UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39460977G>A | CA2739270046 | LIAS | c.218+15G>A (n.218+15G>A) c.90+15G>A c.89+15G>A (n.89+15G>A) n.278+15G>A c.*117+15G>A (n.*117+15G>A) n.291+15G>A n.216+15G>A n.306+15G>A | ClinVar |
| 4 | g.39460977G>C | CA551140405 | LIAS | c.218+15G>C (n.218+15G>C) c.90+15G>C c.89+15G>C (n.89+15G>C) n.278+15G>C c.*117+15G>C (n.*117+15G>C) n.291+15G>C n.216+15G>C n.306+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460977G= | CA1452150695 | LIAS | c.218+15G= (n.218+15G=) c.90+15G= c.89+15G= (n.89+15G=) n.278+15G= c.*117+15G= (n.*117+15G=) n.291+15G= n.216+15G= n.306+15G= | |
| 4 | g.39460977G>T | CA2670378822 | LIAS | c.218+15G>T (n.218+15G>T) c.90+15G>T c.89+15G>T (n.89+15G>T) n.278+15G>T c.*117+15G>T (n.*117+15G>T) n.291+15G>T n.216+15G>T n.306+15G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460978A= | CA1452150700 | LIAS | c.218+16A= (n.218+16A=) c.90+16A= c.89+16A= (n.89+16A=) n.278+16A= c.*117+16A= (n.*117+16A=) n.291+16A= n.216+16A= n.306+16A= | |
| 4 | g.39460978A>G | CA95725113 | LIAS | c.218+16A>G (n.218+16A>G) c.90+16A>G c.89+16A>G (n.89+16A>G) n.278+16A>G c.*117+16A>G (n.*117+16A>G) n.291+16A>G n.216+16A>G n.306+16A>G | dbSNP |
| 4 | g.39460979G>A | CA794711586 | LIAS | c.218+17G>A (n.218+17G>A) c.90+17G>A c.89+17G>A (n.89+17G>A) n.278+17G>A c.*117+17G>A (n.*117+17G>A) n.291+17G>A n.216+17G>A n.306+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460979G= | CA1452150704 | LIAS | c.218+17G= (n.218+17G=) c.90+17G= c.89+17G= (n.89+17G=) n.278+17G= c.*117+17G= (n.*117+17G=) n.291+17G= n.216+17G= n.306+17G= | |
| 4 | g.39460980A= | CA1452150706 | LIAS | c.218+18A= (n.218+18A=) c.90+18A= c.89+18A= (n.89+18A=) n.278+18A= c.*117+18A= (n.*117+18A=) n.291+18A= n.216+18A= n.306+18A= | |
| 4 | g.39460980A>G | CA2894610 | LIAS | c.218+18A>G (n.218+18A>G) c.90+18A>G c.89+18A>G (n.89+18A>G) n.278+18A>G c.*117+18A>G (n.*117+18A>G) n.291+18A>G n.216+18A>G n.306+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460981T>C | CA794711594 | LIAS | c.218+19T>C (n.218+19T>C) c.90+19T>C c.89+19T>C (n.89+19T>C) n.278+19T>C c.*117+19T>C (n.*117+19T>C) n.291+19T>C n.216+19T>C n.306+19T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39460981T= | CA1452150710 | LIAS | c.218+19T= (n.218+19T=) c.90+19T= c.89+19T= (n.89+19T=) n.278+19T= c.*117+19T= (n.*117+19T=) n.291+19T= n.216+19T= n.306+19T= | |
| 4 | g.39460982A>G | CA2670378831 | LIAS | c.218+20A>G (n.218+20A>G) c.90+20A>G c.89+20A>G (n.89+20A>G) n.278+20A>G c.*117+20A>G (n.*117+20A>G) n.291+20A>G n.216+20A>G n.306+20A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460987T= | CA1452150715 | LIAS | c.218+25T= (n.218+25T=) c.90+25T= c.89+25T= (n.89+25T=) n.278+25T= c.*117+25T= (n.*117+25T=) n.291+25T= n.216+25T= n.306+25T= | |
| 4 | g.39460989dup | CA794711599 | LIAS | c.218+27dup (n.218+27dup) c.90+27dup c.89+27dup (n.89+27dup) n.278+27dup c.*117+27dup (n.*117+27dup) n.291+27dup n.216+27dup n.306+27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460990C>A | CA2670378835 | LIAS | c.218+28C>A (n.218+28C>A) c.90+28C>A c.89+28C>A (n.89+28C>A) n.278+28C>A c.*117+28C>A (n.*117+28C>A) n.291+28C>A n.216+28C>A n.306+28C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460990C= | CA1452150721 | LIAS | c.218+28C= (n.218+28C=) c.90+28C= c.89+28C= (n.89+28C=) n.278+28C= c.*117+28C= (n.*117+28C=) n.291+28C= n.216+28C= n.306+28C= | |
| 4 | g.39460990C>T | CA2894611 | LIAS | c.218+28C>T (n.218+28C>T) c.90+28C>T c.89+28C>T (n.89+28C>T) n.278+28C>T c.*117+28C>T (n.*117+28C>T) n.291+28C>T n.216+28C>T n.306+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460991G>A | CA2894612 | LIAS | c.218+29G>A (n.218+29G>A) c.90+29G>A c.89+29G>A (n.89+29G>A) n.278+29G>A c.*117+29G>A (n.*117+29G>A) n.291+29G>A n.216+29G>A n.306+29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460991G>C | CA2894613 | LIAS | c.218+29G>C (n.218+29G>C) c.90+29G>C c.89+29G>C (n.89+29G>C) n.278+29G>C c.*117+29G>C (n.*117+29G>C) n.291+29G>C n.216+29G>C n.306+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460991G= | CA1452150743 | LIAS | c.218+29G= (n.218+29G=) c.90+29G= c.89+29G= (n.89+29G=) n.278+29G= c.*117+29G= (n.*117+29G=) n.291+29G= n.216+29G= n.306+29G= | |
| 4 | g.39460991G>T | CA2578069821 | LIAS | c.218+29G>T (n.218+29G>T) c.90+29G>T c.89+29G>T (n.89+29G>T) n.278+29G>T c.*117+29G>T (n.*117+29G>T) n.291+29G>T n.216+29G>T n.306+29G>T | |
| 4 | g.39460993C>A | CA2670378845 | LIAS | c.218+31C>A (n.218+31C>A) c.90+31C>A c.89+31C>A (n.89+31C>A) n.278+31C>A c.*117+31C>A (n.*117+31C>A) n.291+31C>A n.216+31C>A n.306+31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460993C= | CA1452150754 | LIAS | c.218+31C= (n.218+31C=) c.90+31C= c.89+31C= (n.89+31C=) n.278+31C= c.*117+31C= (n.*117+31C=) n.291+31C= n.216+31C= n.306+31C= | |
| 4 | g.39460993C>G | CA2670378847 | LIAS | c.218+31C>G (n.218+31C>G) c.90+31C>G c.89+31C>G (n.89+31C>G) n.278+31C>G c.*117+31C>G (n.*117+31C>G) n.291+31C>G n.216+31C>G n.306+31C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460993C>T | CA550735541 | LIAS | c.218+31C>T (n.218+31C>T) c.90+31C>T c.89+31C>T (n.89+31C>T) n.278+31C>T c.*117+31C>T (n.*117+31C>T) n.291+31C>T n.216+31C>T n.306+31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.39460994C>A | CA2670378848 | LIAS | c.218+32C>A (n.218+32C>A) c.90+32C>A c.89+32C>A (n.89+32C>A) n.278+32C>A c.*117+32C>A (n.*117+32C>A) n.291+32C>A n.216+32C>A n.306+32C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460994C>G | CA2670378849 | LIAS | c.218+32C>G (n.218+32C>G) c.90+32C>G c.89+32C>G (n.89+32C>G) n.278+32C>G c.*117+32C>G (n.*117+32C>G) n.291+32C>G n.216+32C>G n.306+32C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460995C>A | CA2578069822 | LIAS | c.218+33C>A (n.218+33C>A) c.90+33C>A c.89+33C>A (n.89+33C>A) n.278+33C>A c.*117+33C>A (n.*117+33C>A) n.291+33C>A n.216+33C>A n.306+33C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460995C= | CA1452150758 | LIAS | c.218+33C= (n.218+33C=) c.90+33C= c.89+33C= (n.89+33C=) n.278+33C= c.*117+33C= (n.*117+33C=) n.291+33C= n.216+33C= n.306+33C= | |
| 4 | g.39460995C>G | CA1452150759 | LIAS | c.218+33C>G (n.218+33C>G) c.90+33C>G c.89+33C>G (n.89+33C>G) n.278+33C>G c.*117+33C>G (n.*117+33C>G) n.291+33C>G n.216+33C>G n.306+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39460995C>T | CA2670378851 | LIAS | c.218+33C>T (n.218+33C>T) c.90+33C>T c.89+33C>T (n.89+33C>T) n.278+33C>T c.*117+33C>T (n.*117+33C>T) n.291+33C>T n.216+33C>T n.306+33C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460996G>A | CA550735542 | LIAS | c.218+34G>A (n.218+34G>A) c.90+34G>A c.89+34G>A (n.89+34G>A) n.278+34G>A c.*117+34G>A (n.*117+34G>A) n.291+34G>A n.216+34G>A n.306+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460996G>C | CA2578069823 | LIAS | c.218+34G>C (n.218+34G>C) c.90+34G>C c.89+34G>C (n.89+34G>C) n.278+34G>C c.*117+34G>C (n.*117+34G>C) n.291+34G>C n.216+34G>C n.306+34G>C | |
| 4 | g.39460996G= | CA1452150763 | LIAS | c.218+34G= (n.218+34G=) c.90+34G= c.89+34G= (n.89+34G=) n.278+34G= c.*117+34G= (n.*117+34G=) n.291+34G= n.216+34G= n.306+34G= | |
| 4 | g.39460996G>T | CA1452150768 | LIAS | c.218+34G>T (n.218+34G>T) c.90+34G>T c.89+34G>T (n.89+34G>T) n.278+34G>T c.*117+34G>T (n.*117+34G>T) n.291+34G>T n.216+34G>T n.306+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39460999C>A | CA2670378853 | LIAS | c.218+37C>A (n.218+37C>A) c.90+37C>A c.89+37C>A (n.89+37C>A) n.278+37C>A c.*117+37C>A (n.*117+37C>A) n.291+37C>A n.216+37C>A n.306+37C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460999C= | CA1452150772 | LIAS | c.218+37C= (n.218+37C=) c.90+37C= c.89+37C= (n.89+37C=) n.278+37C= c.*117+37C= (n.*117+37C=) n.291+37C= n.216+37C= n.306+37C= | |
| 4 | g.39460999C>G | CA1452150774 | LIAS | c.218+37C>G (n.218+37C>G) c.90+37C>G c.89+37C>G (n.89+37C>G) n.278+37C>G c.*117+37C>G (n.*117+37C>G) n.291+37C>G n.216+37C>G n.306+37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39460999C>T | CA2670378854 | LIAS | c.218+37C>T (n.218+37C>T) c.90+37C>T c.89+37C>T (n.89+37C>T) n.278+37C>T c.*117+37C>T (n.*117+37C>T) n.291+37C>T n.216+37C>T n.306+37C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461000C>A | CA2670378858 | LIAS | c.218+38C>A (n.218+38C>A) c.90+38C>A c.89+38C>A (n.89+38C>A) n.278+38C>A c.*117+38C>A (n.*117+38C>A) n.291+38C>A n.216+38C>A n.306+38C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461000C= | CA1452150776 | LIAS | c.218+38C= (n.218+38C=) c.90+38C= c.89+38C= (n.89+38C=) n.278+38C= c.*117+38C= (n.*117+38C=) n.291+38C= n.216+38C= n.306+38C= | |
| 4 | g.39461000C>G | CA550735545 | LIAS | c.218+38C>G (n.218+38C>G) c.90+38C>G c.89+38C>G (n.89+38C>G) n.278+38C>G c.*117+38C>G (n.*117+38C>G) n.291+38C>G n.216+38C>G n.306+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39461000C>T | CA2578069824 | LIAS | c.218+38C>T (n.218+38C>T) c.90+38C>T c.89+38C>T (n.89+38C>T) n.278+38C>T c.*117+38C>T (n.*117+38C>T) n.291+38C>T n.216+38C>T n.306+38C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461001T>A | CA2670378859 | LIAS | c.218+39T>A (n.218+39T>A) c.90+39T>A c.89+39T>A (n.89+39T>A) n.278+39T>A c.*117+39T>A (n.*117+39T>A) n.291+39T>A n.216+39T>A n.306+39T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461001T>C | CA2670378860 | LIAS | c.218+39T>C (n.218+39T>C) c.90+39T>C c.89+39T>C (n.89+39T>C) n.278+39T>C c.*117+39T>C (n.*117+39T>C) n.291+39T>C n.216+39T>C n.306+39T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461002T>C | CA2670378862 | LIAS | c.218+40T>C (n.218+40T>C) c.90+40T>C c.89+40T>C (n.89+40T>C) n.278+40T>C c.*117+40T>C (n.*117+40T>C) n.291+40T>C n.216+40T>C n.306+40T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461003T>C | CA95725139 | LIAS | c.218+41T>C (n.218+41T>C) c.90+41T>C c.89+41T>C (n.89+41T>C) n.278+41T>C c.*117+41T>C (n.*117+41T>C) n.291+41T>C n.216+41T>C n.306+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39461003T= | CA1452150780 | LIAS | c.218+41T= (n.218+41T=) c.90+41T= c.89+41T= (n.89+41T=) n.278+41T= c.*117+41T= (n.*117+41T=) n.291+41T= n.216+41T= n.306+41T= | |
| 4 | g.39461004A>G | CA2670378864 | LIAS | c.218+42A>G (n.218+42A>G) c.90+42A>G c.89+42A>G (n.89+42A>G) n.278+42A>G c.*117+42A>G (n.*117+42A>G) n.291+42A>G n.216+42A>G n.306+42A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461005T>C | CA2894614 | LIAS | c.218+43T>C (n.218+43T>C) c.90+43T>C c.89+43T>C (n.89+43T>C) n.278+43T>C c.*117+43T>C (n.*117+43T>C) n.291+43T>C n.216+43T>C n.306+43T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39461005T= | CA1452150788 | LIAS | c.218+43T= (n.218+43T=) c.90+43T= c.89+43T= (n.89+43T=) n.278+43T= c.*117+43T= (n.*117+43T=) n.291+43T= n.216+43T= n.306+43T= | |
| 4 | g.39461006T>A | CA2578069825 | LIAS | c.218+44T>A (n.218+44T>A) c.90+44T>A c.89+44T>A (n.89+44T>A) n.278+44T>A c.*117+44T>A (n.*117+44T>A) n.291+44T>A n.216+44T>A n.306+44T>A | |
| 4 | g.39461007_39461008insCTG | CA2761109308 | LIAS | c.218+45_218+46insCTG (n.218+45_218+46insCTG) c.90+45_90+46insCTG c.89+45_89+46insCTG (n.89+45_89+46insCTG) n.278+45_278+46insCTG c.*117+45_*117+46insCTG (n.*117+45_*117+46insCTG) n.291+45_291+46insCTG n.216+45_216+46insCTG n.306+45_306+46insCTG | |
| 4 | g.39461007G>A | CA794711607 | LIAS | c.218+45G>A (n.218+45G>A) c.90+45G>A c.89+45G>A (n.89+45G>A) n.278+45G>A c.*117+45G>A (n.*117+45G>A) n.291+45G>A n.216+45G>A n.306+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39461007G= | CA1452150792 | LIAS | c.218+45G= (n.218+45G=) c.90+45G= c.89+45G= (n.89+45G=) n.278+45G= c.*117+45G= (n.*117+45G=) n.291+45G= n.216+45G= n.306+45G= | |
| 4 | g.39461007G>T | CA2670378869 | LIAS | c.218+45G>T (n.218+45G>T) c.90+45G>T c.89+45G>T (n.89+45G>T) n.278+45G>T c.*117+45G>T (n.*117+45G>T) n.291+45G>T n.216+45G>T n.306+45G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461008T>C | CA2670378870 | LIAS | c.218+46T>C (n.218+46T>C) c.90+46T>C c.89+46T>C (n.89+46T>C) n.278+46T>C c.*117+46T>C (n.*117+46T>C) n.291+46T>C n.216+46T>C n.306+46T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461009G>A | CA2578069826 | LIAS | c.218+47G>A (n.218+47G>A) c.90+47G>A c.89+47G>A (n.89+47G>A) n.278+47G>A c.*117+47G>A (n.*117+47G>A) n.291+47G>A n.216+47G>A n.306+47G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461009G>T | CA2670378871 | LIAS | c.218+47G>T (n.218+47G>T) c.90+47G>T c.89+47G>T (n.89+47G>T) n.278+47G>T c.*117+47G>T (n.*117+47G>T) n.291+47G>T n.216+47G>T n.306+47G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461010C>A | CA2670378874 | LIAS | c.218+48C>A (n.218+48C>A) c.90+48C>A c.89+48C>A (n.89+48C>A) n.278+48C>A c.*117+48C>A (n.*117+48C>A) n.291+48C>A n.216+48C>A n.306+48C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461010C>T | CA2670378875 | LIAS | c.218+48C>T (n.218+48C>T) c.90+48C>T c.89+48C>T (n.89+48C>T) n.278+48C>T c.*117+48C>T (n.*117+48C>T) n.291+48C>T n.216+48C>T n.306+48C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461011A= | CA1452150801 | LIAS | c.218+49A= (n.218+49A=) c.90+49A= c.89+49A= (n.89+49A=) n.278+49A= c.*117+49A= (n.*117+49A=) n.291+49A= n.216+49A= n.306+49A= | |
| 4 | g.39461011A>C | CA95725147 | LIAS | c.218+49A>C (n.218+49A>C) c.90+49A>C c.89+49A>C (n.89+49A>C) n.278+49A>C c.*117+49A>C (n.*117+49A>C) n.291+49A>C n.216+49A>C n.306+49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39461011A>G | CA794711613 | LIAS | c.218+49A>G (n.218+49A>G) c.90+49A>G c.89+49A>G (n.89+49A>G) n.278+49A>G c.*117+49A>G (n.*117+49A>G) n.291+49A>G n.216+49A>G n.306+49A>G | dbSNP |
| 4 | g.39461011A>T | CA2670378882 | LIAS | c.218+49A>T (n.218+49A>T) c.90+49A>T c.89+49A>T (n.89+49A>T) n.278+49A>T c.*117+49A>T (n.*117+49A>T) n.291+49A>T n.216+49A>T n.306+49A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461014_39461016del | CA2670378879 | LIAS | c.218+52_218+54del (n.218+52_218+54del) c.90+52_90+54del c.89+52_89+54del (n.89+52_89+54del) n.278+52_278+54del c.*117+52_*117+54del (n.*117+52_*117+54del) n.291+52_291+54del n.216+52_216+54del n.306+52_306+54del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461012T>C | CA2670378885 | LIAS | c.218+50T>C (n.218+50T>C) c.90+50T>C c.89+50T>C (n.89+50T>C) n.278+50T>C c.*117+50T>C (n.*117+50T>C) n.291+50T>C n.216+50T>C n.306+50T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461013T>C | CA2670378886 | LIAS | c.218+51T>C (n.218+51T>C) c.90+51T>C c.89+51T>C (n.89+51T>C) n.278+51T>C c.*117+51T>C (n.*117+51T>C) n.291+51T>C n.216+51T>C n.306+51T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461014A>G | CA2670378887 | LIAS | c.218+52A>G (n.218+52A>G) c.90+52A>G c.89+52A>G (n.89+52A>G) n.278+52A>G c.*117+52A>G (n.*117+52A>G) n.291+52A>G n.216+52A>G n.306+52A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461015_39461016insGC | CA2761109309 | LIAS | c.218+53_218+54insGC (n.218+53_218+54insGC) c.90+53_90+54insGC c.89+53_89+54insGC (n.89+53_89+54insGC) n.278+53_278+54insGC c.*117+53_*117+54insGC (n.*117+53_*117+54insGC) n.291+53_291+54insGC n.216+53_216+54insGC n.306+53_306+54insGC | |
| 4 | g.39461017T>C | CA2670378888 | LIAS | c.218+55T>C (n.218+55T>C) c.90+55T>C c.89+55T>C (n.89+55T>C) n.278+55T>C c.*117+55T>C (n.*117+55T>C) n.291+55T>C n.216+55T>C n.306+55T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461017T>G | CA95725151 | LIAS | c.218+55T>G (n.218+55T>G) c.90+55T>G c.89+55T>G (n.89+55T>G) n.278+55T>G c.*117+55T>G (n.*117+55T>G) n.291+55T>G n.216+55T>G n.306+55T>G | dbSNP |
| 4 | g.39461017T= | CA1452150810 | LIAS | c.218+55T= (n.218+55T=) c.90+55T= c.89+55T= (n.89+55T=) n.278+55T= c.*117+55T= (n.*117+55T=) n.291+55T= n.216+55T= n.306+55T= | |
| 4 | g.39461018T>G | CA2670378889 | LIAS | c.218+56T>G (n.218+56T>G) c.90+56T>G c.89+56T>G (n.89+56T>G) n.278+56T>G c.*117+56T>G (n.*117+56T>G) n.291+56T>G n.216+56T>G n.306+56T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461019C>A | CA2670378890 | LIAS | c.218+57C>A (n.218+57C>A) c.90+57C>A c.89+57C>A (n.89+57C>A) n.278+57C>A c.*117+57C>A (n.*117+57C>A) n.291+57C>A n.216+57C>A n.306+57C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461019C= | CA1452150817 | LIAS | c.218+57C= (n.218+57C=) c.90+57C= c.89+57C= (n.89+57C=) n.278+57C= c.*117+57C= (n.*117+57C=) n.291+57C= n.216+57C= n.306+57C= | |
| 4 | g.39461019C>T | CA794711618 | LIAS | c.218+57C>T (n.218+57C>T) c.90+57C>T c.89+57C>T (n.89+57C>T) n.278+57C>T c.*117+57C>T (n.*117+57C>T) n.291+57C>T n.216+57C>T n.306+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39461020A= | CA1452150819 | LIAS | c.218+58A= (n.218+58A=) c.90+58A= c.89+58A= (n.89+58A=) n.278+58A= c.*117+58A= (n.*117+58A=) n.291+58A= n.216+58A= n.306+58A= | |
| 4 | g.39461020A>C | CA550735550 | LIAS | c.218+58A>C (n.218+58A>C) c.90+58A>C c.89+58A>C (n.89+58A>C) n.278+58A>C c.*117+58A>C (n.*117+58A>C) n.291+58A>C n.216+58A>C n.306+58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39461020A>G | CA95725155 | LIAS | c.218+58A>G (n.218+58A>G) c.90+58A>G c.89+58A>G (n.89+58A>G) n.278+58A>G c.*117+58A>G (n.*117+58A>G) n.291+58A>G n.216+58A>G n.306+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39461020A>T | CA2761109310 | LIAS | c.218+58A>T (n.218+58A>T) c.90+58A>T c.89+58A>T (n.89+58A>T) n.278+58A>T c.*117+58A>T (n.*117+58A>T) n.291+58A>T n.216+58A>T n.306+58A>T | |
| 4 | g.39461020_39461023delinsAGAT | CA1452150822 | LIAS | c.218+58_218+61delinsAGAT (n.218+58_218+61delinsAGAT) c.90+58_90+61delinsAGAT c.89+58_89+61delinsAGAT (n.89+58_89+61delinsAGAT) n.278+58_278+61delinsAGAT c.*117+58_*117+61delinsAGAT (n.*117+58_*117+61delinsAGAT) n.291+58_291+61delinsAGAT n.216+58_216+61delinsAGAT n.306+58_306+61delinsAGAT | |
| 4 | g.39461021G= | CA1452150827 | LIAS | c.218+59G= (n.218+59G=) c.90+59G= c.89+59G= (n.89+59G=) n.278+59G= c.*117+59G= (n.*117+59G=) n.291+59G= n.216+59G= n.306+59G= | |
| 4 | g.39461021G>T | CA1452150824 | LIAS | c.218+59G>T (n.218+59G>T) c.90+59G>T c.89+59G>T (n.89+59G>T) n.278+59G>T c.*117+59G>T (n.*117+59G>T) n.291+59G>T n.216+59G>T n.306+59G>T | dbSNP |
| 4 | g.39461021_39461023del | CA1452150825 | LIAS | c.218+59_218+61del (n.218+59_218+61del) c.90+59_90+61del c.89+59_89+61del (n.89+59_89+61del) n.278+59_278+61del c.*117+59_*117+61del (n.*117+59_*117+61del) n.291+59_291+61del n.216+59_216+61del n.306+59_306+61del | dbSNP |
| 4 | g.39461022A>G | CA2578069827 | LIAS | c.218+60A>G (n.218+60A>G) c.90+60A>G c.89+60A>G (n.89+60A>G) n.278+60A>G c.*117+60A>G (n.*117+60A>G) n.291+60A>G n.216+60A>G n.306+60A>G | |
| 4 | g.39461024A>G | CA2670378895 | LIAS | c.218+62A>G (n.218+62A>G) c.90+62A>G c.89+62A>G (n.89+62A>G) n.278+62A>G c.*117+62A>G (n.*117+62A>G) n.291+62A>G n.216+62A>G n.306+62A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461025T>A | CA2578069828 | LIAS | c.218+63T>A (n.218+63T>A) c.90+63T>A c.89+63T>A (n.89+63T>A) n.278+63T>A c.*117+63T>A (n.*117+63T>A) n.291+63T>A n.216+63T>A n.306+63T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461025T>C | CA2578069829 | LIAS | c.218+63T>C (n.218+63T>C) c.90+63T>C c.89+63T>C (n.89+63T>C) n.278+63T>C c.*117+63T>C (n.*117+63T>C) n.291+63T>C n.216+63T>C n.306+63T>C | |
| 4 | g.39461026A= | CA1452150831 | LIAS | c.218+64A= (n.218+64A=) c.90+64A= c.89+64A= (n.89+64A=) n.278+64A= c.*117+64A= (n.*117+64A=) n.291+64A= n.216+64A= n.306+64A= | |
| 4 | g.39461026A>G | CA2670378899 | LIAS | c.218+64A>G (n.218+64A>G) c.90+64A>G c.89+64A>G (n.89+64A>G) n.278+64A>G c.*117+64A>G (n.*117+64A>G) n.291+64A>G n.216+64A>G n.306+64A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461026A>T | CA1452150832 | LIAS | c.218+64A>T (n.218+64A>T) c.90+64A>T c.89+64A>T (n.89+64A>T) n.278+64A>T c.*117+64A>T (n.*117+64A>T) n.291+64A>T n.216+64A>T n.306+64A>T | dbSNP |
| 4 | g.39461028C>A | CA2670378903 | LIAS | c.218+66C>A (n.218+66C>A) c.90+66C>A c.89+66C>A (n.89+66C>A) n.278+66C>A c.*117+66C>A (n.*117+66C>A) n.291+66C>A n.216+66C>A n.306+66C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461028C= | CA1452150835 | LIAS | c.218+66C= (n.218+66C=) c.90+66C= c.89+66C= (n.89+66C=) n.278+66C= c.*117+66C= (n.*117+66C=) n.291+66C= n.216+66C= n.306+66C= | |
| 4 | g.39461028C>T | CA794711625 | LIAS | c.218+66C>T (n.218+66C>T) c.90+66C>T c.89+66C>T (n.89+66C>T) n.278+66C>T c.*117+66C>T (n.*117+66C>T) n.291+66C>T n.216+66C>T n.306+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39461029C>A | CA2578069830 | LIAS | c.218+67C>A (n.218+67C>A) c.90+67C>A c.89+67C>A (n.89+67C>A) n.278+67C>A c.*117+67C>A (n.*117+67C>A) n.291+67C>A n.216+67C>A n.306+67C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461029C>T | CA2670378906 | LIAS | c.218+67C>T (n.218+67C>T) c.90+67C>T c.89+67C>T (n.89+67C>T) n.278+67C>T c.*117+67C>T (n.*117+67C>T) n.291+67C>T n.216+67C>T n.306+67C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461031A= | CA1452150841 | LIAS | c.218+69A= (n.218+69A=) c.90+69A= c.89+69A= (n.89+69A=) n.278+69A= c.*117+69A= (n.*117+69A=) n.291+69A= n.216+69A= n.306+69A= | |
| 4 | g.39461031A>C | CA794711629 | LIAS | c.218+69A>C (n.218+69A>C) c.90+69A>C c.89+69A>C (n.89+69A>C) n.278+69A>C c.*117+69A>C (n.*117+69A>C) n.291+69A>C n.216+69A>C n.306+69A>C | dbSNP |
| 4 | g.39461032G>A | CA2670378909 | LIAS | c.218+70G>A (n.218+70G>A) c.90+70G>A c.89+70G>A (n.89+70G>A) n.278+70G>A c.*117+70G>A (n.*117+70G>A) n.291+70G>A n.216+70G>A n.306+70G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461033C>A | CA1452150847 | LIAS | c.218+71C>A (n.218+71C>A) c.90+71C>A c.89+71C>A (n.89+71C>A) n.278+71C>A c.*117+71C>A (n.*117+71C>A) n.291+71C>A n.216+71C>A n.306+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39461033C= | CA1452150846 | LIAS | c.218+71C= (n.218+71C=) c.90+71C= c.89+71C= (n.89+71C=) n.278+71C= c.*117+71C= (n.*117+71C=) n.291+71C= n.216+71C= n.306+71C= | |
| 4 | g.39461033C>G | CA2670378912 | LIAS | c.218+71C>G (n.218+71C>G) c.90+71C>G c.89+71C>G (n.89+71C>G) n.278+71C>G c.*117+71C>G (n.*117+71C>G) n.291+71C>G n.216+71C>G n.306+71C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461034C>A | CA2670378913 | LIAS | c.218+72C>A (n.218+72C>A) c.90+72C>A c.89+72C>A (n.89+72C>A) n.278+72C>A c.*117+72C>A (n.*117+72C>A) n.291+72C>A n.216+72C>A n.306+72C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461034C>T | CA2670378915 | LIAS | c.218+72C>T (n.218+72C>T) c.90+72C>T c.89+72C>T (n.89+72C>T) n.278+72C>T c.*117+72C>T (n.*117+72C>T) n.291+72C>T n.216+72C>T n.306+72C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461035C>A | CA1061358845 | LIAS | c.218+73C>A (n.218+73C>A) c.90+73C>A c.89+73C>A (n.89+73C>A) n.278+73C>A c.*117+73C>A (n.*117+73C>A) n.291+73C>A n.216+73C>A n.306+73C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39461039A>G | CA2705724194 | LIAS | c.218+77A>G (n.218+77A>G) c.90+77A>G c.89+77A>G (n.89+77A>G) n.278+77A>G c.*117+77A>G (n.*117+77A>G) n.291+77A>G n.216+77A>G n.306+77A>G | dbSNP |
| 4 | g.39461039A>T | CA2578069831 | LIAS | c.218+77A>T (n.218+77A>T) c.90+77A>T c.89+77A>T (n.89+77A>T) n.278+77A>T c.*117+77A>T (n.*117+77A>T) n.291+77A>T n.216+77A>T n.306+77A>T | |
| 4 | g.39461040A>G | CA2670378917 | LIAS | c.218+78A>G (n.218+78A>G) c.90+78A>G c.89+78A>G (n.89+78A>G) n.278+78A>G c.*117+78A>G (n.*117+78A>G) n.291+78A>G n.216+78A>G n.306+78A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461042C>A | CA2670378919 | LIAS | c.218+80C>A (n.218+80C>A) c.90+80C>A c.89+80C>A (n.89+80C>A) n.278+80C>A c.*117+80C>A (n.*117+80C>A) n.291+80C>A n.216+80C>A n.306+80C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461042C= | CA1452150848 | LIAS | c.218+80C= (n.218+80C=) c.90+80C= c.89+80C= (n.89+80C=) n.278+80C= c.*117+80C= (n.*117+80C=) n.291+80C= n.216+80C= n.306+80C= | |
| 4 | g.39461042C>T | CA1452150849 | LIAS | c.218+80C>T (n.218+80C>T) c.90+80C>T c.89+80C>T (n.89+80C>T) n.278+80C>T c.*117+80C>T (n.*117+80C>T) n.291+80C>T n.216+80C>T n.306+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39461044G>A | CA1452150852 | LIAS | c.218+82G>A (n.218+82G>A) c.90+82G>A c.89+82G>A (n.89+82G>A) n.278+82G>A c.*117+82G>A (n.*117+82G>A) n.291+82G>A n.216+82G>A n.306+82G>A | dbSNP |
| 4 | g.39461044G= | CA1452150851 | LIAS | c.218+82G= (n.218+82G=) c.90+82G= c.89+82G= (n.89+82G=) n.278+82G= c.*117+82G= (n.*117+82G=) n.291+82G= n.216+82G= n.306+82G= | |
| 4 | g.39461044G>T | CA2670378921 | LIAS | c.218+82G>T (n.218+82G>T) c.90+82G>T c.89+82G>T (n.89+82G>T) n.278+82G>T c.*117+82G>T (n.*117+82G>T) n.291+82G>T n.216+82G>T n.306+82G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461045T>C | CA2670378925 | LIAS | c.218+83T>C (n.218+83T>C) c.90+83T>C c.89+83T>C (n.89+83T>C) n.278+83T>C c.*117+83T>C (n.*117+83T>C) n.291+83T>C n.216+83T>C n.306+83T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461045T>G | CA2670378924 | LIAS | c.218+83T>G (n.218+83T>G) c.90+83T>G c.89+83T>G (n.89+83T>G) n.278+83T>G c.*117+83T>G (n.*117+83T>G) n.291+83T>G n.216+83T>G n.306+83T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461047_39461049del | CA2670378922 | LIAS | c.218+85_218+87del (n.218+85_218+87del) c.90+85_90+87del c.89+85_89+87del (n.89+85_89+87del) n.278+85_278+87del c.*117+85_*117+87del (n.*117+85_*117+87del) n.291+85_291+87del n.216+85_216+87del n.306+85_306+87del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461048T>A | CA2670378928 | LIAS | c.218+86T>A (n.218+86T>A) c.90+86T>A c.89+86T>A (n.89+86T>A) n.278+86T>A c.*117+86T>A (n.*117+86T>A) n.291+86T>A n.216+86T>A n.306+86T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461048T>C | CA2670378930 | LIAS | c.218+86T>C (n.218+86T>C) c.90+86T>C c.89+86T>C (n.89+86T>C) n.278+86T>C c.*117+86T>C (n.*117+86T>C) n.291+86T>C n.216+86T>C n.306+86T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461051A= | CA1452150853 | LIAS | c.218+89A= (n.218+89A=) c.90+89A= c.89+89A= (n.89+89A=) n.278+89A= c.*117+89A= (n.*117+89A=) n.291+89A= n.216+89A= n.306+89A= | |
| 4 | g.39461051A>G | CA1061358846 | LIAS | c.218+89A>G (n.218+89A>G) c.90+89A>G c.89+89A>G (n.89+89A>G) n.278+89A>G c.*117+89A>G (n.*117+89A>G) n.291+89A>G n.216+89A>G n.306+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39461052T>A | CA95725161 | LIAS | c.218+90T>A (n.218+90T>A) c.90+90T>A c.89+90T>A (n.89+90T>A) n.278+90T>A c.*117+90T>A (n.*117+90T>A) n.291+90T>A n.216+90T>A n.306+90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39461052T>C | CA794711637 | LIAS | c.218+90T>C (n.218+90T>C) c.90+90T>C c.89+90T>C (n.89+90T>C) n.278+90T>C c.*117+90T>C (n.*117+90T>C) n.291+90T>C n.216+90T>C n.306+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39461052T= | CA1452150862 | LIAS | c.218+90T= (n.218+90T=) c.90+90T= c.89+90T= (n.89+90T=) n.278+90T= c.*117+90T= (n.*117+90T=) n.291+90T= n.216+90T= n.306+90T= | |
| 4 | g.39461053A= | CA1452150864 | LIAS | c.218+91A= (n.218+91A=) c.90+91A= c.89+91A= (n.89+91A=) n.278+91A= c.*117+91A= (n.*117+91A=) n.291+91A= n.216+91A= n.306+91A= | |
| 4 | g.39461053A>C | CA1061358849 | LIAS | c.218+91A>C (n.218+91A>C) c.90+91A>C c.89+91A>C (n.89+91A>C) n.278+91A>C c.*117+91A>C (n.*117+91A>C) n.291+91A>C n.216+91A>C n.306+91A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39461053A>G | CA2670378935 | LIAS | c.218+91A>G (n.218+91A>G) c.90+91A>G c.89+91A>G (n.89+91A>G) n.278+91A>G c.*117+91A>G (n.*117+91A>G) n.291+91A>G n.216+91A>G n.306+91A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461054T>C | CA2670378936 | LIAS | c.218+92T>C (n.218+92T>C) c.90+92T>C c.89+92T>C (n.89+92T>C) n.278+92T>C c.*117+92T>C (n.*117+92T>C) n.291+92T>C n.216+92T>C n.306+92T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461055C>A | CA2670378938 | LIAS | c.218+93C>A (n.218+93C>A) c.90+93C>A c.89+93C>A (n.89+93C>A) n.278+93C>A c.*117+93C>A (n.*117+93C>A) n.291+93C>A n.216+93C>A n.306+93C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461055C>G | CA2670378940 | LIAS | c.218+93C>G (n.218+93C>G) c.90+93C>G c.89+93C>G (n.89+93C>G) n.278+93C>G c.*117+93C>G (n.*117+93C>G) n.291+93C>G n.216+93C>G n.306+93C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461056A>T | CA2670378944 | LIAS | c.218+94A>T (n.218+94A>T) c.90+94A>T c.89+94A>T (n.89+94A>T) n.278+94A>T c.*117+94A>T (n.*117+94A>T) n.291+94A>T n.216+94A>T n.306+94A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461057G>A | CA2670378945 | LIAS | c.218+95G>A (n.218+95G>A) c.90+95G>A c.89+95G>A (n.89+95G>A) n.278+95G>A c.*117+95G>A (n.*117+95G>A) n.291+95G>A n.216+95G>A n.306+95G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461057G>T | CA2670378946 | LIAS | c.218+95G>T (n.218+95G>T) c.90+95G>T c.89+95G>T (n.89+95G>T) n.278+95G>T c.*117+95G>T (n.*117+95G>T) n.291+95G>T n.216+95G>T n.306+95G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461058_39461059delinsAC | CA1452150865 | LIAS | c.218+96_218+97delinsAC (n.218+96_218+97delinsAC) c.90+96_90+97delinsAC c.89+96_89+97delinsAC (n.89+96_89+97delinsAC) n.278+96_278+97delinsAC c.*117+96_*117+97delinsAC (n.*117+96_*117+97delinsAC) n.291+96_291+97delinsAC n.216+96_216+97delinsAC n.306+96_306+97delinsAC | |
| 4 | g.39461059del | CA95725162 | LIAS | c.218+97del (n.218+97del) c.90+97del c.89+97del (n.89+97del) n.278+97del c.*117+97del (n.*117+97del) n.291+97del n.216+97del n.306+97del | dbSNP |
| 4 | g.39461059C>A | CA2578069832 | LIAS | c.218+97C>A (n.218+97C>A) c.90+97C>A c.89+97C>A (n.89+97C>A) n.278+97C>A c.*117+97C>A (n.*117+97C>A) n.291+97C>A n.216+97C>A n.306+97C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461060T>A | CA2578069833 | LIAS | c.218+98T>A (n.218+98T>A) c.90+98T>A c.89+98T>A (n.89+98T>A) n.278+98T>A c.*117+98T>A (n.*117+98T>A) n.291+98T>A n.216+98T>A n.306+98T>A | |
| 4 | g.39461062G>A | CA2670378947 | LIAS | c.218+100G>A (n.218+100G>A) c.90+100G>A c.89+100G>A (n.89+100G>A) n.278+100G>A c.*117+100G>A (n.*117+100G>A) n.291+100G>A n.216+100G>A n.306+100G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461064T>A | CA2670378948 | LIAS | c.218+102T>A (n.218+102T>A) c.90+102T>A c.89+102T>A (n.89+102T>A) n.278+102T>A c.*117+102T>A (n.*117+102T>A) n.291+102T>A n.216+102T>A n.306+102T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461064T>G | CA2670378949 | LIAS | c.218+102T>G (n.218+102T>G) c.90+102T>G c.89+102T>G (n.89+102T>G) n.278+102T>G c.*117+102T>G (n.*117+102T>G) n.291+102T>G n.216+102T>G n.306+102T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461065A>G | CA2670378950 | LIAS | c.218+103A>G (n.218+103A>G) c.90+103A>G c.89+103A>G (n.89+103A>G) n.278+103A>G c.*117+103A>G (n.*117+103A>G) n.291+103A>G n.216+103A>G n.306+103A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461068T>A | CA794711641 | LIAS | c.218+106T>A (n.218+106T>A) c.90+106T>A c.89+106T>A (n.89+106T>A) n.278+106T>A c.*117+106T>A (n.*117+106T>A) n.291+106T>A n.216+106T>A n.306+106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.39461073C>A | CA2670378956 | LIAS | c.218+111C>A (n.218+111C>A) c.90+111C>A c.89+111C>A (n.89+111C>A) n.278+111C>A c.*117+111C>A (n.*117+111C>A) n.291+111C>A n.216+111C>A n.306+111C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39461073C>T | CA2670378960 | LIAS | c.218+111C>T (n.218+111C>T) c.90+111C>T c.89+111C>T (n.89+111C>T) n.278+111C>T c.*117+111C>T (n.*117+111C>T) n.291+111C>T n.216+111C>T n.306+111C>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.39461075A>T | CA1452150894 | LIAS | c.218+113A>T (n.218+113A>T) c.90+113A>T c.89+113A>T (n.89+113A>T) n.278+113A>T c.*117+113A>T (n.*117+113A>T) n.291+113A>T n.216+113A>T n.306+113A>T | dbSNP |