Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.39460774T>CCA2894560LIASc.46-16T>C (n.46-16T>C)
n.106-16T>C
c.125-16T>C (n.125-16T>C)
n.119-16T>C
n.44-16T>C
n.134-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460774T=CA1452149818LIASc.46-16T= (n.46-16T=)
n.106-16T=
c.125-16T= (n.125-16T=)
n.119-16T=
n.44-16T=
n.134-16T=
4g.39460777A>TCA2670378703LIASc.46-13A>T (n.46-13A>T)
n.106-13A>T
c.125-13A>T (n.125-13A>T)
n.119-13A>T
n.44-13A>T
n.134-13A>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.39460778C=CA1452149828LIASc.46-12C= (n.46-12C=)
n.106-12C=
c.125-12C= (n.125-12C=)
n.119-12C=
n.44-12C=
n.134-12C=
4g.39460778C>TCA2894561LIASc.46-12C>T (n.46-12C>T)
n.106-12C>T
c.125-12C>T (n.125-12C>T)
n.119-12C>T
n.44-12C>T
n.134-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460778_39460782delinsCTCTTCA1452149825LIASc.46-12_46-8delinsCTCTT (n.46-12_46-8delinsCTCTT)
n.106-12_106-8delinsCTCTT
c.125-12_125-8delinsCTCTT (n.125-12_125-8delinsCTCTT)
n.119-12_119-8delinsCTCTT
n.44-12_44-8delinsCTCTT
n.134-12_134-8delinsCTCTT
4g.39460779T>GCA1452149832LIASc.46-11T>G (n.46-11T>G)
n.106-11T>G
c.125-11T>G (n.125-11T>G)
n.119-11T>G
n.44-11T>G
n.134-11T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.39460779T=CA1452149833LIASc.46-11T= (n.46-11T=)
n.106-11T=
c.125-11T= (n.125-11T=)
n.119-11T=
n.44-11T=
n.134-11T=
4g.39460784_39460787delCA2894562LIASc.46-6_46-3del (n.46-6_46-3del)
n.106-6_106-3del
c.125-6_125-3del (n.125-6_125-3del)
n.119-6_119-3del
n.44-6_44-3del
n.134-6_134-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460780C>ACA2670378704LIASc.46-10C>A (n.46-10C>A)
n.106-10C>A
c.125-10C>A (n.125-10C>A)
n.119-10C>A
n.44-10C>A
n.134-10C>A
 gnomAD v4
4g.39460781T>CCA2670378705LIASc.46-9T>C (n.46-9T>C)
n.106-9T>C
c.125-9T>C (n.125-9T>C)
n.119-9T>C
n.44-9T>C
n.134-9T>C
 gnomAD v4
4g.39460783T>CCA2894563LIASc.46-7T>C (n.46-7T>C)
n.106-7T>C
c.125-7T>C (n.125-7T>C)
n.119-7T>C
n.44-7T>C
n.134-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460783T=CA1452149839LIASc.46-7T= (n.46-7T=)
n.106-7T=
c.125-7T= (n.125-7T=)
n.119-7T=
n.44-7T=
n.134-7T=
4g.39460784C>ACA2670378706LIASc.46-6C>A (n.46-6C>A)
n.106-6C>A
c.125-6C>A (n.125-6C>A)
n.119-6C>A
n.44-6C>A
n.134-6C>A
 gnomAD v4
4g.39460784C>TCA2670378707LIASc.46-6C>T (n.46-6C>T)
n.106-6C>T
c.125-6C>T (n.125-6C>T)
n.119-6C>T
n.44-6C>T
n.134-6C>T
 gnomAD v4
4g.39460785T>CCA2894564LIASc.46-5T>C (n.46-5T>C)
n.106-5T>C
c.125-5T>C (n.125-5T>C)
n.119-5T>C
n.44-5T>C
n.134-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460785T=CA1452149847LIASc.46-5T= (n.46-5T=)
n.106-5T=
c.125-5T= (n.125-5T=)
n.119-5T=
n.44-5T=
n.134-5T=
4g.39460788A=CA1452149853LIASc.46-2A= (n.46-2A=)
n.106-2A=
c.125-2A= (n.125-2A=)
n.119-2A=
n.44-2A=
n.134-2A=
4g.39460788A>CCA356663537LIASc.46-2A>C (n.46-2A>C)
n.106-2A>C
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
n.119-2A>C
n.44-2A>C
n.134-2A>C
4g.39460788A>GCA356663538LIASc.46-2A>G (n.46-2A>G)
n.106-2A>G
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
n.119-2A>G
n.44-2A>G
n.134-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.39460788A>TCA356663539LIASc.46-2A>T (n.46-2A>T)
n.106-2A>T
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
n.119-2A>T
n.44-2A>T
n.134-2A>T
4g.39460789G>ACA356663540LIASc.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.106-1G>A
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
n.119-1G>A
n.44-1G>A
n.134-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460789G>CCA356663541LIASc.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.106-1G>C
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
n.119-1G>C
n.44-1G>C
n.134-1G>C
4g.39460789G=CA1452149859LIASc.46-1G= (n.46-1G=)
n.106-1G=
c.125-1G= (n.125-1G=)
n.119-1G=
n.44-1G=
n.134-1G=
4g.39460789G>TCA356663542LIASc.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.106-1G>T
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
n.119-1G>T
n.44-1G>T
n.134-1G>T
 COSMIC
4g.39460790G>ACA356663543LIASc.46G>A (p.Val16Ile)
n.106G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.119G>A
n.44G>A
n.134G>A
4g.39460790G>CCA356663544LIASc.46G>C (p.Val16Leu)
n.106G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.119G>C
n.44G>C
n.134G>C
4g.39460790G=CA1452149867LIASc.46G= (p.Val16=)
n.106G=
c.125G= (p.Gly42=)
n.119G=
n.44G=
n.134G=
4g.39460790G>TCA356663545LIASc.46G>T (p.Val16Leu)
n.106G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.119G>T
n.44G>T
n.134G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460791T>ACA356663546LIASc.47T>A (p.Val16Glu)
n.107T>A
c.126T>A (p.Gly42=)
n.120T>A
n.45T>A
n.135T>A
4g.39460791T>CCA356663548LIASc.47T>C (p.Val16Ala)
n.107T>C
c.126T>C (p.Gly42=)
n.120T>C
n.45T>C
n.135T>C
4g.39460791T>GCA356663547LIASc.47T>G (p.Val16Gly)
n.107T>G
c.126T>G (p.Gly42=)
n.120T>G
n.45T>G
n.135T>G
4g.39460792A>CCA438944671LIASc.48A>C (p.Val16=)
n.108A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.121A>C
n.46A>C
n.136A>C
4g.39460792A>GCA438944673LIASc.48A>G (p.Val16=)
n.108A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.121A>G
n.46A>G
n.136A>G
4g.39460792A>TCA438944675LIASc.48A>T (p.Val16=)
n.108A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.121A>T
n.46A>T
n.136A>T
4g.39460793T>ACA356663549LIASc.49T>A (p.Phe17Ile)
n.109T>A
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.122T>A
n.47T>A
n.137T>A
4g.39460793T>CCA356663550LIASc.49T>C (p.Phe17Leu)
n.109T>C
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.122T>C
n.47T>C
n.137T>C
4g.39460793T>GCA356663551LIASc.49T>G (p.Phe17Val)
n.109T>G
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.122T>G
n.47T>G
n.137T>G
4g.39460794T>ACA2894566LIASc.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.110T>A
c.129T>A (p.Ile43=)
n.123T>A
n.48T>A
n.138T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.39460794T>CCA2894565LIASc.50T>C (p.Phe17Ser)
n.110T>C
c.129T>C (p.Ile43=)
n.123T>C
n.48T>C
n.138T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460794T>GCA356663552LIASc.50T>G (p.Phe17Cys)
n.110T>G
c.129T>G (p.Ile43Met)
n.123T>G
n.48T>G
n.138T>G
4g.39460794T=CA1452149870LIASc.50T= (p.Phe17=)
n.110T=
c.129T= (p.Ile43=)
n.123T=
n.48T=
n.138T=
4g.39460795T>ACA356663553LIASc.51T>A (p.Phe17Leu)
n.111T>A
c.130T>A (p.Trp44Arg)
n.124T>A
n.49T>A
n.139T>A
4g.39460795T>CCA438944685LIASc.51T>C (p.Phe17=)
n.111T>C
c.130T>C (p.Trp44Arg)
n.124T>C
n.49T>C
n.139T>C
4g.39460795T>GCA356663554LIASc.51T>G (p.Phe17Leu)
n.111T>G
c.130T>G (p.Trp44Gly)
n.124T>G
n.49T>G
n.139T>G
4g.39460796G>ACA356663555LIASc.52G>A (p.Gly18Arg)
n.112G>A
c.131G>A (p.Trp44Ter)
n.125G>A
n.50G>A
n.140G>A
4g.39460796G>CCA356663556LIASc.52G>C (p.Gly18Arg)
n.112G>C
c.131G>C (p.Trp44Ser)
n.125G>C
n.50G>C
n.140G>C
4g.39460796G>TCA356663557LIASc.52G>T (p.Gly18Trp)
n.112G>T
c.131G>T (p.Trp44Leu)
n.125G>T
n.50G>T
n.140G>T
4g.39460797G>ACA356663559LIASc.53G>A (p.Gly18Glu)
n.113G>A
c.132G>A (p.Trp44Ter)
n.126G>A
n.51G>A
n.141G>A
4g.39460797G>CCA356663560LIASc.53G>C (p.Gly18Ala)
n.113G>C
c.132G>C (p.Trp44Cys)
n.126G>C
n.51G>C
n.141G>C
4g.39460797G>TCA356663558LIASc.53G>T (p.Gly18Val)
n.113G>T
c.132G>T (p.Trp44Cys)
n.126G>T
n.51G>T
n.141G>T
 gnomAD v4
4g.39460798G>ACA2894567LIASc.54G>A (p.Gly18=)
n.114G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.127G>A
n.52G>A
n.142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460798G>CCA438944695LIASc.54G>C (p.Gly18=)
n.114G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.127G>C
n.52G>C
n.142G>C
 gnomAD v4
4g.39460798G=CA1452149883LIASc.54G= (p.Gly18=)
n.114G=
c.133G= (p.Glu45=)
n.127G=
n.52G=
n.142G=
4g.39460798G>TCA438944697LIASc.54G>T (p.Gly18=)
n.114G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.127G>T
n.52G>T
n.142G>T
4g.39460799A>CCA438944700LIASc.55A>C (p.Arg19=)
n.115A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.128A>C
n.53A>C
n.143A>C
4g.39460799A>GCA356663561LIASc.55A>G (p.Arg19Gly)
n.115A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.128A>G
n.53A>G
n.143A>G
4g.39460799A>TCA356663562LIASc.55A>T (p.Arg19Ter)
n.115A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.128A>T
n.53A>T
n.143A>T
 gnomAD v4
4g.39460800G>ACA356663563LIASc.56G>A (p.Arg19Lys)
n.116G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
n.129G>A
n.54G>A
n.144G>A
4g.39460800G>CCA356663564LIASc.56G>C (p.Arg19Thr)
n.116G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.129G>C
n.54G>C
n.144G>C
 ClinVar dbSNP
4g.39460800G=CA1452149892LIASc.56G= (p.Arg19=)
n.116G=
c.135G= (p.Glu45=)
n.129G=
n.54G=
n.144G=
4g.39460800G>TCA356663565LIASc.56G>T (p.Arg19Ile)
n.116G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.129G>T
n.54G>T
n.144G>T
4g.39460801A=CA1452149900LIASc.57A= (p.Arg19=)
n.117A=
c.136A= (p.Ile46=)
n.130A=
n.55A=
n.145A=
4g.39460801A>CCA2894568LIASc.57A>C (p.Arg19Ser)
n.117A>C
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.130A>C
n.55A>C
n.145A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460801A>GCA438944712LIASc.57A>G (p.Arg19=)
n.117A>G
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.130A>G
n.55A>G
n.145A>G
4g.39460801A>TCA356663566LIASc.57A>T (p.Arg19Ser)
n.117A>T
c.136A>T (p.Ile46Leu)
n.130A>T
n.55A>T
n.145A>T
4g.39460802T>ACA356663567LIASc.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.118T>A
c.137T>A (p.Ile46Lys)
n.131T>A
n.56T>A
n.146T>A
4g.39460802T>CCA2894569LIASc.58T>C (p.Tyr20His)
n.118T>C
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.131T>C
n.56T>C
n.146T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460802T>GCA356663568LIASc.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.118T>G
c.137T>G (p.Ile46Arg)
n.131T>G
n.56T>G
n.146T>G
4g.39460802T=CA1452149919LIASc.58T= (p.Tyr20=)
n.118T=
c.137T= (p.Ile46=)
n.131T=
n.56T=
n.146T=
4g.39460803A>CCA356663569LIASc.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.119A>C
c.138A>C (p.Ile46=)
n.132A>C
n.57A>C
n.147A>C
4g.39460803A>GCA356663570LIASc.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.119A>G
c.138A>G (p.Ile46Met)
n.132A>G
n.57A>G
n.147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460803A>TCA356663571LIASc.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.119A>T
c.138A>T (p.Ile46=)
n.132A>T
n.57A>T
n.147A>T
4g.39460803_39460804delinsATCA1452149930LIASc.59_60delinsAT (p.Tyr20=)
n.119_120delinsAT
c.138_139delinsAT (p.Ile46=)
n.132_133delinsAT
n.57_58delinsAT
n.147_148delinsAT
4g.39460804T>ACA356663572LIASc.60T>A (p.Tyr20Ter)
n.120T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.133T>A
n.58T>A
n.148T>A
4g.39460804T>CCA2894570LIASc.60T>C (p.Tyr20=)
n.120T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.133T>C
n.58T>C
n.148T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460804T>GCA356663573LIASc.60T>G (p.Tyr20Ter)
n.120T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.133T>G
n.58T>G
n.148T>G
4g.39460804T=CA1452149946LIASc.60T= (p.Tyr20=)
n.120T=
c.139T= (p.Phe47=)
n.133T=
n.58T=
n.148T=
4g.39460808dupCA658796424LIASc.64dup (p.Cys22LeufsTer13)
n.124dup
c.143dup (p.Leu48PhefsTer8)
n.137dup
n.62dup
n.152dup
 ClinVar dbSNP
4g.39460808delCA95724850LIASc.64del (p.Cys22AlafsTer7)
n.124del
c.143del (p.Leu48CysfsTer?)
n.137del
n.62del
n.152del
 dbSNP gnomAD v4
4g.39460805T>ACA356663574LIASc.61T>A (p.Phe21Ile)
n.121T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.134T>A
n.59T>A
n.149T>A
4g.39460805T>CCA356663575LIASc.61T>C (p.Phe21Leu)
n.121T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.134T>C
n.59T>C
n.149T>C
4g.39460805T>GCA356663576LIASc.61T>G (p.Phe21Val)
n.121T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.134T>G
n.59T>G
n.149T>G
4g.39460806T>ACA356663577LIASc.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.122T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
n.135T>A
n.60T>A
n.150T>A
4g.39460806T>CCA356663578LIASc.62T>C (p.Phe21Ser)
n.122T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
n.135T>C
n.60T>C
n.150T>C
 gnomAD v4
4g.39460806T>GCA356663579LIASc.62T>G (p.Phe21Cys)
n.122T>G
c.141T>G (p.Phe47Leu)
n.135T>G
n.60T>G
n.150T>G
4g.39460807T>ACA356663580LIASc.63T>A (p.Phe21Leu)
n.123T>A
c.142T>A (p.Leu48Met)
n.136T>A
n.61T>A
n.151T>A
4g.39460807T>CCA438944734LIASc.63T>C (p.Phe21=)
n.123T>C
c.142T>C (p.Leu48=)
n.136T>C
n.61T>C
n.151T>C
4g.39460807T>GCA356663581LIASc.63T>G (p.Phe21Leu)
n.123T>G
c.142T>G (p.Leu48Val)
n.136T>G
n.61T>G
n.151T>G
4g.39460808T>ACA356663582LIASc.64T>A (p.Cys22Ser)
n.124T>A
c.143T>A (p.Leu48Ter)
n.137T>A
n.62T>A
n.152T>A
4g.39460808T>CCA356663583LIASc.64T>C (p.Cys22Arg)
n.124T>C
c.143T>C (p.Leu48Ser)
n.137T>C
n.62T>C
n.152T>C
4g.39460808T>GCA356663584LIASc.64T>G (p.Cys22Gly)
n.124T>G
c.143T>G (p.Leu48Trp)
n.137T>G
n.62T>G
n.152T>G
4g.39460809G>ACA356663586LIASc.65G>A (p.Cys22Tyr)
n.125G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
n.138G>A
n.63G>A
n.153G>A
 gnomAD v4
4g.39460809G>CCA356663587LIASc.65G>C (p.Cys22Ser)
n.125G>C
c.144G>C (p.Leu48Phe)
n.138G>C
n.63G>C
n.153G>C
4g.39460809G>TCA356663585LIASc.65G>T (p.Cys22Phe)
n.125G>T
c.144G>T (p.Leu48Phe)
n.138G>T
n.63G>T
n.153G>T
4g.39460810C>ACA356663588LIASc.66C>A (p.Cys22Ter)
n.126C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.139C>A
n.64C>A
n.154C>A
 gnomAD v4
4g.39460810C=CA1452149959LIASc.66C= (p.Cys22=)
n.126C=
c.145C= (p.Gln49=)
n.139C=
n.64C=
n.154C=
4g.39460810C>GCA95724854LIASc.66C>G (p.Cys22Trp)
n.126C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.139C>G
n.64C>G
n.154C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460810C>TCA2894571LIASc.66C>T (p.Cys22=)
n.126C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.139C>T
n.64C>T
n.154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460811A>CCA356663589LIASc.67A>C (p.Ser23Arg)
n.127A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.140A>C
n.65A>C
n.155A>C
4g.39460811A>GCA356663590LIASc.67A>G (p.Ser23Gly)
n.127A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.140A>G
n.65A>G
n.155A>G
 gnomAD v4
4g.39460811A>TCA356663591LIASc.67A>T (p.Ser23Cys)
n.127A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.140A>T
n.65A>T
n.155A>T
4g.39460812G>ACA356663594LIASc.68G>A (p.Ser23Asn)
n.128G>A
c.147G>A (p.Gln49=)
n.141G>A
n.66G>A
n.156G>A
 gnomAD v4
4g.39460812G>CCA356663592LIASc.68G>C (p.Ser23Thr)
n.128G>C
c.147G>C (p.Gln49His)
n.141G>C
n.66G>C
n.156G>C
4g.39460812G>TCA356663593LIASc.68G>T (p.Ser23Ile)
n.128G>T
c.147G>T (p.Gln49His)
n.141G>T
n.66G>T
n.156G>T
4g.39460813C>ACA356663595LIASc.69C>A (p.Ser23Arg)
n.129C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.142C>A
n.67C>A
n.157C>A
4g.39460813C=CA1452149969LIASc.69C= (p.Ser23=)
n.129C=
c.148C= (p.Pro50=)
n.142C=
n.67C=
n.157C=
4g.39460813C>GCA356663596LIASc.69C>G (p.Ser23Arg)
n.129C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.142C>G
n.67C>G
n.157C>G
4g.39460813C>TCA95724861LIASc.69C>T (p.Ser23=)
n.129C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.142C>T
n.67C>T
n.157C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460814C>ACA356663597LIASc.70C>A (p.Pro24Thr)
n.130C>A
c.149C>A (p.Pro50His)
n.143C>A
n.68C>A
n.158C>A
 gnomAD v4
4g.39460814C=CA1452149976LIASc.70C= (p.Pro24=)
n.130C=
c.149C= (p.Pro50=)
n.143C=
n.68C=
n.158C=
4g.39460814C>GCA2894572LIASc.70C>G (p.Pro24Ala)
n.130C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.143C>G
n.68C>G
n.158C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460814C>TCA356663598LIASc.70C>T (p.Pro24Ser)
n.130C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.143C>T
n.68C>T
n.158C>T
4g.39460815C>ACA356663599LIASc.71C>A (p.Pro24Gln)
n.131C>A
c.150C>A (p.Pro50=)
n.144C>A
n.69C>A
n.159C>A
 gnomAD v4
4g.39460815C>GCA356663601LIASc.71C>G (p.Pro24Arg)
n.131C>G
c.150C>G (p.Pro50=)
n.144C>G
n.69C>G
n.159C>G
4g.39460815C>TCA356663600LIASc.71C>T (p.Pro24Leu)
n.131C>T
c.150C>T (p.Pro50=)
n.144C>T
n.69C>T
n.159C>T
 gnomAD v4
4g.39460816A=CA1452149984LIASc.72A= (p.Pro24=)
n.132A=
c.151A= (p.Ser51=)
n.145A=
n.70A=
n.160A=
4g.39460816A>CCA438944762LIASc.72A>C (p.Pro24=)
n.132A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.145A>C
n.70A>C
n.160A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460816A>GCA438944763LIASc.72A>G (p.Pro24=)
n.132A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.145A>G
n.70A>G
n.160A>G
4g.39460816A>TCA438944764LIASc.72A>T (p.Pro24=)
n.132A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.145A>T
n.70A>T
n.160A>T
4g.39460817G>ACA356663602LIASc.73G>A (p.Val25Ile)
n.133G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.146G>A
n.71G>A
n.161G>A
4g.39460817G>CCA356663603LIASc.73G>C (p.Val25Leu)
n.133G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.146G>C
n.71G>C
n.161G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39460817G=CA1452149989LIASc.73G= (p.Val25=)
n.133G=
c.152G= (p.Ser51=)
n.146G=
n.71G=
n.161G=
4g.39460817G>TCA356663604LIASc.73G>T (p.Val25Phe)
n.133G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.146G>T
n.71G>T
n.161G>T
4g.39460818T>ACA356663605LIASc.74T>A (p.Val25Asp)
n.134T>A
c.153T>A (p.Ser51Arg)
n.147T>A
n.72T>A
n.162T>A
4g.39460818T>CCA356663606LIASc.74T>C (p.Val25Ala)
n.134T>C
c.153T>C (p.Ser51=)
n.147T>C
n.72T>C
n.162T>C
4g.39460818T>GCA356663607LIASc.74T>G (p.Val25Gly)
n.134T>G
c.153T>G (p.Ser51Arg)
n.147T>G
n.72T>G
n.162T>G
4g.39460819C>ACA438944765LIASc.75C>A (p.Val25=)
n.135C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.148C>A
n.73C>A
n.163C>A
4g.39460819C=CA1452149993LIASc.75C= (p.Val25=)
n.135C=
c.154C= (p.Gln52=)
n.148C=
n.73C=
n.163C=
4g.39460819C>GCA438944766LIASc.75C>G (p.Val25=)
n.135C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.148C>G
n.73C>G
n.163C>G
4g.39460819C>TCA438944767LIASc.75C>T (p.Val25=)
n.135C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.148C>T
n.73C>T
n.163C>T
 dbSNP
4g.39460820A=CA1452150004LIASc.76A= (p.Arg26=)
n.136A=
c.155A= (p.Gln52=)
n.149A=
n.74A=
n.164A=
4g.39460820A>CCA438944768LIASc.76A>C (p.Arg26=)
n.136A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.149A>C
n.74A>C
n.164A>C
 gnomAD v4
4g.39460820A>GCA2894573LIASc.76A>G (p.Arg26Gly)
n.136A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.149A>G
n.74A>G
n.164A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460820A>TCA356663608LIASc.76A>T (p.Arg26Ter)
n.136A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.149A>T
n.74A>T
n.164A>T
4g.39460821G>ACA2894574LIASc.77G>A (p.Arg26Lys)
n.137G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
n.150G>A
n.75G>A
n.165G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460821G>CCA356663609LIASc.77G>C (p.Arg26Thr)
n.137G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
n.150G>C
n.75G>C
n.165G>C
 gnomAD v4
4g.39460821G=CA1452150013LIASc.77G= (p.Arg26=)
n.137G=
c.156G= (p.Gln52=)
n.150G=
n.75G=
n.165G=
4g.39460821G>TCA356663610LIASc.77G>T (p.Arg26Ile)
n.137G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
n.150G>T
n.75G>T
n.165G>T
4g.39460822A>CCA356663611LIASc.78A>C (p.Arg26Ser)
n.138A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.151A>C
n.76A>C
n.166A>C
4g.39460822A>GCA438944770LIASc.78A>G (p.Arg26=)
n.138A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.151A>G
n.76A>G
n.166A>G
 gnomAD v4
4g.39460822A>TCA356663612LIASc.78A>T (p.Arg26Ser)
n.138A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.151A>T
n.76A>T
n.166A>T
4g.39460823C>ACA356663614LIASc.79C>A (p.Pro27Thr)
n.139C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.152C>A
n.77C>A
n.167C>A
4g.39460823C>GCA356663615LIASc.79C>G (p.Pro27Ala)
n.139C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.152C>G
n.77C>G
n.167C>G
4g.39460823C>TCA356663613LIASc.79C>T (p.Pro27Ser)
n.139C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.152C>T
n.77C>T
n.167C>T
4g.39460824C>ACA356663617LIASc.80C>A (p.Pro27Gln)
n.140C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
n.153C>A
n.78C>A
n.168C>A
 gnomAD v4
4g.39460824C=CA1452150018LIASc.80C= (p.Pro27=)
n.140C=
c.159C= (p.Thr53=)
n.153C=
n.78C=
n.168C=
4g.39460824C>GCA356663616LIASc.80C>G (p.Pro27Arg)
n.140C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
n.153C>G
n.78C>G
n.168C>G
4g.39460824C>TCA2894575LIASc.80C>T (p.Pro27Leu)
n.140C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
n.153C>T
n.78C>T
n.168C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460825G>ACA95724872LIASc.81G>A (p.Pro27=)
n.141G>A
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.154G>A
n.79G>A
n.169G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.39460825G>CCA438944775LIASc.81G>C (p.Pro27=)
n.141G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.154G>C
n.79G>C
n.169G>C
4g.39460825G=CA1452150029LIASc.81G= (p.Pro27=)
n.141G=
c.160G= (p.Val54=)
n.154G=
n.79G=
n.169G=
4g.39460825G>TCA438944773LIASc.81G>T (p.Pro27=)
n.141G>T
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.154G>T
n.79G>T
n.169G>T
4g.39460826T>ACA356663618LIASc.82T>A (p.Leu28Ile)
n.142T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.155T>A
n.80T>A
n.170T>A
4g.39460826T>CCA438944776LIASc.82T>C (p.Leu28=)
n.142T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.155T>C
n.80T>C
n.170T>C
4g.39460826T>GCA356663619LIASc.82T>G (p.Leu28Val)
n.142T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.155T>G
n.80T>G
n.170T>G
4g.39460827delCA2670378709LIASc.83del (p.Leu28Ter)
n.143del
c.162del (p.Lys55SerfsTer?)
n.156del
n.81del
n.171del
 gnomAD v4
4g.39460827T>ACA356663620LIASc.83T>A (p.Leu28Ter)
n.143T>A
c.162T>A (p.Val54=)
n.156T>A
n.81T>A
n.171T>A
4g.39460827T>CCA356663621LIASc.83T>C (p.Leu28Ser)
n.143T>C
c.162T>C (p.Val54=)
n.156T>C
n.81T>C
n.171T>C
4g.39460827T>GCA356663622LIASc.83T>G (p.Leu28Ter)
n.143T>G
c.162T>G (p.Val54=)
n.156T>G
n.81T>G
n.171T>G
4g.39460828A=CA1452150039LIASc.84A= (p.Leu28=)
n.144A=
c.163A= (p.Lys55=)
n.157A=
n.82A=
n.172A=
4g.39460828A>CCA356663623LIASc.84A>C (p.Leu28Phe)
n.144A>C
c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.157A>C
n.82A>C
n.172A>C
4g.39460828A>GCA438944777LIASc.84A>G (p.Leu28=)
n.144A>G
c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.157A>G
n.82A>G
n.172A>G
 dbSNP
4g.39460828A>TCA356663624LIASc.84A>T (p.Leu28Phe)
n.144A>T
c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.157A>T
n.82A>T
n.172A>T
4g.39460829A>CCA356663625LIASc.85A>C (p.Ser29Arg)
n.145A>C
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.158A>C
n.83A>C
n.173A>C
4g.39460829A>GCA356663626LIASc.85A>G (p.Ser29Gly)
n.145A>G
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.158A>G
n.83A>G
n.173A>G
4g.39460829A>TCA356663627LIASc.85A>T (p.Ser29Cys)
n.145A>T
c.164A>T (p.Lys55Met)
n.158A>T
n.83A>T
n.173A>T
4g.39460830G>ACA356663628LIASc.86G>A (p.Ser29Asn)
n.146G>A
c.165G>A (p.Lys55=)
n.159G>A
n.84G>A
n.174G>A
 gnomAD v4
4g.39460830G>CCA356663629LIASc.86G>C (p.Ser29Thr)
n.146G>C
c.165G>C (p.Lys55Asn)
n.159G>C
n.84G>C
n.174G>C
4g.39460830G=CA1452150046LIASc.86G= (p.Ser29=)
n.146G=
c.165G= (p.Lys55=)
n.159G=
n.84G=
n.174G=
4g.39460830G>TCA2894576LIASc.86G>T (p.Ser29Ile)
n.146G>T
c.165G>T (p.Lys55Asn)
n.159G>T
n.84G>T
n.174G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460831C>ACA356663631LIASc.87C>A (p.Ser29Arg)
n.147C>A
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.160C>A
n.85C>A
n.175C>A
4g.39460831C>GCA356663630LIASc.87C>G (p.Ser29Arg)
n.147C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.160C>G
n.85C>G
n.175C>G
4g.39460831C>TCA438944779LIASc.87C>T (p.Ser29=)
n.147C>T
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.160C>T
n.85C>T
n.175C>T
 gnomAD v4
4g.39460832T>ACA356663632LIASc.88T>A (p.Ser30Thr)
n.148T>A
c.167T>A (p.Leu56His)
n.161T>A
n.86T>A
n.176T>A
4g.39460832T>CCA356663633LIASc.88T>C (p.Ser30Pro)
n.148T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.161T>C
n.86T>C
n.176T>C
4g.39460832T>GCA356663634LIASc.88T>G (p.Ser30Ala)
n.148T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.161T>G
n.86T>G
n.176T>G
4g.39460833C>ACA356663635LIASc.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.149C>A
c.168C>A (p.Leu56=)
n.162C>A
n.87C>A
n.177C>A
4g.39460833C=CA1452150056LIASc.89C= (p.Ser30=)
n.149C=
c.168C= (p.Leu56=)
n.162C=
n.87C=
n.177C=
4g.39460833C>GCA356663636LIASc.89C>G (p.Ser30Cys)
n.149C>G
c.168C>G (p.Leu56=)
n.162C>G
n.87C>G
n.177C>G
4g.39460833C>TCA315747LIASc.89C>T (p.Ser30Phe)
n.149C>T
c.168C>T (p.Leu56=)
n.162C>T
n.87C>T
n.177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460834C>ACA438944780LIASc.90C>A (p.Ser30=)
n.150C>A
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.163C>A
n.88C>A
n.178C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460834C=CA1452150060LIASc.90C= (p.Ser30=)
n.150C=
c.169C= (p.Leu57=)
n.163C=
n.88C=
n.178C=
4g.39460834C>GCA438944781LIASc.90C>G (p.Ser30=)
n.150C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.163C>G
n.88C>G
n.178C>G
4g.39460834C>TCA438944782LIASc.90C>T (p.Ser30=)
n.150C>T
c.169C>T (p.Leu57Phe)
n.163C>T
n.88C>T
n.178C>T
4g.39460835T>ACA356663637LIASc.91T>A (p.Leu31Met)
n.151T>A
c.170T>A (p.Leu57His)
n.164T>A
n.89T>A
n.179T>A
4g.39460835T>CCA438944784LIASc.91T>C (p.Leu31=)
n.151T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.164T>C
n.89T>C
n.179T>C
 gnomAD v4
4g.39460835T>GCA356663638LIASc.91T>G (p.Leu31Val)
n.151T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.164T>G
n.89T>G
n.179T>G
4g.39460836T>ACA356663639LIASc.92T>A (p.Leu31Ter)
n.152T>A
c.171T>A (p.Leu57=)
n.165T>A
n.90T>A
n.180T>A
4g.39460836T>CCA356663640LIASc.92T>C (p.Leu31Ser)
n.152T>C
c.171T>C (p.Leu57=)
n.165T>C
n.90T>C
n.180T>C
 gnomAD v4
4g.39460836T>GCA356663641LIASc.92T>G (p.Leu31Trp)
n.152T>G
c.171T>G (p.Leu57=)
n.165T>G
n.90T>G
n.180T>G
4g.39460837G>ACA438944787LIASc.93G>A (p.Leu31=)
n.153G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.166G>A
n.91G>A
n.181G>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.39460837G>CCA356663642LIASc.93G>C (p.Leu31Phe)
n.153G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.166G>C
n.91G>C
n.181G>C
 gnomAD v4
4g.39460837G>TCA356663643LIASc.93G>T (p.Leu31Phe)
n.153G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.166G>T
n.91G>T
n.181G>T
4g.39460838C>ACA356663644LIASc.94C>A (p.Pro32Thr)
n.154C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.167C>A
n.92C>A
n.182C>A
4g.39460838C>GCA356663646LIASc.94C>G (p.Pro32Ala)
n.154C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.167C>G
n.92C>G
n.182C>G
4g.39460838C>TCA356663645LIASc.94C>T (p.Pro32Ser)
n.154C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.167C>T
n.92C>T
n.182C>T
 gnomAD v4
4g.39460839C>ACA356663647LIASc.95C>A (p.Pro32Gln)
n.155C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
n.168C>A
n.93C>A
n.183C>A
4g.39460839C>GCA356663648LIASc.95C>G (p.Pro32Arg)
n.155C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
n.168C>G
n.93C>G
n.183C>G
4g.39460839C>TCA356663649LIASc.95C>T (p.Pro32Leu)
n.155C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
n.168C>T
n.93C>T
n.183C>T
 gnomAD v4
4g.39460840A>CCA438944788LIASc.96A>C (p.Pro32=)
n.156A>C
c.175A>C (p.Arg59=)
n.169A>C
n.94A>C
n.184A>C
4g.39460840A>GCA438944790LIASc.96A>G (p.Pro32=)
n.156A>G
c.175A>G (p.Arg59Gly)
n.169A>G
n.94A>G
n.184A>G
4g.39460840A>TCA438944792LIASc.96A>T (p.Pro32=)
n.156A>T
c.175A>T (p.Arg59Ter)
n.169A>T
n.94A>T
n.184A>T
4g.39460841G>ACA2894577LIASc.97G>A (p.Asp33Asn)
n.157G>A
c.176G>A (p.Arg59Lys)
n.170G>A
n.95G>A
n.185G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460841G>CCA356663650LIASc.97G>C (p.Asp33His)
n.157G>C
c.176G>C (p.Arg59Thr)
n.170G>C
n.95G>C
n.185G>C
4g.39460841G=CA1452150063LIASc.97G= (p.Asp33=)
n.157G=
c.176G= (p.Arg59=)
n.170G=
n.95G=
n.185G=
4g.39460841G>TCA356663651LIASc.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.157G>T
c.176G>T (p.Arg59Ile)
n.170G>T
n.95G>T
n.185G>T
4g.39460842A=CA1452150070LIASc.98A= (p.Asp33=)
n.158A=
c.177A= (p.Arg59=)
n.171A=
n.96A=
n.186A=
4g.39460842A>CCA356663652LIASc.98A>C (p.Asp33Ala)
n.158A>C
c.177A>C (p.Arg59Ser)
n.171A>C
n.96A>C
n.186A>C
4g.39460842A>GCA356663653LIASc.98A>G (p.Asp33Gly)
n.158A>G
c.177A>G (p.Arg59=)
n.171A>G
n.96A>G
n.186A>G
4g.39460842A>TCA356663654LIASc.98A>T (p.Asp33Val)
n.158A>T
c.177A>T (p.Arg59Ser)
n.171A>T
n.96A>T
n.186A>T
4g.39460843T>ACA356663655LIASc.99T>A (p.Asp33Glu)
n.159T>A
c.178T>A (p.Ter60Lys)
n.172T>A
n.97T>A
n.187T>A
4g.39460843T>CCA438944794LIASc.99T>C (p.Asp33=)
n.159T>C
c.178T>C (p.Ter60Gln)
n.172T>C
n.97T>C
n.187T>C
4g.39460843T>GCA356663656LIASc.99T>G (p.Asp33Glu)
n.159T>G
c.178T>G (p.Ter60Glu)
n.172T>G
n.97T>G
n.187T>G
4g.39460843dupCA794711287LIASc.99dup (p.Lys34Ter)
n.159dup
c.178dup (p.Ter60LeuextTer?)
n.172dup
n.97dup
n.187dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39460843_39460844delinsTACA1452150077LIASc.99_100delinsTA (p.Asp33=)
n.159_160delinsTA
c.178_179delinsTA (p.Ter60=)
n.172_173delinsTA
n.97_98delinsTA
n.187_188delinsTA
4g.39460844A=CA1452150098LIASc.100A= (p.Lys34=)
n.160A=
c.179A= (p.Ter60=)
n.173A=
n.98A=
n.188A=
4g.39460844A>CCA356663658LIASc.100A>C (p.Lys34Gln)
n.160A>C
c.179A>C (p.Ter60Ser)
n.173A>C
n.98A>C
n.188A>C
4g.39460844A>GCA356663657LIASc.100A>G (p.Lys34Glu)
n.160A>G
c.179A>G (p.Ter60=)
n.173A>G
n.98A>G
n.188A>G
 gnomAD v4
4g.39460844A>TCA2894580LIASc.100A>T (p.Lys34Ter)
n.160A>T
c.179A>T (p.Ter60Leu)
n.173A>T
n.98A>T
n.188A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460851dupCA2894579LIASc.107dup (p.Glu37GlyfsTer16)
n.167dup
c.*6dup (n.*6dup)
n.180dup
n.105dup
n.195dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460851delCA2894578LIASc.107del (p.Lys36ArgfsTer?)
n.167del
c.*6del (n.*6del)
n.180del
n.105del
n.195del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.39460845A=CA1452150119LIASc.101A= (p.Lys34=)
n.161A=
c.180A= (p.Ter60=)
n.174A=
n.99A=
n.189A=
4g.39460845A>CCA356663659LIASc.101A>C (p.Lys34Thr)
n.161A>C
c.180A>C (p.Ter60Tyr)
n.174A>C
n.99A>C
n.189A>C
4g.39460845A>GCA2894581LIASc.101A>G (p.Lys34Arg)
n.161A>G
c.180A>G (p.Ter60=)
n.174A>G
n.99A>G
n.189A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460845A>TCA356663660LIASc.101A>T (p.Lys34Ile)
n.161A>T
c.180A>T (p.Ter60Tyr)
n.174A>T
n.99A>T
n.189A>T
4g.39460846A>CCA356663661LIASc.102A>C (p.Lys34Asn)
n.162A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.175A>C
n.100A>C
n.190A>C
4g.39460846A>GCA438944796LIASc.102A>G (p.Lys34=)
n.162A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.175A>G
n.100A>G
n.190A>G
4g.39460846A>TCA356663662LIASc.102A>T (p.Lys34Asn)
n.162A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.175A>T
n.100A>T
n.190A>T
4g.39460847A>CCA356663663LIASc.103A>C (p.Lys35Gln)
n.163A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.176A>C
n.101A>C
n.191A>C
4g.39460847A>GCA356663664LIASc.103A>G (p.Lys35Glu)
n.163A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.176A>G
n.101A>G
n.191A>G
4g.39460847A>TCA356663665LIASc.103A>T (p.Lys35Ter)
n.163A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.176A>T
n.101A>T
n.191A>T
4g.39460848A>CCA356663666LIASc.104A>C (p.Lys35Thr)
n.164A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.177A>C
n.102A>C
n.192A>C
4g.39460848A>GCA356663667LIASc.104A>G (p.Lys35Arg)
n.164A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.177A>G
n.102A>G
n.192A>G
4g.39460848A>TCA356663668LIASc.104A>T (p.Lys35Ile)
n.164A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.177A>T
n.102A>T
n.192A>T
4g.39460849A>CCA356663670LIASc.105A>C (p.Lys35Asn)
n.165A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.178A>C
n.103A>C
n.193A>C
4g.39460849A>GCA438944799LIASc.105A>G (p.Lys35=)
n.165A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.178A>G
n.103A>G
n.193A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39460849A>TCA356663669LIASc.105A>T (p.Lys35Asn)
n.165A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.178A>T
n.103A>T
n.193A>T
4g.39460850A>CCA356663671LIASc.106A>C (p.Lys36Gln)
n.166A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.179A>C
n.104A>C
n.194A>C
4g.39460850A>GCA356663672LIASc.106A>G (p.Lys36Glu)
n.166A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.179A>G
n.104A>G
n.194A>G
4g.39460850A>TCA356663673LIASc.106A>T (p.Lys36Ter)
n.166A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.179A>T
n.104A>T
n.194A>T
4g.39460851A>CCA356663674LIASc.107A>C (p.Lys36Thr)
n.167A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.180A>C
n.105A>C
n.195A>C
4g.39460851A>GCA356663675LIASc.107A>G (p.Lys36Arg)
n.167A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.180A>G
n.105A>G
n.195A>G
 gnomAD v4
4g.39460851A>TCA356663676LIASc.107A>T (p.Lys36Met)
n.167A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.180A>T
n.105A>T
n.195A>T
4g.39460852G>ACA438944800LIASc.108G>A (p.Lys36=)
n.168G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.181G>A
n.106G>A
n.196G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.39460852G>CCA356663677LIASc.108G>C (p.Lys36Asn)
n.168G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.181G>C
n.106G>C
n.196G>C
4g.39460852G=CA1452150129LIASc.108G= (p.Lys36=)
n.168G=
c.*7G= (n.*7G=)
n.181G=
n.106G=
n.196G=
4g.39460852G>TCA2894582LIASc.108G>T (p.Lys36Asn)
n.168G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.181G>T
n.106G>T
n.196G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460853G>ACA356663678LIASc.109G>A (p.Glu37Lys)
n.169G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.182G>A
n.107G>A
n.197G>A
4g.39460853G>CCA356663680LIASc.109G>C (p.Glu37Gln)
n.169G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.182G>C
n.107G>C
n.197G>C
4g.39460853G>TCA356663679LIASc.109G>T (p.Glu37Ter)
n.169G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.182G>T
n.107G>T
n.197G>T
 gnomAD v4
4g.39460854A=CA1452150139LIASc.110A= (p.Glu37=)
n.170A=
c.*9A= (n.*9A=)
n.183A=
n.108A=
n.198A=
4g.39460854A>CCA356663681LIASc.110A>C (p.Glu37Ala)
n.170A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.183A>C
n.108A>C
n.198A>C
4g.39460854A>GCA356663682LIASc.110A>G (p.Glu37Gly)
n.170A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.183A>G
n.108A>G
n.198A>G
4g.39460854A>TCA2894583LIASc.110A>T (p.Glu37Val)
n.170A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.183A>T
n.108A>T
n.198A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460855A=CA1452150145LIASc.111A= (p.Glu37=)
n.171A=
c.*10A= (n.*10A=)
n.184A=
n.109A=
n.199A=
4g.39460855A>CCA2894584LIASc.111A>C (p.Glu37Asp)
n.171A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.184A>C
n.109A>C
n.199A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460855A>GCA438944804LIASc.111A>G (p.Glu37=)
n.171A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.184A>G
n.109A>G
n.199A>G
4g.39460855A>TCA356663683LIASc.111A>T (p.Glu37Asp)
n.171A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.184A>T
n.109A>T
n.199A>T
4g.39460856C>ACA356663684LIASc.112C>A (p.Leu38Ile)
n.172C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.185C>A
n.110C>A
n.200C>A
4g.39460856C=CA1452150164LIASc.112C= (p.Leu38=)
n.172C=
c.*11C= (n.*11C=)
n.185C=
n.110C=
n.200C=
4g.39460856C>GCA356663685LIASc.112C>G (p.Leu38Val)
n.172C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.185C>G
n.110C>G
n.200C>G
4g.39460856C>TCA2894585LIASc.112C>T (p.Leu38Phe)
n.172C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.185C>T
n.110C>T
n.200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460857T>ACA356663686LIASc.113T>A (p.Leu38His)
n.173T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.186T>A
n.111T>A
n.201T>A
4g.39460857T>CCA356663687LIASc.113T>C (p.Leu38Pro)
n.173T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.186T>C
n.111T>C
n.201T>C
4g.39460857T>GCA2894586LIASc.113T>G (p.Leu38Arg)
n.173T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.186T>G
n.111T>G
n.201T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460857T=CA1452150172LIASc.113T= (p.Leu38=)
n.173T=
c.*12T= (n.*12T=)
n.186T=
n.111T=
n.201T=
4g.39460858C>ACA95724939LIASc.114C>A (p.Leu38=)
n.174C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.187C>A
n.112C>A
n.202C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.39460858C=CA1452150177LIASc.114C= (p.Leu38=)
n.174C=
c.*13C= (n.*13C=)
n.187C=
n.112C=
n.202C=
4g.39460858C>GCA2894587LIASc.114C>G (p.Leu38=)
n.174C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.187C>G
n.112C>G
n.202C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460858C>TCA438944806LIASc.114C>T (p.Leu38=)
n.174C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.187C>T
n.112C>T
n.202C>T
 gnomAD v4
4g.39460859C>ACA356663688LIASc.115C>A (p.Leu39Ile)
n.175C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.188C>A
n.113C>A
n.203C>A
4g.39460859C>GCA356663689LIASc.115C>G (p.Leu39Val)
n.175C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.188C>G
n.113C>G
n.203C>G
4g.39460859C>TCA438944807LIASc.115C>T (p.Leu39=)
n.175C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.188C>T
n.113C>T
n.203C>T
4g.39460860T>ACA356663690LIASc.116T>A (p.Leu39Gln)
n.176T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.189T>A
n.114T>A
n.204T>A
4g.39460860T>CCA356663691LIASc.116T>C (p.Leu39Pro)
n.176T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.189T>C
n.114T>C
n.204T>C
 gnomAD v4
4g.39460860T>GCA356663692LIASc.116T>G (p.Leu39Arg)
n.176T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.189T>G
n.114T>G
n.204T>G
4g.39460861A>CCA438944808LIASc.117A>C (p.Leu39=)
n.177A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.190A>C
n.115A>C
n.205A>C
4g.39460861A>GCA438944809LIASc.117A>G (p.Leu39=)
n.177A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.190A>G
n.115A>G
n.205A>G
 gnomAD v4
4g.39460861A>TCA438944810LIASc.117A>T (p.Leu39=)
n.177A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.190A>T
n.115A>T
n.205A>T
4g.39460862C>ACA356663693LIASc.118C>A (p.Gln40Lys)
n.178C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.191C>A
n.116C>A
n.206C>A
4g.39460862C>GCA356663694LIASc.118C>G (p.Gln40Glu)
n.178C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.191C>G
n.116C>G
n.206C>G
4g.39460862C>TCA356663695LIASc.118C>T (p.Gln40Ter)
n.178C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.191C>T
n.116C>T
n.206C>T
 gnomAD v4
4g.39460863A=CA1452150199LIASc.119A= (p.Gln40=)
n.179A=
c.*18A= (n.*18A=)
n.192A=
n.117A=
n.207A=
4g.39460863A>CCA356663696LIASc.119A>C (p.Gln40Pro)
n.179A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.192A>C
n.117A>C
n.207A>C
4g.39460863A>GCA2894588LIASc.119A>G (p.Gln40Arg)
n.179A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.192A>G
n.117A>G
n.207A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460863A>TCA356663697LIASc.119A>T (p.Gln40Leu)
n.179A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.192A>T
n.117A>T
n.207A>T
4g.39460864G>ACA438944813LIASc.120G>A (p.Gln40=)
n.180G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.193G>A
n.118G>A
n.208G>A
 ClinVar
4g.39460864G>CCA356663698LIASc.120G>C (p.Gln40His)
n.180G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.193G>C
n.118G>C
n.208G>C
4g.39460864G=CA1452150206LIASc.120G= (p.Gln40=)
n.180G=
c.*19G= (n.*19G=)
n.193G=
n.118G=
n.208G=
4g.39460864G>TCA95724946LIASc.120G>T (p.Gln40His)
n.180G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.193G>T
n.118G>T
n.208G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39460865A>CCA356663699LIASc.121A>C (p.Asn41His)
n.181A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.194A>C
n.119A>C
n.209A>C
4g.39460865A>GCA356663700LIASc.121A>G (p.Asn41Asp)
n.181A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.194A>G
n.119A>G
n.209A>G
4g.39460865A>TCA356663701LIASc.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.181A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.194A>T
n.119A>T
n.209A>T
4g.39460866A=CA1452150212LIASc.122A= (p.Asn41=)
n.182A=
c.*21A= (n.*21A=)
n.195A=
n.120A=
n.210A=
4g.39460866A>CCA356663703LIASc.122A>C (p.Asn41Thr)
n.182A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.195A>C
n.120A>C
n.210A>C
 gnomAD v4
4g.39460866A>GCA315749LIASc.122A>G (p.Asn41Ser)
n.182A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.195A>G
n.120A>G
n.210A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460866A>TCA356663702LIASc.122A>T (p.Asn41Ile)
n.182A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.195A>T
n.120A>T
n.210A>T
4g.39460867T>ACA356663704LIASc.123T>A (p.Asn41Lys)
n.183T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.196T>A
n.121T>A
n.211T>A
4g.39460867T>CCA2894590LIASc.123T>C (p.Asn41=)
n.183T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.196T>C
n.121T>C
n.211T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460867T>GCA2894589LIASc.123T>G (p.Asn41Lys)
n.183T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.196T>G
n.121T>G
n.211T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460867T=CA1452150221LIASc.123T= (p.Asn41=)
n.183T=
c.*22T= (n.*22T=)
n.196T=
n.121T=
n.211T=
4g.39460868G>ACA2894591LIASc.124G>A (p.Gly42Arg)
n.184G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.197G>A
n.122G>A
n.212G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460868G>CCA356663705LIASc.124G>C (p.Gly42Arg)
n.184G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.197G>C
n.122G>C
n.212G>C
4g.39460868G=CA1452150232LIASc.124G= (p.Gly42=)
n.184G=
c.*23G= (n.*23G=)
n.197G=
n.122G=
n.212G=
4g.39460868G>TCA356663706LIASc.124G>T (p.Gly42Ter)
n.184G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.197G>T
n.122G>T
n.212G>T
4g.39460869G>ACA356663707LIASc.125G>A (p.Gly42Glu)
n.185G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.198G>A
n.123G>A
n.213G>A
4g.39460869G>CCA356663709LIASc.125G>C (p.Gly42Ala)
n.185G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.198G>C
n.123G>C
n.213G>C
4g.39460869G>TCA356663708LIASc.125G>T (p.Gly42Val)
n.185G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.198G>T
n.123G>T
n.213G>T
4g.39460870A=CA1452150236LIASc.126A= (p.Gly42=)
n.186A=
c.*25A= (n.*25A=)
n.199A=
n.124A=
n.214A=
4g.39460870A>CCA438944815LIASc.126A>C (p.Gly42=)
n.186A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.199A>C
n.124A>C
n.214A>C
4g.39460870A>GCA438944816LIASc.126A>G (p.Gly42=)
n.186A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.199A>G
n.124A>G
n.214A>G
4g.39460870A>TCA438944817LIASc.126A>T (p.Gly42=)
n.186A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.199A>T
n.124A>T
n.214A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.39460871C>ACA356663710LIASc.127C>A (p.Pro43Thr)
n.187C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.200C>A
n.125C>A
n.215C>A
4g.39460871C>GCA356663711LIASc.127C>G (p.Pro43Ala)
n.187C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.200C>G
n.125C>G
n.215C>G
4g.39460871C>TCA356663712LIASc.127C>T (p.Pro43Ser)
n.187C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.200C>T
n.125C>T
n.215C>T
4g.39460872C>ACA356663713LIASc.128C>A (p.Pro43Gln)
n.188C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.201C>A
n.126C>A
n.216C>A
4g.39460872C=CA1452150241LIASc.128C= (p.Pro43=)
n.188C=
c.*27C= (n.*27C=)
n.201C=
n.126C=
n.216C=
4g.39460872C>GCA356663714LIASc.128C>G (p.Pro43Arg)
n.188C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.201C>G
n.126C>G
n.216C>G
4g.39460872C>TCA356663715LIASc.128C>T (p.Pro43Leu)
n.188C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.201C>T
n.126C>T
n.216C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39460873A=CA1452150254LIASc.129A= (p.Pro43=)
c.1A=
n.189A=
c.*28A= (n.*28A=)
n.202A=
n.127A=
n.217A=
4g.39460873A>CCA438944818LIASc.129A>C (p.Pro43=)
c.1A>C
n.189A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.202A>C
n.127A>C
n.217A>C
 gnomAD v4
4g.39460873A>GCA2894592LIASc.129A>G (p.Pro43=)
c.1A>G
n.189A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.202A>G
n.127A>G
n.217A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39460873A>TCA438944819LIASc.129A>T (p.Pro43=)
c.1A>T
n.189A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.202A>T
n.127A>T
n.217A>T
4g.39460874delCA2580070980LIASc.130del (p.Asp44ThrfsTer23)
c.2del
c.1del (p.Asp1ThrfsTer23)
n.190del
c.*29del (n.*29del)
n.203del
n.128del
n.218del
 ClinVar gnomAD v4
4g.39460874G>ACA356663716LIASc.130G>A (p.Asp44Asn)
c.2G>A
c.1G>A (p.Asp1Asn)
n.190G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.203G>A
n.128G>A
n.218G>A
4g.39460874G>CCA356663717LIASc.130G>C (p.Asp44His)
c.2G>C
c.1G>C (p.Asp1His)
n.190G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.203G>C
n.128G>C
n.218G>C
 gnomAD v4
4g.39460874G>TCA356663718LIASc.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.2G>T
c.1G>T (p.Asp1Tyr)
n.190G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.203G>T
n.128G>T
n.218G>T

Number of alleles fetched