Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1694-54G>A
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 gnomAD v4
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n.1694-53C>A
 gnomAD v4
4g.39473047C>TCA2670381322LIASc.646-53C>T (n.646-53C>T)
c.954+1741C>T (n.954+1741C>T)
c.826-53C>T (n.826-53C>T)
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c.*478-53C>T (n.*478-53C>T)
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c.669-53C>T (n.669-53C>T)
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n.1008-53C>T
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n.1796-53C>T
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n.1363-53C>T
c.955-53C>T (n.955-53C>T)
c.825+1741C>T (n.825+1741C>T)
n.1694-53C>T
 gnomAD v4
4g.39473048A>GCA2670381323LIASc.646-52A>G (n.646-52A>G)
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n.1694-52A>G
 gnomAD v4
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n.1694-51G>C
4g.39473049G>TCA2670381324LIASc.646-51G>T (n.646-51G>T)
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n.1363-51G>T
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c.825+1743G>T (n.825+1743G>T)
n.1694-51G>T
 gnomAD v4
4g.39473053C=CA1452144713LIASc.646-47C= (n.646-47C=)
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n.1363-47C=
c.955-47C= (n.955-47C=)
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n.1694-47C=
4g.39473053C>GCA2670381325LIASc.646-47C>G (n.646-47C>G)
c.954+1747C>G (n.954+1747C>G)
c.826-47C>G (n.826-47C>G)
c.565-47C>G (n.565-47C>G)
c.*478-47C>G (n.*478-47C>G)
c.652-47C>G
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n.1008-47C>G
n.149-47C>G
c.841-47C>G (n.841-47C>G)
n.1796-47C>G
c.586-47C>G (n.586-47C>G)
c.*1338+1747C>G (n.*1338+1747C>G)
n.1363-47C>G
c.955-47C>G (n.955-47C>G)
c.825+1747C>G (n.825+1747C>G)
n.1694-47C>G
 gnomAD v4
4g.39473053C>TCA1452144728LIASc.646-47C>T (n.646-47C>T)
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n.1008-47C>T
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n.1796-47C>T
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c.*1338+1747C>T (n.*1338+1747C>T)
n.1363-47C>T
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c.825+1747C>T (n.825+1747C>T)
n.1694-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.39473054A=CA1452144735LIASc.646-46A= (n.646-46A=)
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n.149-46A=
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n.1796-46A=
c.586-46A= (n.586-46A=)
c.*1338+1748A= (n.*1338+1748A=)
n.1363-46A=
c.955-46A= (n.955-46A=)
c.825+1748A= (n.825+1748A=)
n.1694-46A=
4g.39473054A>GCA550739215LIASc.646-46A>G (n.646-46A>G)
c.954+1748A>G (n.954+1748A>G)
c.826-46A>G (n.826-46A>G)
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c.*478-46A>G (n.*478-46A>G)
c.652-46A>G
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n.1008-46A>G
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n.1796-46A>G
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n.1363-46A>G
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c.825+1748A>G (n.825+1748A>G)
n.1694-46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39473055A>TCA2670381326LIASc.646-45A>T (n.646-45A>T)
c.954+1749A>T (n.954+1749A>T)
c.826-45A>T (n.826-45A>T)
c.565-45A>T (n.565-45A>T)
c.*478-45A>T (n.*478-45A>T)
c.652-45A>T
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n.1008-45A>T
n.149-45A>T
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n.1796-45A>T
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c.*1338+1749A>T (n.*1338+1749A>T)
n.1363-45A>T
c.955-45A>T (n.955-45A>T)
c.825+1749A>T (n.825+1749A>T)
n.1694-45A>T
 gnomAD v4
4g.39473056A>TCA2670381327LIASc.646-44A>T (n.646-44A>T)
c.954+1750A>T (n.954+1750A>T)
c.826-44A>T (n.826-44A>T)
c.565-44A>T (n.565-44A>T)
c.*478-44A>T (n.*478-44A>T)
c.652-44A>T
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n.1008-44A>T
n.149-44A>T
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n.1796-44A>T
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c.*1338+1750A>T (n.*1338+1750A>T)
n.1363-44A>T
c.955-44A>T (n.955-44A>T)
c.825+1750A>T (n.825+1750A>T)
n.1694-44A>T
 gnomAD v4
4g.39473058T>CCA2894834LIASc.646-42T>C (n.646-42T>C)
c.954+1752T>C (n.954+1752T>C)
c.826-42T>C (n.826-42T>C)
c.565-42T>C (n.565-42T>C)
c.*478-42T>C (n.*478-42T>C)
c.652-42T>C
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c.*311-42T>C (n.*311-42T>C)
n.1008-42T>C
n.149-42T>C
c.841-42T>C (n.841-42T>C)
n.1796-42T>C
c.586-42T>C (n.586-42T>C)
c.*1338+1752T>C (n.*1338+1752T>C)
n.1363-42T>C
c.955-42T>C (n.955-42T>C)
c.825+1752T>C (n.825+1752T>C)
n.1694-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39473058T=CA1452144742LIASc.646-42T= (n.646-42T=)
c.954+1752T= (n.954+1752T=)
c.826-42T= (n.826-42T=)
c.565-42T= (n.565-42T=)
c.*478-42T= (n.*478-42T=)
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c.669-42T= (n.669-42T=)
c.*311-42T= (n.*311-42T=)
n.1008-42T=
n.149-42T=
c.841-42T= (n.841-42T=)
n.1796-42T=
c.586-42T= (n.586-42T=)
c.*1338+1752T= (n.*1338+1752T=)
n.1363-42T=
c.955-42T= (n.955-42T=)
c.825+1752T= (n.825+1752T=)
n.1694-42T=
4g.39473060G>TCA2670381328LIASc.646-40G>T (n.646-40G>T)
c.954+1754G>T (n.954+1754G>T)
c.826-40G>T (n.826-40G>T)
c.565-40G>T (n.565-40G>T)
c.*478-40G>T (n.*478-40G>T)
c.652-40G>T
c.517-40G>T (n.517-40G>T)
c.669-40G>T (n.669-40G>T)
c.*311-40G>T (n.*311-40G>T)
n.1008-40G>T
n.149-40G>T
c.841-40G>T (n.841-40G>T)
n.1796-40G>T
c.586-40G>T (n.586-40G>T)
c.*1338+1754G>T (n.*1338+1754G>T)
n.1363-40G>T
c.955-40G>T (n.955-40G>T)
c.825+1754G>T (n.825+1754G>T)
n.1694-40G>T
 gnomAD v4
4g.39473061A=CA1452144746LIASc.646-39A= (n.646-39A=)
c.954+1755A= (n.954+1755A=)
c.826-39A= (n.826-39A=)
c.565-39A= (n.565-39A=)
c.*478-39A= (n.*478-39A=)
c.652-39A=
c.517-39A= (n.517-39A=)
c.669-39A= (n.669-39A=)
c.*311-39A= (n.*311-39A=)
n.1008-39A=
n.149-39A=
c.841-39A= (n.841-39A=)
n.1796-39A=
c.586-39A= (n.586-39A=)
c.*1338+1755A= (n.*1338+1755A=)
n.1363-39A=
c.955-39A= (n.955-39A=)
c.825+1755A= (n.825+1755A=)
n.1694-39A=
4g.39473061A>GCA1452144751LIASc.646-39A>G (n.646-39A>G)
c.954+1755A>G (n.954+1755A>G)
c.826-39A>G (n.826-39A>G)
c.565-39A>G (n.565-39A>G)
c.*478-39A>G (n.*478-39A>G)
c.652-39A>G
c.517-39A>G (n.517-39A>G)
c.669-39A>G (n.669-39A>G)
c.*311-39A>G (n.*311-39A>G)
n.1008-39A>G
n.149-39A>G
c.841-39A>G (n.841-39A>G)
n.1796-39A>G
c.586-39A>G (n.586-39A>G)
c.*1338+1755A>G (n.*1338+1755A>G)
n.1363-39A>G
c.955-39A>G (n.955-39A>G)
c.825+1755A>G (n.825+1755A>G)
n.1694-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.39473063T>ACA2894835LIASc.646-37T>A (n.646-37T>A)
c.954+1757T>A (n.954+1757T>A)
c.826-37T>A (n.826-37T>A)
c.565-37T>A (n.565-37T>A)
c.*478-37T>A (n.*478-37T>A)
c.652-37T>A
c.517-37T>A (n.517-37T>A)
c.669-37T>A (n.669-37T>A)
c.*311-37T>A (n.*311-37T>A)
n.1008-37T>A
n.149-37T>A
c.841-37T>A (n.841-37T>A)
n.1796-37T>A
c.586-37T>A (n.586-37T>A)
c.*1338+1757T>A (n.*1338+1757T>A)
n.1363-37T>A
c.955-37T>A (n.955-37T>A)
c.825+1757T>A (n.825+1757T>A)
n.1694-37T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39473063T=CA1452144762LIASc.646-37T= (n.646-37T=)
c.954+1757T= (n.954+1757T=)
c.826-37T= (n.826-37T=)
c.565-37T= (n.565-37T=)
c.*478-37T= (n.*478-37T=)
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c.517-37T= (n.517-37T=)
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n.1008-37T=
n.149-37T=
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c.586-37T= (n.586-37T=)
c.*1338+1757T= (n.*1338+1757T=)
n.1363-37T=
c.955-37T= (n.955-37T=)
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n.1694-36T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1694-30del
 gnomAD v4
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n.1694-31A>G
 gnomAD v4
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n.1008-29dup
n.149-29dup
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n.1363-29dup
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n.1694-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39473072C>ACA2670381331LIASc.646-28C>A (n.646-28C>A)
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n.1796-28C>A
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n.1694-28C>A
 gnomAD v4
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n.1008-27T>C
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n.1796-27T>C
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n.1363-27T>C
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n.1694-27T>C
 gnomAD v4
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n.1008-26G>C
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n.1796-26G>C
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n.1363-26G>C
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n.1694-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1694-26G=
4g.39473074G>TCA550739223LIASc.646-26G>T (n.646-26G>T)
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n.1008-26G>T
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n.1796-26G>T
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n.1363-26G>T
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n.1694-26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39473075A>GCA2705725108LIASc.646-25A>G (n.646-25A>G)
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n.1008-25A>G
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n.1796-25A>G
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n.1363-25A>G
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n.1694-25A>G
 dbSNP
4g.39473076T>ACA2670381333LIASc.646-24T>A (n.646-24T>A)
c.954+1770T>A (n.954+1770T>A)
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c.*311-24T>A (n.*311-24T>A)
n.1008-24T>A
n.149-24T>A
c.841-24T>A (n.841-24T>A)
n.1796-24T>A
c.586-24T>A (n.586-24T>A)
c.*1338+1770T>A (n.*1338+1770T>A)
n.1363-24T>A
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c.825+1770T>A (n.825+1770T>A)
n.1694-24T>A
 gnomAD v4
4g.39473076T>CCA2894838LIASc.646-24T>C (n.646-24T>C)
c.954+1770T>C (n.954+1770T>C)
c.826-24T>C (n.826-24T>C)
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c.*478-24T>C (n.*478-24T>C)
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n.1008-24T>C
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n.1796-24T>C
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c.*1338+1770T>C (n.*1338+1770T>C)
n.1363-24T>C
c.955-24T>C (n.955-24T>C)
c.825+1770T>C (n.825+1770T>C)
n.1694-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39473076T=CA1452144796LIASc.646-24T= (n.646-24T=)
c.954+1770T= (n.954+1770T=)
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c.517-24T= (n.517-24T=)
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n.149-24T=
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n.1796-24T=
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n.1363-24T=
c.955-24T= (n.955-24T=)
c.825+1770T= (n.825+1770T=)
n.1694-24T=
4g.39473077C>ACA2670381334LIASc.646-23C>A (n.646-23C>A)
c.954+1771C>A (n.954+1771C>A)
c.826-23C>A (n.826-23C>A)
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c.*478-23C>A (n.*478-23C>A)
c.652-23C>A
c.517-23C>A (n.517-23C>A)
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n.1008-23C>A
n.149-23C>A
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n.1796-23C>A
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c.*1338+1771C>A (n.*1338+1771C>A)
n.1363-23C>A
c.955-23C>A (n.955-23C>A)
c.825+1771C>A (n.825+1771C>A)
n.1694-23C>A
 gnomAD v4
4g.39473077C>GCA2670381335LIASc.646-23C>G (n.646-23C>G)
c.954+1771C>G (n.954+1771C>G)
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n.1008-23C>G
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n.1796-23C>G
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n.1363-23C>G
c.955-23C>G (n.955-23C>G)
c.825+1771C>G (n.825+1771C>G)
n.1694-23C>G
 gnomAD v4
4g.39473078A>CCA2670381336LIASc.646-22A>C (n.646-22A>C)
c.954+1772A>C (n.954+1772A>C)
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n.1008-22A>C
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n.1796-22A>C
c.586-22A>C (n.586-22A>C)
c.*1338+1772A>C (n.*1338+1772A>C)
n.1363-22A>C
c.955-22A>C (n.955-22A>C)
c.825+1772A>C (n.825+1772A>C)
n.1694-22A>C
 gnomAD v4
4g.39473079G>ACA794690998LIASc.646-21G>A (n.646-21G>A)
c.954+1773G>A (n.954+1773G>A)
c.826-21G>A (n.826-21G>A)
c.565-21G>A (n.565-21G>A)
c.*478-21G>A (n.*478-21G>A)
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n.1008-21G>A
n.149-21G>A
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n.1796-21G>A
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c.*1338+1773G>A (n.*1338+1773G>A)
n.1363-21G>A
c.955-21G>A (n.955-21G>A)
c.825+1773G>A (n.825+1773G>A)
n.1694-21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39473079G=CA1452144801LIASc.646-21G= (n.646-21G=)
c.954+1773G= (n.954+1773G=)
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c.*478-21G= (n.*478-21G=)
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n.1796-21G=
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n.1363-21G=
c.955-21G= (n.955-21G=)
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n.1694-21G=
4g.39473080A=CA1452144806LIASc.646-20A= (n.646-20A=)
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c.*478-20A= (n.*478-20A=)
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n.1008-20A=
n.149-20A=
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c.*1338+1774A= (n.*1338+1774A=)
n.1363-20A=
c.955-20A= (n.955-20A=)
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n.1694-20A=
4g.39473080A>TCA95733016LIASc.646-20A>T (n.646-20A>T)
c.954+1774A>T (n.954+1774A>T)
c.826-20A>T (n.826-20A>T)
c.565-20A>T (n.565-20A>T)
c.*478-20A>T (n.*478-20A>T)
c.652-20A>T
c.517-20A>T (n.517-20A>T)
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c.*311-20A>T (n.*311-20A>T)
n.1008-20A>T
n.149-20A>T
c.841-20A>T (n.841-20A>T)
n.1796-20A>T
c.586-20A>T (n.586-20A>T)
c.*1338+1774A>T (n.*1338+1774A>T)
n.1363-20A>T
c.955-20A>T (n.955-20A>T)
c.825+1774A>T (n.825+1774A>T)
n.1694-20A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.39473081A>GCA648805740LIASc.646-19A>G (n.646-19A>G)
c.954+1775A>G (n.954+1775A>G)
c.826-19A>G (n.826-19A>G)
c.565-19A>G (n.565-19A>G)
c.*478-19A>G (n.*478-19A>G)
c.652-19A>G
c.517-19A>G (n.517-19A>G)
c.669-19A>G (n.669-19A>G)
c.*311-19A>G (n.*311-19A>G)
n.1008-19A>G
n.149-19A>G
c.841-19A>G (n.841-19A>G)
n.1796-19A>G
c.586-19A>G (n.586-19A>G)
c.*1338+1775A>G (n.*1338+1775A>G)
n.1363-19A>G
c.955-19A>G (n.955-19A>G)
c.825+1775A>G (n.825+1775A>G)
n.1694-19A>G
 COSMIC COSMIC
4g.39473081A>TCA2670381337LIASc.646-19A>T (n.646-19A>T)
c.954+1775A>T (n.954+1775A>T)
c.826-19A>T (n.826-19A>T)
c.565-19A>T (n.565-19A>T)
c.*478-19A>T (n.*478-19A>T)
c.652-19A>T
c.517-19A>T (n.517-19A>T)
c.669-19A>T (n.669-19A>T)
c.*311-19A>T (n.*311-19A>T)
n.1008-19A>T
n.149-19A>T
c.841-19A>T (n.841-19A>T)
n.1796-19A>T
c.586-19A>T (n.586-19A>T)
c.*1338+1775A>T (n.*1338+1775A>T)
n.1363-19A>T
c.955-19A>T (n.955-19A>T)
c.825+1775A>T (n.825+1775A>T)
n.1694-19A>T
 gnomAD v4
4g.39473082G>ACA95733020LIASc.646-18G>A (n.646-18G>A)
c.954+1776G>A (n.954+1776G>A)
c.826-18G>A (n.826-18G>A)
c.565-18G>A (n.565-18G>A)
c.*478-18G>A (n.*478-18G>A)
c.652-18G>A
c.517-18G>A (n.517-18G>A)
c.669-18G>A (n.669-18G>A)
c.*311-18G>A (n.*311-18G>A)
n.1008-18G>A
n.149-18G>A
c.841-18G>A (n.841-18G>A)
n.1796-18G>A
c.586-18G>A (n.586-18G>A)
c.*1338+1776G>A (n.*1338+1776G>A)
n.1363-18G>A
c.955-18G>A (n.955-18G>A)
c.825+1776G>A (n.825+1776G>A)
n.1694-18G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.39473082G=CA1452144812LIASc.646-18G= (n.646-18G=)
c.954+1776G= (n.954+1776G=)
c.826-18G= (n.826-18G=)
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c.517-18G= (n.517-18G=)
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n.1008-18G=
n.149-18G=
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n.1796-18G=
c.586-18G= (n.586-18G=)
c.*1338+1776G= (n.*1338+1776G=)
n.1363-18G=
c.955-18G= (n.955-18G=)
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n.1694-18G=
4g.39473088_39473090delCA2578070009LIASc.646-12_646-10del (n.646-12_646-10del)
c.954+1782_954+1784del (n.954+1782_954+1784del)
c.826-12_826-10del (n.826-12_826-10del)
c.565-12_565-10del (n.565-12_565-10del)
c.*478-12_*478-10del (n.*478-12_*478-10del)
c.652-12_652-10del
c.517-12_517-10del (n.517-12_517-10del)
c.669-12_669-10del (n.669-12_669-10del)
c.*311-12_*311-10del (n.*311-12_*311-10del)
n.1008-12_1008-10del
n.149-12_149-10del
c.841-12_841-10del (n.841-12_841-10del)
n.1796-12_1796-10del
c.586-12_586-10del (n.586-12_586-10del)
c.*1338+1782_*1338+1784del (n.*1338+1782_*1338+1784del)
n.1363-12_1363-10del
c.955-12_955-10del (n.955-12_955-10del)
c.825+1782_825+1784del (n.825+1782_825+1784del)
n.1694-12_1694-10del
4g.39473086T>CCA2670381338LIASc.646-14T>C (n.646-14T>C)
c.954+1780T>C (n.954+1780T>C)
c.826-14T>C (n.826-14T>C)
c.565-14T>C (n.565-14T>C)
c.*478-14T>C (n.*478-14T>C)
c.652-14T>C
c.517-14T>C (n.517-14T>C)
c.669-14T>C (n.669-14T>C)
c.*311-14T>C (n.*311-14T>C)
n.1008-14T>C
n.149-14T>C
c.841-14T>C (n.841-14T>C)
n.1796-14T>C
c.586-14T>C (n.586-14T>C)
c.*1338+1780T>C (n.*1338+1780T>C)
n.1363-14T>C
c.955-14T>C (n.955-14T>C)
c.825+1780T>C (n.825+1780T>C)
n.1694-14T>C
 gnomAD v4
4g.39473086T>GCA2894839LIASc.646-14T>G (n.646-14T>G)
c.954+1780T>G (n.954+1780T>G)
c.826-14T>G (n.826-14T>G)
c.565-14T>G (n.565-14T>G)
c.*478-14T>G (n.*478-14T>G)
c.652-14T>G
c.517-14T>G (n.517-14T>G)
c.669-14T>G (n.669-14T>G)
c.*311-14T>G (n.*311-14T>G)
n.1008-14T>G
n.149-14T>G
c.841-14T>G (n.841-14T>G)
n.1796-14T>G
c.586-14T>G (n.586-14T>G)
c.*1338+1780T>G (n.*1338+1780T>G)
n.1363-14T>G
c.955-14T>G (n.955-14T>G)
c.825+1780T>G (n.825+1780T>G)
n.1694-14T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39473086T=CA1452144819LIASc.646-14T= (n.646-14T=)
c.954+1780T= (n.954+1780T=)
c.826-14T= (n.826-14T=)
c.565-14T= (n.565-14T=)
c.*478-14T= (n.*478-14T=)
c.652-14T=
c.517-14T= (n.517-14T=)
c.669-14T= (n.669-14T=)
c.*311-14T= (n.*311-14T=)
n.1008-14T=
n.149-14T=
c.841-14T= (n.841-14T=)
n.1796-14T=
c.586-14T= (n.586-14T=)
c.*1338+1780T= (n.*1338+1780T=)
n.1363-14T=
c.955-14T= (n.955-14T=)
c.825+1780T= (n.825+1780T=)
n.1694-14T=
4g.39473087T>GCA95733049LIASc.646-13T>G (n.646-13T>G)
c.954+1781T>G (n.954+1781T>G)
c.826-13T>G (n.826-13T>G)
c.565-13T>G (n.565-13T>G)
c.*478-13T>G (n.*478-13T>G)
c.652-13T>G
c.517-13T>G (n.517-13T>G)
c.669-13T>G (n.669-13T>G)
c.*311-13T>G (n.*311-13T>G)
n.1008-13T>G
n.149-13T>G
c.841-13T>G (n.841-13T>G)
n.1796-13T>G
c.586-13T>G (n.586-13T>G)
c.*1338+1781T>G (n.*1338+1781T>G)
n.1363-13T>G
c.955-13T>G (n.955-13T>G)
c.825+1781T>G (n.825+1781T>G)
n.1694-13T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39473087T=CA1452144823LIASc.646-13T= (n.646-13T=)
c.954+1781T= (n.954+1781T=)
c.826-13T= (n.826-13T=)
c.565-13T= (n.565-13T=)
c.*478-13T= (n.*478-13T=)
c.652-13T=
c.517-13T= (n.517-13T=)
c.669-13T= (n.669-13T=)
c.*311-13T= (n.*311-13T=)
n.1008-13T=
n.149-13T=
c.841-13T= (n.841-13T=)
n.1796-13T=
c.586-13T= (n.586-13T=)
c.*1338+1781T= (n.*1338+1781T=)
n.1363-13T=
c.955-13T= (n.955-13T=)
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n.1694-13T=
4g.39473089T>CCA1452144859LIASc.646-11T>C (n.646-11T>C)
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c.652-11T>C
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n.1008-11T>C
n.149-11T>C
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n.1796-11T>C
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c.*1338+1783T>C (n.*1338+1783T>C)
n.1363-11T>C
c.955-11T>C (n.955-11T>C)
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n.1694-11T>C
 ClinVar dbSNP
4g.39473089T=CA1452144857LIASc.646-11T= (n.646-11T=)
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n.1363-11T=
c.955-11T= (n.955-11T=)
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n.1694-11T=
4g.39473090T>GCA2670381339LIASc.646-10T>G (n.646-10T>G)
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c.826-10T>G (n.826-10T>G)
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c.*478-10T>G (n.*478-10T>G)
c.652-10T>G
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n.1008-10T>G
n.149-10T>G
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n.1796-10T>G
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n.1363-10T>G
c.955-10T>G (n.955-10T>G)
c.825+1784T>G (n.825+1784T>G)
n.1694-10T>G
 gnomAD v4
4g.39473090_39473096delinsTTAAATCCA1452144868LIASc.646-10_646-4delinsTTAAATC (n.646-10_646-4delinsTTAAATC)
c.954+1784_954+1790delinsTTAAATC (n.954+1784_954+1790delinsTTAAATC)
c.826-10_826-4delinsTTAAATC (n.826-10_826-4delinsTTAAATC)
c.565-10_565-4delinsTTAAATC (n.565-10_565-4delinsTTAAATC)
c.*478-10_*478-4delinsTTAAATC (n.*478-10_*478-4delinsTTAAATC)
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n.1008-10_1008-4delinsTTAAATC
n.149-10_149-4delinsTTAAATC
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n.1796-10_1796-4delinsTTAAATC
c.586-10_586-4delinsTTAAATC (n.586-10_586-4delinsTTAAATC)
c.*1338+1784_*1338+1790delinsTTAAATC (n.*1338+1784_*1338+1790delinsTTAAATC)
n.1363-10_1363-4delinsTTAAATC
c.955-10_955-4delinsTTAAATC (n.955-10_955-4delinsTTAAATC)
c.825+1784_825+1790delinsTTAAATC (n.825+1784_825+1790delinsTTAAATC)
n.1694-10_1694-4delinsTTAAATC
4g.39473093_39473098delCA1452144875LIASc.646-7_646-2del (n.646-7_646-2del)
c.954+1787_954+1792del (n.954+1787_954+1792del)
c.826-7_826-2del (n.826-7_826-2del)
c.565-7_565-2del (n.565-7_565-2del)
c.*478-7_*478-2del (n.*478-7_*478-2del)
c.652-7_652-2del
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c.669-7_669-2del (n.669-7_669-2del)
c.*311-7_*311-2del (n.*311-7_*311-2del)
n.1008-7_1008-2del
n.149-7_149-2del
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n.1796-7_1796-2del
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c.*1338+1787_*1338+1792del (n.*1338+1787_*1338+1792del)
n.1363-7_1363-2del
c.955-7_955-2del (n.955-7_955-2del)
c.825+1787_825+1792del (n.825+1787_825+1792del)
n.1694-7_1694-2del
 dbSNP
4g.39473092A=CA1452144878LIASc.646-8A= (n.646-8A=)
c.954+1786A= (n.954+1786A=)
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c.*478-8A= (n.*478-8A=)
c.652-8A=
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n.1008-8A=
n.149-8A=
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n.1796-8A=
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n.1363-8A=
c.955-8A= (n.955-8A=)
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n.1694-8A=
4g.39473092A>TCA550739225LIASc.646-8A>T (n.646-8A>T)
c.954+1786A>T (n.954+1786A>T)
c.826-8A>T (n.826-8A>T)
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c.*478-8A>T (n.*478-8A>T)
c.652-8A>T
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c.*311-8A>T (n.*311-8A>T)
n.1008-8A>T
n.149-8A>T
c.841-8A>T (n.841-8A>T)
n.1796-8A>T
c.586-8A>T (n.586-8A>T)
c.*1338+1786A>T (n.*1338+1786A>T)
n.1363-8A>T
c.955-8A>T (n.955-8A>T)
c.825+1786A>T (n.825+1786A>T)
n.1694-8A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39473093A>TCA2580071054LIASc.646-7A>T (n.646-7A>T)
c.954+1787A>T (n.954+1787A>T)
c.826-7A>T (n.826-7A>T)
c.565-7A>T (n.565-7A>T)
c.*478-7A>T (n.*478-7A>T)
c.652-7A>T
c.517-7A>T (n.517-7A>T)
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c.*311-7A>T (n.*311-7A>T)
n.1008-7A>T
n.149-7A>T
c.841-7A>T (n.841-7A>T)
n.1796-7A>T
c.586-7A>T (n.586-7A>T)
c.*1338+1787A>T (n.*1338+1787A>T)
n.1363-7A>T
c.955-7A>T (n.955-7A>T)
c.825+1787A>T (n.825+1787A>T)
n.1694-7A>T
 ClinVar
4g.39473095T>ACA2670381340LIASc.646-5T>A (n.646-5T>A)
c.954+1789T>A (n.954+1789T>A)
c.826-5T>A (n.826-5T>A)
c.565-5T>A (n.565-5T>A)
c.*478-5T>A (n.*478-5T>A)
c.652-5T>A
c.517-5T>A (n.517-5T>A)
c.669-5T>A (n.669-5T>A)
c.*311-5T>A (n.*311-5T>A)
n.1008-5T>A
n.149-5T>A
c.841-5T>A (n.841-5T>A)
n.1796-5T>A
c.586-5T>A (n.586-5T>A)
c.*1338+1789T>A (n.*1338+1789T>A)
n.1363-5T>A
c.955-5T>A (n.955-5T>A)
c.825+1789T>A (n.825+1789T>A)
n.1694-5T>A
 gnomAD v4
4g.39473096C>ACA2670381341LIASc.646-4C>A (n.646-4C>A)
c.954+1790C>A (n.954+1790C>A)
c.826-4C>A (n.826-4C>A)
c.565-4C>A (n.565-4C>A)
c.*478-4C>A (n.*478-4C>A)
c.652-4C>A
c.517-4C>A (n.517-4C>A)
c.669-4C>A (n.669-4C>A)
c.*311-4C>A (n.*311-4C>A)
n.1008-4C>A
n.149-4C>A
c.841-4C>A (n.841-4C>A)
n.1796-4C>A
c.586-4C>A (n.586-4C>A)
c.*1338+1790C>A (n.*1338+1790C>A)
n.1363-4C>A
c.955-4C>A (n.955-4C>A)
c.825+1790C>A (n.825+1790C>A)
n.1694-4C>A
 gnomAD v4
4g.39473096C>GCA2573137713LIASc.646-4C>G (n.646-4C>G)
c.954+1790C>G (n.954+1790C>G)
c.826-4C>G (n.826-4C>G)
c.565-4C>G (n.565-4C>G)
c.*478-4C>G (n.*478-4C>G)
c.652-4C>G
c.517-4C>G (n.517-4C>G)
c.669-4C>G (n.669-4C>G)
c.*311-4C>G (n.*311-4C>G)
n.1008-4C>G
n.149-4C>G
c.841-4C>G (n.841-4C>G)
n.1796-4C>G
c.586-4C>G (n.586-4C>G)
c.*1338+1790C>G (n.*1338+1790C>G)
n.1363-4C>G
c.955-4C>G (n.955-4C>G)
c.825+1790C>G (n.825+1790C>G)
n.1694-4C>G
 ClinVar dbSNP
4g.39473097T>GCA2580071055LIASc.646-3T>G (n.646-3T>G)
c.954+1791T>G (n.954+1791T>G)
c.826-3T>G (n.826-3T>G)
c.565-3T>G (n.565-3T>G)
c.*478-3T>G (n.*478-3T>G)
c.652-3T>G
c.517-3T>G (n.517-3T>G)
c.669-3T>G (n.669-3T>G)
c.*311-3T>G (n.*311-3T>G)
n.1008-3T>G
n.149-3T>G
c.841-3T>G (n.841-3T>G)
n.1796-3T>G
c.586-3T>G (n.586-3T>G)
c.*1338+1791T>G (n.*1338+1791T>G)
n.1363-3T>G
c.955-3T>G (n.955-3T>G)
c.825+1791T>G (n.825+1791T>G)
n.1694-3T>G
 ClinVar
4g.39473098A>CCA356665619LIASc.646-2A>C (n.646-2A>C)
c.954+1792A>C (n.954+1792A>C)
c.826-2A>C (n.826-2A>C)
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.*478-2A>C (n.*478-2A>C)
c.652-2A>C
c.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.669-2A>C (n.669-2A>C)
c.*311-2A>C (n.*311-2A>C)
n.1008-2A>C
n.149-2A>C
c.841-2A>C (n.841-2A>C)
n.1796-2A>C
c.586-2A>C (n.586-2A>C)
c.*1338+1792A>C (n.*1338+1792A>C)
n.1363-2A>C
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
c.825+1792A>C (n.825+1792A>C)
n.1694-2A>C
4g.39473098A>GCA356665617LIASc.646-2A>G (n.646-2A>G)
c.954+1792A>G (n.954+1792A>G)
c.826-2A>G (n.826-2A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.*478-2A>G (n.*478-2A>G)
c.652-2A>G
c.517-2A>G (n.517-2A>G)
c.669-2A>G (n.669-2A>G)
c.*311-2A>G (n.*311-2A>G)
n.1008-2A>G
n.149-2A>G
c.841-2A>G (n.841-2A>G)
n.1796-2A>G
c.586-2A>G (n.586-2A>G)
c.*1338+1792A>G (n.*1338+1792A>G)
n.1363-2A>G
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
c.825+1792A>G (n.825+1792A>G)
n.1694-2A>G
 gnomAD v4
4g.39473098A>TCA356665618LIASc.646-2A>T (n.646-2A>T)
c.954+1792A>T (n.954+1792A>T)
c.826-2A>T (n.826-2A>T)
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.*478-2A>T (n.*478-2A>T)
c.652-2A>T
c.517-2A>T (n.517-2A>T)
c.669-2A>T (n.669-2A>T)
c.*311-2A>T (n.*311-2A>T)
n.1008-2A>T
n.149-2A>T
c.841-2A>T (n.841-2A>T)
n.1796-2A>T
c.586-2A>T (n.586-2A>T)
c.*1338+1792A>T (n.*1338+1792A>T)
n.1363-2A>T
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
c.825+1792A>T (n.825+1792A>T)
n.1694-2A>T
4g.39473099G>ACA356665620LIASc.646-1G>A (n.646-1G>A)
c.954+1793G>A (n.954+1793G>A)
c.826-1G>A (n.826-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.*478-1G>A (n.*478-1G>A)
c.652-1G>A
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.669-1G>A (n.669-1G>A)
c.*311-1G>A (n.*311-1G>A)
n.1008-1G>A
n.149-1G>A
c.841-1G>A (n.841-1G>A)
n.1796-1G>A
c.586-1G>A (n.586-1G>A)
c.*1338+1793G>A (n.*1338+1793G>A)
n.1363-1G>A
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
c.825+1793G>A (n.825+1793G>A)
n.1694-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39473099G>CCA356665621LIASc.646-1G>C (n.646-1G>C)
c.954+1793G>C (n.954+1793G>C)
c.826-1G>C (n.826-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.*478-1G>C (n.*478-1G>C)
c.652-1G>C
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.669-1G>C (n.669-1G>C)
c.*311-1G>C (n.*311-1G>C)
n.1008-1G>C
n.149-1G>C
c.841-1G>C (n.841-1G>C)
n.1796-1G>C
c.586-1G>C (n.586-1G>C)
c.*1338+1793G>C (n.*1338+1793G>C)
n.1363-1G>C
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
c.825+1793G>C (n.825+1793G>C)
n.1694-1G>C
4g.39473099G=CA1452144890LIASc.646-1G= (n.646-1G=)
c.954+1793G= (n.954+1793G=)
c.826-1G= (n.826-1G=)
c.565-1G= (n.565-1G=)
c.*478-1G= (n.*478-1G=)
c.652-1G=
c.517-1G= (n.517-1G=)
c.669-1G= (n.669-1G=)
c.*311-1G= (n.*311-1G=)
n.1008-1G=
n.149-1G=
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n.1796-1G=
c.586-1G= (n.586-1G=)
c.*1338+1793G= (n.*1338+1793G=)
n.1363-1G=
c.955-1G= (n.955-1G=)
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n.1694-1G=
4g.39473099G>TCA356665622LIASc.646-1G>T (n.646-1G>T)
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c.826-1G>T (n.826-1G>T)
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c.*478-1G>T (n.*478-1G>T)
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n.1008-1G>T
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n.1363-1G>T
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n.1694-1G>T
4g.39473100G>ACA356665623LIASc.646G>A (p.Val216Ile)
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c.*1338+1794G>A (n.*1338+1794G>A)
n.1363G>A
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c.825+1794G>A (n.825+1794G>A)
n.1694G>A
4g.39473100G>CCA356665624LIASc.646G>C (p.Val216Leu)
c.954+1794G>C (n.954+1794G>C)
c.826G>C (p.Val276Leu)
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c.*478G>C (n.*478G>C)
c.652G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.669G>C (n.669G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1008G>C
n.149G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1796G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.*1338+1794G>C (n.*1338+1794G>C)
n.1363G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.825+1794G>C (n.825+1794G>C)
n.1694G>C
4g.39473100G>TCA356665625LIASc.646G>T (p.Val216Phe)
c.954+1794G>T (n.954+1794G>T)
c.826G>T (p.Val276Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.652G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
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c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1008G>T
n.149G>T
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.1796G>T
c.586G>T (p.Val196Phe)
c.*1338+1794G>T (n.*1338+1794G>T)
n.1363G>T
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.825+1794G>T (n.825+1794G>T)
n.1694G>T
4g.39473101T>ACA356665626LIASc.647T>A (p.Val216Asp)
c.954+1795T>A (n.954+1795T>A)
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.653T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.670T>A (n.670T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.1009T>A
n.150T>A
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.1797T>A
c.587T>A (p.Val196Asp)
c.*1338+1795T>A (n.*1338+1795T>A)
n.1364T>A
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.825+1795T>A (n.825+1795T>A)
n.1695T>A
4g.39473101T>CCA356665627LIASc.647T>C (p.Val216Ala)
c.954+1795T>C (n.954+1795T>C)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.653T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.670T>C (n.670T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1009T>C
n.150T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1797T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.*1338+1795T>C (n.*1338+1795T>C)
n.1364T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.825+1795T>C (n.825+1795T>C)
n.1695T>C
4g.39473101T>GCA356665628LIASc.647T>G (p.Val216Gly)
c.954+1795T>G (n.954+1795T>G)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.653T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.670T>G (n.670T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.1009T>G
n.150T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1797T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.*1338+1795T>G (n.*1338+1795T>G)
n.1364T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.825+1795T>G (n.825+1795T>G)
n.1695T>G
 gnomAD v4
4g.39473102T>ACA438946175LIASc.648T>A (p.Val216=)
c.954+1796T>A (n.954+1796T>A)
c.828T>A (p.Val276=)
c.567T>A (p.Val189=)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.654T>A
c.519T>A (p.Val173=)
c.671T>A (n.671T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1010T>A
n.151T>A
c.843T>A (p.Val281=)
n.1798T>A
c.588T>A (p.Val196=)
c.*1338+1796T>A (n.*1338+1796T>A)
n.1365T>A
c.957T>A (p.Val319=)
c.825+1796T>A (n.825+1796T>A)
n.1696T>A
4g.39473102T>CCA438946177LIASc.648T>C (p.Val216=)
c.954+1796T>C (n.954+1796T>C)
c.828T>C (p.Val276=)
c.567T>C (p.Val189=)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.654T>C
c.519T>C (p.Val173=)
c.671T>C (n.671T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.1010T>C
n.151T>C
c.843T>C (p.Val281=)
n.1798T>C
c.588T>C (p.Val196=)
c.*1338+1796T>C (n.*1338+1796T>C)
n.1365T>C
c.957T>C (p.Val319=)
c.825+1796T>C (n.825+1796T>C)
n.1696T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.39473102T>GCA438946178LIASc.648T>G (p.Val216=)
c.954+1796T>G (n.954+1796T>G)
c.828T>G (p.Val276=)
c.567T>G (p.Val189=)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.654T>G
c.519T>G (p.Val173=)
c.671T>G (n.671T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1010T>G
n.151T>G
c.843T>G (p.Val281=)
n.1798T>G
c.588T>G (p.Val196=)
c.*1338+1796T>G (n.*1338+1796T>G)
n.1365T>G
c.957T>G (p.Val319=)
c.825+1796T>G (n.825+1796T>G)
n.1696T>G
4g.39473102T=CA1452144896LIASc.648T= (p.Val216=)
c.954+1796T= (n.954+1796T=)
c.828T= (p.Val276=)
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c.*480T= (n.*480T=)
c.654T=
c.519T= (p.Val173=)
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c.*313T= (n.*313T=)
n.1010T=
n.151T=
c.843T= (p.Val281=)
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c.588T= (p.Val196=)
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n.1365T=
c.957T= (p.Val319=)
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n.1696T=
4g.39473103G>ACA356665629LIASc.649G>A (p.Glu217Lys)
c.954+1797G>A (n.954+1797G>A)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.655G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.672G>A (n.672G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1011G>A
n.152G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.1799G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.*1338+1797G>A (n.*1338+1797G>A)
n.1366G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.825+1797G>A (n.825+1797G>A)
n.1697G>A
4g.39473103G>CCA356665630LIASc.649G>C (p.Glu217Gln)
c.954+1797G>C (n.954+1797G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.655G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.672G>C (n.672G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1011G>C
n.152G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.1799G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.*1338+1797G>C (n.*1338+1797G>C)
n.1366G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.825+1797G>C (n.825+1797G>C)
n.1697G>C
4g.39473103G>TCA356665631LIASc.649G>T (p.Glu217Ter)
c.954+1797G>T (n.954+1797G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.655G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.672G>T (n.672G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1011G>T
n.152G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.1799G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.*1338+1797G>T (n.*1338+1797G>T)
n.1366G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.825+1797G>T (n.825+1797G>T)
n.1697G>T
4g.39473104A>CCA356665634LIASc.650A>C (p.Glu217Ala)
c.954+1798A>C (n.954+1798A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.656A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.673A>C (n.673A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1012A>C
n.153A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.1800A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.*1338+1798A>C (n.*1338+1798A>C)
n.1367A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.825+1798A>C (n.825+1798A>C)
n.1698A>C
4g.39473104A>GCA356665633LIASc.650A>G (p.Glu217Gly)
c.954+1798A>G (n.954+1798A>G)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.656A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.673A>G (n.673A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1012A>G
n.153A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.1800A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.*1338+1798A>G (n.*1338+1798A>G)
n.1367A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.825+1798A>G (n.825+1798A>G)
n.1698A>G
4g.39473104A>TCA356665632LIASc.650A>T (p.Glu217Val)
c.954+1798A>T (n.954+1798A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.656A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.673A>T (n.673A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1012A>T
n.153A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.1800A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.*1338+1798A>T (n.*1338+1798A>T)
n.1367A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.825+1798A>T (n.825+1798A>T)
n.1698A>T
4g.39473105A>CCA356665636LIASc.651A>C (p.Glu217Asp)
c.954+1799A>C (n.954+1799A>C)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.657A>C
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.674A>C (n.674A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.1013A>C
n.154A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
n.1801A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.*1338+1799A>C (n.*1338+1799A>C)
n.1368A>C
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.825+1799A>C (n.825+1799A>C)
n.1699A>C
4g.39473105A>GCA438946180LIASc.651A>G (p.Glu217=)
c.954+1799A>G (n.954+1799A>G)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.570A>G (p.Glu190=)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.657A>G
c.522A>G (p.Glu174=)
c.674A>G (n.674A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.1013A>G
n.154A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
n.1801A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
c.*1338+1799A>G (n.*1338+1799A>G)
n.1368A>G
c.960A>G (p.Glu320=)
c.825+1799A>G (n.825+1799A>G)
n.1699A>G
4g.39473105A>TCA356665635LIASc.651A>T (p.Glu217Asp)
c.954+1799A>T (n.954+1799A>T)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.657A>T
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.674A>T (n.674A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.1013A>T
n.154A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
n.1801A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.*1338+1799A>T (n.*1338+1799A>T)
n.1368A>T
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.825+1799A>T (n.825+1799A>T)
n.1699A>T
4g.39473106G>ACA356665637LIASc.652G>A (p.Glu218Lys)
c.954+1800G>A (n.954+1800G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.658G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.675G>A (n.675G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.1014G>A
n.155G>A
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.1802G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.*1338+1800G>A (n.*1338+1800G>A)
n.1369G>A
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.825+1800G>A (n.825+1800G>A)
n.1700G>A
4g.39473106G>CCA356665638LIASc.652G>C (p.Glu218Gln)
c.954+1800G>C (n.954+1800G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.658G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.675G>C (n.675G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.1014G>C
n.155G>C
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.1802G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.*1338+1800G>C (n.*1338+1800G>C)
n.1369G>C
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.825+1800G>C (n.825+1800G>C)
n.1700G>C
4g.39473106G>TCA356665639LIASc.652G>T (p.Glu218Ter)
c.954+1800G>T (n.954+1800G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.658G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.675G>T (n.675G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.1014G>T
n.155G>T
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.1802G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.*1338+1800G>T (n.*1338+1800G>T)
n.1369G>T
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.825+1800G>T (n.825+1800G>T)
n.1700G>T
4g.39473107A>CCA356665640LIASc.653A>C (p.Glu218Ala)
c.954+1801A>C (n.954+1801A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.659A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.1015A>C
n.156A>C
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.1803A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.*1338+1801A>C (n.*1338+1801A>C)
n.1370A>C
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.825+1801A>C (n.825+1801A>C)
n.1701A>C
4g.39473107A>GCA356665641LIASc.653A>G (p.Glu218Gly)
c.954+1801A>G (n.954+1801A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.659A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.1015A>G
n.156A>G
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.1803A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.*1338+1801A>G (n.*1338+1801A>G)
n.1370A>G
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.825+1801A>G (n.825+1801A>G)
n.1701A>G
4g.39473107A>TCA356665642LIASc.653A>T (p.Glu218Val)
c.954+1801A>T (n.954+1801A>T)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.659A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.1015A>T
n.156A>T
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.1803A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.*1338+1801A>T (n.*1338+1801A>T)
n.1370A>T
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.825+1801A>T (n.825+1801A>T)
n.1701A>T
4g.39473108A=CA1452144898LIASc.654A= (p.Glu218=)
c.954+1802A= (n.954+1802A=)
c.834A= (p.Glu278=)
c.573A= (p.Glu191=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.660A=
c.525A= (p.Glu175=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.1016A=
n.157A=
c.849A= (p.Glu283=)
n.1804A=
c.594A= (p.Glu198=)
c.*1338+1802A= (n.*1338+1802A=)
n.1371A=
c.963A= (p.Glu321=)
c.825+1802A= (n.825+1802A=)
n.1702A=
4g.39473108A>CCA356665643LIASc.654A>C (p.Glu218Asp)
c.954+1802A>C (n.954+1802A>C)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.660A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.1016A>C
n.157A>C
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.1804A>C
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.*1338+1802A>C (n.*1338+1802A>C)
n.1371A>C
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.825+1802A>C (n.825+1802A>C)
n.1702A>C
4g.39473108A>GCA438946182LIASc.654A>G (p.Glu218=)
c.954+1802A>G (n.954+1802A>G)
c.834A>G (p.Glu278=)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.660A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.1016A>G
n.157A>G
c.849A>G (p.Glu283=)
n.1804A>G
c.594A>G (p.Glu198=)
c.*1338+1802A>G (n.*1338+1802A>G)
n.1371A>G
c.963A>G (p.Glu321=)
c.825+1802A>G (n.825+1802A>G)
n.1702A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39473108A>TCA356665644LIASc.654A>T (p.Glu218Asp)
c.954+1802A>T (n.954+1802A>T)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.660A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.1016A>T
n.157A>T
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.1804A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.*1338+1802A>T (n.*1338+1802A>T)
n.1371A>T
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.825+1802A>T (n.825+1802A>T)
n.1702A>T
4g.39473109T>ACA356665645LIASc.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.954+1803T>A (n.954+1803T>A)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.661T>A
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.1017T>A
n.158T>A
c.850T>A (p.Tyr284Asn)
n.1805T>A
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.*1338+1803T>A (n.*1338+1803T>A)
n.1372T>A
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.825+1803T>A (n.825+1803T>A)
n.1703T>A
4g.39473109T>CCA356665646LIASc.655T>C (p.Tyr219His)
c.954+1803T>C (n.954+1803T>C)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.661T>C
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.1017T>C
n.158T>C
c.850T>C (p.Tyr284His)
n.1805T>C
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.*1338+1803T>C (n.*1338+1803T>C)
n.1372T>C
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.825+1803T>C (n.825+1803T>C)
n.1703T>C
4g.39473109T>GCA356665647LIASc.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.954+1803T>G (n.954+1803T>G)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.661T>G
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.1017T>G
n.158T>G
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
n.1805T>G
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.*1338+1803T>G (n.*1338+1803T>G)
n.1372T>G
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.825+1803T>G (n.825+1803T>G)
n.1703T>G
4g.39473110A>CCA356665648LIASc.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.954+1804A>C (n.954+1804A>C)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.662A>C
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.1018A>C
n.159A>C
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
n.1806A>C
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.*1338+1804A>C (n.*1338+1804A>C)
n.1373A>C
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.825+1804A>C (n.825+1804A>C)
n.1704A>C
4g.39473110A>GCA356665649LIASc.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.954+1804A>G (n.954+1804A>G)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.662A>G
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1018A>G
n.159A>G
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
n.1806A>G
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.*1338+1804A>G (n.*1338+1804A>G)
n.1373A>G
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.825+1804A>G (n.825+1804A>G)
n.1704A>G
 gnomAD v4
4g.39473110A>TCA356665650LIASc.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.954+1804A>T (n.954+1804A>T)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.662A>T
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.1018A>T
n.159A>T
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
n.1806A>T
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.*1338+1804A>T (n.*1338+1804A>T)
n.1373A>T
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.825+1804A>T (n.825+1804A>T)
n.1704A>T
4g.39473111T>ACA356665651LIASc.657T>A (p.Tyr219Ter)
c.954+1805T>A (n.954+1805T>A)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.663T>A
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.1019T>A
n.160T>A
c.852T>A (p.Tyr284Ter)
n.1807T>A
c.597T>A (p.Tyr199Ter)
c.*1338+1805T>A (n.*1338+1805T>A)
n.1374T>A
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
c.825+1805T>A (n.825+1805T>A)
n.1705T>A
4g.39473111T>CCA438946185LIASc.657T>C (p.Tyr219=)
c.954+1805T>C (n.954+1805T>C)
c.837T>C (p.Tyr279=)
c.576T>C (p.Tyr192=)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.663T>C
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.1019T>C
n.160T>C
c.852T>C (p.Tyr284=)
n.1807T>C
c.597T>C (p.Tyr199=)
c.*1338+1805T>C (n.*1338+1805T>C)
n.1374T>C
c.966T>C (p.Tyr322=)
c.825+1805T>C (n.825+1805T>C)
n.1705T>C
4g.39473111T>GCA356665652LIASc.657T>G (p.Tyr219Ter)
c.954+1805T>G (n.954+1805T>G)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.663T>G
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.1019T>G
n.160T>G
c.852T>G (p.Tyr284Ter)
n.1807T>G
c.597T>G (p.Tyr199Ter)
c.*1338+1805T>G (n.*1338+1805T>G)
n.1374T>G
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
c.825+1805T>G (n.825+1805T>G)
n.1705T>G
4g.39473112A>CCA356665653LIASc.658A>C (p.Ile220Leu)
c.954+1806A>C (n.954+1806A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.664A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1020A>C
n.161A>C
c.853A>C (p.Ile285Leu)
n.1808A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.*1338+1806A>C (n.*1338+1806A>C)
n.1375A>C
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.825+1806A>C (n.825+1806A>C)
n.1706A>C
4g.39473112A>GCA356665654LIASc.658A>G (p.Ile220Val)
c.954+1806A>G (n.954+1806A>G)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.664A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1020A>G
n.161A>G
c.853A>G (p.Ile285Val)
n.1808A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.*1338+1806A>G (n.*1338+1806A>G)
n.1375A>G
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.825+1806A>G (n.825+1806A>G)
n.1706A>G
4g.39473112A>TCA356665655LIASc.658A>T (p.Ile220Phe)
c.954+1806A>T (n.954+1806A>T)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.664A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1020A>T
n.161A>T
c.853A>T (p.Ile285Phe)
n.1808A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.*1338+1806A>T (n.*1338+1806A>T)
n.1375A>T
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.825+1806A>T (n.825+1806A>T)
n.1706A>T
4g.39473113T>ACA356665656LIASc.659T>A (p.Ile220Asn)
c.954+1807T>A (n.954+1807T>A)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.665T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.1021T>A
n.162T>A
c.854T>A (p.Ile285Asn)
n.1809T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.*1338+1807T>A (n.*1338+1807T>A)
n.1376T>A
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.825+1807T>A (n.825+1807T>A)
n.1707T>A
4g.39473113T>CCA356665657LIASc.659T>C (p.Ile220Thr)
c.954+1807T>C (n.954+1807T>C)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.665T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.1021T>C
n.162T>C
c.854T>C (p.Ile285Thr)
n.1809T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.*1338+1807T>C (n.*1338+1807T>C)
n.1376T>C
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.825+1807T>C (n.825+1807T>C)
n.1707T>C
 gnomAD v4
4g.39473113T>GCA356665658LIASc.659T>G (p.Ile220Ser)
c.954+1807T>G (n.954+1807T>G)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.665T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.1021T>G
n.162T>G
c.854T>G (p.Ile285Ser)
n.1809T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.*1338+1807T>G (n.*1338+1807T>G)
n.1376T>G
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.825+1807T>G (n.825+1807T>G)
n.1707T>G
4g.39473114T>ACA438946189LIASc.660T>A (p.Ile220=)
c.954+1808T>A (n.954+1808T>A)
c.840T>A (p.Ile280=)
c.579T>A (p.Ile193=)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.666T>A
c.531T>A (p.Ile177=)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1022T>A
n.163T>A
c.855T>A (p.Ile285=)
n.1810T>A
c.600T>A (p.Ile200=)
c.*1338+1808T>A (n.*1338+1808T>A)
n.1377T>A
c.969T>A (p.Ile323=)
c.825+1808T>A (n.825+1808T>A)
n.1708T>A
4g.39473114T>CCA438946191LIASc.660T>C (p.Ile220=)
c.954+1808T>C (n.954+1808T>C)
c.840T>C (p.Ile280=)
c.579T>C (p.Ile193=)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.666T>C
c.531T>C (p.Ile177=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1022T>C
n.163T>C
c.855T>C (p.Ile285=)
n.1810T>C
c.600T>C (p.Ile200=)
c.*1338+1808T>C (n.*1338+1808T>C)
n.1377T>C
c.969T>C (p.Ile323=)
c.825+1808T>C (n.825+1808T>C)
n.1708T>C
4g.39473114T>GCA356665659LIASc.660T>G (p.Ile220Met)
c.954+1808T>G (n.954+1808T>G)
c.840T>G (p.Ile280Met)
c.579T>G (p.Ile193Met)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.666T>G
c.531T>G (p.Ile177Met)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1022T>G
n.163T>G
c.855T>G (p.Ile285Met)
n.1810T>G
c.600T>G (p.Ile200Met)
c.*1338+1808T>G (n.*1338+1808T>G)
n.1377T>G
c.969T>G (p.Ile323Met)
c.825+1808T>G (n.825+1808T>G)
n.1708T>G
4g.39473115A>CCA356665660LIASc.661A>C (p.Thr221Pro)
c.954+1809A>C (n.954+1809A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.667A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.1023A>C
n.164A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.1811A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.*1338+1809A>C (n.*1338+1809A>C)
n.1378A>C
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.825+1809A>C (n.825+1809A>C)
n.1709A>C
4g.39473115A>GCA356665661LIASc.661A>G (p.Thr221Ala)
c.954+1809A>G (n.954+1809A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.667A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.1023A>G
n.164A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.1811A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.*1338+1809A>G (n.*1338+1809A>G)
n.1378A>G
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.825+1809A>G (n.825+1809A>G)
n.1709A>G
4g.39473115A>TCA356665662LIASc.661A>T (p.Thr221Ser)
c.954+1809A>T (n.954+1809A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.667A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.1023A>T
n.164A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.1811A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.*1338+1809A>T (n.*1338+1809A>T)
n.1378A>T
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.825+1809A>T (n.825+1809A>T)
n.1709A>T
 gnomAD v4
4g.39473116C>ACA356665663LIASc.662C>A (p.Thr221Asn)
c.954+1810C>A (n.954+1810C>A)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.668C>A
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.1024C>A
n.165C>A
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.1812C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.*1338+1810C>A (n.*1338+1810C>A)
n.1379C>A
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.825+1810C>A (n.825+1810C>A)
n.1710C>A
 gnomAD v4
4g.39473116C=CA1452144904LIASc.662C= (p.Thr221=)
c.954+1810C= (n.954+1810C=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.581C= (p.Thr194=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.668C=
c.533C= (p.Thr178=)
c.*327C= (n.*327C=)
n.1024C=
n.165C=
c.857C= (p.Thr286=)
n.1812C=
c.602C= (p.Thr201=)
c.*1338+1810C= (n.*1338+1810C=)
n.1379C=
c.971C= (p.Thr324=)
c.825+1810C= (n.825+1810C=)
n.1710C=
4g.39473116C>GCA2894840LIASc.662C>G (p.Thr221Ser)
c.954+1810C>G (n.954+1810C>G)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.668C>G
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.1024C>G
n.165C>G
c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.1812C>G
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.*1338+1810C>G (n.*1338+1810C>G)
n.1379C>G
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.825+1810C>G (n.825+1810C>G)
n.1710C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39473116C>TCA356665664LIASc.662C>T (p.Thr221Ile)
c.954+1810C>T (n.954+1810C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.668C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.1024C>T
n.165C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.1812C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.*1338+1810C>T (n.*1338+1810C>T)
n.1379C>T
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.825+1810C>T (n.825+1810C>T)
n.1710C>T
4g.39473117T>ACA438946193LIASc.663T>A (p.Thr221=)
c.954+1811T>A (n.954+1811T>A)
c.843T>A (p.Thr281=)
c.582T>A (p.Thr194=)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.669T>A
c.534T>A (p.Thr178=)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.1025T>A
n.166T>A
c.858T>A (p.Thr286=)
n.1813T>A
c.603T>A (p.Thr201=)
c.*1338+1811T>A (n.*1338+1811T>A)
n.1380T>A
c.972T>A (p.Thr324=)
c.825+1811T>A (n.825+1811T>A)
n.1711T>A
4g.39473117T>CCA438946195LIASc.663T>C (p.Thr221=)
c.954+1811T>C (n.954+1811T>C)
c.843T>C (p.Thr281=)
c.582T>C (p.Thr194=)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.669T>C
c.534T>C (p.Thr178=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1025T>C
n.166T>C
c.858T>C (p.Thr286=)
n.1813T>C
c.603T>C (p.Thr201=)
c.*1338+1811T>C (n.*1338+1811T>C)
n.1380T>C
c.972T>C (p.Thr324=)
c.825+1811T>C (n.825+1811T>C)
n.1711T>C
 gnomAD v4
4g.39473117T>GCA438946197LIASc.663T>G (p.Thr221=)
c.954+1811T>G (n.954+1811T>G)
c.843T>G (p.Thr281=)
c.582T>G (p.Thr194=)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.669T>G
c.534T>G (p.Thr178=)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.1025T>G
n.166T>G
c.858T>G (p.Thr286=)
n.1813T>G
c.603T>G (p.Thr201=)
c.*1338+1811T>G (n.*1338+1811T>G)
n.1380T>G
c.972T>G (p.Thr324=)
c.825+1811T>G (n.825+1811T>G)
n.1711T>G
4g.39473118C>ACA356665665LIASc.664C>A (p.Pro222Thr)
c.954+1812C>A (n.954+1812C>A)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.670C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1026C>A
n.167C>A
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.1814C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.*1338+1812C>A (n.*1338+1812C>A)
n.1381C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.825+1812C>A (n.825+1812C>A)
n.1712C>A
4g.39473118C=CA1452144917LIASc.664C= (p.Pro222=)
c.954+1812C= (n.954+1812C=)
c.844C= (p.Pro282=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.670C=
c.535C= (p.Pro179=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.1026C=
n.167C=
c.859C= (p.Pro287=)
n.1814C=
c.604C= (p.Pro202=)
c.*1338+1812C= (n.*1338+1812C=)
n.1381C=
c.973C= (p.Pro325=)
c.825+1812C= (n.825+1812C=)
n.1712C=
4g.39473118C>GCA356665666LIASc.664C>G (p.Pro222Ala)
c.954+1812C>G (n.954+1812C>G)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.670C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1026C>G
n.167C>G
c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.1814C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.*1338+1812C>G (n.*1338+1812C>G)
n.1381C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.825+1812C>G (n.825+1812C>G)
n.1712C>G
4g.39473118C>TCA2894841LIASc.664C>T (p.Pro222Ser)
c.954+1812C>T (n.954+1812C>T)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.670C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1026C>T
n.167C>T
c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.1814C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.*1338+1812C>T (n.*1338+1812C>T)
n.1381C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.825+1812C>T (n.825+1812C>T)
n.1712C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.39473119C>ACA356665667LIASc.665C>A (p.Pro222His)
c.954+1813C>A (n.954+1813C>A)
c.845C>A (p.Pro282His)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.671C>A
c.536C>A (p.Pro179His)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1027C>A
n.168C>A
c.860C>A (p.Pro287His)
n.1815C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
c.*1338+1813C>A (n.*1338+1813C>A)
n.1382C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
c.825+1813C>A (n.825+1813C>A)
n.1713C>A
 gnomAD v4
4g.39473119C>GCA356665668LIASc.665C>G (p.Pro222Arg)
c.954+1813C>G (n.954+1813C>G)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.671C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1027C>G
n.168C>G
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.1815C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.*1338+1813C>G (n.*1338+1813C>G)
n.1382C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.825+1813C>G (n.825+1813C>G)
n.1713C>G
4g.39473119C>TCA356665669LIASc.665C>T (p.Pro222Leu)
c.954+1813C>T (n.954+1813C>T)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.671C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1027C>T
n.168C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.1815C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.*1338+1813C>T (n.*1338+1813C>T)
n.1382C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.825+1813C>T (n.825+1813C>T)
n.1713C>T
 gnomAD v4
4g.39473120T>ACA438946199LIASc.666T>A (p.Pro222=)
c.954+1814T>A (n.954+1814T>A)
c.846T>A (p.Pro282=)
c.585T>A (p.Pro195=)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.672T>A
c.537T>A (p.Pro179=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1028T>A
n.169T>A
c.861T>A (p.Pro287=)
n.1816T>A
c.606T>A (p.Pro202=)
c.*1338+1814T>A (n.*1338+1814T>A)
n.1383T>A
c.975T>A (p.Pro325=)
c.825+1814T>A (n.825+1814T>A)
n.1714T>A
4g.39473120T>CCA438946200LIASc.666T>C (p.Pro222=)
c.954+1814T>C (n.954+1814T>C)
c.846T>C (p.Pro282=)
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4g.39473126A>TCA356665685LIASc.672A>T (p.Lys224Asn)
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4g.39473127T>ACA356665686LIASc.673T>A (p.Phe225Ile)
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c.868T>A (p.Phe290Ile)
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4g.39473127T>CCA356665687LIASc.673T>C (p.Phe225Leu)
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c.544T>C (p.Phe182Leu)
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4g.39473127T>GCA356665688LIASc.673T>G (p.Phe225Val)
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c.679T>G
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.1035T>G
n.176T>G
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.1823T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.*1338+1821T>G (n.*1338+1821T>G)
n.1390T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.825+1821T>G (n.825+1821T>G)
n.1721T>G
4g.39473128T>ACA16618046LIASc.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.954+1822T>A (n.954+1822T>A)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.680T>A
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.1036T>A
n.177T>A
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.1824T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.*1338+1822T>A (n.*1338+1822T>A)
n.1391T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.825+1822T>A (n.825+1822T>A)
n.1722T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39473128T>CCA356665689LIASc.674T>C (p.Phe225Ser)
c.954+1822T>C (n.954+1822T>C)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.680T>C
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.1036T>C
n.177T>C
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.1824T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.*1338+1822T>C (n.*1338+1822T>C)
n.1391T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.825+1822T>C (n.825+1822T>C)
n.1722T>C
4g.39473128T>GCA356665690LIASc.674T>G (p.Phe225Cys)
c.954+1822T>G (n.954+1822T>G)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.680T>G
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.1036T>G
n.177T>G
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.1824T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.*1338+1822T>G (n.*1338+1822T>G)
n.1391T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.825+1822T>G (n.825+1822T>G)
n.1722T>G
4g.39473128T=CA1452144929LIASc.674T= (p.Phe225=)
c.954+1822T= (n.954+1822T=)
c.854T= (p.Phe285=)
c.593T= (p.Phe198=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.680T=
c.545T= (p.Phe182=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.1036T=
n.177T=
c.869T= (p.Phe290=)
n.1824T=
c.614T= (p.Phe205=)
c.*1338+1822T= (n.*1338+1822T=)
n.1391T=
c.983T= (p.Phe328=)
c.825+1822T= (n.825+1822T=)
n.1722T=
4g.39473129C>ACA356665691LIASc.675C>A (p.Phe225Leu)
c.954+1823C>A (n.954+1823C>A)
c.855C>A (p.Phe285Leu)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.681C>A
c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.1037C>A
n.178C>A
c.870C>A (p.Phe290Leu)
n.1825C>A
c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.*1338+1823C>A (n.*1338+1823C>A)
n.1392C>A
c.984C>A (p.Phe328Leu)
c.825+1823C>A (n.825+1823C>A)
n.1723C>A
 gnomAD v4
4g.39473129C=CA1452144936LIASc.675C= (p.Phe225=)
c.954+1823C= (n.954+1823C=)
c.855C= (p.Phe285=)
c.594C= (p.Phe198=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.681C=
c.546C= (p.Phe182=)
c.*340C= (n.*340C=)
n.1037C=
n.178C=
c.870C= (p.Phe290=)
n.1825C=
c.615C= (p.Phe205=)
c.*1338+1823C= (n.*1338+1823C=)
n.1392C=
c.984C= (p.Phe328=)
c.825+1823C= (n.825+1823C=)
n.1723C=
4g.39473129C>GCA356665692LIASc.675C>G (p.Phe225Leu)
c.954+1823C>G (n.954+1823C>G)
c.855C>G (p.Phe285Leu)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.681C>G
c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1037C>G
n.178C>G
c.870C>G (p.Phe290Leu)
n.1825C>G
c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.*1338+1823C>G (n.*1338+1823C>G)
n.1392C>G
c.984C>G (p.Phe328Leu)
c.825+1823C>G (n.825+1823C>G)
n.1723C>G
4g.39473129C>TCA438946217LIASc.675C>T (p.Phe225=)
c.954+1823C>T (n.954+1823C>T)
c.855C>T (p.Phe285=)
c.594C>T (p.Phe198=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.681C>T
c.546C>T (p.Phe182=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1037C>T
n.178C>T
c.870C>T (p.Phe290=)
n.1825C>T
c.615C>T (p.Phe205=)
c.*1338+1823C>T (n.*1338+1823C>T)
n.1392C>T
c.984C>T (p.Phe328=)
c.825+1823C>T (n.825+1823C>T)
n.1723C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39473130A>CCA356665693LIASc.676A>C (p.Lys226Gln)
c.954+1824A>C (n.954+1824A>C)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.682A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.1038A>C
n.179A>C
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.1826A>C
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.*1338+1824A>C (n.*1338+1824A>C)
n.1393A>C
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.825+1824A>C (n.825+1824A>C)
n.1724A>C
4g.39473130A>GCA356665694LIASc.676A>G (p.Lys226Glu)
c.954+1824A>G (n.954+1824A>G)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.682A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.1038A>G
n.179A>G
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.1826A>G
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.*1338+1824A>G (n.*1338+1824A>G)
n.1393A>G
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.825+1824A>G (n.825+1824A>G)
n.1724A>G
4g.39473130A>TCA356665695LIASc.676A>T (p.Lys226Ter)
c.954+1824A>T (n.954+1824A>T)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.682A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.1038A>T
n.179A>T
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.1826A>T
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.*1338+1824A>T (n.*1338+1824A>T)
n.1393A>T
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.825+1824A>T (n.825+1824A>T)
n.1724A>T
4g.39473131A>CCA356665696LIASc.677A>C (p.Lys226Thr)
c.954+1825A>C (n.954+1825A>C)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.683A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1039A>C
n.180A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.1827A>C
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.*1338+1825A>C (n.*1338+1825A>C)
n.1394A>C
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.825+1825A>C (n.825+1825A>C)
n.1725A>C
4g.39473131A>GCA356665698LIASc.677A>G (p.Lys226Arg)
c.954+1825A>G (n.954+1825A>G)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.683A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.1039A>G
n.180A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.1827A>G
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.*1338+1825A>G (n.*1338+1825A>G)
n.1394A>G
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.825+1825A>G (n.825+1825A>G)
n.1725A>G
4g.39473131A>TCA356665697LIASc.677A>T (p.Lys226Ile)
c.954+1825A>T (n.954+1825A>T)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.596A>T (p.Lys199Ile)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.683A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.1039A>T
n.180A>T
c.872A>T (p.Lys291Ile)
n.1827A>T
c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.*1338+1825A>T (n.*1338+1825A>T)
n.1394A>T
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.825+1825A>T (n.825+1825A>T)
n.1725A>T
4g.39473132A>CCA356665699LIASc.678A>C (p.Lys226Asn)
c.954+1826A>C (n.954+1826A>C)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.684A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.1040A>C
n.181A>C
c.873A>C (p.Lys291Asn)
n.1828A>C
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.*1338+1826A>C (n.*1338+1826A>C)
n.1395A>C
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.825+1826A>C (n.825+1826A>C)
n.1726A>C
4g.39473132A>GCA438946223LIASc.678A>G (p.Lys226=)
c.954+1826A>G (n.954+1826A>G)
c.858A>G (p.Lys286=)
c.597A>G (p.Lys199=)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.684A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.1040A>G
n.181A>G
c.873A>G (p.Lys291=)
n.1828A>G
c.618A>G (p.Lys206=)
c.*1338+1826A>G (n.*1338+1826A>G)
n.1395A>G
c.987A>G (p.Lys329=)
c.825+1826A>G (n.825+1826A>G)
n.1726A>G
4g.39473132A>TCA356665700LIASc.678A>T (p.Lys226Asn)
c.954+1826A>T (n.954+1826A>T)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.597A>T (p.Lys199Asn)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.684A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.1040A>T
n.181A>T
c.873A>T (p.Lys291Asn)
n.1828A>T
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.*1338+1826A>T (n.*1338+1826A>T)
n.1395A>T
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.825+1826A>T (n.825+1826A>T)
n.1726A>T
4g.39473133T>ACA356665701LIASc.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.954+1827T>A (n.954+1827T>A)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.685T>A
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1041T>A
n.182T>A
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.1829T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.*1338+1827T>A (n.*1338+1827T>A)
n.1396T>A
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.825+1827T>A (n.825+1827T>A)
n.1727T>A
4g.39473133T>CCA356665702LIASc.679T>C (p.Tyr227His)
c.954+1827T>C (n.954+1827T>C)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.685T>C
c.550T>C (p.Tyr184His)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1041T>C
n.182T>C
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.1829T>C
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.*1338+1827T>C (n.*1338+1827T>C)
n.1396T>C
c.988T>C (p.Tyr330His)
c.825+1827T>C (n.825+1827T>C)
n.1727T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39473133T>GCA356665703LIASc.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.954+1827T>G (n.954+1827T>G)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.685T>G
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1041T>G
n.182T>G
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.1829T>G
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.*1338+1827T>G (n.*1338+1827T>G)
n.1396T>G
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.825+1827T>G (n.825+1827T>G)
n.1727T>G
4g.39473133T=CA1452144940LIASc.679T= (p.Tyr227=)
c.954+1827T= (n.954+1827T=)
c.859T= (p.Tyr287=)
c.598T= (p.Tyr200=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.685T=
c.550T= (p.Tyr184=)
c.*344T= (n.*344T=)
n.1041T=
n.182T=
c.874T= (p.Tyr292=)
n.1829T=
c.619T= (p.Tyr207=)
c.*1338+1827T= (n.*1338+1827T=)
n.1396T=
c.988T= (p.Tyr330=)
c.825+1827T= (n.825+1827T=)
n.1727T=
4g.39473134A>CCA356665704LIASc.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.954+1828A>C (n.954+1828A>C)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.686A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.1042A>C
n.183A>C
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.1830A>C
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.*1338+1828A>C (n.*1338+1828A>C)
n.1397A>C
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.825+1828A>C (n.825+1828A>C)
n.1728A>C
 gnomAD v4
4g.39473134A>GCA356665705LIASc.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.954+1828A>G (n.954+1828A>G)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.686A>G
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.1042A>G
n.183A>G
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.1830A>G
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.*1338+1828A>G (n.*1338+1828A>G)
n.1397A>G
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.825+1828A>G (n.825+1828A>G)
n.1728A>G
 gnomAD v4
4g.39473134A>TCA356665706LIASc.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.954+1828A>T (n.954+1828A>T)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.686A>T
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.1042A>T
n.183A>T
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.1830A>T
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.*1338+1828A>T (n.*1338+1828A>T)
n.1397A>T
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.825+1828A>T (n.825+1828A>T)
n.1728A>T
4g.39473135C>ACA356665707LIASc.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.954+1829C>A (n.954+1829C>A)
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.687C>A
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n.1043C>A
n.184C>A
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n.1831C>A
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.*1338+1829C>A (n.*1338+1829C>A)
n.1398C>A
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
c.825+1829C>A (n.825+1829C>A)
n.1729C>A
 gnomAD v4
4g.39473135C>GCA356665708LIASc.681C>G (p.Tyr227Ter)
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n.1729C>G
4g.39473135C>TCA438946228LIASc.681C>T (p.Tyr227=)
c.954+1829C>T (n.954+1829C>T)
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c.687C>T
c.552C>T (p.Tyr184=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.1043C>T
n.184C>T
c.876C>T (p.Tyr292=)
n.1831C>T
c.621C>T (p.Tyr207=)
c.*1338+1829C>T (n.*1338+1829C>T)
n.1398C>T
c.990C>T (p.Tyr330=)
c.825+1829C>T (n.825+1829C>T)
n.1729C>T

Number of alleles fetched