OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39339093G>T | CA2539538563 | KIF6 | c.2429-2545C>A (n.2429-2545C>A) c.782-2545C>A (n.782-2545C>A) c.731-2545C>A (n.731-2545C>A) c.2053-2545C>A c.2378-2545C>A (n.2378-2545C>A) c.2261-2545C>A (n.2261-2545C>A) n.238+415G>T n.248+415G>T | |
| 6 | g.39339099_39339101delinsGCT | CA1622639575 | KIF6 | c.2429-2553_2429-2551delinsAGC (n.2429-2553_2429-2551delinsAGC) c.782-2553_782-2551delinsAGC (n.782-2553_782-2551delinsAGC) c.731-2553_731-2551delinsAGC (n.731-2553_731-2551delinsAGC) c.2053-2553_2053-2551delinsAGC c.2378-2553_2378-2551delinsAGC (n.2378-2553_2378-2551delinsAGC) c.2261-2553_2261-2551delinsAGC (n.2261-2553_2261-2551delinsAGC) n.238+421_238+423delinsGCT n.248+421_248+423delinsGCT | |
| 6 | g.39339102_39339103del | CA824560474 | KIF6 | c.2429-2553_2429-2552del (n.2429-2553_2429-2552del) c.782-2553_782-2552del (n.782-2553_782-2552del) c.731-2553_731-2552del (n.731-2553_731-2552del) c.2053-2553_2053-2552del c.2378-2553_2378-2552del (n.2378-2553_2378-2552del) c.2261-2553_2261-2552del (n.2261-2553_2261-2552del) n.238+424_238+425del n.248+424_248+425del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339101T>G | CA450021010 | KIF6 | c.2429-2553A>C (n.2429-2553A>C) c.782-2553A>C (n.782-2553A>C) c.731-2553A>C (n.731-2553A>C) c.2053-2553A>C c.2378-2553A>C (n.2378-2553A>C) c.2261-2553A>C (n.2261-2553A>C) n.238+423T>G n.248+423T>G | |
| 6 | g.39339107T>G | CA824560475 | KIF6 | c.2429-2559A>C (n.2429-2559A>C) c.782-2559A>C (n.782-2559A>C) c.731-2559A>C (n.731-2559A>C) c.2053-2559A>C c.2378-2559A>C (n.2378-2559A>C) c.2261-2559A>C (n.2261-2559A>C) n.238+429T>G n.248+429T>G | dbSNP |
| 6 | g.39339107T= | CA1622639576 | KIF6 | c.2429-2559A= (n.2429-2559A=) c.782-2559A= (n.782-2559A=) c.731-2559A= (n.731-2559A=) c.2053-2559A= c.2378-2559A= (n.2378-2559A=) c.2261-2559A= (n.2261-2559A=) n.238+429T= n.248+429T= | |
| 6 | g.39339108G>A | CA137653374 | KIF6 | c.2429-2560C>T (n.2429-2560C>T) c.782-2560C>T (n.782-2560C>T) c.731-2560C>T (n.731-2560C>T) c.2053-2560C>T c.2378-2560C>T (n.2378-2560C>T) c.2261-2560C>T (n.2261-2560C>T) n.238+430G>A n.248+430G>A | dbSNP |
| 6 | g.39339108G= | CA1622639577 | KIF6 | c.2429-2560C= (n.2429-2560C=) c.782-2560C= (n.782-2560C=) c.731-2560C= (n.731-2560C=) c.2053-2560C= c.2378-2560C= (n.2378-2560C=) c.2261-2560C= (n.2261-2560C=) n.238+430G= n.248+430G= | |
| 6 | g.39339110A= | CA1622639578 | KIF6 | c.2429-2562T= (n.2429-2562T=) c.782-2562T= (n.782-2562T=) c.731-2562T= (n.731-2562T=) c.2053-2562T= c.2378-2562T= (n.2378-2562T=) c.2261-2562T= (n.2261-2562T=) n.238+432A= n.248+432A= | |
| 6 | g.39339110A>G | CA137653376 | KIF6 | c.2429-2562T>C (n.2429-2562T>C) c.782-2562T>C (n.782-2562T>C) c.731-2562T>C (n.731-2562T>C) c.2053-2562T>C c.2378-2562T>C (n.2378-2562T>C) c.2261-2562T>C (n.2261-2562T>C) n.238+432A>G n.248+432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339111T>C | CA1622639580 | KIF6 | c.2429-2563A>G (n.2429-2563A>G) c.782-2563A>G (n.782-2563A>G) c.731-2563A>G (n.731-2563A>G) c.2053-2563A>G c.2378-2563A>G (n.2378-2563A>G) c.2261-2563A>G (n.2261-2563A>G) n.238+433T>C n.248+433T>C | dbSNP |
| 6 | g.39339111T= | CA1622639579 | KIF6 | c.2429-2563A= (n.2429-2563A=) c.782-2563A= (n.782-2563A=) c.731-2563A= (n.731-2563A=) c.2053-2563A= c.2378-2563A= (n.2378-2563A=) c.2261-2563A= (n.2261-2563A=) n.238+433T= n.248+433T= | |
| 6 | g.39339113G>A | CA137653378 | KIF6 | c.2429-2565C>T (n.2429-2565C>T) c.782-2565C>T (n.782-2565C>T) c.731-2565C>T (n.731-2565C>T) c.2053-2565C>T c.2378-2565C>T (n.2378-2565C>T) c.2261-2565C>T (n.2261-2565C>T) n.238+435G>A n.248+435G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339113G= | CA1622639581 | KIF6 | c.2429-2565C= (n.2429-2565C=) c.782-2565C= (n.782-2565C=) c.731-2565C= (n.731-2565C=) c.2053-2565C= c.2378-2565C= (n.2378-2565C=) c.2261-2565C= (n.2261-2565C=) n.238+435G= n.248+435G= | |
| 6 | g.39339115G>A | CA137653381 | KIF6 | c.2429-2567C>T (n.2429-2567C>T) c.782-2567C>T (n.782-2567C>T) c.731-2567C>T (n.731-2567C>T) c.2053-2567C>T c.2378-2567C>T (n.2378-2567C>T) c.2261-2567C>T (n.2261-2567C>T) n.238+437G>A n.248+437G>A | dbSNP |
| 6 | g.39339115G= | CA1622639582 | KIF6 | c.2429-2567C= (n.2429-2567C=) c.782-2567C= (n.782-2567C=) c.731-2567C= (n.731-2567C=) c.2053-2567C= c.2378-2567C= (n.2378-2567C=) c.2261-2567C= (n.2261-2567C=) n.238+437G= n.248+437G= | |
| 6 | g.39339115G>T | CA1088116912 | KIF6 | c.2429-2567C>A (n.2429-2567C>A) c.782-2567C>A (n.782-2567C>A) c.731-2567C>A (n.731-2567C>A) c.2053-2567C>A c.2378-2567C>A (n.2378-2567C>A) c.2261-2567C>A (n.2261-2567C>A) n.238+437G>T n.248+437G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339117T>G | CA137653384 | KIF6 | c.2429-2569A>C (n.2429-2569A>C) c.782-2569A>C (n.782-2569A>C) c.731-2569A>C (n.731-2569A>C) c.2053-2569A>C c.2378-2569A>C (n.2378-2569A>C) c.2261-2569A>C (n.2261-2569A>C) n.238+439T>G n.248+439T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339117T= | CA1622639583 | KIF6 | c.2429-2569A= (n.2429-2569A=) c.782-2569A= (n.782-2569A=) c.731-2569A= (n.731-2569A=) c.2053-2569A= c.2378-2569A= (n.2378-2569A=) c.2261-2569A= (n.2261-2569A=) n.238+439T= n.248+439T= | |
| 6 | g.39339122A= | CA1622639584 | KIF6 | c.2429-2574T= (n.2429-2574T=) c.782-2574T= (n.782-2574T=) c.731-2574T= (n.731-2574T=) c.2053-2574T= c.2378-2574T= (n.2378-2574T=) c.2261-2574T= (n.2261-2574T=) n.238+444A= n.248+444A= | |
| 6 | g.39339122A>G | CA1622639585 | KIF6 | c.2429-2574T>C (n.2429-2574T>C) c.782-2574T>C (n.782-2574T>C) c.731-2574T>C (n.731-2574T>C) c.2053-2574T>C c.2378-2574T>C (n.2378-2574T>C) c.2261-2574T>C (n.2261-2574T>C) n.238+444A>G n.248+444A>G | dbSNP |
| 6 | g.39339127C>A | CA824560484 | KIF6 | c.2429-2579G>T (n.2429-2579G>T) c.782-2579G>T (n.782-2579G>T) c.731-2579G>T (n.731-2579G>T) c.2053-2579G>T c.2378-2579G>T (n.2378-2579G>T) c.2261-2579G>T (n.2261-2579G>T) n.238+449C>A n.248+449C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339127C= | CA1622639586 | KIF6 | c.2429-2579G= (n.2429-2579G=) c.782-2579G= (n.782-2579G=) c.731-2579G= (n.731-2579G=) c.2053-2579G= c.2378-2579G= (n.2378-2579G=) c.2261-2579G= (n.2261-2579G=) n.238+449C= n.248+449C= | |
| 6 | g.39339127C>T | CA137653386 | KIF6 | c.2429-2579G>A (n.2429-2579G>A) c.782-2579G>A (n.782-2579G>A) c.731-2579G>A (n.731-2579G>A) c.2053-2579G>A c.2378-2579G>A (n.2378-2579G>A) c.2261-2579G>A (n.2261-2579G>A) n.238+449C>T n.248+449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339128G>A | CA566598610 | KIF6 | c.2429-2580C>T (n.2429-2580C>T) c.782-2580C>T (n.782-2580C>T) c.731-2580C>T (n.731-2580C>T) c.2053-2580C>T c.2378-2580C>T (n.2378-2580C>T) c.2261-2580C>T (n.2261-2580C>T) n.238+450G>A n.248+450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339128G= | CA1622639587 | KIF6 | c.2429-2580C= (n.2429-2580C=) c.782-2580C= (n.782-2580C=) c.731-2580C= (n.731-2580C=) c.2053-2580C= c.2378-2580C= (n.2378-2580C=) c.2261-2580C= (n.2261-2580C=) n.238+450G= n.248+450G= | |
| 6 | g.39339130G>A | CA1622639589 | KIF6 | c.2429-2582C>T (n.2429-2582C>T) c.782-2582C>T (n.782-2582C>T) c.731-2582C>T (n.731-2582C>T) c.2053-2582C>T c.2378-2582C>T (n.2378-2582C>T) c.2261-2582C>T (n.2261-2582C>T) n.238+452G>A n.248+452G>A | dbSNP |
| 6 | g.39339130G= | CA1622639588 | KIF6 | c.2429-2582C= (n.2429-2582C=) c.782-2582C= (n.782-2582C=) c.731-2582C= (n.731-2582C=) c.2053-2582C= c.2378-2582C= (n.2378-2582C=) c.2261-2582C= (n.2261-2582C=) n.238+452G= n.248+452G= | |
| 6 | g.39339132G= | CA1622639590 | KIF6 | c.2429-2584C= (n.2429-2584C=) c.782-2584C= (n.782-2584C=) c.731-2584C= (n.731-2584C=) c.2053-2584C= c.2378-2584C= (n.2378-2584C=) c.2261-2584C= (n.2261-2584C=) n.238+454G= n.248+454G= | |
| 6 | g.39339132G>T | CA824560492 | KIF6 | c.2429-2584C>A (n.2429-2584C>A) c.782-2584C>A (n.782-2584C>A) c.731-2584C>A (n.731-2584C>A) c.2053-2584C>A c.2378-2584C>A (n.2378-2584C>A) c.2261-2584C>A (n.2261-2584C>A) n.238+454G>T n.248+454G>T | dbSNP |
| 6 | g.39339139G>A | CA1622639592 | KIF6 | c.2429-2591C>T (n.2429-2591C>T) c.782-2591C>T (n.782-2591C>T) c.731-2591C>T (n.731-2591C>T) c.2053-2591C>T c.2378-2591C>T (n.2378-2591C>T) c.2261-2591C>T (n.2261-2591C>T) n.238+461G>A n.248+461G>A | dbSNP |
| 6 | g.39339139G= | CA1622639591 | KIF6 | c.2429-2591C= (n.2429-2591C=) c.782-2591C= (n.782-2591C=) c.731-2591C= (n.731-2591C=) c.2053-2591C= c.2378-2591C= (n.2378-2591C=) c.2261-2591C= (n.2261-2591C=) n.238+461G= n.248+461G= | |
| 6 | g.39339143G= | CA1622639593 | KIF6 | c.2429-2595C= (n.2429-2595C=) c.782-2595C= (n.782-2595C=) c.731-2595C= (n.731-2595C=) c.2053-2595C= c.2378-2595C= (n.2378-2595C=) c.2261-2595C= (n.2261-2595C=) n.238+465G= n.248+465G= | |
| 6 | g.39339143G>T | CA1622639594 | KIF6 | c.2429-2595C>A (n.2429-2595C>A) c.782-2595C>A (n.782-2595C>A) c.731-2595C>A (n.731-2595C>A) c.2053-2595C>A c.2378-2595C>A (n.2378-2595C>A) c.2261-2595C>A (n.2261-2595C>A) n.238+465G>T n.248+465G>T | dbSNP |
| 6 | g.39339144G>A | CA1622639596 | KIF6 | c.2429-2596C>T (n.2429-2596C>T) c.782-2596C>T (n.782-2596C>T) c.731-2596C>T (n.731-2596C>T) c.2053-2596C>T c.2378-2596C>T (n.2378-2596C>T) c.2261-2596C>T (n.2261-2596C>T) n.238+466G>A n.248+466G>A | dbSNP |
| 6 | g.39339144G>C | CA824560494 | KIF6 | c.2429-2596C>G (n.2429-2596C>G) c.782-2596C>G (n.782-2596C>G) c.731-2596C>G (n.731-2596C>G) c.2053-2596C>G c.2378-2596C>G (n.2378-2596C>G) c.2261-2596C>G (n.2261-2596C>G) n.238+466G>C n.248+466G>C | dbSNP |
| 6 | g.39339144G= | CA1622639595 | KIF6 | c.2429-2596C= (n.2429-2596C=) c.782-2596C= (n.782-2596C=) c.731-2596C= (n.731-2596C=) c.2053-2596C= c.2378-2596C= (n.2378-2596C=) c.2261-2596C= (n.2261-2596C=) n.238+466G= n.248+466G= | |
| 6 | g.39339148G= | CA1622639597 | KIF6 | c.2429-2600C= (n.2429-2600C=) c.782-2600C= (n.782-2600C=) c.731-2600C= (n.731-2600C=) c.2053-2600C= c.2378-2600C= (n.2378-2600C=) c.2261-2600C= (n.2261-2600C=) n.238+470G= n.248+470G= | |
| 6 | g.39339148G>T | CA1622639598 | KIF6 | c.2429-2600C>A (n.2429-2600C>A) c.782-2600C>A (n.782-2600C>A) c.731-2600C>A (n.731-2600C>A) c.2053-2600C>A c.2378-2600C>A (n.2378-2600C>A) c.2261-2600C>A (n.2261-2600C>A) n.238+470G>T n.248+470G>T | dbSNP |
| 6 | g.39339149C>A | CA137653389 | KIF6 | c.2429-2601G>T (n.2429-2601G>T) c.782-2601G>T (n.782-2601G>T) c.731-2601G>T (n.731-2601G>T) c.2053-2601G>T c.2378-2601G>T (n.2378-2601G>T) c.2261-2601G>T (n.2261-2601G>T) n.238+471C>A n.248+471C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339149C= | CA1622639599 | KIF6 | c.2429-2601G= (n.2429-2601G=) c.782-2601G= (n.782-2601G=) c.731-2601G= (n.731-2601G=) c.2053-2601G= c.2378-2601G= (n.2378-2601G=) c.2261-2601G= (n.2261-2601G=) n.238+471C= n.248+471C= | |
| 6 | g.39339149C>T | CA824560502 | KIF6 | c.2429-2601G>A (n.2429-2601G>A) c.782-2601G>A (n.782-2601G>A) c.731-2601G>A (n.731-2601G>A) c.2053-2601G>A c.2378-2601G>A (n.2378-2601G>A) c.2261-2601G>A (n.2261-2601G>A) n.238+471C>T n.248+471C>T | dbSNP |
| 6 | g.39339151C>A | CA137653390 | KIF6 | c.2429-2603G>T (n.2429-2603G>T) c.782-2603G>T (n.782-2603G>T) c.731-2603G>T (n.731-2603G>T) c.2053-2603G>T c.2378-2603G>T (n.2378-2603G>T) c.2261-2603G>T (n.2261-2603G>T) n.238+473C>A n.248+473C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339151C= | CA1622639600 | KIF6 | c.2429-2603G= (n.2429-2603G=) c.782-2603G= (n.782-2603G=) c.731-2603G= (n.731-2603G=) c.2053-2603G= c.2378-2603G= (n.2378-2603G=) c.2261-2603G= (n.2261-2603G=) n.238+473C= n.248+473C= | |
| 6 | g.39339152A= | CA1622639601 | KIF6 | c.2429-2604T= (n.2429-2604T=) c.782-2604T= (n.782-2604T=) c.731-2604T= (n.731-2604T=) c.2053-2604T= c.2378-2604T= (n.2378-2604T=) c.2261-2604T= (n.2261-2604T=) n.238+474A= n.248+474A= | |
| 6 | g.39339152A>C | CA824560506 | KIF6 | c.2429-2604T>G (n.2429-2604T>G) c.782-2604T>G (n.782-2604T>G) c.731-2604T>G (n.731-2604T>G) c.2053-2604T>G c.2378-2604T>G (n.2378-2604T>G) c.2261-2604T>G (n.2261-2604T>G) n.238+474A>C n.248+474A>C | dbSNP |
| 6 | g.39339152A>G | CA824560505 | KIF6 | c.2429-2604T>C (n.2429-2604T>C) c.782-2604T>C (n.782-2604T>C) c.731-2604T>C (n.731-2604T>C) c.2053-2604T>C c.2378-2604T>C (n.2378-2604T>C) c.2261-2604T>C (n.2261-2604T>C) n.238+474A>G n.248+474A>G | dbSNP |
| 6 | g.39339154T>C | CA1622639603 | KIF6 | c.2429-2606A>G (n.2429-2606A>G) c.782-2606A>G (n.782-2606A>G) c.731-2606A>G (n.731-2606A>G) c.2053-2606A>G c.2378-2606A>G (n.2378-2606A>G) c.2261-2606A>G (n.2261-2606A>G) n.238+476T>C n.248+476T>C | dbSNP |
| 6 | g.39339154T= | CA1622639602 | KIF6 | c.2429-2606A= (n.2429-2606A=) c.782-2606A= (n.782-2606A=) c.731-2606A= (n.731-2606A=) c.2053-2606A= c.2378-2606A= (n.2378-2606A=) c.2261-2606A= (n.2261-2606A=) n.238+476T= n.248+476T= | |
| 6 | g.39339158G>A | CA137653391 | KIF6 | c.2429-2610C>T (n.2429-2610C>T) c.782-2610C>T (n.782-2610C>T) c.731-2610C>T (n.731-2610C>T) c.2053-2610C>T c.2378-2610C>T (n.2378-2610C>T) c.2261-2610C>T (n.2261-2610C>T) n.238+480G>A n.248+480G>A | dbSNP |
| 6 | g.39339158G= | CA1622639604 | KIF6 | c.2429-2610C= (n.2429-2610C=) c.782-2610C= (n.782-2610C=) c.731-2610C= (n.731-2610C=) c.2053-2610C= c.2378-2610C= (n.2378-2610C=) c.2261-2610C= (n.2261-2610C=) n.238+480G= n.248+480G= | |
| 6 | g.39339158G>T | CA137653392 | KIF6 | c.2429-2610C>A (n.2429-2610C>A) c.782-2610C>A (n.782-2610C>A) c.731-2610C>A (n.731-2610C>A) c.2053-2610C>A c.2378-2610C>A (n.2378-2610C>A) c.2261-2610C>A (n.2261-2610C>A) n.238+480G>T n.248+480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339159A= | CA1622639605 | KIF6 | c.2429-2611T= (n.2429-2611T=) c.782-2611T= (n.782-2611T=) c.731-2611T= (n.731-2611T=) c.2053-2611T= c.2378-2611T= (n.2378-2611T=) c.2261-2611T= (n.2261-2611T=) n.238+481A= n.248+481A= | |
| 6 | g.39339159A>C | CA824560510 | KIF6 | c.2429-2611T>G (n.2429-2611T>G) c.782-2611T>G (n.782-2611T>G) c.731-2611T>G (n.731-2611T>G) c.2053-2611T>G c.2378-2611T>G (n.2378-2611T>G) c.2261-2611T>G (n.2261-2611T>G) n.238+481A>C n.248+481A>C | dbSNP |
| 6 | g.39339160T>C | CA137653393 | KIF6 | c.2429-2612A>G (n.2429-2612A>G) c.782-2612A>G (n.782-2612A>G) c.731-2612A>G (n.731-2612A>G) c.2053-2612A>G c.2378-2612A>G (n.2378-2612A>G) c.2261-2612A>G (n.2261-2612A>G) n.238+482T>C n.248+482T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339160T>G | CA1622639607 | KIF6 | c.2429-2612A>C (n.2429-2612A>C) c.782-2612A>C (n.782-2612A>C) c.731-2612A>C (n.731-2612A>C) c.2053-2612A>C c.2378-2612A>C (n.2378-2612A>C) c.2261-2612A>C (n.2261-2612A>C) n.238+482T>G n.248+482T>G | dbSNP |
| 6 | g.39339160T= | CA1622639606 | KIF6 | c.2429-2612A= (n.2429-2612A=) c.782-2612A= (n.782-2612A=) c.731-2612A= (n.731-2612A=) c.2053-2612A= c.2378-2612A= (n.2378-2612A=) c.2261-2612A= (n.2261-2612A=) n.238+482T= n.248+482T= | |
| 6 | g.39339161G>A | CA12294556 | KIF6 | c.2429-2613C>T (n.2429-2613C>T) c.782-2613C>T (n.782-2613C>T) c.731-2613C>T (n.731-2613C>T) c.2053-2613C>T c.2378-2613C>T (n.2378-2613C>T) c.2261-2613C>T (n.2261-2613C>T) n.238+483G>A n.248+483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339161G= | CA1622639608 | KIF6 | c.2429-2613C= (n.2429-2613C=) c.782-2613C= (n.782-2613C=) c.731-2613C= (n.731-2613C=) c.2053-2613C= c.2378-2613C= (n.2378-2613C=) c.2261-2613C= (n.2261-2613C=) n.238+483G= n.248+483G= | |
| 6 | g.39339164C= | CA1622639609 | KIF6 | c.2429-2616G= (n.2429-2616G=) c.782-2616G= (n.782-2616G=) c.731-2616G= (n.731-2616G=) c.2053-2616G= c.2378-2616G= (n.2378-2616G=) c.2261-2616G= (n.2261-2616G=) n.238+486C= n.248+486C= | |
| 6 | g.39339164C>G | CA1088116927 | KIF6 | c.2429-2616G>C (n.2429-2616G>C) c.782-2616G>C (n.782-2616G>C) c.731-2616G>C (n.731-2616G>C) c.2053-2616G>C c.2378-2616G>C (n.2378-2616G>C) c.2261-2616G>C (n.2261-2616G>C) n.238+486C>G n.248+486C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339166_39339167delinsAT | CA1622639610 | KIF6 | c.2429-2619_2429-2618delinsAT (n.2429-2619_2429-2618delinsAT) c.782-2619_782-2618delinsAT (n.782-2619_782-2618delinsAT) c.731-2619_731-2618delinsAT (n.731-2619_731-2618delinsAT) c.2053-2619_2053-2618delinsAT c.2378-2619_2378-2618delinsAT (n.2378-2619_2378-2618delinsAT) c.2261-2619_2261-2618delinsAT (n.2261-2619_2261-2618delinsAT) n.238+488_238+489delinsAT n.248+488_248+489delinsAT | |
| 6 | g.39339168del | CA1622639611 | KIF6 | c.2429-2619del (n.2429-2619del) c.782-2619del (n.782-2619del) c.731-2619del (n.731-2619del) c.2053-2619del c.2378-2619del (n.2378-2619del) c.2261-2619del (n.2261-2619del) n.238+490del n.248+490del | dbSNP |
| 6 | g.39339168T>A | CA137653396 | KIF6 | c.2429-2620A>T (n.2429-2620A>T) c.782-2620A>T (n.782-2620A>T) c.731-2620A>T (n.731-2620A>T) c.2053-2620A>T c.2378-2620A>T (n.2378-2620A>T) c.2261-2620A>T (n.2261-2620A>T) n.238+490T>A n.248+490T>A | dbSNP |
| 6 | g.39339168T= | CA1622639612 | KIF6 | c.2429-2620A= (n.2429-2620A=) c.782-2620A= (n.782-2620A=) c.731-2620A= (n.731-2620A=) c.2053-2620A= c.2378-2620A= (n.2378-2620A=) c.2261-2620A= (n.2261-2620A=) n.238+490T= n.248+490T= | |
| 6 | g.39339169A= | CA1622639613 | KIF6 | c.2429-2621T= (n.2429-2621T=) c.782-2621T= (n.782-2621T=) c.731-2621T= (n.731-2621T=) c.2053-2621T= c.2378-2621T= (n.2378-2621T=) c.2261-2621T= (n.2261-2621T=) n.238+491A= n.248+491A= | |
| 6 | g.39339169A>C | CA1088116941 | KIF6 | c.2429-2621T>G (n.2429-2621T>G) c.782-2621T>G (n.782-2621T>G) c.731-2621T>G (n.731-2621T>G) c.2053-2621T>G c.2378-2621T>G (n.2378-2621T>G) c.2261-2621T>G (n.2261-2621T>G) n.238+491A>C n.248+491A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39339174A= | CA1622639614 | KIF6 | c.2429-2626T= (n.2429-2626T=) c.782-2626T= (n.782-2626T=) c.731-2626T= (n.731-2626T=) c.2053-2626T= c.2378-2626T= (n.2378-2626T=) c.2261-2626T= (n.2261-2626T=) n.238+496A= n.248+496A= | |
| 6 | g.39339174A>C | CA1622639615 | KIF6 | c.2429-2626T>G (n.2429-2626T>G) c.782-2626T>G (n.782-2626T>G) c.731-2626T>G (n.731-2626T>G) c.2053-2626T>G c.2378-2626T>G (n.2378-2626T>G) c.2261-2626T>G (n.2261-2626T>G) n.238+496A>C n.248+496A>C | dbSNP |
| 6 | g.39339176A= | CA1622639617 | KIF6 | c.2429-2628T= (n.2429-2628T=) c.782-2628T= (n.782-2628T=) c.731-2628T= (n.731-2628T=) c.2053-2628T= c.2378-2628T= (n.2378-2628T=) c.2261-2628T= (n.2261-2628T=) n.238+498A= n.248+498A= | |
| 6 | g.39339176A>T | CA1622639616 | KIF6 | c.2429-2628T>A (n.2429-2628T>A) c.782-2628T>A (n.782-2628T>A) c.731-2628T>A (n.731-2628T>A) c.2053-2628T>A c.2378-2628T>A (n.2378-2628T>A) c.2261-2628T>A (n.2261-2628T>A) n.238+498A>T n.248+498A>T | dbSNP |
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| 6 | g.39339178C>T | CA1622639619 | KIF6 | c.2429-2630G>A (n.2429-2630G>A) c.782-2630G>A (n.782-2630G>A) c.731-2630G>A (n.731-2630G>A) c.2053-2630G>A c.2378-2630G>A (n.2378-2630G>A) c.2261-2630G>A (n.2261-2630G>A) n.238+500C>T n.248+500C>T | dbSNP |
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| 6 | g.39339189C>T | CA824560534 | KIF6 | c.2429-2641G>A (n.2429-2641G>A) c.782-2641G>A (n.782-2641G>A) c.731-2641G>A (n.731-2641G>A) c.2053-2641G>A c.2378-2641G>A (n.2378-2641G>A) c.2261-2641G>A (n.2261-2641G>A) n.238+511C>T n.248+511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |