Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39687888dupCA2637632152PGAP3c.131dup (p.Ala45ArgfsTer25)
n.174dup
n.166dup
c.118dup
c.-35-1865dup (n.-35-1865dup)
c.-357dup (n.-357dup)
 gnomAD v4
17g.39687888delCA2637632153PGAP3c.131del (p.Gly44AlafsTer3)
n.174del
n.166del
c.118del
c.-35-1865del (n.-35-1865del)
c.-357del (n.-357del)
 gnomAD v4
17g.39687888C>ACA399261682PGAP3c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.170G>T
n.162G>T
c.114G>T
c.-35-1869G>T (n.-35-1869G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
 gnomAD v4
17g.39687888C>GCA399261680PGAP3c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.170G>C
n.162G>C
c.114G>C
c.-35-1869G>C (n.-35-1869G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
17g.39687888C>TCA399261678PGAP3c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.170G>A
n.162G>A
c.114G>A
c.-35-1869G>A (n.-35-1869G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
 gnomAD v4
17g.39687889A=CA2259210984PGAP3c.126T= (p.Ser42=)
n.169T=
n.161T=
c.113T=
c.-35-1870T= (n.-35-1870T=)
c.-362T= (n.-362T=)
17g.39687889A>CCA499666335PGAP3c.126T>G (p.Ser42=)
n.169T>G
n.161T>G
c.113T>G
c.-35-1870T>G (n.-35-1870T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
17g.39687889A>GCA499666336PGAP3c.126T>C (p.Ser42=)
n.169T>C
n.161T>C
c.113T>C
c.-35-1870T>C (n.-35-1870T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687889A>TCA499666337PGAP3c.126T>A (p.Ser42=)
n.169T>A
n.161T>A
c.113T>A
c.-35-1870T>A (n.-35-1870T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
17g.39687890G>ACA399261685PGAP3c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.168C>T
n.160C>T
c.112C>T
c.-35-1871C>T (n.-35-1871C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687890G>CCA399261687PGAP3c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.168C>G
n.160C>G
c.112C>G
c.-35-1871C>G (n.-35-1871C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
17g.39687890G=CA2259210985PGAP3c.125C= (p.Ser42=)
n.168C=
n.160C=
c.112C=
c.-35-1871C= (n.-35-1871C=)
c.-363C= (n.-363C=)
17g.39687890G>TCA8533477PGAP3c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.168C>A
n.160C>A
c.112C>A
c.-35-1871C>A (n.-35-1871C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687891A=CA2259210986PGAP3c.124T= (p.Ser42=)
n.167T=
n.159T=
c.111T=
c.-35-1872T= (n.-35-1872T=)
c.-364T= (n.-364T=)
17g.39687891A>CCA8533478PGAP3c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.167T>G
n.159T>G
c.111T>G
c.-35-1872T>G (n.-35-1872T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687891A>GCA399261692PGAP3c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.167T>C
n.159T>C
c.111T>C
c.-35-1872T>C (n.-35-1872T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
 gnomAD v4
17g.39687891A>TCA399261694PGAP3c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.167T>A
n.159T>A
c.111T>A
c.-35-1872T>A (n.-35-1872T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
 gnomAD v4
17g.39687892G>ACA499666338PGAP3c.123C>T (p.Cys41=)
n.166C>T
n.158C>T
c.110C>T
c.-35-1873C>T (n.-35-1873C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687892G>CCA399261698PGAP3c.123C>G (p.Cys41Trp)
n.166C>G
n.158C>G
c.110C>G
c.-35-1873C>G (n.-35-1873C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
17g.39687892G>TCA399261697PGAP3c.123C>A (p.Cys41Ter)
n.166C>A
n.158C>A
c.110C>A
c.-35-1873C>A (n.-35-1873C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
 gnomAD v4
17g.39687893C>ACA399261703PGAP3c.122G>T (p.Cys41Phe)
n.165G>T
n.157G>T
c.109G>T
c.-35-1874G>T (n.-35-1874G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
 gnomAD v4
17g.39687893C=CA2259210987PGAP3c.122G= (p.Cys41=)
n.165G=
n.157G=
c.109G=
c.-35-1874G= (n.-35-1874G=)
c.-366G= (n.-366G=)
17g.39687893C>GCA399261705PGAP3c.122G>C (p.Cys41Ser)
n.165G>C
n.157G>C
c.109G>C
c.-35-1874G>C (n.-35-1874G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
17g.39687893C>TCA399261707PGAP3c.122G>A (p.Cys41Tyr)
n.165G>A
n.157G>A
c.109G>A
c.-35-1874G>A (n.-35-1874G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687894A=CA2259210988PGAP3c.121T= (p.Cys41=)
n.164T=
n.156T=
c.108T=
c.-35-1875T= (n.-35-1875T=)
c.-367T= (n.-367T=)
17g.39687894A>CCA399261709PGAP3c.121T>G (p.Cys41Gly)
n.164T>G
n.156T>G
c.108T>G
c.-35-1875T>G (n.-35-1875T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687894A>GCA399261714PGAP3c.121T>C (p.Cys41Arg)
n.164T>C
n.156T>C
c.108T>C
c.-35-1875T>C (n.-35-1875T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
 gnomAD v4
17g.39687894A>TCA399261717PGAP3c.121T>A (p.Cys41Ser)
n.164T>A
n.156T>A
c.108T>A
c.-35-1875T>A (n.-35-1875T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
17g.39687895G>ACA290415433PGAP3c.120C>T (p.Asn40=)
n.163C>T
n.155C>T
c.107C>T
c.-35-1876C>T (n.-35-1876C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687895G>CCA399261722PGAP3c.120C>G (p.Asn40Lys)
n.163C>G
n.155C>G
c.107C>G
c.-35-1876C>G (n.-35-1876C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687895G=CA2259210989PGAP3c.120C= (p.Asn40=)
n.163C=
n.155C=
c.107C=
c.-35-1876C= (n.-35-1876C=)
c.-368C= (n.-368C=)
17g.39687895G>TCA8533479PGAP3c.120C>A (p.Asn40Lys)
n.163C>A
n.155C>A
c.107C>A
c.-35-1876C>A (n.-35-1876C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687896T>ACA399261725PGAP3c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.162A>T
n.154A>T
c.106A>T
c.-35-1877A>T (n.-35-1877A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
17g.39687896T>CCA399261727PGAP3c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.162A>G
n.154A>G
c.106A>G
c.-35-1877A>G (n.-35-1877A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687896T>GCA399261730PGAP3c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.162A>C
n.154A>C
c.106A>C
c.-35-1877A>C (n.-35-1877A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
17g.39687896T=CA2259210990PGAP3c.119A= (p.Asn40=)
n.162A=
n.154A=
c.106A=
c.-35-1877A= (n.-35-1877A=)
c.-369A= (n.-369A=)
17g.39687896_39687898delinsGTGCA645594319PGAP3c.117_119delinsCAC (p.Gln39_Asn40delinsHisThr)
n.160_162delinsCAC
n.152_154delinsCAC
c.104_106delinsCAC
c.-35-1879_-35-1877delinsCAC (n.-35-1879_-35-1877delinsCAC)
c.-371_-369delinsCAC (n.-371_-369delinsCAC)
 COSMIC
17g.39687897T>ACA399261732PGAP3c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.161A>T
n.153A>T
c.105A>T
c.-35-1878A>T (n.-35-1878A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
17g.39687897T>CCA399261735PGAP3c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.161A>G
n.153A>G
c.105A>G
c.-35-1878A>G (n.-35-1878A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
 gnomAD v4
17g.39687897T>GCA399261737PGAP3c.118A>C (p.Asn40His)
n.161A>C
n.153A>C
c.105A>C
c.-35-1878A>C (n.-35-1878A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
17g.39687897_39687900delinsTCTGCA2259210991PGAP3c.115_118delinsCAGA (p.Gln39=)
n.158_161delinsCAGA
n.150_153delinsCAGA
c.102_105delinsCAGA
c.-35-1881_-35-1878delinsCAGA (n.-35-1881_-35-1878delinsCAGA)
c.-373_-370delinsCAGA (n.-373_-370delinsCAGA)
17g.39687898C>ACA399261741PGAP3c.117G>T (p.Gln39His)
n.160G>T
n.152G>T
c.104G>T
c.-35-1879G>T (n.-35-1879G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687898C=CA2259210992PGAP3c.117G= (p.Gln39=)
n.160G=
n.152G=
c.104G=
c.-35-1879G= (n.-35-1879G=)
c.-371G= (n.-371G=)
17g.39687898C>GCA399261743PGAP3c.117G>C (p.Gln39His)
n.160G>C
n.152G>C
c.104G>C
c.-35-1879G>C (n.-35-1879G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
17g.39687898C>TCA499666339PGAP3c.117G>A (p.Gln39=)
n.160G>A
n.152G>A
c.104G>A
c.-35-1879G>A (n.-35-1879G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
17g.39687900_39687902delCA626209494PGAP3c.115_117del (p.Gln39del)
n.158_160del
n.150_152del
c.102_104del
c.-35-1881_-35-1879del (n.-35-1881_-35-1879del)
c.-373_-371del (n.-373_-371del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687899T>ACA399261745PGAP3c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.159A>T
n.151A>T
c.103A>T
c.-35-1880A>T (n.-35-1880A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
17g.39687899T>CCA290415445PGAP3c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.159A>G
n.151A>G
c.103A>G
c.-35-1880A>G (n.-35-1880A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687899T>GCA399261749PGAP3c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.159A>C
n.151A>C
c.103A>C
c.-35-1880A>C (n.-35-1880A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
17g.39687899T=CA2259210993PGAP3c.116A= (p.Gln39=)
n.159A=
n.151A=
c.103A=
c.-35-1880A= (n.-35-1880A=)
c.-372A= (n.-372A=)
17g.39687900G>ACA399261756PGAP3c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.158C>T
n.150C>T
c.102C>T
c.-35-1881C>T (n.-35-1881C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
 gnomAD v4
17g.39687900G>CCA399261754PGAP3c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.158C>G
n.150C>G
c.102C>G
c.-35-1881C>G (n.-35-1881C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
17g.39687900G>TCA399261751PGAP3c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.158C>A
n.150C>A
c.102C>A
c.-35-1881C>A (n.-35-1881C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
 gnomAD v4
17g.39687900_39687905delinsGCTCTTCA2259210994PGAP3c.110_115delinsAAGAGC (p.Glu37=)
n.153_158delinsAAGAGC
n.145_150delinsAAGAGC
c.97_102delinsAAGAGC
c.-35-1886_-35-1881delinsAAGAGC (n.-35-1886_-35-1881delinsAAGAGC)
c.-378_-373delinsAAGAGC (n.-378_-373delinsAAGAGC)
17g.39687901C>ACA399261761PGAP3c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.157G>T
n.149G>T
c.101G>T
c.-35-1882G>T (n.-35-1882G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
 gnomAD v4
17g.39687901C=CA2259210995PGAP3c.114G= (p.Glu38=)
n.157G=
n.149G=
c.101G=
c.-35-1882G= (n.-35-1882G=)
c.-374G= (n.-374G=)
17g.39687901C>GCA8533481PGAP3c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.157G>C
n.149G>C
c.101G>C
c.-35-1882G>C (n.-35-1882G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687901C>TCA499666340PGAP3c.114G>A (p.Glu38=)
n.157G>A
n.149G>A
c.101G>A
c.-35-1882G>A (n.-35-1882G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.39687902_39687906delCA8533480PGAP3c.110_114del (p.Glu37AlafsTer?)
n.153_157del
n.145_149del
c.97_101del
c.-35-1886_-35-1882del (n.-35-1886_-35-1882del)
c.-378_-374del (n.-378_-374del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687902T>ACA399261764PGAP3c.113A>T (p.Glu38Val)
n.156A>T
n.148A>T
c.100A>T
c.-35-1883A>T (n.-35-1883A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
17g.39687902T>CCA8533482PGAP3c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.156A>G
n.148A>G
c.100A>G
c.-35-1883A>G (n.-35-1883A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687902T>GCA399261770PGAP3c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.156A>C
n.148A>C
c.100A>C
c.-35-1883A>C (n.-35-1883A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
17g.39687902T=CA2259210996PGAP3c.113A= (p.Glu38=)
n.156A=
n.148A=
c.100A=
c.-35-1883A= (n.-35-1883A=)
c.-375A= (n.-375A=)
17g.39687903C>ACA399261772PGAP3c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.155G>T
n.147G>T
c.99G>T
c.-35-1884G>T (n.-35-1884G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
 gnomAD v4
17g.39687903C>GCA399261774PGAP3c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.155G>C
n.147G>C
c.99G>C
c.-35-1884G>C (n.-35-1884G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
17g.39687903C>TCA399261776PGAP3c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.155G>A
n.147G>A
c.99G>A
c.-35-1884G>A (n.-35-1884G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
 gnomAD v4
17g.39687904T>ACA399261779PGAP3c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.154A>T
n.146A>T
c.98A>T
c.-35-1885A>T (n.-35-1885A>T)
c.-377A>T (n.-377A>T)
17g.39687904T>CCA499666341PGAP3c.111A>G (p.Glu37=)
n.154A>G
n.146A>G
c.98A>G
c.-35-1885A>G (n.-35-1885A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
 gnomAD v4
17g.39687904T>GCA399261781PGAP3c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.154A>C
n.146A>C
c.98A>C
c.-35-1885A>C (n.-35-1885A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
17g.39687905T>ACA399261782PGAP3c.110A>T (p.Glu37Val)
n.153A>T
n.145A>T
c.97A>T
c.-35-1886A>T (n.-35-1886A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
17g.39687905T>CCA399261783PGAP3c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.153A>G
n.145A>G
c.97A>G
c.-35-1886A>G (n.-35-1886A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
 gnomAD v4
17g.39687905T>GCA399261785PGAP3c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.153A>C
n.145A>C
c.97A>C
c.-35-1886A>C (n.-35-1886A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
17g.39687906C>ACA399261788PGAP3c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.152G>T
n.144G>T
c.96G>T
c.-35-1887G>T (n.-35-1887G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687906C=CA2259210997PGAP3c.109G= (p.Glu37=)
n.152G=
n.144G=
c.96G=
c.-35-1887G= (n.-35-1887G=)
c.-379G= (n.-379G=)
17g.39687906C>GCA399261790PGAP3c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.152G>C
n.144G>C
c.96G>C
c.-35-1887G>C (n.-35-1887G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
 gnomAD v4
17g.39687906C>TCA399261792PGAP3c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.152G>A
n.144G>A
c.96G>A
c.-35-1887G>A (n.-35-1887G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687907G>ACA499666342PGAP3c.108C>T (p.Cys36=)
n.151C>T
n.143C>T
c.95C>T
c.-35-1888C>T (n.-35-1888C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
 gnomAD v4
17g.39687907G>CCA399261794PGAP3c.108C>G (p.Cys36Trp)
n.151C>G
n.143C>G
c.95C>G
c.-35-1888C>G (n.-35-1888C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
 gnomAD v4
17g.39687907G>TCA399261796PGAP3c.108C>A (p.Cys36Ter)
n.151C>A
n.143C>A
c.95C>A
c.-35-1888C>A (n.-35-1888C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
 gnomAD v4
17g.39687908C>ACA399261798PGAP3c.107G>T (p.Cys36Phe)
n.150G>T
n.142G>T
c.94G>T
c.-35-1889G>T (n.-35-1889G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
 gnomAD v4
17g.39687908C=CA2259210998PGAP3c.107G= (p.Cys36=)
n.150G=
n.142G=
c.94G=
c.-35-1889G= (n.-35-1889G=)
c.-381G= (n.-381G=)
17g.39687908C>GCA399261799PGAP3c.107G>C (p.Cys36Ser)
n.150G>C
n.142G>C
c.94G>C
c.-35-1889G>C (n.-35-1889G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
 dbSNP
17g.39687908C>TCA399261801PGAP3c.107G>A (p.Cys36Tyr)
n.150G>A
n.142G>A
c.94G>A
c.-35-1889G>A (n.-35-1889G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
 gnomAD v4
17g.39687909A>CCA399261804PGAP3c.106T>G (p.Cys36Gly)
n.149T>G
n.141T>G
c.93T>G
c.-35-1890T>G (n.-35-1890T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
17g.39687909A>GCA399261805PGAP3c.106T>C (p.Cys36Arg)
n.149T>C
n.141T>C
c.93T>C
c.-35-1890T>C (n.-35-1890T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
 gnomAD v4
17g.39687909A>TCA399261807PGAP3c.106T>A (p.Cys36Ser)
n.149T>A
n.141T>A
c.93T>A
c.-35-1890T>A (n.-35-1890T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
17g.39687910C>ACA399261809PGAP3c.105G>T (p.Gln35His)
n.148G>T
n.140G>T
c.92G>T
c.-35-1891G>T (n.-35-1891G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
 gnomAD v4
17g.39687910C=CA2259210999PGAP3c.105G= (p.Gln35=)
n.148G=
n.140G=
c.92G=
c.-35-1891G= (n.-35-1891G=)
c.-383G= (n.-383G=)
17g.39687910C>GCA399261811PGAP3c.105G>C (p.Gln35His)
n.148G>C
n.140G>C
c.92G>C
c.-35-1891G>C (n.-35-1891G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
 gnomAD v4
17g.39687910C>TCA499666343PGAP3c.105G>A (p.Gln35=)
n.148G>A
n.140G>A
c.92G>A
c.-35-1891G>A (n.-35-1891G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687911T>ACA399261813PGAP3c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.147A>T
n.139A>T
c.91A>T
c.-35-1892A>T (n.-35-1892A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
 gnomAD v4
17g.39687911T>CCA399261814PGAP3c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.147A>G
n.139A>G
c.91A>G
c.-35-1892A>G (n.-35-1892A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
 gnomAD v4
17g.39687911T>GCA399261815PGAP3c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.147A>C
n.139A>C
c.91A>C
c.-35-1892A>C (n.-35-1892A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687911T=CA2259211000PGAP3c.104A= (p.Gln35=)
n.147A=
n.139A=
c.91A=
c.-35-1892A= (n.-35-1892A=)
c.-384A= (n.-384A=)
17g.39687912G>ACA399261818PGAP3c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.146C>T
n.138C>T
c.90C>T
c.-35-1893C>T (n.-35-1893C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
 gnomAD v4
17g.39687912G>CCA399261817PGAP3c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.146C>G
n.138C>G
c.90C>G
c.-35-1893C>G (n.-35-1893C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
17g.39687912G>TCA399261816PGAP3c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.146C>A
n.138C>A
c.90C>A
c.-35-1893C>A (n.-35-1893C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
 gnomAD v4
17g.39687913C>ACA499666344PGAP3c.102G>T (p.Leu34=)
n.145G>T
n.137G>T
c.89G>T
c.-35-1894G>T (n.-35-1894G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
 gnomAD v4
17g.39687913C>GCA499666345PGAP3c.102G>C (p.Leu34=)
n.145G>C
n.137G>C
c.89G>C
c.-35-1894G>C (n.-35-1894G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
17g.39687913C>TCA499666346PGAP3c.102G>A (p.Leu34=)
n.145G>A
n.137G>A
c.89G>A
c.-35-1894G>A (n.-35-1894G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
 gnomAD v4
17g.39687914A>CCA399261819ERBB2,PGAP3c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.144T>G
n.136T>G
c.-797A>C (n.-797A>C)
c.88T>G
c.-35-1895T>G (n.-35-1895T>G)
c.-387T>G (n.-387T>G)
17g.39687914A>GCA399261820ERBB2,PGAP3c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.144T>C
n.136T>C
c.-797A>G (n.-797A>G)
c.88T>C
c.-35-1895T>C (n.-35-1895T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
 gnomAD v4
17g.39687914A>TCA399261821ERBB2,PGAP3c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.144T>A
n.136T>A
c.-797A>T (n.-797A>T)
c.88T>A
c.-35-1895T>A (n.-35-1895T>A)
c.-387T>A (n.-387T>A)
 gnomAD v4
17g.39687915G>ACA8533483ERBB2,PGAP3c.100C>T (p.Leu34=)
n.143C>T
n.135C>T
c.-796G>A (n.-796G>A)
c.87C>T
c.-35-1896C>T (n.-35-1896C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687915G>CCA399261822ERBB2,PGAP3c.100C>G (p.Leu34Val)
n.143C>G
n.135C>G
c.-796G>C (n.-796G>C)
c.87C>G
c.-35-1896C>G (n.-35-1896C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
 gnomAD v4
17g.39687915G=CA2259211001ERBB2,PGAP3c.100C= (p.Leu34=)
n.143C=
n.135C=
c.-796G= (n.-796G=)
c.87C=
c.-35-1896C= (n.-35-1896C=)
c.-388C= (n.-388C=)
17g.39687915G>TCA399261824ERBB2,PGAP3c.100C>A (p.Leu34Met)
n.143C>A
n.135C>A
c.-796G>T (n.-796G>T)
c.87C>A
c.-35-1896C>A (n.-35-1896C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
 gnomAD v4
17g.39687916T>ACA499666348ERBB2,PGAP3c.99A>T (p.Val33=)
n.142A>T
n.134A>T
c.-795T>A (n.-795T>A)
c.86A>T
c.-35-1897A>T (n.-35-1897A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
17g.39687916T>CCA499666349ERBB2,PGAP3c.99A>G (p.Val33=)
n.142A>G
n.134A>G
c.-795T>C (n.-795T>C)
c.86A>G
c.-35-1897A>G (n.-35-1897A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687916T>GCA499666347ERBB2,PGAP3c.99A>C (p.Val33=)
n.142A>C
n.134A>C
c.-795T>G (n.-795T>G)
c.86A>C
c.-35-1897A>C (n.-35-1897A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
 gnomAD v4
17g.39687917A>CCA399261831ERBB2,PGAP3c.98T>G (p.Val33Gly)
n.141T>G
n.133T>G
c.-794A>C (n.-794A>C)
c.85T>G
c.-35-1898T>G (n.-35-1898T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
17g.39687917A>GCA399261827ERBB2,PGAP3c.98T>C (p.Val33Ala)
n.141T>C
n.133T>C
c.-794A>G (n.-794A>G)
c.85T>C
c.-35-1898T>C (n.-35-1898T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
 gnomAD v4
17g.39687917A>TCA399261829ERBB2,PGAP3c.98T>A (p.Val33Glu)
n.141T>A
n.133T>A
c.-794A>T (n.-794A>T)
c.85T>A
c.-35-1898T>A (n.-35-1898T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
 gnomAD v4
17g.39687918C>ACA399261833ERBB2,PGAP3c.97G>T (p.Val33Leu)
n.140G>T
n.132G>T
c.-793C>A (n.-793C>A)
c.84G>T
c.-35-1899G>T (n.-35-1899G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
 gnomAD v4
17g.39687918C=CA2259211002ERBB2,PGAP3c.97G= (p.Val33=)
n.140G=
n.132G=
c.-793C= (n.-793C=)
c.84G=
c.-35-1899G= (n.-35-1899G=)
c.-391G= (n.-391G=)
17g.39687918C>GCA399261836ERBB2,PGAP3c.97G>C (p.Val33Leu)
n.140G>C
n.132G>C
c.-793C>G (n.-793C>G)
c.84G>C
c.-35-1899G>C (n.-35-1899G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
 gnomAD v4
17g.39687918C>TCA399261838ERBB2,PGAP3c.97G>A (p.Val33Ile)
n.140G>A
n.132G>A
c.-793C>T (n.-793C>T)
c.84G>A
c.-35-1899G>A (n.-35-1899G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687919G>ACA499666350ERBB2,PGAP3c.96C>T (p.Cys32=)
n.139C>T
n.131C>T
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.83C>T
c.-35-1900C>T (n.-35-1900C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687919G>CCA399261840ERBB2,PGAP3c.96C>G (p.Cys32Trp)
n.139C>G
n.131C>G
c.-792G>C (n.-792G>C)
c.83C>G
c.-35-1900C>G (n.-35-1900C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
 gnomAD v4
17g.39687919G=CA2259211003ERBB2,PGAP3c.96C= (p.Cys32=)
n.139C=
n.131C=
c.-792G= (n.-792G=)
c.83C=
c.-35-1900C= (n.-35-1900C=)
c.-392C= (n.-392C=)
17g.39687919G>TCA399261841ERBB2,PGAP3c.96C>A (p.Cys32Ter)
n.139C>A
n.131C>A
c.-792G>T (n.-792G>T)
c.83C>A
c.-35-1900C>A (n.-35-1900C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
 dbSNP
17g.39687920C>ACA399261842ERBB2,PGAP3c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.138G>T
n.130G>T
c.-791C>A (n.-791C>A)
c.82G>T
c.-35-1901G>T (n.-35-1901G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
 gnomAD v4
17g.39687920C>GCA399261846ERBB2,PGAP3c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.138G>C
n.130G>C
c.-791C>G (n.-791C>G)
c.82G>C
c.-35-1901G>C (n.-35-1901G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
17g.39687920C>TCA399261844ERBB2,PGAP3c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.138G>A
n.130G>A
c.-791C>T (n.-791C>T)
c.82G>A
c.-35-1901G>A (n.-35-1901G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
 gnomAD v4
17g.39687921_39687933dupCA2637632198ERBB2,PGAP3c.83_95dup (p.Leu34ProfsTer?)
n.126_138dup
n.118_130dup
c.-790_-778dup (n.-790_-778dup)
c.70_82dup
c.-35-1913_-35-1901dup (n.-35-1913_-35-1901dup)
c.-405_-393dup (n.-405_-393dup)
 gnomAD v4
17g.39687921A>CCA399261848ERBB2,PGAP3c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.137T>G
n.129T>G
c.-790A>C (n.-790A>C)
c.81T>G
c.-35-1902T>G (n.-35-1902T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
17g.39687921A>GCA399261851ERBB2,PGAP3c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.137T>C
n.129T>C
c.-790A>G (n.-790A>G)
c.81T>C
c.-35-1902T>C (n.-35-1902T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
 gnomAD v4
17g.39687921A>TCA399261853ERBB2,PGAP3c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.137T>A
n.129T>A
c.-790A>T (n.-790A>T)
c.81T>A
c.-35-1902T>A (n.-35-1902T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
 gnomAD v4
17g.39687922G>ACA499666351ERBB2,PGAP3c.93C>T (p.Asp31=)
n.136C>T
n.128C>T
c.-789G>A (n.-789G>A)
c.80C>T
c.-35-1903C>T (n.-35-1903C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
 dbSNP
17g.39687922G>CCA399261856ERBB2,PGAP3c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.136C>G
n.128C>G
c.-789G>C (n.-789G>C)
c.80C>G
c.-35-1903C>G (n.-35-1903C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
 gnomAD v4
17g.39687922G=CA2259211004ERBB2,PGAP3c.93C= (p.Asp31=)
n.136C=
n.128C=
c.-789G= (n.-789G=)
c.80C=
c.-35-1903C= (n.-35-1903C=)
c.-395C= (n.-395C=)
17g.39687922G>TCA399261858ERBB2,PGAP3c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.136C>A
n.128C>A
c.-789G>T (n.-789G>T)
c.80C>A
c.-35-1903C>A (n.-35-1903C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
 gnomAD v4
17g.39687923T>ACA399261859ERBB2,PGAP3c.92A>T (p.Asp31Val)
n.135A>T
n.127A>T
c.-788T>A (n.-788T>A)
c.79A>T
c.-35-1904A>T (n.-35-1904A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
 gnomAD v4
17g.39687923T>CCA399261860ERBB2,PGAP3c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.135A>G
n.127A>G
c.-788T>C (n.-788T>C)
c.79A>G
c.-35-1904A>G (n.-35-1904A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
17g.39687923T>GCA399261861ERBB2,PGAP3c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.135A>C
n.127A>C
c.-788T>G (n.-788T>G)
c.79A>C
c.-35-1904A>C (n.-35-1904A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
17g.39687924C>ACA399261864ERBB2,PGAP3c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.134G>T
n.126G>T
c.-787C>A (n.-787C>A)
c.78G>T
c.-35-1905G>T (n.-35-1905G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
 gnomAD v4
17g.39687924C=CA2259211005ERBB2,PGAP3c.91G= (p.Asp31=)
n.134G=
n.126G=
c.-787C= (n.-787C=)
c.78G=
c.-35-1905G= (n.-35-1905G=)
c.-397G= (n.-397G=)
17g.39687924C>GCA399261867ERBB2,PGAP3c.91G>C (p.Asp31His)
n.134G>C
n.126G>C
c.-787C>G (n.-787C>G)
c.78G>C
c.-35-1905G>C (n.-35-1905G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
17g.39687924C>TCA290415455ERBB2,PGAP3c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.134G>A
n.126G>A
c.-787C>T (n.-787C>T)
c.78G>A
c.-35-1905G>A (n.-35-1905G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687925G>ACA8533484ERBB2,PGAP3c.90C>T (p.Arg30=)
n.133C>T
n.125C>T
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.77C>T
c.-35-1906C>T (n.-35-1906C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687925G>CCA499666352ERBB2,PGAP3c.90C>G (p.Arg30=)
n.133C>G
n.125C>G
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.77C>G
c.-35-1906C>G (n.-35-1906C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
17g.39687925G=CA2259211006ERBB2,PGAP3c.90C= (p.Arg30=)
n.133C=
n.125C=
c.-786G= (n.-786G=)
c.77C=
c.-35-1906C= (n.-35-1906C=)
c.-398C= (n.-398C=)
17g.39687925G>TCA499666353ERBB2,PGAP3c.90C>A (p.Arg30=)
n.133C>A
n.125C>A
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.77C>A
c.-35-1906C>A (n.-35-1906C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
 gnomAD v4
17g.39687926C>ACA399261874ERBB2,PGAP3c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.132G>T
n.124G>T
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.76G>T
c.-35-1907G>T (n.-35-1907G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
 gnomAD v4
17g.39687926C=CA2259211007ERBB2,PGAP3c.89G= (p.Arg30=)
n.132G=
n.124G=
c.-785C= (n.-785C=)
c.76G=
c.-35-1907G= (n.-35-1907G=)
c.-399G= (n.-399G=)
17g.39687926C>GCA399261883ERBB2,PGAP3c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.132G>C
n.124G>C
c.-785C>G (n.-785C>G)
c.76G>C
c.-35-1907G>C (n.-35-1907G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
 gnomAD v4
17g.39687926C>TCA399261872ERBB2,PGAP3c.89G>A (p.Arg30His)
n.132G>A
n.124G>A
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.76G>A
c.-35-1907G>A (n.-35-1907G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687927G>ACA399261885ERBB2,PGAP3c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.131C>T
n.123C>T
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.75C>T
c.-35-1908C>T (n.-35-1908C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687927G>CCA399261888ERBB2,PGAP3c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.131C>G
n.123C>G
c.-784G>C (n.-784G>C)
c.75C>G
c.-35-1908C>G (n.-35-1908C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687927G=CA2259211008ERBB2,PGAP3c.88C= (p.Arg30=)
n.131C=
n.123C=
c.-784G= (n.-784G=)
c.75C=
c.-35-1908C= (n.-35-1908C=)
c.-400C= (n.-400C=)
17g.39687927G>TCA399261886ERBB2,PGAP3c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.131C>A
n.123C>A
c.-784G>T (n.-784G>T)
c.75C>A
c.-35-1908C>A (n.-35-1908C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
 gnomAD v4
17g.39687928G>ACA8533485ERBB2,PGAP3c.87C>T (p.Tyr29=)
n.130C>T
n.122C>T
c.-783G>A (n.-783G>A)
c.74C>T
c.-35-1909C>T (n.-35-1909C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687928G>CCA399261893ERBB2,PGAP3c.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.130C>G
n.122C>G
c.-783G>C (n.-783G>C)
c.74C>G
c.-35-1909C>G (n.-35-1909C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
17g.39687928G=CA2259211009ERBB2,PGAP3c.87C= (p.Tyr29=)
n.130C=
n.122C=
c.-783G= (n.-783G=)
c.74C=
c.-35-1909C= (n.-35-1909C=)
c.-401C= (n.-401C=)
17g.39687928G>TCA399261891ERBB2,PGAP3c.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.130C>A
n.122C>A
c.-783G>T (n.-783G>T)
c.74C>A
c.-35-1909C>A (n.-35-1909C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
 gnomAD v4
17g.39687929T>ACA399261896ERBB2,PGAP3c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.129A>T
n.121A>T
c.-782T>A (n.-782T>A)
c.73A>T
c.-35-1910A>T (n.-35-1910A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
17g.39687929T>CCA399261898ERBB2,PGAP3c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.129A>G
n.121A>G
c.-782T>C (n.-782T>C)
c.73A>G
c.-35-1910A>G (n.-35-1910A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
 gnomAD v4
17g.39687929T>GCA399261901ERBB2,PGAP3c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.129A>C
n.121A>C
c.-782T>G (n.-782T>G)
c.73A>C
c.-35-1910A>C (n.-35-1910A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
17g.39687930A>CCA399261903ERBB2,PGAP3c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.128T>G
n.120T>G
c.-781A>C (n.-781A>C)
c.72T>G
c.-35-1911T>G (n.-35-1911T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
17g.39687930A>GCA399261906ERBB2,PGAP3c.85T>C (p.Tyr29His)
n.128T>C
n.120T>C
c.-781A>G (n.-781A>G)
c.72T>C
c.-35-1911T>C (n.-35-1911T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
17g.39687930A>TCA399261908ERBB2,PGAP3c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.128T>A
n.120T>A
c.-781A>T (n.-781A>T)
c.72T>A
c.-35-1911T>A (n.-35-1911T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
17g.39687931C>ACA499666354ERBB2,PGAP3c.84G>T (p.Val28=)
n.127G>T
n.119G>T
c.-780C>A (n.-780C>A)
c.71G>T
c.-35-1912G>T (n.-35-1912G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
 gnomAD v4
17g.39687931C>GCA499666355ERBB2,PGAP3c.84G>C (p.Val28=)
n.127G>C
n.119G>C
c.-780C>G (n.-780C>G)
c.71G>C
c.-35-1912G>C (n.-35-1912G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
17g.39687931C>TCA499666356ERBB2,PGAP3c.84G>A (p.Val28=)
n.127G>A
n.119G>A
c.-780C>T (n.-780C>T)
c.71G>A
c.-35-1912G>A (n.-35-1912G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
 gnomAD v4
17g.39687932A=CA2259211010ERBB2,PGAP3c.83T= (p.Val28=)
n.126T=
n.118T=
c.-779A= (n.-779A=)
c.70T=
c.-35-1913T= (n.-35-1913T=)
c.-405T= (n.-405T=)
17g.39687932A>CCA399261911ERBB2,PGAP3c.83T>G (p.Val28Gly)
n.126T>G
n.118T>G
c.-779A>C (n.-779A>C)
c.70T>G
c.-35-1913T>G (n.-35-1913T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
 gnomAD v4
17g.39687932A>GCA290415468ERBB2,PGAP3c.83T>C (p.Val28Ala)
n.126T>C
n.118T>C
c.-779A>G (n.-779A>G)
c.70T>C
c.-35-1913T>C (n.-35-1913T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687932A>TCA399261914ERBB2,PGAP3c.83T>A (p.Val28Glu)
n.126T>A
n.118T>A
c.-779A>T (n.-779A>T)
c.70T>A
c.-35-1913T>A (n.-35-1913T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
 gnomAD v4
17g.39687933C>ACA399261917ERBB2,PGAP3c.82G>T (p.Val28Leu)
n.125G>T
n.117G>T
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.69G>T
c.-35-1914G>T (n.-35-1914G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
 gnomAD v4
17g.39687933C=CA2259211011ERBB2,PGAP3c.82G= (p.Val28=)
n.125G=
n.117G=
c.-778C= (n.-778C=)
c.69G=
c.-35-1914G= (n.-35-1914G=)
c.-406G= (n.-406G=)
17g.39687933C>GCA399261919ERBB2,PGAP3c.82G>C (p.Val28Leu)
n.125G>C
n.117G>C
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.69G>C
c.-35-1914G>C (n.-35-1914G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687933C>TCA399261920ERBB2,PGAP3c.82G>A (p.Val28Met)
n.125G>A
n.117G>A
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.69G>A
c.-35-1914G>A (n.-35-1914G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
 gnomAD v4
17g.39687934C>ACA8533486ERBB2,PGAP3c.81G>T (p.Pro27=)
n.124G>T
n.116G>T
c.-777C>A (n.-777C>A)
c.68G>T
c.-35-1915G>T (n.-35-1915G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687934C=CA2259211012ERBB2,PGAP3c.81G= (p.Pro27=)
n.124G=
n.116G=
c.-777C= (n.-777C=)
c.68G=
c.-35-1915G= (n.-35-1915G=)
c.-407G= (n.-407G=)
17g.39687934C>GCA499666358ERBB2,PGAP3c.81G>C (p.Pro27=)
n.124G>C
n.116G>C
c.-777C>G (n.-777C>G)
c.68G>C
c.-35-1915G>C (n.-35-1915G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687934C>TCA499666357ERBB2,PGAP3c.81G>A (p.Pro27=)
n.124G>A
n.116G>A
c.-777C>T (n.-777C>T)
c.68G>A
c.-35-1915G>A (n.-35-1915G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
 gnomAD v4
17g.39687937_39687943dupCA1139665511ERBB2,PGAP3c.75_81dup (p.Val28Ter)
n.118_124dup
n.110_116dup
c.-774_-768dup (n.-774_-768dup)
c.62_68dup
c.-35-1921_-35-1915dup (n.-35-1921_-35-1915dup)
c.-413_-407dup (n.-413_-407dup)
 ClinVar dbSNP
17g.39687935G>ACA8533487ERBB2,PGAP3c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.123C>T
n.115C>T
c.-776G>A (n.-776G>A)
c.67C>T
c.-35-1916C>T (n.-35-1916C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687935G>CCA399261922ERBB2,PGAP3c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.123C>G
n.115C>G
c.-776G>C (n.-776G>C)
c.67C>G
c.-35-1916C>G (n.-35-1916C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
17g.39687935G=CA2259211013ERBB2,PGAP3c.80C= (p.Pro27=)
n.123C=
n.115C=
c.-776G= (n.-776G=)
c.67C=
c.-35-1916C= (n.-35-1916C=)
c.-408C= (n.-408C=)
17g.39687935G>TCA8533488ERBB2,PGAP3c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.123C>A
n.115C>A
c.-776G>T (n.-776G>T)
c.67C>A
c.-35-1916C>A (n.-35-1916C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687936G>ACA399261925ERBB2,PGAP3c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.122C>T
n.114C>T
c.-775G>A (n.-775G>A)
c.66C>T
c.-35-1917C>T (n.-35-1917C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687936G>CCA399261927ERBB2,PGAP3c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.122C>G
n.114C>G
c.-775G>C (n.-775G>C)
c.66C>G
c.-35-1917C>G (n.-35-1917C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
17g.39687936G=CA2259211014ERBB2,PGAP3c.79C= (p.Pro27=)
n.122C=
n.114C=
c.-775G= (n.-775G=)
c.66C=
c.-35-1917C= (n.-35-1917C=)
c.-409C= (n.-409C=)
17g.39687936G>TCA399261929ERBB2,PGAP3c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.122C>A
n.114C>A
c.-775G>T (n.-775G>T)
c.66C>A
c.-35-1917C>A (n.-35-1917C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
 gnomAD v4
17g.39687937C>ACA399261932ERBB2,PGAP3c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.121G>T
n.113G>T
c.-774C>A (n.-774C>A)
c.65G>T
c.-35-1918G>T (n.-35-1918G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
17g.39687937C>GCA399261934ERBB2,PGAP3c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.121G>C
n.113G>C
c.-774C>G (n.-774C>G)
c.65G>C
c.-35-1918G>C (n.-35-1918G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
 gnomAD v4
17g.39687937C>TCA499666359ERBB2,PGAP3c.78G>A (p.Glu26=)
n.121G>A
n.113G>A
c.-774C>T (n.-774C>T)
c.65G>A
c.-35-1918G>A (n.-35-1918G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
17g.39687938T>ACA399261937ERBB2,PGAP3c.77A>T (p.Glu26Val)
n.120A>T
n.112A>T
c.-773T>A (n.-773T>A)
c.64A>T
c.-35-1919A>T (n.-35-1919A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
17g.39687938T>CCA399261938ERBB2,PGAP3c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.120A>G
n.112A>G
c.-773T>C (n.-773T>C)
c.64A>G
c.-35-1919A>G (n.-35-1919A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
 gnomAD v4
17g.39687938T>GCA399261940ERBB2,PGAP3c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.120A>C
n.112A>C
c.-773T>G (n.-773T>G)
c.64A>C
c.-35-1919A>C (n.-35-1919A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
17g.39687939C>ACA399261947ERBB2,PGAP3c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.119G>T
n.111G>T
c.-772C>A (n.-772C>A)
c.63G>T
c.-35-1920G>T (n.-35-1920G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
 gnomAD v4
17g.39687939C>GCA399261945ERBB2,PGAP3c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.119G>C
n.111G>C
c.-772C>G (n.-772C>G)
c.63G>C
c.-35-1920G>C (n.-35-1920G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
17g.39687939C>TCA399261943ERBB2,PGAP3c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.119G>A
n.111G>A
c.-772C>T (n.-772C>T)
c.63G>A
c.-35-1920G>A (n.-35-1920G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
 gnomAD v4
17g.39687940A=CA2259211015ERBB2,PGAP3c.75T= (p.Arg25=)
n.118T=
n.110T=
c.-771A= (n.-771A=)
c.62T=
c.-35-1921T= (n.-35-1921T=)
c.-413T= (n.-413T=)
17g.39687940A>CCA499666361ERBB2,PGAP3c.75T>G (p.Arg25=)
n.118T>G
n.110T>G
c.-771A>C (n.-771A>C)
c.62T>G
c.-35-1921T>G (n.-35-1921T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
 gnomAD v4
17g.39687940A>GCA8533489ERBB2,PGAP3c.75T>C (p.Arg25=)
n.118T>C
n.110T>C
c.-771A>G (n.-771A>G)
c.62T>C
c.-35-1921T>C (n.-35-1921T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687940A>TCA499666360ERBB2,PGAP3c.75T>A (p.Arg25=)
n.118T>A
n.110T>A
c.-771A>T (n.-771A>T)
c.62T>A
c.-35-1921T>A (n.-35-1921T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
17g.39687941C>ACA399261951ERBB2,PGAP3c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.117G>T
n.109G>T
c.-770C>A (n.-770C>A)
c.61G>T
c.-35-1922G>T (n.-35-1922G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
 gnomAD v4
17g.39687941C>GCA399261953ERBB2,PGAP3c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.117G>C
n.109G>C
c.-770C>G (n.-770C>G)
c.61G>C
c.-35-1922G>C (n.-35-1922G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.39687941C>TCA399261955ERBB2,PGAP3c.74G>A (p.Arg25His)
n.117G>A
n.109G>A
c.-770C>T (n.-770C>T)
c.61G>A
c.-35-1922G>A (n.-35-1922G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
 gnomAD v4
17g.39687942G>ACA8533490ERBB2,PGAP3c.73C>T (p.Arg25Cys)
n.116C>T
n.108C>T
c.-769G>A (n.-769G>A)
c.60C>T
c.-35-1923C>T (n.-35-1923C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687942G>CCA399261959ERBB2,PGAP3c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.116C>G
n.108C>G
c.-769G>C (n.-769G>C)
c.60C>G
c.-35-1923C>G (n.-35-1923C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
17g.39687942G=CA2259211016ERBB2,PGAP3c.73C= (p.Arg25=)
n.116C=
n.108C=
c.-769G= (n.-769G=)
c.60C=
c.-35-1923C= (n.-35-1923C=)
c.-415C= (n.-415C=)
17g.39687942G>TCA399261961ERBB2,PGAP3c.73C>A (p.Arg25Ser)
n.116C>A
n.108C>A
c.-769G>T (n.-769G>T)
c.60C>A
c.-35-1923C>A (n.-35-1923C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
17g.39687943G>ACA499666362ERBB2,PGAP3c.72C>T (p.Asp24=)
n.115C>T
n.107C>T
c.-768G>A (n.-768G>A)
c.59C>T
c.-35-1924C>T (n.-35-1924C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
 gnomAD v4
17g.39687943G>CCA399261963ERBB2,PGAP3c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.115C>G
n.107C>G
c.-768G>C (n.-768G>C)
c.59C>G
c.-35-1924C>G (n.-35-1924C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
17g.39687943G>TCA399261965ERBB2,PGAP3c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.115C>A
n.107C>A
c.-768G>T (n.-768G>T)
c.59C>A
c.-35-1924C>A (n.-35-1924C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
 gnomAD v4
17g.39687944T>ACA399261967ERBB2,PGAP3c.71A>T (p.Asp24Val)
n.114A>T
n.106A>T
c.-767T>A (n.-767T>A)
c.58A>T
c.-35-1925A>T (n.-35-1925A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
17g.39687944T>CCA399261969ERBB2,PGAP3c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.114A>G
n.106A>G
c.-767T>C (n.-767T>C)
c.58A>G
c.-35-1925A>G (n.-35-1925A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
 gnomAD v4
17g.39687944T>GCA399261971ERBB2,PGAP3c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.114A>C
n.106A>C
c.-767T>G (n.-767T>G)
c.58A>C
c.-35-1925A>C (n.-35-1925A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
17g.39687945C>ACA399261975ERBB2,PGAP3c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.113G>T
n.105G>T
c.-766C>A (n.-766C>A)
c.57G>T
c.-35-1926G>T (n.-35-1926G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
 gnomAD v4
17g.39687945C=CA2259211017ERBB2,PGAP3c.70G= (p.Asp24=)
n.113G=
n.105G=
c.-766C= (n.-766C=)
c.57G=
c.-35-1926G= (n.-35-1926G=)
c.-418G= (n.-418G=)
17g.39687945C>GCA8533491ERBB2,PGAP3c.70G>C (p.Asp24His)
n.113G>C
n.105G>C
c.-766C>G (n.-766C>G)
c.57G>C
c.-35-1926G>C (n.-35-1926G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687945C>TCA399261974ERBB2,PGAP3c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.113G>A
n.105G>A
c.-766C>T (n.-766C>T)
c.57G>A
c.-35-1926G>A (n.-35-1926G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687946G>ACA8533492ERBB2,PGAP3c.69C>T (p.Gly23=)
n.112C>T
n.104C>T
c.-765G>A (n.-765G>A)
c.56C>T
c.-35-1927C>T (n.-35-1927C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687946G>CCA499666363ERBB2,PGAP3c.69C>G (p.Gly23=)
n.112C>G
n.104C>G
c.-765G>C (n.-765G>C)
c.56C>G
c.-35-1927C>G (n.-35-1927C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
17g.39687946G=CA2259211018ERBB2,PGAP3c.69C= (p.Gly23=)
n.112C=
n.104C=
c.-765G= (n.-765G=)
c.56C=
c.-35-1927C= (n.-35-1927C=)
c.-419C= (n.-419C=)
17g.39687946G>TCA499666364ERBB2,PGAP3c.69C>A (p.Gly23=)
n.112C>A
n.104C>A
c.-765G>T (n.-765G>T)
c.56C>A
c.-35-1927C>A (n.-35-1927C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
 gnomAD v4
17g.39687947C>ACA399261978ERBB2,PGAP3c.68G>T (p.Gly23Val)
n.111G>T
n.103G>T
c.-764C>A (n.-764C>A)
c.55G>T
c.-35-1928G>T (n.-35-1928G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
 gnomAD v4
17g.39687947C=CA2259211019ERBB2,PGAP3c.68G= (p.Gly23=)
n.111G=
n.103G=
c.-764C= (n.-764C=)
c.55G=
c.-35-1928G= (n.-35-1928G=)
c.-420G= (n.-420G=)
17g.39687947C>GCA399261981ERBB2,PGAP3c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.111G>C
n.103G>C
c.-764C>G (n.-764C>G)
c.55G>C
c.-35-1928G>C (n.-35-1928G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
17g.39687947C>TCA290415506ERBB2,PGAP3c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.111G>A
n.103G>A
c.-764C>T (n.-764C>T)
c.55G>A
c.-35-1928G>A (n.-35-1928G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687948C>ACA399261985ERBB2,PGAP3c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.110G>T
n.102G>T
c.-763C>A (n.-763C>A)
c.54G>T
c.-35-1929G>T (n.-35-1929G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
 gnomAD v4
17g.39687948C=CA2259211020ERBB2,PGAP3c.67G= (p.Gly23=)
n.110G=
n.102G=
c.-763C= (n.-763C=)
c.54G=
c.-35-1929G= (n.-35-1929G=)
c.-421G= (n.-421G=)
17g.39687948C>GCA399261986ERBB2,PGAP3c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.110G>C
n.102G>C
c.-763C>G (n.-763C>G)
c.54G>C
c.-35-1929G>C (n.-35-1929G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
 dbSNP
17g.39687948C>TCA290415510ERBB2,PGAP3c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.110G>A
n.102G>A
c.-763C>T (n.-763C>T)
c.54G>A
c.-35-1929G>A (n.-35-1929G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687949C>ACA399261989ERBB2,PGAP3c.66G>T (p.Gln22His)
n.109G>T
n.101G>T
c.-762C>A (n.-762C>A)
c.53G>T
c.-35-1930G>T (n.-35-1930G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
 gnomAD v4
17g.39687949C=CA2259211021ERBB2,PGAP3c.66G= (p.Gln22=)
n.109G=
n.101G=
c.-762C= (n.-762C=)
c.53G=
c.-35-1930G= (n.-35-1930G=)
c.-422G= (n.-422G=)
17g.39687949C>GCA399261991ERBB2,PGAP3c.66G>C (p.Gln22His)
n.109G>C
n.101G>C
c.-762C>G (n.-762C>G)
c.53G>C
c.-35-1930G>C (n.-35-1930G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
 gnomAD v4
17g.39687949C>TCA499666365ERBB2,PGAP3c.66G>A (p.Gln22=)
n.109G>A
n.101G>A
c.-762C>T (n.-762C>T)
c.53G>A
c.-35-1930G>A (n.-35-1930G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687950T>ACA399261993ERBB2,PGAP3c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.108A>T
n.100A>T
c.-761T>A (n.-761T>A)
c.52A>T
c.-35-1931A>T (n.-35-1931A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
17g.39687950T>CCA399261995ERBB2,PGAP3c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.108A>G
n.100A>G
c.-761T>C (n.-761T>C)
c.52A>G
c.-35-1931A>G (n.-35-1931A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
 gnomAD v4
17g.39687950T>GCA399261996ERBB2,PGAP3c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.108A>C
n.100A>C
c.-761T>G (n.-761T>G)
c.52A>C
c.-35-1931A>C (n.-35-1931A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
 gnomAD v4
17g.39687951G>ACA399262001ERBB2,PGAP3c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.107C>T
n.99C>T
c.-760G>A (n.-760G>A)
c.51C>T
c.-35-1932C>T (n.-35-1932C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687951G>CCA399262003ERBB2,PGAP3c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.107C>G
n.99C>G
c.-760G>C (n.-760G>C)
c.51C>G
c.-35-1932C>G (n.-35-1932C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
17g.39687951G=CA2259211022ERBB2,PGAP3c.64C= (p.Gln22=)
n.107C=
n.99C=
c.-760G= (n.-760G=)
c.51C=
c.-35-1932C= (n.-35-1932C=)
c.-424C= (n.-424C=)
17g.39687951G>TCA399261999ERBB2,PGAP3c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.107C>A
n.99C>A
c.-760G>T (n.-760G>T)
c.51C>A
c.-35-1932C>A (n.-35-1932C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
 gnomAD v4
17g.39687953delCA2637632274ERBB2,PGAP3c.64del (p.Gln22ArgfsTer25)
n.107del
n.99del
c.-758del (n.-758del)
c.51del
c.-35-1932del (n.-35-1932del)
c.-424del (n.-424del)
 gnomAD v4
17g.39687952G>ACA499666366ERBB2,PGAP3c.63C>T (p.Ser21=)
n.106C>T
n.98C>T
c.-759G>A (n.-759G>A)
c.50C>T
c.-35-1933C>T (n.-35-1933C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
 gnomAD v4
17g.39687952G>CCA499666367ERBB2,PGAP3c.63C>G (p.Ser21=)
n.106C>G
n.98C>G
c.-759G>C (n.-759G>C)
c.50C>G
c.-35-1933C>G (n.-35-1933C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
17g.39687952G>TCA499666368ERBB2,PGAP3c.63C>A (p.Ser21=)
n.106C>A
n.98C>A
c.-759G>T (n.-759G>T)
c.50C>A
c.-35-1933C>A (n.-35-1933C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
 gnomAD v4
17g.39687953G>ACA399262009ERBB2,PGAP3c.62C>T (p.Ser21Phe)
n.105C>T
n.97C>T
c.-758G>A (n.-758G>A)
c.49C>T
c.-35-1934C>T (n.-35-1934C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
17g.39687953G>CCA399262005ERBB2,PGAP3c.62C>G (p.Ser21Cys)
n.105C>G
n.97C>G
c.-758G>C (n.-758G>C)
c.49C>G
c.-35-1934C>G (n.-35-1934C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
17g.39687953G>TCA399262007ERBB2,PGAP3c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.105C>A
n.97C>A
c.-758G>T (n.-758G>T)
c.49C>A
c.-35-1934C>A (n.-35-1934C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
 gnomAD v4
17g.39687954A=CA2259211023ERBB2,PGAP3c.61T= (p.Ser21=)
n.104T=
n.96T=
c.-757A= (n.-757A=)
c.48T=
c.-35-1935T= (n.-35-1935T=)
c.-427T= (n.-427T=)
17g.39687954A>CCA399262012ERBB2,PGAP3c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.104T>G
n.96T>G
c.-757A>C (n.-757A>C)
c.48T>G
c.-35-1935T>G (n.-35-1935T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
 gnomAD v4
17g.39687954A>GCA399262014ERBB2,PGAP3c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.104T>C
n.96T>C
c.-757A>G (n.-757A>G)
c.48T>C
c.-35-1935T>C (n.-35-1935T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687954A>TCA399262016ERBB2,PGAP3c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.104T>A
n.96T>A
c.-757A>T (n.-757A>T)
c.48T>A
c.-35-1935T>A (n.-35-1935T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
17g.39687955G>ACA499666369ERBB2,PGAP3c.60C>T (p.Gly20=)
n.103C>T
n.95C>T
c.-756G>A (n.-756G>A)
c.47C>T
c.-35-1936C>T (n.-35-1936C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687955G>CCA499666370ERBB2,PGAP3c.60C>G (p.Gly20=)
n.103C>G
n.95C>G
c.-756G>C (n.-756G>C)
c.47C>G
c.-35-1936C>G (n.-35-1936C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
17g.39687955G=CA2259211024ERBB2,PGAP3c.60C= (p.Gly20=)
n.103C=
n.95C=
c.-756G= (n.-756G=)
c.47C=
c.-35-1936C= (n.-35-1936C=)
c.-428C= (n.-428C=)
17g.39687955G>TCA499666371ERBB2,PGAP3c.60C>A (p.Gly20=)
n.103C>A
n.95C>A
c.-756G>T (n.-756G>T)
c.47C>A
c.-35-1936C>A (n.-35-1936C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
 gnomAD v4
17g.39687956C>ACA8533493ERBB2,PGAP3c.59G>T (p.Gly20Val)
n.102G>T
n.94G>T
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.46G>T
c.-35-1937G>T (n.-35-1937G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687956C=CA2259211025ERBB2,PGAP3c.59G= (p.Gly20=)
n.102G=
n.94G=
c.-755C= (n.-755C=)
c.46G=
c.-35-1937G= (n.-35-1937G=)
c.-429G= (n.-429G=)
17g.39687956C>GCA399262017ERBB2,PGAP3c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.102G>C
n.94G>C
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.46G>C
c.-35-1937G>C (n.-35-1937G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687956C>TCA399262019ERBB2,PGAP3c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.102G>A
n.94G>A
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.46G>A
c.-35-1937G>A (n.-35-1937G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
 gnomAD v4
17g.39687957delCA2637632294ERBB2,PGAP3c.59del (p.Gly20AlafsTer27)
n.102del
n.94del
c.-754del (n.-754del)
c.46del
c.-35-1937del (n.-35-1937del)
c.-429del (n.-429del)
 gnomAD v4
17g.39687957C>ACA399262025ERBB2,PGAP3c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.101G>T
n.93G>T
c.-754C>A (n.-754C>A)
c.45G>T
c.-35-1938G>T (n.-35-1938G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
 gnomAD v4
17g.39687957C=CA2259211026ERBB2,PGAP3c.58G= (p.Gly20=)
n.101G=
n.93G=
c.-754C= (n.-754C=)
c.45G=
c.-35-1938G= (n.-35-1938G=)
c.-430G= (n.-430G=)
17g.39687957C>GCA399262027ERBB2,PGAP3c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.101G>C
n.93G>C
c.-754C>G (n.-754C>G)
c.45G>C
c.-35-1938G>C (n.-35-1938G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
17g.39687957C>TCA8533494ERBB2,PGAP3c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.101G>A
n.93G>A
c.-754C>T (n.-754C>T)
c.45G>A
c.-35-1938G>A (n.-35-1938G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687958G>ACA499666372ERBB2,PGAP3c.57C>T (p.Ser19=)
n.100C>T
n.92C>T
c.-753G>A (n.-753G>A)
c.44C>T
c.-35-1939C>T (n.-35-1939C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687958G>CCA399262029ERBB2,PGAP3c.57C>G (p.Ser19Arg)
n.100C>G
n.92C>G
c.-753G>C (n.-753G>C)
c.44C>G
c.-35-1939C>G (n.-35-1939C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
 gnomAD v4
17g.39687958G=CA2259211027ERBB2,PGAP3c.57C= (p.Ser19=)
n.100C=
n.92C=
c.-753G= (n.-753G=)
c.44C=
c.-35-1939C= (n.-35-1939C=)
c.-431C= (n.-431C=)
17g.39687958G>TCA399262031ERBB2,PGAP3c.57C>A (p.Ser19Arg)
n.100C>A
n.92C>A
c.-753G>T (n.-753G>T)
c.44C>A
c.-35-1939C>A (n.-35-1939C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
 gnomAD v4
17g.39687959C>ACA399262037ERBB2,PGAP3c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.99G>T
n.91G>T
c.-752C>A (n.-752C>A)
c.43G>T
c.-35-1940G>T (n.-35-1940G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
 gnomAD v4
17g.39687959C=CA2259211028ERBB2,PGAP3c.56G= (p.Ser19=)
n.99G=
n.91G=
c.-752C= (n.-752C=)
c.43G=
c.-35-1940G= (n.-35-1940G=)
c.-432G= (n.-432G=)
17g.39687959C>GCA399262034ERBB2,PGAP3c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.99G>C
n.91G>C
c.-752C>G (n.-752C>G)
c.43G>C
c.-35-1940G>C (n.-35-1940G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
17g.39687959C>TCA290415533ERBB2,PGAP3c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.99G>A
n.91G>A
c.-752C>T (n.-752C>T)
c.43G>A
c.-35-1940G>A (n.-35-1940G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687960T>ACA399262040ERBB2,PGAP3c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.98A>T
n.90A>T
c.-751T>A (n.-751T>A)
c.42A>T
c.-35-1941A>T (n.-35-1941A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
17g.39687960T>CCA399262042ERBB2,PGAP3c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.98A>G
n.90A>G
c.-751T>C (n.-751T>C)
c.42A>G
c.-35-1941A>G (n.-35-1941A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
17g.39687960T>GCA399262043ERBB2,PGAP3c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.98A>C
n.90A>C
c.-751T>G (n.-751T>G)
c.42A>C
c.-35-1941A>C (n.-35-1941A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
17g.39687961C>ACA499666373ERBB2,PGAP3c.54G>T (p.Ala18=)
n.97G>T
n.89G>T
c.-750C>A (n.-750C>A)
c.41G>T
c.-35-1942G>T (n.-35-1942G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
 gnomAD v4
17g.39687961C=CA2259211029ERBB2,PGAP3c.54G= (p.Ala18=)
n.97G=
n.89G=
c.-750C= (n.-750C=)
c.41G=
c.-35-1942G= (n.-35-1942G=)
c.-434G= (n.-434G=)
17g.39687961C>GCA499666374ERBB2,PGAP3c.54G>C (p.Ala18=)
n.97G>C
n.89G>C
c.-750C>G (n.-750C>G)
c.41G>C
c.-35-1942G>C (n.-35-1942G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
17g.39687961C>TCA499666375ERBB2,PGAP3c.54G>A (p.Ala18=)
n.97G>A
n.89G>A
c.-750C>T (n.-750C>T)
c.41G>A
c.-35-1942G>A (n.-35-1942G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687962G>ACA399262047ERBB2,PGAP3c.53C>T (p.Ala18Val)
n.96C>T
n.88C>T
c.-749G>A (n.-749G>A)
c.40C>T
c.-35-1943C>T (n.-35-1943C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
 gnomAD v4
17g.39687962G>CCA399262049ERBB2,PGAP3c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.96C>G
n.88C>G
c.-749G>C (n.-749G>C)
c.40C>G
c.-35-1943C>G (n.-35-1943C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
 gnomAD v4
17g.39687962G=CA2259211031ERBB2,PGAP3c.53C= (p.Ala18=)
n.96C=
n.88C=
c.-749G= (n.-749G=)
c.40C=
c.-35-1943C= (n.-35-1943C=)
c.-435C= (n.-435C=)
17g.39687962G>TCA399262051ERBB2,PGAP3c.53C>A (p.Ala18Glu)
n.96C>A
n.88C>A
c.-749G>T (n.-749G>T)
c.40C>A
c.-35-1943C>A (n.-35-1943C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687962_39687964delinsGCCCA2259211030ERBB2,PGAP3c.51_53delinsGGC (p.Leu17=)
n.94_96delinsGGC
n.86_88delinsGGC
c.-749_-747delinsGCC (n.-749_-747delinsGCC)
c.38_40delinsGGC
c.-35-1945_-35-1943delinsGGC (n.-35-1945_-35-1943delinsGGC)
c.-437_-435delinsGGC (n.-437_-435delinsGGC)
17g.39687963C>ACA399262053ERBB2,PGAP3c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.95G>T
n.87G>T
c.-748C>A (n.-748C>A)
c.39G>T
c.-35-1944G>T (n.-35-1944G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
 gnomAD v4
17g.39687963C=CA2259211032ERBB2,PGAP3c.52G= (p.Ala18=)
n.95G=
n.87G=
c.-748C= (n.-748C=)
c.39G=
c.-35-1944G= (n.-35-1944G=)
c.-436G= (n.-436G=)
17g.39687963C>GCA399262055ERBB2,PGAP3c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.95G>C
n.87G>C
c.-748C>G (n.-748C>G)
c.39G>C
c.-35-1944G>C (n.-35-1944G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
17g.39687963C>TCA399262057ERBB2,PGAP3c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.95G>A
n.87G>A
c.-748C>T (n.-748C>T)
c.39G>A
c.-35-1944G>A (n.-35-1944G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687963_39687964delCA290415537ERBB2,PGAP3c.51_52del (p.Ala18GlufsTer8)
n.94_95del
n.86_87del
c.-748_-747del (n.-748_-747del)
c.38_39del
c.-35-1945_-35-1944del (n.-35-1945_-35-1944del)
c.-437_-436del (n.-437_-436del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687963_39687965delinsGCA2573153701ERBB2,PGAP3c.50_52delinsC (p.Leu17ProfsTer9)
n.93_95delinsC
n.85_87delinsC
c.-748_-746delinsG (n.-748_-746delinsG)
c.37_39delinsC
c.-35-1946_-35-1944delinsC (n.-35-1946_-35-1944delinsC)
c.-438_-436delinsC (n.-438_-436delinsC)
 ClinVar dbSNP
17g.39687964C>ACA499666376ERBB2,PGAP3c.51G>T (p.Leu17=)
n.94G>T
n.86G>T
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.38G>T
c.-35-1945G>T (n.-35-1945G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
 gnomAD v4
17g.39687964C=CA2259211033ERBB2,PGAP3c.51G= (p.Leu17=)
n.94G=
n.86G=
c.-747C= (n.-747C=)
c.38G=
c.-35-1945G= (n.-35-1945G=)
c.-437G= (n.-437G=)
17g.39687964C>GCA499666377ERBB2,PGAP3c.51G>C (p.Leu17=)
n.94G>C
n.86G>C
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.38G>C
c.-35-1945G>C (n.-35-1945G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
17g.39687964C>TCA8533495ERBB2,PGAP3c.51G>A (p.Leu17=)
n.94G>A
n.86G>A
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.38G>A
c.-35-1945G>A (n.-35-1945G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687965A=CA2259211034ERBB2,PGAP3c.50T= (p.Leu17=)
n.93T=
n.85T=
c.-746A= (n.-746A=)
c.37T=
c.-35-1946T= (n.-35-1946T=)
c.-438T= (n.-438T=)
17g.39687965A>CCA399262061ERBB2,PGAP3c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.93T>G
n.85T>G
c.-746A>C (n.-746A>C)
c.37T>G
c.-35-1946T>G (n.-35-1946T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
17g.39687965A>GCA290415547ERBB2,PGAP3c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.93T>C
n.85T>C
c.-746A>G (n.-746A>G)
c.37T>C
c.-35-1946T>C (n.-35-1946T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687965A>TCA399262063ERBB2,PGAP3c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.93T>A
n.85T>A
c.-746A>T (n.-746A>T)
c.37T>A
c.-35-1946T>A (n.-35-1946T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
 gnomAD v4
17g.39687966G>ACA499666378ERBB2,PGAP3c.49C>T (p.Leu17=)
n.92C>T
n.84C>T
c.-745G>A (n.-745G>A)
c.36C>T
c.-35-1947C>T (n.-35-1947C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
 gnomAD v4
17g.39687966G>CCA399262066ERBB2,PGAP3c.49C>G (p.Leu17Val)
n.92C>G
n.84C>G
c.-745G>C (n.-745G>C)
c.36C>G
c.-35-1947C>G (n.-35-1947C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
17g.39687966G>TCA399262068ERBB2,PGAP3c.49C>A (p.Leu17Met)
n.92C>A
n.84C>A
c.-745G>T (n.-745G>T)
c.36C>A
c.-35-1947C>A (n.-35-1947C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
 gnomAD v4
17g.39687967C>ACA499666379ERBB2,PGAP3c.48G>T (p.Ala16=)
n.91G>T
n.83G>T
c.-744C>A (n.-744C>A)
c.35G>T
c.-35-1948G>T (n.-35-1948G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
 gnomAD v4
17g.39687967C>GCA499666380ERBB2,PGAP3c.48G>C (p.Ala16=)
n.91G>C
n.83G>C
c.-744C>G (n.-744C>G)
c.35G>C
c.-35-1948G>C (n.-35-1948G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
17g.39687967C>TCA499666381ERBB2,PGAP3c.48G>A (p.Ala16=)
n.91G>A
n.83G>A
c.-744C>T (n.-744C>T)
c.35G>A
c.-35-1948G>A (n.-35-1948G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
 gnomAD v4
17g.39687968G>ACA399262070ERBB2,PGAP3c.47C>T (p.Ala16Val)
n.90C>T
n.82C>T
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.34C>T
c.-35-1949C>T (n.-35-1949C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687968G>CCA399262071ERBB2,PGAP3c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.90C>G
n.82C>G
c.-743G>C (n.-743G>C)
c.34C>G
c.-35-1949C>G (n.-35-1949C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
17g.39687968G>TCA399262072ERBB2,PGAP3c.47C>A (p.Ala16Glu)
n.90C>A
n.82C>A
c.-743G>T (n.-743G>T)
c.34C>A
c.-35-1949C>A (n.-35-1949C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
 gnomAD v4
17g.39687969C>ACA399262074ERBB2,PGAP3c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.89G>T
n.81G>T
c.-742C>A (n.-742C>A)
c.33G>T
c.-35-1950G>T (n.-35-1950G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
 gnomAD v4
17g.39687969C>GCA399262076ERBB2,PGAP3c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.89G>C
n.81G>C
c.-742C>G (n.-742C>G)
c.33G>C
c.-35-1950G>C (n.-35-1950G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
17g.39687969C>TCA399262078ERBB2,PGAP3c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.89G>A
n.81G>A
c.-742C>T (n.-742C>T)
c.33G>A
c.-35-1950G>A (n.-35-1950G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
 gnomAD v4
17g.39687970C>ACA499666384ERBB2,PGAP3c.45G>T (p.Ala15=)
n.88G>T
n.80G>T
c.-741C>A (n.-741C>A)
c.32G>T
c.-35-1951G>T (n.-35-1951G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
 gnomAD v4
17g.39687970C=CA2259211035ERBB2,PGAP3c.45G= (p.Ala15=)
n.88G=
n.80G=
c.-741C= (n.-741C=)
c.32G=
c.-35-1951G= (n.-35-1951G=)
c.-443G= (n.-443G=)
17g.39687970C>GCA499666383ERBB2,PGAP3c.45G>C (p.Ala15=)
n.88G>C
n.80G>C
c.-741C>G (n.-741C>G)
c.32G>C
c.-35-1951G>C (n.-35-1951G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
17g.39687970C>TCA499666382ERBB2,PGAP3c.45G>A (p.Ala15=)
n.88G>A
n.80G>A
c.-741C>T (n.-741C>T)
c.32G>A
c.-35-1951G>A (n.-35-1951G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687971G>ACA290415557ERBB2,PGAP3c.44C>T (p.Ala15Val)
n.87C>T
n.79C>T
c.-740G>A (n.-740G>A)
c.31C>T
c.-35-1952C>T (n.-35-1952C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687971G>CCA399262081ERBB2,PGAP3c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.87C>G
n.79C>G
c.-740G>C (n.-740G>C)
c.31C>G
c.-35-1952C>G (n.-35-1952C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
17g.39687971G=CA2259211036ERBB2,PGAP3c.44C= (p.Ala15=)
n.87C=
n.79C=
c.-740G= (n.-740G=)
c.31C=
c.-35-1952C= (n.-35-1952C=)
c.-444C= (n.-444C=)
17g.39687971G>TCA399262083ERBB2,PGAP3c.44C>A (p.Ala15Glu)
n.87C>A
n.79C>A
c.-740G>T (n.-740G>T)
c.31C>A
c.-35-1952C>A (n.-35-1952C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
 gnomAD v4
17g.39687972C>ACA399262087ERBB2,PGAP3c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.86G>T
n.78G>T
c.-739C>A (n.-739C>A)
c.30G>T
c.-35-1953G>T (n.-35-1953G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
 gnomAD v4
17g.39687972C=CA2259211037ERBB2,PGAP3c.43G= (p.Ala15=)
n.86G=
n.78G=
c.-739C= (n.-739C=)
c.30G=
c.-35-1953G= (n.-35-1953G=)
c.-445G= (n.-445G=)
17g.39687972C>GCA399262089ERBB2,PGAP3c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.86G>C
n.78G>C
c.-739C>G (n.-739C>G)
c.30G>C
c.-35-1953G>C (n.-35-1953G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687972C>TCA399262090ERBB2,PGAP3c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.86G>A
n.78G>A
c.-739C>T (n.-739C>T)
c.30G>A
c.-35-1953G>A (n.-35-1953G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
 gnomAD v4
17g.39687972dupCA8533496ERBB2,PGAP3c.43dup (p.Ala15GlyfsTer12)
n.86dup
n.78dup
c.-739dup (n.-739dup)
c.30dup
c.-35-1953dup (n.-35-1953dup)
c.-445dup (n.-445dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687973T>ACA499666385ERBB2,PGAP3c.42A>T (p.Ala14=)
n.85A>T
n.77A>T
c.-738T>A (n.-738T>A)
c.29A>T
c.-35-1954A>T (n.-35-1954A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
17g.39687973T>CCA499666386ERBB2,PGAP3c.42A>G (p.Ala14=)
n.85A>G
n.77A>G
c.-738T>C (n.-738T>C)
c.29A>G
c.-35-1954A>G (n.-35-1954A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
 gnomAD v4
17g.39687973T>GCA499666387ERBB2,PGAP3c.42A>C (p.Ala14=)
n.85A>C
n.77A>C
c.-738T>G (n.-738T>G)
c.29A>C
c.-35-1954A>C (n.-35-1954A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
17g.39687973T=CA2259211038ERBB2,PGAP3c.42A= (p.Ala14=)
n.85A=
n.77A=
c.-738T= (n.-738T=)
c.29A=
c.-35-1954A= (n.-35-1954A=)
c.-446A= (n.-446A=)
17g.39687974G>ACA8533497ERBB2,PGAP3c.41C>T (p.Ala14Val)
n.84C>T
n.76C>T
c.-737G>A (n.-737G>A)
c.28C>T
c.-35-1955C>T (n.-35-1955C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687974G>CCA399262093ERBB2,PGAP3c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.84C>G
n.76C>G
c.-737G>C (n.-737G>C)
c.28C>G
c.-35-1955C>G (n.-35-1955C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
 gnomAD v4
17g.39687974G=CA2259211039ERBB2,PGAP3c.41C= (p.Ala14=)
n.84C=
n.76C=
c.-737G= (n.-737G=)
c.28C=
c.-35-1955C= (n.-35-1955C=)
c.-447C= (n.-447C=)
17g.39687974G>TCA399262095ERBB2,PGAP3c.41C>A (p.Ala14Glu)
n.84C>A
n.76C>A
c.-737G>T (n.-737G>T)
c.28C>A
c.-35-1955C>A (n.-35-1955C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
 gnomAD v4
17g.39687974_39688003dupCA919838702ERBB2,PGAP3c.12_41dup (p.Ala14_Ala15insAlaAlaArgLeuValLeuLeuAlaGlyAla)
n.55_84dup
n.47_76dup
c.-737_-708dup (n.-737_-708dup)
c.-35-1984_-35-1955dup (n.-35-1984_-35-1955dup)
c.-476_-447dup (n.-476_-447dup)
 dbSNP
17g.39687975C>ACA399262099ERBB2,PGAP3c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.83G>T
n.75G>T
c.-736C>A (n.-736C>A)
c.27G>T
c.-35-1956G>T (n.-35-1956G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687975C=CA2259211040ERBB2,PGAP3c.40G= (p.Ala14=)
n.83G=
n.75G=
c.-736C= (n.-736C=)
c.27G=
c.-35-1956G= (n.-35-1956G=)
c.-448G= (n.-448G=)
17g.39687975C>GCA399262104ERBB2,PGAP3c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.83G>C
n.75G>C
c.-736C>G (n.-736C>G)
c.27G>C
c.-35-1956G>C (n.-35-1956G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
17g.39687975C>TCA399262106ERBB2,PGAP3c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.83G>A
n.75G>A
c.-736C>T (n.-736C>T)
c.27G>A
c.-35-1956G>A (n.-35-1956G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687978delCA2637632391ERBB2,PGAP3c.40del (p.Ala14GlnfsTer?)
n.83del
n.75del
c.-733del (n.-733del)
c.27del
c.-35-1956del (n.-35-1956del)
c.-448del (n.-448del)
 gnomAD v4
17g.39687976C>ACA499666390ERBB2,PGAP3c.39G>T (p.Gly13=)
n.82G>T
n.74G>T
c.-735C>A (n.-735C>A)
c.26G>T
c.-35-1957G>T (n.-35-1957G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.39687976C>GCA499666388ERBB2,PGAP3c.39G>C (p.Gly13=)
n.82G>C
n.74G>C
c.-735C>G (n.-735C>G)
c.26G>C
c.-35-1957G>C (n.-35-1957G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
17g.39687976C>TCA499666389ERBB2,PGAP3c.39G>A (p.Gly13=)
n.82G>A
n.74G>A
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.26G>A
c.-35-1957G>A (n.-35-1957G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
 gnomAD v4
17g.39687977C>ACA399262109ERBB2,PGAP3c.38G>T (p.Gly13Val)
n.81G>T
n.73G>T
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.25G>T
c.-35-1958G>T (n.-35-1958G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
 gnomAD v4
17g.39687977C>GCA399262110ERBB2,PGAP3c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.81G>C
n.73G>C
c.-734C>G (n.-734C>G)
c.25G>C
c.-35-1958G>C (n.-35-1958G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
 gnomAD v4
17g.39687977C>TCA399262112ERBB2,PGAP3c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.81G>A
n.73G>A
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.25G>A
c.-35-1958G>A (n.-35-1958G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
 gnomAD v4
17g.39687978C>ACA399262115ERBB2,PGAP3c.37G>T (p.Gly13Trp)
n.80G>T
n.72G>T
c.-733C>A (n.-733C>A)
c.24G>T
c.-35-1959G>T (n.-35-1959G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
 gnomAD v4
17g.39687978C>GCA399262116ERBB2,PGAP3c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.80G>C
n.72G>C
c.-733C>G (n.-733C>G)
c.24G>C
c.-35-1959G>C (n.-35-1959G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
17g.39687978C>TCA399262119ERBB2,PGAP3c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.80G>A
n.72G>A
c.-733C>T (n.-733C>T)
c.24G>A
c.-35-1959G>A (n.-35-1959G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
 gnomAD v4
17g.39687979A>CCA499666391ERBB2,PGAP3c.36T>G (p.Ala12=)
n.79T>G
n.71T>G
c.-732A>C (n.-732A>C)
c.23T>G
c.-35-1960T>G (n.-35-1960T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
17g.39687979A>GCA499666392ERBB2,PGAP3c.36T>C (p.Ala12=)
n.79T>C
n.71T>C
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.23T>C
c.-35-1960T>C (n.-35-1960T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
 gnomAD v4
17g.39687979A>TCA499666393ERBB2,PGAP3c.36T>A (p.Ala12=)
n.79T>A
n.71T>A
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.23T>A
c.-35-1960T>A (n.-35-1960T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
 gnomAD v4
17g.39687980G>ACA399262122ERBB2,PGAP3c.35C>T (p.Ala12Val)
n.78C>T
n.70C>T
c.-731G>A (n.-731G>A)
c.22C>T
c.-35-1961C>T (n.-35-1961C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687980G>CCA399262123ERBB2,PGAP3c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.78C>G
n.70C>G
c.-731G>C (n.-731G>C)
c.22C>G
c.-35-1961C>G (n.-35-1961C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
17g.39687980G=CA2259211041ERBB2,PGAP3c.35C= (p.Ala12=)
n.78C=
n.70C=
c.-731G= (n.-731G=)
c.22C=
c.-35-1961C= (n.-35-1961C=)
c.-453C= (n.-453C=)
17g.39687980G>TCA399262124ERBB2,PGAP3c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.78C>A
n.70C>A
c.-731G>T (n.-731G>T)
c.22C>A
c.-35-1961C>A (n.-35-1961C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.39687981C>ACA399262125ERBB2,PGAP3c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.77G>T
n.69G>T
c.-730C>A (n.-730C>A)
c.21G>T
c.-35-1962G>T (n.-35-1962G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
 gnomAD v4
17g.39687981C=CA2259211042ERBB2,PGAP3c.34G= (p.Ala12=)
n.77G=
n.69G=
c.-730C= (n.-730C=)
c.21G=
c.-35-1962G= (n.-35-1962G=)
c.-454G= (n.-454G=)
17g.39687981C>GCA399262127ERBB2,PGAP3c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.77G>C
n.69G>C
c.-730C>G (n.-730C>G)
c.21G>C
c.-35-1962G>C (n.-35-1962G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
17g.39687981C>TCA399262126ERBB2,PGAP3c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.77G>A
n.69G>A
c.-730C>T (n.-730C>T)
c.21G>A
c.-35-1962G>A (n.-35-1962G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687982T>ACA499666394ERBB2,PGAP3c.33A>T (p.Leu11=)
n.76A>T
n.68A>T
c.-729T>A (n.-729T>A)
c.20A>T
c.-35-1963A>T (n.-35-1963A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
17g.39687982T>CCA290415567ERBB2,PGAP3c.33A>G (p.Leu11=)
n.76A>G
n.68A>G
c.-729T>C (n.-729T>C)
c.20A>G
c.-35-1963A>G (n.-35-1963A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687982T>GCA499666395ERBB2,PGAP3c.33A>C (p.Leu11=)
n.76A>C
n.68A>C
c.-729T>G (n.-729T>G)
c.20A>C
c.-35-1963A>C (n.-35-1963A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
17g.39687982T=CA2259211043ERBB2,PGAP3c.33A= (p.Leu11=)
n.76A=
n.68A=
c.-729T= (n.-729T=)
c.20A=
c.-35-1963A= (n.-35-1963A=)
c.-455A= (n.-455A=)
17g.39687982_39687983delinsTACA2259211044ERBB2,PGAP3c.32_33delinsTA (p.Leu11=)
n.75_76delinsTA
n.67_68delinsTA
c.-729_-728delinsTA (n.-729_-728delinsTA)
c.19_20delinsTA
c.-35-1964_-35-1963delinsTA (n.-35-1964_-35-1963delinsTA)
c.-456_-455delinsTA (n.-456_-455delinsTA)
17g.39687983delCA16603235ERBB2,PGAP3c.32del (p.Leu11GlnfsTer?)
n.75del
n.67del
c.-728del (n.-728del)
c.19del
c.-35-1964del (n.-35-1964del)
c.-456del (n.-456del)
 ClinVar dbSNP
17g.39687983A>CCA399262128ERBB2,PGAP3c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.75T>G
n.67T>G
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.19T>G
c.-35-1964T>G (n.-35-1964T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
17g.39687983A>GCA399262132ERBB2,PGAP3c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.75T>C
n.67T>C
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.19T>C
c.-35-1964T>C (n.-35-1964T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
 gnomAD v4
17g.39687983A>TCA399262129ERBB2,PGAP3c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.75T>A
n.67T>A
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.19T>A
c.-35-1964T>A (n.-35-1964T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
17g.39687984G>ACA499666396ERBB2,PGAP3c.31C>T (p.Leu11=)
n.74C>T
n.66C>T
c.-727G>A (n.-727G>A)
c.18C>T
c.-35-1965C>T (n.-35-1965C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
 gnomAD v4
17g.39687984G>CCA399262138ERBB2,PGAP3c.31C>G (p.Leu11Val)
n.74C>G
n.66C>G
c.-727G>C (n.-727G>C)
c.18C>G
c.-35-1965C>G (n.-35-1965C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
 gnomAD v4
17g.39687984G>TCA399262140ERBB2,PGAP3c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.74C>A
n.66C>A
c.-727G>T (n.-727G>T)
c.18C>A
c.-35-1965C>A (n.-35-1965C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
 gnomAD v4
17g.39687985delCA2637632459ERBB2,PGAP3c.30del (p.Leu11Ter)
n.73del
n.65del
c.-726del (n.-726del)
c.17del
c.-35-1966del (n.-35-1966del)
c.-458del (n.-458del)
 gnomAD v4
17g.39687985C>ACA499666397ERBB2,PGAP3c.30G>T (p.Leu10=)
n.73G>T
n.65G>T
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.17G>T
c.-35-1966G>T (n.-35-1966G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
 gnomAD v4
17g.39687985C=CA2259211045ERBB2,PGAP3c.30G= (p.Leu10=)
n.73G=
n.65G=
c.-726C= (n.-726C=)
c.17G=
c.-35-1966G= (n.-35-1966G=)
c.-458G= (n.-458G=)
17g.39687985C>GCA290415570ERBB2,PGAP3c.30G>C (p.Leu10=)
n.73G>C
n.65G>C
c.-726C>G (n.-726C>G)
c.17G>C
c.-35-1966G>C (n.-35-1966G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687985C>TCA290415574ERBB2,PGAP3c.30G>A (p.Leu10=)
n.73G>A
n.65G>A
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.17G>A
c.-35-1966G>A (n.-35-1966G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687986A=CA2259211046ERBB2,PGAP3c.29T= (p.Leu10=)
n.72T=
n.64T=
c.-725A= (n.-725A=)
c.16T=
c.-35-1967T= (n.-35-1967T=)
c.-459T= (n.-459T=)
17g.39687986A>CCA399262142ERBB2,PGAP3c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.72T>G
n.64T>G
c.-725A>C (n.-725A>C)
c.16T>G
c.-35-1967T>G (n.-35-1967T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
17g.39687986A>GCA399262144ERBB2,PGAP3c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.72T>C
n.64T>C
c.-725A>G (n.-725A>G)
c.16T>C
c.-35-1967T>C (n.-35-1967T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687986A>TCA399262147ERBB2,PGAP3c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.72T>A
n.64T>A
c.-725A>T (n.-725A>T)
c.16T>A
c.-35-1967T>A (n.-35-1967T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
17g.39687987G>ACA8533498ERBB2,PGAP3c.28C>T (p.Leu10=)
n.71C>T
n.63C>T
c.-724G>A (n.-724G>A)
c.15C>T
c.-35-1968C>T (n.-35-1968C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687987G>CCA399262150ERBB2,PGAP3c.28C>G (p.Leu10Val)
n.71C>G
n.63C>G
c.-724G>C (n.-724G>C)
c.15C>G
c.-35-1968C>G (n.-35-1968C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
17g.39687987G=CA2259211047ERBB2,PGAP3c.28C= (p.Leu10=)
n.71C=
n.63C=
c.-724G= (n.-724G=)
c.15C=
c.-35-1968C= (n.-35-1968C=)
c.-460C= (n.-460C=)
17g.39687987G>TCA399262151ERBB2,PGAP3c.28C>A (p.Leu10Met)
n.71C>A
n.63C>A
c.-724G>T (n.-724G>T)
c.15C>A
c.-35-1968C>A (n.-35-1968C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
 gnomAD v4
17g.39687988G>ACA499666398ERBB2,PGAP3c.27C>T (p.Val9=)
n.70C>T
n.62C>T
c.-723G>A (n.-723G>A)
c.14C>T
c.-35-1969C>T (n.-35-1969C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687988G>CCA290415584ERBB2,PGAP3c.27C>G (p.Val9=)
n.70C>G
n.62C>G
c.-723G>C (n.-723G>C)
c.14C>G
c.-35-1969C>G (n.-35-1969C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
 dbSNP
17g.39687988G=CA2259211048ERBB2,PGAP3c.27C= (p.Val9=)
n.70C=
n.62C=
c.-723G= (n.-723G=)
c.14C=
c.-35-1969C= (n.-35-1969C=)
c.-461C= (n.-461C=)
17g.39687988G>TCA499666399ERBB2,PGAP3c.27C>A (p.Val9=)
n.70C>A
n.62C>A
c.-723G>T (n.-723G>T)
c.14C>A
c.-35-1969C>A (n.-35-1969C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched