Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.39231534C>A | CA2656780569 | PDGFB | c.456+88G>T (n.456+88G>T) c.411+88G>T (n.411+88G>T) c.363+88G>T (n.363+88G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231534C>G | CA2656780570 | PDGFB | c.456+88G>C (n.456+88G>C) c.411+88G>C (n.411+88G>C) c.363+88G>C (n.363+88G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231534C>T | CA2656780571 | PDGFB | c.456+88G>A (n.456+88G>A) c.411+88G>A (n.411+88G>A) c.363+88G>A (n.363+88G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231535A>G | CA2577721407 | PDGFB | c.456+87T>C (n.456+87T>C) c.411+87T>C (n.411+87T>C) c.363+87T>C (n.363+87T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231535A>T | CA2577721406 | PDGFB | c.456+87T>A (n.456+87T>A) c.411+87T>A (n.411+87T>A) c.363+87T>A (n.363+87T>A) | |
22 | g.39231538G>A | CA753074915 | PDGFB | c.456+84C>T (n.456+84C>T) c.411+84C>T (n.411+84C>T) c.363+84C>T (n.363+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231538G= | CA2405198173 | PDGFB | c.456+84C= (n.456+84C=) c.411+84C= (n.411+84C=) c.363+84C= (n.363+84C=) | |
22 | g.39231538G>T | CA324361015 | PDGFB | c.456+84C>A (n.456+84C>A) c.411+84C>A (n.411+84C>A) c.363+84C>A (n.363+84C>A) | dbSNP |
22 | g.39231539A>G | CA2656780572 | PDGFB | c.456+83T>C (n.456+83T>C) c.411+83T>C (n.411+83T>C) c.363+83T>C (n.363+83T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231541G>C | CA2590395978 | PDGFB | c.456+81C>G (n.456+81C>G) c.411+81C>G (n.411+81C>G) c.363+81C>G (n.363+81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231541G>T | CA2577721408 | PDGFB | c.456+81C>A (n.456+81C>A) c.411+81C>A (n.411+81C>A) c.363+81C>A (n.363+81C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231542C>A | CA2656780573 | PDGFB | c.456+80G>T (n.456+80G>T) c.411+80G>T (n.411+80G>T) c.363+80G>T (n.363+80G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231543C>A | CA2656780574 | PDGFB | c.456+79G>T (n.456+79G>T) c.411+79G>T (n.411+79G>T) c.363+79G>T (n.363+79G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231545G>A | CA753074916 | PDGFB | c.456+77C>T (n.456+77C>T) c.411+77C>T (n.411+77C>T) c.363+77C>T (n.363+77C>T) | dbSNP |
22 | g.39231545G>C | CA2818970461 | PDGFB | c.456+77C>G (n.456+77C>G) c.411+77C>G (n.411+77C>G) c.363+77C>G (n.363+77C>G) | |
22 | g.39231545G= | CA2405198174 | PDGFB | c.456+77C= (n.456+77C=) c.411+77C= (n.411+77C=) c.363+77C= (n.363+77C=) | |
22 | g.39231545G>T | CA2577721409 | PDGFB | c.456+77C>A (n.456+77C>A) c.411+77C>A (n.411+77C>A) c.363+77C>A (n.363+77C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231546del | CA2656780575 | PDGFB | c.456+77del (n.456+77del) c.411+77del (n.411+77del) c.363+77del (n.363+77del) | gnomAD v4 |
22 | g.39231546G>A | CA2818970463 | PDGFB | c.456+76C>T (n.456+76C>T) c.411+76C>T (n.411+76C>T) c.363+76C>T (n.363+76C>T) | |
22 | g.39231548C>A | CA2656780576 | PDGFB | c.456+74G>T (n.456+74G>T) c.411+74G>T (n.411+74G>T) c.363+74G>T (n.363+74G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231549A>G | CA2577721410 | PDGFB | c.456+73T>C (n.456+73T>C) c.411+73T>C (n.411+73T>C) c.363+73T>C (n.363+73T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231550G>C | CA753074917 | PDGFB | c.456+72C>G (n.456+72C>G) c.411+72C>G (n.411+72C>G) c.363+72C>G (n.363+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231550G= | CA2405198175 | PDGFB | c.456+72C= (n.456+72C=) c.411+72C= (n.411+72C=) c.363+72C= (n.363+72C=) | |
22 | g.39231550G>T | CA2656780577 | PDGFB | c.456+72C>A (n.456+72C>A) c.411+72C>A (n.411+72C>A) c.363+72C>A (n.363+72C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231551G>T | CA2577721411 | PDGFB | c.456+71C>A (n.456+71C>A) c.411+71C>A (n.411+71C>A) c.363+71C>A (n.363+71C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231552T>C | CA324361017 | PDGFB | c.456+70A>G (n.456+70A>G) c.411+70A>G (n.411+70A>G) c.363+70A>G (n.363+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231552T= | CA2405198176 | PDGFB | c.456+70A= (n.456+70A=) c.411+70A= (n.411+70A=) c.363+70A= (n.363+70A=) | |
22 | g.39231553A= | CA2405198177 | PDGFB | c.456+69T= (n.456+69T=) c.411+69T= (n.411+69T=) c.363+69T= (n.363+69T=) | |
22 | g.39231553A>C | CA753074919 | PDGFB | c.456+69T>G (n.456+69T>G) c.411+69T>G (n.411+69T>G) c.363+69T>G (n.363+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231554T>C | CA324361025 | PDGFB | c.456+68A>G (n.456+68A>G) c.411+68A>G (n.411+68A>G) c.363+68A>G (n.363+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231554T>G | CA2818970466 | PDGFB | c.456+68A>C (n.456+68A>C) c.411+68A>C (n.411+68A>C) c.363+68A>C (n.363+68A>C) | |
22 | g.39231554T= | CA2405198178 | PDGFB | c.456+68A= (n.456+68A=) c.411+68A= (n.411+68A=) c.363+68A= (n.363+68A=) | |
22 | g.39231555G>A | CA2656780578 | PDGFB | c.456+67C>T (n.456+67C>T) c.411+67C>T (n.411+67C>T) c.363+67C>T (n.363+67C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231555G>T | CA2656780579 | PDGFB | c.456+67C>A (n.456+67C>A) c.411+67C>A (n.411+67C>A) c.363+67C>A (n.363+67C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231556A>G | CA2656780580 | PDGFB | c.456+66T>C (n.456+66T>C) c.411+66T>C (n.411+66T>C) c.363+66T>C (n.363+66T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231557G>T | CA2577721412 | PDGFB | c.456+65C>A (n.456+65C>A) c.411+65C>A (n.411+65C>A) c.363+65C>A (n.363+65C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231558C>A | CA2577721413 | PDGFB | c.456+64G>T (n.456+64G>T) c.411+64G>T (n.411+64G>T) c.363+64G>T (n.363+64G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231558C= | CA2405198179 | PDGFB | c.456+64G= (n.456+64G=) c.411+64G= (n.411+64G=) c.363+64G= (n.363+64G=) | |
22 | g.39231558C>T | CA638982636 | PDGFB | c.456+64G>A (n.456+64G>A) c.411+64G>A (n.411+64G>A) c.363+64G>A (n.363+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231559C>A | CA2656780581 | PDGFB | c.456+63G>T (n.456+63G>T) c.411+63G>T (n.411+63G>T) c.363+63G>T (n.363+63G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231559C= | CA2405198180 | PDGFB | c.456+63G= (n.456+63G=) c.411+63G= (n.411+63G=) c.363+63G= (n.363+63G=) | |
22 | g.39231559C>T | CA753074920 | PDGFB | c.456+63G>A (n.456+63G>A) c.411+63G>A (n.411+63G>A) c.363+63G>A (n.363+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231560C>A | CA2656780582 | PDGFB | c.456+62G>T (n.456+62G>T) c.411+62G>T (n.411+62G>T) c.363+62G>T (n.363+62G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231560C>G | CA2656780583 | PDGFB | c.456+62G>C (n.456+62G>C) c.411+62G>C (n.411+62G>C) c.363+62G>C (n.363+62G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231560C>T | CA2656780584 | PDGFB | c.456+62G>A (n.456+62G>A) c.411+62G>A (n.411+62G>A) c.363+62G>A (n.363+62G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231561C>A | CA2577721414 | PDGFB | c.456+61G>T (n.456+61G>T) c.411+61G>T (n.411+61G>T) c.363+61G>T (n.363+61G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231562A>G | CA2656780585 | PDGFB | c.456+60T>C (n.456+60T>C) c.411+60T>C (n.411+60T>C) c.363+60T>C (n.363+60T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231562A>T | CA2577721415 | PDGFB | c.456+60T>A (n.456+60T>A) c.411+60T>A (n.411+60T>A) c.363+60T>A (n.363+60T>A) | |
22 | g.39231563G>A | CA324361027 | PDGFB | c.456+59C>T (n.456+59C>T) c.411+59C>T (n.411+59C>T) c.363+59C>T (n.363+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231563G= | CA2405198181 | PDGFB | c.456+59C= (n.456+59C=) c.411+59C= (n.411+59C=) c.363+59C= (n.363+59C=) | |
22 | g.39231563G>T | CA2656780586 | PDGFB | c.456+59C>A (n.456+59C>A) c.411+59C>A (n.411+59C>A) c.363+59C>A (n.363+59C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231564A>C | CA2656780587 | PDGFB | c.456+58T>G (n.456+58T>G) c.411+58T>G (n.411+58T>G) c.363+58T>G (n.363+58T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39231566G>A | CA1025705879 | PDGFB | c.456+56C>T (n.456+56C>T) c.411+56C>T (n.411+56C>T) c.363+56C>T (n.363+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231566G= | CA2405198183 | PDGFB | c.456+56C= (n.456+56C=) c.411+56C= (n.411+56C=) c.363+56C= (n.363+56C=) | |
22 | g.39231566G>T | CA2656780588 | PDGFB | c.456+56C>A (n.456+56C>A) c.411+56C>A (n.411+56C>A) c.363+56C>A (n.363+56C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231566_39231569delinsGGGT | CA2405198182 | PDGFB | c.456+53_456+56delinsACCC (n.456+53_456+56delinsACCC) c.411+53_411+56delinsACCC (n.411+53_411+56delinsACCC) c.363+53_363+56delinsACCC (n.363+53_363+56delinsACCC) | |
22 | g.39231567G>A | CA324361028 | PDGFB | c.456+55C>T (n.456+55C>T) c.411+55C>T (n.411+55C>T) c.363+55C>T (n.363+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231567G= | CA2405198184 | PDGFB | c.456+55C= (n.456+55C=) c.411+55C= (n.411+55C=) c.363+55C= (n.363+55C=) | |
22 | g.39231567G>T | CA2577721416 | PDGFB | c.456+55C>A (n.456+55C>A) c.411+55C>A (n.411+55C>A) c.363+55C>A (n.363+55C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231570_39231572del | CA753074921 | PDGFB | c.456+53_456+55del (n.456+53_456+55del) c.411+53_411+55del (n.411+53_411+55del) c.363+53_363+55del (n.363+53_363+55del) | dbSNP |
22 | g.39231567_39231577del | CA2656780589 | PDGFB | c.456+45_456+55del (n.456+45_456+55del) c.411+45_411+55del (n.411+45_411+55del) c.363+45_363+55del (n.363+45_363+55del) | gnomAD v4 |
22 | g.39231568_39231569delinsGT | CA2405198185 | PDGFB | c.456+53_456+54delinsAC (n.456+53_456+54delinsAC) c.411+53_411+54delinsAC (n.411+53_411+54delinsAC) c.363+53_363+54delinsAC (n.363+53_363+54delinsAC) | |
22 | g.39231569del | CA324361029 | PDGFB | c.456+53del (n.456+53del) c.411+53del (n.411+53del) c.363+53del (n.363+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231569T>G | CA2577721417 | PDGFB | c.456+53A>C (n.456+53A>C) c.411+53A>C (n.411+53A>C) c.363+53A>C (n.363+53A>C) | |
22 | g.39231570G>A | CA324361030 | PDGFB | c.456+52C>T (n.456+52C>T) c.411+52C>T (n.411+52C>T) c.363+52C>T (n.363+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231570G>C | CA2405198187 | PDGFB | c.456+52C>G (n.456+52C>G) c.411+52C>G (n.411+52C>G) c.363+52C>G (n.363+52C>G) | dbSNP |
22 | g.39231570G= | CA2405198186 | PDGFB | c.456+52C= (n.456+52C=) c.411+52C= (n.411+52C=) c.363+52C= (n.363+52C=) | |
22 | g.39231570G>T | CA638982637 | PDGFB | c.456+52C>A (n.456+52C>A) c.411+52C>A (n.411+52C>A) c.363+52C>A (n.363+52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231571del | CA2656780590 | PDGFB | c.456+52del (n.456+52del) c.411+52del (n.411+52del) c.363+52del (n.363+52del) | gnomAD v4 |
22 | g.39231570_39231572delinsGGT | CA2405198188 | PDGFB | c.456+50_456+52delinsACC (n.456+50_456+52delinsACC) c.411+50_411+52delinsACC (n.411+50_411+52delinsACC) c.363+50_363+52delinsACC (n.363+50_363+52delinsACC) | |
22 | g.39231571G>C | CA2656780591 | PDGFB | c.456+51C>G (n.456+51C>G) c.411+51C>G (n.411+51C>G) c.363+51C>G (n.363+51C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39231571G>T | CA2656780592 | PDGFB | c.456+51C>A (n.456+51C>A) c.411+51C>A (n.411+51C>A) c.363+51C>A (n.363+51C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231571_39231572del | CA324361031 | PDGFB | c.456+50_456+51del (n.456+50_456+51del) c.411+50_411+51del (n.411+50_411+51del) c.363+50_363+51del (n.363+50_363+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231572T>C | CA2656780593 | PDGFB | c.456+50A>G (n.456+50A>G) c.411+50A>G (n.411+50A>G) c.363+50A>G (n.363+50A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39231572T>G | CA324361035 | PDGFB | c.456+50A>C (n.456+50A>C) c.411+50A>C (n.411+50A>C) c.363+50A>C (n.363+50A>C) | dbSNP |
22 | g.39231572T= | CA2405198189 | PDGFB | c.456+50A= (n.456+50A=) c.411+50A= (n.411+50A=) c.363+50A= (n.363+50A=) | |
22 | g.39231572_39231575delinsTCTC | CA2405198190 | PDGFB | c.456+47_456+50delinsGAGA (n.456+47_456+50delinsGAGA) c.411+47_411+50delinsGAGA (n.411+47_411+50delinsGAGA) c.363+47_363+50delinsGAGA (n.363+47_363+50delinsGAGA) | |
22 | g.39231573C>A | CA2656780594 | PDGFB | c.456+49G>T (n.456+49G>T) c.411+49G>T (n.411+49G>T) c.363+49G>T (n.363+49G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231573C= | CA2405198191 | PDGFB | c.456+49G= (n.456+49G=) c.411+49G= (n.411+49G=) c.363+49G= (n.363+49G=) | |
22 | g.39231573C>T | CA638982638 | PDGFB | c.456+49G>A (n.456+49G>A) c.411+49G>A (n.411+49G>A) c.363+49G>A (n.363+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231574_39231576del | CA324361041 | PDGFB | c.456+47_456+49del (n.456+47_456+49del) c.411+47_411+49del (n.411+47_411+49del) c.363+47_363+49del (n.363+47_363+49del) | dbSNP |
22 | g.39231574T>A | CA2656780595 | PDGFB | c.456+48A>T (n.456+48A>T) c.411+48A>T (n.411+48A>T) c.363+48A>T (n.363+48A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231574T>C | CA2656780596 | PDGFB | c.456+48A>G (n.456+48A>G) c.411+48A>G (n.411+48A>G) c.363+48A>G (n.363+48A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39231575C>A | CA2656780597 | PDGFB | c.456+47G>T (n.456+47G>T) c.411+47G>T (n.411+47G>T) c.363+47G>T (n.363+47G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231575C= | CA2405198192 | PDGFB | c.456+47G= (n.456+47G=) c.411+47G= (n.411+47G=) c.363+47G= (n.363+47G=) | |
22 | g.39231575C>T | CA324361050 | PDGFB | c.456+47G>A (n.456+47G>A) c.411+47G>A (n.411+47G>A) c.363+47G>A (n.363+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231576C>A | CA2656780598 | PDGFB | c.456+46G>T (n.456+46G>T) c.411+46G>T (n.411+46G>T) c.363+46G>T (n.363+46G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231576C>T | CA2656780599 | PDGFB | c.456+46G>A (n.456+46G>A) c.411+46G>A (n.411+46G>A) c.363+46G>A (n.363+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39231577A= | CA2405198193 | PDGFB | c.456+45T= (n.456+45T=) c.411+45T= (n.411+45T=) c.363+45T= (n.363+45T=) | |
22 | g.39231577A>C | CA2405198194 | PDGFB | c.456+45T>G (n.456+45T>G) c.411+45T>G (n.411+45T>G) c.363+45T>G (n.363+45T>G) | dbSNP |
22 | g.39231577A>G | CA2577721418 | PDGFB | c.456+45T>C (n.456+45T>C) c.411+45T>C (n.411+45T>C) c.363+45T>C (n.363+45T>C) | |
22 | g.39231577_39231578insGCCCCAGAAG | CA514589871 | PDGFB | c.456+44_456+45insCTTCTGGGGC (n.456+44_456+45insCTTCTGGGGC) c.411+44_411+45insCTTCTGGGGC (n.411+44_411+45insCTTCTGGGGC) c.363+44_363+45insCTTCTGGGGC (n.363+44_363+45insCTTCTGGGGC) | |
22 | g.39231577_39231578insGAAGCCCCAGAAG | CA10240104 | PDGFB | c.456+44_456+45insCTTCTGGGGCTTC (n.456+44_456+45insCTTCTGGGGCTTC) c.411+44_411+45insCTTCTGGGGCTTC (n.411+44_411+45insCTTCTGGGGCTTC) c.363+44_363+45insCTTCTGGGGCTTC (n.363+44_363+45insCTTCTGGGGCTTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231577_39231578insTAAGCCCCAGAAG | CA2656780600 | PDGFB | c.456+44_456+45insCTTCTGGGGCTTA (n.456+44_456+45insCTTCTGGGGCTTA) c.411+44_411+45insCTTCTGGGGCTTA (n.411+44_411+45insCTTCTGGGGCTTA) c.363+44_363+45insCTTCTGGGGCTTA (n.363+44_363+45insCTTCTGGGGCTTA) | gnomAD v4 |
22 | g.39231578C>A | CA10240105 | PDGFB | c.456+44G>T (n.456+44G>T) c.411+44G>T (n.411+44G>T) c.363+44G>T (n.363+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231578C= | CA2405198195 | PDGFB | c.456+44G= (n.456+44G=) c.411+44G= (n.411+44G=) c.363+44G= (n.363+44G=) | |
22 | g.39231578C>T | CA1025705896 | PDGFB | c.456+44G>A (n.456+44G>A) c.411+44G>A (n.411+44G>A) c.363+44G>A (n.363+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231579C>A | CA2656780602 | PDGFB | c.456+43G>T (n.456+43G>T) c.411+43G>T (n.411+43G>T) c.363+43G>T (n.363+43G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231579C>T | CA2656780601 | PDGFB | c.456+43G>A (n.456+43G>A) c.411+43G>A (n.411+43G>A) c.363+43G>A (n.363+43G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231584_39231586del | CA2577721419 | PDGFB | c.456+41_456+43del (n.456+41_456+43del) c.411+41_411+43del (n.411+41_411+43del) c.363+41_363+43del (n.363+41_363+43del) | |
22 | g.39231580C>A | CA2656780604 | PDGFB | c.456+42G>T (n.456+42G>T) c.411+42G>T (n.411+42G>T) c.363+42G>T (n.363+42G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231580C>T | CA2656780603 | PDGFB | c.456+42G>A (n.456+42G>A) c.411+42G>A (n.411+42G>A) c.363+42G>A (n.363+42G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231580_39231581delinsCA | CA2405198196 | PDGFB | c.456+41_456+42delinsTG (n.456+41_456+42delinsTG) c.411+41_411+42delinsTG (n.411+41_411+42delinsTG) c.363+41_363+42delinsTG (n.363+41_363+42delinsTG) | |
22 | g.39231581del | CA10240106 | PDGFB | c.456+41del (n.456+41del) c.411+41del (n.411+41del) c.363+41del (n.363+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231581A= | CA2405198197 | PDGFB | c.456+41T= (n.456+41T=) c.411+41T= (n.411+41T=) c.363+41T= (n.363+41T=) | |
22 | g.39231581A>C | CA10240107 | PDGFB | c.456+41T>G (n.456+41T>G) c.411+41T>G (n.411+41T>G) c.363+41T>G (n.363+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231582C>A | CA2656780606 | PDGFB | c.456+40G>T (n.456+40G>T) c.411+40G>T (n.411+40G>T) c.363+40G>T (n.363+40G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231582C>T | CA2656780605 | PDGFB | c.456+40G>A (n.456+40G>A) c.411+40G>A (n.411+40G>A) c.363+40G>A (n.363+40G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231583C>A | CA2656780608 | PDGFB | c.456+39G>T (n.456+39G>T) c.411+39G>T (n.411+39G>T) c.363+39G>T (n.363+39G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231583C= | CA2405198198 | PDGFB | c.456+39G= (n.456+39G=) c.411+39G= (n.411+39G=) c.363+39G= (n.363+39G=) | |
22 | g.39231583C>G | CA638982639 | PDGFB | c.456+39G>C (n.456+39G>C) c.411+39G>C (n.411+39G>C) c.363+39G>C (n.363+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231583C>T | CA2656780609 | PDGFB | c.456+39G>A (n.456+39G>A) c.411+39G>A (n.411+39G>A) c.363+39G>A (n.363+39G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231584_39231585del | CA2656780607 | PDGFB | c.456+38_456+39del (n.456+38_456+39del) c.411+38_411+39del (n.411+38_411+39del) c.363+38_363+39del (n.363+38_363+39del) | gnomAD v4 |
22 | g.39231584A>C | CA2656780610 | PDGFB | c.456+38T>G (n.456+38T>G) c.411+38T>G (n.411+38T>G) c.363+38T>G (n.363+38T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39231584A>G | CA2656780611 | PDGFB | c.456+38T>C (n.456+38T>C) c.411+38T>C (n.411+38T>C) c.363+38T>C (n.363+38T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231584A>T | CA2656780612 | PDGFB | c.456+38T>A (n.456+38T>A) c.411+38T>A (n.411+38T>A) c.363+38T>A (n.363+38T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231585C>A | CA2656780614 | PDGFB | c.456+37G>T (n.456+37G>T) c.411+37G>T (n.411+37G>T) c.363+37G>T (n.363+37G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231585C= | CA2405198199 | PDGFB | c.456+37G= (n.456+37G=) c.411+37G= (n.411+37G=) c.363+37G= (n.363+37G=) | |
22 | g.39231585C>G | CA2656780615 | PDGFB | c.456+37G>C (n.456+37G>C) c.411+37G>C (n.411+37G>C) c.363+37G>C (n.363+37G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231585C>T | CA638982640 | PDGFB | c.456+37G>A (n.456+37G>A) c.411+37G>A (n.411+37G>A) c.363+37G>A (n.363+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231586del | CA2656780613 | PDGFB | c.456+37del (n.456+37del) c.411+37del (n.411+37del) c.363+37del (n.363+37del) | gnomAD v4 |
22 | g.39231586C>A | CA2656780616 | PDGFB | c.456+36G>T (n.456+36G>T) c.411+36G>T (n.411+36G>T) c.363+36G>T (n.363+36G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231586C= | CA2405198200 | PDGFB | c.456+36G= (n.456+36G=) c.411+36G= (n.411+36G=) c.363+36G= (n.363+36G=) | |
22 | g.39231586C>G | CA2405198201 | PDGFB | c.456+36G>C (n.456+36G>C) c.411+36G>C (n.411+36G>C) c.363+36G>C (n.363+36G>C) | dbSNP |
22 | g.39231586C>T | CA638982641 | PDGFB | c.456+36G>A (n.456+36G>A) c.411+36G>A (n.411+36G>A) c.363+36G>A (n.363+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231587G>A | CA638982642 | PDGFB | c.456+35C>T (n.456+35C>T) c.411+35C>T (n.411+35C>T) c.363+35C>T (n.363+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231587G>C | CA10240108 | PDGFB | c.456+35C>G (n.456+35C>G) c.411+35C>G (n.411+35C>G) c.363+35C>G (n.363+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231587G= | CA2405198202 | PDGFB | c.456+35C= (n.456+35C=) c.411+35C= (n.411+35C=) c.363+35C= (n.363+35C=) | |
22 | g.39231587G>T | CA2656780617 | PDGFB | c.456+35C>A (n.456+35C>A) c.411+35C>A (n.411+35C>A) c.363+35C>A (n.363+35C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231588G>C | CA2577721420 | PDGFB | c.456+34C>G (n.456+34C>G) c.411+34C>G (n.411+34C>G) c.363+34C>G (n.363+34C>G) | |
22 | g.39231588G>T | CA2656780618 | PDGFB | c.456+34C>A (n.456+34C>A) c.411+34C>A (n.411+34C>A) c.363+34C>A (n.363+34C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231589G>A | CA2656780619 | PDGFB | c.456+33C>T (n.456+33C>T) c.411+33C>T (n.411+33C>T) c.363+33C>T (n.363+33C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231589G= | CA2405198203 | PDGFB | c.456+33C= (n.456+33C=) c.411+33C= (n.411+33C=) c.363+33C= (n.363+33C=) | |
22 | g.39231589G>T | CA324361079 | PDGFB | c.456+33C>A (n.456+33C>A) c.411+33C>A (n.411+33C>A) c.363+33C>A (n.363+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231590A>G | CA2656780620 | PDGFB | c.456+32T>C (n.456+32T>C) c.411+32T>C (n.411+32T>C) c.363+32T>C (n.363+32T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231591C>A | CA2656780621 | PDGFB | c.456+31G>T (n.456+31G>T) c.411+31G>T (n.411+31G>T) c.363+31G>T (n.363+31G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231591C>T | CA2656780622 | PDGFB | c.456+31G>A (n.456+31G>A) c.411+31G>A (n.411+31G>A) c.363+31G>A (n.363+31G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231592C>A | CA2656780623 | PDGFB | c.456+30G>T (n.456+30G>T) c.411+30G>T (n.411+30G>T) c.363+30G>T (n.363+30G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231592C>T | CA2577721421 | PDGFB | c.456+30G>A (n.456+30G>A) c.411+30G>A (n.411+30G>A) c.363+30G>A (n.363+30G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231593A>G | CA2656780624 | PDGFB | c.456+29T>C (n.456+29T>C) c.411+29T>C (n.411+29T>C) c.363+29T>C (n.363+29T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231593A>T | CA2656780625 | PDGFB | c.456+29T>A (n.456+29T>A) c.411+29T>A (n.411+29T>A) c.363+29T>A (n.363+29T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231594G>A | CA2656780626 | PDGFB | c.456+28C>T (n.456+28C>T) c.411+28C>T (n.411+28C>T) c.363+28C>T (n.363+28C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231594G>T | CA2656780627 | PDGFB | c.456+28C>A (n.456+28C>A) c.411+28C>A (n.411+28C>A) c.363+28C>A (n.363+28C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231595C>A | CA2656780628 | PDGFB | c.456+27G>T (n.456+27G>T) c.411+27G>T (n.411+27G>T) c.363+27G>T (n.363+27G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231595C>T | CA2738059185 | PDGFB | c.456+27G>A (n.456+27G>A) c.411+27G>A (n.411+27G>A) c.363+27G>A (n.363+27G>A) | dbSNP |
22 | g.39231596C>A | CA2656780629 | PDGFB | c.456+26G>T (n.456+26G>T) c.411+26G>T (n.411+26G>T) c.363+26G>T (n.363+26G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231596C>T | CA2656780630 | PDGFB | c.456+26G>A (n.456+26G>A) c.411+26G>A (n.411+26G>A) c.363+26G>A (n.363+26G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231596_39231597delinsCT | CA2405198204 | PDGFB | c.456+25_456+26delinsAG (n.456+25_456+26delinsAG) c.411+25_411+26delinsAG (n.411+25_411+26delinsAG) c.363+25_363+26delinsAG (n.363+25_363+26delinsAG) | |
22 | g.39231597del | CA920369754 | PDGFB | c.456+25del (n.456+25del) c.411+25del (n.411+25del) c.363+25del (n.363+25del) | dbSNP |
22 | g.39231597T>C | CA2656780631 | PDGFB | c.456+25A>G (n.456+25A>G) c.411+25A>G (n.411+25A>G) c.363+25A>G (n.363+25A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39231598C>A | CA2656780632 | PDGFB | c.456+24G>T (n.456+24G>T) c.411+24G>T (n.411+24G>T) c.363+24G>T (n.363+24G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231598C= | CA2405198205 | PDGFB | c.456+24G= (n.456+24G=) c.411+24G= (n.411+24G=) c.363+24G= (n.363+24G=) | |
22 | g.39231598C>T | CA10240109 | PDGFB | c.456+24G>A (n.456+24G>A) c.411+24G>A (n.411+24G>A) c.363+24G>A (n.363+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231598_39231599delinsCG | CA2405198206 | PDGFB | c.456+23_456+24delinsCG (n.456+23_456+24delinsCG) c.411+23_411+24delinsCG (n.411+23_411+24delinsCG) c.363+23_363+24delinsCG (n.363+23_363+24delinsCG) | |
22 | g.39231599G>A | CA10240110 | PDGFB | c.456+23C>T (n.456+23C>T) c.411+23C>T (n.411+23C>T) c.363+23C>T (n.363+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231599G>C | CA2656780633 | PDGFB | c.456+23C>G (n.456+23C>G) c.411+23C>G (n.411+23C>G) c.363+23C>G (n.363+23C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39231599G= | CA2405198207 | PDGFB | c.456+23C= (n.456+23C=) c.411+23C= (n.411+23C=) c.363+23C= (n.363+23C=) | |
22 | g.39231599G>T | CA638982644 | PDGFB | c.456+23C>A (n.456+23C>A) c.411+23C>A (n.411+23C>A) c.363+23C>A (n.363+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231604dup | CA638982643 | PDGFB | c.456+23dup (n.456+23dup) c.411+23dup (n.411+23dup) c.363+23dup (n.363+23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231604del | CA638982645 | PDGFB | c.456+23del (n.456+23del) c.411+23del (n.411+23del) c.363+23del (n.363+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231600G>A | CA2405198209 | PDGFB | c.456+22C>T (n.456+22C>T) c.411+22C>T (n.411+22C>T) c.363+22C>T (n.363+22C>T) | dbSNP |
22 | g.39231600G= | CA2405198208 | PDGFB | c.456+22C= (n.456+22C=) c.411+22C= (n.411+22C=) c.363+22C= (n.363+22C=) | |
22 | g.39231600G>T | CA2656780634 | PDGFB | c.456+22C>A (n.456+22C>A) c.411+22C>A (n.411+22C>A) c.363+22C>A (n.363+22C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231602G>C | CA2656780636 | PDGFB | c.456+20C>G (n.456+20C>G) c.411+20C>G (n.411+20C>G) c.363+20C>G (n.363+20C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.39231602G>T | CA2656780635 | PDGFB | c.456+20C>A (n.456+20C>A) c.411+20C>A (n.411+20C>A) c.363+20C>A (n.363+20C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231603G>A | CA324361094 | PDGFB | c.456+19C>T (n.456+19C>T) c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.363+19C>T (n.363+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231603G= | CA2405198210 | PDGFB | c.456+19C= (n.456+19C=) c.411+19C= (n.411+19C=) c.363+19C= (n.363+19C=) | |
22 | g.39231603G>T | CA2405198211 | PDGFB | c.456+19C>A (n.456+19C>A) c.411+19C>A (n.411+19C>A) c.363+19C>A (n.363+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39231604G>A | CA2405198213 | PDGFB | c.456+18C>T (n.456+18C>T) c.411+18C>T (n.411+18C>T) c.363+18C>T (n.363+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39231604G= | CA2405198212 | PDGFB | c.456+18C= (n.456+18C=) c.411+18C= (n.411+18C=) c.363+18C= (n.363+18C=) | |
22 | g.39231604G>T | CA638982646 | PDGFB | c.456+18C>A (n.456+18C>A) c.411+18C>A (n.411+18C>A) c.363+18C>A (n.363+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231605C>A | CA753074924 | PDGFB | c.456+17G>T (n.456+17G>T) c.411+17G>T (n.411+17G>T) c.363+17G>T (n.363+17G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231605C= | CA2405198214 | PDGFB | c.456+17G= (n.456+17G=) c.411+17G= (n.411+17G=) c.363+17G= (n.363+17G=) | |
22 | g.39231605C>G | CA2656780637 | PDGFB | c.456+17G>C (n.456+17G>C) c.411+17G>C (n.411+17G>C) c.363+17G>C (n.363+17G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231605C>T | CA2656780638 | PDGFB | c.456+17G>A (n.456+17G>A) c.411+17G>A (n.411+17G>A) c.363+17G>A (n.363+17G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231606C>A | CA2656780639 | PDGFB | c.456+16G>T (n.456+16G>T) c.411+16G>T (n.411+16G>T) c.363+16G>T (n.363+16G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231606C= | CA2405198215 | PDGFB | c.456+16G= (n.456+16G=) c.411+16G= (n.411+16G=) c.363+16G= (n.363+16G=) | |
22 | g.39231606C>G | CA324361097 | PDGFB | c.456+16G>C (n.456+16G>C) c.411+16G>C (n.411+16G>C) c.363+16G>C (n.363+16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39231606C>T | CA10240111 | PDGFB | c.456+16G>A (n.456+16G>A) c.411+16G>A (n.411+16G>A) c.363+16G>A (n.363+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231607G>A | CA10240112 | PDGFB | c.456+15C>T (n.456+15C>T) c.411+15C>T (n.411+15C>T) c.363+15C>T (n.363+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231607G= | CA2405198216 | PDGFB | c.456+15C= (n.456+15C=) c.411+15C= (n.411+15C=) c.363+15C= (n.363+15C=) | |
22 | g.39231607G>T | CA2405198217 | PDGFB | c.456+15C>A (n.456+15C>A) c.411+15C>A (n.411+15C>A) c.363+15C>A (n.363+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39231608C>A | CA324361102 | PDGFB | c.456+14G>T (n.456+14G>T) c.411+14G>T (n.411+14G>T) c.363+14G>T (n.363+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231608C= | CA2405198218 | PDGFB | c.456+14G= (n.456+14G=) c.411+14G= (n.411+14G=) c.363+14G= (n.363+14G=) | |
22 | g.39231608C>T | CA10240113 | PDGFB | c.456+14G>A (n.456+14G>A) c.411+14G>A (n.411+14G>A) c.363+14G>A (n.363+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231609G>A | CA324361108 | PDGFB | c.456+13C>T (n.456+13C>T) c.411+13C>T (n.411+13C>T) c.363+13C>T (n.363+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231609G= | CA2405198219 | PDGFB | c.456+13C= (n.456+13C=) c.411+13C= (n.411+13C=) c.363+13C= (n.363+13C=) | |
22 | g.39231609G>T | CA2656780640 | PDGFB | c.456+13C>A (n.456+13C>A) c.411+13C>A (n.411+13C>A) c.363+13C>A (n.363+13C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231610G>A | CA638982647 | PDGFB | c.456+12C>T (n.456+12C>T) c.411+12C>T (n.411+12C>T) c.363+12C>T (n.363+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231610G= | CA2405198220 | PDGFB | c.456+12C= (n.456+12C=) c.411+12C= (n.411+12C=) c.363+12C= (n.363+12C=) | |
22 | g.39231610G>T | CA2656780641 | PDGFB | c.456+12C>A (n.456+12C>A) c.411+12C>A (n.411+12C>A) c.363+12C>A (n.363+12C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231612G>A | CA2656780642 | PDGFB | c.456+10C>T (n.456+10C>T) c.411+10C>T (n.411+10C>T) c.363+10C>T (n.363+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.39231612G>T | CA2656780643 | PDGFB | c.456+10C>A (n.456+10C>A) c.411+10C>A (n.411+10C>A) c.363+10C>A (n.363+10C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231613C>A | CA2656780644 | PDGFB | c.456+9G>T (n.456+9G>T) c.411+9G>T (n.411+9G>T) c.363+9G>T (n.363+9G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231614C>A | CA2656780645 | PDGFB | c.456+8G>T (n.456+8G>T) c.411+8G>T (n.411+8G>T) c.363+8G>T (n.363+8G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231614C= | CA2405198222 | PDGFB | c.456+8G= (n.456+8G=) c.411+8G= (n.411+8G=) c.363+8G= (n.363+8G=) | |
22 | g.39231614C>G | CA2405198221 | PDGFB | c.456+8G>C (n.456+8G>C) c.411+8G>C (n.411+8G>C) c.363+8G>C (n.363+8G>C) | dbSNP |
22 | g.39231615T>A | CA324361116 | PDGFB | c.456+7A>T (n.456+7A>T) c.411+7A>T (n.411+7A>T) c.363+7A>T (n.363+7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231615T>C | CA10240114 | PDGFB | c.456+7A>G (n.456+7A>G) c.411+7A>G (n.411+7A>G) c.363+7A>G (n.363+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231615T= | CA2405198223 | PDGFB | c.456+7A= (n.456+7A=) c.411+7A= (n.411+7A=) c.363+7A= (n.363+7A=) | |
22 | g.39231617C>A | CA10240115 | PDGFB | c.456+5G>T (n.456+5G>T) c.411+5G>T (n.411+5G>T) c.363+5G>T (n.363+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231617C= | CA2405198224 | PDGFB | c.456+5G= (n.456+5G=) c.411+5G= (n.411+5G=) c.363+5G= (n.363+5G=) | |
22 | g.39231617C>T | CA10240116 | PDGFB | c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.363+5G>A (n.363+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231618G>A | CA638982648 | PDGFB | c.456+4C>T (n.456+4C>T) c.411+4C>T (n.411+4C>T) c.363+4C>T (n.363+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.39231618G>C | CA2580099778 | PDGFB | c.456+4C>G (n.456+4C>G) c.411+4C>G (n.411+4C>G) c.363+4C>G (n.363+4C>G) | ClinVar |
22 | g.39231618G= | CA2405198225 | PDGFB | c.456+4C= (n.456+4C=) c.411+4C= (n.411+4C=) c.363+4C= (n.363+4C=) | |
22 | g.39231618G>T | CA2656780646 | PDGFB | c.456+4C>A (n.456+4C>A) c.411+4C>A (n.411+4C>A) c.363+4C>A (n.363+4C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231619C>A | CA2656780647 | PDGFB | c.456+3G>T (n.456+3G>T) c.411+3G>T (n.411+3G>T) c.363+3G>T (n.363+3G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231620A>C | CA411600386 | PDGFB | c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) | |
22 | g.39231620A>G | CA411600387 | PDGFB | c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.39231620A>T | CA411600389 | PDGFB | c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) | |
22 | g.39231621C>A | CA411600393 | PDGFB | c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.39231621C>G | CA411600394 | PDGFB | c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) | |
22 | g.39231621C>T | CA411600392 | PDGFB | c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.39231622C>A | CA411600398 | PDGFB | c.456G>T (p.Gln152His) c.411G>T (p.Gln137His) c.363G>T (p.Gln121His) | gnomAD v4 |
22 | g.39231622C>G | CA411600396 | PDGFB | c.456G>C (p.Gln152His) c.411G>C (p.Gln137His) c.363G>C (p.Gln121His) | |
22 | g.39231622C>T | CA514589872 | PDGFB | c.456G>A (p.Gln152=) c.411G>A (p.Gln137=) c.363G>A (p.Gln121=) | gnomAD v4 |
22 | g.39231623T>A | CA411600403 | PDGFB | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.39231623T>C | CA411600400 | PDGFB | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) | |
22 | g.39231623T>G | CA411600402 | PDGFB | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) | |
22 | g.39231624G>A | CA411600405 | PDGFB | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.39231624G>C | CA411600407 | PDGFB | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) | |
22 | g.39231624G>T | CA411600409 | PDGFB | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) | gnomAD v4 |
22 | g.39231625G>A | CA514589873 | PDGFB | c.453C>T (p.Val151=) c.408C>T (p.Val136=) c.360C>T (p.Val120=) | |
22 | g.39231625G>C | CA10240117 | PDGFB | c.453C>G (p.Val151=) c.408C>G (p.Val136=) c.360C>G (p.Val120=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231625G= | CA2405198226 | PDGFB | c.453C= (p.Val151=) c.408C= (p.Val136=) c.360C= (p.Val120=) | |
22 | g.39231625G>T | CA514589874 | PDGFB | c.453C>A (p.Val151=) c.408C>A (p.Val136=) c.360C>A (p.Val120=) | gnomAD v4 |
22 | g.39231626A>C | CA411600410 | PDGFB | c.452T>G (p.Val151Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) | |
22 | g.39231626A>G | CA411600412 | PDGFB | c.452T>C (p.Val151Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) | gnomAD v4 |
22 | g.39231626A>T | CA411600416 | PDGFB | c.452T>A (p.Val151Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.359T>A (p.Val120Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.39231627C>A | CA411600418 | PDGFB | c.451G>T (p.Val151Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.358G>T (p.Val120Phe) | gnomAD v4 |
22 | g.39231627C= | CA2405198227 | PDGFB | c.451G= (p.Val151=) c.406G= (p.Val136=) c.358G= (p.Val120=) | |
22 | g.39231627C>G | CA411600419 | PDGFB | c.451G>C (p.Val151Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231627C>T | CA411600421 | PDGFB | c.451G>A (p.Val151Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) | gnomAD v4 |
22 | g.39231628A>C | CA514589875 | PDGFB | c.450T>G (p.Pro150=) c.405T>G (p.Pro135=) c.357T>G (p.Pro119=) | gnomAD v4 |
22 | g.39231628A>G | CA514589876 | PDGFB | c.450T>C (p.Pro150=) c.405T>C (p.Pro135=) c.357T>C (p.Pro119=) | gnomAD v4 |
22 | g.39231628A>T | CA514589877 | PDGFB | c.450T>A (p.Pro150=) c.405T>A (p.Pro135=) c.357T>A (p.Pro119=) | gnomAD v4 |
22 | g.39231629G>A | CA411600426 | PDGFB | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.39231629G>C | CA411600423 | PDGFB | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) | |
22 | g.39231629G>T | CA411600425 | PDGFB | c.449C>A (p.Pro150His) c.404C>A (p.Pro135His) c.356C>A (p.Pro119His) | gnomAD v4 |
22 | g.39231630G>A | CA411600428 | PDGFB | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39231630G>C | CA411600430 | PDGFB | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) | |
22 | g.39231630G= | CA2405198228 | PDGFB | c.448C= (p.Pro150=) c.403C= (p.Pro135=) c.355C= (p.Pro119=) | |
22 | g.39231630G>T | CA411600433 | PDGFB | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.39231631T>A | CA514589878 | PDGFB | c.447A>T (p.Arg149=) c.402A>T (p.Arg134=) c.354A>T (p.Arg118=) | |
22 | g.39231631T>C | CA514589880 | PDGFB | c.447A>G (p.Arg149=) c.402A>G (p.Arg134=) c.354A>G (p.Arg118=) | |
22 | g.39231631T>G | CA514589879 | PDGFB | c.447A>C (p.Arg149=) c.402A>C (p.Arg134=) c.354A>C (p.Arg118=) | |
22 | g.39231632C>A | CA411600436 | PDGFB | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.39231632C= | CA2405198229 | PDGFB | c.446G= (p.Arg149=) c.401G= (p.Arg134=) c.353G= (p.Arg118=) | |
22 | g.39231632C>G | CA411600437 | PDGFB | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) | |
22 | g.39231632C>T | CA10240118 | PDGFB | c.446G>A (p.Arg149Gln) c.401G>A (p.Arg134Gln) c.353G>A (p.Arg118Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.39231633G>A | CA145265 | PDGFB | c.445C>T (p.Arg149Ter) c.400C>T (p.Arg134Ter) c.352C>T (p.Arg118Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.39231633G>C | CA411600440 | PDGFB | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) | |
22 | g.39231633G= | CA2405198230 | PDGFB | c.445C= (p.Arg149=) c.400C= (p.Arg134=) c.352C= (p.Arg118=) | |
22 | g.39231633G>T | CA514589881 | PDGFB | c.445C>A (p.Arg149=) c.400C>A (p.Arg134=) c.352C>A (p.Arg118=) | gnomAD v4 |