C>G (n.-20C>G) n.24C>G n.16C>G c.-677G>C (n.-677G>C) c.-35-2015C>G (n.-35-2015C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688034G= | CA2259211073 | ERBB2,PGAP3 | c.-20C= (n.-20C=) n.24C= n.16C= c.-677G= (n.-677G=) c.-35-2015C= (n.-35-2015C=) c.-507C= (n.-507C=) | |
17 | g.39688034G>T | CA2637632559 | ERBB2,PGAP3 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.24C>A n.16C>A c.-677G>T (n.-677G>T) c.-35-2015C>A (n.-35-2015C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688035C= | CA2259211074 | ERBB2,PGAP3 | c.-21G= (n.-21G=) n.23G= n.15G= c.-676C= (n.-676C=) c.-35-2016G= (n.-35-2016G=) c.-508G= (n.-508G=) | |
17 | g.39688035C>T | CA625932553 | ERBB2,PGAP3 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.23G>A n.15G>A c.-676C>T (n.-676C>T) c.-35-2016G>A (n.-35-2016G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688036C>A | CA2637632561 | ERBB2,PGAP3 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.22G>T n.14G>T c.-675C>A (n.-675C>A) c.-35-2017G>T (n.-35-2017G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688036C>G | CA2637632562 | ERBB2,PGAP3 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.22G>C n.14G>C c.-675C>G (n.-675C>G) c.-35-2017G>C (n.-35-2017G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688036C>T | CA2637632563 | ERBB2,PGAP3 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.22G>A n.14G>A c.-675C>T (n.-675C>T) c.-35-2017G>A (n.-35-2017G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688036_39688037delinsCG | CA2259211075 | ERBB2,PGAP3 | c.-23_-22delinsCG (n.-23_-22delinsCG) n.21_22delinsCG n.13_14delinsCG c.-675_-674delinsCG (n.-675_-674delinsCG) c.-35-2018_-35-2017delinsCG (n.-35-2018_-35-2017delinsCG) c.-510_-509delinsCG (n.-510_-509delinsCG) | |
17 | g.39688037G>A | CA2563411925 | ERBB2,PGAP3 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.21C>T n.13C>T c.-674G>A (n.-674G>A) c.-35-2018C>T (n.-35-2018C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688037G>T | CA2637632565 | ERBB2,PGAP3 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.21C>A n.13C>A c.-674G>T (n.-674G>T) c.-35-2018C>A (n.-35-2018C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688041dup | CA2809439794 | ERBB2,PGAP3 | c.-23dup (n.-23dup) n.21dup n.13dup c.-670dup (n.-670dup) c.-35-2018dup (n.-35-2018dup) c.-510dup (n.-510dup) | |
17 | g.39688041del | CA625932554 | ERBB2,PGAP3 | c.-23del (n.-23del) n.21del n.13del c.-670del (n.-670del) c.-35-2018del (n.-35-2018del) c.-510del (n.-510del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688038G>A | CA771833604 | ERBB2,PGAP3 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.20C>T n.12C>T c.-673G>A (n.-673G>A) c.-35-2019C>T (n.-35-2019C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688038G= | CA2259211076 | ERBB2,PGAP3 | c.-24C= (n.-24C=) n.20C= n.12C= c.-673G= (n.-673G=) c.-35-2019C= (n.-35-2019C=) c.-511C= (n.-511C=) | |
17 | g.39688038G>T | CA625932555 | ERBB2,PGAP3 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.20C>A n.12C>A c.-673G>T (n.-673G>T) c.-35-2019C>A (n.-35-2019C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688039G>A | CA2637632570 | ERBB2,PGAP3 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.19C>T n.11C>T c.-672G>A (n.-672G>A) c.-35-2020C>T (n.-35-2020C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688039G>T | CA2637632571 | ERBB2,PGAP3 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.19C>A n.11C>A c.-672G>T (n.-672G>T) c.-35-2020C>A (n.-35-2020C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688040G>A | CA625932556 | ERBB2,PGAP3 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.18C>T n.10C>T c.-671G>A (n.-671G>A) c.-35-2021C>T (n.-35-2021C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688040G>C | CA2637632575 | ERBB2,PGAP3 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.18C>G n.10C>G c.-671G>C (n.-671G>C) c.-35-2021C>G (n.-35-2021C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688040G= | CA2259211077 | ERBB2,PGAP3 | c.-26C= (n.-26C=) n.18C= n.10C= c.-671G= (n.-671G=) c.-35-2021C= (n.-35-2021C=) c.-513C= (n.-513C=) | |
17 | g.39688040G>T | CA2637632576 | ERBB2,PGAP3 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.18C>A n.10C>A c.-671G>T (n.-671G>T) c.-35-2021C>A (n.-35-2021C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688041G>A | CA2576254178 | ERBB2,PGAP3 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.17C>T n.9C>T c.-670G>A (n.-670G>A) c.-35-2022C>T (n.-35-2022C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688041G= | CA2259211078 | ERBB2,PGAP3 | c.-27C= (n.-27C=) n.17C= n.9C= c.-670G= (n.-670G=) c.-35-2022C= (n.-35-2022C=) c.-514C= (n.-514C=) | |
17 | g.39688041G>T | CA983621849 | ERBB2,PGAP3 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.17C>A n.9C>A c.-670G>T (n.-670G>T) c.-35-2022C>A (n.-35-2022C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688042A>G | CA2637632578 | ERBB2,PGAP3 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.16T>C n.8T>C c.-669A>G (n.-669A>G) c.-35-2023T>C (n.-35-2023T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688042A>T | CA2809439795 | ERBB2,PGAP3 | c.-28T>A (n.-28T>A) n.16T>A n.8T>A c.-669A>T (n.-669A>T) c.-35-2023T>A (n.-35-2023T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) | |
17 | g.39688043G>A | CA2637632579 | ERBB2,PGAP3 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.15C>T n.7C>T c.-668G>A (n.-668G>A) c.-35-2024C>T (n.-35-2024C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688043G>T | CA2637632580 | ERBB2,PGAP3 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.15C>A n.7C>A c.-668G>T (n.-668G>T) c.-35-2024C>A (n.-35-2024C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688044G>A | CA2637632581 | ERBB2,PGAP3 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.14C>T n.6C>T c.-667G>A (n.-667G>A) c.-35-2025C>T (n.-35-2025C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688044G>T | CA2637632582 | ERBB2,PGAP3 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.14C>A n.6C>A c.-667G>T (n.-667G>T) c.-35-2025C>A (n.-35-2025C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688045A= | CA2259211079 | ERBB2,PGAP3 | c.-31T= (n.-31T=) n.13T= n.5T= c.-666A= (n.-666A=) c.-35-2026T= (n.-35-2026T=) c.-518T= (n.-518T=) | |
17 | g.39688045A>G | CA2259211080 | ERBB2,PGAP3 | c.-31T>C (n.-31T>C) n.13T>C n.5T>C c.-666A>G (n.-666A>G) c.-35-2026T>C (n.-35-2026T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688045_39688047del | CA2637632583 | ERBB2,PGAP3 | c.-33_-31del (n.-33_-31del) n.11_13del n.3_5del c.-666_-664del (n.-666_-664del) c.-35-2028_-35-2026del (n.-35-2028_-35-2026del) c.-520_-518del (n.-520_-518del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688046G>A | CA290415647 | ERBB2,PGAP3 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.12C>T n.4C>T c.-665G>A (n.-665G>A) c.-35-2027C>T (n.-35-2027C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688046G>C | CA8533507 | ERBB2,PGAP3 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.12C>G n.4C>G c.-665G>C (n.-665G>C) c.-35-2027C>G (n.-35-2027C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688046G= | CA2259211081 | ERBB2,PGAP3 | c.-32C= (n.-32C=) n.12C= n.4C= c.-665G= (n.-665G=) c.-35-2027C= (n.-35-2027C=) c.-519C= (n.-519C=) | |
17 | g.39688046G>T | CA2637632584 | ERBB2,PGAP3 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.12C>A n.4C>A c.-665G>T (n.-665G>T) c.-35-2027C>A (n.-35-2027C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688047C>A | CA2637632586 | ERBB2,PGAP3 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.11G>T n.3G>T c.-664C>A (n.-664C>A) c.-35-2028G>T (n.-35-2028G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688047C>G | CA2637632587 | ERBB2,PGAP3 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.11G>C n.3G>C c.-664C>G (n.-664C>G) c.-35-2028G>C (n.-35-2028G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688048T>C | CA983621852 | ERBB2,PGAP3 | c.-34A>G (n.-34A>G) n.10A>G n.2A>G c.-663T>C (n.-663T>C) c.-35-2029A>G (n.-35-2029A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688048T>G | CA2637632589 | ERBB2,PGAP3 | c.-34A>C (n.-34A>C) n.10A>C n.2A>C c.-663T>G (n.-663T>G) c.-35-2029A>C (n.-35-2029A>C) c.-521A>C (n.-521A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688048T= | CA2259211082 | ERBB2,PGAP3 | c.-34A= (n.-34A=) n.10A= n.2A= c.-663T= (n.-663T=) c.-35-2029A= (n.-35-2029A=) c.-521A= (n.-521A=) | |
17 | g.39688049T>C | CA290415657 | ERBB2,PGAP3 | c.-35A>G (n.-35A>G) n.9A>G n.1A>G c.-662T>C (n.-662T>C) c.-35-2030A>G (n.-35-2030A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688049T= | CA2259211083 | ERBB2,PGAP3 | c.-35A= (n.-35A=) n.9A= n.1A= c.-662T= (n.-662T=) c.-35-2030A= (n.-35-2030A=) c.-522A= (n.-522A=) | |
17 | g.39688051G>C | CA2637632592 | ERBB2,PGAP3 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.7C>G c.-660G>C (n.-660G>C) c.-35-2032C>G (n.-35-2032C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688051G>T | CA2576254179 | ERBB2,PGAP3 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.7C>A c.-660G>T (n.-660G>T) c.-35-2032C>A (n.-35-2032C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688052G>A | CA2809439796 | ERBB2,PGAP3 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.6C>T c.-659G>A (n.-659G>A) c.-35-2033C>T (n.-35-2033C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) | |
17 | g.39688052G>C | CA2637632595 | ERBB2,PGAP3 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.6C>G c.-659G>C (n.-659G>C) c.-35-2033C>G (n.-35-2033C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688052G>T | CA2637632596 | ERBB2,PGAP3 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.6C>A c.-659G>T (n.-659G>T) c.-35-2033C>A (n.-35-2033C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688053A>C | CA2637632597 | ERBB2,PGAP3 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.5T>G c.-658A>C (n.-658A>C) c.-35-2034T>G (n.-35-2034T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688053A>G | CA2637632598 | ERBB2,PGAP3 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.5T>C c.-658A>G (n.-658A>G) c.-35-2034T>C (n.-35-2034T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688053A>T | CA2637632599 | ERBB2,PGAP3 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.5T>A c.-658A>T (n.-658A>T) c.-35-2034T>A (n.-35-2034T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688054G>A | CA2259211084 | ERBB2,PGAP3 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.4C>T c.-657G>A (n.-657G>A) c.-35-2035C>T (n.-35-2035C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688054G= | CA2259211085 | ERBB2,PGAP3 | c.-40C= (n.-40C=) n.4C= c.-657G= (n.-657G=) c.-35-2035C= (n.-35-2035C=) c.-527C= (n.-527C=) | |
17 | g.39688054G>T | CA771833613 | ERBB2,PGAP3 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.4C>A c.-657G>T (n.-657G>T) c.-35-2035C>A (n.-35-2035C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688056_39688057del | CA2637632601 | ERBB2,PGAP3 | c.-42_-41del (n.-42_-41del) n.2_3del c.-655_-654del (n.-655_-654del) c.-35-2037_-35-2036del (n.-35-2037_-35-2036del) c.-529_-528del (n.-529_-528del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688056A= | CA2259211086 | ERBB2,PGAP3 | c.-42T= (n.-42T=) n.2T= c.-655A= (n.-655A=) c.-35-2037T= (n.-35-2037T=) c.-529T= (n.-529T=) | |
17 | g.39688056A>G | CA290415660 | ERBB2,PGAP3 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.2T>C c.-655A>G (n.-655A>G) c.-35-2037T>C (n.-35-2037T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688057T>C | CA2637632603 | ERBB2,PGAP3 | c.-43A>G (n.-43A>G) n.1A>G c.-654T>C (n.-654T>C) c.-35-2038A>G (n.-35-2038A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688058G>A | CA2637632604 | ERBB2,PGAP3 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-35-2039C>T (n.-35-2039C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688058G>T | CA2637632605 | ERBB2,PGAP3 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-35-2039C>A (n.-35-2039C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688060A= | CA2259211087 | ERBB2,PGAP3 | c.-46T= (n.-46T=) c.-651A= (n.-651A=) c.-35-2041T= (n.-35-2041T=) | |
17 | g.39688060A>C | CA2637632606 | ERBB2,PGAP3 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-651A>C (n.-651A>C) c.-35-2041T>G (n.-35-2041T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688060A>G | CA290415665 | ERBB2,PGAP3 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-651A>G (n.-651A>G) c.-35-2041T>C (n.-35-2041T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688061G>A | CA2637632608 | ERBB2,PGAP3 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-35-2042C>T (n.-35-2042C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688061G>C | CA2637632610 | ERBB2,PGAP3 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-650G>C (n.-650G>C) c.-35-2042C>G (n.-35-2042C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688061G= | CA2259211088 | ERBB2,PGAP3 | c.-47C= (n.-47C=) c.-650G= (n.-650G=) c.-35-2042C= (n.-35-2042C=) | |
17 | g.39688061G>T | CA290415668 | ERBB2,PGAP3 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-35-2042C>A (n.-35-2042C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688062del | CA2637632612 | ERBB2,PGAP3 | c.-48del (n.-48del) c.-649del (n.-649del) c.-35-2043del (n.-35-2043del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688062C>A | CA2637632613 | ERBB2,PGAP3 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-35-2043G>T (n.-35-2043G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688062C>T | CA2637632614 | ERBB2,PGAP3 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-35-2043G>A (n.-35-2043G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688062_39688063delinsCT | CA2259211089 | ERBB2,PGAP3 | c.-49_-48delinsAG (n.-49_-48delinsAG) c.-649_-648delinsCT (n.-649_-648delinsCT) c.-35-2044_-35-2043delinsAG (n.-35-2044_-35-2043delinsAG) | |
17 | g.39688063T>G | CA625932558 | ERBB2,PGAP3 | c.-49A>C (n.-49A>C) c.-648T>G (n.-648T>G) c.-35-2044A>C (n.-35-2044A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688063T= | CA2259211090 | ERBB2,PGAP3 | c.-49A= (n.-49A=) c.-648T= (n.-648T=) c.-35-2044A= (n.-35-2044A=) | |
17 | g.39688064del | CA625932557 | ERBB2,PGAP3 | c.-49del (n.-49del) c.-647del (n.-647del) c.-35-2044del (n.-35-2044del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688065C>A | CA2637632615 | ERBB2,PGAP3 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.-646C>A (n.-646C>A) c.-35-2046G>T (n.-35-2046G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688065C= | CA2259211091 | ERBB2,PGAP3 | c.-51G= (n.-51G=) c.-646C= (n.-646C=) c.-35-2046G= (n.-35-2046G=) | |
17 | g.39688065C>T | CA771833618 | ERBB2,PGAP3 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.-646C>T (n.-646C>T) c.-35-2046G>A (n.-35-2046G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688066C>A | CA625932560 | ERBB2,PGAP3 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-645C>A (n.-645C>A) c.-35-2047G>T (n.-35-2047G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688066C= | CA2259211092 | ERBB2,PGAP3 | c.-52G= (n.-52G=) c.-645C= (n.-645C=) c.-35-2047G= (n.-35-2047G=) | |
17 | g.39688066C>T | CA625932559 | ERBB2,PGAP3 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-645C>T (n.-645C>T) c.-35-2047G>A (n.-35-2047G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688067A>G | CA2637632616 | ERBB2,PGAP3 | c.-53T>C (n.-53T>C) c.-644A>G (n.-644A>G) c.-35-2048T>C (n.-35-2048T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688068C= | CA2259211093 | ERBB2,PGAP3 | c.-54G= (n.-54G=) c.-643C= (n.-643C=) c.-35-2049G= (n.-35-2049G=) | |
17 | g.39688068C>T | CA2259211094 | ERBB2,PGAP3 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-35-2049G>A (n.-35-2049G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688073_39688090del | CA2637632618 | ERBB2,PGAP3 | c.-72_-55del (n.-72_-55del) c.-638_-621del (n.-638_-621del) c.-35-2067_-35-2050del (n.-35-2067_-35-2050del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688071C>A | CA2637632621 | ERBB2,PGAP3 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-35-2052G>T (n.-35-2052G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688072del | CA2637632620 | ERBB2,PGAP3 | c.-57del (n.-57del) c.-639del (n.-639del) c.-35-2052del (n.-35-2052del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688072C>T | CA2637632622 | ERBB2,PGAP3 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-35-2053G>A (n.-35-2053G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688073G>A | CA2637632623 | ERBB2,PGAP3 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-35-2054C>T (n.-35-2054C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688073G>T | CA2576254180 | ERBB2,PGAP3 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-638G>T (n.-638G>T) c.-35-2054C>A (n.-35-2054C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688074G>A | CA983621858 | ERBB2,PGAP3 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-637G>A (n.-637G>A) c.-35-2055C>T (n.-35-2055C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688074G= | CA2259211095 | ERBB2,PGAP3 | c.-60C= (n.-60C=) c.-637G= (n.-637G=) c.-35-2055C= (n.-35-2055C=) | |
17 | g.39688074G>T | CA290415680 | ERBB2,PGAP3 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-637G>T (n.-637G>T) c.-35-2055C>A (n.-35-2055C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688075A>G | CA2637632625 | ERBB2,PGAP3 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-636A>G (n.-636A>G) c.-35-2056T>C (n.-35-2056T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688076G>C | CA2259211098 | ERBB2,PGAP3 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-635G>C (n.-635G>C) c.-35-2057C>G (n.-35-2057C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688076G= | CA2259211097 | ERBB2,PGAP3 | c.-62C= (n.-62C=) c.-635G= (n.-635G=) c.-35-2057C= (n.-35-2057C=) | |
17 | g.39688076G>T | CA2576254181 | ERBB2,PGAP3 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-635G>T (n.-635G>T) c.-35-2057C>A (n.-35-2057C>A) | |
17 | g.39688076_39688077delinsGT | CA2259211096 | ERBB2,PGAP3 | c.-63_-62delinsAC (n.-63_-62delinsAC) c.-635_-634delinsGT (n.-635_-634delinsGT) c.-35-2058_-35-2057delinsAC (n.-35-2058_-35-2057delinsAC) | |
17 | g.39688077del | CA290415684 | ERBB2,PGAP3 | c.-63del (n.-63del) c.-634del (n.-634del) c.-35-2058del (n.-35-2058del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688078A>T | CA2809439797 | ERBB2,PGAP3 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.-633A>T (n.-633A>T) c.-35-2059T>A (n.-35-2059T>A) | |
17 | g.39688080C>T | CA2520061982 | ERBB2,PGAP3 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-35-2061G>A (n.-35-2061G>A) | |
17 | g.39688081C>A | CA2259211100 | ERBB2,PGAP3 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-630C>A (n.-630C>A) c.-35-2062G>T (n.-35-2062G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688081C= | CA2259211099 | ERBB2,PGAP3 | c.-67G= (n.-67G=) c.-630C= (n.-630C=) c.-35-2062G= (n.-35-2062G=) | |
17 | g.39688082G>A | CA2637632626 | ERBB2,PGAP3 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-629G>A (n.-629G>A) c.-35-2063C>T (n.-35-2063C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688082G>T | CA2637632628 | ERBB2,PGAP3 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-629G>T (n.-629G>T) c.-35-2063C>A (n.-35-2063C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688083G>A | CA2576254182 | ERBB2,PGAP3 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-35-2064C>T (n.-35-2064C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688083G>T | CA2637632629 | ERBB2,PGAP3 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-628G>T (n.-628G>T) c.-35-2064C>A (n.-35-2064C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688086G>A | CA290415688 | ERBB2,PGAP3 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-35-2067C>T (n.-35-2067C>T) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688086G>C | CA2581306077 | ERBB2,PGAP3 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-35-2067C>G (n.-35-2067C>G) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688086G= | CA2259211101 | ERBB2,PGAP3 | c.-72C= (n.-72C=) c.-625G= (n.-625G=) c.-35-2067C= (n.-35-2067C=) c.-574G= (n.-574G=) c.-580G= (n.-580G=) | |
17 | g.39688086G>T | CA2581306078 | ERBB2,PGAP3 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-35-2067C>A (n.-35-2067C>A) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688087T>C | CA2637632631 | ERBB2,PGAP3 | c.-73A>G (n.-73A>G) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-35-2068A>G (n.-35-2068A>G) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688087T>G | CA771833623 | ERBB2,PGAP3 | c.-73A>C (n.-73A>C) c.-624T>G (n.-624T>G) c.-35-2068A>C (n.-35-2068A>C) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688087T= | CA2259211102 | ERBB2,PGAP3 | c.-73A= (n.-73A=) c.-624T= (n.-624T=) c.-35-2068A= (n.-35-2068A=) c.-573T= (n.-573T=) c.-579T= (n.-579T=) | |
17 | g.39688088T>G | CA2576254183 | ERBB2,PGAP3 | c.-74A>C (n.-74A>C) c.-623T>G (n.-623T>G) c.-35-2069A>C (n.-35-2069A>C) c.-572T>G (n.-572T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) | |
17 | g.39688089C= | CA2259211103 | ERBB2,PGAP3 | c.-75G= (n.-75G=) c.-622C= (n.-622C=) c.-35-2070G= (n.-35-2070G=) c.-571C= (n.-571C=) c.-577C= (n.-577C=) | |
17 | g.39688089C>G | CA2593710055 | ERBB2,PGAP3 | c.-75G>C (n.-75G>C) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-35-2070G>C (n.-35-2070G>C) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688089C>T | CA771833626 | ERBB2,PGAP3 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-35-2070G>A (n.-35-2070G>A) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688090del | CA2576254184 | ERBB2,PGAP3 | c.-75del (n.-75del) c.-621del (n.-621del) c.-35-2070del (n.-35-2070del) c.-570del (n.-570del) c.-576del (n.-576del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688090C>A | CA2637632633 | ERBB2,PGAP3 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-35-2071G>T (n.-35-2071G>T) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688090C>T | CA2576254185 | ERBB2,PGAP3 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-35-2071G>A (n.-35-2071G>A) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688091T>A | CA2637632634 | ERBB2,PGAP3 | c.-77A>T (n.-77A>T) c.-620T>A (n.-620T>A) c.-35-2072A>T (n.-35-2072A>T) c.-569T>A (n.-569T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688092G>A | CA771833627 | ERBB2,PGAP3 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-35-2073C>T (n.-35-2073C>T) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688092G>C | CA2527778656 | ERBB2,PGAP3 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-35-2073C>G (n.-35-2073C>G) c.-568G>C (n.-568G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688092G= | CA2259211104 | ERBB2,PGAP3 | c.-78C= (n.-78C=) c.-619G= (n.-619G=) c.-35-2073C= (n.-35-2073C=) c.-568G= (n.-568G=) c.-574G= (n.-574G=) | |
17 | g.39688092G>T | CA2576254186 | ERBB2,PGAP3 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-35-2073C>A (n.-35-2073C>A) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) | gnomAD v4 |