UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.39359053A= | CA2335475588 | SAMD4B | c.196+1964A= (n.196+1964A=) n.383-852A= n.618+1964A= n.720+1964A= n.714+1964A= n.557+1964A= | |
| 19 | g.39359053A>C | CA2335475589 | SAMD4B | c.196+1964A>C (n.196+1964A>C) n.383-852A>C n.618+1964A>C n.720+1964A>C n.714+1964A>C n.557+1964A>C | dbSNP |
| 19 | g.39359054C= | CA2335475590 | SAMD4B | c.196+1965C= (n.196+1965C=) n.383-851C= n.618+1965C= n.720+1965C= n.714+1965C= n.557+1965C= | |
| 19 | g.39359054C>T | CA882153066 | SAMD4B | c.196+1965C>T (n.196+1965C>T) n.383-851C>T n.618+1965C>T n.720+1965C>T n.714+1965C>T n.557+1965C>T | dbSNP |
| 19 | g.39359055C= | CA2335475591 | SAMD4B | c.196+1966C= (n.196+1966C=) n.383-850C= n.618+1966C= n.720+1966C= n.714+1966C= n.557+1966C= | |
| 19 | g.39359055C>T | CA308221690 | SAMD4B | c.196+1966C>T (n.196+1966C>T) n.383-850C>T n.618+1966C>T n.720+1966C>T n.714+1966C>T n.557+1966C>T | dbSNP |
| 19 | g.39359056C= | CA2335475592 | SAMD4B | c.196+1967C= (n.196+1967C=) n.383-849C= n.618+1967C= n.720+1967C= n.714+1967C= n.557+1967C= | |
| 19 | g.39359056C>G | CA995818774 | SAMD4B | c.196+1967C>G (n.196+1967C>G) n.383-849C>G n.618+1967C>G n.720+1967C>G n.714+1967C>G n.557+1967C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359058G= | CA2335475593 | SAMD4B | c.196+1969G= (n.196+1969G=) n.383-847G= n.618+1969G= n.720+1969G= n.714+1969G= n.557+1969G= | |
| 19 | g.39359058G>T | CA882153069 | SAMD4B | c.196+1969G>T (n.196+1969G>T) n.383-847G>T n.618+1969G>T n.720+1969G>T n.714+1969G>T n.557+1969G>T | dbSNP |
| 19 | g.39359059C= | CA2335475594 | SAMD4B | c.196+1970C= (n.196+1970C=) n.383-846C= n.618+1970C= n.720+1970C= n.714+1970C= n.557+1970C= | |
| 19 | g.39359059C>T | CA2335475595 | SAMD4B | c.196+1970C>T (n.196+1970C>T) n.383-846C>T n.618+1970C>T n.720+1970C>T n.714+1970C>T n.557+1970C>T | dbSNP |
| 19 | g.39359061C= | CA2335475596 | SAMD4B | c.196+1972C= (n.196+1972C=) n.383-844C= n.618+1972C= n.720+1972C= n.714+1972C= n.557+1972C= | |
| 19 | g.39359061C>G | CA882153070 | SAMD4B | c.196+1972C>G (n.196+1972C>G) n.383-844C>G n.618+1972C>G n.720+1972C>G n.714+1972C>G n.557+1972C>G | dbSNP |
| 19 | g.39359064C= | CA2335475597 | SAMD4B | c.196+1975C= (n.196+1975C=) n.383-841C= n.618+1975C= n.720+1975C= n.714+1975C= n.557+1975C= | |
| 19 | g.39359064C>G | CA995818785 | SAMD4B | c.196+1975C>G (n.196+1975C>G) n.383-841C>G n.618+1975C>G n.720+1975C>G n.714+1975C>G n.557+1975C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359064C>T | CA2335475598 | SAMD4B | c.196+1975C>T (n.196+1975C>T) n.383-841C>T n.618+1975C>T n.720+1975C>T n.714+1975C>T n.557+1975C>T | dbSNP |
| 19 | g.39359065T>G | CA308221694 | SAMD4B | c.196+1976T>G (n.196+1976T>G) n.383-840T>G n.618+1976T>G n.720+1976T>G n.714+1976T>G n.557+1976T>G | dbSNP |
| 19 | g.39359065T= | CA2335475599 | SAMD4B | c.196+1976T= (n.196+1976T=) n.383-840T= n.618+1976T= n.720+1976T= n.714+1976T= n.557+1976T= | |
| 19 | g.39359067C= | CA2335475600 | SAMD4B | c.196+1978C= (n.196+1978C=) n.383-838C= n.618+1978C= n.720+1978C= n.714+1978C= n.557+1978C= | |
| 19 | g.39359067C>T | CA2335475601 | SAMD4B | c.196+1978C>T (n.196+1978C>T) n.383-838C>T n.618+1978C>T n.720+1978C>T n.714+1978C>T n.557+1978C>T | dbSNP |
| 19 | g.39359070C>A | CA882153071 | SAMD4B | c.196+1981C>A (n.196+1981C>A) n.383-835C>A n.618+1981C>A n.720+1981C>A n.714+1981C>A n.557+1981C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359070C= | CA2335475602 | SAMD4B | c.196+1981C= (n.196+1981C=) n.383-835C= n.618+1981C= n.720+1981C= n.714+1981C= n.557+1981C= | |
| 19 | g.39359073G>C | CA2545608912 | SAMD4B | c.196+1984G>C (n.196+1984G>C) n.383-832G>C n.618+1984G>C n.720+1984G>C n.714+1984G>C n.557+1984G>C | |
| 19 | g.39359074C>A | CA2506350417 | SAMD4B | c.196+1985C>A (n.196+1985C>A) n.383-831C>A n.618+1985C>A n.720+1985C>A n.714+1985C>A n.557+1985C>A | |
| 19 | g.39359075T>C | CA2335475604 | SAMD4B | c.196+1986T>C (n.196+1986T>C) n.383-830T>C n.618+1986T>C n.720+1986T>C n.714+1986T>C n.557+1986T>C | dbSNP |
| 19 | g.39359075T= | CA2335475603 | SAMD4B | c.196+1986T= (n.196+1986T=) n.383-830T= n.618+1986T= n.720+1986T= n.714+1986T= n.557+1986T= | |
| 19 | g.39359076C>A | CA2814373179 | SAMD4B | c.196+1987C>A (n.196+1987C>A) n.383-829C>A n.618+1987C>A n.720+1987C>A n.714+1987C>A n.557+1987C>A | |
| 19 | g.39359076C= | CA2335475605 | SAMD4B | c.196+1987C= (n.196+1987C=) n.383-829C= n.618+1987C= n.720+1987C= n.714+1987C= n.557+1987C= | |
| 19 | g.39359076C>G | CA308221696 | SAMD4B | c.196+1987C>G (n.196+1987C>G) n.383-829C>G n.618+1987C>G n.720+1987C>G n.714+1987C>G n.557+1987C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359076C>T | CA308221699 | SAMD4B | c.196+1987C>T (n.196+1987C>T) n.383-829C>T n.618+1987C>T n.720+1987C>T n.714+1987C>T n.557+1987C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359077G>A | CA308221704 | SAMD4B | c.196+1988G>A (n.196+1988G>A) n.383-828G>A n.618+1988G>A n.720+1988G>A n.714+1988G>A n.557+1988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359077G>C | CA308221707 | SAMD4B | c.196+1988G>C (n.196+1988G>C) n.383-828G>C n.618+1988G>C n.720+1988G>C n.714+1988G>C n.557+1988G>C | dbSNP |
| 19 | g.39359077G= | CA2335475606 | SAMD4B | c.196+1988G= (n.196+1988G=) n.383-828G= n.618+1988G= n.720+1988G= n.714+1988G= n.557+1988G= | |
| 19 | g.39359077G>T | CA995818815 | SAMD4B | c.196+1988G>T (n.196+1988G>T) n.383-828G>T n.618+1988G>T n.720+1988G>T n.714+1988G>T n.557+1988G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359079A= | CA2335475607 | SAMD4B | c.196+1990A= (n.196+1990A=) n.383-826A= n.618+1990A= n.720+1990A= n.714+1990A= n.557+1990A= | |
| 19 | g.39359079A>C | CA2335475608 | SAMD4B | c.196+1990A>C (n.196+1990A>C) n.383-826A>C n.618+1990A>C n.720+1990A>C n.714+1990A>C n.557+1990A>C | dbSNP |
| 19 | g.39359083C= | CA2335475611 | SAMD4B | c.196+1994C= (n.196+1994C=) n.383-822C= n.618+1994C= n.720+1994C= n.714+1994C= n.557+1994C= | |
| 19 | g.39359083C>G | CA2335475610 | SAMD4B | c.196+1994C>G (n.196+1994C>G) n.383-822C>G n.618+1994C>G n.720+1994C>G n.714+1994C>G n.557+1994C>G | dbSNP |
| 19 | g.39359083C>T | CA2335475609 | SAMD4B | c.196+1994C>T (n.196+1994C>T) n.383-822C>T n.618+1994C>T n.720+1994C>T n.714+1994C>T n.557+1994C>T | dbSNP |
| 19 | g.39359087C= | CA2335475612 | SAMD4B | c.196+1998C= (n.196+1998C=) n.383-818C= n.618+1998C= n.720+1998C= n.714+1998C= n.557+1998C= | |
| 19 | g.39359087C>T | CA308221720 | SAMD4B | c.196+1998C>T (n.196+1998C>T) n.383-818C>T n.618+1998C>T n.720+1998C>T n.714+1998C>T n.557+1998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359089T>G | CA2335475614 | SAMD4B | c.196+2000T>G (n.196+2000T>G) n.383-816T>G n.618+2000T>G n.720+2000T>G n.714+2000T>G n.557+2000T>G | dbSNP |
| 19 | g.39359089T= | CA2335475613 | SAMD4B | c.196+2000T= (n.196+2000T=) n.383-816T= n.618+2000T= n.720+2000T= n.714+2000T= n.557+2000T= | |
| 19 | g.39359095A= | CA2335475615 | SAMD4B | c.196+2006A= (n.196+2006A=) n.383-810A= n.618+2006A= n.720+2006A= n.714+2006A= n.557+2006A= | |
| 19 | g.39359095A>C | CA308221722 | SAMD4B | c.196+2006A>C (n.196+2006A>C) n.383-810A>C n.618+2006A>C n.720+2006A>C n.714+2006A>C n.557+2006A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.39359097C= | CA2335475616 | SAMD4B | c.196+2008C= (n.196+2008C=) n.383-808C= n.618+2008C= n.720+2008C= n.714+2008C= n.557+2008C= | |
| 19 | g.39359097C>T | CA308221726 | SAMD4B | c.196+2008C>T (n.196+2008C>T) n.383-808C>T n.618+2008C>T n.720+2008C>T n.714+2008C>T n.557+2008C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359099_39359100delinsCT | CA2335475617 | SAMD4B | c.196+2010_196+2011delinsCT (n.196+2010_196+2011delinsCT) n.383-806_383-805delinsCT n.618+2010_618+2011delinsCT n.720+2010_720+2011delinsCT n.714+2010_714+2011delinsCT n.557+2010_557+2011delinsCT | |
| 19 | g.39359100del | CA632911179 | SAMD4B | c.196+2011del (n.196+2011del) n.383-805del n.618+2011del n.720+2011del n.714+2011del n.557+2011del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359104A>G | CA2736039375 | SAMD4B | c.196+2015A>G (n.196+2015A>G) n.383-801A>G n.618+2015A>G n.720+2015A>G n.714+2015A>G n.557+2015A>G | dbSNP |
| 19 | g.39359105C= | CA2335475618 | SAMD4B | c.196+2016C= (n.196+2016C=) n.383-800C= n.618+2016C= n.720+2016C= n.714+2016C= n.557+2016C= | |
| 19 | g.39359105C>T | CA882153089 | SAMD4B | c.196+2016C>T (n.196+2016C>T) n.383-800C>T n.618+2016C>T n.720+2016C>T n.714+2016C>T n.557+2016C>T | dbSNP |
| 19 | g.39359108T>C | CA2335475619 | SAMD4B | c.196+2019T>C (n.196+2019T>C) n.383-797T>C n.618+2019T>C n.720+2019T>C n.714+2019T>C n.557+2019T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359108T= | CA2335475620 | SAMD4B | c.196+2019T= (n.196+2019T=) n.383-797T= n.618+2019T= n.720+2019T= n.714+2019T= n.557+2019T= | |
| 19 | g.39359109C= | CA2335475621 | SAMD4B | c.196+2020C= (n.196+2020C=) n.383-796C= n.618+2020C= n.720+2020C= n.714+2020C= n.557+2020C= | |
| 19 | g.39359109C>T | CA308221729 | SAMD4B | c.196+2020C>T (n.196+2020C>T) n.383-796C>T n.618+2020C>T n.720+2020C>T n.714+2020C>T n.557+2020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359110C= | CA2335475622 | SAMD4B | c.196+2021C= (n.196+2021C=) n.383-795C= n.618+2021C= n.720+2021C= n.714+2021C= n.557+2021C= | |
| 19 | g.39359110C>T | CA882153092 | SAMD4B | c.196+2021C>T (n.196+2021C>T) n.383-795C>T n.618+2021C>T n.720+2021C>T n.714+2021C>T n.557+2021C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359112C= | CA2335475623 | SAMD4B | c.196+2023C= (n.196+2023C=) n.383-793C= n.618+2023C= n.720+2023C= n.714+2023C= n.557+2023C= | |
| 19 | g.39359112C>G | CA308221731 | SAMD4B | c.196+2023C>G (n.196+2023C>G) n.383-793C>G n.618+2023C>G n.720+2023C>G n.714+2023C>G n.557+2023C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359112C>T | CA308221737 | SAMD4B | c.196+2023C>T (n.196+2023C>T) n.383-793C>T n.618+2023C>T n.720+2023C>T n.714+2023C>T n.557+2023C>T | dbSNP |
| 19 | g.39359112_39359124delinsCACCACTCTAACA | CA2335475624 | SAMD4B | c.196+2023_196+2035delinsCACCACTCTAACA (n.196+2023_196+2035delinsCACCACTCTAACA) n.383-793_383-781delinsCACCACTCTAACA n.618+2023_618+2035delinsCACCACTCTAACA n.720+2023_720+2035delinsCACCACTCTAACA n.714+2023_714+2035delinsCACCACTCTAACA n.557+2023_557+2035delinsCACCACTCTAACA | |
| 19 | g.39359113A= | CA2335475626 | SAMD4B | c.196+2024A= (n.196+2024A=) n.383-792A= n.618+2024A= n.720+2024A= n.714+2024A= n.557+2024A= | |
| 19 | g.39359113A>C | CA995818834 | SAMD4B | c.196+2024A>C (n.196+2024A>C) n.383-792A>C n.618+2024A>C n.720+2024A>C n.714+2024A>C n.557+2024A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359113_39359124del | CA2335475625 | SAMD4B | c.196+2024_196+2035del (n.196+2024_196+2035del) n.383-792_383-781del n.618+2024_618+2035del n.720+2024_720+2035del n.714+2024_714+2035del n.557+2024_557+2035del | dbSNP |
| 19 | g.39359115_39359121delinsCACTCTA | CA2335475627 | SAMD4B | c.196+2026_196+2032delinsCACTCTA (n.196+2026_196+2032delinsCACTCTA) n.383-790_383-784delinsCACTCTA n.618+2026_618+2032delinsCACTCTA n.720+2026_720+2032delinsCACTCTA n.714+2026_714+2032delinsCACTCTA n.557+2026_557+2032delinsCACTCTA | |
| 19 | g.39359118_39359123del | CA632911180 | SAMD4B | c.196+2029_196+2034del (n.196+2029_196+2034del) n.383-787_383-782del n.618+2029_618+2034del n.720+2029_720+2034del n.714+2029_714+2034del n.557+2029_557+2034del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359118T>C | CA308221740 | SAMD4B | c.196+2029T>C (n.196+2029T>C) n.383-787T>C n.618+2029T>C n.720+2029T>C n.714+2029T>C n.557+2029T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359118T>G | CA2335475628 | SAMD4B | c.196+2029T>G (n.196+2029T>G) n.383-787T>G n.618+2029T>G n.720+2029T>G n.714+2029T>G n.557+2029T>G | dbSNP |
| 19 | g.39359118T= | CA2335475629 | SAMD4B | c.196+2029T= (n.196+2029T=) n.383-787T= n.618+2029T= n.720+2029T= n.714+2029T= n.557+2029T= | |
| 19 | g.39359119C= | CA2335475630 | SAMD4B | c.196+2030C= (n.196+2030C=) n.383-786C= n.618+2030C= n.720+2030C= n.714+2030C= n.557+2030C= | |
| 19 | g.39359119C>G | CA2335475631 | SAMD4B | c.196+2030C>G (n.196+2030C>G) n.383-786C>G n.618+2030C>G n.720+2030C>G n.714+2030C>G n.557+2030C>G | dbSNP |
| 19 | g.39359119C>T | CA882153101 | SAMD4B | c.196+2030C>T (n.196+2030C>T) n.383-786C>T n.618+2030C>T n.720+2030C>T n.714+2030C>T n.557+2030C>T | dbSNP |
| 19 | g.39359123C= | CA2335475632 | SAMD4B | c.196+2034C= (n.196+2034C=) n.383-782C= n.618+2034C= n.720+2034C= n.714+2034C= n.557+2034C= | |
| 19 | g.39359123C>T | CA995818843 | SAMD4B | c.196+2034C>T (n.196+2034C>T) n.383-782C>T n.618+2034C>T n.720+2034C>T n.714+2034C>T n.557+2034C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359128A= | CA2335475633 | SAMD4B | c.196+2039A= (n.196+2039A=) n.383-777A= n.618+2039A= n.720+2039A= n.714+2039A= n.557+2039A= | |
| 19 | g.39359128A>C | CA2335475634 | SAMD4B | c.196+2039A>C (n.196+2039A>C) n.383-777A>C n.618+2039A>C n.720+2039A>C n.714+2039A>C n.557+2039A>C | dbSNP |
| 19 | g.39359129A= | CA2335475635 | SAMD4B | c.196+2040A= (n.196+2040A=) n.383-776A= n.618+2040A= n.720+2040A= n.714+2040A= n.557+2040A= | |
| 19 | g.39359129A>T | CA995818846 | SAMD4B | c.196+2040A>T (n.196+2040A>T) n.383-776A>T n.618+2040A>T n.720+2040A>T n.714+2040A>T n.557+2040A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359130G>A | CA2335475637 | SAMD4B | c.196+2041G>A (n.196+2041G>A) n.383-775G>A n.618+2041G>A n.720+2041G>A n.714+2041G>A n.557+2041G>A | dbSNP |
| 19 | g.39359130G= | CA2335475636 | SAMD4B | c.196+2041G= (n.196+2041G=) n.383-775G= n.618+2041G= n.720+2041G= n.714+2041G= n.557+2041G= | |
| 19 | g.39359131G>A | CA308221742 | SAMD4B | c.196+2042G>A (n.196+2042G>A) n.383-774G>A n.618+2042G>A n.720+2042G>A n.714+2042G>A n.557+2042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359131G= | CA2335475638 | SAMD4B | c.196+2042G= (n.196+2042G=) n.383-774G= n.618+2042G= n.720+2042G= n.714+2042G= n.557+2042G= | |
| 19 | g.39359134G>A | CA882153103 | SAMD4B | c.196+2045G>A (n.196+2045G>A) n.383-771G>A n.618+2045G>A n.720+2045G>A n.714+2045G>A n.557+2045G>A | dbSNP |
| 19 | g.39359134G= | CA2335475639 | SAMD4B | c.196+2045G= (n.196+2045G=) n.383-771G= n.618+2045G= n.720+2045G= n.714+2045G= n.557+2045G= | |
| 19 | g.39359135G>A | CA2335475641 | SAMD4B | c.196+2046G>A (n.196+2046G>A) n.383-770G>A n.618+2046G>A n.720+2046G>A n.714+2046G>A n.557+2046G>A | dbSNP |
| 19 | g.39359135G= | CA2335475640 | SAMD4B | c.196+2046G= (n.196+2046G=) n.383-770G= n.618+2046G= n.720+2046G= n.714+2046G= n.557+2046G= | |
| 19 | g.39359136A= | CA2335475642 | SAMD4B | c.196+2047A= (n.196+2047A=) n.383-769A= n.618+2047A= n.720+2047A= n.714+2047A= n.557+2047A= | |
| 19 | g.39359136A>G | CA2335475643 | SAMD4B | c.196+2047A>G (n.196+2047A>G) n.383-769A>G n.618+2047A>G n.720+2047A>G n.714+2047A>G n.557+2047A>G | dbSNP |
| 19 | g.39359138T>G | CA2335475645 | SAMD4B | c.196+2049T>G (n.196+2049T>G) n.383-767T>G n.618+2049T>G n.720+2049T>G n.714+2049T>G n.557+2049T>G | dbSNP |
| 19 | g.39359138T= | CA2335475644 | SAMD4B | c.196+2049T= (n.196+2049T=) n.383-767T= n.618+2049T= n.720+2049T= n.714+2049T= n.557+2049T= | |
| 19 | g.39359140C= | CA2335475646 | SAMD4B | c.196+2051C= (n.196+2051C=) n.383-765C= n.618+2051C= n.720+2051C= n.714+2051C= n.557+2051C= | |
| 19 | g.39359140C>G | CA882153109 | SAMD4B | c.196+2051C>G (n.196+2051C>G) n.383-765C>G n.618+2051C>G n.720+2051C>G n.714+2051C>G n.557+2051C>G | dbSNP |
| 19 | g.39359142G>A | CA2562675675 | SAMD4B | c.196+2053G>A (n.196+2053G>A) n.383-763G>A n.618+2053G>A n.720+2053G>A n.714+2053G>A n.557+2053G>A | |
| 19 | g.39359145T>C | CA2335475648 | SAMD4B | c.196+2056T>C (n.196+2056T>C) n.383-760T>C n.618+2056T>C n.720+2056T>C n.714+2056T>C n.557+2056T>C | dbSNP |
| 19 | g.39359145T= | CA2335475647 | SAMD4B | c.196+2056T= (n.196+2056T=) n.383-760T= n.618+2056T= n.720+2056T= n.714+2056T= n.557+2056T= | |
| 19 | g.39359149A= | CA2335475649 | SAMD4B | c.196+2060A= (n.196+2060A=) n.383-756A= n.618+2060A= n.720+2060A= n.714+2060A= n.557+2060A= | |
| 19 | g.39359149A>C | CA2581383197 | SAMD4B | c.196+2060A>C (n.196+2060A>C) n.383-756A>C n.618+2060A>C n.720+2060A>C n.714+2060A>C n.557+2060A>C | |
| 19 | g.39359149A>G | CA14731726 | SAMD4B | c.196+2060A>G (n.196+2060A>G) n.383-756A>G n.618+2060A>G n.720+2060A>G n.714+2060A>G n.557+2060A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39359149A>T | CA2581383196 | SAMD4B | c.196+2060A>T (n.196+2060A>T) n.383-756A>T n.618+2060A>T n.720+2060A>T n.714+2060A>T n.557+2060A>T |