Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.39460766C>A | CA551140392 | LIAS | c.46-24C>A (n.46-24C>A) n.106-24C>A c.125-24C>A (n.125-24C>A) n.119-24C>A n.44-24C>A n.134-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460766C= | CA1452149786 | LIAS | c.46-24C= (n.46-24C=) n.106-24C= c.125-24C= (n.125-24C=) n.119-24C= n.44-24C= n.134-24C= | |
4 | g.39460766C>G | CA2670378701 | LIAS | c.46-24C>G (n.46-24C>G) n.106-24C>G c.125-24C>G (n.125-24C>G) n.119-24C>G n.44-24C>G n.134-24C>G | gnomAD v4 |
4 | g.39460766C>T | CA2894558 | LIAS | c.46-24C>T (n.46-24C>T) n.106-24C>T c.125-24C>T (n.125-24C>T) n.119-24C>T n.44-24C>T n.134-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460767G>A | CA2894559 | LIAS | c.46-23G>A (n.46-23G>A) n.106-23G>A c.125-23G>A (n.125-23G>A) n.119-23G>A n.44-23G>A n.134-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460767G= | CA1452149808 | LIAS | c.46-23G= (n.46-23G=) n.106-23G= c.125-23G= (n.125-23G=) n.119-23G= n.44-23G= n.134-23G= | |
4 | g.39460769C>A | CA2670378702 | LIAS | c.46-21C>A (n.46-21C>A) n.106-21C>A c.125-21C>A (n.125-21C>A) n.119-21C>A n.44-21C>A n.134-21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.39460770A>G | CA2542615993 | LIAS | c.46-20A>G (n.46-20A>G) n.106-20A>G c.125-20A>G (n.125-20A>G) n.119-20A>G n.44-20A>G n.134-20A>G | gnomAD v4 |
4 | g.39460773A>G | CA2573137706 | LIAS | c.46-17A>G (n.46-17A>G) n.106-17A>G c.125-17A>G (n.125-17A>G) n.119-17A>G n.44-17A>G n.134-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.39460774T>C | CA2894560 | LIAS | c.46-16T>C (n.46-16T>C) n.106-16T>C c.125-16T>C (n.125-16T>C) n.119-16T>C n.44-16T>C n.134-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460774T= | CA1452149818 | LIAS | c.46-16T= (n.46-16T=) n.106-16T= c.125-16T= (n.125-16T=) n.119-16T= n.44-16T= n.134-16T= | |
4 | g.39460777A>T | CA2670378703 | LIAS | c.46-13A>T (n.46-13A>T) n.106-13A>T c.125-13A>T (n.125-13A>T) n.119-13A>T n.44-13A>T n.134-13A>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.39460778C= | CA1452149828 | LIAS | c.46-12C= (n.46-12C=) n.106-12C= c.125-12C= (n.125-12C=) n.119-12C= n.44-12C= n.134-12C= | |
4 | g.39460778C>T | CA2894561 | LIAS | c.46-12C>T (n.46-12C>T) n.106-12C>T c.125-12C>T (n.125-12C>T) n.119-12C>T n.44-12C>T n.134-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460778_39460782delinsCTCTT | CA1452149825 | LIAS | c.46-12_46-8delinsCTCTT (n.46-12_46-8delinsCTCTT) n.106-12_106-8delinsCTCTT c.125-12_125-8delinsCTCTT (n.125-12_125-8delinsCTCTT) n.119-12_119-8delinsCTCTT n.44-12_44-8delinsCTCTT n.134-12_134-8delinsCTCTT | |
4 | g.39460779T>G | CA1452149832 | LIAS | c.46-11T>G (n.46-11T>G) n.106-11T>G c.125-11T>G (n.125-11T>G) n.119-11T>G n.44-11T>G n.134-11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.39460779T= | CA1452149833 | LIAS | c.46-11T= (n.46-11T=) n.106-11T= c.125-11T= (n.125-11T=) n.119-11T= n.44-11T= n.134-11T= | |
4 | g.39460784_39460787del | CA2894562 | LIAS | c.46-6_46-3del (n.46-6_46-3del) n.106-6_106-3del c.125-6_125-3del (n.125-6_125-3del) n.119-6_119-3del n.44-6_44-3del n.134-6_134-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460780C>A | CA2670378704 | LIAS | c.46-10C>A (n.46-10C>A) n.106-10C>A c.125-10C>A (n.125-10C>A) n.119-10C>A n.44-10C>A n.134-10C>A | gnomAD v4 |
4 | g.39460781T>C | CA2670378705 | LIAS | c.46-9T>C (n.46-9T>C) n.106-9T>C c.125-9T>C (n.125-9T>C) n.119-9T>C n.44-9T>C n.134-9T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39460783T>C | CA2894563 | LIAS | c.46-7T>C (n.46-7T>C) n.106-7T>C c.125-7T>C (n.125-7T>C) n.119-7T>C n.44-7T>C n.134-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460783T= | CA1452149839 | LIAS | c.46-7T= (n.46-7T=) n.106-7T= c.125-7T= (n.125-7T=) n.119-7T= n.44-7T= n.134-7T= | |
4 | g.39460784C>A | CA2670378706 | LIAS | c.46-6C>A (n.46-6C>A) n.106-6C>A c.125-6C>A (n.125-6C>A) n.119-6C>A n.44-6C>A n.134-6C>A | gnomAD v4 |
4 | g.39460784C>T | CA2670378707 | LIAS | c.46-6C>T (n.46-6C>T) n.106-6C>T c.125-6C>T (n.125-6C>T) n.119-6C>T n.44-6C>T n.134-6C>T | gnomAD v4 |
4 | g.39460785T>C | CA2894564 | LIAS | c.46-5T>C (n.46-5T>C) n.106-5T>C c.125-5T>C (n.125-5T>C) n.119-5T>C n.44-5T>C n.134-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460785T= | CA1452149847 | LIAS | c.46-5T= (n.46-5T=) n.106-5T= c.125-5T= (n.125-5T=) n.119-5T= n.44-5T= n.134-5T= | |
4 | g.39460788A= | CA1452149853 | LIAS | c.46-2A= (n.46-2A=) n.106-2A= c.125-2A= (n.125-2A=) n.119-2A= n.44-2A= n.134-2A= | |
4 | g.39460788A>C | CA356663537 | LIAS | c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.106-2A>C c.125-2A>C (n.125-2A>C) n.119-2A>C n.44-2A>C n.134-2A>C | |
4 | g.39460788A>G | CA356663538 | LIAS | c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.106-2A>G c.125-2A>G (n.125-2A>G) n.119-2A>G n.44-2A>G n.134-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.39460788A>T | CA356663539 | LIAS | c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.106-2A>T c.125-2A>T (n.125-2A>T) n.119-2A>T n.44-2A>T n.134-2A>T | |
4 | g.39460789G>A | CA356663540 | LIAS | c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.106-1G>A c.125-1G>A (n.125-1G>A) n.119-1G>A n.44-1G>A n.134-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460789G>C | CA356663541 | LIAS | c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.106-1G>C c.125-1G>C (n.125-1G>C) n.119-1G>C n.44-1G>C n.134-1G>C | |
4 | g.39460789G= | CA1452149859 | LIAS | c.46-1G= (n.46-1G=) n.106-1G= c.125-1G= (n.125-1G=) n.119-1G= n.44-1G= n.134-1G= | |
4 | g.39460789G>T | CA356663542 | LIAS | c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.106-1G>T c.125-1G>T (n.125-1G>T) n.119-1G>T n.44-1G>T n.134-1G>T | COSMIC |
4 | g.39460790G>A | CA356663543 | LIAS | c.46G>A (p.Val16Ile) n.106G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.119G>A n.44G>A n.134G>A | |
4 | g.39460790G>C | CA356663544 | LIAS | c.46G>C (p.Val16Leu) n.106G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.119G>C n.44G>C n.134G>C | |
4 | g.39460790G= | CA1452149867 | LIAS | c.46G= (p.Val16=) n.106G= c.125G= (p.Gly42=) n.119G= n.44G= n.134G= | |
4 | g.39460790G>T | CA356663545 | LIAS | c.46G>T (p.Val16Leu) n.106G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.119G>T n.44G>T n.134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460791T>A | CA356663546 | LIAS | c.47T>A (p.Val16Glu) n.107T>A c.126T>A (p.Gly42=) n.120T>A n.45T>A n.135T>A | |
4 | g.39460791T>C | CA356663548 | LIAS | c.47T>C (p.Val16Ala) n.107T>C c.126T>C (p.Gly42=) n.120T>C n.45T>C n.135T>C | |
4 | g.39460791T>G | CA356663547 | LIAS | c.47T>G (p.Val16Gly) n.107T>G c.126T>G (p.Gly42=) n.120T>G n.45T>G n.135T>G | |
4 | g.39460792A>C | CA438944671 | LIAS | c.48A>C (p.Val16=) n.108A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) n.121A>C n.46A>C n.136A>C | |
4 | g.39460792A>G | CA438944673 | LIAS | c.48A>G (p.Val16=) n.108A>G c.127A>G (p.Ile43Val) n.121A>G n.46A>G n.136A>G | |
4 | g.39460792A>T | CA438944675 | LIAS | c.48A>T (p.Val16=) n.108A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) n.121A>T n.46A>T n.136A>T | |
4 | g.39460793T>A | CA356663549 | LIAS | c.49T>A (p.Phe17Ile) n.109T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) n.122T>A n.47T>A n.137T>A | |
4 | g.39460793T>C | CA356663550 | LIAS | c.49T>C (p.Phe17Leu) n.109T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) n.122T>C n.47T>C n.137T>C | |
4 | g.39460793T>G | CA356663551 | LIAS | c.49T>G (p.Phe17Val) n.109T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) n.122T>G n.47T>G n.137T>G | |
4 | g.39460794T>A | CA2894566 | LIAS | c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.110T>A c.129T>A (p.Ile43=) n.123T>A n.48T>A n.138T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.39460794T>C | CA2894565 | LIAS | c.50T>C (p.Phe17Ser) n.110T>C c.129T>C (p.Ile43=) n.123T>C n.48T>C n.138T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460794T>G | CA356663552 | LIAS | c.50T>G (p.Phe17Cys) n.110T>G c.129T>G (p.Ile43Met) n.123T>G n.48T>G n.138T>G | |
4 | g.39460794T= | CA1452149870 | LIAS | c.50T= (p.Phe17=) n.110T= c.129T= (p.Ile43=) n.123T= n.48T= n.138T= | |
4 | g.39460795T>A | CA356663553 | LIAS | c.51T>A (p.Phe17Leu) n.111T>A c.130T>A (p.Trp44Arg) n.124T>A n.49T>A n.139T>A | |
4 | g.39460795T>C | CA438944685 | LIAS | c.51T>C (p.Phe17=) n.111T>C c.130T>C (p.Trp44Arg) n.124T>C n.49T>C n.139T>C | |
4 | g.39460795T>G | CA356663554 | LIAS | c.51T>G (p.Phe17Leu) n.111T>G c.130T>G (p.Trp44Gly) n.124T>G n.49T>G n.139T>G | |
4 | g.39460796G>A | CA356663555 | LIAS | c.52G>A (p.Gly18Arg) n.112G>A c.131G>A (p.Trp44Ter) n.125G>A n.50G>A n.140G>A | |
4 | g.39460796G>C | CA356663556 | LIAS | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.112G>C c.131G>C (p.Trp44Ser) n.125G>C n.50G>C n.140G>C | |
4 | g.39460796G>T | CA356663557 | LIAS | c.52G>T (p.Gly18Trp) n.112G>T c.131G>T (p.Trp44Leu) n.125G>T n.50G>T n.140G>T | |
4 | g.39460797G>A | CA356663559 | LIAS | c.53G>A (p.Gly18Glu) n.113G>A c.132G>A (p.Trp44Ter) n.126G>A n.51G>A n.141G>A | |
4 | g.39460797G>C | CA356663560 | LIAS | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.113G>C c.132G>C (p.Trp44Cys) n.126G>C n.51G>C n.141G>C | |
4 | g.39460797G>T | CA356663558 | LIAS | c.53G>T (p.Gly18Val) n.113G>T c.132G>T (p.Trp44Cys) n.126G>T n.51G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
4 | g.39460798G>A | CA2894567 | LIAS | c.54G>A (p.Gly18=) n.114G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.127G>A n.52G>A n.142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460798G>C | CA438944695 | LIAS | c.54G>C (p.Gly18=) n.114G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.127G>C n.52G>C n.142G>C | gnomAD v4 |
4 | g.39460798G= | CA1452149883 | LIAS | c.54G= (p.Gly18=) n.114G= c.133G= (p.Glu45=) n.127G= n.52G= n.142G= | |
4 | g.39460798G>T | CA438944697 | LIAS | c.54G>T (p.Gly18=) n.114G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.127G>T n.52G>T n.142G>T | |
4 | g.39460799A>C | CA438944700 | LIAS | c.55A>C (p.Arg19=) n.115A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.128A>C n.53A>C n.143A>C | |
4 | g.39460799A>G | CA356663561 | LIAS | c.55A>G (p.Arg19Gly) n.115A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.128A>G n.53A>G n.143A>G | |
4 | g.39460799A>T | CA356663562 | LIAS | c.55A>T (p.Arg19Ter) n.115A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.128A>T n.53A>T n.143A>T | gnomAD v4 |
4 | g.39460800G>A | CA356663563 | LIAS | c.56G>A (p.Arg19Lys) n.116G>A c.135G>A (p.Glu45=) n.129G>A n.54G>A n.144G>A | |
4 | g.39460800G>C | CA356663564 | LIAS | c.56G>C (p.Arg19Thr) n.116G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) n.129G>C n.54G>C n.144G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.39460800G= | CA1452149892 | LIAS | c.56G= (p.Arg19=) n.116G= c.135G= (p.Glu45=) n.129G= n.54G= n.144G= | |
4 | g.39460800G>T | CA356663565 | LIAS | c.56G>T (p.Arg19Ile) n.116G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) n.129G>T n.54G>T n.144G>T | |
4 | g.39460801A= | CA1452149900 | LIAS | c.57A= (p.Arg19=) n.117A= c.136A= (p.Ile46=) n.130A= n.55A= n.145A= | |
4 | g.39460801A>C | CA2894568 | LIAS | c.57A>C (p.Arg19Ser) n.117A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) n.130A>C n.55A>C n.145A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460801A>G | CA438944712 | LIAS | c.57A>G (p.Arg19=) n.117A>G c.136A>G (p.Ile46Val) n.130A>G n.55A>G n.145A>G | |
4 | g.39460801A>T | CA356663566 | LIAS | c.57A>T (p.Arg19Ser) n.117A>T c.136A>T (p.Ile46Leu) n.130A>T n.55A>T n.145A>T | |
4 | g.39460802T>A | CA356663567 | LIAS | c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.118T>A c.137T>A (p.Ile46Lys) n.131T>A n.56T>A n.146T>A | |
4 | g.39460802T>C | CA2894569 | LIAS | c.58T>C (p.Tyr20His) n.118T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) n.131T>C n.56T>C n.146T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460802T>G | CA356663568 | LIAS | c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.118T>G c.137T>G (p.Ile46Arg) n.131T>G n.56T>G n.146T>G | |
4 | g.39460802T= | CA1452149919 | LIAS | c.58T= (p.Tyr20=) n.118T= c.137T= (p.Ile46=) n.131T= n.56T= n.146T= | |
4 | g.39460803A>C | CA356663569 | LIAS | c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.119A>C c.138A>C (p.Ile46=) n.132A>C n.57A>C n.147A>C | |
4 | g.39460803A>G | CA356663570 | LIAS | c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.119A>G c.138A>G (p.Ile46Met) n.132A>G n.57A>G n.147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460803A>T | CA356663571 | LIAS | c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.119A>T c.138A>T (p.Ile46=) n.132A>T n.57A>T n.147A>T | |
4 | g.39460803_39460804delinsAT | CA1452149930 | LIAS | c.59_60delinsAT (p.Tyr20=) n.119_120delinsAT c.138_139delinsAT (p.Ile46=) n.132_133delinsAT n.57_58delinsAT n.147_148delinsAT | |
4 | g.39460804T>A | CA356663572 | LIAS | c.60T>A (p.Tyr20Ter) n.120T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.133T>A n.58T>A n.148T>A | |
4 | g.39460804T>C | CA2894570 | LIAS | c.60T>C (p.Tyr20=) n.120T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.133T>C n.58T>C n.148T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460804T>G | CA356663573 | LIAS | c.60T>G (p.Tyr20Ter) n.120T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.133T>G n.58T>G n.148T>G | |
4 | g.39460804T= | CA1452149946 | LIAS | c.60T= (p.Tyr20=) n.120T= c.139T= (p.Phe47=) n.133T= n.58T= n.148T= | |
4 | g.39460808dup | CA658796424 | LIAS | c.64dup (p.Cys22LeufsTer13) n.124dup c.143dup (p.Leu48PhefsTer8) n.137dup n.62dup n.152dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.39460808del | CA95724850 | LIAS | c.64del (p.Cys22AlafsTer7) n.124del c.143del (p.Leu48CysfsTer?) n.137del n.62del n.152del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.39460805T>A | CA356663574 | LIAS | c.61T>A (p.Phe21Ile) n.121T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.134T>A n.59T>A n.149T>A | |
4 | g.39460805T>C | CA356663575 | LIAS | c.61T>C (p.Phe21Leu) n.121T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.134T>C n.59T>C n.149T>C | |
4 | g.39460805T>G | CA356663576 | LIAS | c.61T>G (p.Phe21Val) n.121T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.134T>G n.59T>G n.149T>G | |
4 | g.39460806T>A | CA356663577 | LIAS | c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.122T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.135T>A n.60T>A n.150T>A | |
4 | g.39460806T>C | CA356663578 | LIAS | c.62T>C (p.Phe21Ser) n.122T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.135T>C n.60T>C n.150T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39460806T>G | CA356663579 | LIAS | c.62T>G (p.Phe21Cys) n.122T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.135T>G n.60T>G n.150T>G | |
4 | g.39460807T>A | CA356663580 | LIAS | c.63T>A (p.Phe21Leu) n.123T>A c.142T>A (p.Leu48Met) n.136T>A n.61T>A n.151T>A | |
4 | g.39460807T>C | CA438944734 | LIAS | c.63T>C (p.Phe21=) n.123T>C c.142T>C (p.Leu48=) n.136T>C n.61T>C n.151T>C | |
4 | g.39460807T>G | CA356663581 | LIAS | c.63T>G (p.Phe21Leu) n.123T>G c.142T>G (p.Leu48Val) n.136T>G n.61T>G n.151T>G | |
4 | g.39460808T>A | CA356663582 | LIAS | c.64T>A (p.Cys22Ser) n.124T>A c.143T>A (p.Leu48Ter) n.137T>A n.62T>A n.152T>A | |
4 | g.39460808T>C | CA356663583 | LIAS | c.64T>C (p.Cys22Arg) n.124T>C c.143T>C (p.Leu48Ser) n.137T>C n.62T>C n.152T>C | |
4 | g.39460808T>G | CA356663584 | LIAS | c.64T>G (p.Cys22Gly) n.124T>G c.143T>G (p.Leu48Trp) n.137T>G n.62T>G n.152T>G | |
4 | g.39460809G>A | CA356663586 | LIAS | c.65G>A (p.Cys22Tyr) n.125G>A c.144G>A (p.Leu48=) n.138G>A n.63G>A n.153G>A | gnomAD v4 |
4 | g.39460809G>C | CA356663587 | LIAS | c.65G>C (p.Cys22Ser) n.125G>C c.144G>C (p.Leu48Phe) n.138G>C n.63G>C n.153G>C | |
4 | g.39460809G>T | CA356663585 | LIAS | c.65G>T (p.Cys22Phe) n.125G>T c.144G>T (p.Leu48Phe) n.138G>T n.63G>T n.153G>T | |
4 | g.39460810C>A | CA356663588 | LIAS | c.66C>A (p.Cys22Ter) n.126C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.139C>A n.64C>A n.154C>A | gnomAD v4 |
4 | g.39460810C= | CA1452149959 | LIAS | c.66C= (p.Cys22=) n.126C= c.145C= (p.Gln49=) n.139C= n.64C= n.154C= | |
4 | g.39460810C>G | CA95724854 | LIAS | c.66C>G (p.Cys22Trp) n.126C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) n.139C>G n.64C>G n.154C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460810C>T | CA2894571 | LIAS | c.66C>T (p.Cys22=) n.126C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.139C>T n.64C>T n.154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460811A>C | CA356663589 | LIAS | c.67A>C (p.Ser23Arg) n.127A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.140A>C n.65A>C n.155A>C | |
4 | g.39460811A>G | CA356663590 | LIAS | c.67A>G (p.Ser23Gly) n.127A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.140A>G n.65A>G n.155A>G | gnomAD v4 |
4 | g.39460811A>T | CA356663591 | LIAS | c.67A>T (p.Ser23Cys) n.127A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.140A>T n.65A>T n.155A>T | |
4 | g.39460812G>A | CA356663594 | LIAS | c.68G>A (p.Ser23Asn) n.128G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.141G>A n.66G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
4 | g.39460812G>C | CA356663592 | LIAS | c.68G>C (p.Ser23Thr) n.128G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.141G>C n.66G>C n.156G>C | |
4 | g.39460812G>T | CA356663593 | LIAS | c.68G>T (p.Ser23Ile) n.128G>T c.147G>T (p.Gln49His) n.141G>T n.66G>T n.156G>T | |
4 | g.39460813C>A | CA356663595 | LIAS | c.69C>A (p.Ser23Arg) n.129C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) n.142C>A n.67C>A n.157C>A | |
4 | g.39460813C= | CA1452149969 | LIAS | c.69C= (p.Ser23=) n.129C= c.148C= (p.Pro50=) n.142C= n.67C= n.157C= | |
4 | g.39460813C>G | CA356663596 | LIAS | c.69C>G (p.Ser23Arg) n.129C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) n.142C>G n.67C>G n.157C>G | |
4 | g.39460813C>T | CA95724861 | LIAS | c.69C>T (p.Ser23=) n.129C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) n.142C>T n.67C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460814C>A | CA356663597 | LIAS | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.130C>A c.149C>A (p.Pro50His) n.143C>A n.68C>A n.158C>A | gnomAD v4 |
4 | g.39460814C= | CA1452149976 | LIAS | c.70C= (p.Pro24=) n.130C= c.149C= (p.Pro50=) n.143C= n.68C= n.158C= | |
4 | g.39460814C>G | CA2894572 | LIAS | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.130C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) n.143C>G n.68C>G n.158C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460814C>T | CA356663598 | LIAS | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.130C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) n.143C>T n.68C>T n.158C>T | |
4 | g.39460815C>A | CA356663599 | LIAS | c.71C>A (p.Pro24Gln) n.131C>A c.150C>A (p.Pro50=) n.144C>A n.69C>A n.159C>A | gnomAD v4 |
4 | g.39460815C>G | CA356663601 | LIAS | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.131C>G c.150C>G (p.Pro50=) n.144C>G n.69C>G n.159C>G | |
4 | g.39460815C>T | CA356663600 | LIAS | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.131C>T c.150C>T (p.Pro50=) n.144C>T n.69C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
4 | g.39460816A= | CA1452149984 | LIAS | c.72A= (p.Pro24=) n.132A= c.151A= (p.Ser51=) n.145A= n.70A= n.160A= | |
4 | g.39460816A>C | CA438944762 | LIAS | c.72A>C (p.Pro24=) n.132A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) n.145A>C n.70A>C n.160A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460816A>G | CA438944763 | LIAS | c.72A>G (p.Pro24=) n.132A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) n.145A>G n.70A>G n.160A>G | |
4 | g.39460816A>T | CA438944764 | LIAS | c.72A>T (p.Pro24=) n.132A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) n.145A>T n.70A>T n.160A>T | |
4 | g.39460817G>A | CA356663602 | LIAS | c.73G>A (p.Val25Ile) n.133G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) n.146G>A n.71G>A n.161G>A | |
4 | g.39460817G>C | CA356663603 | LIAS | c.73G>C (p.Val25Leu) n.133G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) n.146G>C n.71G>C n.161G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.39460817G= | CA1452149989 | LIAS | c.73G= (p.Val25=) n.133G= c.152G= (p.Ser51=) n.146G= n.71G= n.161G= | |
4 | g.39460817G>T | CA356663604 | LIAS | c.73G>T (p.Val25Phe) n.133G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) n.146G>T n.71G>T n.161G>T | |
4 | g.39460818T>A | CA356663605 | LIAS | c.74T>A (p.Val25Asp) n.134T>A c.153T>A (p.Ser51Arg) n.147T>A n.72T>A n.162T>A | |
4 | g.39460818T>C | CA356663606 | LIAS | c.74T>C (p.Val25Ala) n.134T>C c.153T>C (p.Ser51=) n.147T>C n.72T>C n.162T>C | |
4 | g.39460818T>G | CA356663607 | LIAS | c.74T>G (p.Val25Gly) n.134T>G c.153T>G (p.Ser51Arg) n.147T>G n.72T>G n.162T>G | |
4 | g.39460819C>A | CA438944765 | LIAS | c.75C>A (p.Val25=) n.135C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) n.148C>A n.73C>A n.163C>A | |
4 | g.39460819C= | CA1452149993 | LIAS | c.75C= (p.Val25=) n.135C= c.154C= (p.Gln52=) n.148C= n.73C= n.163C= | |
4 | g.39460819C>G | CA438944766 | LIAS | c.75C>G (p.Val25=) n.135C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) n.148C>G n.73C>G n.163C>G | |
4 | g.39460819C>T | CA438944767 | LIAS | c.75C>T (p.Val25=) n.135C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) n.148C>T n.73C>T n.163C>T | dbSNP |
4 | g.39460820A= | CA1452150004 | LIAS | c.76A= (p.Arg26=) n.136A= c.155A= (p.Gln52=) n.149A= n.74A= n.164A= | |
4 | g.39460820A>C | CA438944768 | LIAS | c.76A>C (p.Arg26=) n.136A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) n.149A>C n.74A>C n.164A>C | gnomAD v4 |
4 | g.39460820A>G | CA2894573 | LIAS | c.76A>G (p.Arg26Gly) n.136A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) n.149A>G n.74A>G n.164A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460820A>T | CA356663608 | LIAS | c.76A>T (p.Arg26Ter) n.136A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) n.149A>T n.74A>T n.164A>T | |
4 | g.39460821G>A | CA2894574 | LIAS | c.77G>A (p.Arg26Lys) n.137G>A c.156G>A (p.Gln52=) n.150G>A n.75G>A n.165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460821G>C | CA356663609 | LIAS | c.77G>C (p.Arg26Thr) n.137G>C c.156G>C (p.Gln52His) n.150G>C n.75G>C n.165G>C | gnomAD v4 |
4 | g.39460821G= | CA1452150013 | LIAS | c.77G= (p.Arg26=) n.137G= c.156G= (p.Gln52=) n.150G= n.75G= n.165G= | |
4 | g.39460821G>T | CA356663610 | LIAS | c.77G>T (p.Arg26Ile) n.137G>T c.156G>T (p.Gln52His) n.150G>T n.75G>T n.165G>T | |
4 | g.39460822A>C | CA356663611 | LIAS | c.78A>C (p.Arg26Ser) n.138A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.151A>C n.76A>C n.166A>C | |
4 | g.39460822A>G | CA438944770 | LIAS | c.78A>G (p.Arg26=) n.138A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.151A>G n.76A>G n.166A>G | gnomAD v4 |
4 | g.39460822A>T | CA356663612 | LIAS | c.78A>T (p.Arg26Ser) n.138A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.151A>T n.76A>T n.166A>T | |
4 | g.39460823C>A | CA356663614 | LIAS | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.139C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) n.152C>A n.77C>A n.167C>A | |
4 | g.39460823C>G | CA356663615 | LIAS | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.139C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) n.152C>G n.77C>G n.167C>G | |
4 | g.39460823C>T | CA356663613 | LIAS | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.139C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.152C>T n.77C>T n.167C>T | |
4 | g.39460824C>A | CA356663617 | LIAS | c.80C>A (p.Pro27Gln) n.140C>A c.159C>A (p.Thr53=) n.153C>A n.78C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
4 | g.39460824C= | CA1452150018 | LIAS | c.80C= (p.Pro27=) n.140C= c.159C= (p.Thr53=) n.153C= n.78C= n.168C= | |
4 | g.39460824C>G | CA356663616 | LIAS | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.140C>G c.159C>G (p.Thr53=) n.153C>G n.78C>G n.168C>G | |
4 | g.39460824C>T | CA2894575 | LIAS | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.140C>T c.159C>T (p.Thr53=) n.153C>T n.78C>T n.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460825G>A | CA95724872 | LIAS | c.81G>A (p.Pro27=) n.141G>A c.160G>A (p.Val54Ile) n.154G>A n.79G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.39460825G>C | CA438944775 | LIAS | c.81G>C (p.Pro27=) n.141G>C c.160G>C (p.Val54Leu) n.154G>C n.79G>C n.169G>C | |
4 | g.39460825G= | CA1452150029 | LIAS | c.81G= (p.Pro27=) n.141G= c.160G= (p.Val54=) n.154G= n.79G= n.169G= | |
4 | g.39460825G>T | CA438944773 | LIAS | c.81G>T (p.Pro27=) n.141G>T c.160G>T (p.Val54Phe) n.154G>T n.79G>T n.169G>T | |
4 | g.39460826T>A | CA356663618 | LIAS | c.82T>A (p.Leu28Ile) n.142T>A c.161T>A (p.Val54Asp) n.155T>A n.80T>A n.170T>A | |
4 | g.39460826T>C | CA438944776 | LIAS | c.82T>C (p.Leu28=) n.142T>C c.161T>C (p.Val54Ala) n.155T>C n.80T>C n.170T>C | |
4 | g.39460826T>G | CA356663619 | LIAS | c.82T>G (p.Leu28Val) n.142T>G c.161T>G (p.Val54Gly) n.155T>G n.80T>G n.170T>G | |
4 | g.39460827del | CA2670378709 | LIAS | c.83del (p.Leu28Ter) n.143del c.162del (p.Lys55SerfsTer?) n.156del n.81del n.171del | gnomAD v4 |
4 | g.39460827T>A | CA356663620 | LIAS | c.83T>A (p.Leu28Ter) n.143T>A c.162T>A (p.Val54=) n.156T>A n.81T>A n.171T>A | |
4 | g.39460827T>C | CA356663621 | LIAS | c.83T>C (p.Leu28Ser) n.143T>C c.162T>C (p.Val54=) n.156T>C n.81T>C n.171T>C | |
4 | g.39460827T>G | CA356663622 | LIAS | c.83T>G (p.Leu28Ter) n.143T>G c.162T>G (p.Val54=) n.156T>G n.81T>G n.171T>G | |
4 | g.39460828A= | CA1452150039 | LIAS | c.84A= (p.Leu28=) n.144A= c.163A= (p.Lys55=) n.157A= n.82A= n.172A= | |
4 | g.39460828A>C | CA356663623 | LIAS | c.84A>C (p.Leu28Phe) n.144A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) n.157A>C n.82A>C n.172A>C | |
4 | g.39460828A>G | CA438944777 | LIAS | c.84A>G (p.Leu28=) n.144A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) n.157A>G n.82A>G n.172A>G | dbSNP |
4 | g.39460828A>T | CA356663624 | LIAS | c.84A>T (p.Leu28Phe) n.144A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) n.157A>T n.82A>T n.172A>T | |
4 | g.39460829A>C | CA356663625 | LIAS | c.85A>C (p.Ser29Arg) n.145A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) n.158A>C n.83A>C n.173A>C | |
4 | g.39460829A>G | CA356663626 | LIAS | c.85A>G (p.Ser29Gly) n.145A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) n.158A>G n.83A>G n.173A>G | |
4 | g.39460829A>T | CA356663627 | LIAS | c.85A>T (p.Ser29Cys) n.145A>T c.164A>T (p.Lys55Met) n.158A>T n.83A>T n.173A>T | |
4 | g.39460830G>A | CA356663628 | LIAS | c.86G>A (p.Ser29Asn) n.146G>A c.165G>A (p.Lys55=) n.159G>A n.84G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
4 | g.39460830G>C | CA356663629 | LIAS | c.86G>C (p.Ser29Thr) n.146G>C c.165G>C (p.Lys55Asn) n.159G>C n.84G>C n.174G>C | |
4 | g.39460830G= | CA1452150046 | LIAS | c.86G= (p.Ser29=) n.146G= c.165G= (p.Lys55=) n.159G= n.84G= n.174G= | |
4 | g.39460830G>T | CA2894576 | LIAS | c.86G>T (p.Ser29Ile) n.146G>T c.165G>T (p.Lys55Asn) n.159G>T n.84G>T n.174G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460831C>A | CA356663631 | LIAS | c.87C>A (p.Ser29Arg) n.147C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) n.160C>A n.85C>A n.175C>A | |
4 | g.39460831C>G | CA356663630 | LIAS | c.87C>G (p.Ser29Arg) n.147C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.160C>G n.85C>G n.175C>G | |
4 | g.39460831C>T | CA438944779 | LIAS | c.87C>T (p.Ser29=) n.147C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) n.160C>T n.85C>T n.175C>T | gnomAD v4 |
4 | g.39460832T>A | CA356663632 | LIAS | c.88T>A (p.Ser30Thr) n.148T>A c.167T>A (p.Leu56His) n.161T>A n.86T>A n.176T>A | |
4 | g.39460832T>C | CA356663633 | LIAS | c.88T>C (p.Ser30Pro) n.148T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.161T>C n.86T>C n.176T>C | |
4 | g.39460832T>G | CA356663634 | LIAS | c.88T>G (p.Ser30Ala) n.148T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.161T>G n.86T>G n.176T>G | |
4 | g.39460833C>A | CA356663635 | LIAS | c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.149C>A c.168C>A (p.Leu56=) n.162C>A n.87C>A n.177C>A | |
4 | g.39460833C= | CA1452150056 | LIAS | c.89C= (p.Ser30=) n.149C= c.168C= (p.Leu56=) n.162C= n.87C= n.177C= | |
4 | g.39460833C>G | CA356663636 | LIAS | c.89C>G (p.Ser30Cys) n.149C>G c.168C>G (p.Leu56=) n.162C>G n.87C>G n.177C>G | |
4 | g.39460833C>T | CA315747 | LIAS | c.89C>T (p.Ser30Phe) n.149C>T c.168C>T (p.Leu56=) n.162C>T n.87C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460834C>A | CA438944780 | LIAS | c.90C>A (p.Ser30=) n.150C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) n.163C>A n.88C>A n.178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460834C= | CA1452150060 | LIAS | c.90C= (p.Ser30=) n.150C= c.169C= (p.Leu57=) n.163C= n.88C= n.178C= | |
4 | g.39460834C>G | CA438944781 | LIAS | c.90C>G (p.Ser30=) n.150C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.163C>G n.88C>G n.178C>G | |
4 | g.39460834C>T | CA438944782 | LIAS | c.90C>T (p.Ser30=) n.150C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) n.163C>T n.88C>T n.178C>T | |
4 | g.39460835T>A | CA356663637 | LIAS | c.91T>A (p.Leu31Met) n.151T>A c.170T>A (p.Leu57His) n.164T>A n.89T>A n.179T>A | |
4 | g.39460835T>C | CA438944784 | LIAS | c.91T>C (p.Leu31=) n.151T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.164T>C n.89T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39460835T>G | CA356663638 | LIAS | c.91T>G (p.Leu31Val) n.151T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.164T>G n.89T>G n.179T>G | |
4 | g.39460836T>A | CA356663639 | LIAS | c.92T>A (p.Leu31Ter) n.152T>A c.171T>A (p.Leu57=) n.165T>A n.90T>A n.180T>A | |
4 | g.39460836T>C | CA356663640 | LIAS | c.92T>C (p.Leu31Ser) n.152T>C c.171T>C (p.Leu57=) n.165T>C n.90T>C n.180T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39460836T>G | CA356663641 | LIAS | c.92T>G (p.Leu31Trp) n.152T>G c.171T>G (p.Leu57=) n.165T>G n.90T>G n.180T>G | |
4 | g.39460837G>A | CA438944787 | LIAS | c.93G>A (p.Leu31=) n.153G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.166G>A n.91G>A n.181G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.39460837G>C | CA356663642 | LIAS | c.93G>C (p.Leu31Phe) n.153G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.166G>C n.91G>C n.181G>C | gnomAD v4 |
4 | g.39460837G>T | CA356663643 | LIAS | c.93G>T (p.Leu31Phe) n.153G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.166G>T n.91G>T n.181G>T | |
4 | g.39460838C>A | CA356663644 | LIAS | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.154C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.167C>A n.92C>A n.182C>A | |
4 | g.39460838C>G | CA356663646 | LIAS | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.154C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.167C>G n.92C>G n.182C>G | |
4 | g.39460838C>T | CA356663645 | LIAS | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.154C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.167C>T n.92C>T n.182C>T | gnomAD v4 |
4 | g.39460839C>A | CA356663647 | LIAS | c.95C>A (p.Pro32Gln) n.155C>A c.174C>A (p.Ala58=) n.168C>A n.93C>A n.183C>A | |
4 | g.39460839C>G | CA356663648 | LIAS | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.155C>G c.174C>G (p.Ala58=) n.168C>G n.93C>G n.183C>G | |
4 | g.39460839C>T | CA356663649 | LIAS | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.155C>T c.174C>T (p.Ala58=) n.168C>T n.93C>T n.183C>T | gnomAD v4 |
4 | g.39460840A>C | CA438944788 | LIAS | c.96A>C (p.Pro32=) n.156A>C c.175A>C (p.Arg59=) n.169A>C n.94A>C n.184A>C | |
4 | g.39460840A>G | CA438944790 | LIAS | c.96A>G (p.Pro32=) n.156A>G c.175A>G (p.Arg59Gly) n.169A>G n.94A>G n.184A>G | |
4 | g.39460840A>T | CA438944792 | LIAS | c.96A>T (p.Pro32=) n.156A>T c.175A>T (p.Arg59Ter) n.169A>T n.94A>T n.184A>T | |
4 | g.39460841G>A | CA2894577 | LIAS | c.97G>A (p.Asp33Asn) n.157G>A c.176G>A (p.Arg59Lys) n.170G>A n.95G>A n.185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460841G>C | CA356663650 | LIAS | c.97G>C (p.Asp33His) n.157G>C c.176G>C (p.Arg59Thr) n.170G>C n.95G>C n.185G>C | |
4 | g.39460841G= | CA1452150063 | LIAS | c.97G= (p.Asp33=) n.157G= c.176G= (p.Arg59=) n.170G= n.95G= n.185G= | |
4 | g.39460841G>T | CA356663651 | LIAS | c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.157G>T c.176G>T (p.Arg59Ile) n.170G>T n.95G>T n.185G>T | |
4 | g.39460842A= | CA1452150070 | LIAS | c.98A= (p.Asp33=) n.158A= c.177A= (p.Arg59=) n.171A= n.96A= n.186A= | |
4 | g.39460842A>C | CA356663652 | LIAS | c.98A>C (p.Asp33Ala) n.158A>C c.177A>C (p.Arg59Ser) n.171A>C n.96A>C n.186A>C | |
4 | g.39460842A>G | CA356663653 | LIAS | c.98A>G (p.Asp33Gly) n.158A>G c.177A>G (p.Arg59=) n.171A>G n.96A>G n.186A>G | |
4 | g.39460842A>T | CA356663654 | LIAS | c.98A>T (p.Asp33Val) n.158A>T c.177A>T (p.Arg59Ser) n.171A>T n.96A>T n.186A>T | |
4 | g.39460843T>A | CA356663655 | LIAS | c.99T>A (p.Asp33Glu) n.159T>A c.178T>A (p.Ter60Lys) n.172T>A n.97T>A n.187T>A | |
4 | g.39460843T>C | CA438944794 | LIAS | c.99T>C (p.Asp33=) n.159T>C c.178T>C (p.Ter60Gln) n.172T>C n.97T>C n.187T>C | |
4 | g.39460843T>G | CA356663656 | LIAS | c.99T>G (p.Asp33Glu) n.159T>G c.178T>G (p.Ter60Glu) n.172T>G n.97T>G n.187T>G | |
4 | g.39460843dup | CA794711287 | LIAS | c.99dup (p.Lys34Ter) n.159dup c.178dup (p.Ter60LeuextTer?) n.172dup n.97dup n.187dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.39460843_39460844delinsTA | CA1452150077 | LIAS | c.99_100delinsTA (p.Asp33=) n.159_160delinsTA c.178_179delinsTA (p.Ter60=) n.172_173delinsTA n.97_98delinsTA n.187_188delinsTA | |
4 | g.39460844A= | CA1452150098 | LIAS | c.100A= (p.Lys34=) n.160A= c.179A= (p.Ter60=) n.173A= n.98A= n.188A= | |
4 | g.39460844A>C | CA356663658 | LIAS | c.100A>C (p.Lys34Gln) n.160A>C c.179A>C (p.Ter60Ser) n.173A>C n.98A>C n.188A>C | |
4 | g.39460844A>G | CA356663657 | LIAS | c.100A>G (p.Lys34Glu) n.160A>G c.179A>G (p.Ter60=) n.173A>G n.98A>G n.188A>G | gnomAD v4 |
4 | g.39460844A>T | CA2894580 | LIAS | c.100A>T (p.Lys34Ter) n.160A>T c.179A>T (p.Ter60Leu) n.173A>T n.98A>T n.188A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460851dup | CA2894579 | LIAS | c.107dup (p.Glu37GlyfsTer16) n.167dup c.*6dup (n.*6dup) n.180dup n.105dup n.195dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460851del | CA2894578 | LIAS | c.107del (p.Lys36ArgfsTer?) n.167del c.*6del (n.*6del) n.180del n.105del n.195del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.39460845A= | CA1452150119 | LIAS | c.101A= (p.Lys34=) n.161A= c.180A= (p.Ter60=) n.174A= n.99A= n.189A= | |
4 | g.39460845A>C | CA356663659 | LIAS | c.101A>C (p.Lys34Thr) n.161A>C c.180A>C (p.Ter60Tyr) n.174A>C n.99A>C n.189A>C | |
4 | g.39460845A>G | CA2894581 | LIAS | c.101A>G (p.Lys34Arg) n.161A>G c.180A>G (p.Ter60=) n.174A>G n.99A>G n.189A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460845A>T | CA356663660 | LIAS | c.101A>T (p.Lys34Ile) n.161A>T c.180A>T (p.Ter60Tyr) n.174A>T n.99A>T n.189A>T | |
4 | g.39460846A>C | CA356663661 | LIAS | c.102A>C (p.Lys34Asn) n.162A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.175A>C n.100A>C n.190A>C | |
4 | g.39460846A>G | CA438944796 | LIAS | c.102A>G (p.Lys34=) n.162A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.175A>G n.100A>G n.190A>G | |
4 | g.39460846A>T | CA356663662 | LIAS | c.102A>T (p.Lys34Asn) n.162A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.175A>T n.100A>T n.190A>T | |
4 | g.39460847A>C | CA356663663 | LIAS | c.103A>C (p.Lys35Gln) n.163A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.176A>C n.101A>C n.191A>C | |
4 | g.39460847A>G | CA356663664 | LIAS | c.103A>G (p.Lys35Glu) n.163A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.176A>G n.101A>G n.191A>G | |
4 | g.39460847A>T | CA356663665 | LIAS | c.103A>T (p.Lys35Ter) n.163A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.176A>T n.101A>T n.191A>T | |
4 | g.39460848A>C | CA356663666 | LIAS | c.104A>C (p.Lys35Thr) n.164A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.177A>C n.102A>C n.192A>C | |
4 | g.39460848A>G | CA356663667 | LIAS | c.104A>G (p.Lys35Arg) n.164A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.177A>G n.102A>G n.192A>G | |
4 | g.39460848A>T | CA356663668 | LIAS | c.104A>T (p.Lys35Ile) n.164A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.177A>T n.102A>T n.192A>T | |
4 | g.39460849A>C | CA356663670 | LIAS | c.105A>C (p.Lys35Asn) n.165A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.178A>C n.103A>C n.193A>C | |
4 | g.39460849A>G | CA438944799 | LIAS | c.105A>G (p.Lys35=) n.165A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.178A>G n.103A>G n.193A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.39460849A>T | CA356663669 | LIAS | c.105A>T (p.Lys35Asn) n.165A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.178A>T n.103A>T n.193A>T | |
4 | g.39460850A>C | CA356663671 | LIAS | c.106A>C (p.Lys36Gln) n.166A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.179A>C n.104A>C n.194A>C | |
4 | g.39460850A>G | CA356663672 | LIAS | c.106A>G (p.Lys36Glu) n.166A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.179A>G n.104A>G n.194A>G | |
4 | g.39460850A>T | CA356663673 | LIAS | c.106A>T (p.Lys36Ter) n.166A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.179A>T n.104A>T n.194A>T | |
4 | g.39460851A>C | CA356663674 | LIAS | c.107A>C (p.Lys36Thr) n.167A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.180A>C n.105A>C n.195A>C | |
4 | g.39460851A>G | CA356663675 | LIAS | c.107A>G (p.Lys36Arg) n.167A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.180A>G n.105A>G n.195A>G | gnomAD v4 |
4 | g.39460851A>T | CA356663676 | LIAS | c.107A>T (p.Lys36Met) n.167A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.180A>T n.105A>T n.195A>T | |
4 | g.39460852G>A | CA438944800 | LIAS | c.108G>A (p.Lys36=) n.168G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.181G>A n.106G>A n.196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.39460852G>C | CA356663677 | LIAS | c.108G>C (p.Lys36Asn) n.168G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.181G>C n.106G>C n.196G>C | |
4 | g.39460852G= | CA1452150129 | LIAS | c.108G= (p.Lys36=) n.168G= c.*7G= (n.*7G=) n.181G= n.106G= n.196G= | |
4 | g.39460852G>T | CA2894582 | LIAS | c.108G>T (p.Lys36Asn) n.168G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.181G>T n.106G>T n.196G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460853G>A | CA356663678 | LIAS | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.169G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.182G>A n.107G>A n.197G>A | |
4 | g.39460853G>C | CA356663680 | LIAS | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.169G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.182G>C n.107G>C n.197G>C | |
4 | g.39460853G>T | CA356663679 | LIAS | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.169G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.182G>T n.107G>T n.197G>T | gnomAD v4 |
4 | g.39460854A= | CA1452150139 | LIAS | c.110A= (p.Glu37=) n.170A= c.*9A= (n.*9A=) n.183A= n.108A= n.198A= | |
4 | g.39460854A>C | CA356663681 | LIAS | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.170A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.183A>C n.108A>C n.198A>C | |
4 | g.39460854A>G | CA356663682 | LIAS | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.170A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.183A>G n.108A>G n.198A>G | |
4 | g.39460854A>T | CA2894583 | LIAS | c.110A>T (p.Glu37Val) n.170A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.183A>T n.108A>T n.198A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460855A= | CA1452150145 | LIAS | c.111A= (p.Glu37=) n.171A= c.*10A= (n.*10A=) n.184A= n.109A= n.199A= | |
4 | g.39460855A>C | CA2894584 | LIAS | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.171A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.184A>C n.109A>C n.199A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460855A>G | CA438944804 | LIAS | c.111A>G (p.Glu37=) n.171A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.184A>G n.109A>G n.199A>G | |
4 | g.39460855A>T | CA356663683 | LIAS | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.171A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.184A>T n.109A>T n.199A>T | |
4 | g.39460856C>A | CA356663684 | LIAS | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.172C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.185C>A n.110C>A n.200C>A | |
4 | g.39460856C= | CA1452150164 | LIAS | c.112C= (p.Leu38=) n.172C= c.*11C= (n.*11C=) n.185C= n.110C= n.200C= | |
4 | g.39460856C>G | CA356663685 | LIAS | c.112C>G (p.Leu38Val) n.172C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.185C>G n.110C>G n.200C>G | |
4 | g.39460856C>T | CA2894585 | LIAS | c.112C>T (p.Leu38Phe) n.172C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.185C>T n.110C>T n.200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460857T>A | CA356663686 | LIAS | c.113T>A (p.Leu38His) n.173T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.186T>A n.111T>A n.201T>A | |
4 | g.39460857T>C | CA356663687 | LIAS | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.173T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.186T>C n.111T>C n.201T>C | |
4 | g.39460857T>G | CA2894586 | LIAS | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.173T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.186T>G n.111T>G n.201T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460857T= | CA1452150172 | LIAS | c.113T= (p.Leu38=) n.173T= c.*12T= (n.*12T=) n.186T= n.111T= n.201T= | |
4 | g.39460858C>A | CA95724939 | LIAS | c.114C>A (p.Leu38=) n.174C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.187C>A n.112C>A n.202C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.39460858C= | CA1452150177 | LIAS | c.114C= (p.Leu38=) n.174C= c.*13C= (n.*13C=) n.187C= n.112C= n.202C= | |
4 | g.39460858C>G | CA2894587 | LIAS | c.114C>G (p.Leu38=) n.174C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.187C>G n.112C>G n.202C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460858C>T | CA438944806 | LIAS | c.114C>T (p.Leu38=) n.174C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.187C>T n.112C>T n.202C>T | gnomAD v4 |
4 | g.39460859C>A | CA356663688 | LIAS | c.115C>A (p.Leu39Ile) n.175C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.188C>A n.113C>A n.203C>A | |
4 | g.39460859C>G | CA356663689 | LIAS | c.115C>G (p.Leu39Val) n.175C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.188C>G n.113C>G n.203C>G | |
4 | g.39460859C>T | CA438944807 | LIAS | c.115C>T (p.Leu39=) n.175C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.188C>T n.113C>T n.203C>T | |
4 | g.39460860T>A | CA356663690 | LIAS | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.176T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.189T>A n.114T>A n.204T>A | |
4 | g.39460860T>C | CA356663691 | LIAS | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.176T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.189T>C n.114T>C n.204T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39460860T>G | CA356663692 | LIAS | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.176T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.189T>G n.114T>G n.204T>G | |
4 | g.39460861A>C | CA438944808 | LIAS | c.117A>C (p.Leu39=) n.177A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.190A>C n.115A>C n.205A>C | |
4 | g.39460861A>G | CA438944809 | LIAS | c.117A>G (p.Leu39=) n.177A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.190A>G n.115A>G n.205A>G | gnomAD v4 |
4 | g.39460861A>T | CA438944810 | LIAS | c.117A>T (p.Leu39=) n.177A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.190A>T n.115A>T n.205A>T | |
4 | g.39460862C>A | CA356663693 | LIAS | c.118C>A (p.Gln40Lys) n.178C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.191C>A n.116C>A n.206C>A | |
4 | g.39460862C>G | CA356663694 | LIAS | c.118C>G (p.Gln40Glu) n.178C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.191C>G n.116C>G n.206C>G | |
4 | g.39460862C>T | CA356663695 | LIAS | c.118C>T (p.Gln40Ter) n.178C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.191C>T n.116C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
4 | g.39460863A= | CA1452150199 | LIAS | c.119A= (p.Gln40=) n.179A= c.*18A= (n.*18A=) n.192A= n.117A= n.207A= | |
4 | g.39460863A>C | CA356663696 | LIAS | c.119A>C (p.Gln40Pro) n.179A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.192A>C n.117A>C n.207A>C | |
4 | g.39460863A>G | CA2894588 | LIAS | c.119A>G (p.Gln40Arg) n.179A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.192A>G n.117A>G n.207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.39460863A>T | CA356663697 | LIAS | c.119A>T (p.Gln40Leu) n.179A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.192A>T n.117A>T n.207A>T | |
4 | g.39460864G>A | CA438944813 | LIAS | c.120G>A (p.Gln40=) n.180G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.193G>A n.118G>A n.208G>A | ClinVar |
4 | g.39460864G>C | CA356663698 | LIAS | c.120G>C (p.Gln40His) n.180G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.193G>C n.118G>C n.208G>C | |
4 | g.39460864G= | CA1452150206 | LIAS | c.120G= (p.Gln40=) n.180G= c.*19G= (n.*19G=) n.193G= n.118G= n.208G= | |
4 | g.39460864G>T | CA95724946 | LIAS | c.120G>T (p.Gln40His) n.180G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.193G>T n.118G>T n.208G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.39460865A>C | CA356663699 | LIAS | c.121A>C (p.Asn41His) n.181A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.194A>C n.119A>C n.209A>C | |
4 | g.39460865A>G | CA356663700 | LIAS | c.121A>G (p.Asn41Asp) n.181A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.194A>G n.119A>G n.209A>G | |
4 | g.39460865A>T | CA356663701 | LIAS | c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.181A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.194A>T n.119A>T n.209A>T | |
4 | g.39460866A= | CA1452150212 | LIAS | c.122A= (p.Asn41=) n.182A= c.*21A= (n.*21A=) n.195A= n.120A= n.210A= | |
4 | g.39460866A>C | CA356663703 | LIAS | c.122A>C (p.Asn41Thr) n.182A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.195A>C n.120A>C n.210A>C | gnomAD v4 |
4 | g.39460866A>G | CA315749 | LIAS | c.122A>G (p.Asn41Ser) n.182A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.195A>G n.120A>G n.210A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39460866A>T | CA356663702 | LIAS | c.122A>T (p.Asn41Ile) n.182A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.195A>T n.120A>T n.210A>T |