Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.39305023G>C | CA824540114 | KCNK17 | c.353-368C>G (n.353-368C>G) n.458-368C>G c.62-368C>G (n.62-368C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305023G= | CA1622627478 | KCNK17 | c.353-368C= (n.353-368C=) n.458-368C= c.62-368C= (n.62-368C=) | |
6 | g.39305024_39305035dup | CA566594574 | KCNK17 | c.353-379_353-368dup (n.353-379_353-368dup) n.458-379_458-368dup c.62-379_62-368dup (n.62-379_62-368dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305032G= | CA1622627479 | KCNK17 | c.353-377C= (n.353-377C=) n.458-377C= c.62-377C= (n.62-377C=) | |
6 | g.39305032G>T | CA137633200 | KCNK17 | c.353-377C>A (n.353-377C>A) n.458-377C>A c.62-377C>A (n.62-377C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305035G>A | CA1088100729 | KCNK17 | c.353-380C>T (n.353-380C>T) n.458-380C>T c.62-380C>T (n.62-380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305035G= | CA1622627480 | KCNK17 | c.353-380C= (n.353-380C=) n.458-380C= c.62-380C= (n.62-380C=) | |
6 | g.39305036T>C | CA2503838715 | KCNK17 | c.353-381A>G (n.353-381A>G) n.458-381A>G c.62-381A>G (n.62-381A>G) | |
6 | g.39305038G>C | CA824540121 | KCNK17 | c.353-383C>G (n.353-383C>G) n.458-383C>G c.62-383C>G (n.62-383C>G) | dbSNP |
6 | g.39305038G= | CA1622627481 | KCNK17 | c.353-383C= (n.353-383C=) n.458-383C= c.62-383C= (n.62-383C=) | |
6 | g.39305038G>T | CA137633203 | KCNK17 | c.353-383C>A (n.353-383C>A) n.458-383C>A c.62-383C>A (n.62-383C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305039C>T | CA2515537424 | KCNK17 | c.353-384G>A (n.353-384G>A) n.458-384G>A c.62-384G>A (n.62-384G>A) | |
6 | g.39305040A= | CA1622627483 | KCNK17 | c.353-385T= (n.353-385T=) n.458-385T= c.62-385T= (n.62-385T=) | |
6 | g.39305040A>G | CA1622627482 | KCNK17 | c.353-385T>C (n.353-385T>C) n.458-385T>C c.62-385T>C (n.62-385T>C) | dbSNP |
6 | g.39305041C= | CA1622627484 | KCNK17 | c.353-386G= (n.353-386G=) n.458-386G= c.62-386G= (n.62-386G=) | |
6 | g.39305041C>T | CA824540124 | KCNK17 | c.353-386G>A (n.353-386G>A) n.458-386G>A c.62-386G>A (n.62-386G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305043C= | CA1622627485 | KCNK17 | c.353-388G= (n.353-388G=) n.458-388G= c.62-388G= (n.62-388G=) | |
6 | g.39305043C>G | CA1088100735 | KCNK17 | c.353-388G>C (n.353-388G>C) n.458-388G>C c.62-388G>C (n.62-388G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305044T>C | CA2711346622 | KCNK17 | c.353-389A>G (n.353-389A>G) n.458-389A>G c.62-389A>G (n.62-389A>G) | dbSNP |
6 | g.39305051C= | CA1622627486 | KCNK17 | c.353-396G= (n.353-396G=) n.458-396G= c.62-396G= (n.62-396G=) | |
6 | g.39305051C>T | CA1622627487 | KCNK17 | c.353-396G>A (n.353-396G>A) n.458-396G>A c.62-396G>A (n.62-396G>A) | dbSNP |
6 | g.39305052T>A | CA137633204 | KCNK17 | c.353-397A>T (n.353-397A>T) n.458-397A>T c.62-397A>T (n.62-397A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305052T= | CA1622627488 | KCNK17 | c.353-397A= (n.353-397A=) n.458-397A= c.62-397A= (n.62-397A=) | |
6 | g.39305058A= | CA1622627489 | KCNK17 | c.353-403T= (n.353-403T=) n.458-403T= c.62-403T= (n.62-403T=) | |
6 | g.39305058A>G | CA824540133 | KCNK17 | c.353-403T>C (n.353-403T>C) n.458-403T>C c.62-403T>C (n.62-403T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305059C= | CA1622627490 | KCNK17 | c.353-404G= (n.353-404G=) n.458-404G= c.62-404G= (n.62-404G=) | |
6 | g.39305059C>G | CA1622627491 | KCNK17 | c.353-404G>C (n.353-404G>C) n.458-404G>C c.62-404G>C (n.62-404G>C) | dbSNP |
6 | g.39305062_39305063insATAATCCATCTTTTGTAAGGATAAGAAAAGTAAAACCACCTTTAATTTGGTTTAAACTTTCTTTAATTTGTTCTTTAAGTGTATCTTTTGAACTTCTGCGAATTAGATGAATTAA | CA2740737145 | KCNK17 | c.353-408_353-407insTTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGATACACTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT (n.353-408_353-407insTTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGATACACTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT) n.458-408_458-407insTTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGATACACTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT c.62-408_62-407insTTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGATACACTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT (n.62-408_62-407insTTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGATACACTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT) | |
6 | g.39305062_39305063insATAATCCATCTTTTGTAAGGATAAGAAAAGTAAAACCACCTTTAATTTGGTTTAAACTTTCTTTAATTTGTTCTTTAAGAGTCTCTTTTGAACTTCTGCGAATTAGATGAATTAATACCTCAGTA | CA2539167272 | KCNK17 | c.353-408_353-407insTACTGAGGTATTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGAGACTCTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT (n.353-408_353-407insTACTGAGGTATTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGAGACTCTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT) n.458-408_458-407insTACTGAGGTATTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGAGACTCTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT c.62-408_62-407insTACTGAGGTATTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGAGACTCTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT (n.62-408_62-407insTACTGAGGTATTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGAGACTCTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT) | |
6 | g.39305063T>G | CA824540141 | KCNK17 | c.353-408A>C (n.353-408A>C) n.458-408A>C c.62-408A>C (n.62-408A>C) | dbSNP |
6 | g.39305063T= | CA1622627492 | KCNK17 | c.353-408A= (n.353-408A=) n.458-408A= c.62-408A= (n.62-408A=) | |
6 | g.39305064C= | CA1622627493 | KCNK17 | c.353-409G= (n.353-409G=) n.458-409G= c.62-409G= (n.62-409G=) | |
6 | g.39305064C>T | CA824540142 | KCNK17 | c.353-409G>A (n.353-409G>A) n.458-409G>A c.62-409G>A (n.62-409G>A) | dbSNP |
6 | g.39305067_39305069delinsGCT | CA1622627494 | KCNK17 | c.353-414_353-412delinsAGC (n.353-414_353-412delinsAGC) n.458-414_458-412delinsAGC c.62-414_62-412delinsAGC (n.62-414_62-412delinsAGC) | |
6 | g.39305068_39305069del | CA1622627495 | KCNK17 | c.353-414_353-413del (n.353-414_353-413del) n.458-414_458-413del c.62-414_62-413del (n.62-414_62-413del) | dbSNP |
6 | g.39305069T>G | CA2504278436 | KCNK17 | c.353-414A>C (n.353-414A>C) n.458-414A>C c.62-414A>C (n.62-414A>C) | |
6 | g.39305070G>A | CA2740737146 | KCNK17 | c.353-415C>T (n.353-415C>T) n.458-415C>T c.62-415C>T (n.62-415C>T) | |
6 | g.39305071A= | CA1622627496 | KCNK17 | c.353-416T= (n.353-416T=) n.458-416T= c.62-416T= (n.62-416T=) | |
6 | g.39305071A>G | CA1622627497 | KCNK17 | c.353-416T>C (n.353-416T>C) n.458-416T>C c.62-416T>C (n.62-416T>C) | dbSNP |
6 | g.39305073G= | CA1622627498 | KCNK17 | c.353-418C= (n.353-418C=) n.458-418C= c.62-418C= (n.62-418C=) | |
6 | g.39305073G>T | CA824540144 | KCNK17 | c.353-418C>A (n.353-418C>A) n.458-418C>A c.62-418C>A (n.62-418C>A) | dbSNP |
6 | g.39305074C= | CA1622627499 | KCNK17 | c.353-419G= (n.353-419G=) n.458-419G= c.62-419G= (n.62-419G=) | |
6 | g.39305074C>T | CA137633206 | KCNK17 | c.353-419G>A (n.353-419G>A) n.458-419G>A c.62-419G>A (n.62-419G>A) | dbSNP |
6 | g.39305077T>C | CA137633210 | KCNK17 | c.353-422A>G (n.353-422A>G) n.458-422A>G c.62-422A>G (n.62-422A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305077T= | CA1622627500 | KCNK17 | c.353-422A= (n.353-422A=) n.458-422A= c.62-422A= (n.62-422A=) | |
6 | g.39305081G>A | CA824540150 | KCNK17 | c.353-426C>T (n.353-426C>T) n.458-426C>T c.62-426C>T (n.62-426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305081G>C | CA1088100744 | KCNK17 | c.353-426C>G (n.353-426C>G) n.458-426C>G c.62-426C>G (n.62-426C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305081G= | CA1622627501 | KCNK17 | c.353-426C= (n.353-426C=) n.458-426C= c.62-426C= (n.62-426C=) | |
6 | g.39305082T>A | CA2770731547 | KCNK17 | c.353-427A>T (n.353-427A>T) n.458-427A>T c.62-427A>T (n.62-427A>T) | |
6 | g.39305085C= | CA1622627503 | KCNK17 | c.353-430G= (n.353-430G=) n.458-430G= c.62-430G= (n.62-430G=) | |
6 | g.39305085C>T | CA1622627502 | KCNK17 | c.353-430G>A (n.353-430G>A) n.458-430G>A c.62-430G>A (n.62-430G>A) | dbSNP |
6 | g.39305086C= | CA1622627504 | KCNK17 | c.353-431G= (n.353-431G=) n.458-431G= c.62-431G= (n.62-431G=) | |
6 | g.39305086C>T | CA1622627505 | KCNK17 | c.353-431G>A (n.353-431G>A) n.458-431G>A c.62-431G>A (n.62-431G>A) | dbSNP |
6 | g.39305090C= | CA1622627506 | KCNK17 | c.353-435G= (n.353-435G=) n.458-435G= c.62-435G= (n.62-435G=) | |
6 | g.39305090C>G | CA2770731548 | KCNK17 | c.353-435G>C (n.353-435G>C) n.458-435G>C c.62-435G>C (n.62-435G>C) | |
6 | g.39305090C>T | CA15459882 | KCNK17 | c.353-435G>A (n.353-435G>A) n.458-435G>A c.62-435G>A (n.62-435G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305091T>A | CA1622627508 | KCNK17 | c.353-436A>T (n.353-436A>T) n.458-436A>T c.62-436A>T (n.62-436A>T) | dbSNP |
6 | g.39305091T= | CA1622627507 | KCNK17 | c.353-436A= (n.353-436A=) n.458-436A= c.62-436A= (n.62-436A=) | |
6 | g.39305095C>A | CA1088100749 | KCNK17 | c.353-440G>T (n.353-440G>T) n.458-440G>T c.62-440G>T (n.62-440G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305095C= | CA1622627509 | KCNK17 | c.353-440G= (n.353-440G=) n.458-440G= c.62-440G= (n.62-440G=) | |
6 | g.39305095C>G | CA450020287 | KCNK17 | c.353-440G>C (n.353-440G>C) n.458-440G>C c.62-440G>C (n.62-440G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305096C>A | CA2770731549 | KCNK17 | c.353-441G>T (n.353-441G>T) n.458-441G>T c.62-441G>T (n.62-441G>T) | |
6 | g.39305097C= | CA1622627511 | KCNK17 | c.353-442G= (n.353-442G=) n.458-442G= c.62-442G= (n.62-442G=) | |
6 | g.39305097C>T | CA1622627510 | KCNK17 | c.353-442G>A (n.353-442G>A) n.458-442G>A c.62-442G>A (n.62-442G>A) | dbSNP |
6 | g.39305099G>C | CA1622627513 | KCNK17 | c.353-444C>G (n.353-444C>G) n.458-444C>G c.62-444C>G (n.62-444C>G) | dbSNP |
6 | g.39305099G= | CA1622627512 | KCNK17 | c.353-444C= (n.353-444C=) n.458-444C= c.62-444C= (n.62-444C=) | |
6 | g.39305101C= | CA1622627514 | KCNK17 | c.353-446G= (n.353-446G=) n.458-446G= c.62-446G= (n.62-446G=) | |
6 | g.39305101C>T | CA1622627515 | KCNK17 | c.353-446G>A (n.353-446G>A) n.458-446G>A c.62-446G>A (n.62-446G>A) | dbSNP |
6 | g.39305104G>A | CA1622627517 | KCNK17 | c.353-449C>T (n.353-449C>T) n.458-449C>T c.62-449C>T (n.62-449C>T) | dbSNP |
6 | g.39305104G= | CA1622627516 | KCNK17 | c.353-449C= (n.353-449C=) n.458-449C= c.62-449C= (n.62-449C=) | |
6 | g.39305104G>T | CA2770731550 | KCNK17 | c.353-449C>A (n.353-449C>A) n.458-449C>A c.62-449C>A (n.62-449C>A) | |
6 | g.39305105C= | CA1622627518 | KCNK17 | c.353-450G= (n.353-450G=) n.458-450G= c.62-450G= (n.62-450G=) | |
6 | g.39305105C>T | CA824540172 | KCNK17 | c.353-450G>A (n.353-450G>A) n.458-450G>A c.62-450G>A (n.62-450G>A) | dbSNP |
6 | g.39305111_39305112delinsCA | CA1622627519 | KCNK17 | c.353-457_353-456delinsTG (n.353-457_353-456delinsTG) n.458-457_458-456delinsTG c.62-457_62-456delinsTG (n.62-457_62-456delinsTG) | |
6 | g.39305112del | CA824540177 | KCNK17 | c.353-457del (n.353-457del) n.458-457del c.62-457del (n.62-457del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305112A= | CA1622627520 | KCNK17 | c.353-457T= (n.353-457T=) n.458-457T= c.62-457T= (n.62-457T=) | |
6 | g.39305112A>G | CA137633222 | KCNK17 | c.353-457T>C (n.353-457T>C) n.458-457T>C c.62-457T>C (n.62-457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305115G>A | CA137633228 | KCNK17 | c.353-460C>T (n.353-460C>T) n.458-460C>T c.62-460C>T (n.62-460C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305115G= | CA1622627521 | KCNK17 | c.353-460C= (n.353-460C=) n.458-460C= c.62-460C= (n.62-460C=) | |
6 | g.39305115G>T | CA2770731551 | KCNK17 | c.353-460C>A (n.353-460C>A) n.458-460C>A c.62-460C>A (n.62-460C>A) | |
6 | g.39305116T= | CA1622627522 | KCNK17 | c.353-461A= (n.353-461A=) n.458-461A= c.62-461A= (n.62-461A=) | |
6 | g.39305120dup | CA824540186 | KCNK17 | c.353-462dup (n.353-462dup) n.458-462dup c.62-462dup (n.62-462dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305120del | CA2770731552 | KCNK17 | c.353-462del (n.353-462del) n.458-462del c.62-462del (n.62-462del) | |
6 | g.39305119G>A | CA824540188 | KCNK17 | c.353-464C>T (n.353-464C>T) n.458-464C>T c.62-464C>T (n.62-464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305119G= | CA1622627523 | KCNK17 | c.353-464C= (n.353-464C=) n.458-464C= c.62-464C= (n.62-464C=) | |
6 | g.39305120G= | CA1622627524 | KCNK17 | c.353-465C= (n.353-465C=) n.458-465C= c.62-465C= (n.62-465C=) | |
6 | g.39305120G>T | CA566594575 | KCNK17 | c.353-465C>A (n.353-465C>A) n.458-465C>A c.62-465C>A (n.62-465C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39305123C= | CA1622627525 | KCNK17 | c.353-468G= (n.353-468G=) n.458-468G= c.62-468G= (n.62-468G=) | |
6 | g.39305123C>G | CA824540189 | KCNK17 | c.353-468G>C (n.353-468G>C) n.458-468G>C c.62-468G>C (n.62-468G>C) | dbSNP |