Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.39279572_39279716del | CA2755917400 | CX3CR1 | c.-10+238_-10+382del (n.-10+238_-10+382del) c.87+1893_87+2037del (n.87+1893_87+2037del) c.-10+1327_-10+1471del (n.-10+1327_-10+1471del) c.-10+533_-10+677del (n.-10+533_-10+677del) | |
3 | g.39279642T>G | CA1358889089 | CX3CR1 | c.-10+312A>C (n.-10+312A>C) c.87+1967A>C (n.87+1967A>C) c.-10+1401A>C (n.-10+1401A>C) c.-10+607A>C (n.-10+607A>C) | dbSNP |
3 | g.39279642T= | CA1358889090 | CX3CR1 | c.-10+312A= (n.-10+312A=) c.87+1967A= (n.87+1967A=) c.-10+1401A= (n.-10+1401A=) c.-10+607A= (n.-10+607A=) | |
3 | g.39279643A= | CA1358889092 | CX3CR1 | c.-10+311T= (n.-10+311T=) c.87+1966T= (n.87+1966T=) c.-10+1400T= (n.-10+1400T=) c.-10+606T= (n.-10+606T=) | |
3 | g.39279643A>G | CA73034685 | CX3CR1 | c.-10+311T>C (n.-10+311T>C) c.87+1966T>C (n.87+1966T>C) c.-10+1400T>C (n.-10+1400T>C) c.-10+606T>C (n.-10+606T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279648C= | CA1358889094 | CX3CR1 | c.-10+306G= (n.-10+306G=) c.87+1961G= (n.87+1961G=) c.-10+1395G= (n.-10+1395G=) c.-10+601G= (n.-10+601G=) | |
3 | g.39279648C>G | CA1358889095 | CX3CR1 | c.-10+306G>C (n.-10+306G>C) c.87+1961G>C (n.87+1961G>C) c.-10+1395G>C (n.-10+1395G>C) c.-10+601G>C (n.-10+601G>C) | dbSNP |
3 | g.39279648C>T | CA1358889096 | CX3CR1 | c.-10+306G>A (n.-10+306G>A) c.87+1961G>A (n.87+1961G>A) c.-10+1395G>A (n.-10+1395G>A) c.-10+601G>A (n.-10+601G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279652A= | CA1358889098 | CX3CR1 | c.-10+302T= (n.-10+302T=) c.87+1957T= (n.87+1957T=) c.-10+1391T= (n.-10+1391T=) c.-10+597T= (n.-10+597T=) | |
3 | g.39279652A>G | CA906954203 | CX3CR1 | c.-10+302T>C (n.-10+302T>C) c.87+1957T>C (n.87+1957T>C) c.-10+1391T>C (n.-10+1391T>C) c.-10+597T>C (n.-10+597T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279653C= | CA1358889099 | CX3CR1 | c.-10+301G= (n.-10+301G=) c.87+1956G= (n.87+1956G=) c.-10+1390G= (n.-10+1390G=) c.-10+596G= (n.-10+596G=) | |
3 | g.39279653C>T | CA906954206 | CX3CR1 | c.-10+301G>A (n.-10+301G>A) c.87+1956G>A (n.87+1956G>A) c.-10+1390G>A (n.-10+1390G>A) c.-10+596G>A (n.-10+596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279655G>A | CA1047054311 | CX3CR1 | c.-10+299C>T (n.-10+299C>T) c.87+1954C>T (n.87+1954C>T) c.-10+1388C>T (n.-10+1388C>T) c.-10+594C>T (n.-10+594C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279655G= | CA1358889100 | CX3CR1 | c.-10+299C= (n.-10+299C=) c.87+1954C= (n.87+1954C=) c.-10+1388C= (n.-10+1388C=) c.-10+594C= (n.-10+594C=) | |
3 | g.39279658T>A | CA73034688 | CX3CR1 | c.-10+296A>T (n.-10+296A>T) c.87+1951A>T (n.87+1951A>T) c.-10+1385A>T (n.-10+1385A>T) c.-10+591A>T (n.-10+591A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279658T= | CA1358889102 | CX3CR1 | c.-10+296A= (n.-10+296A=) c.87+1951A= (n.87+1951A=) c.-10+1385A= (n.-10+1385A=) c.-10+591A= (n.-10+591A=) | |
3 | g.39279662G>A | CA1358889105 | CX3CR1 | c.-10+292C>T (n.-10+292C>T) c.87+1947C>T (n.87+1947C>T) c.-10+1381C>T (n.-10+1381C>T) c.-10+587C>T (n.-10+587C>T) | dbSNP |
3 | g.39279662G= | CA1358889104 | CX3CR1 | c.-10+292C= (n.-10+292C=) c.87+1947C= (n.87+1947C=) c.-10+1381C= (n.-10+1381C=) c.-10+587C= (n.-10+587C=) | |
3 | g.39279665G>A | CA1358889107 | CX3CR1 | c.-10+289C>T (n.-10+289C>T) c.87+1944C>T (n.87+1944C>T) c.-10+1378C>T (n.-10+1378C>T) c.-10+584C>T (n.-10+584C>T) | dbSNP |
3 | g.39279665G= | CA1358889106 | CX3CR1 | c.-10+289C= (n.-10+289C=) c.87+1944C= (n.87+1944C=) c.-10+1378C= (n.-10+1378C=) c.-10+584C= (n.-10+584C=) | |
3 | g.39279674C>A | CA647465104 | CX3CR1 | c.-10+280G>T (n.-10+280G>T) c.87+1935G>T (n.87+1935G>T) c.-10+1369G>T (n.-10+1369G>T) c.-10+575G>T (n.-10+575G>T) | COSMIC |
3 | g.39279675A= | CA1358889109 | CX3CR1 | c.-10+279T= (n.-10+279T=) c.87+1934T= (n.87+1934T=) c.-10+1368T= (n.-10+1368T=) c.-10+574T= (n.-10+574T=) | |
3 | g.39279675A>C | CA1358889110 | CX3CR1 | c.-10+279T>G (n.-10+279T>G) c.87+1934T>G (n.87+1934T>G) c.-10+1368T>G (n.-10+1368T>G) c.-10+574T>G (n.-10+574T>G) | dbSNP |
3 | g.39279675A>G | CA906954207 | CX3CR1 | c.-10+279T>C (n.-10+279T>C) c.87+1934T>C (n.87+1934T>C) c.-10+1368T>C (n.-10+1368T>C) c.-10+574T>C (n.-10+574T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279677G>A | CA1358889112 | CX3CR1 | c.-10+277C>T (n.-10+277C>T) c.87+1932C>T (n.87+1932C>T) c.-10+1366C>T (n.-10+1366C>T) c.-10+572C>T (n.-10+572C>T) | dbSNP |
3 | g.39279677G= | CA1358889111 | CX3CR1 | c.-10+277C= (n.-10+277C=) c.87+1932C= (n.87+1932C=) c.-10+1366C= (n.-10+1366C=) c.-10+572C= (n.-10+572C=) | |
3 | g.39279690A>T | CA1047054319 | CX3CR1 | c.-10+264T>A (n.-10+264T>A) c.87+1919T>A (n.87+1919T>A) c.-10+1353T>A (n.-10+1353T>A) c.-10+559T>A (n.-10+559T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279691G>C | CA1358889114 | CX3CR1 | c.-10+263C>G (n.-10+263C>G) c.87+1918C>G (n.87+1918C>G) c.-10+1352C>G (n.-10+1352C>G) c.-10+558C>G (n.-10+558C>G) | dbSNP |
3 | g.39279691G= | CA1358889115 | CX3CR1 | c.-10+263C= (n.-10+263C=) c.87+1918C= (n.87+1918C=) c.-10+1352C= (n.-10+1352C=) c.-10+558C= (n.-10+558C=) | |
3 | g.39279691G>T | CA1047054326 | CX3CR1 | c.-10+263C>A (n.-10+263C>A) c.87+1918C>A (n.87+1918C>A) c.-10+1352C>A (n.-10+1352C>A) c.-10+558C>A (n.-10+558C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279692T>A | CA2516442378 | CX3CR1 | c.-10+262A>T (n.-10+262A>T) c.87+1917A>T (n.87+1917A>T) c.-10+1351A>T (n.-10+1351A>T) c.-10+557A>T (n.-10+557A>T) | |
3 | g.39279694T>C | CA73034691 | CX3CR1 | c.-10+260A>G (n.-10+260A>G) c.87+1915A>G (n.87+1915A>G) c.-10+1349A>G (n.-10+1349A>G) c.-10+555A>G (n.-10+555A>G) | dbSNP |
3 | g.39279694T= | CA1358889116 | CX3CR1 | c.-10+260A= (n.-10+260A=) c.87+1915A= (n.87+1915A=) c.-10+1349A= (n.-10+1349A=) c.-10+555A= (n.-10+555A=) | |
3 | g.39279696A= | CA1358889118 | CX3CR1 | c.-10+258T= (n.-10+258T=) c.87+1913T= (n.87+1913T=) c.-10+1347T= (n.-10+1347T=) c.-10+553T= (n.-10+553T=) | |
3 | g.39279696A>T | CA1358889119 | CX3CR1 | c.-10+258T>A (n.-10+258T>A) c.87+1913T>A (n.87+1913T>A) c.-10+1347T>A (n.-10+1347T>A) c.-10+553T>A (n.-10+553T>A) | dbSNP |
3 | g.39279699T>C | CA906954208 | CX3CR1 | c.-10+255A>G (n.-10+255A>G) c.87+1910A>G (n.87+1910A>G) c.-10+1344A>G (n.-10+1344A>G) c.-10+550A>G (n.-10+550A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279699T= | CA1358889120 | CX3CR1 | c.-10+255A= (n.-10+255A=) c.87+1910A= (n.87+1910A=) c.-10+1344A= (n.-10+1344A=) c.-10+550A= (n.-10+550A=) | |
3 | g.39279703G>A | CA1047054333 | CX3CR1 | c.-10+251C>T (n.-10+251C>T) c.87+1906C>T (n.87+1906C>T) c.-10+1340C>T (n.-10+1340C>T) c.-10+546C>T (n.-10+546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279703G= | CA1358889122 | CX3CR1 | c.-10+251C= (n.-10+251C=) c.87+1906C= (n.87+1906C=) c.-10+1340C= (n.-10+1340C=) c.-10+546C= (n.-10+546C=) | |
3 | g.39279706C>A | CA906954210 | CX3CR1 | c.-10+248G>T (n.-10+248G>T) c.87+1903G>T (n.87+1903G>T) c.-10+1337G>T (n.-10+1337G>T) c.-10+543G>T (n.-10+543G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279706C= | CA1358889124 | CX3CR1 | c.-10+248G= (n.-10+248G=) c.87+1903G= (n.87+1903G=) c.-10+1337G= (n.-10+1337G=) c.-10+543G= (n.-10+543G=) | |
3 | g.39279706C>G | CA906954209 | CX3CR1 | c.-10+248G>C (n.-10+248G>C) c.87+1903G>C (n.87+1903G>C) c.-10+1337G>C (n.-10+1337G>C) c.-10+543G>C (n.-10+543G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279708T>C | CA906954212 | CX3CR1 | c.-10+246A>G (n.-10+246A>G) c.87+1901A>G (n.87+1901A>G) c.-10+1335A>G (n.-10+1335A>G) c.-10+541A>G (n.-10+541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279708T= | CA1358889126 | CX3CR1 | c.-10+246A= (n.-10+246A=) c.87+1901A= (n.87+1901A=) c.-10+1335A= (n.-10+1335A=) c.-10+541A= (n.-10+541A=) | |
3 | g.39279714C>T | CA2536557941 | CX3CR1 | c.-10+240G>A (n.-10+240G>A) c.87+1895G>A (n.87+1895G>A) c.-10+1329G>A (n.-10+1329G>A) c.-10+535G>A (n.-10+535G>A) | |
3 | g.39279716T>C | CA906954213 | CX3CR1 | c.-10+238A>G (n.-10+238A>G) c.87+1893A>G (n.87+1893A>G) c.-10+1327A>G (n.-10+1327A>G) c.-10+533A>G (n.-10+533A>G) | dbSNP |
3 | g.39279716T= | CA1358889128 | CX3CR1 | c.-10+238A= (n.-10+238A=) c.87+1893A= (n.87+1893A=) c.-10+1327A= (n.-10+1327A=) c.-10+533A= (n.-10+533A=) | |
3 | g.39279719C>T | CA2755917402 | CX3CR1 | c.-10+235G>A (n.-10+235G>A) c.87+1890G>A (n.87+1890G>A) c.-10+1324G>A (n.-10+1324G>A) c.-10+530G>A (n.-10+530G>A) | |
3 | g.39279721C= | CA1358889130 | CX3CR1 | c.-10+233G= (n.-10+233G=) c.87+1888G= (n.87+1888G=) c.-10+1322G= (n.-10+1322G=) c.-10+528G= (n.-10+528G=) | |
3 | g.39279721C>T | CA906954214 | CX3CR1 | c.-10+233G>A (n.-10+233G>A) c.87+1888G>A (n.87+1888G>A) c.-10+1322G>A (n.-10+1322G>A) c.-10+528G>A (n.-10+528G>A) | dbSNP |
3 | g.39279726_39279727delinsAT | CA1358889132 | CX3CR1 | c.-10+227_-10+228delinsAT (n.-10+227_-10+228delinsAT) c.87+1882_87+1883delinsAT (n.87+1882_87+1883delinsAT) c.-10+1316_-10+1317delinsAT (n.-10+1316_-10+1317delinsAT) c.-10+522_-10+523delinsAT (n.-10+522_-10+523delinsAT) | |
3 | g.39279726_39279728delinsATG | CA1358889131 | CX3CR1 | c.-10+226_-10+228delinsCAT (n.-10+226_-10+228delinsCAT) c.87+1881_87+1883delinsCAT (n.87+1881_87+1883delinsCAT) c.-10+1315_-10+1317delinsCAT (n.-10+1315_-10+1317delinsCAT) c.-10+521_-10+523delinsCAT (n.-10+521_-10+523delinsCAT) | |
3 | g.39279727del | CA916874703 | CX3CR1 | c.-10+227del (n.-10+227del) c.87+1882del (n.87+1882del) c.-10+1316del (n.-10+1316del) c.-10+522del (n.-10+522del) | dbSNP |
3 | g.39279727T>A | CA2581869015 | CX3CR1 | c.-10+227A>T (n.-10+227A>T) c.87+1882A>T (n.87+1882A>T) c.-10+1316A>T (n.-10+1316A>T) c.-10+522A>T (n.-10+522A>T) | |
3 | g.39279727T>C | CA73034694 | CX3CR1 | c.-10+227A>G (n.-10+227A>G) c.87+1882A>G (n.87+1882A>G) c.-10+1316A>G (n.-10+1316A>G) c.-10+522A>G (n.-10+522A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279727T>G | CA2581869014 | CX3CR1 | c.-10+227A>C (n.-10+227A>C) c.87+1882A>C (n.87+1882A>C) c.-10+1316A>C (n.-10+1316A>C) c.-10+522A>C (n.-10+522A>C) | |
3 | g.39279727T= | CA1358889135 | CX3CR1 | c.-10+227A= (n.-10+227A=) c.87+1882A= (n.87+1882A=) c.-10+1316A= (n.-10+1316A=) c.-10+522A= (n.-10+522A=) | |
3 | g.39279727_39279728delinsA | CA916874704 | CX3CR1 | c.-10+226_-10+227delinsT (n.-10+226_-10+227delinsT) c.87+1881_87+1882delinsT (n.87+1881_87+1882delinsT) c.-10+1315_-10+1316delinsT (n.-10+1315_-10+1316delinsT) c.-10+521_-10+522delinsT (n.-10+521_-10+522delinsT) | dbSNP |
3 | g.39279728G>A | CA73034696 | CX3CR1 | c.-10+226C>T (n.-10+226C>T) c.87+1881C>T (n.87+1881C>T) c.-10+1315C>T (n.-10+1315C>T) c.-10+521C>T (n.-10+521C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39279728G= | CA1358889137 | CX3CR1 | c.-10+226C= (n.-10+226C=) c.87+1881C= (n.87+1881C=) c.-10+1315C= (n.-10+1315C=) c.-10+521C= (n.-10+521C=) | |
3 | g.39279733T>A | CA73034699 | CX3CR1 | c.-10+221A>T (n.-10+221A>T) c.87+1876A>T (n.87+1876A>T) c.-10+1310A>T (n.-10+1310A>T) c.-10+516A>T (n.-10+516A>T) | dbSNP |
3 | g.39279733T>C | CA2513403627 | CX3CR1 | c.-10+221A>G (n.-10+221A>G) c.87+1876A>G (n.87+1876A>G) c.-10+1310A>G (n.-10+1310A>G) c.-10+516A>G (n.-10+516A>G) | |
3 | g.39279733T= | CA1358889139 | CX3CR1 | c.-10+221A= (n.-10+221A=) c.87+1876A= (n.87+1876A=) c.-10+1310A= (n.-10+1310A=) c.-10+516A= (n.-10+516A=) | |
3 | g.39279736T>C | CA1358889141 | CX3CR1 | c.-10+218A>G (n.-10+218A>G) c.87+1873A>G (n.87+1873A>G) c.-10+1307A>G (n.-10+1307A>G) c.-10+513A>G (n.-10+513A>G) | dbSNP |
3 | g.39279736T= | CA1358889142 | CX3CR1 | c.-10+218A= (n.-10+218A=) c.87+1873A= (n.87+1873A=) c.-10+1307A= (n.-10+1307A=) c.-10+513A= (n.-10+513A=) | |
3 | g.39279737A= | CA1358889143 | CX3CR1 | c.-10+217T= (n.-10+217T=) c.87+1872T= (n.87+1872T=) c.-10+1306T= (n.-10+1306T=) c.-10+512T= (n.-10+512T=) | |
3 | g.39279737A>C | CA1358889144 | CX3CR1 | c.-10+217T>G (n.-10+217T>G) c.87+1872T>G (n.87+1872T>G) c.-10+1306T>G (n.-10+1306T>G) c.-10+512T>G (n.-10+512T>G) | dbSNP |