Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.39679404A>C | CA411636226 | CACNA1I | c.5353A>C (p.Thr1785Pro) c.5248A>C (p.Thr1750Pro) c.3499A>C (p.Thr1167Pro) | |
22 | g.39679404A>G | CA411636228 | CACNA1I | c.5353A>G (p.Thr1785Ala) c.5248A>G (p.Thr1750Ala) c.3499A>G (p.Thr1167Ala) | |
22 | g.39679404A>T | CA411636231 | CACNA1I | c.5353A>T (p.Thr1785Ser) c.5248A>T (p.Thr1750Ser) c.3499A>T (p.Thr1167Ser) | |
22 | g.39679405C>A | CA411636234 | CACNA1I | c.5354C>A (p.Thr1785Asn) c.5249C>A (p.Thr1750Asn) c.3500C>A (p.Thr1167Asn) | |
22 | g.39679405C= | CA2405415122 | CACNA1I | c.5354C= (p.Thr1785=) c.5249C= (p.Thr1750=) c.3500C= (p.Thr1167=) | |
22 | g.39679405C>G | CA411636235 | CACNA1I | c.5354C>G (p.Thr1785Ser) c.5249C>G (p.Thr1750Ser) c.3500C>G (p.Thr1167Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679405C>T | CA411636236 | CACNA1I | c.5354C>T (p.Thr1785Ile) c.5249C>T (p.Thr1750Ile) c.3500C>T (p.Thr1167Ile) | gnomAD v4 |
22 | g.39679406C>A | CA514787249 | CACNA1I | c.5355C>A (p.Thr1785=) c.5250C>A (p.Thr1750=) c.3501C>A (p.Thr1167=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679406C= | CA2405415123 | CACNA1I | c.5355C= (p.Thr1785=) c.5250C= (p.Thr1750=) c.3501C= (p.Thr1167=) | |
22 | g.39679406C>G | CA514787248 | CACNA1I | c.5355C>G (p.Thr1785=) c.5250C>G (p.Thr1750=) c.3501C>G (p.Thr1167=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39679406C>T | CA324410679 | CACNA1I | c.5355C>T (p.Thr1785=) c.5250C>T (p.Thr1750=) c.3501C>T (p.Thr1167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679407G>A | CA411636244 | CACNA1I | c.5356G>A (p.Glu1786Lys) c.5251G>A (p.Glu1751Lys) c.3502G>A (p.Glu1168Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679407G>C | CA411636247 | CACNA1I | c.5356G>C (p.Glu1786Gln) c.5251G>C (p.Glu1751Gln) c.3502G>C (p.Glu1168Gln) | |
22 | g.39679407G= | CA2405415124 | CACNA1I | c.5356G= (p.Glu1786=) c.5251G= (p.Glu1751=) c.3502G= (p.Glu1168=) | |
22 | g.39679407G>T | CA411636241 | CACNA1I | c.5356G>T (p.Glu1786Ter) c.5251G>T (p.Glu1751Ter) c.3502G>T (p.Glu1168Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.39679408A>C | CA411636253 | CACNA1I | c.5357A>C (p.Glu1786Ala) c.5252A>C (p.Glu1751Ala) c.3503A>C (p.Glu1168Ala) | |
22 | g.39679408A>G | CA411636258 | CACNA1I | c.5357A>G (p.Glu1786Gly) c.5252A>G (p.Glu1751Gly) c.3503A>G (p.Glu1168Gly) | |
22 | g.39679408A>T | CA411636255 | CACNA1I | c.5357A>T (p.Glu1786Val) c.5252A>T (p.Glu1751Val) c.3503A>T (p.Glu1168Val) | |
22 | g.39679409G>A | CA514787250 | CACNA1I | c.5358G>A (p.Glu1786=) c.5253G>A (p.Glu1751=) c.3504G>A (p.Glu1168=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679409G>C | CA411636261 | CACNA1I | c.5358G>C (p.Glu1786Asp) c.5253G>C (p.Glu1751Asp) c.3504G>C (p.Glu1168Asp) | |
22 | g.39679409G>T | CA411636262 | CACNA1I | c.5358G>T (p.Glu1786Asp) c.5253G>T (p.Glu1751Asp) c.3504G>T (p.Glu1168Asp) | |
22 | g.39679410G>A | CA411636264 | CACNA1I | c.5359G>A (p.Gly1787Ser) c.5254G>A (p.Gly1752Ser) c.3505G>A (p.Gly1169Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.39679410G>C | CA411636266 | CACNA1I | c.5359G>C (p.Gly1787Arg) c.5254G>C (p.Gly1752Arg) c.3505G>C (p.Gly1169Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679410G= | CA2405415125 | CACNA1I | c.5359G= (p.Gly1787=) c.5254G= (p.Gly1752=) c.3505G= (p.Gly1169=) | |
22 | g.39679410G>T | CA411636268 | CACNA1I | c.5359G>T (p.Gly1787Cys) c.5254G>T (p.Gly1752Cys) c.3505G>T (p.Gly1169Cys) | |
22 | g.39679411G>A | CA411636274 | CACNA1I | c.5360G>A (p.Gly1787Asp) c.5255G>A (p.Gly1752Asp) c.3506G>A (p.Gly1169Asp) | |
22 | g.39679411G>C | CA411636275 | CACNA1I | c.5360G>C (p.Gly1787Ala) c.5255G>C (p.Gly1752Ala) c.3506G>C (p.Gly1169Ala) | |
22 | g.39679411G>T | CA411636277 | CACNA1I | c.5360G>T (p.Gly1787Val) c.5255G>T (p.Gly1752Val) c.3506G>T (p.Gly1169Val) | |
22 | g.39679412_39679413dup | CA2656827767 | CACNA1I | c.5361_5362dup (p.Gly1788AlafsTer22) c.5256_5257dup (p.Gly1753AlafsTer22) c.3507_3508dup (p.Gly1170AlafsTer22) c.3507_3508dup (p.Gly1170AlafsTer19) | gnomAD v4 |
22 | g.39679412C>A | CA324410684 | CACNA1I | c.5361C>A (p.Gly1787=) c.5256C>A (p.Gly1752=) c.3507C>A (p.Gly1169=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679412C= | CA2405415126 | CACNA1I | c.5361C= (p.Gly1787=) c.5256C= (p.Gly1752=) c.3507C= (p.Gly1169=) | |
22 | g.39679412C>G | CA514787251 | CACNA1I | c.5361C>G (p.Gly1787=) c.5256C>G (p.Gly1752=) c.3507C>G (p.Gly1169=) | |
22 | g.39679412C>T | CA324410690 | CACNA1I | c.5361C>T (p.Gly1787=) c.5256C>T (p.Gly1752=) c.3507C>T (p.Gly1169=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679413G>A | CA324410694 | CACNA1I | c.5362G>A (p.Gly1788Ser) c.5257G>A (p.Gly1753Ser) c.3508G>A (p.Gly1170Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679413G>C | CA411636287 | CACNA1I | c.5362G>C (p.Gly1788Arg) c.5257G>C (p.Gly1753Arg) c.3508G>C (p.Gly1170Arg) | |
22 | g.39679413G= | CA2405415127 | CACNA1I | c.5362G= (p.Gly1788=) c.5257G= (p.Gly1753=) c.3508G= (p.Gly1170=) | |
22 | g.39679413G>T | CA411636290 | CACNA1I | c.5362G>T (p.Gly1788Cys) c.5257G>T (p.Gly1753Cys) c.3508G>T (p.Gly1170Cys) | gnomAD v4 |
22 | g.39679414G>A | CA324410697 | CACNA1I | c.5363G>A (p.Gly1788Asp) c.5258G>A (p.Gly1753Asp) c.3509G>A (p.Gly1170Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679414G>C | CA411636291 | CACNA1I | c.5363G>C (p.Gly1788Ala) c.5258G>C (p.Gly1753Ala) c.3509G>C (p.Gly1170Ala) | |
22 | g.39679414G= | CA2405415128 | CACNA1I | c.5363G= (p.Gly1788=) c.5258G= (p.Gly1753=) c.3509G= (p.Gly1170=) | |
22 | g.39679414G>T | CA411636294 | CACNA1I | c.5363G>T (p.Gly1788Val) c.5258G>T (p.Gly1753Val) c.3509G>T (p.Gly1170Val) | gnomAD v4 |
22 | g.39679417_39679431del | CA2818984731 | CACNA1I | c.5366_5380del (p.Leu1789_Cys1793del) c.5261_5275del (p.Leu1754_Cys1758del) c.3512_3526del (p.Leu1171_Cys1175del) | |
22 | g.39679415C>A | CA514787252 | CACNA1I | c.5364C>A (p.Gly1788=) c.5259C>A (p.Gly1753=) c.3510C>A (p.Gly1170=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679415C= | CA2405415129 | CACNA1I | c.5364C= (p.Gly1788=) c.5259C= (p.Gly1753=) c.3510C= (p.Gly1170=) | |
22 | g.39679415C>G | CA514787253 | CACNA1I | c.5364C>G (p.Gly1788=) c.5259C>G (p.Gly1753=) c.3510C>G (p.Gly1170=) | |
22 | g.39679415C>T | CA514787254 | CACNA1I | c.5364C>T (p.Gly1788=) c.5259C>T (p.Gly1753=) c.3510C>T (p.Gly1170=) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.39679416T>A | CA411636299 | CACNA1I | c.5365T>A (p.Leu1789Met) c.5260T>A (p.Leu1754Met) c.3511T>A (p.Leu1171Met) | |
22 | g.39679416T>C | CA514787255 | CACNA1I | c.5365T>C (p.Leu1789=) c.5260T>C (p.Leu1754=) c.3511T>C (p.Leu1171=) | |
22 | g.39679416T>G | CA411636300 | CACNA1I | c.5365T>G (p.Leu1789Val) c.5260T>G (p.Leu1754Val) c.3511T>G (p.Leu1171Val) | |
22 | g.39679417T>A | CA411636301 | CACNA1I | c.5366T>A (p.Leu1789Ter) c.5261T>A (p.Leu1754Ter) c.3512T>A (p.Leu1171Ter) | |
22 | g.39679417T>C | CA411636304 | CACNA1I | c.5366T>C (p.Leu1789Ser) c.5261T>C (p.Leu1754Ser) c.3512T>C (p.Leu1171Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679417T>G | CA411636307 | CACNA1I | c.5366T>G (p.Leu1789Trp) c.5261T>G (p.Leu1754Trp) c.3512T>G (p.Leu1171Trp) | |
22 | g.39679417T= | CA2405415130 | CACNA1I | c.5366T= (p.Leu1789=) c.5261T= (p.Leu1754=) c.3512T= (p.Leu1171=) | |
22 | g.39679418G>A | CA514787256 | CACNA1I | c.5367G>A (p.Leu1789=) c.5262G>A (p.Leu1754=) c.3513G>A (p.Leu1171=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679418G>C | CA411636308 | CACNA1I | c.5367G>C (p.Leu1789Phe) c.5262G>C (p.Leu1754Phe) c.3513G>C (p.Leu1171Phe) | |
22 | g.39679418G>T | CA411636311 | CACNA1I | c.5367G>T (p.Leu1789Phe) c.5262G>T (p.Leu1754Phe) c.3513G>T (p.Leu1171Phe) | gnomAD v4 |
22 | g.39679419T>A | CA411636314 | CACNA1I | c.5368T>A (p.Cys1790Ser) c.5263T>A (p.Cys1755Ser) c.3514T>A (p.Cys1172Ser) | |
22 | g.39679419T>C | CA324410701 | CACNA1I | c.5368T>C (p.Cys1790Arg) c.5263T>C (p.Cys1755Arg) c.3514T>C (p.Cys1172Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679419T>G | CA411636331 | CACNA1I | c.5368T>G (p.Cys1790Gly) c.5263T>G (p.Cys1755Gly) c.3514T>G (p.Cys1172Gly) | gnomAD v4 |
22 | g.39679419T= | CA2405415131 | CACNA1I | c.5368T= (p.Cys1790=) c.5263T= (p.Cys1755=) c.3514T= (p.Cys1172=) | |
22 | g.39679419_39679425delinsTGCCGGC | CA2405415132 | CACNA1I | c.5368_5374delinsTGCCGGC (p.Cys1790=) c.5263_5269delinsTGCCGGC (p.Cys1755=) c.3514_3520delinsTGCCGGC (p.Cys1172=) | |
22 | g.39679420G>A | CA411636341 | CACNA1I | c.5369G>A (p.Cys1790Tyr) c.5264G>A (p.Cys1755Tyr) c.3515G>A (p.Cys1172Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679420G>C | CA411636345 | CACNA1I | c.5369G>C (p.Cys1790Ser) c.5264G>C (p.Cys1755Ser) c.3515G>C (p.Cys1172Ser) | |
22 | g.39679420G>T | CA411636336 | CACNA1I | c.5369G>T (p.Cys1790Phe) c.5264G>T (p.Cys1755Phe) c.3515G>T (p.Cys1172Phe) | |
22 | g.39679422_39679427del | CA639824636 | CACNA1I | c.5371_5376del (p.Arg1791_Arg1792del) c.5266_5271del (p.Arg1756_Arg1757del) c.3517_3522del (p.Arg1173_Arg1174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679421C>A | CA411636352 | CACNA1I | c.5370C>A (p.Cys1790Ter) c.5265C>A (p.Cys1755Ter) c.3516C>A (p.Cys1172Ter) | |
22 | g.39679421C>G | CA411636355 | CACNA1I | c.5370C>G (p.Cys1790Trp) c.5265C>G (p.Cys1755Trp) c.3516C>G (p.Cys1172Trp) | |
22 | g.39679421C>T | CA514787257 | CACNA1I | c.5370C>T (p.Cys1790=) c.5265C>T (p.Cys1755=) c.3516C>T (p.Cys1172=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679422C>A | CA514787258 | CACNA1I | c.5371C>A (p.Arg1791=) c.5266C>A (p.Arg1756=) c.3517C>A (p.Arg1173=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679422C= | CA2405415133 | CACNA1I | c.5371C= (p.Arg1791=) c.5266C= (p.Arg1756=) c.3517C= (p.Arg1173=) | |
22 | g.39679422C>G | CA411636360 | CACNA1I | c.5371C>G (p.Arg1791Gly) c.5266C>G (p.Arg1756Gly) c.3517C>G (p.Arg1173Gly) | dbSNP |
22 | g.39679422C>T | CA411636362 | CACNA1I | c.5371C>T (p.Arg1791Trp) c.5266C>T (p.Arg1756Trp) c.3517C>T (p.Arg1173Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679423G>A | CA411636365 | CACNA1I | c.5372G>A (p.Arg1791Gln) c.5267G>A (p.Arg1756Gln) c.3518G>A (p.Arg1173Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679423G>C | CA411636368 | CACNA1I | c.5372G>C (p.Arg1791Pro) c.5267G>C (p.Arg1756Pro) c.3518G>C (p.Arg1173Pro) | |
22 | g.39679423G= | CA2405415134 | CACNA1I | c.5372G= (p.Arg1791=) c.5267G= (p.Arg1756=) c.3518G= (p.Arg1173=) | |
22 | g.39679423G>T | CA411636369 | CACNA1I | c.5372G>T (p.Arg1791Leu) c.5267G>T (p.Arg1756Leu) c.3518G>T (p.Arg1173Leu) | |
22 | g.39679424G>A | CA514787259 | CACNA1I | c.5373G>A (p.Arg1791=) c.5268G>A (p.Arg1756=) c.3519G>A (p.Arg1173=) | |
22 | g.39679424G>C | CA514787260 | CACNA1I | c.5373G>C (p.Arg1791=) c.5268G>C (p.Arg1756=) c.3519G>C (p.Arg1173=) | |
22 | g.39679424G>T | CA514787261 | CACNA1I | c.5373G>T (p.Arg1791=) c.5268G>T (p.Arg1756=) c.3519G>T (p.Arg1173=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679425C>A | CA411636370 | CACNA1I | c.5374C>A (p.Arg1792Ser) c.5269C>A (p.Arg1757Ser) c.3520C>A (p.Arg1174Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.39679425C= | CA2405415135 | CACNA1I | c.5374C= (p.Arg1792=) c.5269C= (p.Arg1757=) c.3520C= (p.Arg1174=) | |
22 | g.39679425C>G | CA411636372 | CACNA1I | c.5374C>G (p.Arg1792Gly) c.5269C>G (p.Arg1757Gly) c.3520C>G (p.Arg1174Gly) | |
22 | g.39679425C>T | CA411636374 | CACNA1I | c.5374C>T (p.Arg1792Cys) c.5269C>T (p.Arg1757Cys) c.3520C>T (p.Arg1174Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679426G>A | CA411636378 | CACNA1I | c.5375G>A (p.Arg1792His) c.5270G>A (p.Arg1757His) c.3521G>A (p.Arg1174His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679426G>C | CA411636384 | CACNA1I | c.5375G>C (p.Arg1792Pro) c.5270G>C (p.Arg1757Pro) c.3521G>C (p.Arg1174Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39679426G= | CA2405415136 | CACNA1I | c.5375G= (p.Arg1792=) c.5270G= (p.Arg1757=) c.3521G= (p.Arg1174=) | |
22 | g.39679426G>T | CA411636390 | CACNA1I | c.5375G>T (p.Arg1792Leu) c.5270G>T (p.Arg1757Leu) c.3521G>T (p.Arg1174Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.39679427C>A | CA514787264 | CACNA1I | c.5376C>A (p.Arg1792=) c.5271C>A (p.Arg1757=) c.3522C>A (p.Arg1174=) | |
22 | g.39679427C>G | CA514787262 | CACNA1I | c.5376C>G (p.Arg1792=) c.5271C>G (p.Arg1757=) c.3522C>G (p.Arg1174=) | |
22 | g.39679427C>T | CA514787263 | CACNA1I | c.5376C>T (p.Arg1792=) c.5271C>T (p.Arg1757=) c.3522C>T (p.Arg1174=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679428T>A | CA411636400 | CACNA1I | c.5377T>A (p.Cys1793Ser) c.5272T>A (p.Cys1758Ser) c.3523T>A (p.Cys1175Ser) | |
22 | g.39679428T>C | CA411636397 | CACNA1I | c.5377T>C (p.Cys1793Arg) c.5272T>C (p.Cys1758Arg) c.3523T>C (p.Cys1175Arg) | |
22 | g.39679428T>G | CA411636395 | CACNA1I | c.5377T>G (p.Cys1793Gly) c.5272T>G (p.Cys1758Gly) c.3523T>G (p.Cys1175Gly) | |
22 | g.39679429G>A | CA411636405 | CACNA1I | c.5378G>A (p.Cys1793Tyr) c.5273G>A (p.Cys1758Tyr) c.3524G>A (p.Cys1175Tyr) | |
22 | g.39679429G>C | CA411636408 | CACNA1I | c.5378G>C (p.Cys1793Ser) c.5273G>C (p.Cys1758Ser) c.3524G>C (p.Cys1175Ser) | |
22 | g.39679429G>T | CA411636411 | CACNA1I | c.5378G>T (p.Cys1793Phe) c.5273G>T (p.Cys1758Phe) c.3524G>T (p.Cys1175Phe) | |
22 | g.39679430C>A | CA411636413 | CACNA1I | c.5379C>A (p.Cys1793Ter) c.5274C>A (p.Cys1758Ter) c.3525C>A (p.Cys1175Ter) | |
22 | g.39679430C>G | CA411636417 | CACNA1I | c.5379C>G (p.Cys1793Trp) c.5274C>G (p.Cys1758Trp) c.3525C>G (p.Cys1175Trp) | |
22 | g.39679430C>T | CA514787265 | CACNA1I | c.5379C>T (p.Cys1793=) c.5274C>T (p.Cys1758=) c.3525C>T (p.Cys1175=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679431T>A | CA411636421 | CACNA1I | c.5380T>A (p.Tyr1794Asn) c.5275T>A (p.Tyr1759Asn) c.3526T>A (p.Tyr1176Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.39679431T>C | CA411636425 | CACNA1I | c.5380T>C (p.Tyr1794His) c.5275T>C (p.Tyr1759His) c.3526T>C (p.Tyr1176His) | |
22 | g.39679431T>G | CA411636432 | CACNA1I | c.5380T>G (p.Tyr1794Asp) c.5275T>G (p.Tyr1759Asp) c.3526T>G (p.Tyr1176Asp) | |
22 | g.39679432A>C | CA411636436 | CACNA1I | c.5381A>C (p.Tyr1794Ser) c.5276A>C (p.Tyr1759Ser) c.3527A>C (p.Tyr1176Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.39679432A>G | CA411636438 | CACNA1I | c.5381A>G (p.Tyr1794Cys) c.5276A>G (p.Tyr1759Cys) c.3527A>G (p.Tyr1176Cys) | gnomAD v4 |
22 | g.39679432A>T | CA411636440 | CACNA1I | c.5381A>T (p.Tyr1794Phe) c.5276A>T (p.Tyr1759Phe) c.3527A>T (p.Tyr1176Phe) | |
22 | g.39679433C>A | CA411636448 | CACNA1I | c.5382C>A (p.Tyr1794Ter) c.5277C>A (p.Tyr1759Ter) c.3528C>A (p.Tyr1176Ter) | |
22 | g.39679433C>G | CA411636451 | CACNA1I | c.5382C>G (p.Tyr1794Ter) c.5277C>G (p.Tyr1759Ter) c.3528C>G (p.Tyr1176Ter) | |
22 | g.39679433C>T | CA514787266 | CACNA1I | c.5382C>T (p.Tyr1794=) c.5277C>T (p.Tyr1759=) c.3528C>T (p.Tyr1176=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679434T>A | CA411636457 | CACNA1I | c.5383T>A (p.Ser1795Thr) c.5278T>A (p.Ser1760Thr) c.3529T>A (p.Ser1177Thr) | |
22 | g.39679434T>C | CA411636462 | CACNA1I | c.5383T>C (p.Ser1795Pro) c.5278T>C (p.Ser1760Pro) c.3529T>C (p.Ser1177Pro) | |
22 | g.39679434T>G | CA411636454 | CACNA1I | c.5383T>G (p.Ser1795Ala) c.5278T>G (p.Ser1760Ala) c.3529T>G (p.Ser1177Ala) | |
22 | g.39679435C>A | CA411636466 | CACNA1I | c.5384C>A (p.Ser1795Ter) c.5279C>A (p.Ser1760Ter) c.3530C>A (p.Ser1177Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.39679435C= | CA2405415137 | CACNA1I | c.5384C= (p.Ser1795=) c.5279C= (p.Ser1760=) c.3530C= (p.Ser1177=) | |
22 | g.39679435C>G | CA411636473 | CACNA1I | c.5384C>G (p.Ser1795Trp) c.5279C>G (p.Ser1760Trp) c.3530C>G (p.Ser1177Trp) | |
22 | g.39679435C>T | CA324410709 | CACNA1I | c.5384C>T (p.Ser1795Leu) c.5279C>T (p.Ser1760Leu) c.3530C>T (p.Ser1177Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679435_39679436insTCCA | CA2656827835 | CACNA1I | c.5384_5385insTCCA (p.Gln1798CysfsTer?) c.5279_5280insTCCA (p.Gln1763CysfsTer?) c.3530_3531insTCCA (p.Gln1180CysfsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.39679436G>A | CA514787269 | CACNA1I | c.5385G>A (p.Ser1795=) c.5280G>A (p.Ser1760=) c.3531G>A (p.Ser1177=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679436G>C | CA514787267 | CACNA1I | c.5385G>C (p.Ser1795=) c.5280G>C (p.Ser1760=) c.3531G>C (p.Ser1177=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679436G= | CA2405415138 | CACNA1I | c.5385G= (p.Ser1795=) c.5280G= (p.Ser1760=) c.3531G= (p.Ser1177=) | |
22 | g.39679436G>T | CA514787268 | CACNA1I | c.5385G>T (p.Ser1795=) c.5280G>T (p.Ser1760=) c.3531G>T (p.Ser1177=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679437C>A | CA411636478 | CACNA1I | c.5386C>A (p.Pro1796Thr) c.5281C>A (p.Pro1761Thr) c.3532C>A (p.Pro1178Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.39679437C= | CA2405415139 | CACNA1I | c.5386C= (p.Pro1796=) c.5281C= (p.Pro1761=) c.3532C= (p.Pro1178=) | |
22 | g.39679437C>G | CA411636483 | CACNA1I | c.5386C>G (p.Pro1796Ala) c.5281C>G (p.Pro1761Ala) c.3532C>G (p.Pro1178Ala) | |
22 | g.39679437C>T | CA411636481 | CACNA1I | c.5386C>T (p.Pro1796Ser) c.5281C>T (p.Pro1761Ser) c.3532C>T (p.Pro1178Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.39679437_39679438dup | CA2656827837 | CACNA1I | c.5386_5387dup (p.Ala1797LeufsTer13) c.5281_5282dup (p.Ala1762LeufsTer13) c.3532_3533dup (p.Ala1179LeufsTer13) c.3532_3533dup (p.Ala1179LeufsTer10) | gnomAD v4 |
22 | g.39679438C>A | CA411636487 | CACNA1I | c.5387C>A (p.Pro1796His) c.5282C>A (p.Pro1761His) c.3533C>A (p.Pro1178His) | gnomAD v4 |
22 | g.39679438C>G | CA411636498 | CACNA1I | c.5387C>G (p.Pro1796Arg) c.5282C>G (p.Pro1761Arg) c.3533C>G (p.Pro1178Arg) | |
22 | g.39679438C>T | CA411636495 | CACNA1I | c.5387C>T (p.Pro1796Leu) c.5282C>T (p.Pro1761Leu) c.3533C>T (p.Pro1178Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.39679439T>A | CA514787270 | CACNA1I | c.5388T>A (p.Pro1796=) c.5283T>A (p.Pro1761=) c.3534T>A (p.Pro1178=) | |
22 | g.39679439T>C | CA514787272 | CACNA1I | c.5388T>C (p.Pro1796=) c.5283T>C (p.Pro1761=) c.3534T>C (p.Pro1178=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679439T>G | CA514787271 | CACNA1I | c.5388T>G (p.Pro1796=) c.5283T>G (p.Pro1761=) c.3534T>G (p.Pro1178=) | |
22 | g.39679440G>A | CA411636502 | CACNA1I | c.5389G>A (p.Ala1797Thr) c.5284G>A (p.Ala1762Thr) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.39679440G>C | CA411636509 | CACNA1I | c.5389G>C (p.Ala1797Pro) c.5284G>C (p.Ala1762Pro) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) | |
22 | g.39679440G>T | CA411636506 | CACNA1I | c.5389G>T (p.Ala1797Ser) c.5284G>T (p.Ala1762Ser) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.39679441C>A | CA411636517 | CACNA1I | c.5390C>A (p.Ala1797Asp) c.5285C>A (p.Ala1762Asp) c.3536C>A (p.Ala1179Asp) | |
22 | g.39679441C= | CA2405415140 | CACNA1I | c.5390C= (p.Ala1797=) c.5285C= (p.Ala1762=) c.3536C= (p.Ala1179=) | |
22 | g.39679441C>G | CA411636520 | CACNA1I | c.5390C>G (p.Ala1797Gly) c.5285C>G (p.Ala1762Gly) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) | |
22 | g.39679441C>T | CA324410710 | CACNA1I | c.5390C>T (p.Ala1797Val) c.5285C>T (p.Ala1762Val) c.3536C>T (p.Ala1179Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679442C>A | CA514787274 | CACNA1I | c.5391C>A (p.Ala1797=) c.5286C>A (p.Ala1762=) c.3537C>A (p.Ala1179=) | gnomAD v4 |
22 | g.39679442C>G | CA514787275 | CACNA1I | c.5391C>G (p.Ala1797=) c.5286C>G (p.Ala1762=) c.3537C>G (p.Ala1179=) | |
22 | g.39679442C>T | CA514787273 | CACNA1I | c.5391C>T (p.Ala1797=) c.5286C>T (p.Ala1762=) c.3537C>T (p.Ala1179=) | |
22 | g.39679443C>A | CA411636526 | CACNA1I | c.5392C>A (p.Gln1798Lys) c.5287C>A (p.Gln1763Lys) c.3538C>A (p.Gln1180Lys) | gnomAD v4 |
22 | g.39679443C>G | CA411636527 | CACNA1I | c.5392C>G (p.Gln1798Glu) c.5287C>G (p.Gln1763Glu) c.3538C>G (p.Gln1180Glu) | gnomAD v4 |
22 | g.39679443C>T | CA411636529 | CACNA1I | c.5392C>T (p.Gln1798Ter) c.5287C>T (p.Gln1763Ter) c.3538C>T (p.Gln1180Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.39679444A>C | CA411636541 | CACNA1I | c.5393A>C (p.Gln1798Pro) c.5288A>C (p.Gln1763Pro) c.3539A>C (p.Gln1180Pro) | |
22 | g.39679444A>G | CA411636534 | CACNA1I | c.5393A>G (p.Gln1798Arg) c.5288A>G (p.Gln1763Arg) c.3539A>G (p.Gln1180Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.39679444A>T | CA411636537 | CACNA1I | c.5393A>T (p.Gln1798Leu) c.5288A>T (p.Gln1763Leu) c.3539A>T (p.Gln1180Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.39679445G>A | CA514787276 | CACNA1I | c.5394G>A (p.Gln1798=) c.5289G>A (p.Gln1763=) c.3540G>A (p.Gln1180=) | |
22 | g.39679445G>C | CA411636543 | CACNA1I | c.5394G>C (p.Gln1798His) c.5289G>C (p.Gln1763His) c.3540G>C (p.Gln1180His) | gnomAD v4 |
22 | g.39679445G= | CA2405415141 | CACNA1I | c.5394G= (p.Gln1798=) c.5289G= (p.Gln1763=) c.3540G= (p.Gln1180=) | |
22 | g.39679445G>T | CA411636545 | CACNA1I | c.5394G>T (p.Gln1798His) c.5289G>T (p.Gln1763His) c.3540G>T (p.Gln1180His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679446G>A | CA411636550 | CACNA1I | c.5394+1G>A (n.5394+1G>A) c.5289+1G>A (n.5289+1G>A) c.3540+1G>A (n.3540+1G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679446G>C | CA411636553 | CACNA1I | c.5394+1G>C (n.5394+1G>C) c.5289+1G>C (n.5289+1G>C) c.3540+1G>C (n.3540+1G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679446G>T | CA411636558 | CACNA1I | c.5394+1G>T (n.5394+1G>T) c.5289+1G>T (n.5289+1G>T) c.3540+1G>T (n.3540+1G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679447T>A | CA411636561 | CACNA1I | c.5394+2T>A (n.5394+2T>A) c.5289+2T>A (n.5289+2T>A) c.3540+2T>A (n.3540+2T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679447T>C | CA411636568 | CACNA1I | c.5394+2T>C (n.5394+2T>C) c.5289+2T>C (n.5289+2T>C) c.3540+2T>C (n.3540+2T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679447T>G | CA411636564 | CACNA1I | c.5394+2T>G (n.5394+2T>G) c.5289+2T>G (n.5289+2T>G) c.3540+2T>G (n.3540+2T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679448G>A | CA2656827851 | CACNA1I | c.5394+3G>A (n.5394+3G>A) c.5289+3G>A (n.5289+3G>A) c.3540+3G>A (n.3540+3G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679448G= | CA2405415142 | CACNA1I | c.5394+3G= (n.5394+3G=) c.5289+3G= (n.5289+3G=) c.3540+3G= (n.3540+3G=) | |
22 | g.39679448G>T | CA639824637 | CACNA1I | c.5394+3G>T (n.5394+3G>T) c.5289+3G>T (n.5289+3G>T) c.3540+3G>T (n.3540+3G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679450del | CA2656827852 | CACNA1I | c.5394+5del (n.5394+5del) c.5289+5del (n.5289+5del) c.3540+5del (n.3540+5del) | gnomAD v4 |
22 | g.39679449G>A | CA2405415144 | CACNA1I | c.5394+4G>A (n.5394+4G>A) c.5289+4G>A (n.5289+4G>A) c.3540+4G>A (n.3540+4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39679449G= | CA2405415143 | CACNA1I | c.5394+4G= (n.5394+4G=) c.5289+4G= (n.5289+4G=) c.3540+4G= (n.3540+4G=) | |
22 | g.39679449G>T | CA2656827853 | CACNA1I | c.5394+4G>T (n.5394+4G>T) c.5289+4G>T (n.5289+4G>T) c.3540+4G>T (n.3540+4G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679450G>A | CA639824638 | CACNA1I | c.5394+5G>A (n.5394+5G>A) c.5289+5G>A (n.5289+5G>A) c.3540+5G>A (n.3540+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679450G= | CA2405415145 | CACNA1I | c.5394+5G= (n.5394+5G=) c.5289+5G= (n.5289+5G=) c.3540+5G= (n.3540+5G=) | |
22 | g.39679450G>T | CA753118332 | CACNA1I | c.5394+5G>T (n.5394+5G>T) c.5289+5G>T (n.5289+5G>T) c.3540+5G>T (n.3540+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39679451del | CA2656827854 | CACNA1I | c.5394+6del (n.5394+6del) c.5289+6del (n.5289+6del) c.3540+6del (n.3540+6del) | gnomAD v4 |
22 | g.39679451C>A | CA2656827855 | CACNA1I | c.5394+6C>A (n.5394+6C>A) c.5289+6C>A (n.5289+6C>A) c.3540+6C>A (n.3540+6C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679451C= | CA2405415146 | CACNA1I | c.5394+6C= (n.5394+6C=) c.5289+6C= (n.5289+6C=) c.3540+6C= (n.3540+6C=) | |
22 | g.39679451C>T | CA639824639 | CACNA1I | c.5394+6C>T (n.5394+6C>T) c.5289+6C>T (n.5289+6C>T) c.3540+6C>T (n.3540+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679452A= | CA2405415147 | CACNA1I | c.5394+7A= (n.5394+7A=) c.5289+7A= (n.5289+7A=) c.3540+7A= (n.3540+7A=) | |
22 | g.39679452A>G | CA639824640 | CACNA1I | c.5394+7A>G (n.5394+7A>G) c.5289+7A>G (n.5289+7A>G) c.3540+7A>G (n.3540+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679452A>T | CA639824641 | CACNA1I | c.5394+7A>T (n.5394+7A>T) c.5289+7A>T (n.5289+7A>T) c.3540+7A>T (n.3540+7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679453G>A | CA639824642 | CACNA1I | c.5394+8G>A (n.5394+8G>A) c.5289+8G>A (n.5289+8G>A) c.3540+8G>A (n.3540+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679453G= | CA2405415148 | CACNA1I | c.5394+8G= (n.5394+8G=) c.5289+8G= (n.5289+8G=) c.3540+8G= (n.3540+8G=) | |
22 | g.39679453G>T | CA639824643 | CACNA1I | c.5394+8G>T (n.5394+8G>T) c.5289+8G>T (n.5289+8G>T) c.3540+8G>T (n.3540+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679454G>A | CA2656827856 | CACNA1I | c.5394+9G>A (n.5394+9G>A) c.5289+9G>A (n.5289+9G>A) c.3540+9G>A (n.3540+9G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679454G>T | CA2656827857 | CACNA1I | c.5394+9G>T (n.5394+9G>T) c.5289+9G>T (n.5289+9G>T) c.3540+9G>T (n.3540+9G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679455G>A | CA2656827858 | CACNA1I | c.5394+10G>A (n.5394+10G>A) c.5289+10G>A (n.5289+10G>A) c.3540+10G>A (n.3540+10G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679455G>C | CA2577724417 | CACNA1I | c.5394+10G>C (n.5394+10G>C) c.5289+10G>C (n.5289+10G>C) c.3540+10G>C (n.3540+10G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679455G>T | CA2656827859 | CACNA1I | c.5394+10G>T (n.5394+10G>T) c.5289+10G>T (n.5289+10G>T) c.3540+10G>T (n.3540+10G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679456G>A | CA639824644 | CACNA1I | c.5394+11G>A (n.5394+11G>A) c.5289+11G>A (n.5289+11G>A) c.3540+11G>A (n.3540+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679456G= | CA2405415149 | CACNA1I | c.5394+11G= (n.5394+11G=) c.5289+11G= (n.5289+11G=) c.3540+11G= (n.3540+11G=) | |
22 | g.39679456G>T | CA639824645 | CACNA1I | c.5394+11G>T (n.5394+11G>T) c.5289+11G>T (n.5289+11G>T) c.3540+11G>T (n.3540+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679457del | CA2656827861 | CACNA1I | c.5394+12del (n.5394+12del) c.5289+12del (n.5289+12del) c.3540+12del (n.3540+12del) | gnomAD v4 |
22 | g.39679457C>A | CA2577724418 | CACNA1I | c.5394+12C>A (n.5394+12C>A) c.5289+12C>A (n.5289+12C>A) c.3540+12C>A (n.3540+12C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679457C= | CA2405415150 | CACNA1I | c.5394+12C= (n.5394+12C=) c.5289+12C= (n.5289+12C=) c.3540+12C= (n.3540+12C=) | |
22 | g.39679457C>T | CA639824646 | CACNA1I | c.5394+12C>T (n.5394+12C>T) c.5289+12C>T (n.5289+12C>T) c.3540+12C>T (n.3540+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679458T>A | CA2656827862 | CACNA1I | c.5394+13T>A (n.5394+13T>A) c.5289+13T>A (n.5289+13T>A) c.3540+13T>A (n.3540+13T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679458T>C | CA639824647 | CACNA1I | c.5394+13T>C (n.5394+13T>C) c.5289+13T>C (n.5289+13T>C) c.3540+13T>C (n.3540+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679458T= | CA2405415151 | CACNA1I | c.5394+13T= (n.5394+13T=) c.5289+13T= (n.5289+13T=) c.3540+13T= (n.3540+13T=) | |
22 | g.39679459G>A | CA2656827865 | CACNA1I | c.5394+14G>A (n.5394+14G>A) c.5289+14G>A (n.5289+14G>A) c.3540+14G>A (n.3540+14G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679459G= | CA2405415152 | CACNA1I | c.5394+14G= (n.5394+14G=) c.5289+14G= (n.5289+14G=) c.3540+14G= (n.3540+14G=) | |
22 | g.39679459G>T | CA10244961 | CACNA1I | c.5394+14G>T (n.5394+14G>T) c.5289+14G>T (n.5289+14G>T) c.3540+14G>T (n.3540+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679460del | CA2656827863 | CACNA1I | c.5394+15del (n.5394+15del) c.5289+15del (n.5289+15del) c.3540+15del (n.3540+15del) | gnomAD v4 |
22 | g.39679460G>C | CA2656827866 | CACNA1I | c.5394+15G>C (n.5394+15G>C) c.5289+15G>C (n.5289+15G>C) c.3540+15G>C (n.3540+15G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679460G= | CA2405415153 | CACNA1I | c.5394+15G= (n.5394+15G=) c.5289+15G= (n.5289+15G=) c.3540+15G= (n.3540+15G=) | |
22 | g.39679460G>T | CA10244962 | CACNA1I | c.5394+15G>T (n.5394+15G>T) c.5289+15G>T (n.5289+15G>T) c.3540+15G>T (n.3540+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.39679461A>G | CA2656827868 | CACNA1I | c.5394+16A>G (n.5394+16A>G) c.5289+16A>G (n.5289+16A>G) c.3540+16A>G (n.3540+16A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679461A>T | CA2656827869 | CACNA1I | c.5394+16A>T (n.5394+16A>T) c.5289+16A>T (n.5289+16A>T) c.3540+16A>T (n.3540+16A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679462G>C | CA2656827871 | CACNA1I | c.5394+17G>C (n.5394+17G>C) c.5289+17G>C (n.5289+17G>C) c.3540+17G>C (n.3540+17G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679462G>T | CA2656827870 | CACNA1I | c.5394+17G>T (n.5394+17G>T) c.5289+17G>T (n.5289+17G>T) c.3540+17G>T (n.3540+17G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679463A>C | CA2656827872 | CACNA1I | c.5394+18A>C (n.5394+18A>C) c.5289+18A>C (n.5289+18A>C) c.3540+18A>C (n.3540+18A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679463A>G | CA2656827873 | CACNA1I | c.5394+18A>G (n.5394+18A>G) c.5289+18A>G (n.5289+18A>G) c.3540+18A>G (n.3540+18A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679463_39679464delinsAG | CA2405415154 | CACNA1I | c.5394+18_5394+19delinsAG (n.5394+18_5394+19delinsAG) c.5289+18_5289+19delinsAG (n.5289+18_5289+19delinsAG) c.3540+18_3540+19delinsAG (n.3540+18_3540+19delinsAG) | |
22 | g.39679464G>A | CA2577724419 | CACNA1I | c.5394+19G>A (n.5394+19G>A) c.5289+19G>A (n.5289+19G>A) c.3540+19G>A (n.3540+19G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679464G= | CA2405415155 | CACNA1I | c.5394+19G= (n.5394+19G=) c.5289+19G= (n.5289+19G=) c.3540+19G= (n.3540+19G=) | |
22 | g.39679464G>T | CA2405415156 | CACNA1I | c.5394+19G>T (n.5394+19G>T) c.5289+19G>T (n.5289+19G>T) c.3540+19G>T (n.3540+19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39679465del | CA753118381 | CACNA1I | c.5394+20del (n.5394+20del) c.5289+20del (n.5289+20del) c.3540+20del (n.3540+20del) | dbSNP |
22 | g.39679466T>A | CA324410711 | CACNA1I | c.5394+21T>A (n.5394+21T>A) c.5289+21T>A (n.5289+21T>A) c.3540+21T>A (n.3540+21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679466T>C | CA2656827874 | CACNA1I | c.5394+21T>C (n.5394+21T>C) c.5289+21T>C (n.5289+21T>C) c.3540+21T>C (n.3540+21T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679466T>G | CA2405415158 | CACNA1I | c.5394+21T>G (n.5394+21T>G) c.5289+21T>G (n.5289+21T>G) c.3540+21T>G (n.3540+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39679466T= | CA2405415157 | CACNA1I | c.5394+21T= (n.5394+21T=) c.5289+21T= (n.5289+21T=) c.3540+21T= (n.3540+21T=) | |
22 | g.39679467G>A | CA639824648 | CACNA1I | c.5394+22G>A (n.5394+22G>A) c.5289+22G>A (n.5289+22G>A) c.3540+22G>A (n.3540+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679467G= | CA2405415159 | CACNA1I | c.5394+22G= (n.5394+22G=) c.5289+22G= (n.5289+22G=) c.3540+22G= (n.3540+22G=) | |
22 | g.39679467G>T | CA2656827876 | CACNA1I | c.5394+22G>T (n.5394+22G>T) c.5289+22G>T (n.5289+22G>T) c.3540+22G>T (n.3540+22G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679468T>A | CA2405415161 | CACNA1I | c.5394+23T>A (n.5394+23T>A) c.5289+23T>A (n.5289+23T>A) c.3540+23T>A (n.3540+23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39679468T>C | CA10244963 | CACNA1I | c.5394+23T>C (n.5394+23T>C) c.5289+23T>C (n.5289+23T>C) c.3540+23T>C (n.3540+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679468T>G | CA639824649 | CACNA1I | c.5394+23T>G (n.5394+23T>G) c.5289+23T>G (n.5289+23T>G) c.3540+23T>G (n.3540+23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679468T= | CA2405415160 | CACNA1I | c.5394+23T= (n.5394+23T=) c.5289+23T= (n.5289+23T=) c.3540+23T= (n.3540+23T=) | |
22 | g.39679469G>A | CA324410715 | CACNA1I | c.5394+24G>A (n.5394+24G>A) c.5289+24G>A (n.5289+24G>A) c.3540+24G>A (n.3540+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679469G>C | CA2656827878 | CACNA1I | c.5394+24G>C (n.5394+24G>C) c.5289+24G>C (n.5289+24G>C) c.3540+24G>C (n.3540+24G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679469G= | CA2405415162 | CACNA1I | c.5394+24G= (n.5394+24G=) c.5289+24G= (n.5289+24G=) c.3540+24G= (n.3540+24G=) | |
22 | g.39679469G>T | CA2656827879 | CACNA1I | c.5394+24G>T (n.5394+24G>T) c.5289+24G>T (n.5289+24G>T) c.3540+24G>T (n.3540+24G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679469_39679470delinsGA | CA2405415163 | CACNA1I | c.5394+24_5394+25delinsGA (n.5394+24_5394+25delinsGA) c.5289+24_5289+25delinsGA (n.5289+24_5289+25delinsGA) c.3540+24_3540+25delinsGA (n.3540+24_3540+25delinsGA) | |
22 | g.39679470del | CA324410717 | CACNA1I | c.5394+25del (n.5394+25del) c.5289+25del (n.5289+25del) c.3540+25del (n.3540+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679470A>G | CA2577724420 | CACNA1I | c.5394+25A>G (n.5394+25A>G) c.5289+25A>G (n.5289+25A>G) c.3540+25A>G (n.3540+25A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679470A>T | CA2656827882 | CACNA1I | c.5394+25A>T (n.5394+25A>T) c.5289+25A>T (n.5289+25A>T) c.3540+25A>T (n.3540+25A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679470_39679471delinsAG | CA2405415164 | CACNA1I | c.5394+25_5394+26delinsAG (n.5394+25_5394+26delinsAG) c.5289+25_5289+26delinsAG (n.5289+25_5289+26delinsAG) c.3540+25_3540+26delinsAG (n.3540+25_3540+26delinsAG) | |
22 | g.39679471G>A | CA639824651 | CACNA1I | c.5394+26G>A (n.5394+26G>A) c.5289+26G>A (n.5289+26G>A) c.3540+26G>A (n.3540+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679471G>C | CA2656827888 | CACNA1I | c.5394+26G>C (n.5394+26G>C) c.5289+26G>C (n.5289+26G>C) c.3540+26G>C (n.3540+26G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679471G= | CA2405415165 | CACNA1I | c.5394+26G= (n.5394+26G=) c.5289+26G= (n.5289+26G=) c.3540+26G= (n.3540+26G=) | |
22 | g.39679471G>T | CA2656827889 | CACNA1I | c.5394+26G>T (n.5394+26G>T) c.5289+26G>T (n.5289+26G>T) c.3540+26G>T (n.3540+26G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679473del | CA639824650 | CACNA1I | c.5394+28del (n.5394+28del) c.5289+28del (n.5289+28del) c.3540+28del (n.3540+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679472G>A | CA639824652 | CACNA1I | c.5394+27G>A (n.5394+27G>A) c.5289+27G>A (n.5289+27G>A) c.3540+27G>A (n.3540+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679472G= | CA2405415166 | CACNA1I | c.5394+27G= (n.5394+27G=) c.5289+27G= (n.5289+27G=) c.3540+27G= (n.3540+27G=) | |
22 | g.39679472G>T | CA2656827892 | CACNA1I | c.5394+27G>T (n.5394+27G>T) c.5289+27G>T (n.5289+27G>T) c.3540+27G>T (n.3540+27G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679473G>A | CA2656827895 | CACNA1I | c.5394+28G>A (n.5394+28G>A) c.5289+28G>A (n.5289+28G>A) c.3540+28G>A (n.3540+28G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679473G>T | CA2656827896 | CACNA1I | c.5394+28G>T (n.5394+28G>T) c.5289+28G>T (n.5289+28G>T) c.3540+28G>T (n.3540+28G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679474T>A | CA2656827897 | CACNA1I | c.5394+29T>A (n.5394+29T>A) c.5289+29T>A (n.5289+29T>A) c.3540+29T>A (n.3540+29T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679474T>C | CA2656827899 | CACNA1I | c.5394+29T>C (n.5394+29T>C) c.5289+29T>C (n.5289+29T>C) c.3540+29T>C (n.3540+29T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679474T>G | CA1025718961 | CACNA1I | c.5394+29T>G (n.5394+29T>G) c.5289+29T>G (n.5289+29T>G) c.3540+29T>G (n.3540+29T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679475C>A | CA639824653 | CACNA1I | c.5394+30C>A (n.5394+30C>A) c.5289+30C>A (n.5289+30C>A) c.3540+30C>A (n.3540+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679475C= | CA2405415167 | CACNA1I | c.5394+30C= (n.5394+30C=) c.5289+30C= (n.5289+30C=) c.3540+30C= (n.3540+30C=) | |
22 | g.39679475C>G | CA2405415168 | CACNA1I | c.5394+30C>G (n.5394+30C>G) c.5289+30C>G (n.5289+30C>G) c.3540+30C>G (n.3540+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679475C>T | CA324410723 | CACNA1I | c.5394+30C>T (n.5394+30C>T) c.5289+30C>T (n.5289+30C>T) c.3540+30C>T (n.3540+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679476G>A | CA639824654 | CACNA1I | c.5394+31G>A (n.5394+31G>A) c.5289+31G>A (n.5289+31G>A) c.3540+31G>A (n.3540+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679476G>C | CA2656827901 | CACNA1I | c.5394+31G>C (n.5394+31G>C) c.5289+31G>C (n.5289+31G>C) c.3540+31G>C (n.3540+31G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679476G= | CA2405415169 | CACNA1I | c.5394+31G= (n.5394+31G=) c.5289+31G= (n.5289+31G=) c.3540+31G= (n.3540+31G=) | |
22 | g.39679476G>T | CA2818984732 | CACNA1I | c.5394+31G>T (n.5394+31G>T) c.5289+31G>T (n.5289+31G>T) c.3540+31G>T (n.3540+31G>T) | |
22 | g.39679477C>A | CA2577724421 | CACNA1I | c.5394+32C>A (n.5394+32C>A) c.5289+32C>A (n.5289+32C>A) c.3540+32C>A (n.3540+32C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679477C>T | CA2656827902 | CACNA1I | c.5394+32C>T (n.5394+32C>T) c.5289+32C>T (n.5289+32C>T) c.3540+32C>T (n.3540+32C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679478C>A | CA2656827903 | CACNA1I | c.5394+33C>A (n.5394+33C>A) c.5289+33C>A (n.5289+33C>A) c.3540+33C>A (n.3540+33C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679478C= | CA2405415170 | CACNA1I | c.5394+33C= (n.5394+33C=) c.5289+33C= (n.5289+33C=) c.3540+33C= (n.3540+33C=) | |
22 | g.39679478C>G | CA2656827904 | CACNA1I | c.5394+33C>G (n.5394+33C>G) c.5289+33C>G (n.5289+33C>G) c.3540+33C>G (n.3540+33C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679478C>T | CA639824655 | CACNA1I | c.5394+33C>T (n.5394+33C>T) c.5289+33C>T (n.5289+33C>T) c.3540+33C>T (n.3540+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679479A= | CA2405415171 | CACNA1I | c.5394+34A= (n.5394+34A=) c.5289+34A= (n.5289+34A=) c.3540+34A= (n.3540+34A=) | |
22 | g.39679479A>C | CA639824656 | CACNA1I | c.5394+34A>C (n.5394+34A>C) c.5289+34A>C (n.5289+34A>C) c.3540+34A>C (n.3540+34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679479A>G | CA2656827905 | CACNA1I | c.5394+34A>G (n.5394+34A>G) c.5289+34A>G (n.5289+34A>G) c.3540+34A>G (n.3540+34A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679480G>T | CA2656827906 | CACNA1I | c.5394+35G>T (n.5394+35G>T) c.5289+35G>T (n.5289+35G>T) c.3540+35G>T (n.3540+35G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679480_39679481delinsGA | CA2405415172 | CACNA1I | c.5394+35_5394+36delinsGA (n.5394+35_5394+36delinsGA) c.5289+35_5289+36delinsGA (n.5289+35_5289+36delinsGA) c.3540+35_3540+36delinsGA (n.3540+35_3540+36delinsGA) | |
22 | g.39679481del | CA324410725 | CACNA1I | c.5394+36del (n.5394+36del) c.5289+36del (n.5289+36del) c.3540+36del (n.3540+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679481A= | CA2405415174 | CACNA1I | c.5394+36A= (n.5394+36A=) c.5289+36A= (n.5289+36A=) c.3540+36A= (n.3540+36A=) | |
22 | g.39679481A>C | CA2656827912 | CACNA1I | c.5394+36A>C (n.5394+36A>C) c.5289+36A>C (n.5289+36A>C) c.3540+36A>C (n.3540+36A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679481A>G | CA2656827910 | CACNA1I | c.5394+36A>G (n.5394+36A>G) c.5289+36A>G (n.5289+36A>G) c.3540+36A>G (n.3540+36A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679481A>T | CA2405415175 | CACNA1I | c.5394+36A>T (n.5394+36A>T) c.5289+36A>T (n.5289+36A>T) c.3540+36A>T (n.3540+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39679481_39679482delinsAG | CA2405415173 | CACNA1I | c.5394+36_5394+37delinsAG (n.5394+36_5394+37delinsAG) c.5289+36_5289+37delinsAG (n.5289+36_5289+37delinsAG) c.3540+36_3540+37delinsAG (n.3540+36_3540+37delinsAG) | |
22 | g.39679482G>A | CA639824659 | CACNA1I | c.5394+37G>A (n.5394+37G>A) c.5289+37G>A (n.5289+37G>A) c.3540+37G>A (n.3540+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679482G>C | CA639824658 | CACNA1I | c.5394+37G>C (n.5394+37G>C) c.5289+37G>C (n.5289+37G>C) c.3540+37G>C (n.3540+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679482G= | CA2405415177 | CACNA1I | c.5394+37G= (n.5394+37G=) c.5289+37G= (n.5289+37G=) c.3540+37G= (n.3540+37G=) | |
22 | g.39679482G>T | CA2405415176 | CACNA1I | c.5394+37G>T (n.5394+37G>T) c.5289+37G>T (n.5289+37G>T) c.3540+37G>T (n.3540+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39679488dup | CA639824657 | CACNA1I | c.5394+43dup (n.5394+43dup) c.5289+43dup (n.5289+43dup) c.3540+43dup (n.3540+43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679487_39679488dup | CA2818984733 | CACNA1I | c.5394+42_5394+43dup (n.5394+42_5394+43dup) c.5289+42_5289+43dup (n.5289+42_5289+43dup) c.3540+42_3540+43dup (n.3540+42_3540+43dup) | |
22 | g.39679488del | CA639824660 | CACNA1I | c.5394+43del (n.5394+43del) c.5289+43del (n.5289+43del) c.3540+43del (n.3540+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679483G>A | CA324410732 | CACNA1I | c.5394+38G>A (n.5394+38G>A) c.5289+38G>A (n.5289+38G>A) c.3540+38G>A (n.3540+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679483G>C | CA324410730 | CACNA1I | c.5394+38G>C (n.5394+38G>C) c.5289+38G>C (n.5289+38G>C) c.3540+38G>C (n.3540+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679483G= | CA2405415178 | CACNA1I | c.5394+38G= (n.5394+38G=) c.5289+38G= (n.5289+38G=) c.3540+38G= (n.3540+38G=) | |
22 | g.39679483G>T | CA324410733 | CACNA1I | c.5394+38G>T (n.5394+38G>T) c.5289+38G>T (n.5289+38G>T) c.3540+38G>T (n.3540+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679484G>A | CA2656827923 | CACNA1I | c.5394+39G>A (n.5394+39G>A) c.5289+39G>A (n.5289+39G>A) c.3540+39G>A (n.3540+39G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679484G>C | CA324410735 | CACNA1I | c.5394+39G>C (n.5394+39G>C) c.5289+39G>C (n.5289+39G>C) c.3540+39G>C (n.3540+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679484G= | CA2405415179 | CACNA1I | c.5394+39G= (n.5394+39G=) c.5289+39G= (n.5289+39G=) c.3540+39G= (n.3540+39G=) | |
22 | g.39679484G>T | CA324410738 | CACNA1I | c.5394+39G>T (n.5394+39G>T) c.5289+39G>T (n.5289+39G>T) c.3540+39G>T (n.3540+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679485G>A | CA2577724422 | CACNA1I | c.5394+40G>A (n.5394+40G>A) c.5289+40G>A (n.5289+40G>A) c.3540+40G>A (n.3540+40G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679485G>C | CA2405415181 | CACNA1I | c.5394+40G>C (n.5394+40G>C) c.5289+40G>C (n.5289+40G>C) c.3540+40G>C (n.3540+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39679485G= | CA2405415180 | CACNA1I | c.5394+40G= (n.5394+40G=) c.5289+40G= (n.5289+40G=) c.3540+40G= (n.3540+40G=) | |
22 | g.39679485G>T | CA324410743 | CACNA1I | c.5394+40G>T (n.5394+40G>T) c.5289+40G>T (n.5289+40G>T) c.3540+40G>T (n.3540+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679486G>A | CA639824661 | CACNA1I | c.5394+41G>A (n.5394+41G>A) c.5289+41G>A (n.5289+41G>A) c.3540+41G>A (n.3540+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679486G>C | CA2656827931 | CACNA1I | c.5394+41G>C (n.5394+41G>C) c.5289+41G>C (n.5289+41G>C) c.3540+41G>C (n.3540+41G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679486G= | CA2405415182 | CACNA1I | c.5394+41G= (n.5394+41G=) c.5289+41G= (n.5289+41G=) c.3540+41G= (n.3540+41G=) | |
22 | g.39679486G>T | CA2656827930 | CACNA1I | c.5394+41G>T (n.5394+41G>T) c.5289+41G>T (n.5289+41G>T) c.3540+41G>T (n.3540+41G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679487G>A | CA514787277 | CACNA1I | c.5394+42G>A (n.5394+42G>A) c.5289+42G>A (n.5289+42G>A) c.3540+42G>A (n.3540+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679487G>C | CA2656827932 | CACNA1I | c.5394+42G>C (n.5394+42G>C) c.5289+42G>C (n.5289+42G>C) c.3540+42G>C (n.3540+42G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679487G= | CA2405415183 | CACNA1I | c.5394+42G= (n.5394+42G=) c.5289+42G= (n.5289+42G=) c.3540+42G= (n.3540+42G=) | |
22 | g.39679487G>T | CA753118459 | CACNA1I | c.5394+42G>T (n.5394+42G>T) c.5289+42G>T (n.5289+42G>T) c.3540+42G>T (n.3540+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679488G>A | CA324410752 | CACNA1I | c.5394+43G>A (n.5394+43G>A) c.5289+43G>A (n.5289+43G>A) c.3540+43G>A (n.3540+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679488G>C | CA2577724423 | CACNA1I | c.5394+43G>C (n.5394+43G>C) c.5289+43G>C (n.5289+43G>C) c.3540+43G>C (n.3540+43G>C) | |
22 | g.39679488G= | CA2405415184 | CACNA1I | c.5394+43G= (n.5394+43G=) c.5289+43G= (n.5289+43G=) c.3540+43G= (n.3540+43G=) | |
22 | g.39679488G>T | CA639824662 | CACNA1I | c.5394+43G>T (n.5394+43G>T) c.5289+43G>T (n.5289+43G>T) c.3540+43G>T (n.3540+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679489C>A | CA2577724424 | CACNA1I | c.5394+44C>A (n.5394+44C>A) c.5289+44C>A (n.5289+44C>A) c.3540+44C>A (n.3540+44C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679489C>T | CA2656827940 | CACNA1I | c.5394+44C>T (n.5394+44C>T) c.5289+44C>T (n.5289+44C>T) c.3540+44C>T (n.3540+44C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679490A>G | CA2656827942 | CACNA1I | c.5394+45A>G (n.5394+45A>G) c.5289+45A>G (n.5289+45A>G) c.3540+45A>G (n.3540+45A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679490A>T | CA2656827945 | CACNA1I | c.5394+45A>T (n.5394+45A>T) c.5289+45A>T (n.5289+45A>T) c.3540+45A>T (n.3540+45A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679491C>A | CA1025718978 | CACNA1I | c.5394+46C>A (n.5394+46C>A) c.5289+46C>A (n.5289+46C>A) c.3540+46C>A (n.3540+46C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679491C= | CA2405415185 | CACNA1I | c.5394+46C= (n.5394+46C=) c.5289+46C= (n.5289+46C=) c.3540+46C= (n.3540+46C=) | |
22 | g.39679491C>G | CA2656827948 | CACNA1I | c.5394+46C>G (n.5394+46C>G) c.5289+46C>G (n.5289+46C>G) c.3540+46C>G (n.3540+46C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679491C>T | CA639824663 | CACNA1I | c.5394+46C>T (n.5394+46C>T) c.5289+46C>T (n.5289+46C>T) c.3540+46C>T (n.3540+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679492C>A | CA639824664 | CACNA1I | c.5394+47C>A (n.5394+47C>A) c.5289+47C>A (n.5289+47C>A) c.3540+47C>A (n.3540+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39679492C= | CA2405415186 | CACNA1I | c.5394+47C= (n.5394+47C=) c.5289+47C= (n.5289+47C=) c.3540+47C= (n.3540+47C=) | |
22 | g.39679492C>G | CA2656827952 | CACNA1I | c.5394+47C>G (n.5394+47C>G) c.5289+47C>G (n.5289+47C>G) c.3540+47C>G (n.3540+47C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679492C>T | CA324410766 | CACNA1I | c.5394+47C>T (n.5394+47C>T) c.5289+47C>T (n.5289+47C>T) c.3540+47C>T (n.3540+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679493G>A | CA10244964 | CACNA1I | c.5394+48G>A (n.5394+48G>A) c.5289+48G>A (n.5289+48G>A) c.3540+48G>A (n.3540+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679493G= | CA2405415187 | CACNA1I | c.5394+48G= (n.5394+48G=) c.5289+48G= (n.5289+48G=) c.3540+48G= (n.3540+48G=) | |
22 | g.39679493G>T | CA2656827954 | CACNA1I | c.5394+48G>T (n.5394+48G>T) c.5289+48G>T (n.5289+48G>T) c.3540+48G>T (n.3540+48G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679503_39679519dup | CA2656827956 | CACNA1I | c.5394+58_5394+74dup (n.5394+58_5394+74dup) c.5289+58_5289+74dup (n.5289+58_5289+74dup) c.3540+58_3540+74dup (n.3540+58_3540+74dup) | gnomAD v4 |
22 | g.39679494del | CA2656827959 | CACNA1I | c.5394+49del (n.5394+49del) c.5289+49del (n.5289+49del) c.3540+49del (n.3540+49del) | gnomAD v4 |
22 | g.39679494C>A | CA2656827961 | CACNA1I | c.5394+49C>A (n.5394+49C>A) c.5289+49C>A (n.5289+49C>A) c.3540+49C>A (n.3540+49C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679494C= | CA2405415188 | CACNA1I | c.5394+49C= (n.5394+49C=) c.5289+49C= (n.5289+49C=) c.3540+49C= (n.3540+49C=) | |
22 | g.39679494C>G | CA2656827970 | CACNA1I | c.5394+49C>G (n.5394+49C>G) c.5289+49C>G (n.5289+49C>G) c.3540+49C>G (n.3540+49C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679494C>T | CA753118477 | CACNA1I | c.5394+49C>T (n.5394+49C>T) c.5289+49C>T (n.5289+49C>T) c.3540+49C>T (n.3540+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679495A>C | CA2577724425 | CACNA1I | c.5394+50A>C (n.5394+50A>C) c.5289+50A>C (n.5289+50A>C) c.3540+50A>C (n.3540+50A>C) | |
22 | g.39679495A>G | CA2656827971 | CACNA1I | c.5394+50A>G (n.5394+50A>G) c.5289+50A>G (n.5289+50A>G) c.3540+50A>G (n.3540+50A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679495A>T | CA2738063974 | CACNA1I | c.5394+50A>T (n.5394+50A>T) c.5289+50A>T (n.5289+50A>T) c.3540+50A>T (n.3540+50A>T) | dbSNP |
22 | g.39679496G>C | CA2577724426 | CACNA1I | c.5394+51G>C (n.5394+51G>C) c.5289+51G>C (n.5289+51G>C) c.3540+51G>C (n.3540+51G>C) | |
22 | g.39679496G>T | CA2656827972 | CACNA1I | c.5394+51G>T (n.5394+51G>T) c.5289+51G>T (n.5289+51G>T) c.3540+51G>T (n.3540+51G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679497G>T | CA2656827974 | CACNA1I | c.5394+52G>T (n.5394+52G>T) c.5289+52G>T (n.5289+52G>T) c.3540+52G>T (n.3540+52G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679498G>A | CA324410785 | CACNA1I | c.5394+53G>A (n.5394+53G>A) c.5289+53G>A (n.5289+53G>A) c.3540+53G>A (n.3540+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39679498G>C | CA2656827978 | CACNA1I | c.5394+53G>C (n.5394+53G>C) c.5289+53G>C (n.5289+53G>C) c.3540+53G>C (n.3540+53G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679498G= | CA2405415189 | CACNA1I | c.5394+53G= (n.5394+53G=) c.5289+53G= (n.5289+53G=) c.3540+53G= (n.3540+53G=) | |
22 | g.39679498G>T | CA324410787 | CACNA1I | c.5394+53G>T (n.5394+53G>T) c.5289+53G>T (n.5289+53G>T) c.3540+53G>T (n.3540+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39679499C>A | CA2656827979 | CACNA1I | c.5394+54C>A (n.5394+54C>A) c.5289+54C>A (n.5289+54C>A) c.3540+54C>A (n.3540+54C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679500del | CA2577724427 | CACNA1I | c.5394+55del (n.5394+55del) c.5289+55del (n.5289+55del) c.3540+55del (n.3540+55del) | gnomAD v4 |
22 | g.39679500C>A | CA2656827981 | CACNA1I | c.5394+55C>A (n.5394+55C>A) c.5289+55C>A (n.5289+55C>A) c.3540+55C>A (n.3540+55C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679500C>T | CA2656827983 | CACNA1I | c.5394+55C>T (n.5394+55C>T) c.5289+55C>T (n.5289+55C>T) c.3540+55C>T (n.3540+55C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679501A>G | CA2656827984 | CACNA1I | c.5394+56A>G (n.5394+56A>G) c.5289+56A>G (n.5289+56A>G) c.3540+56A>G (n.3540+56A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679502G>A | CA2656827986 | CACNA1I | c.5394+57G>A (n.5394+57G>A) c.5289+57G>A (n.5289+57G>A) c.3540+57G>A (n.3540+57G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679502G>T | CA2656827985 | CACNA1I | c.5394+57G>T (n.5394+57G>T) c.5289+57G>T (n.5289+57G>T) c.3540+57G>T (n.3540+57G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679503A>C | CA2656827988 | CACNA1I | c.5394+58A>C (n.5394+58A>C) c.5289+58A>C (n.5289+58A>C) c.3540+58A>C (n.3540+58A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39679503A>G | CA2656827987 | CACNA1I | c.5394+58A>G (n.5394+58A>G) c.5289+58A>G (n.5289+58A>G) c.3540+58A>G (n.3540+58A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39679503A>T | CA2656827990 | CACNA1I | c.5394+58A>T (n.5394+58A>T) c.5289+58A>T (n.5289+58A>T) c.3540+58A>T (n.3540+58A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39679503_39679520delinsATGGGCAGCAGGGCCAGG | CA2405415190 | CACNA1I | c.5394+58_5394+75delinsATGGGCAGCAGGGCCAGG (n.5394+58_5394+75delinsATGGGCAGCAGGGCCAGG) c.5289+58_5289+75delinsATGGGCAGCAGGGCCAGG (n.5289+58_5289+75delinsATGGGCAGCAGGGCCAGG) c.3540+58_3540+75delinsATGGGCAGCAGGGCCAGG (n.3540+58_3540+75delinsATGGGCAGCAGGGCCAGG) | |
22 | g.39679504T>A | CA2656827995 | CACNA1I | c.5394+59T>A (n.5394+59T>A) c.5289+59T>A (n.5289+59T>A) c.3540+59T>A (n.3540+59T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39679504_39679520del | CA324410791 | CACNA1I | c.5394+59_5394+75del (n.5394+59_5394+75del) c.5289+59_5289+75del (n.5289+59_5289+75del) c.3540+59_3540+75del (n.3540+59_3540+75del) | dbSNP |