UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39460875A>C | CA356663721 | LIAS | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.3A>C c.2A>C (p.Asp1Ala) n.191A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.204A>C n.129A>C n.219A>C | |
| 4 | g.39460875A>G | CA356663720 | LIAS | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.3A>G c.2A>G (p.Asp1Gly) n.191A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.204A>G n.129A>G n.219A>G | |
| 4 | g.39460875A>T | CA356663719 | LIAS | c.131A>T (p.Asp44Val) c.3A>T c.2A>T (p.Asp1Val) n.191A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.204A>T n.129A>T n.219A>T | |
| 4 | g.39460876C>A | CA356663722 | LIAS | c.132C>A (p.Asp44Glu) c.4C>A c.3C>A (p.Asp1Glu) n.192C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.205C>A n.130C>A n.220C>A | |
| 4 | g.39460876C= | CA1452150257 | LIAS | c.132C= (p.Asp44=) c.4C= c.3C= (p.Asp1=) n.192C= c.*31C= (n.*31C=) n.205C= n.130C= n.220C= | |
| 4 | g.39460876C>G | CA356663723 | LIAS | c.132C>G (p.Asp44Glu) c.4C>G c.3C>G (p.Asp1Glu) n.192C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.205C>G n.130C>G n.220C>G | |
| 4 | g.39460876C>T | CA438944820 | LIAS | c.132C>T (p.Asp44=) c.4C>T c.3C>T (p.Asp1=) n.192C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.205C>T n.130C>T n.220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460877C>A | CA356663724 | LIAS | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.5C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) n.193C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.206C>A n.131C>A n.221C>A | |
| 4 | g.39460877C= | CA1452150261 | LIAS | c.133C= (p.Leu45=) c.5C= c.4C= (p.Leu2=) n.193C= c.*32C= (n.*32C=) n.206C= n.131C= n.221C= | |
| 4 | g.39460877C>G | CA356663725 | LIAS | c.133C>G (p.Leu45Val) c.5C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.193C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.206C>G n.131C>G n.221C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460877C>T | CA356663726 | LIAS | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.5C>T c.4C>T (p.Leu2Phe) n.193C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.206C>T n.131C>T n.221C>T | |
| 4 | g.39460878T>A | CA356663727 | LIAS | c.134T>A (p.Leu45His) c.6T>A c.5T>A (p.Leu2His) n.194T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.207T>A n.132T>A n.222T>A | |
| 4 | g.39460878T>C | CA356663728 | LIAS | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.6T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.194T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.207T>C n.132T>C n.222T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39460878T>G | CA356663729 | LIAS | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.6T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.194T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.207T>G n.132T>G n.222T>G | |
| 4 | g.39460878T= | CA1452150265 | LIAS | c.134T= (p.Leu45=) c.6T= c.5T= (p.Leu2=) n.194T= c.*33T= (n.*33T=) n.207T= n.132T= n.222T= | |
| 4 | g.39460879T>A | CA438944821 | LIAS | c.135T>A (p.Leu45=) c.7T>A c.6T>A (p.Leu2=) n.195T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.208T>A n.133T>A n.223T>A | |
| 4 | g.39460879T>C | CA438944823 | LIAS | c.135T>C (p.Leu45=) c.7T>C c.6T>C (p.Leu2=) n.195T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.208T>C n.133T>C n.223T>C | |
| 4 | g.39460879T>G | CA438944822 | LIAS | c.135T>G (p.Leu45=) c.7T>G c.6T>G (p.Leu2=) n.195T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.208T>G n.133T>G n.223T>G | |
| 4 | g.39460880C>A | CA356663732 | LIAS | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.8C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) n.196C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.209C>A n.134C>A n.224C>A | |
| 4 | g.39460880C>G | CA356663730 | LIAS | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.8C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) n.196C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.209C>G n.134C>G n.224C>G | |
| 4 | g.39460880C>T | CA356663731 | LIAS | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.8C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) n.196C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.209C>T n.134C>T n.224C>T | |
| 4 | g.39460881A= | CA1452150275 | LIAS | c.137A= (p.Gln46=) c.9A= c.8A= (p.Gln3=) n.197A= c.*36A= (n.*36A=) n.210A= n.135A= n.225A= | |
| 4 | g.39460881A>C | CA356663733 | LIAS | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.9A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) n.197A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.210A>C n.135A>C n.225A>C | |
| 4 | g.39460881A>G | CA2894593 | LIAS | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.9A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) n.197A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.210A>G n.135A>G n.225A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460881A>T | CA356663734 | LIAS | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.9A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) n.197A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.210A>T n.135A>T n.225A>T | |
| 4 | g.39460882A= | CA1452150280 | LIAS | c.138A= (p.Gln46=) c.10A= c.9A= (p.Gln3=) n.198A= c.*37A= (n.*37A=) n.211A= n.136A= n.226A= | |
| 4 | g.39460882A>C | CA356663735 | LIAS | c.138A>C (p.Gln46His) c.10A>C c.9A>C (p.Gln3His) n.198A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.211A>C n.136A>C n.226A>C | |
| 4 | g.39460882A>G | CA95724993 | LIAS | c.138A>G (p.Gln46=) c.10A>G c.9A>G (p.Gln3=) n.198A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.211A>G n.136A>G n.226A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460882A>T | CA356663736 | LIAS | c.138A>T (p.Gln46His) c.10A>T c.9A>T (p.Gln3His) n.198A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.211A>T n.136A>T n.226A>T | |
| 4 | g.39460883G>A | CA356663737 | LIAS | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.11G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) n.199G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.212G>A n.137G>A n.227G>A | |
| 4 | g.39460883G>C | CA356663739 | LIAS | c.139G>C (p.Asp47His) c.11G>C c.10G>C (p.Asp4His) n.199G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.212G>C n.137G>C n.227G>C | |
| 4 | g.39460883G>T | CA356663738 | LIAS | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.11G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.199G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.212G>T n.137G>T n.227G>T | |
| 4 | g.39460884A= | CA1452150286 | LIAS | c.140A= (p.Asp47=) c.12A= c.11A= (p.Asp4=) n.200A= c.*39A= (n.*39A=) n.213A= n.138A= n.228A= | |
| 4 | g.39460884A>C | CA356663740 | LIAS | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.12A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) n.200A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.213A>C n.138A>C n.228A>C | |
| 4 | g.39460884A>G | CA356663741 | LIAS | c.140A>G (p.Asp47Gly) c.12A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) n.200A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.213A>G n.138A>G n.228A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460884A>T | CA356663742 | LIAS | c.140A>T (p.Asp47Val) c.12A>T c.11A>T (p.Asp4Val) n.200A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.213A>T n.138A>T n.228A>T | |
| 4 | g.39460885T>A | CA356663743 | LIAS | c.141T>A (p.Asp47Glu) c.13T>A c.12T>A (p.Asp4Glu) n.201T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.214T>A n.139T>A n.229T>A | |
| 4 | g.39460885T>C | CA438944824 | LIAS | c.141T>C (p.Asp47=) c.13T>C c.12T>C (p.Asp4=) n.201T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.214T>C n.139T>C n.229T>C | |
| 4 | g.39460885T>G | CA356663744 | LIAS | c.141T>G (p.Asp47Glu) c.13T>G c.12T>G (p.Asp4Glu) n.201T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.214T>G n.139T>G n.229T>G | |
| 4 | g.39460886T>A | CA356663745 | LIAS | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.14T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) n.202T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.215T>A n.140T>A n.230T>A | |
| 4 | g.39460886T>C | CA356663746 | LIAS | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.14T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) n.202T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.215T>C n.140T>C n.230T>C | |
| 4 | g.39460886T>G | CA356663747 | LIAS | c.142T>G (p.Phe48Val) c.14T>G c.13T>G (p.Phe5Val) n.202T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.215T>G n.140T>G n.230T>G | |
| 4 | g.39460887T>A | CA356663748 | LIAS | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.15T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.203T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.216T>A n.141T>A n.231T>A | |
| 4 | g.39460887T>C | CA356663749 | LIAS | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.15T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) n.203T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.216T>C n.141T>C n.231T>C | |
| 4 | g.39460887T>G | CA2894594 | LIAS | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.15T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) n.203T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.216T>G n.141T>G n.231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460887T= | CA1452150293 | LIAS | c.143T= (p.Phe48=) c.15T= c.14T= (p.Phe5=) n.203T= c.*42T= (n.*42T=) n.216T= n.141T= n.231T= | |
| 4 | g.39460888T>A | CA356663751 | LIAS | c.144T>A (p.Phe48Leu) c.16T>A c.15T>A (p.Phe5Leu) n.204T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.217T>A n.142T>A n.232T>A | |
| 4 | g.39460888T>C | CA2894595 | LIAS | c.144T>C (p.Phe48=) c.16T>C c.15T>C (p.Phe5=) n.204T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.217T>C n.142T>C n.232T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460888T>G | CA356663750 | LIAS | c.144T>G (p.Phe48Leu) c.16T>G c.15T>G (p.Phe5Leu) n.204T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.217T>G n.142T>G n.232T>G | |
| 4 | g.39460888T= | CA1452150314 | LIAS | c.144T= (p.Phe48=) c.16T= c.15T= (p.Phe5=) n.204T= c.*43T= (n.*43T=) n.217T= n.142T= n.232T= | |
| 4 | g.39460889G>A | CA356663754 | LIAS | c.145G>A (p.Val49Ile) c.17G>A c.16G>A (p.Val6Ile) n.205G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.218G>A n.143G>A n.233G>A | |
| 4 | g.39460889G>C | CA356663752 | LIAS | c.145G>C (p.Val49Leu) c.17G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.205G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.218G>C n.143G>C n.233G>C | |
| 4 | g.39460889G>T | CA356663753 | LIAS | c.145G>T (p.Val49Leu) c.17G>T c.16G>T (p.Val6Leu) n.205G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.218G>T n.143G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460890T>A | CA356663755 | LIAS | c.146T>A (p.Val49Glu) c.18T>A c.17T>A (p.Val6Glu) n.206T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.219T>A n.144T>A n.234T>A | |
| 4 | g.39460890T>C | CA356663756 | LIAS | c.146T>C (p.Val49Ala) c.18T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.206T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.219T>C n.144T>C n.234T>C | |
| 4 | g.39460890T>G | CA356663757 | LIAS | c.146T>G (p.Val49Gly) c.18T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.206T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.219T>G n.144T>G n.234T>G | |
| 4 | g.39460891A= | CA1452150343 | LIAS | c.147A= (p.Val49=) c.19A= c.18A= (p.Val6=) n.207A= c.*46A= (n.*46A=) n.220A= n.145A= n.235A= | |
| 4 | g.39460891A>C | CA438944825 | LIAS | c.147A>C (p.Val49=) c.19A>C c.18A>C (p.Val6=) n.207A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.220A>C n.145A>C n.235A>C | |
| 4 | g.39460891A>G | CA95725015 | LIAS | c.147A>G (p.Val49=) c.19A>G c.18A>G (p.Val6=) n.207A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.220A>G n.145A>G n.235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460891A>T | CA2894596 | LIAS | c.147A>T (p.Val49=) c.19A>T c.18A>T (p.Val6=) n.207A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.220A>T n.145A>T n.235A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460892T>A | CA356663758 | LIAS | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.20T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) n.208T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.221T>A n.146T>A n.236T>A | |
| 4 | g.39460892T>C | CA2894598 | LIAS | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.20T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) n.208T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.221T>C n.146T>C n.236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460892T>G | CA2894597 | LIAS | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.20T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) n.208T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.221T>G n.146T>G n.236T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460892T= | CA1452150348 | LIAS | c.148T= (p.Ser50=) c.20T= c.19T= (p.Ser7=) n.208T= c.*47T= (n.*47T=) n.221T= n.146T= n.236T= | |
| 4 | g.39460893C>A | CA356663759 | LIAS | c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.21C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) n.209C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.222C>A n.147C>A n.237C>A | |
| 4 | g.39460893C>G | CA356663760 | LIAS | c.149C>G (p.Ser50Cys) c.21C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) n.209C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.222C>G n.147C>G n.237C>G | |
| 4 | g.39460893C>T | CA356663761 | LIAS | c.149C>T (p.Ser50Phe) c.21C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) n.209C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.222C>T n.147C>T n.237C>T | |
| 4 | g.39460894T>A | CA438944826 | LIAS | c.150T>A (p.Ser50=) c.22T>A c.21T>A (p.Ser7=) n.210T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.223T>A n.148T>A n.238T>A | |
| 4 | g.39460894T>C | CA438944827 | LIAS | c.150T>C (p.Ser50=) c.22T>C c.21T>C (p.Ser7=) n.210T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.223T>C n.148T>C n.238T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460894T>G | CA438944828 | LIAS | c.150T>G (p.Ser50=) c.22T>G c.21T>G (p.Ser7=) n.210T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.223T>G n.148T>G n.238T>G | |
| 4 | g.39460895G>A | CA356663763 | LIAS | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.23G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) n.211G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.224G>A n.149G>A n.239G>A | |
| 4 | g.39460895G>C | CA356663764 | LIAS | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.23G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.211G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.224G>C n.149G>C n.239G>C | |
| 4 | g.39460895G>T | CA356663762 | LIAS | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.23G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) n.211G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.224G>T n.149G>T n.239G>T | |
| 4 | g.39460896G>A | CA356663765 | LIAS | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.24G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) n.212G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.225G>A n.150G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460896G>C | CA356663766 | LIAS | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.24G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.212G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.225G>C n.150G>C n.240G>C | |
| 4 | g.39460896G= | CA1452150379 | LIAS | c.152G= (p.Gly51=) c.24G= c.23G= (p.Gly8=) n.212G= c.*51G= (n.*51G=) n.225G= n.150G= n.240G= | |
| 4 | g.39460896G>T | CA356663767 | LIAS | c.152G>T (p.Gly51Val) c.24G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.212G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.225G>T n.150G>T n.240G>T | |
| 4 | g.39460897T>A | CA438944829 | LIAS | c.153T>A (p.Gly51=) c.25T>A c.24T>A (p.Gly8=) n.213T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.226T>A n.151T>A n.241T>A | |
| 4 | g.39460897T>C | CA438944830 | LIAS | c.153T>C (p.Gly51=) c.25T>C c.24T>C (p.Gly8=) n.213T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.226T>C n.151T>C n.241T>C | COSMIC |
| 4 | g.39460897T>G | CA438944831 | LIAS | c.153T>G (p.Gly51=) c.25T>G c.24T>G (p.Gly8=) n.213T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.226T>G n.151T>G n.241T>G | |
| 4 | g.39460898G>A | CA356663768 | LIAS | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.26G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) n.214G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.227G>A n.152G>A n.242G>A | |
| 4 | g.39460898G>C | CA356663769 | LIAS | c.154G>C (p.Asp52His) c.26G>C c.25G>C (p.Asp9His) n.214G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.227G>C n.152G>C n.242G>C | |
| 4 | g.39460898G>T | CA356663770 | LIAS | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.26G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.214G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.227G>T n.152G>T n.242G>T | |
| 4 | g.39460899A>C | CA356663771 | LIAS | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.27A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) n.215A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.228A>C n.153A>C n.243A>C | |
| 4 | g.39460899A>G | CA356663773 | LIAS | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.27A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) n.215A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.228A>G n.153A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460899A>T | CA356663772 | LIAS | c.155A>T (p.Asp52Val) c.27A>T c.26A>T (p.Asp9Val) n.215A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.228A>T n.153A>T n.243A>T | |
| 4 | g.39460900T>A | CA356663774 | LIAS | c.156T>A (p.Asp52Glu) c.28T>A c.27T>A (p.Asp9Glu) n.216T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.229T>A n.154T>A n.244T>A | |
| 4 | g.39460900T>C | CA438944832 | LIAS | c.156T>C (p.Asp52=) c.28T>C c.27T>C (p.Asp9=) n.216T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.229T>C n.154T>C n.244T>C | |
| 4 | g.39460900T>G | CA356663775 | LIAS | c.156T>G (p.Asp52Glu) c.28T>G c.27T>G (p.Asp9Glu) n.216T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.229T>G n.154T>G n.244T>G | |
| 4 | g.39460901C>A | CA356663776 | LIAS | c.157C>A (p.Leu53Ile) c.29C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.217C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.230C>A n.155C>A n.245C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460901C= | CA1452150384 | LIAS | c.157C= (p.Leu53=) c.29C= c.28C= (p.Leu10=) n.217C= c.*56C= (n.*56C=) n.230C= n.155C= n.245C= | |
| 4 | g.39460901C>G | CA356663777 | LIAS | c.157C>G (p.Leu53Val) c.29C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.217C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.230C>G n.155C>G n.245C>G | |
| 4 | g.39460901C>T | CA356663778 | LIAS | c.157C>T (p.Leu53Phe) c.29C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.217C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.230C>T n.155C>T n.245C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.39460902T>A | CA356663780 | LIAS | c.158T>A (p.Leu53His) c.30T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.218T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.231T>A n.156T>A n.246T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39460902T>C | CA356663781 | LIAS | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.30T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.218T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.231T>C n.156T>C n.246T>C | |
| 4 | g.39460902T>G | CA356663779 | LIAS | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.30T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.218T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.231T>G n.156T>G n.246T>G | |
| 4 | g.39460903T>A | CA438944833 | LIAS | c.159T>A (p.Leu53=) c.31T>A c.30T>A (p.Leu10=) n.219T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.232T>A n.157T>A n.247T>A | |
| 4 | g.39460903T>C | CA438944834 | LIAS | c.159T>C (p.Leu53=) c.31T>C c.30T>C (p.Leu10=) n.219T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.232T>C n.157T>C n.247T>C | |
| 4 | g.39460903T>G | CA438944835 | LIAS | c.159T>G (p.Leu53=) c.31T>G c.30T>G (p.Leu10=) n.219T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.232T>G n.157T>G n.247T>G | |
| 4 | g.39460904G>A | CA356663782 | LIAS | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.32G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.220G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.233G>A n.158G>A n.248G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460904G>C | CA356663784 | LIAS | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.32G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.220G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.233G>C n.158G>C n.248G>C | |
| 4 | g.39460904G>T | CA356663783 | LIAS | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.32G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.220G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.233G>T n.158G>T n.248G>T | |
| 4 | g.39460905C>A | CA356663785 | LIAS | c.161C>A (p.Ala54Glu) c.33C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) n.221C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.234C>A n.159C>A n.249C>A | |
| 4 | g.39460905C= | CA1452150397 | LIAS | c.161C= (p.Ala54=) c.33C= c.32C= (p.Ala11=) n.221C= c.*60C= (n.*60C=) n.234C= n.159C= n.249C= | |
| 4 | g.39460905C>G | CA356663786 | LIAS | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.33C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.221C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.234C>G n.159C>G n.249C>G | |
| 4 | g.39460905C>T | CA356663787 | LIAS | c.161C>T (p.Ala54Val) c.33C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.221C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.234C>T n.159C>T n.249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460906A>C | CA438944836 | LIAS | c.162A>C (p.Ala54=) c.34A>C c.33A>C (p.Ala11=) n.222A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.235A>C n.160A>C n.250A>C | |
| 4 | g.39460906A>G | CA438944837 | LIAS | c.162A>G (p.Ala54=) c.34A>G c.33A>G (p.Ala11=) n.222A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.235A>G n.160A>G n.250A>G | |
| 4 | g.39460906A>T | CA438944838 | LIAS | c.162A>T (p.Ala54=) c.34A>T c.33A>T (p.Ala11=) n.222A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.235A>T n.160A>T n.250A>T | |
| 4 | g.39460906dup | CA794711432 | LIAS | c.162dup (p.Asp55ArgfsTer7) c.34dup c.33dup (p.Asp12ArgfsTer7) n.222dup c.*61dup (n.*61dup) n.235dup n.160dup n.250dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460907G>A | CA356663788 | LIAS | c.163G>A (p.Asp55Asn) c.35G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.223G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.236G>A n.161G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39460907G>C | CA356663789 | LIAS | c.163G>C (p.Asp55His) c.35G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.223G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.236G>C n.161G>C n.251G>C | COSMIC |
| 4 | g.39460907G= | CA1452150405 | LIAS | c.163G= (p.Asp55=) c.35G= c.34G= (p.Asp12=) n.223G= c.*62G= (n.*62G=) n.236G= n.161G= n.251G= | |
| 4 | g.39460907G>T | CA356663790 | LIAS | c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.35G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.223G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.236G>T n.161G>T n.251G>T | COSMIC |
| 4 | g.39460908A= | CA1452150411 | LIAS | c.164A= (p.Asp55=) c.36A= c.35A= (p.Asp12=) n.224A= c.*63A= (n.*63A=) n.237A= n.162A= n.252A= | |
| 4 | g.39460908A>C | CA356663791 | LIAS | c.164A>C (p.Asp55Ala) c.36A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.224A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.237A>C n.162A>C n.252A>C | |
| 4 | g.39460908A>G | CA356663792 | LIAS | c.164A>G (p.Asp55Gly) c.36A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.224A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.237A>G n.162A>G n.252A>G | dbSNP |
| 4 | g.39460908A>T | CA356663793 | LIAS | c.164A>T (p.Asp55Val) c.36A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.224A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.237A>T n.162A>T n.252A>T | |
| 4 | g.39460909C>A | CA356663794 | LIAS | c.165C>A (p.Asp55Glu) c.37C>A c.36C>A (p.Asp12Glu) n.225C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.238C>A n.163C>A n.253C>A | |
| 4 | g.39460909C>G | CA356663795 | LIAS | c.165C>G (p.Asp55Glu) c.37C>G c.36C>G (p.Asp12Glu) n.225C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.238C>G n.163C>G n.253C>G | |
| 4 | g.39460909C>T | CA438944839 | LIAS | c.165C>T (p.Asp55=) c.37C>T c.36C>T (p.Asp12=) n.225C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.238C>T n.163C>T n.253C>T | |
| 4 | g.39460909_39460910insTC | CA2578069819 | LIAS | c.165_166insTC (p.Arg56SerfsTer12) c.37_38insTC c.36_37insTC (p.Arg13SerfsTer12) n.225_226insTC c.*64_*65insTC (n.*64_*65insTC) n.238_239insTC n.163_164insTC n.253_254insTC | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460910A= | CA1452150416 | LIAS | c.166A= (p.Arg56=) c.38A= c.37A= (p.Arg13=) n.226A= c.*65A= (n.*65A=) n.239A= n.164A= n.254A= | |
| 4 | g.39460910A>C | CA95725032 | LIAS | c.166A>C (p.Arg56=) c.38A>C c.37A>C (p.Arg13=) n.226A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.239A>C n.164A>C n.254A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39460910A>G | CA356663797 | LIAS | c.166A>G (p.Arg56Gly) c.38A>G c.37A>G (p.Arg13Gly) n.226A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.239A>G n.164A>G n.254A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460910A>T | CA356663796 | LIAS | c.166A>T (p.Arg56Trp) c.38A>T c.37A>T (p.Arg13Trp) n.226A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.239A>T n.164A>T n.254A>T | |
| 4 | g.39460911G>A | CA356663798 | LIAS | c.167G>A (p.Arg56Lys) c.39G>A c.38G>A (p.Arg13Lys) n.227G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.240G>A n.165G>A n.255G>A | |
| 4 | g.39460911G>C | CA356663799 | LIAS | c.167G>C (p.Arg56Thr) c.39G>C c.38G>C (p.Arg13Thr) n.227G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.240G>C n.165G>C n.255G>C | |
| 4 | g.39460911G>T | CA356663800 | LIAS | c.167G>T (p.Arg56Met) c.39G>T c.38G>T (p.Arg13Met) n.227G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.240G>T n.165G>T n.255G>T | |
| 4 | g.39460912G>A | CA2894599 | LIAS | c.168G>A (p.Arg56=) c.40G>A c.39G>A (p.Arg13=) n.228G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.241G>A n.166G>A n.256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460912G>C | CA356663801 | LIAS | c.168G>C (p.Arg56Ser) c.40G>C c.39G>C (p.Arg13Ser) n.228G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.241G>C n.166G>C n.256G>C | |
| 4 | g.39460912G= | CA1452150422 | LIAS | c.168G= (p.Arg56=) c.40G= c.39G= (p.Arg13=) n.228G= c.*67G= (n.*67G=) n.241G= n.166G= n.256G= | |
| 4 | g.39460912G>T | CA356663802 | LIAS | c.168G>T (p.Arg56Ser) c.40G>T c.39G>T (p.Arg13Ser) n.228G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.241G>T n.166G>T n.256G>T | |
| 4 | g.39460913A>C | CA356663803 | LIAS | c.169A>C (p.Ser57Arg) c.41A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) n.229A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.242A>C n.167A>C n.257A>C | |
| 4 | g.39460913A>G | CA356663804 | LIAS | c.169A>G (p.Ser57Gly) c.41A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) n.229A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.242A>G n.167A>G n.257A>G | |
| 4 | g.39460913A>T | CA356663805 | LIAS | c.169A>T (p.Ser57Cys) c.41A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) n.229A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.242A>T n.167A>T n.257A>T | |
| 4 | g.39460914G>A | CA356663806 | LIAS | c.170G>A (p.Ser57Asn) c.42G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) n.230G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.243G>A n.168G>A n.258G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460914G>C | CA2894600 | LIAS | c.170G>C (p.Ser57Thr) c.42G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) n.230G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.243G>C n.168G>C n.258G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460914G= | CA1452150429 | LIAS | c.170G= (p.Ser57=) c.42G= c.41G= (p.Ser14=) n.230G= c.*69G= (n.*69G=) n.243G= n.168G= n.258G= | |
| 4 | g.39460914G>T | CA356663807 | LIAS | c.170G>T (p.Ser57Ile) c.42G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) n.230G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.243G>T n.168G>T n.258G>T | |
| 4 | g.39460915C>A | CA356663809 | LIAS | c.171C>A (p.Ser57Arg) c.43C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) n.231C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.244C>A n.169C>A n.259C>A | |
| 4 | g.39460915C>G | CA356663808 | LIAS | c.171C>G (p.Ser57Arg) c.43C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) n.231C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.244C>G n.169C>G n.259C>G | |
| 4 | g.39460915C>T | CA438944840 | LIAS | c.171C>T (p.Ser57=) c.43C>T c.42C>T (p.Ser14=) n.231C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.244C>T n.169C>T n.259C>T | |
| 4 | g.39460916A= | CA1452150432 | LIAS | c.172A= (p.Thr58=) c.44A= c.43A= (p.Thr15=) n.232A= c.*71A= (n.*71A=) n.245A= n.170A= n.260A= | |
| 4 | g.39460916A>C | CA356663810 | LIAS | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.44A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) n.232A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.245A>C n.170A>C n.260A>C | |
| 4 | g.39460916A>G | CA356663811 | LIAS | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.44A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) n.232A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.245A>G n.170A>G n.260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460916A>T | CA356663812 | LIAS | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.44A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) n.232A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.245A>T n.170A>T n.260A>T | |
| 4 | g.39460917C>A | CA95725039 | LIAS | c.173C>A (p.Thr58Asn) c.45C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) n.233C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.246C>A n.171C>A n.261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460917C= | CA1452150440 | LIAS | c.173C= (p.Thr58=) c.45C= c.44C= (p.Thr15=) n.233C= c.*72C= (n.*72C=) n.246C= n.171C= n.261C= | |
| 4 | g.39460917C>G | CA356663813 | LIAS | c.173C>G (p.Thr58Ser) c.45C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) n.233C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.246C>G n.171C>G n.261C>G | |
| 4 | g.39460917C>T | CA2894601 | LIAS | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.45C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) n.233C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.246C>T n.171C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460918C>A | CA438944841 | LIAS | c.174C>A (p.Thr58=) c.46C>A c.45C>A (p.Thr15=) n.234C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.247C>A n.172C>A n.262C>A | |
| 4 | g.39460918C>G | CA438944842 | LIAS | c.174C>G (p.Thr58=) c.46C>G c.45C>G (p.Thr15=) n.234C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.247C>G n.172C>G n.262C>G | |
| 4 | g.39460918C>T | CA438944843 | LIAS | c.174C>T (p.Thr58=) c.46C>T c.45C>T (p.Thr15=) n.234C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.247C>T n.172C>T n.262C>T | |
| 4 | g.39460919T>A | CA356663814 | LIAS | c.175T>A (p.Trp59Arg) c.47T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) n.235T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.248T>A n.173T>A n.263T>A | |
| 4 | g.39460919T>C | CA356663815 | LIAS | c.175T>C (p.Trp59Arg) c.47T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) n.235T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.248T>C n.173T>C n.263T>C | |
| 4 | g.39460919T>G | CA356663816 | LIAS | c.175T>G (p.Trp59Gly) c.47T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) n.235T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.248T>G n.173T>G n.263T>G | |
| 4 | g.39460920G>A | CA356663817 | LIAS | c.176G>A (p.Trp59Ter) c.48G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) n.236G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.249G>A n.174G>A n.264G>A | |
| 4 | g.39460920G>C | CA356663818 | LIAS | c.176G>C (p.Trp59Ser) c.48G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) n.236G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.249G>C n.174G>C n.264G>C | |
| 4 | g.39460920G>T | CA356663819 | LIAS | c.176G>T (p.Trp59Leu) c.48G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) n.236G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.249G>T n.174G>T n.264G>T | |
| 4 | g.39460921G>A | CA356663821 | LIAS | c.177G>A (p.Trp59Ter) c.49G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) n.237G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.250G>A n.175G>A n.265G>A | |
| 4 | g.39460921G>C | CA95725040 | LIAS | c.177G>C (p.Trp59Cys) c.49G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) n.237G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.250G>C n.175G>C n.265G>C | dbSNP |
| 4 | g.39460921G= | CA1452150453 | LIAS | c.177G= (p.Trp59=) c.49G= c.48G= (p.Trp16=) n.237G= c.*76G= (n.*76G=) n.250G= n.175G= n.265G= | |
| 4 | g.39460921G>T | CA356663820 | LIAS | c.177G>T (p.Trp59Cys) c.49G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) n.237G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.250G>T n.175G>T n.265G>T | |
| 4 | g.39460921_39460922insAATTAC | CA2670378751 | LIAS | c.177_178insAATTAC (p.Trp59_Asp60insAsnTyr) c.49_50insAATTAC c.48_49insAATTAC (p.Trp16_Asp17insAsnTyr) n.237_238insAATTAC c.*76_*77insAATTAC (n.*76_*77insAATTAC) n.250_251insAATTAC n.175_176insAATTAC n.265_266insAATTAC | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460922G>A | CA356663822 | LIAS | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.50G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) n.238G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.251G>A n.176G>A n.266G>A | |
| 4 | g.39460922G>C | CA356663823 | LIAS | c.178G>C (p.Asp60His) c.50G>C c.49G>C (p.Asp17His) n.238G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.251G>C n.176G>C n.266G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39460922G>T | CA356663824 | LIAS | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.50G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.238G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.251G>T n.176G>T n.266G>T | |
| 4 | g.39460923A>C | CA356663825 | LIAS | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.51A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) n.239A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.252A>C n.177A>C n.267A>C | |
| 4 | g.39460923A>G | CA356663826 | LIAS | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.51A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) n.239A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.252A>G n.177A>G n.267A>G | |
| 4 | g.39460923A>T | CA356663827 | LIAS | c.179A>T (p.Asp60Val) c.51A>T c.50A>T (p.Asp17Val) n.239A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.252A>T n.177A>T n.267A>T | |
| 4 | g.39460923_39460924insGGCCCAGCAGTCGAACTCCCACTCAGCCCAACCC | CA2670378758 | LIAS | c.179_180insGGCCCAGCAGTCGAACTCCCACTCAGCCCAACCC (p.Asp60GlufsTer13) c.51_52insGGCCCAGCAGTCGAACTCCCACTCAGCCCAACCC c.50_51insGGCCCAGCAGTCGAACTCCCACTCAGCCCAACCC (p.Asp17GlufsTer13) n.239_240insGGCCCAGCAGTCGAACTCCCACTCAGCCCAACCC c.*78_*79insGGCCCAGCAGTCGAACTCCCACTCAGCCCAACCC (n.*78_*79insGGCCCAGCAGTCGAACTCCCACTCAGCCCAACCC) n.252_253insGGCCCAGCAGTCGAACTCCCACTCAGCCCAACCC n.177_178insGGCCCAGCAGTCGAACTCCCACTCAGCCCAACCC n.267_268insGGCCCAGCAGTCGAACTCCCACTCAGCCCAACCC | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460924T>A | CA356663828 | LIAS | c.180T>A (p.Asp60Glu) c.52T>A c.51T>A (p.Asp17Glu) n.240T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.253T>A n.178T>A n.268T>A | |
| 4 | g.39460924T>C | CA438944844 | LIAS | c.180T>C (p.Asp60=) c.52T>C c.51T>C (p.Asp17=) n.240T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.253T>C n.178T>C n.268T>C | |
| 4 | g.39460924T>G | CA356663829 | LIAS | c.180T>G (p.Asp60Glu) c.52T>G c.51T>G (p.Asp17Glu) n.240T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.253T>G n.178T>G n.268T>G | |
| 4 | g.39460925G>A | CA356663830 | LIAS | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.53G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.241G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.254G>A n.179G>A n.269G>A | |
| 4 | g.39460925G>C | CA356663831 | LIAS | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.53G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.241G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.254G>C n.179G>C n.269G>C | |
| 4 | g.39460925G= | CA1452150462 | LIAS | c.181G= (p.Glu61=) c.53G= c.52G= (p.Glu18=) n.241G= c.*80G= (n.*80G=) n.254G= n.179G= n.269G= | |
| 4 | g.39460925G>T | CA356663832 | LIAS | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.53G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.241G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.254G>T n.179G>T n.269G>T | dbSNP |
| 4 | g.39460926A>C | CA356663833 | LIAS | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.54A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.242A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.255A>C n.180A>C n.270A>C | |
| 4 | g.39460926A>G | CA356663834 | LIAS | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.54A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.242A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.255A>G n.180A>G n.270A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460926A>T | CA356663835 | LIAS | c.182A>T (p.Glu61Val) c.54A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.242A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.255A>T n.180A>T n.270A>T | |
| 4 | g.39460927A>C | CA356663836 | LIAS | c.183A>C (p.Glu61Asp) c.55A>C c.54A>C (p.Glu18Asp) n.243A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.256A>C n.181A>C n.271A>C | |
| 4 | g.39460927A>G | CA438944845 | LIAS | c.183A>G (p.Glu61=) c.55A>G c.54A>G (p.Glu18=) n.243A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.256A>G n.181A>G n.271A>G | |
| 4 | g.39460927A>T | CA356663837 | LIAS | c.183A>T (p.Glu61Asp) c.55A>T c.54A>T (p.Glu18Asp) n.243A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.256A>T n.181A>T n.271A>T | |
| 4 | g.39460928T>A | CA356663838 | LIAS | c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.56T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.244T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.257T>A n.182T>A n.272T>A | |
| 4 | g.39460928T>C | CA356663840 | LIAS | c.184T>C (p.Tyr62His) c.56T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.244T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.257T>C n.182T>C n.272T>C | |
| 4 | g.39460928T>G | CA356663839 | LIAS | c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.56T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.244T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.257T>G n.182T>G n.272T>G | |
| 4 | g.39460929A= | CA1452150468 | LIAS | c.185A= (p.Tyr62=) c.57A= c.56A= (p.Tyr19=) n.245A= c.*84A= (n.*84A=) n.258A= n.183A= n.273A= | |
| 4 | g.39460929A>C | CA356663841 | LIAS | c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.57A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.245A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.258A>C n.183A>C n.273A>C | |
| 4 | g.39460929A>G | CA356663843 | LIAS | c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.57A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.245A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.258A>G n.183A>G n.273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460929A>T | CA356663842 | LIAS | c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.57A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.245A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.258A>T n.183A>T n.273A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460930T>A | CA356663844 | LIAS | c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.58T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.246T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.259T>A n.184T>A n.274T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460930T>C | CA438944846 | LIAS | c.186T>C (p.Tyr62=) c.58T>C c.57T>C (p.Tyr19=) n.246T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.259T>C n.184T>C n.274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460930T>G | CA356663845 | LIAS | c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.58T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.246T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.259T>G n.184T>G n.274T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460930T= | CA1452150480 | LIAS | c.186T= (p.Tyr62=) c.58T= c.57T= (p.Tyr19=) n.246T= c.*85T= (n.*85T=) n.259T= n.184T= n.274T= | |
| 4 | g.39460931A>C | CA356663846 | LIAS | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.59A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.247A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.260A>C n.185A>C n.275A>C | |
| 4 | g.39460931A>G | CA356663848 | LIAS | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.59A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.247A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.260A>G n.185A>G n.275A>G | |
| 4 | g.39460931A>T | CA356663847 | LIAS | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.59A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.247A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.260A>T n.185A>T n.275A>T | |
| 4 | g.39460934_39460938del | CA2670378772 | LIAS | c.190_194del (p.Gly64ProfsTer?) c.190_194del (p.Gly64ProfsTer27) c.190_194del (p.Gly64ProfsTer20) c.62_66del c.61_65del (p.Gly21ProfsTer27) n.250_254del c.*89_*93del (n.*89_*93del) n.263_267del n.188_192del n.278_282del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460932A>C | CA356663849 | LIAS | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.60A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.248A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.261A>C n.186A>C n.276A>C | |
| 4 | g.39460932A>G | CA356663850 | LIAS | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.60A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.248A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.261A>G n.186A>G n.276A>G | |
| 4 | g.39460932A>T | CA356663851 | LIAS | c.188A>T (p.Lys63Ile) c.60A>T c.59A>T (p.Lys20Ile) n.248A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.261A>T n.186A>T n.276A>T | |
| 4 | g.39460933A>C | CA356663852 | LIAS | c.189A>C (p.Lys63Asn) c.61A>C c.60A>C (p.Lys20Asn) n.249A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.262A>C n.187A>C n.277A>C | |
| 4 | g.39460933A>G | CA438944847 | LIAS | c.189A>G (p.Lys63=) c.61A>G c.60A>G (p.Lys20=) n.249A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.262A>G n.187A>G n.277A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460933A>T | CA356663853 | LIAS | c.189A>T (p.Lys63Asn) c.61A>T c.60A>T (p.Lys20Asn) n.249A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.262A>T n.187A>T n.277A>T | |
| 4 | g.39460934G>A | CA356663854 | LIAS | c.190G>A (p.Gly64Arg) c.62G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) n.250G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.263G>A n.188G>A n.278G>A | |
| 4 | g.39460934G>C | CA356663855 | LIAS | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.62G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.250G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.263G>C n.188G>C n.278G>C | |
| 4 | g.39460934G>T | CA356663856 | LIAS | c.190G>T (p.Gly64Ter) c.62G>T c.61G>T (p.Gly21Ter) n.250G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.263G>T n.188G>T n.278G>T | |
| 4 | g.39460935G>A | CA356663857 | LIAS | c.191G>A (p.Gly64Glu) c.63G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) n.251G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.264G>A n.189G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460935G>C | CA356663858 | LIAS | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.63G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.251G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.264G>C n.189G>C n.279G>C | |
| 4 | g.39460935G= | CA1452150489 | LIAS | c.191G= (p.Gly64=) c.63G= c.62G= (p.Gly21=) n.251G= c.*90G= (n.*90G=) n.264G= n.189G= n.279G= | |
| 4 | g.39460935G>T | CA356663859 | LIAS | c.191G>T (p.Gly64Val) c.63G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.251G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.264G>T n.189G>T n.279G>T | |
| 4 | g.39460936A>C | CA438944848 | LIAS | c.192A>C (p.Gly64=) c.64A>C c.63A>C (p.Gly21=) n.252A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.265A>C n.190A>C n.280A>C | |
| 4 | g.39460936A>G | CA438944849 | LIAS | c.192A>G (p.Gly64=) c.64A>G c.63A>G (p.Gly21=) n.252A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.265A>G n.190A>G n.280A>G | |
| 4 | g.39460936A>T | CA438944850 | LIAS | c.192A>T (p.Gly64=) c.64A>T c.63A>T (p.Gly21=) n.252A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.265A>T n.190A>T n.280A>T | |
| 4 | g.39460937_39460938dup | CA2670378777 | LIAS | c.193_194dup (p.Asn65LysfsTer3) c.65_66dup c.64_65dup (p.Asn22LysfsTer3) n.253_254dup c.*92_*93dup (n.*92_*93dup) n.266_267dup n.191_192dup n.281_282dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460937A>C | CA356663862 | LIAS | c.193A>C (p.Asn65His) c.65A>C c.64A>C (p.Asn22His) n.253A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.266A>C n.191A>C n.281A>C | |
| 4 | g.39460937A>G | CA356663861 | LIAS | c.193A>G (p.Asn65Asp) c.65A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) n.253A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.266A>G n.191A>G n.281A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460937A>T | CA356663860 | LIAS | c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.65A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.253A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.266A>T n.191A>T n.281A>T | |
| 4 | g.39460938A>C | CA356663863 | LIAS | c.194A>C (p.Asn65Thr) c.66A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) n.254A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.267A>C n.192A>C n.282A>C | |
| 4 | g.39460938A>G | CA356663864 | LIAS | c.194A>G (p.Asn65Ser) c.66A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) n.254A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.267A>G n.192A>G n.282A>G | |
| 4 | g.39460938A>T | CA356663865 | LIAS | c.194A>T (p.Asn65Ile) c.66A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) n.254A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.267A>T n.192A>T n.282A>T | |
| 4 | g.39460939C>A | CA356663866 | LIAS | c.195C>A (p.Asn65Lys) c.67C>A c.66C>A (p.Asn22Lys) n.255C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.268C>A n.193C>A n.283C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460939C>G | CA356663867 | LIAS | c.195C>G (p.Asn65Lys) c.67C>G c.66C>G (p.Asn22Lys) n.255C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.268C>G n.193C>G n.283C>G | |
| 4 | g.39460939C>T | CA438944851 | LIAS | c.195C>T (p.Asn65=) c.67C>T c.66C>T (p.Asn22=) n.255C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.268C>T n.193C>T n.283C>T | |
| 4 | g.39460940C>A | CA356663868 | LIAS | c.196C>A (p.Leu66Ile) c.68C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.256C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.269C>A n.194C>A n.284C>A | |
| 4 | g.39460940C>G | CA356663869 | LIAS | c.196C>G (p.Leu66Val) c.68C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.256C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.269C>G n.194C>G n.284C>G | |
| 4 | g.39460940C>T | CA438944852 | LIAS | c.196C>T (p.Leu66=) c.68C>T c.67C>T (p.Leu23=) n.256C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.269C>T n.194C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460941T>A | CA356663870 | LIAS | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.69T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) n.257T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.270T>A n.195T>A n.285T>A | |
| 4 | g.39460941T>C | CA2894602 | LIAS | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.69T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.257T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.270T>C n.195T>C n.285T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460941T>G | CA356663871 | LIAS | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.69T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.257T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.270T>G n.195T>G n.285T>G | |
| 4 | g.39460941T= | CA1452150494 | LIAS | c.197T= (p.Leu66=) c.69T= c.68T= (p.Leu23=) n.257T= c.*96T= (n.*96T=) n.270T= n.195T= n.285T= | |
| 4 | g.39460942A= | CA1452150502 | LIAS | c.198A= (p.Leu66=) c.70A= c.69A= (p.Leu23=) n.258A= c.*97A= (n.*97A=) n.271A= n.196A= n.286A= | |
| 4 | g.39460942A>C | CA438944853 | LIAS | c.198A>C (p.Leu66=) c.70A>C c.69A>C (p.Leu23=) n.258A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.271A>C n.196A>C n.286A>C | |
| 4 | g.39460942A>G | CA2894603 | LIAS | c.198A>G (p.Leu66=) c.70A>G c.69A>G (p.Leu23=) n.258A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.271A>G n.196A>G n.286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460942A>T | CA438944854 | LIAS | c.198A>T (p.Leu66=) c.70A>T c.69A>T (p.Leu23=) n.258A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.271A>T n.196A>T n.286A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460945del | CA2578069820 | LIAS | c.201del (p.Lys67AsnfsTer9) c.201del (p.Lys67AsnfsTer8) c.201del (p.Lys67AsnfsTer27) c.73del c.72del (p.Lys24AsnfsTer8) c.201del (p.Lys67AsnfsTer10) n.261del c.*100del (n.*100del) n.274del n.199del n.289del | |
| 4 | g.39460943A= | CA1452150505 | LIAS | c.199A= (p.Lys67=) c.71A= c.70A= (p.Lys24=) n.259A= c.*98A= (n.*98A=) n.272A= n.197A= n.287A= | |
| 4 | g.39460943A>C | CA356663874 | LIAS | c.199A>C (p.Lys67Gln) c.71A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.259A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.272A>C n.197A>C n.287A>C | dbSNP |
| 4 | g.39460943A>G | CA356663873 | LIAS | c.199A>G (p.Lys67Glu) c.71A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.259A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.272A>G n.197A>G n.287A>G | |
| 4 | g.39460943A>T | CA356663872 | LIAS | c.199A>T (p.Lys67Ter) c.71A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.259A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.272A>T n.197A>T n.287A>T | |
| 4 | g.39460944A>C | CA356663875 | LIAS | c.200A>C (p.Lys67Thr) c.72A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.260A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.273A>C n.198A>C n.288A>C | |
| 4 | g.39460944A>G | CA356663876 | LIAS | c.200A>G (p.Lys67Arg) c.72A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.260A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.273A>G n.198A>G n.288A>G | |
| 4 | g.39460944A>T | CA356663877 | LIAS | c.200A>T (p.Lys67Ile) c.72A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) n.260A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.273A>T n.198A>T n.288A>T | |
| 4 | g.39460945A>C | CA356663878 | LIAS | c.201A>C (p.Lys67Asn) c.73A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) n.261A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.274A>C n.199A>C n.289A>C | |
| 4 | g.39460945A>G | CA438944855 | LIAS | c.201A>G (p.Lys67=) c.73A>G c.72A>G (p.Lys24=) n.261A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.274A>G n.199A>G n.289A>G | |
| 4 | g.39460945A>T | CA356663879 | LIAS | c.201A>T (p.Lys67Asn) c.73A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) n.261A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.274A>T n.199A>T n.289A>T | |
| 4 | g.39460946C>A | CA356663882 | LIAS | c.202C>A (p.Arg68Ser) c.74C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) n.262C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.275C>A n.200C>A n.290C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460946C>G | CA356663881 | LIAS | c.202C>G (p.Arg68Gly) c.74C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.262C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.275C>G n.200C>G n.290C>G | |
| 4 | g.39460946C>T | CA356663880 | LIAS | c.202C>T (p.Arg68Cys) c.74C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) n.262C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.275C>T n.200C>T n.290C>T | |
| 4 | g.39460947G>A | CA356663883 | LIAS | c.203G>A (p.Arg68His) c.75G>A c.74G>A (p.Arg25His) n.263G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.276G>A n.201G>A n.291G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460947G>C | CA356663884 | LIAS | c.203G>C (p.Arg68Pro) c.75G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.263G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.276G>C n.201G>C n.291G>C | |
| 4 | g.39460947G= | CA1452150507 | LIAS | c.203G= (p.Arg68=) c.75G= c.74G= (p.Arg25=) n.263G= c.*102G= (n.*102G=) n.276G= n.201G= n.291G= | |
| 4 | g.39460947G>T | CA356663885 | LIAS | c.203G>T (p.Arg68Leu) c.75G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.263G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.276G>T n.201G>T n.291G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.39460948C>A | CA438944858 | LIAS | c.204C>A (p.Arg68=) c.76C>A c.75C>A (p.Arg25=) n.264C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.277C>A n.202C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460948C>G | CA438944857 | LIAS | c.204C>G (p.Arg68=) c.76C>G c.75C>G (p.Arg25=) n.264C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.277C>G n.202C>G n.292C>G | |
| 4 | g.39460948C>T | CA438944856 | LIAS | c.204C>T (p.Arg68=) c.76C>T c.75C>T (p.Arg25=) n.264C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.277C>T n.202C>T n.292C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460949del | CA2670378794 | LIAS | c.205del (p.Gln69ArgfsTer7) c.205del (p.Gln69ArgfsTer6) c.205del (p.Gln69ArgfsTer25) c.77del c.76del (p.Gln26ArgfsTer6) c.205del (p.Gln69ArgfsTer8) n.265del c.*104del (n.*104del) n.278del n.203del n.293del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460949C>A | CA356663886 | LIAS | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.77C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.265C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.278C>A n.203C>A n.293C>A | |
| 4 | g.39460949C>G | CA356663887 | LIAS | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.77C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.265C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.278C>G n.203C>G n.293C>G | |
| 4 | g.39460949C>T | CA356663888 | LIAS | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.77C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.265C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.278C>T n.203C>T n.293C>T | |
| 4 | g.39460950A>C | CA356663889 | LIAS | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.78A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) n.266A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.279A>C n.204A>C n.294A>C | |
| 4 | g.39460950A>G | CA356663891 | LIAS | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.78A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) n.266A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.279A>G n.204A>G n.294A>G | |
| 4 | g.39460950A>T | CA356663890 | LIAS | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.78A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) n.266A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.279A>T n.204A>T n.294A>T | |
| 4 | g.39460951G>A | CA438944859 | LIAS | c.207G>A (p.Gln69=) c.79G>A c.78G>A (p.Gln26=) n.267G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.280G>A n.205G>A n.295G>A | |
| 4 | g.39460951G>C | CA356663892 | LIAS | c.207G>C (p.Gln69His) c.79G>C c.78G>C (p.Gln26His) n.267G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.280G>C n.205G>C n.295G>C | |
| 4 | g.39460951G>T | CA356663893 | LIAS | c.207G>T (p.Gln69His) c.79G>T c.78G>T (p.Gln26His) n.267G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.280G>T n.205G>T n.295G>T | |
| 4 | g.39460952A= | CA1452150513 | LIAS | c.208A= (p.Lys70=) c.80A= c.79A= (p.Lys27=) n.268A= c.*107A= (n.*107A=) n.281A= n.206A= n.296A= | |
| 4 | g.39460952A>C | CA2894604 | LIAS | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.80A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) n.268A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.281A>C n.206A>C n.296A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.39460952A>G | CA356663894 | LIAS | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.80A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) n.268A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.281A>G n.206A>G n.296A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460952A>T | CA356663895 | LIAS | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.80A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) n.268A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.281A>T n.206A>T n.296A>T | |
| 4 | g.39460953A>C | CA356663896 | LIAS | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.81A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) n.269A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.282A>C n.207A>C n.297A>C | |
| 4 | g.39460953A>G | CA356663897 | LIAS | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.81A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) n.269A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.282A>G n.207A>G n.297A>G | |
| 4 | g.39460953A>T | CA356663898 | LIAS | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.81A>T c.80A>T (p.Lys27Ile) n.269A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.282A>T n.207A>T n.297A>T | |
| 4 | g.39460954A>C | CA356663899 | LIAS | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.82A>C c.81A>C (p.Lys27Asn) n.270A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.283A>C n.208A>C n.298A>C | |
| 4 | g.39460954A>G | CA438944860 | LIAS | c.210A>G (p.Lys70=) c.82A>G c.81A>G (p.Lys27=) n.270A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.283A>G n.208A>G n.298A>G | |
| 4 | g.39460954A>T | CA356663900 | LIAS | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.82A>T c.81A>T (p.Lys27Asn) n.270A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.283A>T n.208A>T n.298A>T | |
| 4 | g.39460954_39460955delinsAG | CA1452150520 | LIAS | c.210_211delinsAG (p.Lys70=) c.82_83delinsAG c.81_82delinsAG (p.Lys27=) n.270_271delinsAG c.*109_*110delinsAG (n.*109_*110delinsAG) n.283_284delinsAG n.208_209delinsAG n.298_299delinsAG | |
| 4 | g.39460955G>A | CA356663903 | LIAS | c.211G>A (p.Gly71Arg) c.83G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) n.271G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.284G>A n.209G>A n.299G>A | |
| 4 | g.39460955G>C | CA356663902 | LIAS | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.83G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.271G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.284G>C n.209G>C n.299G>C | |
| 4 | g.39460955G>T | CA356663901 | LIAS | c.211G>T (p.Gly71Ter) c.83G>T c.82G>T (p.Gly28Ter) n.271G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.284G>T n.209G>T n.299G>T | |
| 4 | g.39460956del | CA794711539 | LIAS | c.212del (p.Gly71GlufsTer5) c.212del (p.Gly71GlufsTer4) c.212del (p.Gly71GlufsTer23) c.84del c.83del (p.Gly28GlufsTer4) c.212del (p.Gly71GlufsTer6) n.272del c.*111del (n.*111del) n.285del n.210del n.300del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460956G>A | CA95725065 | LIAS | c.212G>A (p.Gly71Glu) c.84G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) n.272G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.285G>A n.210G>A n.300G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39460956G>C | CA356663904 | LIAS | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.84G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.272G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.285G>C n.210G>C n.300G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460956G= | CA1452150530 | LIAS | c.212G= (p.Gly71=) c.84G= c.83G= (p.Gly28=) n.272G= c.*111G= (n.*111G=) n.285G= n.210G= n.300G= | |
| 4 | g.39460956G>T | CA2894605 | LIAS | c.212G>T (p.Gly71Val) c.84G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.272G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.285G>T n.210G>T n.300G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.39460957A= | CA1452150538 | LIAS | c.213A= (p.Gly71=) c.85A= c.84A= (p.Gly28=) n.273A= c.*112A= (n.*112A=) n.286A= n.211A= n.301A= | |
| 4 | g.39460957A>C | CA438944861 | LIAS | c.213A>C (p.Gly71=) c.85A>C c.84A>C (p.Gly28=) n.273A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.286A>C n.211A>C n.301A>C | |
| 4 | g.39460957A>G | CA438944862 | LIAS | c.213A>G (p.Gly71=) c.85A>G c.84A>G (p.Gly28=) n.273A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.286A>G n.211A>G n.301A>G | |
| 4 | g.39460957A>T | CA2894606 | LIAS | c.213A>T (p.Gly71=) c.85A>T c.84A>T (p.Gly28=) n.273A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.286A>T n.211A>T n.301A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460958G>A | CA356663905 | LIAS | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.86G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.274G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.287G>A n.212G>A n.302G>A | |
| 4 | g.39460958G>C | CA356663906 | LIAS | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.86G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.274G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.287G>C n.212G>C n.302G>C | |
| 4 | g.39460958G>T | CA356663907 | LIAS | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.86G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.274G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.287G>T n.212G>T n.302G>T | |
| 4 | g.39460958_39460959delinsGA | CA1452150544 | LIAS | c.214_215delinsGA (p.Glu72=) c.86_87delinsGA c.85_86delinsGA (p.Glu29=) n.274_275delinsGA c.*113_*114delinsGA (n.*113_*114delinsGA) n.287_288delinsGA n.212_213delinsGA n.302_303delinsGA | |
| 4 | g.39460959A= | CA1452150561 | LIAS | c.215A= (p.Glu72=) c.87A= c.86A= (p.Glu29=) n.275A= c.*114A= (n.*114A=) n.288A= n.213A= n.303A= | |
| 4 | g.39460959A>C | CA356663908 | LIAS | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.87A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.275A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.288A>C n.213A>C n.303A>C | |
| 4 | g.39460959A>G | CA2894607 | LIAS | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.87A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.275A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.288A>G n.213A>G n.303A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460959A>T | CA356663909 | LIAS | c.215A>T (p.Glu72Val) c.87A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.275A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.288A>T n.213A>T n.303A>T | |
| 4 | g.39460961del | CA315753 | LIAS | c.217del (p.Arg73GlyfsTer3) c.217del (p.Arg73GlyfsTer2) c.217del (p.Arg73GlyfsTer21) c.89del c.88del (p.Arg30GlyfsTer2) c.217del (p.Ser73ValfsTer4) n.277del c.*116del (n.*116del) n.290del n.215del n.305del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39460960A>C | CA356663910 | LIAS | c.216A>C (p.Glu72Asp) c.88A>C c.87A>C (p.Glu29Asp) n.276A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.289A>C n.214A>C n.304A>C | |
| 4 | g.39460960A>G | CA438944863 | LIAS | c.216A>G (p.Glu72=) c.88A>G c.87A>G (p.Glu29=) n.276A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.289A>G n.214A>G n.304A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460960A>T | CA356663911 | LIAS | c.216A>T (p.Glu72Asp) c.88A>T c.87A>T (p.Glu29Asp) n.276A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.289A>T n.214A>T n.304A>T | |
| 4 | g.39460961A>C | CA438944864 | LIAS | c.217A>C (p.Arg73=) c.89A>C c.88A>C (p.Arg30=) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.277A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.290A>C n.215A>C n.305A>C | |
| 4 | g.39460961A>G | CA356663912 | LIAS | c.217A>G (p.Arg73Gly) c.89A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.277A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.290A>G n.215A>G n.305A>G | |
| 4 | g.39460961A>T | CA356663913 | LIAS | c.217A>T (p.Arg73Trp) c.89A>T c.88A>T (p.Arg30Trp) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.277A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.290A>T n.215A>T n.305A>T | |
| 4 | g.39460962G>A | CA356663916 | LIAS | c.218G>A (p.Arg73Lys) c.90G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.278G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.291G>A n.216G>A n.306G>A | |
| 4 | g.39460962G>C | CA356663914 | LIAS | c.218G>C (p.Arg73Thr) c.90G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.278G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.291G>C n.216G>C n.306G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460962G= | CA1452150573 | LIAS | c.218G= (p.Arg73=) c.90G= c.89G= (p.Arg30=) c.218G= (p.Ser73=) n.278G= c.*117G= (n.*117G=) n.291G= n.216G= n.306G= | |
| 4 | g.39460962G>T | CA356663915 | LIAS | c.218G>T (p.Arg73Met) c.90G>T c.89G>T (p.Arg30Met) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.278G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.291G>T n.216G>T n.306G>T | |
| 4 | g.39460963G>A | CA2894608 | LIAS | c.218+1G>A (n.218+1G>A) c.90+1G>A c.89+1G>A (n.89+1G>A) n.278+1G>A c.*117+1G>A (n.*117+1G>A) n.291+1G>A n.216+1G>A n.306+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460963G>C | CA356663917 | LIAS | c.218+1G>C (n.218+1G>C) c.90+1G>C c.89+1G>C (n.89+1G>C) n.278+1G>C c.*117+1G>C (n.*117+1G>C) n.291+1G>C n.216+1G>C n.306+1G>C | |
| 4 | g.39460963G= | CA1452150586 | LIAS | c.218+1G= (n.218+1G=) c.90+1G= c.89+1G= (n.89+1G=) n.278+1G= c.*117+1G= (n.*117+1G=) n.291+1G= n.216+1G= n.306+1G= | |
| 4 | g.39460963G>T | CA356663918 | LIAS | c.218+1G>T (n.218+1G>T) c.90+1G>T c.89+1G>T (n.89+1G>T) n.278+1G>T c.*117+1G>T (n.*117+1G>T) n.291+1G>T n.216+1G>T n.306+1G>T | |
| 4 | g.39460964T>A | CA356663919 | LIAS | c.218+2T>A (n.218+2T>A) c.90+2T>A c.89+2T>A (n.89+2T>A) n.278+2T>A c.*117+2T>A (n.*117+2T>A) n.291+2T>A n.216+2T>A n.306+2T>A | |
| 4 | g.39460964T>C | CA356663920 | LIAS | c.218+2T>C (n.218+2T>C) c.90+2T>C c.89+2T>C (n.89+2T>C) n.278+2T>C c.*117+2T>C (n.*117+2T>C) n.291+2T>C n.216+2T>C n.306+2T>C | |
| 4 | g.39460964T>G | CA356663921 | LIAS | c.218+2T>G (n.218+2T>G) c.90+2T>G c.89+2T>G (n.89+2T>G) n.278+2T>G c.*117+2T>G (n.*117+2T>G) n.291+2T>G n.216+2T>G n.306+2T>G | |
| 4 | g.39460964_39460971delinsTAATTGAA | CA1452150596 | LIAS | c.218+2_218+9delinsTAATTGAA (n.218+2_218+9delinsTAATTGAA) c.90+2_90+9delinsTAATTGAA c.89+2_89+9delinsTAATTGAA (n.89+2_89+9delinsTAATTGAA) n.278+2_278+9delinsTAATTGAA c.*117+2_*117+9delinsTAATTGAA (n.*117+2_*117+9delinsTAATTGAA) n.291+2_291+9delinsTAATTGAA n.216+2_216+9delinsTAATTGAA n.306+2_306+9delinsTAATTGAA | |
| 4 | g.39460965A>C | CA2670378815 | LIAS | c.218+3A>C (n.218+3A>C) c.90+3A>C c.89+3A>C (n.89+3A>C) n.278+3A>C c.*117+3A>C (n.*117+3A>C) n.291+3A>C n.216+3A>C n.306+3A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460969_39460975dup | CA2697557096 | LIAS | c.218+7_218+13dup (n.218+7_218+13dup) c.90+7_90+13dup c.89+7_89+13dup (n.89+7_89+13dup) n.278+7_278+13dup c.*117+7_*117+13dup (n.*117+7_*117+13dup) n.291+7_291+13dup n.216+7_216+13dup n.306+7_306+13dup | ClinVar |
| 4 | g.39460969_39460975del | CA1061358830 | LIAS | c.218+7_218+13del (n.218+7_218+13del) c.90+7_90+13del c.89+7_89+13del (n.89+7_89+13del) n.278+7_278+13del c.*117+7_*117+13del (n.*117+7_*117+13del) n.291+7_291+13del n.216+7_216+13del n.306+7_306+13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460966A= | CA1452150617 | LIAS | c.218+4A= (n.218+4A=) c.90+4A= c.89+4A= (n.89+4A=) n.278+4A= c.*117+4A= (n.*117+4A=) n.291+4A= n.216+4A= n.306+4A= | |
| 4 | g.39460966A>G | CA1139658473 | LIAS | c.218+4A>G (n.218+4A>G) c.90+4A>G c.89+4A>G (n.89+4A>G) n.278+4A>G c.*117+4A>G (n.*117+4A>G) n.291+4A>G n.216+4A>G n.306+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39460966_39460967delinsAT | CA1452150612 | LIAS | c.218+4_218+5delinsAT (n.218+4_218+5delinsAT) c.90+4_90+5delinsAT c.89+4_89+5delinsAT (n.89+4_89+5delinsAT) n.278+4_278+5delinsAT c.*117+4_*117+5delinsAT (n.*117+4_*117+5delinsAT) n.291+4_291+5delinsAT n.216+4_216+5delinsAT n.306+4_306+5delinsAT | |
| 4 | g.39460967T>C | CA2894609 | LIAS | c.218+5T>C (n.218+5T>C) c.90+5T>C c.89+5T>C (n.89+5T>C) n.278+5T>C c.*117+5T>C (n.*117+5T>C) n.291+5T>C n.216+5T>C n.306+5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460967T= | CA1452150623 | LIAS | c.218+5T= (n.218+5T=) c.90+5T= c.89+5T= (n.89+5T=) n.278+5T= c.*117+5T= (n.*117+5T=) n.291+5T= n.216+5T= n.306+5T= | |
| 4 | g.39460968del | CA551140404 | LIAS | c.218+6del (n.218+6del) c.90+6del c.89+6del (n.89+6del) n.278+6del c.*117+6del (n.*117+6del) n.291+6del n.216+6del n.306+6del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.39460968T>A | CA1452150656 | LIAS | c.218+6T>A (n.218+6T>A) c.90+6T>A c.89+6T>A (n.89+6T>A) n.278+6T>A c.*117+6T>A (n.*117+6T>A) n.291+6T>A n.216+6T>A n.306+6T>A | dbSNP |
| 4 | g.39460968T= | CA1452150632 | LIAS | c.218+6T= (n.218+6T=) c.90+6T= c.89+6T= (n.89+6T=) n.278+6T= c.*117+6T= (n.*117+6T=) n.291+6T= n.216+6T= n.306+6T= | |
| 4 | g.39460969G>A | CA1452150667 | LIAS | c.218+7G>A (n.218+7G>A) c.90+7G>A c.89+7G>A (n.89+7G>A) n.278+7G>A c.*117+7G>A (n.*117+7G>A) n.291+7G>A n.216+7G>A n.306+7G>A | dbSNP |
| 4 | g.39460969G= | CA1452150664 | LIAS | c.218+7G= (n.218+7G=) c.90+7G= c.89+7G= (n.89+7G=) n.278+7G= c.*117+7G= (n.*117+7G=) n.291+7G= n.216+7G= n.306+7G= | |
| 4 | g.39460970A>G | CA2740522732 | LIAS | c.218+8A>G (n.218+8A>G) c.90+8A>G c.89+8A>G (n.89+8A>G) n.278+8A>G c.*117+8A>G (n.*117+8A>G) n.291+8A>G n.216+8A>G n.306+8A>G | |
| 4 | g.39460971A= | CA1452150689 | LIAS | c.218+9A= (n.218+9A=) c.90+9A= c.89+9A= (n.89+9A=) n.278+9A= c.*117+9A= (n.*117+9A=) n.291+9A= n.216+9A= n.306+9A= | |
| 4 | g.39460971A>G | CA794711576 | LIAS | c.218+9A>G (n.218+9A>G) c.90+9A>G c.89+9A>G (n.89+9A>G) n.278+9A>G c.*117+9A>G (n.*117+9A>G) n.291+9A>G n.216+9A>G n.306+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39460972A>T | CA2670378819 | LIAS | c.218+10A>T (n.218+10A>T) c.90+10A>T c.89+10A>T (n.89+10A>T) n.278+10A>T c.*117+10A>T (n.*117+10A>T) n.291+10A>T n.216+10A>T n.306+10A>T | gnomAD v4 |