UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39472953G>T | CA2670381237 | LIAS | c.646-147G>T (n.646-147G>T) c.954+1647G>T (n.954+1647G>T) c.826-147G>T (n.826-147G>T) c.565-147G>T (n.565-147G>T) c.*478-147G>T (n.*478-147G>T) c.652-147G>T c.517-147G>T (n.517-147G>T) c.669-147G>T (n.669-147G>T) c.*311-147G>T (n.*311-147G>T) n.1008-147G>T n.149-147G>T c.841-147G>T (n.841-147G>T) n.1796-147G>T c.586-147G>T (n.586-147G>T) c.*1338+1647G>T (n.*1338+1647G>T) n.1363-147G>T c.955-147G>T (n.955-147G>T) c.825+1647G>T (n.825+1647G>T) n.1694-147G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472954T>C | CA2670381238 | LIAS | c.646-146T>C (n.646-146T>C) c.954+1648T>C (n.954+1648T>C) c.826-146T>C (n.826-146T>C) c.565-146T>C (n.565-146T>C) c.*478-146T>C (n.*478-146T>C) c.652-146T>C c.517-146T>C (n.517-146T>C) c.669-146T>C (n.669-146T>C) c.*311-146T>C (n.*311-146T>C) n.1008-146T>C n.149-146T>C c.841-146T>C (n.841-146T>C) n.1796-146T>C c.586-146T>C (n.586-146T>C) c.*1338+1648T>C (n.*1338+1648T>C) n.1363-146T>C c.955-146T>C (n.955-146T>C) c.825+1648T>C (n.825+1648T>C) n.1694-146T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472954T>G | CA1452144349 | LIAS | c.646-146T>G (n.646-146T>G) c.954+1648T>G (n.954+1648T>G) c.826-146T>G (n.826-146T>G) c.565-146T>G (n.565-146T>G) c.*478-146T>G (n.*478-146T>G) c.652-146T>G c.517-146T>G (n.517-146T>G) c.669-146T>G (n.669-146T>G) c.*311-146T>G (n.*311-146T>G) n.1008-146T>G n.149-146T>G c.841-146T>G (n.841-146T>G) n.1796-146T>G c.586-146T>G (n.586-146T>G) c.*1338+1648T>G (n.*1338+1648T>G) n.1363-146T>G c.955-146T>G (n.955-146T>G) c.825+1648T>G (n.825+1648T>G) n.1694-146T>G | dbSNP |
| 4 | g.39472954T= | CA1452144345 | LIAS | c.646-146T= (n.646-146T=) c.954+1648T= (n.954+1648T=) c.826-146T= (n.826-146T=) c.565-146T= (n.565-146T=) c.*478-146T= (n.*478-146T=) c.652-146T= c.517-146T= (n.517-146T=) c.669-146T= (n.669-146T=) c.*311-146T= (n.*311-146T=) n.1008-146T= n.149-146T= c.841-146T= (n.841-146T=) n.1796-146T= c.586-146T= (n.586-146T=) c.*1338+1648T= (n.*1338+1648T=) n.1363-146T= c.955-146T= (n.955-146T=) c.825+1648T= (n.825+1648T=) n.1694-146T= | |
| 4 | g.39472955C>A | CA2670381239 | LIAS | c.646-145C>A (n.646-145C>A) c.954+1649C>A (n.954+1649C>A) c.826-145C>A (n.826-145C>A) c.565-145C>A (n.565-145C>A) c.*478-145C>A (n.*478-145C>A) c.652-145C>A c.517-145C>A (n.517-145C>A) c.669-145C>A (n.669-145C>A) c.*311-145C>A (n.*311-145C>A) n.1008-145C>A n.149-145C>A c.841-145C>A (n.841-145C>A) n.1796-145C>A c.586-145C>A (n.586-145C>A) c.*1338+1649C>A (n.*1338+1649C>A) n.1363-145C>A c.955-145C>A (n.955-145C>A) c.825+1649C>A (n.825+1649C>A) n.1694-145C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472956A>G | CA2670381240 | LIAS | c.646-144A>G (n.646-144A>G) c.954+1650A>G (n.954+1650A>G) c.826-144A>G (n.826-144A>G) c.565-144A>G (n.565-144A>G) c.*478-144A>G (n.*478-144A>G) c.652-144A>G c.517-144A>G (n.517-144A>G) c.669-144A>G (n.669-144A>G) c.*311-144A>G (n.*311-144A>G) n.1008-144A>G n.149-144A>G c.841-144A>G (n.841-144A>G) n.1796-144A>G c.586-144A>G (n.586-144A>G) c.*1338+1650A>G (n.*1338+1650A>G) n.1363-144A>G c.955-144A>G (n.955-144A>G) c.825+1650A>G (n.825+1650A>G) n.1694-144A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472957G>T | CA2670381241 | LIAS | c.646-143G>T (n.646-143G>T) c.954+1651G>T (n.954+1651G>T) c.826-143G>T (n.826-143G>T) c.565-143G>T (n.565-143G>T) c.*478-143G>T (n.*478-143G>T) c.652-143G>T c.517-143G>T (n.517-143G>T) c.669-143G>T (n.669-143G>T) c.*311-143G>T (n.*311-143G>T) n.1008-143G>T n.149-143G>T c.841-143G>T (n.841-143G>T) n.1796-143G>T c.586-143G>T (n.586-143G>T) c.*1338+1651G>T (n.*1338+1651G>T) n.1363-143G>T c.955-143G>T (n.955-143G>T) c.825+1651G>T (n.825+1651G>T) n.1694-143G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472958G>T | CA2670381242 | LIAS | c.646-142G>T (n.646-142G>T) c.954+1652G>T (n.954+1652G>T) c.826-142G>T (n.826-142G>T) c.565-142G>T (n.565-142G>T) c.*478-142G>T (n.*478-142G>T) c.652-142G>T c.517-142G>T (n.517-142G>T) c.669-142G>T (n.669-142G>T) c.*311-142G>T (n.*311-142G>T) n.1008-142G>T n.149-142G>T c.841-142G>T (n.841-142G>T) n.1796-142G>T c.586-142G>T (n.586-142G>T) c.*1338+1652G>T (n.*1338+1652G>T) n.1363-142G>T c.955-142G>T (n.955-142G>T) c.825+1652G>T (n.825+1652G>T) n.1694-142G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472959G>A | CA2670381243 | LIAS | c.646-141G>A (n.646-141G>A) c.954+1653G>A (n.954+1653G>A) c.826-141G>A (n.826-141G>A) c.565-141G>A (n.565-141G>A) c.*478-141G>A (n.*478-141G>A) c.652-141G>A c.517-141G>A (n.517-141G>A) c.669-141G>A (n.669-141G>A) c.*311-141G>A (n.*311-141G>A) n.1008-141G>A n.149-141G>A c.841-141G>A (n.841-141G>A) n.1796-141G>A c.586-141G>A (n.586-141G>A) c.*1338+1653G>A (n.*1338+1653G>A) n.1363-141G>A c.955-141G>A (n.955-141G>A) c.825+1653G>A (n.825+1653G>A) n.1694-141G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472959G>T | CA2670381244 | LIAS | c.646-141G>T (n.646-141G>T) c.954+1653G>T (n.954+1653G>T) c.826-141G>T (n.826-141G>T) c.565-141G>T (n.565-141G>T) c.*478-141G>T (n.*478-141G>T) c.652-141G>T c.517-141G>T (n.517-141G>T) c.669-141G>T (n.669-141G>T) c.*311-141G>T (n.*311-141G>T) n.1008-141G>T n.149-141G>T c.841-141G>T (n.841-141G>T) n.1796-141G>T c.586-141G>T (n.586-141G>T) c.*1338+1653G>T (n.*1338+1653G>T) n.1363-141G>T c.955-141G>T (n.955-141G>T) c.825+1653G>T (n.825+1653G>T) n.1694-141G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472961G>T | CA2670381245 | LIAS | c.646-139G>T (n.646-139G>T) c.954+1655G>T (n.954+1655G>T) c.826-139G>T (n.826-139G>T) c.565-139G>T (n.565-139G>T) c.*478-139G>T (n.*478-139G>T) c.652-139G>T c.517-139G>T (n.517-139G>T) c.669-139G>T (n.669-139G>T) c.*311-139G>T (n.*311-139G>T) n.1008-139G>T n.149-139G>T c.841-139G>T (n.841-139G>T) n.1796-139G>T c.586-139G>T (n.586-139G>T) c.*1338+1655G>T (n.*1338+1655G>T) n.1363-139G>T c.955-139G>T (n.955-139G>T) c.825+1655G>T (n.825+1655G>T) n.1694-139G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472962G>A | CA1452144487 | LIAS | c.646-138G>A (n.646-138G>A) c.954+1656G>A (n.954+1656G>A) c.826-138G>A (n.826-138G>A) c.565-138G>A (n.565-138G>A) c.*478-138G>A (n.*478-138G>A) c.652-138G>A c.517-138G>A (n.517-138G>A) c.669-138G>A (n.669-138G>A) c.*311-138G>A (n.*311-138G>A) n.1008-138G>A n.149-138G>A c.841-138G>A (n.841-138G>A) n.1796-138G>A c.586-138G>A (n.586-138G>A) c.*1338+1656G>A (n.*1338+1656G>A) n.1363-138G>A c.955-138G>A (n.955-138G>A) c.825+1656G>A (n.825+1656G>A) n.1694-138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39472962G= | CA1452144486 | LIAS | c.646-138G= (n.646-138G=) c.954+1656G= (n.954+1656G=) c.826-138G= (n.826-138G=) c.565-138G= (n.565-138G=) c.*478-138G= (n.*478-138G=) c.652-138G= c.517-138G= (n.517-138G=) c.669-138G= (n.669-138G=) c.*311-138G= (n.*311-138G=) n.1008-138G= n.149-138G= c.841-138G= (n.841-138G=) n.1796-138G= c.586-138G= (n.586-138G=) c.*1338+1656G= (n.*1338+1656G=) n.1363-138G= c.955-138G= (n.955-138G=) c.825+1656G= (n.825+1656G=) n.1694-138G= | |
| 4 | g.39472962G>T | CA2670381246 | LIAS | c.646-138G>T (n.646-138G>T) c.954+1656G>T (n.954+1656G>T) c.826-138G>T (n.826-138G>T) c.565-138G>T (n.565-138G>T) c.*478-138G>T (n.*478-138G>T) c.652-138G>T c.517-138G>T (n.517-138G>T) c.669-138G>T (n.669-138G>T) c.*311-138G>T (n.*311-138G>T) n.1008-138G>T n.149-138G>T c.841-138G>T (n.841-138G>T) n.1796-138G>T c.586-138G>T (n.586-138G>T) c.*1338+1656G>T (n.*1338+1656G>T) n.1363-138G>T c.955-138G>T (n.955-138G>T) c.825+1656G>T (n.825+1656G>T) n.1694-138G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472963A>G | CA2670381247 | LIAS | c.646-137A>G (n.646-137A>G) c.954+1657A>G (n.954+1657A>G) c.826-137A>G (n.826-137A>G) c.565-137A>G (n.565-137A>G) c.*478-137A>G (n.*478-137A>G) c.652-137A>G c.517-137A>G (n.517-137A>G) c.669-137A>G (n.669-137A>G) c.*311-137A>G (n.*311-137A>G) n.1008-137A>G n.149-137A>G c.841-137A>G (n.841-137A>G) n.1796-137A>G c.586-137A>G (n.586-137A>G) c.*1338+1657A>G (n.*1338+1657A>G) n.1363-137A>G c.955-137A>G (n.955-137A>G) c.825+1657A>G (n.825+1657A>G) n.1694-137A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472966del | CA2670381248 | LIAS | c.646-134del (n.646-134del) c.954+1660del (n.954+1660del) c.826-134del (n.826-134del) c.565-134del (n.565-134del) c.*478-134del (n.*478-134del) c.652-134del c.517-134del (n.517-134del) c.669-134del (n.669-134del) c.*311-134del (n.*311-134del) n.1008-134del n.149-134del c.841-134del (n.841-134del) n.1796-134del c.586-134del (n.586-134del) c.*1338+1660del (n.*1338+1660del) n.1363-134del c.955-134del (n.955-134del) c.825+1660del (n.825+1660del) n.1694-134del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472966G>A | CA2670381249 | LIAS | c.646-134G>A (n.646-134G>A) c.954+1660G>A (n.954+1660G>A) c.826-134G>A (n.826-134G>A) c.565-134G>A (n.565-134G>A) c.*478-134G>A (n.*478-134G>A) c.652-134G>A c.517-134G>A (n.517-134G>A) c.669-134G>A (n.669-134G>A) c.*311-134G>A (n.*311-134G>A) n.1008-134G>A n.149-134G>A c.841-134G>A (n.841-134G>A) n.1796-134G>A c.586-134G>A (n.586-134G>A) c.*1338+1660G>A (n.*1338+1660G>A) n.1363-134G>A c.955-134G>A (n.955-134G>A) c.825+1660G>A (n.825+1660G>A) n.1694-134G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472966G>T | CA2670381250 | LIAS | c.646-134G>T (n.646-134G>T) c.954+1660G>T (n.954+1660G>T) c.826-134G>T (n.826-134G>T) c.565-134G>T (n.565-134G>T) c.*478-134G>T (n.*478-134G>T) c.652-134G>T c.517-134G>T (n.517-134G>T) c.669-134G>T (n.669-134G>T) c.*311-134G>T (n.*311-134G>T) n.1008-134G>T n.149-134G>T c.841-134G>T (n.841-134G>T) n.1796-134G>T c.586-134G>T (n.586-134G>T) c.*1338+1660G>T (n.*1338+1660G>T) n.1363-134G>T c.955-134G>T (n.955-134G>T) c.825+1660G>T (n.825+1660G>T) n.1694-134G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472967A>G | CA2670381251 | LIAS | c.646-133A>G (n.646-133A>G) c.954+1661A>G (n.954+1661A>G) c.826-133A>G (n.826-133A>G) c.565-133A>G (n.565-133A>G) c.*478-133A>G (n.*478-133A>G) c.652-133A>G c.517-133A>G (n.517-133A>G) c.669-133A>G (n.669-133A>G) c.*311-133A>G (n.*311-133A>G) n.1008-133A>G n.149-133A>G c.841-133A>G (n.841-133A>G) n.1796-133A>G c.586-133A>G (n.586-133A>G) c.*1338+1661A>G (n.*1338+1661A>G) n.1363-133A>G c.955-133A>G (n.955-133A>G) c.825+1661A>G (n.825+1661A>G) n.1694-133A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472968G>A | CA2670381252 | LIAS | c.646-132G>A (n.646-132G>A) c.954+1662G>A (n.954+1662G>A) c.826-132G>A (n.826-132G>A) c.565-132G>A (n.565-132G>A) c.*478-132G>A (n.*478-132G>A) c.652-132G>A c.517-132G>A (n.517-132G>A) c.669-132G>A (n.669-132G>A) c.*311-132G>A (n.*311-132G>A) n.1008-132G>A n.149-132G>A c.841-132G>A (n.841-132G>A) n.1796-132G>A c.586-132G>A (n.586-132G>A) c.*1338+1662G>A (n.*1338+1662G>A) n.1363-132G>A c.955-132G>A (n.955-132G>A) c.825+1662G>A (n.825+1662G>A) n.1694-132G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472968G>T | CA2670381253 | LIAS | c.646-132G>T (n.646-132G>T) c.954+1662G>T (n.954+1662G>T) c.826-132G>T (n.826-132G>T) c.565-132G>T (n.565-132G>T) c.*478-132G>T (n.*478-132G>T) c.652-132G>T c.517-132G>T (n.517-132G>T) c.669-132G>T (n.669-132G>T) c.*311-132G>T (n.*311-132G>T) n.1008-132G>T n.149-132G>T c.841-132G>T (n.841-132G>T) n.1796-132G>T c.586-132G>T (n.586-132G>T) c.*1338+1662G>T (n.*1338+1662G>T) n.1363-132G>T c.955-132G>T (n.955-132G>T) c.825+1662G>T (n.825+1662G>T) n.1694-132G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472969A= | CA1452144490 | LIAS | c.646-131A= (n.646-131A=) c.954+1663A= (n.954+1663A=) c.826-131A= (n.826-131A=) c.565-131A= (n.565-131A=) c.*478-131A= (n.*478-131A=) c.652-131A= c.517-131A= (n.517-131A=) c.669-131A= (n.669-131A=) c.*311-131A= (n.*311-131A=) n.1008-131A= n.149-131A= c.841-131A= (n.841-131A=) n.1796-131A= c.586-131A= (n.586-131A=) c.*1338+1663A= (n.*1338+1663A=) n.1363-131A= c.955-131A= (n.955-131A=) c.825+1663A= (n.825+1663A=) n.1694-131A= | |
| 4 | g.39472969A>G | CA550739207 | LIAS | c.646-131A>G (n.646-131A>G) c.954+1663A>G (n.954+1663A>G) c.826-131A>G (n.826-131A>G) c.565-131A>G (n.565-131A>G) c.*478-131A>G (n.*478-131A>G) c.652-131A>G c.517-131A>G (n.517-131A>G) c.669-131A>G (n.669-131A>G) c.*311-131A>G (n.*311-131A>G) n.1008-131A>G n.149-131A>G c.841-131A>G (n.841-131A>G) n.1796-131A>G c.586-131A>G (n.586-131A>G) c.*1338+1663A>G (n.*1338+1663A>G) n.1363-131A>G c.955-131A>G (n.955-131A>G) c.825+1663A>G (n.825+1663A>G) n.1694-131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39472969A>T | CA2670381254 | LIAS | c.646-131A>T (n.646-131A>T) c.954+1663A>T (n.954+1663A>T) c.826-131A>T (n.826-131A>T) c.565-131A>T (n.565-131A>T) c.*478-131A>T (n.*478-131A>T) c.652-131A>T c.517-131A>T (n.517-131A>T) c.669-131A>T (n.669-131A>T) c.*311-131A>T (n.*311-131A>T) n.1008-131A>T n.149-131A>T c.841-131A>T (n.841-131A>T) n.1796-131A>T c.586-131A>T (n.586-131A>T) c.*1338+1663A>T (n.*1338+1663A>T) n.1363-131A>T c.955-131A>T (n.955-131A>T) c.825+1663A>T (n.825+1663A>T) n.1694-131A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472970G>A | CA95732938 | LIAS | c.646-130G>A (n.646-130G>A) c.954+1664G>A (n.954+1664G>A) c.826-130G>A (n.826-130G>A) c.565-130G>A (n.565-130G>A) c.*478-130G>A (n.*478-130G>A) c.652-130G>A c.517-130G>A (n.517-130G>A) c.669-130G>A (n.669-130G>A) c.*311-130G>A (n.*311-130G>A) n.1008-130G>A n.149-130G>A c.841-130G>A (n.841-130G>A) n.1796-130G>A c.586-130G>A (n.586-130G>A) c.*1338+1664G>A (n.*1338+1664G>A) n.1363-130G>A c.955-130G>A (n.955-130G>A) c.825+1664G>A (n.825+1664G>A) n.1694-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39472970G= | CA1452144492 | LIAS | c.646-130G= (n.646-130G=) c.954+1664G= (n.954+1664G=) c.826-130G= (n.826-130G=) c.565-130G= (n.565-130G=) c.*478-130G= (n.*478-130G=) c.652-130G= c.517-130G= (n.517-130G=) c.669-130G= (n.669-130G=) c.*311-130G= (n.*311-130G=) n.1008-130G= n.149-130G= c.841-130G= (n.841-130G=) n.1796-130G= c.586-130G= (n.586-130G=) c.*1338+1664G= (n.*1338+1664G=) n.1363-130G= c.955-130G= (n.955-130G=) c.825+1664G= (n.825+1664G=) n.1694-130G= | |
| 4 | g.39472970G>T | CA2670381255 | LIAS | c.646-130G>T (n.646-130G>T) c.954+1664G>T (n.954+1664G>T) c.826-130G>T (n.826-130G>T) c.565-130G>T (n.565-130G>T) c.*478-130G>T (n.*478-130G>T) c.652-130G>T c.517-130G>T (n.517-130G>T) c.669-130G>T (n.669-130G>T) c.*311-130G>T (n.*311-130G>T) n.1008-130G>T n.149-130G>T c.841-130G>T (n.841-130G>T) n.1796-130G>T c.586-130G>T (n.586-130G>T) c.*1338+1664G>T (n.*1338+1664G>T) n.1363-130G>T c.955-130G>T (n.955-130G>T) c.825+1664G>T (n.825+1664G>T) n.1694-130G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472971G>A | CA2670381256 | LIAS | c.646-129G>A (n.646-129G>A) c.954+1665G>A (n.954+1665G>A) c.826-129G>A (n.826-129G>A) c.565-129G>A (n.565-129G>A) c.*478-129G>A (n.*478-129G>A) c.652-129G>A c.517-129G>A (n.517-129G>A) c.669-129G>A (n.669-129G>A) c.*311-129G>A (n.*311-129G>A) n.1008-129G>A n.149-129G>A c.841-129G>A (n.841-129G>A) n.1796-129G>A c.586-129G>A (n.586-129G>A) c.*1338+1665G>A (n.*1338+1665G>A) n.1363-129G>A c.955-129G>A (n.955-129G>A) c.825+1665G>A (n.825+1665G>A) n.1694-129G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472971G>T | CA2670381257 | LIAS | c.646-129G>T (n.646-129G>T) c.954+1665G>T (n.954+1665G>T) c.826-129G>T (n.826-129G>T) c.565-129G>T (n.565-129G>T) c.*478-129G>T (n.*478-129G>T) c.652-129G>T c.517-129G>T (n.517-129G>T) c.669-129G>T (n.669-129G>T) c.*311-129G>T (n.*311-129G>T) n.1008-129G>T n.149-129G>T c.841-129G>T (n.841-129G>T) n.1796-129G>T c.586-129G>T (n.586-129G>T) c.*1338+1665G>T (n.*1338+1665G>T) n.1363-129G>T c.955-129G>T (n.955-129G>T) c.825+1665G>T (n.825+1665G>T) n.1694-129G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472972A= | CA1452144530 | LIAS | c.646-128A= (n.646-128A=) c.954+1666A= (n.954+1666A=) c.826-128A= (n.826-128A=) c.565-128A= (n.565-128A=) c.*478-128A= (n.*478-128A=) c.652-128A= c.517-128A= (n.517-128A=) c.669-128A= (n.669-128A=) c.*311-128A= (n.*311-128A=) n.1008-128A= n.149-128A= c.841-128A= (n.841-128A=) n.1796-128A= c.586-128A= (n.586-128A=) c.*1338+1666A= (n.*1338+1666A=) n.1363-128A= c.955-128A= (n.955-128A=) c.825+1666A= (n.825+1666A=) n.1694-128A= | |
| 4 | g.39472972A>G | CA1452144535 | LIAS | c.646-128A>G (n.646-128A>G) c.954+1666A>G (n.954+1666A>G) c.826-128A>G (n.826-128A>G) c.565-128A>G (n.565-128A>G) c.*478-128A>G (n.*478-128A>G) c.652-128A>G c.517-128A>G (n.517-128A>G) c.669-128A>G (n.669-128A>G) c.*311-128A>G (n.*311-128A>G) n.1008-128A>G n.149-128A>G c.841-128A>G (n.841-128A>G) n.1796-128A>G c.586-128A>G (n.586-128A>G) c.*1338+1666A>G (n.*1338+1666A>G) n.1363-128A>G c.955-128A>G (n.955-128A>G) c.825+1666A>G (n.825+1666A>G) n.1694-128A>G | dbSNP |
| 4 | g.39472973C= | CA1452144543 | LIAS | c.646-127C= (n.646-127C=) c.954+1667C= (n.954+1667C=) c.826-127C= (n.826-127C=) c.565-127C= (n.565-127C=) c.*478-127C= (n.*478-127C=) c.652-127C= c.517-127C= (n.517-127C=) c.669-127C= (n.669-127C=) c.*311-127C= (n.*311-127C=) n.1008-127C= n.149-127C= c.841-127C= (n.841-127C=) n.1796-127C= c.586-127C= (n.586-127C=) c.*1338+1667C= (n.*1338+1667C=) n.1363-127C= c.955-127C= (n.955-127C=) c.825+1667C= (n.825+1667C=) n.1694-127C= | |
| 4 | g.39472973C>G | CA2670381258 | LIAS | c.646-127C>G (n.646-127C>G) c.954+1667C>G (n.954+1667C>G) c.826-127C>G (n.826-127C>G) c.565-127C>G (n.565-127C>G) c.*478-127C>G (n.*478-127C>G) c.652-127C>G c.517-127C>G (n.517-127C>G) c.669-127C>G (n.669-127C>G) c.*311-127C>G (n.*311-127C>G) n.1008-127C>G n.149-127C>G c.841-127C>G (n.841-127C>G) n.1796-127C>G c.586-127C>G (n.586-127C>G) c.*1338+1667C>G (n.*1338+1667C>G) n.1363-127C>G c.955-127C>G (n.955-127C>G) c.825+1667C>G (n.825+1667C>G) n.1694-127C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472973C>T | CA2670381259 | LIAS | c.646-127C>T (n.646-127C>T) c.954+1667C>T (n.954+1667C>T) c.826-127C>T (n.826-127C>T) c.565-127C>T (n.565-127C>T) c.*478-127C>T (n.*478-127C>T) c.652-127C>T c.517-127C>T (n.517-127C>T) c.669-127C>T (n.669-127C>T) c.*311-127C>T (n.*311-127C>T) n.1008-127C>T n.149-127C>T c.841-127C>T (n.841-127C>T) n.1796-127C>T c.586-127C>T (n.586-127C>T) c.*1338+1667C>T (n.*1338+1667C>T) n.1363-127C>T c.955-127C>T (n.955-127C>T) c.825+1667C>T (n.825+1667C>T) n.1694-127C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472977dup | CA550739208 | LIAS | c.646-123dup (n.646-123dup) c.954+1671dup (n.954+1671dup) c.826-123dup (n.826-123dup) c.565-123dup (n.565-123dup) c.*478-123dup (n.*478-123dup) c.652-123dup c.517-123dup (n.517-123dup) c.669-123dup (n.669-123dup) c.*311-123dup (n.*311-123dup) n.1008-123dup n.149-123dup c.841-123dup (n.841-123dup) n.1796-123dup c.586-123dup (n.586-123dup) c.*1338+1671dup (n.*1338+1671dup) n.1363-123dup c.955-123dup (n.955-123dup) c.825+1671dup (n.825+1671dup) n.1694-123dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39472977del | CA2670381260 | LIAS | c.646-123del (n.646-123del) c.954+1671del (n.954+1671del) c.826-123del (n.826-123del) c.565-123del (n.565-123del) c.*478-123del (n.*478-123del) c.652-123del c.517-123del (n.517-123del) c.669-123del (n.669-123del) c.*311-123del (n.*311-123del) n.1008-123del n.149-123del c.841-123del (n.841-123del) n.1796-123del c.586-123del (n.586-123del) c.*1338+1671del (n.*1338+1671del) n.1363-123del c.955-123del (n.955-123del) c.825+1671del (n.825+1671del) n.1694-123del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472977A>G | CA2670381261 | LIAS | c.646-123A>G (n.646-123A>G) c.954+1671A>G (n.954+1671A>G) c.826-123A>G (n.826-123A>G) c.565-123A>G (n.565-123A>G) c.*478-123A>G (n.*478-123A>G) c.652-123A>G c.517-123A>G (n.517-123A>G) c.669-123A>G (n.669-123A>G) c.*311-123A>G (n.*311-123A>G) n.1008-123A>G n.149-123A>G c.841-123A>G (n.841-123A>G) n.1796-123A>G c.586-123A>G (n.586-123A>G) c.*1338+1671A>G (n.*1338+1671A>G) n.1363-123A>G c.955-123A>G (n.955-123A>G) c.825+1671A>G (n.825+1671A>G) n.1694-123A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472978G>A | CA95732940 | LIAS | c.646-122G>A (n.646-122G>A) c.954+1672G>A (n.954+1672G>A) c.826-122G>A (n.826-122G>A) c.565-122G>A (n.565-122G>A) c.*478-122G>A (n.*478-122G>A) c.652-122G>A c.517-122G>A (n.517-122G>A) c.669-122G>A (n.669-122G>A) c.*311-122G>A (n.*311-122G>A) n.1008-122G>A n.149-122G>A c.841-122G>A (n.841-122G>A) n.1796-122G>A c.586-122G>A (n.586-122G>A) c.*1338+1672G>A (n.*1338+1672G>A) n.1363-122G>A c.955-122G>A (n.955-122G>A) c.825+1672G>A (n.825+1672G>A) n.1694-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39472978G= | CA1452144548 | LIAS | c.646-122G= (n.646-122G=) c.954+1672G= (n.954+1672G=) c.826-122G= (n.826-122G=) c.565-122G= (n.565-122G=) c.*478-122G= (n.*478-122G=) c.652-122G= c.517-122G= (n.517-122G=) c.669-122G= (n.669-122G=) c.*311-122G= (n.*311-122G=) n.1008-122G= n.149-122G= c.841-122G= (n.841-122G=) n.1796-122G= c.586-122G= (n.586-122G=) c.*1338+1672G= (n.*1338+1672G=) n.1363-122G= c.955-122G= (n.955-122G=) c.825+1672G= (n.825+1672G=) n.1694-122G= | |
| 4 | g.39472978G>T | CA2670381262 | LIAS | c.646-122G>T (n.646-122G>T) c.954+1672G>T (n.954+1672G>T) c.826-122G>T (n.826-122G>T) c.565-122G>T (n.565-122G>T) c.*478-122G>T (n.*478-122G>T) c.652-122G>T c.517-122G>T (n.517-122G>T) c.669-122G>T (n.669-122G>T) c.*311-122G>T (n.*311-122G>T) n.1008-122G>T n.149-122G>T c.841-122G>T (n.841-122G>T) n.1796-122G>T c.586-122G>T (n.586-122G>T) c.*1338+1672G>T (n.*1338+1672G>T) n.1363-122G>T c.955-122G>T (n.955-122G>T) c.825+1672G>T (n.825+1672G>T) n.1694-122G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472979C>A | CA2670381263 | LIAS | c.646-121C>A (n.646-121C>A) c.954+1673C>A (n.954+1673C>A) c.826-121C>A (n.826-121C>A) c.565-121C>A (n.565-121C>A) c.*478-121C>A (n.*478-121C>A) c.652-121C>A c.517-121C>A (n.517-121C>A) c.669-121C>A (n.669-121C>A) c.*311-121C>A (n.*311-121C>A) n.1008-121C>A n.149-121C>A c.841-121C>A (n.841-121C>A) n.1796-121C>A c.586-121C>A (n.586-121C>A) c.*1338+1673C>A (n.*1338+1673C>A) n.1363-121C>A c.955-121C>A (n.955-121C>A) c.825+1673C>A (n.825+1673C>A) n.1694-121C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472979C= | CA1452144553 | LIAS | c.646-121C= (n.646-121C=) c.954+1673C= (n.954+1673C=) c.826-121C= (n.826-121C=) c.565-121C= (n.565-121C=) c.*478-121C= (n.*478-121C=) c.652-121C= c.517-121C= (n.517-121C=) c.669-121C= (n.669-121C=) c.*311-121C= (n.*311-121C=) n.1008-121C= n.149-121C= c.841-121C= (n.841-121C=) n.1796-121C= c.586-121C= (n.586-121C=) c.*1338+1673C= (n.*1338+1673C=) n.1363-121C= c.955-121C= (n.955-121C=) c.825+1673C= (n.825+1673C=) n.1694-121C= | |
| 4 | g.39472979C>G | CA95732944 | LIAS | c.646-121C>G (n.646-121C>G) c.954+1673C>G (n.954+1673C>G) c.826-121C>G (n.826-121C>G) c.565-121C>G (n.565-121C>G) c.*478-121C>G (n.*478-121C>G) c.652-121C>G c.517-121C>G (n.517-121C>G) c.669-121C>G (n.669-121C>G) c.*311-121C>G (n.*311-121C>G) n.1008-121C>G n.149-121C>G c.841-121C>G (n.841-121C>G) n.1796-121C>G c.586-121C>G (n.586-121C>G) c.*1338+1673C>G (n.*1338+1673C>G) n.1363-121C>G c.955-121C>G (n.955-121C>G) c.825+1673C>G (n.825+1673C>G) n.1694-121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39472980C>A | CA2670381264 | LIAS | c.646-120C>A (n.646-120C>A) c.954+1674C>A (n.954+1674C>A) c.826-120C>A (n.826-120C>A) c.565-120C>A (n.565-120C>A) c.*478-120C>A (n.*478-120C>A) c.652-120C>A c.517-120C>A (n.517-120C>A) c.669-120C>A (n.669-120C>A) c.*311-120C>A (n.*311-120C>A) n.1008-120C>A n.149-120C>A c.841-120C>A (n.841-120C>A) n.1796-120C>A c.586-120C>A (n.586-120C>A) c.*1338+1674C>A (n.*1338+1674C>A) n.1363-120C>A c.955-120C>A (n.955-120C>A) c.825+1674C>A (n.825+1674C>A) n.1694-120C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472980C>T | CA2670381265 | LIAS | c.646-120C>T (n.646-120C>T) c.954+1674C>T (n.954+1674C>T) c.826-120C>T (n.826-120C>T) c.565-120C>T (n.565-120C>T) c.*478-120C>T (n.*478-120C>T) c.652-120C>T c.517-120C>T (n.517-120C>T) c.669-120C>T (n.669-120C>T) c.*311-120C>T (n.*311-120C>T) n.1008-120C>T n.149-120C>T c.841-120C>T (n.841-120C>T) n.1796-120C>T c.586-120C>T (n.586-120C>T) c.*1338+1674C>T (n.*1338+1674C>T) n.1363-120C>T c.955-120C>T (n.955-120C>T) c.825+1674C>T (n.825+1674C>T) n.1694-120C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472982G>A | CA794690970 | LIAS | c.646-118G>A (n.646-118G>A) c.954+1676G>A (n.954+1676G>A) c.826-118G>A (n.826-118G>A) c.565-118G>A (n.565-118G>A) c.*478-118G>A (n.*478-118G>A) c.652-118G>A c.517-118G>A (n.517-118G>A) c.669-118G>A (n.669-118G>A) c.*311-118G>A (n.*311-118G>A) n.1008-118G>A n.149-118G>A c.841-118G>A (n.841-118G>A) n.1796-118G>A c.586-118G>A (n.586-118G>A) c.*1338+1676G>A (n.*1338+1676G>A) n.1363-118G>A c.955-118G>A (n.955-118G>A) c.825+1676G>A (n.825+1676G>A) n.1694-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39472982G= | CA1452144560 | LIAS | c.646-118G= (n.646-118G=) c.954+1676G= (n.954+1676G=) c.826-118G= (n.826-118G=) c.565-118G= (n.565-118G=) c.*478-118G= (n.*478-118G=) c.652-118G= c.517-118G= (n.517-118G=) c.669-118G= (n.669-118G=) c.*311-118G= (n.*311-118G=) n.1008-118G= n.149-118G= c.841-118G= (n.841-118G=) n.1796-118G= c.586-118G= (n.586-118G=) c.*1338+1676G= (n.*1338+1676G=) n.1363-118G= c.955-118G= (n.955-118G=) c.825+1676G= (n.825+1676G=) n.1694-118G= | |
| 4 | g.39472982G>T | CA2670381267 | LIAS | c.646-118G>T (n.646-118G>T) c.954+1676G>T (n.954+1676G>T) c.826-118G>T (n.826-118G>T) c.565-118G>T (n.565-118G>T) c.*478-118G>T (n.*478-118G>T) c.652-118G>T c.517-118G>T (n.517-118G>T) c.669-118G>T (n.669-118G>T) c.*311-118G>T (n.*311-118G>T) n.1008-118G>T n.149-118G>T c.841-118G>T (n.841-118G>T) n.1796-118G>T c.586-118G>T (n.586-118G>T) c.*1338+1676G>T (n.*1338+1676G>T) n.1363-118G>T c.955-118G>T (n.955-118G>T) c.825+1676G>T (n.825+1676G>T) n.1694-118G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472986del | CA2670381266 | LIAS | c.646-114del (n.646-114del) c.954+1680del (n.954+1680del) c.826-114del (n.826-114del) c.565-114del (n.565-114del) c.*478-114del (n.*478-114del) c.652-114del c.517-114del (n.517-114del) c.669-114del (n.669-114del) c.*311-114del (n.*311-114del) n.1008-114del n.149-114del c.841-114del (n.841-114del) n.1796-114del c.586-114del (n.586-114del) c.*1338+1680del (n.*1338+1680del) n.1363-114del c.955-114del (n.955-114del) c.825+1680del (n.825+1680del) n.1694-114del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472983G>A | CA95732947 | LIAS | c.646-117G>A (n.646-117G>A) c.954+1677G>A (n.954+1677G>A) c.826-117G>A (n.826-117G>A) c.565-117G>A (n.565-117G>A) c.*478-117G>A (n.*478-117G>A) c.652-117G>A c.517-117G>A (n.517-117G>A) c.669-117G>A (n.669-117G>A) c.*311-117G>A (n.*311-117G>A) n.1008-117G>A n.149-117G>A c.841-117G>A (n.841-117G>A) n.1796-117G>A c.586-117G>A (n.586-117G>A) c.*1338+1677G>A (n.*1338+1677G>A) n.1363-117G>A c.955-117G>A (n.955-117G>A) c.825+1677G>A (n.825+1677G>A) n.1694-117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39472983G= | CA1452144569 | LIAS | c.646-117G= (n.646-117G=) c.954+1677G= (n.954+1677G=) c.826-117G= (n.826-117G=) c.565-117G= (n.565-117G=) c.*478-117G= (n.*478-117G=) c.652-117G= c.517-117G= (n.517-117G=) c.669-117G= (n.669-117G=) c.*311-117G= (n.*311-117G=) n.1008-117G= n.149-117G= c.841-117G= (n.841-117G=) n.1796-117G= c.586-117G= (n.586-117G=) c.*1338+1677G= (n.*1338+1677G=) n.1363-117G= c.955-117G= (n.955-117G=) c.825+1677G= (n.825+1677G=) n.1694-117G= | |
| 4 | g.39472983G>T | CA2670381268 | LIAS | c.646-117G>T (n.646-117G>T) c.954+1677G>T (n.954+1677G>T) c.826-117G>T (n.826-117G>T) c.565-117G>T (n.565-117G>T) c.*478-117G>T (n.*478-117G>T) c.652-117G>T c.517-117G>T (n.517-117G>T) c.669-117G>T (n.669-117G>T) c.*311-117G>T (n.*311-117G>T) n.1008-117G>T n.149-117G>T c.841-117G>T (n.841-117G>T) n.1796-117G>T c.586-117G>T (n.586-117G>T) c.*1338+1677G>T (n.*1338+1677G>T) n.1363-117G>T c.955-117G>T (n.955-117G>T) c.825+1677G>T (n.825+1677G>T) n.1694-117G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472984G>A | CA2670381269 | LIAS | c.646-116G>A (n.646-116G>A) c.954+1678G>A (n.954+1678G>A) c.826-116G>A (n.826-116G>A) c.565-116G>A (n.565-116G>A) c.*478-116G>A (n.*478-116G>A) c.652-116G>A c.517-116G>A (n.517-116G>A) c.669-116G>A (n.669-116G>A) c.*311-116G>A (n.*311-116G>A) n.1008-116G>A n.149-116G>A c.841-116G>A (n.841-116G>A) n.1796-116G>A c.586-116G>A (n.586-116G>A) c.*1338+1678G>A (n.*1338+1678G>A) n.1363-116G>A c.955-116G>A (n.955-116G>A) c.825+1678G>A (n.825+1678G>A) n.1694-116G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472984G>T | CA2670381270 | LIAS | c.646-116G>T (n.646-116G>T) c.954+1678G>T (n.954+1678G>T) c.826-116G>T (n.826-116G>T) c.565-116G>T (n.565-116G>T) c.*478-116G>T (n.*478-116G>T) c.652-116G>T c.517-116G>T (n.517-116G>T) c.669-116G>T (n.669-116G>T) c.*311-116G>T (n.*311-116G>T) n.1008-116G>T n.149-116G>T c.841-116G>T (n.841-116G>T) n.1796-116G>T c.586-116G>T (n.586-116G>T) c.*1338+1678G>T (n.*1338+1678G>T) n.1363-116G>T c.955-116G>T (n.955-116G>T) c.825+1678G>T (n.825+1678G>T) n.1694-116G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472985G>A | CA2670381271 | LIAS | c.646-115G>A (n.646-115G>A) c.954+1679G>A (n.954+1679G>A) c.826-115G>A (n.826-115G>A) c.565-115G>A (n.565-115G>A) c.*478-115G>A (n.*478-115G>A) c.652-115G>A c.517-115G>A (n.517-115G>A) c.669-115G>A (n.669-115G>A) c.*311-115G>A (n.*311-115G>A) n.1008-115G>A n.149-115G>A c.841-115G>A (n.841-115G>A) n.1796-115G>A c.586-115G>A (n.586-115G>A) c.*1338+1679G>A (n.*1338+1679G>A) n.1363-115G>A c.955-115G>A (n.955-115G>A) c.825+1679G>A (n.825+1679G>A) n.1694-115G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472985G>T | CA2670381272 | LIAS | c.646-115G>T (n.646-115G>T) c.954+1679G>T (n.954+1679G>T) c.826-115G>T (n.826-115G>T) c.565-115G>T (n.565-115G>T) c.*478-115G>T (n.*478-115G>T) c.652-115G>T c.517-115G>T (n.517-115G>T) c.669-115G>T (n.669-115G>T) c.*311-115G>T (n.*311-115G>T) n.1008-115G>T n.149-115G>T c.841-115G>T (n.841-115G>T) n.1796-115G>T c.586-115G>T (n.586-115G>T) c.*1338+1679G>T (n.*1338+1679G>T) n.1363-115G>T c.955-115G>T (n.955-115G>T) c.825+1679G>T (n.825+1679G>T) n.1694-115G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472986G>A | CA2670381273 | LIAS | c.646-114G>A (n.646-114G>A) c.954+1680G>A (n.954+1680G>A) c.826-114G>A (n.826-114G>A) c.565-114G>A (n.565-114G>A) c.*478-114G>A (n.*478-114G>A) c.652-114G>A c.517-114G>A (n.517-114G>A) c.669-114G>A (n.669-114G>A) c.*311-114G>A (n.*311-114G>A) n.1008-114G>A n.149-114G>A c.841-114G>A (n.841-114G>A) n.1796-114G>A c.586-114G>A (n.586-114G>A) c.*1338+1680G>A (n.*1338+1680G>A) n.1363-114G>A c.955-114G>A (n.955-114G>A) c.825+1680G>A (n.825+1680G>A) n.1694-114G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472986G>T | CA2670381274 | LIAS | c.646-114G>T (n.646-114G>T) c.954+1680G>T (n.954+1680G>T) c.826-114G>T (n.826-114G>T) c.565-114G>T (n.565-114G>T) c.*478-114G>T (n.*478-114G>T) c.652-114G>T c.517-114G>T (n.517-114G>T) c.669-114G>T (n.669-114G>T) c.*311-114G>T (n.*311-114G>T) n.1008-114G>T n.149-114G>T c.841-114G>T (n.841-114G>T) n.1796-114G>T c.586-114G>T (n.586-114G>T) c.*1338+1680G>T (n.*1338+1680G>T) n.1363-114G>T c.955-114G>T (n.955-114G>T) c.825+1680G>T (n.825+1680G>T) n.1694-114G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472987T>A | CA2670381275 | LIAS | c.646-113T>A (n.646-113T>A) c.954+1681T>A (n.954+1681T>A) c.826-113T>A (n.826-113T>A) c.565-113T>A (n.565-113T>A) c.*478-113T>A (n.*478-113T>A) c.652-113T>A c.517-113T>A (n.517-113T>A) c.669-113T>A (n.669-113T>A) c.*311-113T>A (n.*311-113T>A) n.1008-113T>A n.149-113T>A c.841-113T>A (n.841-113T>A) n.1796-113T>A c.586-113T>A (n.586-113T>A) c.*1338+1681T>A (n.*1338+1681T>A) n.1363-113T>A c.955-113T>A (n.955-113T>A) c.825+1681T>A (n.825+1681T>A) n.1694-113T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472987T>C | CA2670381276 | LIAS | c.646-113T>C (n.646-113T>C) c.954+1681T>C (n.954+1681T>C) c.826-113T>C (n.826-113T>C) c.565-113T>C (n.565-113T>C) c.*478-113T>C (n.*478-113T>C) c.652-113T>C c.517-113T>C (n.517-113T>C) c.669-113T>C (n.669-113T>C) c.*311-113T>C (n.*311-113T>C) n.1008-113T>C n.149-113T>C c.841-113T>C (n.841-113T>C) n.1796-113T>C c.586-113T>C (n.586-113T>C) c.*1338+1681T>C (n.*1338+1681T>C) n.1363-113T>C c.955-113T>C (n.955-113T>C) c.825+1681T>C (n.825+1681T>C) n.1694-113T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472987T>G | CA2670381277 | LIAS | c.646-113T>G (n.646-113T>G) c.954+1681T>G (n.954+1681T>G) c.826-113T>G (n.826-113T>G) c.565-113T>G (n.565-113T>G) c.*478-113T>G (n.*478-113T>G) c.652-113T>G c.517-113T>G (n.517-113T>G) c.669-113T>G (n.669-113T>G) c.*311-113T>G (n.*311-113T>G) n.1008-113T>G n.149-113T>G c.841-113T>G (n.841-113T>G) n.1796-113T>G c.586-113T>G (n.586-113T>G) c.*1338+1681T>G (n.*1338+1681T>G) n.1363-113T>G c.955-113T>G (n.955-113T>G) c.825+1681T>G (n.825+1681T>G) n.1694-113T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472987_39472988delinsTG | CA1452144572 | LIAS | c.646-113_646-112delinsTG (n.646-113_646-112delinsTG) c.954+1681_954+1682delinsTG (n.954+1681_954+1682delinsTG) c.826-113_826-112delinsTG (n.826-113_826-112delinsTG) c.565-113_565-112delinsTG (n.565-113_565-112delinsTG) c.*478-113_*478-112delinsTG (n.*478-113_*478-112delinsTG) c.652-113_652-112delinsTG c.517-113_517-112delinsTG (n.517-113_517-112delinsTG) c.669-113_669-112delinsTG (n.669-113_669-112delinsTG) c.*311-113_*311-112delinsTG (n.*311-113_*311-112delinsTG) n.1008-113_1008-112delinsTG n.149-113_149-112delinsTG c.841-113_841-112delinsTG (n.841-113_841-112delinsTG) n.1796-113_1796-112delinsTG c.586-113_586-112delinsTG (n.586-113_586-112delinsTG) c.*1338+1681_*1338+1682delinsTG (n.*1338+1681_*1338+1682delinsTG) n.1363-113_1363-112delinsTG c.955-113_955-112delinsTG (n.955-113_955-112delinsTG) c.825+1681_825+1682delinsTG (n.825+1681_825+1682delinsTG) n.1694-113_1694-112delinsTG | |
| 4 | g.39472988G>A | CA95732953 | LIAS | c.646-112G>A (n.646-112G>A) c.954+1682G>A (n.954+1682G>A) c.826-112G>A (n.826-112G>A) c.565-112G>A (n.565-112G>A) c.*478-112G>A (n.*478-112G>A) c.652-112G>A c.517-112G>A (n.517-112G>A) c.669-112G>A (n.669-112G>A) c.*311-112G>A (n.*311-112G>A) n.1008-112G>A n.149-112G>A c.841-112G>A (n.841-112G>A) n.1796-112G>A c.586-112G>A (n.586-112G>A) c.*1338+1682G>A (n.*1338+1682G>A) n.1363-112G>A c.955-112G>A (n.955-112G>A) c.825+1682G>A (n.825+1682G>A) n.1694-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39472988G= | CA1452144579 | LIAS | c.646-112G= (n.646-112G=) c.954+1682G= (n.954+1682G=) c.826-112G= (n.826-112G=) c.565-112G= (n.565-112G=) c.*478-112G= (n.*478-112G=) c.652-112G= c.517-112G= (n.517-112G=) c.669-112G= (n.669-112G=) c.*311-112G= (n.*311-112G=) n.1008-112G= n.149-112G= c.841-112G= (n.841-112G=) n.1796-112G= c.586-112G= (n.586-112G=) c.*1338+1682G= (n.*1338+1682G=) n.1363-112G= c.955-112G= (n.955-112G=) c.825+1682G= (n.825+1682G=) n.1694-112G= | |
| 4 | g.39472988G>T | CA2670381279 | LIAS | c.646-112G>T (n.646-112G>T) c.954+1682G>T (n.954+1682G>T) c.826-112G>T (n.826-112G>T) c.565-112G>T (n.565-112G>T) c.*478-112G>T (n.*478-112G>T) c.652-112G>T c.517-112G>T (n.517-112G>T) c.669-112G>T (n.669-112G>T) c.*311-112G>T (n.*311-112G>T) n.1008-112G>T n.149-112G>T c.841-112G>T (n.841-112G>T) n.1796-112G>T c.586-112G>T (n.586-112G>T) c.*1338+1682G>T (n.*1338+1682G>T) n.1363-112G>T c.955-112G>T (n.955-112G>T) c.825+1682G>T (n.825+1682G>T) n.1694-112G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472992dup | CA2670381278 | LIAS | c.646-108dup (n.646-108dup) c.954+1686dup (n.954+1686dup) c.826-108dup (n.826-108dup) c.565-108dup (n.565-108dup) c.*478-108dup (n.*478-108dup) c.652-108dup c.517-108dup (n.517-108dup) c.669-108dup (n.669-108dup) c.*311-108dup (n.*311-108dup) n.1008-108dup n.149-108dup c.841-108dup (n.841-108dup) n.1796-108dup c.586-108dup (n.586-108dup) c.*1338+1686dup (n.*1338+1686dup) n.1363-108dup c.955-108dup (n.955-108dup) c.825+1686dup (n.825+1686dup) n.1694-108dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472992del | CA1452144576 | LIAS | c.646-108del (n.646-108del) c.954+1686del (n.954+1686del) c.826-108del (n.826-108del) c.565-108del (n.565-108del) c.*478-108del (n.*478-108del) c.652-108del c.517-108del (n.517-108del) c.669-108del (n.669-108del) c.*311-108del (n.*311-108del) n.1008-108del n.149-108del c.841-108del (n.841-108del) n.1796-108del c.586-108del (n.586-108del) c.*1338+1686del (n.*1338+1686del) n.1363-108del c.955-108del (n.955-108del) c.825+1686del (n.825+1686del) n.1694-108del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39472989G>T | CA2670381280 | LIAS | c.646-111G>T (n.646-111G>T) c.954+1683G>T (n.954+1683G>T) c.826-111G>T (n.826-111G>T) c.565-111G>T (n.565-111G>T) c.*478-111G>T (n.*478-111G>T) c.652-111G>T c.517-111G>T (n.517-111G>T) c.669-111G>T (n.669-111G>T) c.*311-111G>T (n.*311-111G>T) n.1008-111G>T n.149-111G>T c.841-111G>T (n.841-111G>T) n.1796-111G>T c.586-111G>T (n.586-111G>T) c.*1338+1683G>T (n.*1338+1683G>T) n.1363-111G>T c.955-111G>T (n.955-111G>T) c.825+1683G>T (n.825+1683G>T) n.1694-111G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472990G>T | CA2670381281 | LIAS | c.646-110G>T (n.646-110G>T) c.954+1684G>T (n.954+1684G>T) c.826-110G>T (n.826-110G>T) c.565-110G>T (n.565-110G>T) c.*478-110G>T (n.*478-110G>T) c.652-110G>T c.517-110G>T (n.517-110G>T) c.669-110G>T (n.669-110G>T) c.*311-110G>T (n.*311-110G>T) n.1008-110G>T n.149-110G>T c.841-110G>T (n.841-110G>T) n.1796-110G>T c.586-110G>T (n.586-110G>T) c.*1338+1684G>T (n.*1338+1684G>T) n.1363-110G>T c.955-110G>T (n.955-110G>T) c.825+1684G>T (n.825+1684G>T) n.1694-110G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472991G>A | CA2670381282 | LIAS | c.646-109G>A (n.646-109G>A) c.954+1685G>A (n.954+1685G>A) c.826-109G>A (n.826-109G>A) c.565-109G>A (n.565-109G>A) c.*478-109G>A (n.*478-109G>A) c.652-109G>A c.517-109G>A (n.517-109G>A) c.669-109G>A (n.669-109G>A) c.*311-109G>A (n.*311-109G>A) n.1008-109G>A n.149-109G>A c.841-109G>A (n.841-109G>A) n.1796-109G>A c.586-109G>A (n.586-109G>A) c.*1338+1685G>A (n.*1338+1685G>A) n.1363-109G>A c.955-109G>A (n.955-109G>A) c.825+1685G>A (n.825+1685G>A) n.1694-109G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472991G>T | CA2670381283 | LIAS | c.646-109G>T (n.646-109G>T) c.954+1685G>T (n.954+1685G>T) c.826-109G>T (n.826-109G>T) c.565-109G>T (n.565-109G>T) c.*478-109G>T (n.*478-109G>T) c.652-109G>T c.517-109G>T (n.517-109G>T) c.669-109G>T (n.669-109G>T) c.*311-109G>T (n.*311-109G>T) n.1008-109G>T n.149-109G>T c.841-109G>T (n.841-109G>T) n.1796-109G>T c.586-109G>T (n.586-109G>T) c.*1338+1685G>T (n.*1338+1685G>T) n.1363-109G>T c.955-109G>T (n.955-109G>T) c.825+1685G>T (n.825+1685G>T) n.1694-109G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472992G>A | CA2670381285 | LIAS | c.646-108G>A (n.646-108G>A) c.954+1686G>A (n.954+1686G>A) c.826-108G>A (n.826-108G>A) c.565-108G>A (n.565-108G>A) c.*478-108G>A (n.*478-108G>A) c.652-108G>A c.517-108G>A (n.517-108G>A) c.669-108G>A (n.669-108G>A) c.*311-108G>A (n.*311-108G>A) n.1008-108G>A n.149-108G>A c.841-108G>A (n.841-108G>A) n.1796-108G>A c.586-108G>A (n.586-108G>A) c.*1338+1686G>A (n.*1338+1686G>A) n.1363-108G>A c.955-108G>A (n.955-108G>A) c.825+1686G>A (n.825+1686G>A) n.1694-108G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472992G>T | CA2670381284 | LIAS | c.646-108G>T (n.646-108G>T) c.954+1686G>T (n.954+1686G>T) c.826-108G>T (n.826-108G>T) c.565-108G>T (n.565-108G>T) c.*478-108G>T (n.*478-108G>T) c.652-108G>T c.517-108G>T (n.517-108G>T) c.669-108G>T (n.669-108G>T) c.*311-108G>T (n.*311-108G>T) n.1008-108G>T n.149-108G>T c.841-108G>T (n.841-108G>T) n.1796-108G>T c.586-108G>T (n.586-108G>T) c.*1338+1686G>T (n.*1338+1686G>T) n.1363-108G>T c.955-108G>T (n.955-108G>T) c.825+1686G>T (n.825+1686G>T) n.1694-108G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472993C>A | CA2670381286 | LIAS | c.646-107C>A (n.646-107C>A) c.954+1687C>A (n.954+1687C>A) c.826-107C>A (n.826-107C>A) c.565-107C>A (n.565-107C>A) c.*478-107C>A (n.*478-107C>A) c.652-107C>A c.517-107C>A (n.517-107C>A) c.669-107C>A (n.669-107C>A) c.*311-107C>A (n.*311-107C>A) n.1008-107C>A n.149-107C>A c.841-107C>A (n.841-107C>A) n.1796-107C>A c.586-107C>A (n.586-107C>A) c.*1338+1687C>A (n.*1338+1687C>A) n.1363-107C>A c.955-107C>A (n.955-107C>A) c.825+1687C>A (n.825+1687C>A) n.1694-107C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472993C>T | CA2670381287 | LIAS | c.646-107C>T (n.646-107C>T) c.954+1687C>T (n.954+1687C>T) c.826-107C>T (n.826-107C>T) c.565-107C>T (n.565-107C>T) c.*478-107C>T (n.*478-107C>T) c.652-107C>T c.517-107C>T (n.517-107C>T) c.669-107C>T (n.669-107C>T) c.*311-107C>T (n.*311-107C>T) n.1008-107C>T n.149-107C>T c.841-107C>T (n.841-107C>T) n.1796-107C>T c.586-107C>T (n.586-107C>T) c.*1338+1687C>T (n.*1338+1687C>T) n.1363-107C>T c.955-107C>T (n.955-107C>T) c.825+1687C>T (n.825+1687C>T) n.1694-107C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472994A>G | CA2670381288 | LIAS | c.646-106A>G (n.646-106A>G) c.954+1688A>G (n.954+1688A>G) c.826-106A>G (n.826-106A>G) c.565-106A>G (n.565-106A>G) c.*478-106A>G (n.*478-106A>G) c.652-106A>G c.517-106A>G (n.517-106A>G) c.669-106A>G (n.669-106A>G) c.*311-106A>G (n.*311-106A>G) n.1008-106A>G n.149-106A>G c.841-106A>G (n.841-106A>G) n.1796-106A>G c.586-106A>G (n.586-106A>G) c.*1338+1688A>G (n.*1338+1688A>G) n.1363-106A>G c.955-106A>G (n.955-106A>G) c.825+1688A>G (n.825+1688A>G) n.1694-106A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472995A>G | CA2670381289 | LIAS | c.646-105A>G (n.646-105A>G) c.954+1689A>G (n.954+1689A>G) c.826-105A>G (n.826-105A>G) c.565-105A>G (n.565-105A>G) c.*478-105A>G (n.*478-105A>G) c.652-105A>G c.517-105A>G (n.517-105A>G) c.669-105A>G (n.669-105A>G) c.*311-105A>G (n.*311-105A>G) n.1008-105A>G n.149-105A>G c.841-105A>G (n.841-105A>G) n.1796-105A>G c.586-105A>G (n.586-105A>G) c.*1338+1689A>G (n.*1338+1689A>G) n.1363-105A>G c.955-105A>G (n.955-105A>G) c.825+1689A>G (n.825+1689A>G) n.1694-105A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472996G>T | CA2670381290 | LIAS | c.646-104G>T (n.646-104G>T) c.954+1690G>T (n.954+1690G>T) c.826-104G>T (n.826-104G>T) c.565-104G>T (n.565-104G>T) c.*478-104G>T (n.*478-104G>T) c.652-104G>T c.517-104G>T (n.517-104G>T) c.669-104G>T (n.669-104G>T) c.*311-104G>T (n.*311-104G>T) n.1008-104G>T n.149-104G>T c.841-104G>T (n.841-104G>T) n.1796-104G>T c.586-104G>T (n.586-104G>T) c.*1338+1690G>T (n.*1338+1690G>T) n.1363-104G>T c.955-104G>T (n.955-104G>T) c.825+1690G>T (n.825+1690G>T) n.1694-104G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39472999A>G | CA648805734 | LIAS | c.646-101A>G (n.646-101A>G) c.954+1693A>G (n.954+1693A>G) c.826-101A>G (n.826-101A>G) c.565-101A>G (n.565-101A>G) c.*478-101A>G (n.*478-101A>G) c.652-101A>G c.517-101A>G (n.517-101A>G) c.669-101A>G (n.669-101A>G) c.*311-101A>G (n.*311-101A>G) n.1008-101A>G n.149-101A>G c.841-101A>G (n.841-101A>G) n.1796-101A>G c.586-101A>G (n.586-101A>G) c.*1338+1693A>G (n.*1338+1693A>G) n.1363-101A>G c.955-101A>G (n.955-101A>G) c.825+1693A>G (n.825+1693A>G) n.1694-101A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39473001A= | CA1452144584 | LIAS | c.646-99A= (n.646-99A=) c.954+1695A= (n.954+1695A=) c.826-99A= (n.826-99A=) c.565-99A= (n.565-99A=) c.*478-99A= (n.*478-99A=) c.652-99A= c.517-99A= (n.517-99A=) c.669-99A= (n.669-99A=) c.*311-99A= (n.*311-99A=) n.1008-99A= n.149-99A= c.841-99A= (n.841-99A=) n.1796-99A= c.586-99A= (n.586-99A=) c.*1338+1695A= (n.*1338+1695A=) n.1363-99A= c.955-99A= (n.955-99A=) c.825+1695A= (n.825+1695A=) n.1694-99A= | |
| 4 | g.39473001A>G | CA550739211 | LIAS | c.646-99A>G (n.646-99A>G) c.954+1695A>G (n.954+1695A>G) c.826-99A>G (n.826-99A>G) c.565-99A>G (n.565-99A>G) c.*478-99A>G (n.*478-99A>G) c.652-99A>G c.517-99A>G (n.517-99A>G) c.669-99A>G (n.669-99A>G) c.*311-99A>G (n.*311-99A>G) n.1008-99A>G n.149-99A>G c.841-99A>G (n.841-99A>G) n.1796-99A>G c.586-99A>G (n.586-99A>G) c.*1338+1695A>G (n.*1338+1695A>G) n.1363-99A>G c.955-99A>G (n.955-99A>G) c.825+1695A>G (n.825+1695A>G) n.1694-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473004A= | CA1452144588 | LIAS | c.646-96A= (n.646-96A=) c.954+1698A= (n.954+1698A=) c.826-96A= (n.826-96A=) c.565-96A= (n.565-96A=) c.*478-96A= (n.*478-96A=) c.652-96A= c.517-96A= (n.517-96A=) c.669-96A= (n.669-96A=) c.*311-96A= (n.*311-96A=) n.1008-96A= n.149-96A= c.841-96A= (n.841-96A=) n.1796-96A= c.586-96A= (n.586-96A=) c.*1338+1698A= (n.*1338+1698A=) n.1363-96A= c.955-96A= (n.955-96A=) c.825+1698A= (n.825+1698A=) n.1694-96A= | |
| 4 | g.39473004A>G | CA794690973 | LIAS | c.646-96A>G (n.646-96A>G) c.954+1698A>G (n.954+1698A>G) c.826-96A>G (n.826-96A>G) c.565-96A>G (n.565-96A>G) c.*478-96A>G (n.*478-96A>G) c.652-96A>G c.517-96A>G (n.517-96A>G) c.669-96A>G (n.669-96A>G) c.*311-96A>G (n.*311-96A>G) n.1008-96A>G n.149-96A>G c.841-96A>G (n.841-96A>G) n.1796-96A>G c.586-96A>G (n.586-96A>G) c.*1338+1698A>G (n.*1338+1698A>G) n.1363-96A>G c.955-96A>G (n.955-96A>G) c.825+1698A>G (n.825+1698A>G) n.1694-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473004A>T | CA2670381291 | LIAS | c.646-96A>T (n.646-96A>T) c.954+1698A>T (n.954+1698A>T) c.826-96A>T (n.826-96A>T) c.565-96A>T (n.565-96A>T) c.*478-96A>T (n.*478-96A>T) c.652-96A>T c.517-96A>T (n.517-96A>T) c.669-96A>T (n.669-96A>T) c.*311-96A>T (n.*311-96A>T) n.1008-96A>T n.149-96A>T c.841-96A>T (n.841-96A>T) n.1796-96A>T c.586-96A>T (n.586-96A>T) c.*1338+1698A>T (n.*1338+1698A>T) n.1363-96A>T c.955-96A>T (n.955-96A>T) c.825+1698A>T (n.825+1698A>T) n.1694-96A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473005C>A | CA1061344471 | LIAS | c.646-95C>A (n.646-95C>A) c.954+1699C>A (n.954+1699C>A) c.826-95C>A (n.826-95C>A) c.565-95C>A (n.565-95C>A) c.*478-95C>A (n.*478-95C>A) c.652-95C>A c.517-95C>A (n.517-95C>A) c.669-95C>A (n.669-95C>A) c.*311-95C>A (n.*311-95C>A) n.1008-95C>A n.149-95C>A c.841-95C>A (n.841-95C>A) n.1796-95C>A c.586-95C>A (n.586-95C>A) c.*1338+1699C>A (n.*1338+1699C>A) n.1363-95C>A c.955-95C>A (n.955-95C>A) c.825+1699C>A (n.825+1699C>A) n.1694-95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473005C= | CA1452144631 | LIAS | c.646-95C= (n.646-95C=) c.954+1699C= (n.954+1699C=) c.826-95C= (n.826-95C=) c.565-95C= (n.565-95C=) c.*478-95C= (n.*478-95C=) c.652-95C= c.517-95C= (n.517-95C=) c.669-95C= (n.669-95C=) c.*311-95C= (n.*311-95C=) n.1008-95C= n.149-95C= c.841-95C= (n.841-95C=) n.1796-95C= c.586-95C= (n.586-95C=) c.*1338+1699C= (n.*1338+1699C=) n.1363-95C= c.955-95C= (n.955-95C=) c.825+1699C= (n.825+1699C=) n.1694-95C= | |
| 4 | g.39473005C>T | CA95732966 | LIAS | c.646-95C>T (n.646-95C>T) c.954+1699C>T (n.954+1699C>T) c.826-95C>T (n.826-95C>T) c.565-95C>T (n.565-95C>T) c.*478-95C>T (n.*478-95C>T) c.652-95C>T c.517-95C>T (n.517-95C>T) c.669-95C>T (n.669-95C>T) c.*311-95C>T (n.*311-95C>T) n.1008-95C>T n.149-95C>T c.841-95C>T (n.841-95C>T) n.1796-95C>T c.586-95C>T (n.586-95C>T) c.*1338+1699C>T (n.*1338+1699C>T) n.1363-95C>T c.955-95C>T (n.955-95C>T) c.825+1699C>T (n.825+1699C>T) n.1694-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473006G>A | CA95732974 | LIAS | c.646-94G>A (n.646-94G>A) c.954+1700G>A (n.954+1700G>A) c.826-94G>A (n.826-94G>A) c.565-94G>A (n.565-94G>A) c.*478-94G>A (n.*478-94G>A) c.652-94G>A c.517-94G>A (n.517-94G>A) c.669-94G>A (n.669-94G>A) c.*311-94G>A (n.*311-94G>A) n.1008-94G>A n.149-94G>A c.841-94G>A (n.841-94G>A) n.1796-94G>A c.586-94G>A (n.586-94G>A) c.*1338+1700G>A (n.*1338+1700G>A) n.1363-94G>A c.955-94G>A (n.955-94G>A) c.825+1700G>A (n.825+1700G>A) n.1694-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473006G>C | CA2670381292 | LIAS | c.646-94G>C (n.646-94G>C) c.954+1700G>C (n.954+1700G>C) c.826-94G>C (n.826-94G>C) c.565-94G>C (n.565-94G>C) c.*478-94G>C (n.*478-94G>C) c.652-94G>C c.517-94G>C (n.517-94G>C) c.669-94G>C (n.669-94G>C) c.*311-94G>C (n.*311-94G>C) n.1008-94G>C n.149-94G>C c.841-94G>C (n.841-94G>C) n.1796-94G>C c.586-94G>C (n.586-94G>C) c.*1338+1700G>C (n.*1338+1700G>C) n.1363-94G>C c.955-94G>C (n.955-94G>C) c.825+1700G>C (n.825+1700G>C) n.1694-94G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473006G= | CA1452144637 | LIAS | c.646-94G= (n.646-94G=) c.954+1700G= (n.954+1700G=) c.826-94G= (n.826-94G=) c.565-94G= (n.565-94G=) c.*478-94G= (n.*478-94G=) c.652-94G= c.517-94G= (n.517-94G=) c.669-94G= (n.669-94G=) c.*311-94G= (n.*311-94G=) n.1008-94G= n.149-94G= c.841-94G= (n.841-94G=) n.1796-94G= c.586-94G= (n.586-94G=) c.*1338+1700G= (n.*1338+1700G=) n.1363-94G= c.955-94G= (n.955-94G=) c.825+1700G= (n.825+1700G=) n.1694-94G= | |
| 4 | g.39473006G>T | CA95732976 | LIAS | c.646-94G>T (n.646-94G>T) c.954+1700G>T (n.954+1700G>T) c.826-94G>T (n.826-94G>T) c.565-94G>T (n.565-94G>T) c.*478-94G>T (n.*478-94G>T) c.652-94G>T c.517-94G>T (n.517-94G>T) c.669-94G>T (n.669-94G>T) c.*311-94G>T (n.*311-94G>T) n.1008-94G>T n.149-94G>T c.841-94G>T (n.841-94G>T) n.1796-94G>T c.586-94G>T (n.586-94G>T) c.*1338+1700G>T (n.*1338+1700G>T) n.1363-94G>T c.955-94G>T (n.955-94G>T) c.825+1700G>T (n.825+1700G>T) n.1694-94G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473007C>A | CA2670381295 | LIAS | c.646-93C>A (n.646-93C>A) c.954+1701C>A (n.954+1701C>A) c.826-93C>A (n.826-93C>A) c.565-93C>A (n.565-93C>A) c.*478-93C>A (n.*478-93C>A) c.652-93C>A c.517-93C>A (n.517-93C>A) c.669-93C>A (n.669-93C>A) c.*311-93C>A (n.*311-93C>A) n.1008-93C>A n.149-93C>A c.841-93C>A (n.841-93C>A) n.1796-93C>A c.586-93C>A (n.586-93C>A) c.*1338+1701C>A (n.*1338+1701C>A) n.1363-93C>A c.955-93C>A (n.955-93C>A) c.825+1701C>A (n.825+1701C>A) n.1694-93C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473007C>G | CA2670381293 | LIAS | c.646-93C>G (n.646-93C>G) c.954+1701C>G (n.954+1701C>G) c.826-93C>G (n.826-93C>G) c.565-93C>G (n.565-93C>G) c.*478-93C>G (n.*478-93C>G) c.652-93C>G c.517-93C>G (n.517-93C>G) c.669-93C>G (n.669-93C>G) c.*311-93C>G (n.*311-93C>G) n.1008-93C>G n.149-93C>G c.841-93C>G (n.841-93C>G) n.1796-93C>G c.586-93C>G (n.586-93C>G) c.*1338+1701C>G (n.*1338+1701C>G) n.1363-93C>G c.955-93C>G (n.955-93C>G) c.825+1701C>G (n.825+1701C>G) n.1694-93C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473007C>T | CA2670381294 | LIAS | c.646-93C>T (n.646-93C>T) c.954+1701C>T (n.954+1701C>T) c.826-93C>T (n.826-93C>T) c.565-93C>T (n.565-93C>T) c.*478-93C>T (n.*478-93C>T) c.652-93C>T c.517-93C>T (n.517-93C>T) c.669-93C>T (n.669-93C>T) c.*311-93C>T (n.*311-93C>T) n.1008-93C>T n.149-93C>T c.841-93C>T (n.841-93C>T) n.1796-93C>T c.586-93C>T (n.586-93C>T) c.*1338+1701C>T (n.*1338+1701C>T) n.1363-93C>T c.955-93C>T (n.955-93C>T) c.825+1701C>T (n.825+1701C>T) n.1694-93C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473008A= | CA1452144645 | LIAS | c.646-92A= (n.646-92A=) c.954+1702A= (n.954+1702A=) c.826-92A= (n.826-92A=) c.565-92A= (n.565-92A=) c.*478-92A= (n.*478-92A=) c.652-92A= c.517-92A= (n.517-92A=) c.669-92A= (n.669-92A=) c.*311-92A= (n.*311-92A=) n.1008-92A= n.149-92A= c.841-92A= (n.841-92A=) n.1796-92A= c.586-92A= (n.586-92A=) c.*1338+1702A= (n.*1338+1702A=) n.1363-92A= c.955-92A= (n.955-92A=) c.825+1702A= (n.825+1702A=) n.1694-92A= | |
| 4 | g.39473008A>G | CA1452144642 | LIAS | c.646-92A>G (n.646-92A>G) c.954+1702A>G (n.954+1702A>G) c.826-92A>G (n.826-92A>G) c.565-92A>G (n.565-92A>G) c.*478-92A>G (n.*478-92A>G) c.652-92A>G c.517-92A>G (n.517-92A>G) c.669-92A>G (n.669-92A>G) c.*311-92A>G (n.*311-92A>G) n.1008-92A>G n.149-92A>G c.841-92A>G (n.841-92A>G) n.1796-92A>G c.586-92A>G (n.586-92A>G) c.*1338+1702A>G (n.*1338+1702A>G) n.1363-92A>G c.955-92A>G (n.955-92A>G) c.825+1702A>G (n.825+1702A>G) n.1694-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39473008A>T | CA2578069999 | LIAS | c.646-92A>T (n.646-92A>T) c.954+1702A>T (n.954+1702A>T) c.826-92A>T (n.826-92A>T) c.565-92A>T (n.565-92A>T) c.*478-92A>T (n.*478-92A>T) c.652-92A>T c.517-92A>T (n.517-92A>T) c.669-92A>T (n.669-92A>T) c.*311-92A>T (n.*311-92A>T) n.1008-92A>T n.149-92A>T c.841-92A>T (n.841-92A>T) n.1796-92A>T c.586-92A>T (n.586-92A>T) c.*1338+1702A>T (n.*1338+1702A>T) n.1363-92A>T c.955-92A>T (n.955-92A>T) c.825+1702A>T (n.825+1702A>T) n.1694-92A>T | |
| 4 | g.39473009G>A | CA2670381296 | LIAS | c.646-91G>A (n.646-91G>A) c.954+1703G>A (n.954+1703G>A) c.826-91G>A (n.826-91G>A) c.565-91G>A (n.565-91G>A) c.*478-91G>A (n.*478-91G>A) c.652-91G>A c.517-91G>A (n.517-91G>A) c.669-91G>A (n.669-91G>A) c.*311-91G>A (n.*311-91G>A) n.1008-91G>A n.149-91G>A c.841-91G>A (n.841-91G>A) n.1796-91G>A c.586-91G>A (n.586-91G>A) c.*1338+1703G>A (n.*1338+1703G>A) n.1363-91G>A c.955-91G>A (n.955-91G>A) c.825+1703G>A (n.825+1703G>A) n.1694-91G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473009G>T | CA2670381297 | LIAS | c.646-91G>T (n.646-91G>T) c.954+1703G>T (n.954+1703G>T) c.826-91G>T (n.826-91G>T) c.565-91G>T (n.565-91G>T) c.*478-91G>T (n.*478-91G>T) c.652-91G>T c.517-91G>T (n.517-91G>T) c.669-91G>T (n.669-91G>T) c.*311-91G>T (n.*311-91G>T) n.1008-91G>T n.149-91G>T c.841-91G>T (n.841-91G>T) n.1796-91G>T c.586-91G>T (n.586-91G>T) c.*1338+1703G>T (n.*1338+1703G>T) n.1363-91G>T c.955-91G>T (n.955-91G>T) c.825+1703G>T (n.825+1703G>T) n.1694-91G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473010T>C | CA1452144650 | LIAS | c.646-90T>C (n.646-90T>C) c.954+1704T>C (n.954+1704T>C) c.826-90T>C (n.826-90T>C) c.565-90T>C (n.565-90T>C) c.*478-90T>C (n.*478-90T>C) c.652-90T>C c.517-90T>C (n.517-90T>C) c.669-90T>C (n.669-90T>C) c.*311-90T>C (n.*311-90T>C) n.1008-90T>C n.149-90T>C c.841-90T>C (n.841-90T>C) n.1796-90T>C c.586-90T>C (n.586-90T>C) c.*1338+1704T>C (n.*1338+1704T>C) n.1363-90T>C c.955-90T>C (n.955-90T>C) c.825+1704T>C (n.825+1704T>C) n.1694-90T>C | dbSNP |
| 4 | g.39473010T>G | CA2670381298 | LIAS | c.646-90T>G (n.646-90T>G) c.954+1704T>G (n.954+1704T>G) c.826-90T>G (n.826-90T>G) c.565-90T>G (n.565-90T>G) c.*478-90T>G (n.*478-90T>G) c.652-90T>G c.517-90T>G (n.517-90T>G) c.669-90T>G (n.669-90T>G) c.*311-90T>G (n.*311-90T>G) n.1008-90T>G n.149-90T>G c.841-90T>G (n.841-90T>G) n.1796-90T>G c.586-90T>G (n.586-90T>G) c.*1338+1704T>G (n.*1338+1704T>G) n.1363-90T>G c.955-90T>G (n.955-90T>G) c.825+1704T>G (n.825+1704T>G) n.1694-90T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473010T= | CA1452144649 | LIAS | c.646-90T= (n.646-90T=) c.954+1704T= (n.954+1704T=) c.826-90T= (n.826-90T=) c.565-90T= (n.565-90T=) c.*478-90T= (n.*478-90T=) c.652-90T= c.517-90T= (n.517-90T=) c.669-90T= (n.669-90T=) c.*311-90T= (n.*311-90T=) n.1008-90T= n.149-90T= c.841-90T= (n.841-90T=) n.1796-90T= c.586-90T= (n.586-90T=) c.*1338+1704T= (n.*1338+1704T=) n.1363-90T= c.955-90T= (n.955-90T=) c.825+1704T= (n.825+1704T=) n.1694-90T= | |
| 4 | g.39473013A>G | CA2670381299 | LIAS | c.646-87A>G (n.646-87A>G) c.954+1707A>G (n.954+1707A>G) c.826-87A>G (n.826-87A>G) c.565-87A>G (n.565-87A>G) c.*478-87A>G (n.*478-87A>G) c.652-87A>G c.517-87A>G (n.517-87A>G) c.669-87A>G (n.669-87A>G) c.*311-87A>G (n.*311-87A>G) n.1008-87A>G n.149-87A>G c.841-87A>G (n.841-87A>G) n.1796-87A>G c.586-87A>G (n.586-87A>G) c.*1338+1707A>G (n.*1338+1707A>G) n.1363-87A>G c.955-87A>G (n.955-87A>G) c.825+1707A>G (n.825+1707A>G) n.1694-87A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473014G>A | CA95732985 | LIAS | c.646-86G>A (n.646-86G>A) c.954+1708G>A (n.954+1708G>A) c.826-86G>A (n.826-86G>A) c.565-86G>A (n.565-86G>A) c.*478-86G>A (n.*478-86G>A) c.652-86G>A c.517-86G>A (n.517-86G>A) c.669-86G>A (n.669-86G>A) c.*311-86G>A (n.*311-86G>A) n.1008-86G>A n.149-86G>A c.841-86G>A (n.841-86G>A) n.1796-86G>A c.586-86G>A (n.586-86G>A) c.*1338+1708G>A (n.*1338+1708G>A) n.1363-86G>A c.955-86G>A (n.955-86G>A) c.825+1708G>A (n.825+1708G>A) n.1694-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473014G= | CA1452144652 | LIAS | c.646-86G= (n.646-86G=) c.954+1708G= (n.954+1708G=) c.826-86G= (n.826-86G=) c.565-86G= (n.565-86G=) c.*478-86G= (n.*478-86G=) c.652-86G= c.517-86G= (n.517-86G=) c.669-86G= (n.669-86G=) c.*311-86G= (n.*311-86G=) n.1008-86G= n.149-86G= c.841-86G= (n.841-86G=) n.1796-86G= c.586-86G= (n.586-86G=) c.*1338+1708G= (n.*1338+1708G=) n.1363-86G= c.955-86G= (n.955-86G=) c.825+1708G= (n.825+1708G=) n.1694-86G= | |
| 4 | g.39473016G>A | CA2670381300 | LIAS | c.646-84G>A (n.646-84G>A) c.954+1710G>A (n.954+1710G>A) c.826-84G>A (n.826-84G>A) c.565-84G>A (n.565-84G>A) c.*478-84G>A (n.*478-84G>A) c.652-84G>A c.517-84G>A (n.517-84G>A) c.669-84G>A (n.669-84G>A) c.*311-84G>A (n.*311-84G>A) n.1008-84G>A n.149-84G>A c.841-84G>A (n.841-84G>A) n.1796-84G>A c.586-84G>A (n.586-84G>A) c.*1338+1710G>A (n.*1338+1710G>A) n.1363-84G>A c.955-84G>A (n.955-84G>A) c.825+1710G>A (n.825+1710G>A) n.1694-84G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473016G>C | CA2705482251 | LIAS | c.646-84G>C (n.646-84G>C) c.954+1710G>C (n.954+1710G>C) c.826-84G>C (n.826-84G>C) c.565-84G>C (n.565-84G>C) c.*478-84G>C (n.*478-84G>C) c.652-84G>C c.517-84G>C (n.517-84G>C) c.669-84G>C (n.669-84G>C) c.*311-84G>C (n.*311-84G>C) n.1008-84G>C n.149-84G>C c.841-84G>C (n.841-84G>C) n.1796-84G>C c.586-84G>C (n.586-84G>C) c.*1338+1710G>C (n.*1338+1710G>C) n.1363-84G>C c.955-84G>C (n.955-84G>C) c.825+1710G>C (n.825+1710G>C) n.1694-84G>C | dbSNP |
| 4 | g.39473016G= | CA1452144655 | LIAS | c.646-84G= (n.646-84G=) c.954+1710G= (n.954+1710G=) c.826-84G= (n.826-84G=) c.565-84G= (n.565-84G=) c.*478-84G= (n.*478-84G=) c.652-84G= c.517-84G= (n.517-84G=) c.669-84G= (n.669-84G=) c.*311-84G= (n.*311-84G=) n.1008-84G= n.149-84G= c.841-84G= (n.841-84G=) n.1796-84G= c.586-84G= (n.586-84G=) c.*1338+1710G= (n.*1338+1710G=) n.1363-84G= c.955-84G= (n.955-84G=) c.825+1710G= (n.825+1710G=) n.1694-84G= | |
| 4 | g.39473016G>T | CA1452144658 | LIAS | c.646-84G>T (n.646-84G>T) c.954+1710G>T (n.954+1710G>T) c.826-84G>T (n.826-84G>T) c.565-84G>T (n.565-84G>T) c.*478-84G>T (n.*478-84G>T) c.652-84G>T c.517-84G>T (n.517-84G>T) c.669-84G>T (n.669-84G>T) c.*311-84G>T (n.*311-84G>T) n.1008-84G>T n.149-84G>T c.841-84G>T (n.841-84G>T) n.1796-84G>T c.586-84G>T (n.586-84G>T) c.*1338+1710G>T (n.*1338+1710G>T) n.1363-84G>T c.955-84G>T (n.955-84G>T) c.825+1710G>T (n.825+1710G>T) n.1694-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39473017C>A | CA2670381301 | LIAS | c.646-83C>A (n.646-83C>A) c.954+1711C>A (n.954+1711C>A) c.826-83C>A (n.826-83C>A) c.565-83C>A (n.565-83C>A) c.*478-83C>A (n.*478-83C>A) c.652-83C>A c.517-83C>A (n.517-83C>A) c.669-83C>A (n.669-83C>A) c.*311-83C>A (n.*311-83C>A) n.1008-83C>A n.149-83C>A c.841-83C>A (n.841-83C>A) n.1796-83C>A c.586-83C>A (n.586-83C>A) c.*1338+1711C>A (n.*1338+1711C>A) n.1363-83C>A c.955-83C>A (n.955-83C>A) c.825+1711C>A (n.825+1711C>A) n.1694-83C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473017C>T | CA2578070000 | LIAS | c.646-83C>T (n.646-83C>T) c.954+1711C>T (n.954+1711C>T) c.826-83C>T (n.826-83C>T) c.565-83C>T (n.565-83C>T) c.*478-83C>T (n.*478-83C>T) c.652-83C>T c.517-83C>T (n.517-83C>T) c.669-83C>T (n.669-83C>T) c.*311-83C>T (n.*311-83C>T) n.1008-83C>T n.149-83C>T c.841-83C>T (n.841-83C>T) n.1796-83C>T c.586-83C>T (n.586-83C>T) c.*1338+1711C>T (n.*1338+1711C>T) n.1363-83C>T c.955-83C>T (n.955-83C>T) c.825+1711C>T (n.825+1711C>T) n.1694-83C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473020T>C | CA2670381302 | LIAS | c.646-80T>C (n.646-80T>C) c.954+1714T>C (n.954+1714T>C) c.826-80T>C (n.826-80T>C) c.565-80T>C (n.565-80T>C) c.*478-80T>C (n.*478-80T>C) c.652-80T>C c.517-80T>C (n.517-80T>C) c.669-80T>C (n.669-80T>C) c.*311-80T>C (n.*311-80T>C) n.1008-80T>C n.149-80T>C c.841-80T>C (n.841-80T>C) n.1796-80T>C c.586-80T>C (n.586-80T>C) c.*1338+1714T>C (n.*1338+1714T>C) n.1363-80T>C c.955-80T>C (n.955-80T>C) c.825+1714T>C (n.825+1714T>C) n.1694-80T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473021C>A | CA2670381303 | LIAS | c.646-79C>A (n.646-79C>A) c.954+1715C>A (n.954+1715C>A) c.826-79C>A (n.826-79C>A) c.565-79C>A (n.565-79C>A) c.*478-79C>A (n.*478-79C>A) c.652-79C>A c.517-79C>A (n.517-79C>A) c.669-79C>A (n.669-79C>A) c.*311-79C>A (n.*311-79C>A) n.1008-79C>A n.149-79C>A c.841-79C>A (n.841-79C>A) n.1796-79C>A c.586-79C>A (n.586-79C>A) c.*1338+1715C>A (n.*1338+1715C>A) n.1363-79C>A c.955-79C>A (n.955-79C>A) c.825+1715C>A (n.825+1715C>A) n.1694-79C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473021C>T | CA2761109859 | LIAS | c.646-79C>T (n.646-79C>T) c.954+1715C>T (n.954+1715C>T) c.826-79C>T (n.826-79C>T) c.565-79C>T (n.565-79C>T) c.*478-79C>T (n.*478-79C>T) c.652-79C>T c.517-79C>T (n.517-79C>T) c.669-79C>T (n.669-79C>T) c.*311-79C>T (n.*311-79C>T) n.1008-79C>T n.149-79C>T c.841-79C>T (n.841-79C>T) n.1796-79C>T c.586-79C>T (n.586-79C>T) c.*1338+1715C>T (n.*1338+1715C>T) n.1363-79C>T c.955-79C>T (n.955-79C>T) c.825+1715C>T (n.825+1715C>T) n.1694-79C>T | |
| 4 | g.39473022T>C | CA2670381304 | LIAS | c.646-78T>C (n.646-78T>C) c.954+1716T>C (n.954+1716T>C) c.826-78T>C (n.826-78T>C) c.565-78T>C (n.565-78T>C) c.*478-78T>C (n.*478-78T>C) c.652-78T>C c.517-78T>C (n.517-78T>C) c.669-78T>C (n.669-78T>C) c.*311-78T>C (n.*311-78T>C) n.1008-78T>C n.149-78T>C c.841-78T>C (n.841-78T>C) n.1796-78T>C c.586-78T>C (n.586-78T>C) c.*1338+1716T>C (n.*1338+1716T>C) n.1363-78T>C c.955-78T>C (n.955-78T>C) c.825+1716T>C (n.825+1716T>C) n.1694-78T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473023G>A | CA95732987 | LIAS | c.646-77G>A (n.646-77G>A) c.954+1717G>A (n.954+1717G>A) c.826-77G>A (n.826-77G>A) c.565-77G>A (n.565-77G>A) c.*478-77G>A (n.*478-77G>A) c.652-77G>A c.517-77G>A (n.517-77G>A) c.669-77G>A (n.669-77G>A) c.*311-77G>A (n.*311-77G>A) n.1008-77G>A n.149-77G>A c.841-77G>A (n.841-77G>A) n.1796-77G>A c.586-77G>A (n.586-77G>A) c.*1338+1717G>A (n.*1338+1717G>A) n.1363-77G>A c.955-77G>A (n.955-77G>A) c.825+1717G>A (n.825+1717G>A) n.1694-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473023G>C | CA794690978 | LIAS | c.646-77G>C (n.646-77G>C) c.954+1717G>C (n.954+1717G>C) c.826-77G>C (n.826-77G>C) c.565-77G>C (n.565-77G>C) c.*478-77G>C (n.*478-77G>C) c.652-77G>C c.517-77G>C (n.517-77G>C) c.669-77G>C (n.669-77G>C) c.*311-77G>C (n.*311-77G>C) n.1008-77G>C n.149-77G>C c.841-77G>C (n.841-77G>C) n.1796-77G>C c.586-77G>C (n.586-77G>C) c.*1338+1717G>C (n.*1338+1717G>C) n.1363-77G>C c.955-77G>C (n.955-77G>C) c.825+1717G>C (n.825+1717G>C) n.1694-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39473023G= | CA1452144665 | LIAS | c.646-77G= (n.646-77G=) c.954+1717G= (n.954+1717G=) c.826-77G= (n.826-77G=) c.565-77G= (n.565-77G=) c.*478-77G= (n.*478-77G=) c.652-77G= c.517-77G= (n.517-77G=) c.669-77G= (n.669-77G=) c.*311-77G= (n.*311-77G=) n.1008-77G= n.149-77G= c.841-77G= (n.841-77G=) n.1796-77G= c.586-77G= (n.586-77G=) c.*1338+1717G= (n.*1338+1717G=) n.1363-77G= c.955-77G= (n.955-77G=) c.825+1717G= (n.825+1717G=) n.1694-77G= | |
| 4 | g.39473023G>T | CA1452144672 | LIAS | c.646-77G>T (n.646-77G>T) c.954+1717G>T (n.954+1717G>T) c.826-77G>T (n.826-77G>T) c.565-77G>T (n.565-77G>T) c.*478-77G>T (n.*478-77G>T) c.652-77G>T c.517-77G>T (n.517-77G>T) c.669-77G>T (n.669-77G>T) c.*311-77G>T (n.*311-77G>T) n.1008-77G>T n.149-77G>T c.841-77G>T (n.841-77G>T) n.1796-77G>T c.586-77G>T (n.586-77G>T) c.*1338+1717G>T (n.*1338+1717G>T) n.1363-77G>T c.955-77G>T (n.955-77G>T) c.825+1717G>T (n.825+1717G>T) n.1694-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39473024C>A | CA1452144675 | LIAS | c.646-76C>A (n.646-76C>A) c.954+1718C>A (n.954+1718C>A) c.826-76C>A (n.826-76C>A) c.565-76C>A (n.565-76C>A) c.*478-76C>A (n.*478-76C>A) c.652-76C>A c.517-76C>A (n.517-76C>A) c.669-76C>A (n.669-76C>A) c.*311-76C>A (n.*311-76C>A) n.1008-76C>A n.149-76C>A c.841-76C>A (n.841-76C>A) n.1796-76C>A c.586-76C>A (n.586-76C>A) c.*1338+1718C>A (n.*1338+1718C>A) n.1363-76C>A c.955-76C>A (n.955-76C>A) c.825+1718C>A (n.825+1718C>A) n.1694-76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39473024C= | CA1452144674 | LIAS | c.646-76C= (n.646-76C=) c.954+1718C= (n.954+1718C=) c.826-76C= (n.826-76C=) c.565-76C= (n.565-76C=) c.*478-76C= (n.*478-76C=) c.652-76C= c.517-76C= (n.517-76C=) c.669-76C= (n.669-76C=) c.*311-76C= (n.*311-76C=) n.1008-76C= n.149-76C= c.841-76C= (n.841-76C=) n.1796-76C= c.586-76C= (n.586-76C=) c.*1338+1718C= (n.*1338+1718C=) n.1363-76C= c.955-76C= (n.955-76C=) c.825+1718C= (n.825+1718C=) n.1694-76C= | |
| 4 | g.39473024C>T | CA2578070001 | LIAS | c.646-76C>T (n.646-76C>T) c.954+1718C>T (n.954+1718C>T) c.826-76C>T (n.826-76C>T) c.565-76C>T (n.565-76C>T) c.*478-76C>T (n.*478-76C>T) c.652-76C>T c.517-76C>T (n.517-76C>T) c.669-76C>T (n.669-76C>T) c.*311-76C>T (n.*311-76C>T) n.1008-76C>T n.149-76C>T c.841-76C>T (n.841-76C>T) n.1796-76C>T c.586-76C>T (n.586-76C>T) c.*1338+1718C>T (n.*1338+1718C>T) n.1363-76C>T c.955-76C>T (n.955-76C>T) c.825+1718C>T (n.825+1718C>T) n.1694-76C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473025A>C | CA2670381305 | LIAS | c.646-75A>C (n.646-75A>C) c.954+1719A>C (n.954+1719A>C) c.826-75A>C (n.826-75A>C) c.565-75A>C (n.565-75A>C) c.*478-75A>C (n.*478-75A>C) c.652-75A>C c.517-75A>C (n.517-75A>C) c.669-75A>C (n.669-75A>C) c.*311-75A>C (n.*311-75A>C) n.1008-75A>C n.149-75A>C c.841-75A>C (n.841-75A>C) n.1796-75A>C c.586-75A>C (n.586-75A>C) c.*1338+1719A>C (n.*1338+1719A>C) n.1363-75A>C c.955-75A>C (n.955-75A>C) c.825+1719A>C (n.825+1719A>C) n.1694-75A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473025A>G | CA2578070002 | LIAS | c.646-75A>G (n.646-75A>G) c.954+1719A>G (n.954+1719A>G) c.826-75A>G (n.826-75A>G) c.565-75A>G (n.565-75A>G) c.*478-75A>G (n.*478-75A>G) c.652-75A>G c.517-75A>G (n.517-75A>G) c.669-75A>G (n.669-75A>G) c.*311-75A>G (n.*311-75A>G) n.1008-75A>G n.149-75A>G c.841-75A>G (n.841-75A>G) n.1796-75A>G c.586-75A>G (n.586-75A>G) c.*1338+1719A>G (n.*1338+1719A>G) n.1363-75A>G c.955-75A>G (n.955-75A>G) c.825+1719A>G (n.825+1719A>G) n.1694-75A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473027A= | CA1452144678 | LIAS | c.646-73A= (n.646-73A=) c.954+1721A= (n.954+1721A=) c.826-73A= (n.826-73A=) c.565-73A= (n.565-73A=) c.*478-73A= (n.*478-73A=) c.652-73A= c.517-73A= (n.517-73A=) c.669-73A= (n.669-73A=) c.*311-73A= (n.*311-73A=) n.1008-73A= n.149-73A= c.841-73A= (n.841-73A=) n.1796-73A= c.586-73A= (n.586-73A=) c.*1338+1721A= (n.*1338+1721A=) n.1363-73A= c.955-73A= (n.955-73A=) c.825+1721A= (n.825+1721A=) n.1694-73A= | |
| 4 | g.39473027A>G | CA794690981 | LIAS | c.646-73A>G (n.646-73A>G) c.954+1721A>G (n.954+1721A>G) c.826-73A>G (n.826-73A>G) c.565-73A>G (n.565-73A>G) c.*478-73A>G (n.*478-73A>G) c.652-73A>G c.517-73A>G (n.517-73A>G) c.669-73A>G (n.669-73A>G) c.*311-73A>G (n.*311-73A>G) n.1008-73A>G n.149-73A>G c.841-73A>G (n.841-73A>G) n.1796-73A>G c.586-73A>G (n.586-73A>G) c.*1338+1721A>G (n.*1338+1721A>G) n.1363-73A>G c.955-73A>G (n.955-73A>G) c.825+1721A>G (n.825+1721A>G) n.1694-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473028C>A | CA2670381306 | LIAS | c.646-72C>A (n.646-72C>A) c.954+1722C>A (n.954+1722C>A) c.826-72C>A (n.826-72C>A) c.565-72C>A (n.565-72C>A) c.*478-72C>A (n.*478-72C>A) c.652-72C>A c.517-72C>A (n.517-72C>A) c.669-72C>A (n.669-72C>A) c.*311-72C>A (n.*311-72C>A) n.1008-72C>A n.149-72C>A c.841-72C>A (n.841-72C>A) n.1796-72C>A c.586-72C>A (n.586-72C>A) c.*1338+1722C>A (n.*1338+1722C>A) n.1363-72C>A c.955-72C>A (n.955-72C>A) c.825+1722C>A (n.825+1722C>A) n.1694-72C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473028C>T | CA2670381307 | LIAS | c.646-72C>T (n.646-72C>T) c.954+1722C>T (n.954+1722C>T) c.826-72C>T (n.826-72C>T) c.565-72C>T (n.565-72C>T) c.*478-72C>T (n.*478-72C>T) c.652-72C>T c.517-72C>T (n.517-72C>T) c.669-72C>T (n.669-72C>T) c.*311-72C>T (n.*311-72C>T) n.1008-72C>T n.149-72C>T c.841-72C>T (n.841-72C>T) n.1796-72C>T c.586-72C>T (n.586-72C>T) c.*1338+1722C>T (n.*1338+1722C>T) n.1363-72C>T c.955-72C>T (n.955-72C>T) c.825+1722C>T (n.825+1722C>T) n.1694-72C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473029A>G | CA2670381309 | LIAS | c.646-71A>G (n.646-71A>G) c.954+1723A>G (n.954+1723A>G) c.826-71A>G (n.826-71A>G) c.565-71A>G (n.565-71A>G) c.*478-71A>G (n.*478-71A>G) c.652-71A>G c.517-71A>G (n.517-71A>G) c.669-71A>G (n.669-71A>G) c.*311-71A>G (n.*311-71A>G) n.1008-71A>G n.149-71A>G c.841-71A>G (n.841-71A>G) n.1796-71A>G c.586-71A>G (n.586-71A>G) c.*1338+1723A>G (n.*1338+1723A>G) n.1363-71A>G c.955-71A>G (n.955-71A>G) c.825+1723A>G (n.825+1723A>G) n.1694-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39473029A>T | CA2670381310 | LIAS | c.646-71A>T (n.646-71A>T) c.954+1723A>T (n.954+1723A>T) c.826-71A>T (n.826-71A>T) c.565-71A>T (n.565-71A>T) c.*478-71A>T (n.*478-71A>T) c.652-71A>T c.517-71A>T (n.517-71A>T) c.669-71A>T (n.669-71A>T) c.*311-71A>T (n.*311-71A>T) n.1008-71A>T n.149-71A>T c.841-71A>T (n.841-71A>T) n.1796-71A>T c.586-71A>T (n.586-71A>T) c.*1338+1723A>T (n.*1338+1723A>T) n.1363-71A>T c.955-71A>T (n.955-71A>T) c.825+1723A>T (n.825+1723A>T) n.1694-71A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473033_39473038del | CA2670381308 | LIAS | c.646-67_646-62del (n.646-67_646-62del) c.954+1727_954+1732del (n.954+1727_954+1732del) c.826-67_826-62del (n.826-67_826-62del) c.565-67_565-62del (n.565-67_565-62del) c.*478-67_*478-62del (n.*478-67_*478-62del) c.652-67_652-62del c.517-67_517-62del (n.517-67_517-62del) c.669-67_669-62del (n.669-67_669-62del) c.*311-67_*311-62del (n.*311-67_*311-62del) n.1008-67_1008-62del n.149-67_149-62del c.841-67_841-62del (n.841-67_841-62del) n.1796-67_1796-62del c.586-67_586-62del (n.586-67_586-62del) c.*1338+1727_*1338+1732del (n.*1338+1727_*1338+1732del) n.1363-67_1363-62del c.955-67_955-62del (n.955-67_955-62del) c.825+1727_825+1732del (n.825+1727_825+1732del) n.1694-67_1694-62del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473031A>G | CA2670381311 | LIAS | c.646-69A>G (n.646-69A>G) c.954+1725A>G (n.954+1725A>G) c.826-69A>G (n.826-69A>G) c.565-69A>G (n.565-69A>G) c.*478-69A>G (n.*478-69A>G) c.652-69A>G c.517-69A>G (n.517-69A>G) c.669-69A>G (n.669-69A>G) c.*311-69A>G (n.*311-69A>G) n.1008-69A>G n.149-69A>G c.841-69A>G (n.841-69A>G) n.1796-69A>G c.586-69A>G (n.586-69A>G) c.*1338+1725A>G (n.*1338+1725A>G) n.1363-69A>G c.955-69A>G (n.955-69A>G) c.825+1725A>G (n.825+1725A>G) n.1694-69A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473032G>A | CA794690984 | LIAS | c.646-68G>A (n.646-68G>A) c.954+1726G>A (n.954+1726G>A) c.826-68G>A (n.826-68G>A) c.565-68G>A (n.565-68G>A) c.*478-68G>A (n.*478-68G>A) c.652-68G>A c.517-68G>A (n.517-68G>A) c.669-68G>A (n.669-68G>A) c.*311-68G>A (n.*311-68G>A) n.1008-68G>A n.149-68G>A c.841-68G>A (n.841-68G>A) n.1796-68G>A c.586-68G>A (n.586-68G>A) c.*1338+1726G>A (n.*1338+1726G>A) n.1363-68G>A c.955-68G>A (n.955-68G>A) c.825+1726G>A (n.825+1726G>A) n.1694-68G>A | dbSNP |
| 4 | g.39473032G>C | CA794690982 | LIAS | c.646-68G>C (n.646-68G>C) c.954+1726G>C (n.954+1726G>C) c.826-68G>C (n.826-68G>C) c.565-68G>C (n.565-68G>C) c.*478-68G>C (n.*478-68G>C) c.652-68G>C c.517-68G>C (n.517-68G>C) c.669-68G>C (n.669-68G>C) c.*311-68G>C (n.*311-68G>C) n.1008-68G>C n.149-68G>C c.841-68G>C (n.841-68G>C) n.1796-68G>C c.586-68G>C (n.586-68G>C) c.*1338+1726G>C (n.*1338+1726G>C) n.1363-68G>C c.955-68G>C (n.955-68G>C) c.825+1726G>C (n.825+1726G>C) n.1694-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473032G= | CA1452144685 | LIAS | c.646-68G= (n.646-68G=) c.954+1726G= (n.954+1726G=) c.826-68G= (n.826-68G=) c.565-68G= (n.565-68G=) c.*478-68G= (n.*478-68G=) c.652-68G= c.517-68G= (n.517-68G=) c.669-68G= (n.669-68G=) c.*311-68G= (n.*311-68G=) n.1008-68G= n.149-68G= c.841-68G= (n.841-68G=) n.1796-68G= c.586-68G= (n.586-68G=) c.*1338+1726G= (n.*1338+1726G=) n.1363-68G= c.955-68G= (n.955-68G=) c.825+1726G= (n.825+1726G=) n.1694-68G= | |
| 4 | g.39473032G>T | CA2670381312 | LIAS | c.646-68G>T (n.646-68G>T) c.954+1726G>T (n.954+1726G>T) c.826-68G>T (n.826-68G>T) c.565-68G>T (n.565-68G>T) c.*478-68G>T (n.*478-68G>T) c.652-68G>T c.517-68G>T (n.517-68G>T) c.669-68G>T (n.669-68G>T) c.*311-68G>T (n.*311-68G>T) n.1008-68G>T n.149-68G>T c.841-68G>T (n.841-68G>T) n.1796-68G>T c.586-68G>T (n.586-68G>T) c.*1338+1726G>T (n.*1338+1726G>T) n.1363-68G>T c.955-68G>T (n.955-68G>T) c.825+1726G>T (n.825+1726G>T) n.1694-68G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473033G>A | CA1452144689 | LIAS | c.646-67G>A (n.646-67G>A) c.954+1727G>A (n.954+1727G>A) c.826-67G>A (n.826-67G>A) c.565-67G>A (n.565-67G>A) c.*478-67G>A (n.*478-67G>A) c.652-67G>A c.517-67G>A (n.517-67G>A) c.669-67G>A (n.669-67G>A) c.*311-67G>A (n.*311-67G>A) n.1008-67G>A n.149-67G>A c.841-67G>A (n.841-67G>A) n.1796-67G>A c.586-67G>A (n.586-67G>A) c.*1338+1727G>A (n.*1338+1727G>A) n.1363-67G>A c.955-67G>A (n.955-67G>A) c.825+1727G>A (n.825+1727G>A) n.1694-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39473033G= | CA1452144691 | LIAS | c.646-67G= (n.646-67G=) c.954+1727G= (n.954+1727G=) c.826-67G= (n.826-67G=) c.565-67G= (n.565-67G=) c.*478-67G= (n.*478-67G=) c.652-67G= c.517-67G= (n.517-67G=) c.669-67G= (n.669-67G=) c.*311-67G= (n.*311-67G=) n.1008-67G= n.149-67G= c.841-67G= (n.841-67G=) n.1796-67G= c.586-67G= (n.586-67G=) c.*1338+1727G= (n.*1338+1727G=) n.1363-67G= c.955-67G= (n.955-67G=) c.825+1727G= (n.825+1727G=) n.1694-67G= | |
| 4 | g.39473033G>T | CA2670381313 | LIAS | c.646-67G>T (n.646-67G>T) c.954+1727G>T (n.954+1727G>T) c.826-67G>T (n.826-67G>T) c.565-67G>T (n.565-67G>T) c.*478-67G>T (n.*478-67G>T) c.652-67G>T c.517-67G>T (n.517-67G>T) c.669-67G>T (n.669-67G>T) c.*311-67G>T (n.*311-67G>T) n.1008-67G>T n.149-67G>T c.841-67G>T (n.841-67G>T) n.1796-67G>T c.586-67G>T (n.586-67G>T) c.*1338+1727G>T (n.*1338+1727G>T) n.1363-67G>T c.955-67G>T (n.955-67G>T) c.825+1727G>T (n.825+1727G>T) n.1694-67G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473035A= | CA1452144703 | LIAS | c.646-65A= (n.646-65A=) c.954+1729A= (n.954+1729A=) c.826-65A= (n.826-65A=) c.565-65A= (n.565-65A=) c.*478-65A= (n.*478-65A=) c.652-65A= c.517-65A= (n.517-65A=) c.669-65A= (n.669-65A=) c.*311-65A= (n.*311-65A=) n.1008-65A= n.149-65A= c.841-65A= (n.841-65A=) n.1796-65A= c.586-65A= (n.586-65A=) c.*1338+1729A= (n.*1338+1729A=) n.1363-65A= c.955-65A= (n.955-65A=) c.825+1729A= (n.825+1729A=) n.1694-65A= | |
| 4 | g.39473035A>G | CA95732988 | LIAS | c.646-65A>G (n.646-65A>G) c.954+1729A>G (n.954+1729A>G) c.826-65A>G (n.826-65A>G) c.565-65A>G (n.565-65A>G) c.*478-65A>G (n.*478-65A>G) c.652-65A>G c.517-65A>G (n.517-65A>G) c.669-65A>G (n.669-65A>G) c.*311-65A>G (n.*311-65A>G) n.1008-65A>G n.149-65A>G c.841-65A>G (n.841-65A>G) n.1796-65A>G c.586-65A>G (n.586-65A>G) c.*1338+1729A>G (n.*1338+1729A>G) n.1363-65A>G c.955-65A>G (n.955-65A>G) c.825+1729A>G (n.825+1729A>G) n.1694-65A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473035A>T | CA95732989 | LIAS | c.646-65A>T (n.646-65A>T) c.954+1729A>T (n.954+1729A>T) c.826-65A>T (n.826-65A>T) c.565-65A>T (n.565-65A>T) c.*478-65A>T (n.*478-65A>T) c.652-65A>T c.517-65A>T (n.517-65A>T) c.669-65A>T (n.669-65A>T) c.*311-65A>T (n.*311-65A>T) n.1008-65A>T n.149-65A>T c.841-65A>T (n.841-65A>T) n.1796-65A>T c.586-65A>T (n.586-65A>T) c.*1338+1729A>T (n.*1338+1729A>T) n.1363-65A>T c.955-65A>T (n.955-65A>T) c.825+1729A>T (n.825+1729A>T) n.1694-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39473036T>G | CA2578070003 | LIAS | c.646-64T>G (n.646-64T>G) c.954+1730T>G (n.954+1730T>G) c.826-64T>G (n.826-64T>G) c.565-64T>G (n.565-64T>G) c.*478-64T>G (n.*478-64T>G) c.652-64T>G c.517-64T>G (n.517-64T>G) c.669-64T>G (n.669-64T>G) c.*311-64T>G (n.*311-64T>G) n.1008-64T>G n.149-64T>G c.841-64T>G (n.841-64T>G) n.1796-64T>G c.586-64T>G (n.586-64T>G) c.*1338+1730T>G (n.*1338+1730T>G) n.1363-64T>G c.955-64T>G (n.955-64T>G) c.825+1730T>G (n.825+1730T>G) n.1694-64T>G | |
| 4 | g.39473037A>G | CA2578070004 | LIAS | c.646-63A>G (n.646-63A>G) c.954+1731A>G (n.954+1731A>G) c.826-63A>G (n.826-63A>G) c.565-63A>G (n.565-63A>G) c.*478-63A>G (n.*478-63A>G) c.652-63A>G c.517-63A>G (n.517-63A>G) c.669-63A>G (n.669-63A>G) c.*311-63A>G (n.*311-63A>G) n.1008-63A>G n.149-63A>G c.841-63A>G (n.841-63A>G) n.1796-63A>G c.586-63A>G (n.586-63A>G) c.*1338+1731A>G (n.*1338+1731A>G) n.1363-63A>G c.955-63A>G (n.955-63A>G) c.825+1731A>G (n.825+1731A>G) n.1694-63A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473038G>A | CA2670381314 | LIAS | c.646-62G>A (n.646-62G>A) c.954+1732G>A (n.954+1732G>A) c.826-62G>A (n.826-62G>A) c.565-62G>A (n.565-62G>A) c.*478-62G>A (n.*478-62G>A) c.652-62G>A c.517-62G>A (n.517-62G>A) c.669-62G>A (n.669-62G>A) c.*311-62G>A (n.*311-62G>A) n.1008-62G>A n.149-62G>A c.841-62G>A (n.841-62G>A) n.1796-62G>A c.586-62G>A (n.586-62G>A) c.*1338+1732G>A (n.*1338+1732G>A) n.1363-62G>A c.955-62G>A (n.955-62G>A) c.825+1732G>A (n.825+1732G>A) n.1694-62G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473038G>T | CA2670381315 | LIAS | c.646-62G>T (n.646-62G>T) c.954+1732G>T (n.954+1732G>T) c.826-62G>T (n.826-62G>T) c.565-62G>T (n.565-62G>T) c.*478-62G>T (n.*478-62G>T) c.652-62G>T c.517-62G>T (n.517-62G>T) c.669-62G>T (n.669-62G>T) c.*311-62G>T (n.*311-62G>T) n.1008-62G>T n.149-62G>T c.841-62G>T (n.841-62G>T) n.1796-62G>T c.586-62G>T (n.586-62G>T) c.*1338+1732G>T (n.*1338+1732G>T) n.1363-62G>T c.955-62G>T (n.955-62G>T) c.825+1732G>T (n.825+1732G>T) n.1694-62G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473039A>G | CA2670381316 | LIAS | c.646-61A>G (n.646-61A>G) c.954+1733A>G (n.954+1733A>G) c.826-61A>G (n.826-61A>G) c.565-61A>G (n.565-61A>G) c.*478-61A>G (n.*478-61A>G) c.652-61A>G c.517-61A>G (n.517-61A>G) c.669-61A>G (n.669-61A>G) c.*311-61A>G (n.*311-61A>G) n.1008-61A>G n.149-61A>G c.841-61A>G (n.841-61A>G) n.1796-61A>G c.586-61A>G (n.586-61A>G) c.*1338+1733A>G (n.*1338+1733A>G) n.1363-61A>G c.955-61A>G (n.955-61A>G) c.825+1733A>G (n.825+1733A>G) n.1694-61A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473040C>A | CA2670381317 | LIAS | c.646-60C>A (n.646-60C>A) c.954+1734C>A (n.954+1734C>A) c.826-60C>A (n.826-60C>A) c.565-60C>A (n.565-60C>A) c.*478-60C>A (n.*478-60C>A) c.652-60C>A c.517-60C>A (n.517-60C>A) c.669-60C>A (n.669-60C>A) c.*311-60C>A (n.*311-60C>A) n.1008-60C>A n.149-60C>A c.841-60C>A (n.841-60C>A) n.1796-60C>A c.586-60C>A (n.586-60C>A) c.*1338+1734C>A (n.*1338+1734C>A) n.1363-60C>A c.955-60C>A (n.955-60C>A) c.825+1734C>A (n.825+1734C>A) n.1694-60C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473041T>C | CA2578070005 | LIAS | c.646-59T>C (n.646-59T>C) c.954+1735T>C (n.954+1735T>C) c.826-59T>C (n.826-59T>C) c.565-59T>C (n.565-59T>C) c.*478-59T>C (n.*478-59T>C) c.652-59T>C c.517-59T>C (n.517-59T>C) c.669-59T>C (n.669-59T>C) c.*311-59T>C (n.*311-59T>C) n.1008-59T>C n.149-59T>C c.841-59T>C (n.841-59T>C) n.1796-59T>C c.586-59T>C (n.586-59T>C) c.*1338+1735T>C (n.*1338+1735T>C) n.1363-59T>C c.955-59T>C (n.955-59T>C) c.825+1735T>C (n.825+1735T>C) n.1694-59T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473044C>A | CA2670381318 | LIAS | c.646-56C>A (n.646-56C>A) c.954+1738C>A (n.954+1738C>A) c.826-56C>A (n.826-56C>A) c.565-56C>A (n.565-56C>A) c.*478-56C>A (n.*478-56C>A) c.652-56C>A c.517-56C>A (n.517-56C>A) c.669-56C>A (n.669-56C>A) c.*311-56C>A (n.*311-56C>A) n.1008-56C>A n.149-56C>A c.841-56C>A (n.841-56C>A) n.1796-56C>A c.586-56C>A (n.586-56C>A) c.*1338+1738C>A (n.*1338+1738C>A) n.1363-56C>A c.955-56C>A (n.955-56C>A) c.825+1738C>A (n.825+1738C>A) n.1694-56C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473051_39473052insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA | CA2670381319 | LIAS | c.646-49_646-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.646-49_646-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) c.954+1745_954+1746insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.954+1745_954+1746insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) c.826-49_826-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.826-49_826-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) c.565-49_565-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.565-49_565-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) c.*478-49_*478-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.*478-49_*478-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) c.652-49_652-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA c.517-49_517-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.517-49_517-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) c.669-49_669-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.669-49_669-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) c.*311-49_*311-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.*311-49_*311-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) n.1008-49_1008-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA n.149-49_149-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA c.841-49_841-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.841-49_841-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) n.1796-49_1796-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA c.586-49_586-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.586-49_586-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) c.*1338+1745_*1338+1746insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.*1338+1745_*1338+1746insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) n.1363-49_1363-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA c.955-49_955-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.955-49_955-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) c.825+1745_825+1746insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA (n.825+1745_825+1746insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA) n.1694-49_1694-48insAGTCTATACCTATGTATGCAGAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473046G>A | CA2578070006 | LIAS | c.646-54G>A (n.646-54G>A) c.954+1740G>A (n.954+1740G>A) c.826-54G>A (n.826-54G>A) c.565-54G>A (n.565-54G>A) c.*478-54G>A (n.*478-54G>A) c.652-54G>A c.517-54G>A (n.517-54G>A) c.669-54G>A (n.669-54G>A) c.*311-54G>A (n.*311-54G>A) n.1008-54G>A n.149-54G>A c.841-54G>A (n.841-54G>A) n.1796-54G>A c.586-54G>A (n.586-54G>A) c.*1338+1740G>A (n.*1338+1740G>A) n.1363-54G>A c.955-54G>A (n.955-54G>A) c.825+1740G>A (n.825+1740G>A) n.1694-54G>A | |
| 4 | g.39473046G>T | CA2670381320 | LIAS | c.646-54G>T (n.646-54G>T) c.954+1740G>T (n.954+1740G>T) c.826-54G>T (n.826-54G>T) c.565-54G>T (n.565-54G>T) c.*478-54G>T (n.*478-54G>T) c.652-54G>T c.517-54G>T (n.517-54G>T) c.669-54G>T (n.669-54G>T) c.*311-54G>T (n.*311-54G>T) n.1008-54G>T n.149-54G>T c.841-54G>T (n.841-54G>T) n.1796-54G>T c.586-54G>T (n.586-54G>T) c.*1338+1740G>T (n.*1338+1740G>T) n.1363-54G>T c.955-54G>T (n.955-54G>T) c.825+1740G>T (n.825+1740G>T) n.1694-54G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473047C>A | CA2670381321 | LIAS | c.646-53C>A (n.646-53C>A) c.954+1741C>A (n.954+1741C>A) c.826-53C>A (n.826-53C>A) c.565-53C>A (n.565-53C>A) c.*478-53C>A (n.*478-53C>A) c.652-53C>A c.517-53C>A (n.517-53C>A) c.669-53C>A (n.669-53C>A) c.*311-53C>A (n.*311-53C>A) n.1008-53C>A n.149-53C>A c.841-53C>A (n.841-53C>A) n.1796-53C>A c.586-53C>A (n.586-53C>A) c.*1338+1741C>A (n.*1338+1741C>A) n.1363-53C>A c.955-53C>A (n.955-53C>A) c.825+1741C>A (n.825+1741C>A) n.1694-53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473047C>T | CA2670381322 | LIAS | c.646-53C>T (n.646-53C>T) c.954+1741C>T (n.954+1741C>T) c.826-53C>T (n.826-53C>T) c.565-53C>T (n.565-53C>T) c.*478-53C>T (n.*478-53C>T) c.652-53C>T c.517-53C>T (n.517-53C>T) c.669-53C>T (n.669-53C>T) c.*311-53C>T (n.*311-53C>T) n.1008-53C>T n.149-53C>T c.841-53C>T (n.841-53C>T) n.1796-53C>T c.586-53C>T (n.586-53C>T) c.*1338+1741C>T (n.*1338+1741C>T) n.1363-53C>T c.955-53C>T (n.955-53C>T) c.825+1741C>T (n.825+1741C>T) n.1694-53C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473048A>G | CA2670381323 | LIAS | c.646-52A>G (n.646-52A>G) c.954+1742A>G (n.954+1742A>G) c.826-52A>G (n.826-52A>G) c.565-52A>G (n.565-52A>G) c.*478-52A>G (n.*478-52A>G) c.652-52A>G c.517-52A>G (n.517-52A>G) c.669-52A>G (n.669-52A>G) c.*311-52A>G (n.*311-52A>G) n.1008-52A>G n.149-52A>G c.841-52A>G (n.841-52A>G) n.1796-52A>G c.586-52A>G (n.586-52A>G) c.*1338+1742A>G (n.*1338+1742A>G) n.1363-52A>G c.955-52A>G (n.955-52A>G) c.825+1742A>G (n.825+1742A>G) n.1694-52A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473049G>C | CA2578070007 | LIAS | c.646-51G>C (n.646-51G>C) c.954+1743G>C (n.954+1743G>C) c.826-51G>C (n.826-51G>C) c.565-51G>C (n.565-51G>C) c.*478-51G>C (n.*478-51G>C) c.652-51G>C c.517-51G>C (n.517-51G>C) c.669-51G>C (n.669-51G>C) c.*311-51G>C (n.*311-51G>C) n.1008-51G>C n.149-51G>C c.841-51G>C (n.841-51G>C) n.1796-51G>C c.586-51G>C (n.586-51G>C) c.*1338+1743G>C (n.*1338+1743G>C) n.1363-51G>C c.955-51G>C (n.955-51G>C) c.825+1743G>C (n.825+1743G>C) n.1694-51G>C | |
| 4 | g.39473049G>T | CA2670381324 | LIAS | c.646-51G>T (n.646-51G>T) c.954+1743G>T (n.954+1743G>T) c.826-51G>T (n.826-51G>T) c.565-51G>T (n.565-51G>T) c.*478-51G>T (n.*478-51G>T) c.652-51G>T c.517-51G>T (n.517-51G>T) c.669-51G>T (n.669-51G>T) c.*311-51G>T (n.*311-51G>T) n.1008-51G>T n.149-51G>T c.841-51G>T (n.841-51G>T) n.1796-51G>T c.586-51G>T (n.586-51G>T) c.*1338+1743G>T (n.*1338+1743G>T) n.1363-51G>T c.955-51G>T (n.955-51G>T) c.825+1743G>T (n.825+1743G>T) n.1694-51G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473053C= | CA1452144713 | LIAS | c.646-47C= (n.646-47C=) c.954+1747C= (n.954+1747C=) c.826-47C= (n.826-47C=) c.565-47C= (n.565-47C=) c.*478-47C= (n.*478-47C=) c.652-47C= c.517-47C= (n.517-47C=) c.669-47C= (n.669-47C=) c.*311-47C= (n.*311-47C=) n.1008-47C= n.149-47C= c.841-47C= (n.841-47C=) n.1796-47C= c.586-47C= (n.586-47C=) c.*1338+1747C= (n.*1338+1747C=) n.1363-47C= c.955-47C= (n.955-47C=) c.825+1747C= (n.825+1747C=) n.1694-47C= | |
| 4 | g.39473053C>G | CA2670381325 | LIAS | c.646-47C>G (n.646-47C>G) c.954+1747C>G (n.954+1747C>G) c.826-47C>G (n.826-47C>G) c.565-47C>G (n.565-47C>G) c.*478-47C>G (n.*478-47C>G) c.652-47C>G c.517-47C>G (n.517-47C>G) c.669-47C>G (n.669-47C>G) c.*311-47C>G (n.*311-47C>G) n.1008-47C>G n.149-47C>G c.841-47C>G (n.841-47C>G) n.1796-47C>G c.586-47C>G (n.586-47C>G) c.*1338+1747C>G (n.*1338+1747C>G) n.1363-47C>G c.955-47C>G (n.955-47C>G) c.825+1747C>G (n.825+1747C>G) n.1694-47C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473053C>T | CA1452144728 | LIAS | c.646-47C>T (n.646-47C>T) c.954+1747C>T (n.954+1747C>T) c.826-47C>T (n.826-47C>T) c.565-47C>T (n.565-47C>T) c.*478-47C>T (n.*478-47C>T) c.652-47C>T c.517-47C>T (n.517-47C>T) c.669-47C>T (n.669-47C>T) c.*311-47C>T (n.*311-47C>T) n.1008-47C>T n.149-47C>T c.841-47C>T (n.841-47C>T) n.1796-47C>T c.586-47C>T (n.586-47C>T) c.*1338+1747C>T (n.*1338+1747C>T) n.1363-47C>T c.955-47C>T (n.955-47C>T) c.825+1747C>T (n.825+1747C>T) n.1694-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |