Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.39679397G>ACA514787244CACNA1Ic.5346G>A (p.Gly1782=)
c.5241G>A (p.Gly1747=)
c.3492G>A (p.Gly1164=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679397G>CCA514787242CACNA1Ic.5346G>C (p.Gly1782=)
c.5241G>C (p.Gly1747=)
c.3492G>C (p.Gly1164=)
22g.39679397G=CA2405415116CACNA1Ic.5346G= (p.Gly1782=)
c.5241G= (p.Gly1747=)
c.3492G= (p.Gly1164=)
22g.39679397G>TCA514787243CACNA1Ic.5346G>T (p.Gly1782=)
c.5241G>T (p.Gly1747=)
c.3492G>T (p.Gly1164=)
 gnomAD v4
22g.39679398G>ACA411636177CACNA1Ic.5347G>A (p.Gly1783Ser)
c.5242G>A (p.Gly1748Ser)
c.3493G>A (p.Gly1165Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679398G>CCA411636180CACNA1Ic.5347G>C (p.Gly1783Arg)
c.5242G>C (p.Gly1748Arg)
c.3493G>C (p.Gly1165Arg)
22g.39679398G=CA2405415117CACNA1Ic.5347G= (p.Gly1783=)
c.5242G= (p.Gly1748=)
c.3493G= (p.Gly1165=)
22g.39679398G>TCA411636192CACNA1Ic.5347G>T (p.Gly1783Cys)
c.5242G>T (p.Gly1748Cys)
c.3493G>T (p.Gly1165Cys)
 dbSNP
22g.39679398_39679399insTGGTCCTCCGGCCAGCCGGCCTCAGCACA2656827735CACNA1Ic.5347_5348insTGGTCCTCCGGCCAGCCGGCCTCAGCA (p.Gly1783delinsValValLeuArgProAlaGlyLeuSerSer)
c.5242_5243insTGGTCCTCCGGCCAGCCGGCCTCAGCA (p.Gly1748delinsValValLeuArgProAlaGlyLeuSerSer)
c.3493_3494insTGGTCCTCCGGCCAGCCGGCCTCAGCA (p.Gly1165delinsValValLeuArgProAlaGlyLeuSerSer)
 gnomAD v4
22g.39679399G>ACA411636197CACNA1Ic.5348G>A (p.Gly1783Asp)
c.5243G>A (p.Gly1748Asp)
c.3494G>A (p.Gly1165Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679399G>CCA411636200CACNA1Ic.5348G>C (p.Gly1783Ala)
c.5243G>C (p.Gly1748Ala)
c.3494G>C (p.Gly1165Ala)
22g.39679399G=CA2405415118CACNA1Ic.5348G= (p.Gly1783=)
c.5243G= (p.Gly1748=)
c.3494G= (p.Gly1165=)
22g.39679399G>TCA411636203CACNA1Ic.5348G>T (p.Gly1783Val)
c.5243G>T (p.Gly1748Val)
c.3494G>T (p.Gly1165Val)
 gnomAD v4
22g.39679400C>ACA514787246CACNA1Ic.5349C>A (p.Gly1783=)
c.5244C>A (p.Gly1748=)
c.3495C>A (p.Gly1165=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679400C=CA2405415119CACNA1Ic.5349C= (p.Gly1783=)
c.5244C= (p.Gly1748=)
c.3495C= (p.Gly1165=)
22g.39679400C>GCA514787245CACNA1Ic.5349C>G (p.Gly1783=)
c.5244C>G (p.Gly1748=)
c.3495C>G (p.Gly1165=)
 gnomAD v4
22g.39679400C>TCA324410672CACNA1Ic.5349C>T (p.Gly1783=)
c.5244C>T (p.Gly1748=)
c.3495C>T (p.Gly1165=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679401G>ACA411636206CACNA1Ic.5350G>A (p.Asp1784Asn)
c.5245G>A (p.Asp1749Asn)
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679401G>CCA411636210CACNA1Ic.5350G>C (p.Asp1784His)
c.5245G>C (p.Asp1749His)
c.3496G>C (p.Asp1166His)
 gnomAD v4
22g.39679401G=CA2405415120CACNA1Ic.5350G= (p.Asp1784=)
c.5245G= (p.Asp1749=)
c.3496G= (p.Asp1166=)
22g.39679401G>TCA411636209CACNA1Ic.5350G>T (p.Asp1784Tyr)
c.5245G>T (p.Asp1749Tyr)
c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
22g.39679402A>CCA411636212CACNA1Ic.5351A>C (p.Asp1784Ala)
c.5246A>C (p.Asp1749Ala)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
22g.39679402A>GCA411636214CACNA1Ic.5351A>G (p.Asp1784Gly)
c.5246A>G (p.Asp1749Gly)
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
22g.39679402A>TCA411636217CACNA1Ic.5351A>T (p.Asp1784Val)
c.5246A>T (p.Asp1749Val)
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
22g.39679403C>ACA411636220CACNA1Ic.5352C>A (p.Asp1784Glu)
c.5247C>A (p.Asp1749Glu)
c.3498C>A (p.Asp1166Glu)
22g.39679403C=CA2405415121CACNA1Ic.5352C= (p.Asp1784=)
c.5247C= (p.Asp1749=)
c.3498C= (p.Asp1166=)
22g.39679403C>GCA411636222CACNA1Ic.5352C>G (p.Asp1784Glu)
c.5247C>G (p.Asp1749Glu)
c.3498C>G (p.Asp1166Glu)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
22g.39679403C>TCA514787247CACNA1Ic.5352C>T (p.Asp1784=)
c.5247C>T (p.Asp1749=)
c.3498C>T (p.Asp1166=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679404A>CCA411636226CACNA1Ic.5353A>C (p.Thr1785Pro)
c.5248A>C (p.Thr1750Pro)
c.3499A>C (p.Thr1167Pro)
22g.39679404A>GCA411636228CACNA1Ic.5353A>G (p.Thr1785Ala)
c.5248A>G (p.Thr1750Ala)
c.3499A>G (p.Thr1167Ala)
22g.39679404A>TCA411636231CACNA1Ic.5353A>T (p.Thr1785Ser)
c.5248A>T (p.Thr1750Ser)
c.3499A>T (p.Thr1167Ser)
22g.39679405C>ACA411636234CACNA1Ic.5354C>A (p.Thr1785Asn)
c.5249C>A (p.Thr1750Asn)
c.3500C>A (p.Thr1167Asn)
22g.39679405C=CA2405415122CACNA1Ic.5354C= (p.Thr1785=)
c.5249C= (p.Thr1750=)
c.3500C= (p.Thr1167=)
22g.39679405C>GCA411636235CACNA1Ic.5354C>G (p.Thr1785Ser)
c.5249C>G (p.Thr1750Ser)
c.3500C>G (p.Thr1167Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679405C>TCA411636236CACNA1Ic.5354C>T (p.Thr1785Ile)
c.5249C>T (p.Thr1750Ile)
c.3500C>T (p.Thr1167Ile)
 gnomAD v4
22g.39679406C>ACA514787249CACNA1Ic.5355C>A (p.Thr1785=)
c.5250C>A (p.Thr1750=)
c.3501C>A (p.Thr1167=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679406C=CA2405415123CACNA1Ic.5355C= (p.Thr1785=)
c.5250C= (p.Thr1750=)
c.3501C= (p.Thr1167=)
22g.39679406C>GCA514787248CACNA1Ic.5355C>G (p.Thr1785=)
c.5250C>G (p.Thr1750=)
c.3501C>G (p.Thr1167=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679406C>TCA324410679CACNA1Ic.5355C>T (p.Thr1785=)
c.5250C>T (p.Thr1750=)
c.3501C>T (p.Thr1167=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679407G>ACA411636244CACNA1Ic.5356G>A (p.Glu1786Lys)
c.5251G>A (p.Glu1751Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679407G>CCA411636247CACNA1Ic.5356G>C (p.Glu1786Gln)
c.5251G>C (p.Glu1751Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
22g.39679407G=CA2405415124CACNA1Ic.5356G= (p.Glu1786=)
c.5251G= (p.Glu1751=)
c.3502G= (p.Glu1168=)
22g.39679407G>TCA411636241CACNA1Ic.5356G>T (p.Glu1786Ter)
c.5251G>T (p.Glu1751Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
 gnomAD v4
22g.39679408A>CCA411636253CACNA1Ic.5357A>C (p.Glu1786Ala)
c.5252A>C (p.Glu1751Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
22g.39679408A>GCA411636258CACNA1Ic.5357A>G (p.Glu1786Gly)
c.5252A>G (p.Glu1751Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
22g.39679408A>TCA411636255CACNA1Ic.5357A>T (p.Glu1786Val)
c.5252A>T (p.Glu1751Val)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
22g.39679409G>ACA514787250CACNA1Ic.5358G>A (p.Glu1786=)
c.5253G>A (p.Glu1751=)
c.3504G>A (p.Glu1168=)
 gnomAD v4
22g.39679409G>CCA411636261CACNA1Ic.5358G>C (p.Glu1786Asp)
c.5253G>C (p.Glu1751Asp)
c.3504G>C (p.Glu1168Asp)
22g.39679409G>TCA411636262CACNA1Ic.5358G>T (p.Glu1786Asp)
c.5253G>T (p.Glu1751Asp)
c.3504G>T (p.Glu1168Asp)
22g.39679410G>ACA411636264CACNA1Ic.5359G>A (p.Gly1787Ser)
c.5254G>A (p.Gly1752Ser)
c.3505G>A (p.Gly1169Ser)
 gnomAD v4
22g.39679410G>CCA411636266CACNA1Ic.5359G>C (p.Gly1787Arg)
c.5254G>C (p.Gly1752Arg)
c.3505G>C (p.Gly1169Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679410G=CA2405415125CACNA1Ic.5359G= (p.Gly1787=)
c.5254G= (p.Gly1752=)
c.3505G= (p.Gly1169=)
22g.39679410G>TCA411636268CACNA1Ic.5359G>T (p.Gly1787Cys)
c.5254G>T (p.Gly1752Cys)
c.3505G>T (p.Gly1169Cys)
22g.39679411G>ACA411636274CACNA1Ic.5360G>A (p.Gly1787Asp)
c.5255G>A (p.Gly1752Asp)
c.3506G>A (p.Gly1169Asp)
22g.39679411G>CCA411636275CACNA1Ic.5360G>C (p.Gly1787Ala)
c.5255G>C (p.Gly1752Ala)
c.3506G>C (p.Gly1169Ala)
22g.39679411G>TCA411636277CACNA1Ic.5360G>T (p.Gly1787Val)
c.5255G>T (p.Gly1752Val)
c.3506G>T (p.Gly1169Val)
22g.39679412_39679413dupCA2656827767CACNA1Ic.5361_5362dup (p.Gly1788AlafsTer22)
c.5256_5257dup (p.Gly1753AlafsTer22)
c.3507_3508dup (p.Gly1170AlafsTer22)
c.3507_3508dup (p.Gly1170AlafsTer19)
 gnomAD v4
22g.39679412C>ACA324410684CACNA1Ic.5361C>A (p.Gly1787=)
c.5256C>A (p.Gly1752=)
c.3507C>A (p.Gly1169=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679412C=CA2405415126CACNA1Ic.5361C= (p.Gly1787=)
c.5256C= (p.Gly1752=)
c.3507C= (p.Gly1169=)
22g.39679412C>GCA514787251CACNA1Ic.5361C>G (p.Gly1787=)
c.5256C>G (p.Gly1752=)
c.3507C>G (p.Gly1169=)
22g.39679412C>TCA324410690CACNA1Ic.5361C>T (p.Gly1787=)
c.5256C>T (p.Gly1752=)
c.3507C>T (p.Gly1169=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679413G>ACA324410694CACNA1Ic.5362G>A (p.Gly1788Ser)
c.5257G>A (p.Gly1753Ser)
c.3508G>A (p.Gly1170Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679413G>CCA411636287CACNA1Ic.5362G>C (p.Gly1788Arg)
c.5257G>C (p.Gly1753Arg)
c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
22g.39679413G=CA2405415127CACNA1Ic.5362G= (p.Gly1788=)
c.5257G= (p.Gly1753=)
c.3508G= (p.Gly1170=)
22g.39679413G>TCA411636290CACNA1Ic.5362G>T (p.Gly1788Cys)
c.5257G>T (p.Gly1753Cys)
c.3508G>T (p.Gly1170Cys)
 gnomAD v4
22g.39679414G>ACA324410697CACNA1Ic.5363G>A (p.Gly1788Asp)
c.5258G>A (p.Gly1753Asp)
c.3509G>A (p.Gly1170Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679414G>CCA411636291CACNA1Ic.5363G>C (p.Gly1788Ala)
c.5258G>C (p.Gly1753Ala)
c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
22g.39679414G=CA2405415128CACNA1Ic.5363G= (p.Gly1788=)
c.5258G= (p.Gly1753=)
c.3509G= (p.Gly1170=)
22g.39679414G>TCA411636294CACNA1Ic.5363G>T (p.Gly1788Val)
c.5258G>T (p.Gly1753Val)
c.3509G>T (p.Gly1170Val)
 gnomAD v4
22g.39679417_39679431delCA2818984731CACNA1Ic.5366_5380del (p.Leu1789_Cys1793del)
c.5261_5275del (p.Leu1754_Cys1758del)
c.3512_3526del (p.Leu1171_Cys1175del)
22g.39679415C>ACA514787252CACNA1Ic.5364C>A (p.Gly1788=)
c.5259C>A (p.Gly1753=)
c.3510C>A (p.Gly1170=)
 gnomAD v4
22g.39679415C=CA2405415129CACNA1Ic.5364C= (p.Gly1788=)
c.5259C= (p.Gly1753=)
c.3510C= (p.Gly1170=)
22g.39679415C>GCA514787253CACNA1Ic.5364C>G (p.Gly1788=)
c.5259C>G (p.Gly1753=)
c.3510C>G (p.Gly1170=)
22g.39679415C>TCA514787254CACNA1Ic.5364C>T (p.Gly1788=)
c.5259C>T (p.Gly1753=)
c.3510C>T (p.Gly1170=)
 dbSNP gnomAD v2
22g.39679416T>ACA411636299CACNA1Ic.5365T>A (p.Leu1789Met)
c.5260T>A (p.Leu1754Met)
c.3511T>A (p.Leu1171Met)
22g.39679416T>CCA514787255CACNA1Ic.5365T>C (p.Leu1789=)
c.5260T>C (p.Leu1754=)
c.3511T>C (p.Leu1171=)
22g.39679416T>GCA411636300CACNA1Ic.5365T>G (p.Leu1789Val)
c.5260T>G (p.Leu1754Val)
c.3511T>G (p.Leu1171Val)
22g.39679417T>ACA411636301CACNA1Ic.5366T>A (p.Leu1789Ter)
c.5261T>A (p.Leu1754Ter)
c.3512T>A (p.Leu1171Ter)
22g.39679417T>CCA411636304CACNA1Ic.5366T>C (p.Leu1789Ser)
c.5261T>C (p.Leu1754Ser)
c.3512T>C (p.Leu1171Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679417T>GCA411636307CACNA1Ic.5366T>G (p.Leu1789Trp)
c.5261T>G (p.Leu1754Trp)
c.3512T>G (p.Leu1171Trp)
22g.39679417T=CA2405415130CACNA1Ic.5366T= (p.Leu1789=)
c.5261T= (p.Leu1754=)
c.3512T= (p.Leu1171=)
22g.39679418G>ACA514787256CACNA1Ic.5367G>A (p.Leu1789=)
c.5262G>A (p.Leu1754=)
c.3513G>A (p.Leu1171=)
 gnomAD v4
22g.39679418G>CCA411636308CACNA1Ic.5367G>C (p.Leu1789Phe)
c.5262G>C (p.Leu1754Phe)
c.3513G>C (p.Leu1171Phe)
22g.39679418G>TCA411636311CACNA1Ic.5367G>T (p.Leu1789Phe)
c.5262G>T (p.Leu1754Phe)
c.3513G>T (p.Leu1171Phe)
 gnomAD v4
22g.39679419T>ACA411636314CACNA1Ic.5368T>A (p.Cys1790Ser)
c.5263T>A (p.Cys1755Ser)
c.3514T>A (p.Cys1172Ser)
22g.39679419T>CCA324410701CACNA1Ic.5368T>C (p.Cys1790Arg)
c.5263T>C (p.Cys1755Arg)
c.3514T>C (p.Cys1172Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679419T>GCA411636331CACNA1Ic.5368T>G (p.Cys1790Gly)
c.5263T>G (p.Cys1755Gly)
c.3514T>G (p.Cys1172Gly)
 gnomAD v4
22g.39679419T=CA2405415131CACNA1Ic.5368T= (p.Cys1790=)
c.5263T= (p.Cys1755=)
c.3514T= (p.Cys1172=)
22g.39679419_39679425delinsTGCCGGCCA2405415132CACNA1Ic.5368_5374delinsTGCCGGC (p.Cys1790=)
c.5263_5269delinsTGCCGGC (p.Cys1755=)
c.3514_3520delinsTGCCGGC (p.Cys1172=)
22g.39679420G>ACA411636341CACNA1Ic.5369G>A (p.Cys1790Tyr)
c.5264G>A (p.Cys1755Tyr)
c.3515G>A (p.Cys1172Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679420G>CCA411636345CACNA1Ic.5369G>C (p.Cys1790Ser)
c.5264G>C (p.Cys1755Ser)
c.3515G>C (p.Cys1172Ser)
22g.39679420G>TCA411636336CACNA1Ic.5369G>T (p.Cys1790Phe)
c.5264G>T (p.Cys1755Phe)
c.3515G>T (p.Cys1172Phe)
22g.39679422_39679427delCA639824636CACNA1Ic.5371_5376del (p.Arg1791_Arg1792del)
c.5266_5271del (p.Arg1756_Arg1757del)
c.3517_3522del (p.Arg1173_Arg1174del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679421C>ACA411636352CACNA1Ic.5370C>A (p.Cys1790Ter)
c.5265C>A (p.Cys1755Ter)
c.3516C>A (p.Cys1172Ter)
22g.39679421C>GCA411636355CACNA1Ic.5370C>G (p.Cys1790Trp)
c.5265C>G (p.Cys1755Trp)
c.3516C>G (p.Cys1172Trp)
22g.39679421C>TCA514787257CACNA1Ic.5370C>T (p.Cys1790=)
c.5265C>T (p.Cys1755=)
c.3516C>T (p.Cys1172=)
 gnomAD v4
22g.39679422C>ACA514787258CACNA1Ic.5371C>A (p.Arg1791=)
c.5266C>A (p.Arg1756=)
c.3517C>A (p.Arg1173=)
 gnomAD v4
22g.39679422C=CA2405415133CACNA1Ic.5371C= (p.Arg1791=)
c.5266C= (p.Arg1756=)
c.3517C= (p.Arg1173=)
22g.39679422C>GCA411636360CACNA1Ic.5371C>G (p.Arg1791Gly)
c.5266C>G (p.Arg1756Gly)
c.3517C>G (p.Arg1173Gly)
 dbSNP
22g.39679422C>TCA411636362CACNA1Ic.5371C>T (p.Arg1791Trp)
c.5266C>T (p.Arg1756Trp)
c.3517C>T (p.Arg1173Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679423G>ACA411636365CACNA1Ic.5372G>A (p.Arg1791Gln)
c.5267G>A (p.Arg1756Gln)
c.3518G>A (p.Arg1173Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679423G>CCA411636368CACNA1Ic.5372G>C (p.Arg1791Pro)
c.5267G>C (p.Arg1756Pro)
c.3518G>C (p.Arg1173Pro)
22g.39679423G=CA2405415134CACNA1Ic.5372G= (p.Arg1791=)
c.5267G= (p.Arg1756=)
c.3518G= (p.Arg1173=)
22g.39679423G>TCA411636369CACNA1Ic.5372G>T (p.Arg1791Leu)
c.5267G>T (p.Arg1756Leu)
c.3518G>T (p.Arg1173Leu)
22g.39679424G>ACA514787259CACNA1Ic.5373G>A (p.Arg1791=)
c.5268G>A (p.Arg1756=)
c.3519G>A (p.Arg1173=)
22g.39679424G>CCA514787260CACNA1Ic.5373G>C (p.Arg1791=)
c.5268G>C (p.Arg1756=)
c.3519G>C (p.Arg1173=)
22g.39679424G>TCA514787261CACNA1Ic.5373G>T (p.Arg1791=)
c.5268G>T (p.Arg1756=)
c.3519G>T (p.Arg1173=)
 gnomAD v4
22g.39679425C>ACA411636370CACNA1Ic.5374C>A (p.Arg1792Ser)
c.5269C>A (p.Arg1757Ser)
c.3520C>A (p.Arg1174Ser)
 gnomAD v4
22g.39679425C=CA2405415135CACNA1Ic.5374C= (p.Arg1792=)
c.5269C= (p.Arg1757=)
c.3520C= (p.Arg1174=)
22g.39679425C>GCA411636372CACNA1Ic.5374C>G (p.Arg1792Gly)
c.5269C>G (p.Arg1757Gly)
c.3520C>G (p.Arg1174Gly)
22g.39679425C>TCA411636374CACNA1Ic.5374C>T (p.Arg1792Cys)
c.5269C>T (p.Arg1757Cys)
c.3520C>T (p.Arg1174Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679426G>ACA411636378CACNA1Ic.5375G>A (p.Arg1792His)
c.5270G>A (p.Arg1757His)
c.3521G>A (p.Arg1174His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679426G>CCA411636384CACNA1Ic.5375G>C (p.Arg1792Pro)
c.5270G>C (p.Arg1757Pro)
c.3521G>C (p.Arg1174Pro)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679426G=CA2405415136CACNA1Ic.5375G= (p.Arg1792=)
c.5270G= (p.Arg1757=)
c.3521G= (p.Arg1174=)
22g.39679426G>TCA411636390CACNA1Ic.5375G>T (p.Arg1792Leu)
c.5270G>T (p.Arg1757Leu)
c.3521G>T (p.Arg1174Leu)
 gnomAD v4
22g.39679427C>ACA514787264CACNA1Ic.5376C>A (p.Arg1792=)
c.5271C>A (p.Arg1757=)
c.3522C>A (p.Arg1174=)
22g.39679427C>GCA514787262CACNA1Ic.5376C>G (p.Arg1792=)
c.5271C>G (p.Arg1757=)
c.3522C>G (p.Arg1174=)
22g.39679427C>TCA514787263CACNA1Ic.5376C>T (p.Arg1792=)
c.5271C>T (p.Arg1757=)
c.3522C>T (p.Arg1174=)
 gnomAD v4
22g.39679428T>ACA411636400CACNA1Ic.5377T>A (p.Cys1793Ser)
c.5272T>A (p.Cys1758Ser)
c.3523T>A (p.Cys1175Ser)
22g.39679428T>CCA411636397CACNA1Ic.5377T>C (p.Cys1793Arg)
c.5272T>C (p.Cys1758Arg)
c.3523T>C (p.Cys1175Arg)
22g.39679428T>GCA411636395CACNA1Ic.5377T>G (p.Cys1793Gly)
c.5272T>G (p.Cys1758Gly)
c.3523T>G (p.Cys1175Gly)
22g.39679429G>ACA411636405CACNA1Ic.5378G>A (p.Cys1793Tyr)
c.5273G>A (p.Cys1758Tyr)
c.3524G>A (p.Cys1175Tyr)
22g.39679429G>CCA411636408CACNA1Ic.5378G>C (p.Cys1793Ser)
c.5273G>C (p.Cys1758Ser)
c.3524G>C (p.Cys1175Ser)
22g.39679429G>TCA411636411CACNA1Ic.5378G>T (p.Cys1793Phe)
c.5273G>T (p.Cys1758Phe)
c.3524G>T (p.Cys1175Phe)
22g.39679430C>ACA411636413CACNA1Ic.5379C>A (p.Cys1793Ter)
c.5274C>A (p.Cys1758Ter)
c.3525C>A (p.Cys1175Ter)
22g.39679430C>GCA411636417CACNA1Ic.5379C>G (p.Cys1793Trp)
c.5274C>G (p.Cys1758Trp)
c.3525C>G (p.Cys1175Trp)
22g.39679430C>TCA514787265CACNA1Ic.5379C>T (p.Cys1793=)
c.5274C>T (p.Cys1758=)
c.3525C>T (p.Cys1175=)
 gnomAD v4
22g.39679431T>ACA411636421CACNA1Ic.5380T>A (p.Tyr1794Asn)
c.5275T>A (p.Tyr1759Asn)
c.3526T>A (p.Tyr1176Asn)
 gnomAD v4
22g.39679431T>CCA411636425CACNA1Ic.5380T>C (p.Tyr1794His)
c.5275T>C (p.Tyr1759His)
c.3526T>C (p.Tyr1176His)
22g.39679431T>GCA411636432CACNA1Ic.5380T>G (p.Tyr1794Asp)
c.5275T>G (p.Tyr1759Asp)
c.3526T>G (p.Tyr1176Asp)
22g.39679432A>CCA411636436CACNA1Ic.5381A>C (p.Tyr1794Ser)
c.5276A>C (p.Tyr1759Ser)
c.3527A>C (p.Tyr1176Ser)
 gnomAD v4
22g.39679432A>GCA411636438CACNA1Ic.5381A>G (p.Tyr1794Cys)
c.5276A>G (p.Tyr1759Cys)
c.3527A>G (p.Tyr1176Cys)
 gnomAD v4
22g.39679432A>TCA411636440CACNA1Ic.5381A>T (p.Tyr1794Phe)
c.5276A>T (p.Tyr1759Phe)
c.3527A>T (p.Tyr1176Phe)
22g.39679433C>ACA411636448CACNA1Ic.5382C>A (p.Tyr1794Ter)
c.5277C>A (p.Tyr1759Ter)
c.3528C>A (p.Tyr1176Ter)
22g.39679433C>GCA411636451CACNA1Ic.5382C>G (p.Tyr1794Ter)
c.5277C>G (p.Tyr1759Ter)
c.3528C>G (p.Tyr1176Ter)
22g.39679433C>TCA514787266CACNA1Ic.5382C>T (p.Tyr1794=)
c.5277C>T (p.Tyr1759=)
c.3528C>T (p.Tyr1176=)
 gnomAD v4
22g.39679434T>ACA411636457CACNA1Ic.5383T>A (p.Ser1795Thr)
c.5278T>A (p.Ser1760Thr)
c.3529T>A (p.Ser1177Thr)
22g.39679434T>CCA411636462CACNA1Ic.5383T>C (p.Ser1795Pro)
c.5278T>C (p.Ser1760Pro)
c.3529T>C (p.Ser1177Pro)
22g.39679434T>GCA411636454CACNA1Ic.5383T>G (p.Ser1795Ala)
c.5278T>G (p.Ser1760Ala)
c.3529T>G (p.Ser1177Ala)
22g.39679435C>ACA411636466CACNA1Ic.5384C>A (p.Ser1795Ter)
c.5279C>A (p.Ser1760Ter)
c.3530C>A (p.Ser1177Ter)
 gnomAD v4
22g.39679435C=CA2405415137CACNA1Ic.5384C= (p.Ser1795=)
c.5279C= (p.Ser1760=)
c.3530C= (p.Ser1177=)
22g.39679435C>GCA411636473CACNA1Ic.5384C>G (p.Ser1795Trp)
c.5279C>G (p.Ser1760Trp)
c.3530C>G (p.Ser1177Trp)
22g.39679435C>TCA324410709CACNA1Ic.5384C>T (p.Ser1795Leu)
c.5279C>T (p.Ser1760Leu)
c.3530C>T (p.Ser1177Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679435_39679436insTCCACA2656827835CACNA1Ic.5384_5385insTCCA (p.Gln1798CysfsTer?)
c.5279_5280insTCCA (p.Gln1763CysfsTer?)
c.3530_3531insTCCA (p.Gln1180CysfsTer?)
 gnomAD v4
22g.39679436G>ACA514787269CACNA1Ic.5385G>A (p.Ser1795=)
c.5280G>A (p.Ser1760=)
c.3531G>A (p.Ser1177=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679436G>CCA514787267CACNA1Ic.5385G>C (p.Ser1795=)
c.5280G>C (p.Ser1760=)
c.3531G>C (p.Ser1177=)
 gnomAD v4
22g.39679436G=CA2405415138CACNA1Ic.5385G= (p.Ser1795=)
c.5280G= (p.Ser1760=)
c.3531G= (p.Ser1177=)
22g.39679436G>TCA514787268CACNA1Ic.5385G>T (p.Ser1795=)
c.5280G>T (p.Ser1760=)
c.3531G>T (p.Ser1177=)
 gnomAD v4
22g.39679437C>ACA411636478CACNA1Ic.5386C>A (p.Pro1796Thr)
c.5281C>A (p.Pro1761Thr)
c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
 gnomAD v4
22g.39679437C=CA2405415139CACNA1Ic.5386C= (p.Pro1796=)
c.5281C= (p.Pro1761=)
c.3532C= (p.Pro1178=)
22g.39679437C>GCA411636483CACNA1Ic.5386C>G (p.Pro1796Ala)
c.5281C>G (p.Pro1761Ala)
c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
22g.39679437C>TCA411636481CACNA1Ic.5386C>T (p.Pro1796Ser)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
 dbSNP gnomAD v2
22g.39679437_39679438dupCA2656827837CACNA1Ic.5386_5387dup (p.Ala1797LeufsTer13)
c.5281_5282dup (p.Ala1762LeufsTer13)
c.3532_3533dup (p.Ala1179LeufsTer13)
c.3532_3533dup (p.Ala1179LeufsTer10)
 gnomAD v4
22g.39679438C>ACA411636487CACNA1Ic.5387C>A (p.Pro1796His)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.3533C>A (p.Pro1178His)
 gnomAD v4
22g.39679438C>GCA411636498CACNA1Ic.5387C>G (p.Pro1796Arg)
c.5282C>G (p.Pro1761Arg)
c.3533C>G (p.Pro1178Arg)
22g.39679438C>TCA411636495CACNA1Ic.5387C>T (p.Pro1796Leu)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
 gnomAD v4
22g.39679439T>ACA514787270CACNA1Ic.5388T>A (p.Pro1796=)
c.5283T>A (p.Pro1761=)
c.3534T>A (p.Pro1178=)
22g.39679439T>CCA514787272CACNA1Ic.5388T>C (p.Pro1796=)
c.5283T>C (p.Pro1761=)
c.3534T>C (p.Pro1178=)
 gnomAD v4
22g.39679439T>GCA514787271CACNA1Ic.5388T>G (p.Pro1796=)
c.5283T>G (p.Pro1761=)
c.3534T>G (p.Pro1178=)
22g.39679440G>ACA411636502CACNA1Ic.5389G>A (p.Ala1797Thr)
c.5284G>A (p.Ala1762Thr)
c.3535G>A (p.Ala1179Thr)
 gnomAD v4
22g.39679440G>CCA411636509CACNA1Ic.5389G>C (p.Ala1797Pro)
c.5284G>C (p.Ala1762Pro)
c.3535G>C (p.Ala1179Pro)
22g.39679440G>TCA411636506CACNA1Ic.5389G>T (p.Ala1797Ser)
c.5284G>T (p.Ala1762Ser)
c.3535G>T (p.Ala1179Ser)
 gnomAD v4
22g.39679441C>ACA411636517CACNA1Ic.5390C>A (p.Ala1797Asp)
c.5285C>A (p.Ala1762Asp)
c.3536C>A (p.Ala1179Asp)
22g.39679441C=CA2405415140CACNA1Ic.5390C= (p.Ala1797=)
c.5285C= (p.Ala1762=)
c.3536C= (p.Ala1179=)
22g.39679441C>GCA411636520CACNA1Ic.5390C>G (p.Ala1797Gly)
c.5285C>G (p.Ala1762Gly)
c.3536C>G (p.Ala1179Gly)
22g.39679441C>TCA324410710CACNA1Ic.5390C>T (p.Ala1797Val)
c.5285C>T (p.Ala1762Val)
c.3536C>T (p.Ala1179Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679442C>ACA514787274CACNA1Ic.5391C>A (p.Ala1797=)
c.5286C>A (p.Ala1762=)
c.3537C>A (p.Ala1179=)
 gnomAD v4
22g.39679442C>GCA514787275CACNA1Ic.5391C>G (p.Ala1797=)
c.5286C>G (p.Ala1762=)
c.3537C>G (p.Ala1179=)
22g.39679442C>TCA514787273CACNA1Ic.5391C>T (p.Ala1797=)
c.5286C>T (p.Ala1762=)
c.3537C>T (p.Ala1179=)
22g.39679443C>ACA411636526CACNA1Ic.5392C>A (p.Gln1798Lys)
c.5287C>A (p.Gln1763Lys)
c.3538C>A (p.Gln1180Lys)
 gnomAD v4
22g.39679443C>GCA411636527CACNA1Ic.5392C>G (p.Gln1798Glu)
c.5287C>G (p.Gln1763Glu)
c.3538C>G (p.Gln1180Glu)
 gnomAD v4
22g.39679443C>TCA411636529CACNA1Ic.5392C>T (p.Gln1798Ter)
c.5287C>T (p.Gln1763Ter)
c.3538C>T (p.Gln1180Ter)
 gnomAD v4
22g.39679444A>CCA411636541CACNA1Ic.5393A>C (p.Gln1798Pro)
c.5288A>C (p.Gln1763Pro)
c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
22g.39679444A>GCA411636534CACNA1Ic.5393A>G (p.Gln1798Arg)
c.5288A>G (p.Gln1763Arg)
c.3539A>G (p.Gln1180Arg)
 gnomAD v4
22g.39679444A>TCA411636537CACNA1Ic.5393A>T (p.Gln1798Leu)
c.5288A>T (p.Gln1763Leu)
c.3539A>T (p.Gln1180Leu)
 gnomAD v4
22g.39679445G>ACA514787276CACNA1Ic.5394G>A (p.Gln1798=)
c.5289G>A (p.Gln1763=)
c.3540G>A (p.Gln1180=)
22g.39679445G>CCA411636543CACNA1Ic.5394G>C (p.Gln1798His)
c.5289G>C (p.Gln1763His)
c.3540G>C (p.Gln1180His)
 gnomAD v4
22g.39679445G=CA2405415141CACNA1Ic.5394G= (p.Gln1798=)
c.5289G= (p.Gln1763=)
c.3540G= (p.Gln1180=)
22g.39679445G>TCA411636545CACNA1Ic.5394G>T (p.Gln1798His)
c.5289G>T (p.Gln1763His)
c.3540G>T (p.Gln1180His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679446G>ACA411636550CACNA1Ic.5394+1G>A (n.5394+1G>A)
c.5289+1G>A (n.5289+1G>A)
c.3540+1G>A (n.3540+1G>A)
 gnomAD v4
22g.39679446G>CCA411636553CACNA1Ic.5394+1G>C (n.5394+1G>C)
c.5289+1G>C (n.5289+1G>C)
c.3540+1G>C (n.3540+1G>C)
 gnomAD v4
22g.39679446G>TCA411636558CACNA1Ic.5394+1G>T (n.5394+1G>T)
c.5289+1G>T (n.5289+1G>T)
c.3540+1G>T (n.3540+1G>T)
 gnomAD v4
22g.39679447T>ACA411636561CACNA1Ic.5394+2T>A (n.5394+2T>A)
c.5289+2T>A (n.5289+2T>A)
c.3540+2T>A (n.3540+2T>A)
 gnomAD v4
22g.39679447T>CCA411636568CACNA1Ic.5394+2T>C (n.5394+2T>C)
c.5289+2T>C (n.5289+2T>C)
c.3540+2T>C (n.3540+2T>C)
 gnomAD v4
22g.39679447T>GCA411636564CACNA1Ic.5394+2T>G (n.5394+2T>G)
c.5289+2T>G (n.5289+2T>G)
c.3540+2T>G (n.3540+2T>G)
 gnomAD v4
22g.39679448G>ACA2656827851CACNA1Ic.5394+3G>A (n.5394+3G>A)
c.5289+3G>A (n.5289+3G>A)
c.3540+3G>A (n.3540+3G>A)
 gnomAD v4
22g.39679448G=CA2405415142CACNA1Ic.5394+3G= (n.5394+3G=)
c.5289+3G= (n.5289+3G=)
c.3540+3G= (n.3540+3G=)
22g.39679448G>TCA639824637CACNA1Ic.5394+3G>T (n.5394+3G>T)
c.5289+3G>T (n.5289+3G>T)
c.3540+3G>T (n.3540+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679450delCA2656827852CACNA1Ic.5394+5del (n.5394+5del)
c.5289+5del (n.5289+5del)
c.3540+5del (n.3540+5del)
 gnomAD v4
22g.39679449G>ACA2405415144CACNA1Ic.5394+4G>A (n.5394+4G>A)
c.5289+4G>A (n.5289+4G>A)
c.3540+4G>A (n.3540+4G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679449G=CA2405415143CACNA1Ic.5394+4G= (n.5394+4G=)
c.5289+4G= (n.5289+4G=)
c.3540+4G= (n.3540+4G=)
22g.39679449G>TCA2656827853CACNA1Ic.5394+4G>T (n.5394+4G>T)
c.5289+4G>T (n.5289+4G>T)
c.3540+4G>T (n.3540+4G>T)
 gnomAD v4
22g.39679450G>ACA639824638CACNA1Ic.5394+5G>A (n.5394+5G>A)
c.5289+5G>A (n.5289+5G>A)
c.3540+5G>A (n.3540+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679450G=CA2405415145CACNA1Ic.5394+5G= (n.5394+5G=)
c.5289+5G= (n.5289+5G=)
c.3540+5G= (n.3540+5G=)
22g.39679450G>TCA753118332CACNA1Ic.5394+5G>T (n.5394+5G>T)
c.5289+5G>T (n.5289+5G>T)
c.3540+5G>T (n.3540+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679451delCA2656827854CACNA1Ic.5394+6del (n.5394+6del)
c.5289+6del (n.5289+6del)
c.3540+6del (n.3540+6del)
 gnomAD v4
22g.39679451C>ACA2656827855CACNA1Ic.5394+6C>A (n.5394+6C>A)
c.5289+6C>A (n.5289+6C>A)
c.3540+6C>A (n.3540+6C>A)
 gnomAD v4
22g.39679451C=CA2405415146CACNA1Ic.5394+6C= (n.5394+6C=)
c.5289+6C= (n.5289+6C=)
c.3540+6C= (n.3540+6C=)
22g.39679451C>TCA639824639CACNA1Ic.5394+6C>T (n.5394+6C>T)
c.5289+6C>T (n.5289+6C>T)
c.3540+6C>T (n.3540+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679452A=CA2405415147CACNA1Ic.5394+7A= (n.5394+7A=)
c.5289+7A= (n.5289+7A=)
c.3540+7A= (n.3540+7A=)
22g.39679452A>GCA639824640CACNA1Ic.5394+7A>G (n.5394+7A>G)
c.5289+7A>G (n.5289+7A>G)
c.3540+7A>G (n.3540+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679452A>TCA639824641CACNA1Ic.5394+7A>T (n.5394+7A>T)
c.5289+7A>T (n.5289+7A>T)
c.3540+7A>T (n.3540+7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679453G>ACA639824642CACNA1Ic.5394+8G>A (n.5394+8G>A)
c.5289+8G>A (n.5289+8G>A)
c.3540+8G>A (n.3540+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679453G=CA2405415148CACNA1Ic.5394+8G= (n.5394+8G=)
c.5289+8G= (n.5289+8G=)
c.3540+8G= (n.3540+8G=)
22g.39679453G>TCA639824643CACNA1Ic.5394+8G>T (n.5394+8G>T)
c.5289+8G>T (n.5289+8G>T)
c.3540+8G>T (n.3540+8G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679454G>ACA2656827856CACNA1Ic.5394+9G>A (n.5394+9G>A)
c.5289+9G>A (n.5289+9G>A)
c.3540+9G>A (n.3540+9G>A)
 gnomAD v4
22g.39679454G>TCA2656827857CACNA1Ic.5394+9G>T (n.5394+9G>T)
c.5289+9G>T (n.5289+9G>T)
c.3540+9G>T (n.3540+9G>T)
 gnomAD v4
22g.39679455G>ACA2656827858CACNA1Ic.5394+10G>A (n.5394+10G>A)
c.5289+10G>A (n.5289+10G>A)
c.3540+10G>A (n.3540+10G>A)
 gnomAD v4
22g.39679455G>CCA2577724417CACNA1Ic.5394+10G>C (n.5394+10G>C)
c.5289+10G>C (n.5289+10G>C)
c.3540+10G>C (n.3540+10G>C)
 gnomAD v4
22g.39679455G>TCA2656827859CACNA1Ic.5394+10G>T (n.5394+10G>T)
c.5289+10G>T (n.5289+10G>T)
c.3540+10G>T (n.3540+10G>T)
 gnomAD v4
22g.39679456G>ACA639824644CACNA1Ic.5394+11G>A (n.5394+11G>A)
c.5289+11G>A (n.5289+11G>A)
c.3540+11G>A (n.3540+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679456G=CA2405415149CACNA1Ic.5394+11G= (n.5394+11G=)
c.5289+11G= (n.5289+11G=)
c.3540+11G= (n.3540+11G=)
22g.39679456G>TCA639824645CACNA1Ic.5394+11G>T (n.5394+11G>T)
c.5289+11G>T (n.5289+11G>T)
c.3540+11G>T (n.3540+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679457delCA2656827861CACNA1Ic.5394+12del (n.5394+12del)
c.5289+12del (n.5289+12del)
c.3540+12del (n.3540+12del)
 gnomAD v4
22g.39679457C>ACA2577724418CACNA1Ic.5394+12C>A (n.5394+12C>A)
c.5289+12C>A (n.5289+12C>A)
c.3540+12C>A (n.3540+12C>A)
 gnomAD v4
22g.39679457C=CA2405415150CACNA1Ic.5394+12C= (n.5394+12C=)
c.5289+12C= (n.5289+12C=)
c.3540+12C= (n.3540+12C=)
22g.39679457C>TCA639824646CACNA1Ic.5394+12C>T (n.5394+12C>T)
c.5289+12C>T (n.5289+12C>T)
c.3540+12C>T (n.3540+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679458T>ACA2656827862CACNA1Ic.5394+13T>A (n.5394+13T>A)
c.5289+13T>A (n.5289+13T>A)
c.3540+13T>A (n.3540+13T>A)
 gnomAD v4
22g.39679458T>CCA639824647CACNA1Ic.5394+13T>C (n.5394+13T>C)
c.5289+13T>C (n.5289+13T>C)
c.3540+13T>C (n.3540+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679458T=CA2405415151CACNA1Ic.5394+13T= (n.5394+13T=)
c.5289+13T= (n.5289+13T=)
c.3540+13T= (n.3540+13T=)
22g.39679459G>ACA2656827865CACNA1Ic.5394+14G>A (n.5394+14G>A)
c.5289+14G>A (n.5289+14G>A)
c.3540+14G>A (n.3540+14G>A)
 gnomAD v4
22g.39679459G=CA2405415152CACNA1Ic.5394+14G= (n.5394+14G=)
c.5289+14G= (n.5289+14G=)
c.3540+14G= (n.3540+14G=)
22g.39679459G>TCA10244961CACNA1Ic.5394+14G>T (n.5394+14G>T)
c.5289+14G>T (n.5289+14G>T)
c.3540+14G>T (n.3540+14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679460delCA2656827863CACNA1Ic.5394+15del (n.5394+15del)
c.5289+15del (n.5289+15del)
c.3540+15del (n.3540+15del)
 gnomAD v4
22g.39679460G>CCA2656827866CACNA1Ic.5394+15G>C (n.5394+15G>C)
c.5289+15G>C (n.5289+15G>C)
c.3540+15G>C (n.3540+15G>C)
 gnomAD v4
22g.39679460G=CA2405415153CACNA1Ic.5394+15G= (n.5394+15G=)
c.5289+15G= (n.5289+15G=)
c.3540+15G= (n.3540+15G=)
22g.39679460G>TCA10244962CACNA1Ic.5394+15G>T (n.5394+15G>T)
c.5289+15G>T (n.5289+15G>T)
c.3540+15G>T (n.3540+15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.39679461A>GCA2656827868CACNA1Ic.5394+16A>G (n.5394+16A>G)
c.5289+16A>G (n.5289+16A>G)
c.3540+16A>G (n.3540+16A>G)
 gnomAD v4
22g.39679461A>TCA2656827869CACNA1Ic.5394+16A>T (n.5394+16A>T)
c.5289+16A>T (n.5289+16A>T)
c.3540+16A>T (n.3540+16A>T)
 gnomAD v4
22g.39679462G>CCA2656827871CACNA1Ic.5394+17G>C (n.5394+17G>C)
c.5289+17G>C (n.5289+17G>C)
c.3540+17G>C (n.3540+17G>C)
 gnomAD v4
22g.39679462G>TCA2656827870CACNA1Ic.5394+17G>T (n.5394+17G>T)
c.5289+17G>T (n.5289+17G>T)
c.3540+17G>T (n.3540+17G>T)
 gnomAD v4
22g.39679463A>CCA2656827872CACNA1Ic.5394+18A>C (n.5394+18A>C)
c.5289+18A>C (n.5289+18A>C)
c.3540+18A>C (n.3540+18A>C)
 gnomAD v4
22g.39679463A>GCA2656827873CACNA1Ic.5394+18A>G (n.5394+18A>G)
c.5289+18A>G (n.5289+18A>G)
c.3540+18A>G (n.3540+18A>G)
 gnomAD v4
22g.39679463_39679464delinsAGCA2405415154CACNA1Ic.5394+18_5394+19delinsAG (n.5394+18_5394+19delinsAG)
c.5289+18_5289+19delinsAG (n.5289+18_5289+19delinsAG)
c.3540+18_3540+19delinsAG (n.3540+18_3540+19delinsAG)
22g.39679464G>ACA2577724419CACNA1Ic.5394+19G>A (n.5394+19G>A)
c.5289+19G>A (n.5289+19G>A)
c.3540+19G>A (n.3540+19G>A)
 gnomAD v4
22g.39679464G=CA2405415155CACNA1Ic.5394+19G= (n.5394+19G=)
c.5289+19G= (n.5289+19G=)
c.3540+19G= (n.3540+19G=)
22g.39679464G>TCA2405415156CACNA1Ic.5394+19G>T (n.5394+19G>T)
c.5289+19G>T (n.5289+19G>T)
c.3540+19G>T (n.3540+19G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679465delCA753118381CACNA1Ic.5394+20del (n.5394+20del)
c.5289+20del (n.5289+20del)
c.3540+20del (n.3540+20del)
 dbSNP
22g.39679466T>ACA324410711CACNA1Ic.5394+21T>A (n.5394+21T>A)
c.5289+21T>A (n.5289+21T>A)
c.3540+21T>A (n.3540+21T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679466T>CCA2656827874CACNA1Ic.5394+21T>C (n.5394+21T>C)
c.5289+21T>C (n.5289+21T>C)
c.3540+21T>C (n.3540+21T>C)
 gnomAD v4
22g.39679466T>GCA2405415158CACNA1Ic.5394+21T>G (n.5394+21T>G)
c.5289+21T>G (n.5289+21T>G)
c.3540+21T>G (n.3540+21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679466T=CA2405415157CACNA1Ic.5394+21T= (n.5394+21T=)
c.5289+21T= (n.5289+21T=)
c.3540+21T= (n.3540+21T=)
22g.39679467G>ACA639824648CACNA1Ic.5394+22G>A (n.5394+22G>A)
c.5289+22G>A (n.5289+22G>A)
c.3540+22G>A (n.3540+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679467G=CA2405415159CACNA1Ic.5394+22G= (n.5394+22G=)
c.5289+22G= (n.5289+22G=)
c.3540+22G= (n.3540+22G=)
22g.39679467G>TCA2656827876CACNA1Ic.5394+22G>T (n.5394+22G>T)
c.5289+22G>T (n.5289+22G>T)
c.3540+22G>T (n.3540+22G>T)
 gnomAD v4
22g.39679468T>ACA2405415161CACNA1Ic.5394+23T>A (n.5394+23T>A)
c.5289+23T>A (n.5289+23T>A)
c.3540+23T>A (n.3540+23T>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679468T>CCA10244963CACNA1Ic.5394+23T>C (n.5394+23T>C)
c.5289+23T>C (n.5289+23T>C)
c.3540+23T>C (n.3540+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679468T>GCA639824649CACNA1Ic.5394+23T>G (n.5394+23T>G)
c.5289+23T>G (n.5289+23T>G)
c.3540+23T>G (n.3540+23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679468T=CA2405415160CACNA1Ic.5394+23T= (n.5394+23T=)
c.5289+23T= (n.5289+23T=)
c.3540+23T= (n.3540+23T=)
22g.39679469G>ACA324410715CACNA1Ic.5394+24G>A (n.5394+24G>A)
c.5289+24G>A (n.5289+24G>A)
c.3540+24G>A (n.3540+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679469G>CCA2656827878CACNA1Ic.5394+24G>C (n.5394+24G>C)
c.5289+24G>C (n.5289+24G>C)
c.3540+24G>C (n.3540+24G>C)
 gnomAD v4
22g.39679469G=CA2405415162CACNA1Ic.5394+24G= (n.5394+24G=)
c.5289+24G= (n.5289+24G=)
c.3540+24G= (n.3540+24G=)
22g.39679469G>TCA2656827879CACNA1Ic.5394+24G>T (n.5394+24G>T)
c.5289+24G>T (n.5289+24G>T)
c.3540+24G>T (n.3540+24G>T)
 gnomAD v4
22g.39679469_39679470delinsGACA2405415163CACNA1Ic.5394+24_5394+25delinsGA (n.5394+24_5394+25delinsGA)
c.5289+24_5289+25delinsGA (n.5289+24_5289+25delinsGA)
c.3540+24_3540+25delinsGA (n.3540+24_3540+25delinsGA)
22g.39679470delCA324410717CACNA1Ic.5394+25del (n.5394+25del)
c.5289+25del (n.5289+25del)
c.3540+25del (n.3540+25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679470A>GCA2577724420CACNA1Ic.5394+25A>G (n.5394+25A>G)
c.5289+25A>G (n.5289+25A>G)
c.3540+25A>G (n.3540+25A>G)
 gnomAD v4
22g.39679470A>TCA2656827882CACNA1Ic.5394+25A>T (n.5394+25A>T)
c.5289+25A>T (n.5289+25A>T)
c.3540+25A>T (n.3540+25A>T)
 gnomAD v4
22g.39679470_39679471delinsAGCA2405415164CACNA1Ic.5394+25_5394+26delinsAG (n.5394+25_5394+26delinsAG)
c.5289+25_5289+26delinsAG (n.5289+25_5289+26delinsAG)
c.3540+25_3540+26delinsAG (n.3540+25_3540+26delinsAG)
22g.39679471G>ACA639824651CACNA1Ic.5394+26G>A (n.5394+26G>A)
c.5289+26G>A (n.5289+26G>A)
c.3540+26G>A (n.3540+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679471G>CCA2656827888CACNA1Ic.5394+26G>C (n.5394+26G>C)
c.5289+26G>C (n.5289+26G>C)
c.3540+26G>C (n.3540+26G>C)
 gnomAD v4
22g.39679471G=CA2405415165CACNA1Ic.5394+26G= (n.5394+26G=)
c.5289+26G= (n.5289+26G=)
c.3540+26G= (n.3540+26G=)
22g.39679471G>TCA2656827889CACNA1Ic.5394+26G>T (n.5394+26G>T)
c.5289+26G>T (n.5289+26G>T)
c.3540+26G>T (n.3540+26G>T)
 gnomAD v4
22g.39679473delCA639824650CACNA1Ic.5394+28del (n.5394+28del)
c.5289+28del (n.5289+28del)
c.3540+28del (n.3540+28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679472G>ACA639824652CACNA1Ic.5394+27G>A (n.5394+27G>A)
c.5289+27G>A (n.5289+27G>A)
c.3540+27G>A (n.3540+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679472G=CA2405415166CACNA1Ic.5394+27G= (n.5394+27G=)
c.5289+27G= (n.5289+27G=)
c.3540+27G= (n.3540+27G=)
22g.39679472G>TCA2656827892CACNA1Ic.5394+27G>T (n.5394+27G>T)
c.5289+27G>T (n.5289+27G>T)
c.3540+27G>T (n.3540+27G>T)
 gnomAD v4
22g.39679473G>ACA2656827895CACNA1Ic.5394+28G>A (n.5394+28G>A)
c.5289+28G>A (n.5289+28G>A)
c.3540+28G>A (n.3540+28G>A)
 gnomAD v4
22g.39679473G>TCA2656827896CACNA1Ic.5394+28G>T (n.5394+28G>T)
c.5289+28G>T (n.5289+28G>T)
c.3540+28G>T (n.3540+28G>T)
 gnomAD v4
22g.39679474T>ACA2656827897CACNA1Ic.5394+29T>A (n.5394+29T>A)
c.5289+29T>A (n.5289+29T>A)
c.3540+29T>A (n.3540+29T>A)
 gnomAD v4
22g.39679474T>CCA2656827899CACNA1Ic.5394+29T>C (n.5394+29T>C)
c.5289+29T>C (n.5289+29T>C)
c.3540+29T>C (n.3540+29T>C)
 gnomAD v4
22g.39679474T>GCA1025718961CACNA1Ic.5394+29T>G (n.5394+29T>G)
c.5289+29T>G (n.5289+29T>G)
c.3540+29T>G (n.3540+29T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679475C>ACA639824653CACNA1Ic.5394+30C>A (n.5394+30C>A)
c.5289+30C>A (n.5289+30C>A)
c.3540+30C>A (n.3540+30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679475C=CA2405415167CACNA1Ic.5394+30C= (n.5394+30C=)
c.5289+30C= (n.5289+30C=)
c.3540+30C= (n.3540+30C=)
22g.39679475C>GCA2405415168CACNA1Ic.5394+30C>G (n.5394+30C>G)
c.5289+30C>G (n.5289+30C>G)
c.3540+30C>G (n.3540+30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679475C>TCA324410723CACNA1Ic.5394+30C>T (n.5394+30C>T)
c.5289+30C>T (n.5289+30C>T)
c.3540+30C>T (n.3540+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679476G>ACA639824654CACNA1Ic.5394+31G>A (n.5394+31G>A)
c.5289+31G>A (n.5289+31G>A)
c.3540+31G>A (n.3540+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679476G>CCA2656827901CACNA1Ic.5394+31G>C (n.5394+31G>C)
c.5289+31G>C (n.5289+31G>C)
c.3540+31G>C (n.3540+31G>C)
 gnomAD v4
22g.39679476G=CA2405415169CACNA1Ic.5394+31G= (n.5394+31G=)
c.5289+31G= (n.5289+31G=)
c.3540+31G= (n.3540+31G=)
22g.39679476G>TCA2818984732CACNA1Ic.5394+31G>T (n.5394+31G>T)
c.5289+31G>T (n.5289+31G>T)
c.3540+31G>T (n.3540+31G>T)
22g.39679477C>ACA2577724421CACNA1Ic.5394+32C>A (n.5394+32C>A)
c.5289+32C>A (n.5289+32C>A)
c.3540+32C>A (n.3540+32C>A)
 gnomAD v4
22g.39679477C>TCA2656827902CACNA1Ic.5394+32C>T (n.5394+32C>T)
c.5289+32C>T (n.5289+32C>T)
c.3540+32C>T (n.3540+32C>T)
 gnomAD v4
22g.39679478C>ACA2656827903CACNA1Ic.5394+33C>A (n.5394+33C>A)
c.5289+33C>A (n.5289+33C>A)
c.3540+33C>A (n.3540+33C>A)
 gnomAD v4
22g.39679478C=CA2405415170CACNA1Ic.5394+33C= (n.5394+33C=)
c.5289+33C= (n.5289+33C=)
c.3540+33C= (n.3540+33C=)
22g.39679478C>GCA2656827904CACNA1Ic.5394+33C>G (n.5394+33C>G)
c.5289+33C>G (n.5289+33C>G)
c.3540+33C>G (n.3540+33C>G)
 gnomAD v4
22g.39679478C>TCA639824655CACNA1Ic.5394+33C>T (n.5394+33C>T)
c.5289+33C>T (n.5289+33C>T)
c.3540+33C>T (n.3540+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679479A=CA2405415171CACNA1Ic.5394+34A= (n.5394+34A=)
c.5289+34A= (n.5289+34A=)
c.3540+34A= (n.3540+34A=)
22g.39679479A>CCA639824656CACNA1Ic.5394+34A>C (n.5394+34A>C)
c.5289+34A>C (n.5289+34A>C)
c.3540+34A>C (n.3540+34A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679479A>GCA2656827905CACNA1Ic.5394+34A>G (n.5394+34A>G)
c.5289+34A>G (n.5289+34A>G)
c.3540+34A>G (n.3540+34A>G)
 gnomAD v4
22g.39679480G>TCA2656827906CACNA1Ic.5394+35G>T (n.5394+35G>T)
c.5289+35G>T (n.5289+35G>T)
c.3540+35G>T (n.3540+35G>T)
 gnomAD v4
22g.39679480_39679481delinsGACA2405415172CACNA1Ic.5394+35_5394+36delinsGA (n.5394+35_5394+36delinsGA)
c.5289+35_5289+36delinsGA (n.5289+35_5289+36delinsGA)
c.3540+35_3540+36delinsGA (n.3540+35_3540+36delinsGA)
22g.39679481delCA324410725CACNA1Ic.5394+36del (n.5394+36del)
c.5289+36del (n.5289+36del)
c.3540+36del (n.3540+36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679481A=CA2405415174CACNA1Ic.5394+36A= (n.5394+36A=)
c.5289+36A= (n.5289+36A=)
c.3540+36A= (n.3540+36A=)
22g.39679481A>CCA2656827912CACNA1Ic.5394+36A>C (n.5394+36A>C)
c.5289+36A>C (n.5289+36A>C)
c.3540+36A>C (n.3540+36A>C)
 gnomAD v4
22g.39679481A>GCA2656827910CACNA1Ic.5394+36A>G (n.5394+36A>G)
c.5289+36A>G (n.5289+36A>G)
c.3540+36A>G (n.3540+36A>G)
 gnomAD v4
22g.39679481A>TCA2405415175CACNA1Ic.5394+36A>T (n.5394+36A>T)
c.5289+36A>T (n.5289+36A>T)
c.3540+36A>T (n.3540+36A>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679481_39679482delinsAGCA2405415173CACNA1Ic.5394+36_5394+37delinsAG (n.5394+36_5394+37delinsAG)
c.5289+36_5289+37delinsAG (n.5289+36_5289+37delinsAG)
c.3540+36_3540+37delinsAG (n.3540+36_3540+37delinsAG)
22g.39679482G>ACA639824659CACNA1Ic.5394+37G>A (n.5394+37G>A)
c.5289+37G>A (n.5289+37G>A)
c.3540+37G>A (n.3540+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679482G>CCA639824658CACNA1Ic.5394+37G>C (n.5394+37G>C)
c.5289+37G>C (n.5289+37G>C)
c.3540+37G>C (n.3540+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679482G=CA2405415177CACNA1Ic.5394+37G= (n.5394+37G=)
c.5289+37G= (n.5289+37G=)
c.3540+37G= (n.3540+37G=)
22g.39679482G>TCA2405415176CACNA1Ic.5394+37G>T (n.5394+37G>T)
c.5289+37G>T (n.5289+37G>T)
c.3540+37G>T (n.3540+37G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679488dupCA639824657CACNA1Ic.5394+43dup (n.5394+43dup)
c.5289+43dup (n.5289+43dup)
c.3540+43dup (n.3540+43dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679487_39679488dupCA2818984733CACNA1Ic.5394+42_5394+43dup (n.5394+42_5394+43dup)
c.5289+42_5289+43dup (n.5289+42_5289+43dup)
c.3540+42_3540+43dup (n.3540+42_3540+43dup)
22g.39679488delCA639824660CACNA1Ic.5394+43del (n.5394+43del)
c.5289+43del (n.5289+43del)
c.3540+43del (n.3540+43del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679483G>ACA324410732CACNA1Ic.5394+38G>A (n.5394+38G>A)
c.5289+38G>A (n.5289+38G>A)
c.3540+38G>A (n.3540+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679483G>CCA324410730CACNA1Ic.5394+38G>C (n.5394+38G>C)
c.5289+38G>C (n.5289+38G>C)
c.3540+38G>C (n.3540+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679483G=CA2405415178CACNA1Ic.5394+38G= (n.5394+38G=)
c.5289+38G= (n.5289+38G=)
c.3540+38G= (n.3540+38G=)
22g.39679483G>TCA324410733CACNA1Ic.5394+38G>T (n.5394+38G>T)
c.5289+38G>T (n.5289+38G>T)
c.3540+38G>T (n.3540+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679484G>ACA2656827923CACNA1Ic.5394+39G>A (n.5394+39G>A)
c.5289+39G>A (n.5289+39G>A)
c.3540+39G>A (n.3540+39G>A)
 gnomAD v4
22g.39679484G>CCA324410735CACNA1Ic.5394+39G>C (n.5394+39G>C)
c.5289+39G>C (n.5289+39G>C)
c.3540+39G>C (n.3540+39G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679484G=CA2405415179CACNA1Ic.5394+39G= (n.5394+39G=)
c.5289+39G= (n.5289+39G=)
c.3540+39G= (n.3540+39G=)
22g.39679484G>TCA324410738CACNA1Ic.5394+39G>T (n.5394+39G>T)
c.5289+39G>T (n.5289+39G>T)
c.3540+39G>T (n.3540+39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679485G>ACA2577724422CACNA1Ic.5394+40G>A (n.5394+40G>A)
c.5289+40G>A (n.5289+40G>A)
c.3540+40G>A (n.3540+40G>A)
 gnomAD v4
22g.39679485G>CCA2405415181CACNA1Ic.5394+40G>C (n.5394+40G>C)
c.5289+40G>C (n.5289+40G>C)
c.3540+40G>C (n.3540+40G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.39679485G=CA2405415180CACNA1Ic.5394+40G= (n.5394+40G=)
c.5289+40G= (n.5289+40G=)
c.3540+40G= (n.3540+40G=)
22g.39679485G>TCA324410743CACNA1Ic.5394+40G>T (n.5394+40G>T)
c.5289+40G>T (n.5289+40G>T)
c.3540+40G>T (n.3540+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679486G>ACA639824661CACNA1Ic.5394+41G>A (n.5394+41G>A)
c.5289+41G>A (n.5289+41G>A)
c.3540+41G>A (n.3540+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679486G>CCA2656827931CACNA1Ic.5394+41G>C (n.5394+41G>C)
c.5289+41G>C (n.5289+41G>C)
c.3540+41G>C (n.3540+41G>C)
 gnomAD v4
22g.39679486G=CA2405415182CACNA1Ic.5394+41G= (n.5394+41G=)
c.5289+41G= (n.5289+41G=)
c.3540+41G= (n.3540+41G=)
22g.39679486G>TCA2656827930CACNA1Ic.5394+41G>T (n.5394+41G>T)
c.5289+41G>T (n.5289+41G>T)
c.3540+41G>T (n.3540+41G>T)
 gnomAD v4
22g.39679487G>ACA514787277CACNA1Ic.5394+42G>A (n.5394+42G>A)
c.5289+42G>A (n.5289+42G>A)
c.3540+42G>A (n.3540+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679487G>CCA2656827932CACNA1Ic.5394+42G>C (n.5394+42G>C)
c.5289+42G>C (n.5289+42G>C)
c.3540+42G>C (n.3540+42G>C)
 gnomAD v4
22g.39679487G=CA2405415183CACNA1Ic.5394+42G= (n.5394+42G=)
c.5289+42G= (n.5289+42G=)
c.3540+42G= (n.3540+42G=)
22g.39679487G>TCA753118459CACNA1Ic.5394+42G>T (n.5394+42G>T)
c.5289+42G>T (n.5289+42G>T)
c.3540+42G>T (n.3540+42G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679488G>ACA324410752CACNA1Ic.5394+43G>A (n.5394+43G>A)
c.5289+43G>A (n.5289+43G>A)
c.3540+43G>A (n.3540+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679488G>CCA2577724423CACNA1Ic.5394+43G>C (n.5394+43G>C)
c.5289+43G>C (n.5289+43G>C)
c.3540+43G>C (n.3540+43G>C)
22g.39679488G=CA2405415184CACNA1Ic.5394+43G= (n.5394+43G=)
c.5289+43G= (n.5289+43G=)
c.3540+43G= (n.3540+43G=)
22g.39679488G>TCA639824662CACNA1Ic.5394+43G>T (n.5394+43G>T)
c.5289+43G>T (n.5289+43G>T)
c.3540+43G>T (n.3540+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679489C>ACA2577724424CACNA1Ic.5394+44C>A (n.5394+44C>A)
c.5289+44C>A (n.5289+44C>A)
c.3540+44C>A (n.3540+44C>A)
 gnomAD v4
22g.39679489C>TCA2656827940CACNA1Ic.5394+44C>T (n.5394+44C>T)
c.5289+44C>T (n.5289+44C>T)
c.3540+44C>T (n.3540+44C>T)
 gnomAD v4
22g.39679490A>GCA2656827942CACNA1Ic.5394+45A>G (n.5394+45A>G)
c.5289+45A>G (n.5289+45A>G)
c.3540+45A>G (n.3540+45A>G)
 gnomAD v4
22g.39679490A>TCA2656827945CACNA1Ic.5394+45A>T (n.5394+45A>T)
c.5289+45A>T (n.5289+45A>T)
c.3540+45A>T (n.3540+45A>T)
 gnomAD v4
22g.39679491C>ACA1025718978CACNA1Ic.5394+46C>A (n.5394+46C>A)
c.5289+46C>A (n.5289+46C>A)
c.3540+46C>A (n.3540+46C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679491C=CA2405415185CACNA1Ic.5394+46C= (n.5394+46C=)
c.5289+46C= (n.5289+46C=)
c.3540+46C= (n.3540+46C=)
22g.39679491C>GCA2656827948CACNA1Ic.5394+46C>G (n.5394+46C>G)
c.5289+46C>G (n.5289+46C>G)
c.3540+46C>G (n.3540+46C>G)
 gnomAD v4
22g.39679491C>TCA639824663CACNA1Ic.5394+46C>T (n.5394+46C>T)
c.5289+46C>T (n.5289+46C>T)
c.3540+46C>T (n.3540+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679492C>ACA639824664CACNA1Ic.5394+47C>A (n.5394+47C>A)
c.5289+47C>A (n.5289+47C>A)
c.3540+47C>A (n.3540+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.39679492C=CA2405415186CACNA1Ic.5394+47C= (n.5394+47C=)
c.5289+47C= (n.5289+47C=)
c.3540+47C= (n.3540+47C=)
22g.39679492C>GCA2656827952CACNA1Ic.5394+47C>G (n.5394+47C>G)
c.5289+47C>G (n.5289+47C>G)
c.3540+47C>G (n.3540+47C>G)
 gnomAD v4
22g.39679492C>TCA324410766CACNA1Ic.5394+47C>T (n.5394+47C>T)
c.5289+47C>T (n.5289+47C>T)
c.3540+47C>T (n.3540+47C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679493G>ACA10244964CACNA1Ic.5394+48G>A (n.5394+48G>A)
c.5289+48G>A (n.5289+48G>A)
c.3540+48G>A (n.3540+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679493G=CA2405415187CACNA1Ic.5394+48G= (n.5394+48G=)
c.5289+48G= (n.5289+48G=)
c.3540+48G= (n.3540+48G=)
22g.39679493G>TCA2656827954CACNA1Ic.5394+48G>T (n.5394+48G>T)
c.5289+48G>T (n.5289+48G>T)
c.3540+48G>T (n.3540+48G>T)
 gnomAD v4
22g.39679503_39679519dupCA2656827956CACNA1Ic.5394+58_5394+74dup (n.5394+58_5394+74dup)
c.5289+58_5289+74dup (n.5289+58_5289+74dup)
c.3540+58_3540+74dup (n.3540+58_3540+74dup)
 gnomAD v4
22g.39679494delCA2656827959CACNA1Ic.5394+49del (n.5394+49del)
c.5289+49del (n.5289+49del)
c.3540+49del (n.3540+49del)
 gnomAD v4
22g.39679494C>ACA2656827961CACNA1Ic.5394+49C>A (n.5394+49C>A)
c.5289+49C>A (n.5289+49C>A)
c.3540+49C>A (n.3540+49C>A)
 gnomAD v4
22g.39679494C=CA2405415188CACNA1Ic.5394+49C= (n.5394+49C=)
c.5289+49C= (n.5289+49C=)
c.3540+49C= (n.3540+49C=)
22g.39679494C>GCA2656827970CACNA1Ic.5394+49C>G (n.5394+49C>G)
c.5289+49C>G (n.5289+49C>G)
c.3540+49C>G (n.3540+49C>G)
 gnomAD v4
22g.39679494C>TCA753118477CACNA1Ic.5394+49C>T (n.5394+49C>T)
c.5289+49C>T (n.5289+49C>T)
c.3540+49C>T (n.3540+49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.39679495A>CCA2577724425CACNA1Ic.5394+50A>C (n.5394+50A>C)
c.5289+50A>C (n.5289+50A>C)
c.3540+50A>C (n.3540+50A>C)
22g.39679495A>GCA2656827971CACNA1Ic.5394+50A>G (n.5394+50A>G)
c.5289+50A>G (n.5289+50A>G)
c.3540+50A>G (n.3540+50A>G)
 gnomAD v4
22g.39679495A>TCA2738063974CACNA1Ic.5394+50A>T (n.5394+50A>T)
c.5289+50A>T (n.5289+50A>T)
c.3540+50A>T (n.3540+50A>T)
 dbSNP
22g.39679496G>CCA2577724426CACNA1Ic.5394+51G>C (n.5394+51G>C)
c.5289+51G>C (n.5289+51G>C)
c.3540+51G>C (n.3540+51G>C)
22g.39679496G>TCA2656827972CACNA1Ic.5394+51G>T (n.5394+51G>T)
c.5289+51G>T (n.5289+51G>T)
c.3540+51G>T (n.3540+51G>T)
 gnomAD v4
22g.39679497G>TCA2656827974CACNA1Ic.5394+52G>T (n.5394+52G>T)
c.5289+52G>T (n.5289+52G>T)
c.3540+52G>T (n.3540+52G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched