UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39205630G>A | CA2891703 | WDR19 | c.784G>A (p.Gly262Arg) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.41-22928G>A n.378G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) c.304G>A (p.Gly102Arg) n.848G>A n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205630G>C | CA356634360 | WDR19 | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.41-22928G>C n.378G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.848G>C n.697G>C | |
| 4 | g.39205630G= | CA1451994709 | WDR19 | c.784G= (p.Gly262=) c.*252G= (n.*252G=) c.*365G= (n.*365G=) n.41-22928G= n.378G= c.718G= (p.Gly240=) c.304G= (p.Gly102=) n.848G= n.697G= | |
| 4 | g.39205630G>T | CA356634359 | WDR19 | c.784G>T (p.Gly262Ter) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.41-22928G>T n.378G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) c.304G>T (p.Gly102Ter) n.848G>T n.697G>T | |
| 4 | g.39205631G>A | CA2891704 | WDR19 | c.785G>A (p.Gly262Glu) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.41-22927G>A n.379G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) c.305G>A (p.Gly102Glu) n.849G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205631G>C | CA356634361 | WDR19 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.41-22927G>C n.379G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.849G>C n.698G>C | |
| 4 | g.39205631G= | CA1451994716 | WDR19 | c.785G= (p.Gly262=) c.*253G= (n.*253G=) c.*366G= (n.*366G=) n.41-22927G= n.379G= c.719G= (p.Gly240=) c.305G= (p.Gly102=) n.849G= n.698G= | |
| 4 | g.39205631G>T | CA356634362 | WDR19 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.41-22927G>T n.379G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.849G>T n.698G>T | |
| 4 | g.39205632A= | CA1451994723 | WDR19 | c.786A= (p.Gly262=) c.*254A= (n.*254A=) c.*367A= (n.*367A=) n.41-22926A= n.380A= c.720A= (p.Gly240=) c.306A= (p.Gly102=) n.850A= n.699A= | |
| 4 | g.39205632A>C | CA438939395 | WDR19 | c.786A>C (p.Gly262=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.41-22926A>C n.380A>C c.720A>C (p.Gly240=) c.306A>C (p.Gly102=) n.850A>C n.699A>C | |
| 4 | g.39205632A>G | CA438939396 | WDR19 | c.786A>G (p.Gly262=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.41-22926A>G n.380A>G c.720A>G (p.Gly240=) c.306A>G (p.Gly102=) n.850A>G n.699A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.39205632A>T | CA438939397 | WDR19 | c.786A>T (p.Gly262=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.41-22926A>T n.380A>T c.720A>T (p.Gly240=) c.306A>T (p.Gly102=) n.850A>T n.699A>T | |
| 4 | g.39205633G>A | CA356634363 | WDR19 | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.41-22925G>A n.381G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.851G>A n.700G>A | dbSNP |
| 4 | g.39205633G>C | CA356634364 | WDR19 | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.41-22925G>C n.381G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.851G>C n.700G>C | |
| 4 | g.39205633G= | CA1451994726 | WDR19 | c.787G= (p.Glu263=) c.*255G= (n.*255G=) c.*368G= (n.*368G=) n.41-22925G= n.381G= c.721G= (p.Glu241=) c.307G= (p.Glu103=) n.851G= n.700G= | |
| 4 | g.39205633G>T | CA356634365 | WDR19 | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.41-22925G>T n.381G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.851G>T n.700G>T | |
| 4 | g.39205634A>C | CA356634368 | WDR19 | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.41-22924A>C n.382A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.852A>C n.701A>C | |
| 4 | g.39205634A>G | CA356634367 | WDR19 | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.41-22924A>G n.382A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.852A>G n.701A>G | |
| 4 | g.39205634A>T | CA356634366 | WDR19 | c.788A>T (p.Glu263Val) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.41-22924A>T n.382A>T c.722A>T (p.Glu241Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.852A>T n.701A>T | |
| 4 | g.39205635G>A | CA438939398 | WDR19 | c.789G>A (p.Glu263=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.41-22923G>A n.383G>A c.723G>A (p.Glu241=) c.309G>A (p.Glu103=) n.853G>A n.702G>A | |
| 4 | g.39205635G>C | CA2891705 | WDR19 | c.789G>C (p.Glu263Asp) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.41-22923G>C n.383G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.853G>C n.702G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205635G= | CA1451994729 | WDR19 | c.789G= (p.Glu263=) c.*257G= (n.*257G=) c.*370G= (n.*370G=) n.41-22923G= n.383G= c.723G= (p.Glu241=) c.309G= (p.Glu103=) n.853G= n.702G= | |
| 4 | g.39205635G>T | CA356634369 | WDR19 | c.789G>T (p.Glu263Asp) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.41-22923G>T n.383G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.853G>T n.702G>T | |
| 4 | g.39205636C>A | CA356634370 | WDR19 | c.790C>A (p.Leu264Ile) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.41-22922C>A n.384C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.854C>A n.703C>A | |
| 4 | g.39205636C>G | CA356634371 | WDR19 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.41-22922C>G n.384C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.854C>G n.703C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205636C>T | CA356634372 | WDR19 | c.790C>T (p.Leu264Phe) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.41-22922C>T n.384C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.854C>T n.703C>T | |
| 4 | g.39205637T>A | CA356634373 | WDR19 | c.791T>A (p.Leu264His) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.41-22921T>A n.385T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.311T>A (p.Leu104His) n.855T>A n.704T>A | |
| 4 | g.39205637T>C | CA356634374 | WDR19 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.41-22921T>C n.385T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.855T>C n.704T>C | |
| 4 | g.39205637T>G | CA356634375 | WDR19 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.41-22921T>G n.385T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.855T>G n.704T>G | |
| 4 | g.39205638T>A | CA438939401 | WDR19 | c.792T>A (p.Leu264=) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.41-22920T>A n.386T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.312T>A (p.Leu104=) n.856T>A n.705T>A | COSMIC |
| 4 | g.39205638T>C | CA438939400 | WDR19 | c.792T>C (p.Leu264=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.41-22920T>C n.386T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.312T>C (p.Leu104=) n.856T>C n.705T>C | |
| 4 | g.39205638T>G | CA438939399 | WDR19 | c.792T>G (p.Leu264=) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.41-22920T>G n.386T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.312T>G (p.Leu104=) n.856T>G n.705T>G | |
| 4 | g.39205639G>A | CA356634376 | WDR19 | c.793G>A (p.Gly265Ser) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.41-22919G>A n.387G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) n.857G>A n.706G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205639G>C | CA356634377 | WDR19 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.41-22919G>C n.387G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.857G>C n.706G>C | |
| 4 | g.39205639G= | CA1451994732 | WDR19 | c.793G= (p.Gly265=) c.*261G= (n.*261G=) c.*374G= (n.*374G=) n.41-22919G= n.387G= c.727G= (p.Gly243=) c.313G= (p.Gly105=) n.857G= n.706G= | |
| 4 | g.39205639G>T | CA356634378 | WDR19 | c.793G>T (p.Gly265Cys) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.41-22919G>T n.387G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) n.857G>T n.706G>T | |
| 4 | g.39205640G>A | CA356634379 | WDR19 | c.794G>A (p.Gly265Asp) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.41-22918G>A n.388G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) n.858G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205640G>C | CA356634380 | WDR19 | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.41-22918G>C n.388G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.858G>C n.707G>C | |
| 4 | g.39205640G>T | CA356634381 | WDR19 | c.794G>T (p.Gly265Val) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.41-22918G>T n.388G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.858G>T n.707G>T | |
| 4 | g.39205641T>A | CA438939402 | WDR19 | c.795T>A (p.Gly265=) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.41-22917T>A n.389T>A c.729T>A (p.Gly243=) c.315T>A (p.Gly105=) n.859T>A n.708T>A | |
| 4 | g.39205641T>C | CA2891706 | WDR19 | c.795T>C (p.Gly265=) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.41-22917T>C n.389T>C c.729T>C (p.Gly243=) c.315T>C (p.Gly105=) n.859T>C n.708T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205641T>G | CA438939403 | WDR19 | c.795T>G (p.Gly265=) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.41-22917T>G n.389T>G c.729T>G (p.Gly243=) c.315T>G (p.Gly105=) n.859T>G n.708T>G | |
| 4 | g.39205641T= | CA1451994733 | WDR19 | c.795T= (p.Gly265=) c.*263T= (n.*263T=) c.*376T= (n.*376T=) n.41-22917T= n.389T= c.729T= (p.Gly243=) c.315T= (p.Gly105=) n.859T= n.708T= | |
| 4 | g.39205642C>A | CA356634384 | WDR19 | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.41-22916C>A n.390C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.860C>A n.709C>A | |
| 4 | g.39205642C>G | CA356634383 | WDR19 | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.41-22916C>G n.390C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.860C>G n.709C>G | |
| 4 | g.39205642C>T | CA356634382 | WDR19 | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.41-22916C>T n.390C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.860C>T n.709C>T | |
| 4 | g.39205643A>C | CA356634385 | WDR19 | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.41-22915A>C n.391A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.861A>C n.710A>C | |
| 4 | g.39205643A>G | CA356634386 | WDR19 | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.41-22915A>G n.391A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.861A>G n.710A>G | |
| 4 | g.39205643A>T | CA356634387 | WDR19 | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.41-22915A>T n.391A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.861A>T n.710A>T | |
| 4 | g.39205643_39205644del | CA2670356341 | WDR19 | c.797_798del (p.Gln266ArgfsTer7) c.*265_*266del (n.*265_*266del) c.*378_*379del (n.*378_*379del) n.41-22915_41-22914del n.391_392del c.731_732del (p.Gln244ArgfsTer7) c.317_318del (p.Gln106ArgfsTer7) n.861_862del n.710_711del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205644A= | CA1451994734 | WDR19 | c.798A= (p.Gln266=) c.*266A= (n.*266A=) c.*379A= (n.*379A=) n.41-22914A= n.392A= c.732A= (p.Gln244=) c.318A= (p.Gln106=) n.862A= n.711A= | |
| 4 | g.39205644A>C | CA356634388 | WDR19 | c.798A>C (p.Gln266His) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.41-22914A>C n.392A>C c.732A>C (p.Gln244His) c.318A>C (p.Gln106His) n.862A>C n.711A>C | |
| 4 | g.39205644A>G | CA438939404 | WDR19 | c.798A>G (p.Gln266=) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.41-22914A>G n.392A>G c.732A>G (p.Gln244=) c.318A>G (p.Gln106=) n.862A>G n.711A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205644A>T | CA356634389 | WDR19 | c.798A>T (p.Gln266His) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.41-22914A>T n.392A>T c.732A>T (p.Gln244His) c.318A>T (p.Gln106His) n.862A>T n.711A>T | |
| 4 | g.39205645G>A | CA356634390 | WDR19 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.41-22913G>A n.393G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.863G>A n.712G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205645G>C | CA356634391 | WDR19 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.41-22913G>C n.393G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.863G>C n.712G>C | |
| 4 | g.39205645G>T | CA356634392 | WDR19 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.41-22913G>T n.393G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.863G>T n.712G>T | |
| 4 | g.39205646A>C | CA356634393 | WDR19 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.41-22912A>C n.394A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.864A>C n.713A>C | |
| 4 | g.39205646A>G | CA356634394 | WDR19 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.41-22912A>G n.394A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.864A>G n.713A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205646A>T | CA356634395 | WDR19 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.41-22912A>T n.394A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.320A>T (p.Glu107Val) n.864A>T n.713A>T | |
| 4 | g.39205647G>A | CA438939405 | WDR19 | c.801G>A (p.Glu267=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.41-22911G>A n.395G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.321G>A (p.Glu107=) n.865G>A n.714G>A | |
| 4 | g.39205647G>C | CA2891707 | WDR19 | c.801G>C (p.Glu267Asp) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.41-22911G>C n.395G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) n.865G>C n.714G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205647G= | CA1451994736 | WDR19 | c.801G= (p.Glu267=) c.*269G= (n.*269G=) c.*382G= (n.*382G=) n.41-22911G= n.395G= c.735G= (p.Glu245=) c.321G= (p.Glu107=) n.865G= n.714G= | |
| 4 | g.39205647G>T | CA356634396 | WDR19 | c.801G>T (p.Glu267Asp) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.41-22911G>T n.395G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) n.865G>T n.714G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205648A= | CA1451994741 | WDR19 | c.802A= (p.Ile268=) c.*270A= (n.*270A=) c.*383A= (n.*383A=) n.41-22910A= n.396A= c.736A= (p.Ile246=) c.322A= (p.Ile108=) n.866A= n.715A= | |
| 4 | g.39205648A>C | CA356634397 | WDR19 | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.41-22910A>C n.396A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) n.866A>C n.715A>C | |
| 4 | g.39205648A>G | CA356634398 | WDR19 | c.802A>G (p.Ile268Val) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.41-22910A>G n.396A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.322A>G (p.Ile108Val) n.866A>G n.715A>G | |
| 4 | g.39205648A>T | CA2891708 | WDR19 | c.802A>T (p.Ile268Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.41-22910A>T n.396A>T c.736A>T (p.Ile246Leu) c.322A>T (p.Ile108Leu) n.866A>T n.715A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205649T>A | CA356634399 | WDR19 | c.803T>A (p.Ile268Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.41-22909T>A n.397T>A c.737T>A (p.Ile246Lys) c.323T>A (p.Ile108Lys) n.867T>A n.716T>A | |
| 4 | g.39205649T>C | CA356634400 | WDR19 | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.41-22909T>C n.397T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) n.867T>C n.716T>C | |
| 4 | g.39205649T>G | CA356634401 | WDR19 | c.803T>G (p.Ile268Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.41-22909T>G n.397T>G c.737T>G (p.Ile246Arg) c.323T>G (p.Ile108Arg) n.867T>G n.716T>G | |
| 4 | g.39205650A>C | CA438939406 | WDR19 | c.804A>C (p.Ile268=) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.41-22908A>C n.398A>C c.738A>C (p.Ile246=) c.324A>C (p.Ile108=) n.868A>C n.717A>C | |
| 4 | g.39205650A>G | CA356634402 | WDR19 | c.804A>G (p.Ile268Met) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.41-22908A>G n.398A>G c.738A>G (p.Ile246Met) c.324A>G (p.Ile108Met) n.868A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205650A>T | CA438939407 | WDR19 | c.804A>T (p.Ile268=) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.41-22908A>T n.398A>T c.738A>T (p.Ile246=) c.324A>T (p.Ile108=) n.868A>T n.717A>T | |
| 4 | g.39205651T>A | CA356634403 | WDR19 | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.41-22907T>A n.399T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) n.869T>A n.718T>A | |
| 4 | g.39205651T>C | CA356634404 | WDR19 | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.41-22907T>C n.399T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) n.869T>C n.718T>C | |
| 4 | g.39205651T>G | CA356634405 | WDR19 | c.805T>G (p.Phe269Val) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) n.41-22907T>G n.399T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.325T>G (p.Phe109Val) n.869T>G n.718T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205652T>A | CA356634406 | WDR19 | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.41-22906T>A n.400T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.870T>A n.719T>A | |
| 4 | g.39205652T>C | CA356634407 | WDR19 | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.41-22906T>C n.400T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.870T>C n.719T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205652T>G | CA356634409 | WDR19 | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.41-22906T>G n.400T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.870T>G n.719T>G | |
| 4 | g.39205652T= | CA1451994750 | WDR19 | c.806T= (p.Phe269=) c.*274T= (n.*274T=) c.*387T= (n.*387T=) n.41-22906T= n.400T= c.740T= (p.Phe247=) c.326T= (p.Phe109=) n.870T= n.719T= | |
| 4 | g.39205653T>A | CA356634410 | WDR19 | c.807T>A (p.Phe269Leu) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.41-22905T>A n.401T>A c.741T>A (p.Phe247Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) n.871T>A n.720T>A | |
| 4 | g.39205653T>C | CA438939408 | WDR19 | c.807T>C (p.Phe269=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.41-22905T>C n.401T>C c.741T>C (p.Phe247=) c.327T>C (p.Phe109=) n.871T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205653T>G | CA356634411 | WDR19 | c.807T>G (p.Phe269Leu) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.41-22905T>G n.401T>G c.741T>G (p.Phe247Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) n.871T>G n.720T>G | |
| 4 | g.39205654C>A | CA356634414 | WDR19 | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.41-22904C>A n.402C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.872C>A n.721C>A | |
| 4 | g.39205654C>G | CA356634412 | WDR19 | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.41-22904C>G n.402C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.872C>G n.721C>G | |
| 4 | g.39205654C>T | CA356634413 | WDR19 | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.41-22904C>T n.402C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.872C>T n.721C>T | |
| 4 | g.39205655A= | CA1451994754 | WDR19 | c.809A= (p.Gln270=) c.*277A= (n.*277A=) c.*390A= (n.*390A=) n.41-22903A= n.403A= c.743A= (p.Gln248=) c.329A= (p.Gln110=) n.873A= n.722A= | |
| 4 | g.39205655A>C | CA356634415 | WDR19 | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.41-22903A>C n.403A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.873A>C n.722A>C | |
| 4 | g.39205655A>G | CA356634416 | WDR19 | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.41-22903A>G n.403A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.873A>G n.722A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.39205655A>T | CA356634417 | WDR19 | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.41-22903A>T n.403A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.873A>T n.722A>T | |
| 4 | g.39205656G>A | CA438939409 | WDR19 | c.810G>A (p.Gln270=) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.41-22902G>A n.404G>A c.744G>A (p.Gln248=) c.330G>A (p.Gln110=) n.874G>A n.723G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205656G>C | CA356634418 | WDR19 | c.810G>C (p.Gln270His) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.41-22902G>C n.404G>C c.744G>C (p.Gln248His) c.330G>C (p.Gln110His) n.874G>C n.723G>C | |
| 4 | g.39205656G>T | CA356634419 | WDR19 | c.810G>T (p.Gln270His) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.41-22902G>T n.404G>T c.744G>T (p.Gln248His) c.330G>T (p.Gln110His) n.874G>T n.723G>T | |
| 4 | g.39205657G>A | CA356634420 | WDR19 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.41-22901G>A n.405G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.875G>A n.724G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205657G>C | CA356634421 | WDR19 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.41-22901G>C n.405G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.875G>C n.724G>C | |
| 4 | g.39205657G= | CA1451994762 | WDR19 | c.811G= (p.Ala271=) c.*279G= (n.*279G=) c.*392G= (n.*392G=) n.41-22901G= n.405G= c.745G= (p.Ala249=) c.331G= (p.Ala111=) n.875G= n.724G= | |
| 4 | g.39205657G>T | CA356634422 | WDR19 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.41-22901G>T n.405G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.875G>T n.724G>T | |
| 4 | g.39205657_39205658delinsGC | CA1451994760 | WDR19 | c.811_812delinsGC (p.Ala271=) c.*279_*280delinsGC (n.*279_*280delinsGC) c.*392_*393delinsGC (n.*392_*393delinsGC) n.41-22901_41-22900delinsGC n.405_406delinsGC c.745_746delinsGC (p.Ala249=) c.331_332delinsGC (p.Ala111=) n.875_876delinsGC n.724_725delinsGC | |
| 4 | g.39205658del | CA551140069 | WDR19 | c.812del (p.Ala271ValfsTer8) c.*280del (n.*280del) c.*393del (n.*393del) n.41-22900del n.406del c.746del (p.Ala249ValfsTer8) c.332del (p.Ala111ValfsTer8) n.876del n.725del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205658C>A | CA356634423 | WDR19 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.41-22900C>A n.406C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.876C>A n.725C>A | |
| 4 | g.39205658C= | CA1451994768 | WDR19 | c.812C= (p.Ala271=) c.*280C= (n.*280C=) c.*393C= (n.*393C=) n.41-22900C= n.406C= c.746C= (p.Ala249=) c.332C= (p.Ala111=) n.876C= n.725C= | |
| 4 | g.39205658C>G | CA356634424 | WDR19 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.41-22900C>G n.406C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.876C>G n.725C>G | |
| 4 | g.39205658C>T | CA95686331 | WDR19 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.41-22900C>T n.406C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.876C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205659T>A | CA438939412 | WDR19 | c.813T>A (p.Ala271=) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.41-22899T>A n.407T>A c.747T>A (p.Ala249=) c.333T>A (p.Ala111=) n.877T>A n.726T>A | |
| 4 | g.39205659T>C | CA438939410 | WDR19 | c.813T>C (p.Ala271=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.41-22899T>C n.407T>C c.747T>C (p.Ala249=) c.333T>C (p.Ala111=) n.877T>C n.726T>C | |
| 4 | g.39205659T>G | CA438939411 | WDR19 | c.813T>G (p.Ala271=) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.41-22899T>G n.407T>G c.747T>G (p.Ala249=) c.333T>G (p.Ala111=) n.877T>G n.726T>G | |
| 4 | g.39205660C>A | CA356634425 | WDR19 | c.814C>A (p.Arg272Ser) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.41-22898C>A n.408C>A c.748C>A (p.Arg250Ser) c.334C>A (p.Arg112Ser) n.878C>A n.727C>A | |
| 4 | g.39205660C= | CA1451994773 | WDR19 | c.814C= (p.Arg272=) c.*282C= (n.*282C=) c.*395C= (n.*395C=) n.41-22898C= n.408C= c.748C= (p.Arg250=) c.334C= (p.Arg112=) n.878C= n.727C= | |
| 4 | g.39205660C>G | CA2891710 | WDR19 | c.814C>G (p.Arg272Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.41-22898C>G n.408C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) n.878C>G n.727C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205660C>T | CA2891709 | WDR19 | c.814C>T (p.Arg272Cys) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.41-22898C>T n.408C>T c.748C>T (p.Arg250Cys) c.334C>T (p.Arg112Cys) n.878C>T n.727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205661G>A | CA2891711 | WDR19 | c.815G>A (p.Arg272His) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.41-22897G>A n.409G>A c.749G>A (p.Arg250His) c.335G>A (p.Arg112His) n.879G>A n.728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39205661G>C | CA356634426 | WDR19 | c.815G>C (p.Arg272Pro) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.41-22897G>C n.409G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.879G>C n.728G>C | |
| 4 | g.39205661G= | CA1451994778 | WDR19 | c.815G= (p.Arg272=) c.*283G= (n.*283G=) c.*396G= (n.*396G=) n.41-22897G= n.409G= c.749G= (p.Arg250=) c.335G= (p.Arg112=) n.879G= n.728G= | |
| 4 | g.39205661G>T | CA356634427 | WDR19 | c.815G>T (p.Arg272Leu) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.41-22897G>T n.409G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) n.879G>T n.728G>T | |
| 4 | g.39205662T>A | CA438939413 | WDR19 | c.816T>A (p.Arg272=) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.41-22896T>A n.410T>A c.750T>A (p.Arg250=) c.336T>A (p.Arg112=) n.880T>A n.729T>A | |
| 4 | g.39205662T>C | CA438939414 | WDR19 | c.816T>C (p.Arg272=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.41-22896T>C n.410T>C c.750T>C (p.Arg250=) c.336T>C (p.Arg112=) n.880T>C n.729T>C | |
| 4 | g.39205662T>G | CA438939415 | WDR19 | c.816T>G (p.Arg272=) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.41-22896T>G n.410T>G c.750T>G (p.Arg250=) c.336T>G (p.Arg112=) n.880T>G n.729T>G | |
| 4 | g.39205663A= | CA1451994785 | WDR19 | c.817A= (p.Asn273=) c.*285A= (n.*285A=) c.*398A= (n.*398A=) n.41-22895A= n.411A= c.751A= (p.Asn251=) c.337A= (p.Asn113=) n.881A= n.730A= | |
| 4 | g.39205663A>C | CA356634428 | WDR19 | c.817A>C (p.Asn273His) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.41-22895A>C n.411A>C c.751A>C (p.Asn251His) c.337A>C (p.Asn113His) n.881A>C n.730A>C | |
| 4 | g.39205663A>G | CA2891712 | WDR19 | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.41-22895A>G n.411A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) n.881A>G n.730A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205663A>T | CA356634429 | WDR19 | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.41-22895A>T n.411A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.881A>T n.730A>T | |
| 4 | g.39205664A>C | CA356634430 | WDR19 | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) n.41-22894A>C n.412A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) n.882A>C n.731A>C | |
| 4 | g.39205664A>G | CA356634431 | WDR19 | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.41-22894A>G n.412A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) n.882A>G n.731A>G | |
| 4 | g.39205664A>T | CA356634432 | WDR19 | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.41-22894A>T n.412A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) n.882A>T n.731A>T | |
| 4 | g.39205665C>A | CA356634433 | WDR19 | c.819C>A (p.Asn273Lys) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.41-22893C>A n.413C>A c.753C>A (p.Asn251Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) n.883C>A n.732C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205665C>G | CA356634434 | WDR19 | c.819C>G (p.Asn273Lys) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.41-22893C>G n.413C>G c.753C>G (p.Asn251Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) n.883C>G n.732C>G | |
| 4 | g.39205665C>T | CA438939417 | WDR19 | c.819C>T (p.Asn273=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.41-22893C>T n.413C>T c.753C>T (p.Asn251=) c.339C>T (p.Asn113=) n.883C>T n.732C>T | |
| 4 | g.39205666C>A | CA356634435 | WDR19 | c.820C>A (p.His274Asn) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.41-22892C>A n.414C>A c.754C>A (p.His252Asn) c.340C>A (p.His114Asn) n.884C>A n.733C>A | |
| 4 | g.39205666C>G | CA356634436 | WDR19 | c.820C>G (p.His274Asp) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.41-22892C>G n.414C>G c.754C>G (p.His252Asp) c.340C>G (p.His114Asp) n.884C>G n.733C>G | |
| 4 | g.39205666C>T | CA356634437 | WDR19 | c.820C>T (p.His274Tyr) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.41-22892C>T n.414C>T c.754C>T (p.His252Tyr) c.340C>T (p.His114Tyr) n.884C>T n.733C>T | |
| 4 | g.39205667A= | CA1451994788 | WDR19 | c.821A= (p.His274=) c.*289A= (n.*289A=) c.*402A= (n.*402A=) n.41-22891A= n.415A= c.755A= (p.His252=) c.341A= (p.His114=) n.885A= n.734A= | |
| 4 | g.39205667A>C | CA356634438 | WDR19 | c.821A>C (p.His274Pro) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.41-22891A>C n.415A>C c.755A>C (p.His252Pro) c.341A>C (p.His114Pro) n.885A>C n.734A>C | |
| 4 | g.39205667A>G | CA356634440 | WDR19 | c.821A>G (p.His274Arg) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.41-22891A>G n.415A>G c.755A>G (p.His252Arg) c.341A>G (p.His114Arg) n.885A>G n.734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205667A>T | CA356634439 | WDR19 | c.821A>T (p.His274Leu) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) n.41-22891A>T n.415A>T c.755A>T (p.His252Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.885A>T n.734A>T | |
| 4 | g.39205671_39205676del | CA2580070990 | WDR19 | c.825_830del (p.Lys275_Asp276del) c.*293_*298del (n.*293_*298del) c.*406_*411del (n.*406_*411del) n.41-22887_41-22882del n.419_424del c.759_764del (p.Lys253_Asp254del) c.345_350del (p.Lys115_Asp116del) n.889_894del n.738_743del | ClinVar |
| 4 | g.39205668T>A | CA356634441 | WDR19 | c.822T>A (p.His274Gln) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.41-22890T>A n.416T>A c.756T>A (p.His252Gln) c.342T>A (p.His114Gln) n.886T>A n.735T>A | |
| 4 | g.39205668T>C | CA2891713 | WDR19 | c.822T>C (p.His274=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.41-22890T>C n.416T>C c.756T>C (p.His252=) c.342T>C (p.His114=) n.886T>C n.735T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205668T>G | CA356634442 | WDR19 | c.822T>G (p.His274Gln) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.41-22890T>G n.416T>G c.756T>G (p.His252Gln) c.342T>G (p.His114Gln) n.886T>G n.735T>G | |
| 4 | g.39205668T= | CA1451994794 | WDR19 | c.822T= (p.His274=) c.*290T= (n.*290T=) c.*403T= (n.*403T=) n.41-22890T= n.416T= c.756T= (p.His252=) c.342T= (p.His114=) n.886T= n.735T= | |
| 4 | g.39205669A>C | CA356634443 | WDR19 | c.823A>C (p.Lys275Gln) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.41-22889A>C n.417A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.887A>C n.736A>C | |
| 4 | g.39205669A>G | CA356634444 | WDR19 | c.823A>G (p.Lys275Glu) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.41-22889A>G n.417A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.887A>G n.736A>G | |
| 4 | g.39205669A>T | CA356634445 | WDR19 | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.41-22889A>T n.417A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.887A>T n.736A>T | |
| 4 | g.39205669_39205681del | CA2670356342 | WDR19 | c.823_835del (p.Lys275ProfsTer28) c.*291_*303del (n.*291_*303del) c.*404_*416del (n.*404_*416del) n.41-22889_41-22877del n.417_429del c.757_769del (p.Lys253ProfsTer28) c.343_355del (p.Lys115ProfsTer28) n.887_899del n.736_748del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205670A>C | CA356634446 | WDR19 | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.41-22888A>C n.418A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.888A>C n.737A>C | |
| 4 | g.39205670A>G | CA356634447 | WDR19 | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.41-22888A>G n.418A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.888A>G n.737A>G | |
| 4 | g.39205670A>T | CA356634448 | WDR19 | c.824A>T (p.Lys275Ile) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.41-22888A>T n.418A>T c.758A>T (p.Lys253Ile) c.344A>T (p.Lys115Ile) n.888A>T n.737A>T | |
| 4 | g.39205670_39205672delinsAAG | CA1451994801 | WDR19 | c.824_826delinsAAG (p.Lys275=) c.*292_*294delinsAAG (n.*292_*294delinsAAG) c.*405_*407delinsAAG (n.*405_*407delinsAAG) n.41-22888_41-22886delinsAAG n.418_420delinsAAG c.758_760delinsAAG (p.Lys253=) c.344_346delinsAAG (p.Lys115=) n.888_890delinsAAG n.737_739delinsAAG | |
| 4 | g.39205671A>C | CA356634449 | WDR19 | c.825A>C (p.Lys275Asn) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.41-22887A>C n.419A>C c.759A>C (p.Lys253Asn) c.345A>C (p.Lys115Asn) n.889A>C n.738A>C | |
| 4 | g.39205671A>G | CA438939418 | WDR19 | c.825A>G (p.Lys275=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.41-22887A>G n.419A>G c.759A>G (p.Lys253=) c.345A>G (p.Lys115=) n.889A>G n.738A>G | |
| 4 | g.39205671A>T | CA356634450 | WDR19 | c.825A>T (p.Lys275Asn) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.41-22887A>T n.419A>T c.759A>T (p.Lys253Asn) c.345A>T (p.Lys115Asn) n.889A>T n.738A>T | |
| 4 | g.39205672_39205673del | CA1451994803 | WDR19 | c.826_827del (p.Asp276Ter) c.*294_*295del (n.*294_*295del) c.*407_*408del (n.*407_*408del) n.41-22886_41-22885del n.420_421del c.760_761del (p.Asp254Ter) c.346_347del (p.Asp116Ter) n.890_891del n.739_740del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205672G>A | CA356634453 | WDR19 | c.826G>A (p.Asp276Asn) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.41-22886G>A n.420G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.890G>A n.739G>A | |
| 4 | g.39205672G>C | CA356634454 | WDR19 | c.826G>C (p.Asp276His) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.41-22886G>C n.420G>C c.760G>C (p.Asp254His) c.346G>C (p.Asp116His) n.890G>C n.739G>C | |
| 4 | g.39205672G>T | CA356634452 | WDR19 | c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.41-22886G>T n.420G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.890G>T n.739G>T | |
| 4 | g.39205673A= | CA1451994805 | WDR19 | c.827A= (p.Asp276=) c.*295A= (n.*295A=) c.*408A= (n.*408A=) n.41-22885A= n.421A= c.761A= (p.Asp254=) c.347A= (p.Asp116=) n.891A= n.740A= | |
| 4 | g.39205673A>C | CA356634455 | WDR19 | c.827A>C (p.Asp276Ala) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.41-22885A>C n.421A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.891A>C n.740A>C | |
| 4 | g.39205673A>G | CA2891714 | WDR19 | c.827A>G (p.Asp276Gly) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.41-22885A>G n.421A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.891A>G n.740A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205673A>T | CA356634456 | WDR19 | c.827A>T (p.Asp276Val) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.41-22885A>T n.421A>T c.761A>T (p.Asp254Val) c.347A>T (p.Asp116Val) n.891A>T n.740A>T | |
| 4 | g.39205674T>A | CA356634457 | WDR19 | c.828T>A (p.Asp276Glu) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.41-22884T>A n.422T>A c.762T>A (p.Asp254Glu) c.348T>A (p.Asp116Glu) n.892T>A n.741T>A | |
| 4 | g.39205674T>C | CA438939419 | WDR19 | c.828T>C (p.Asp276=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.41-22884T>C n.422T>C c.762T>C (p.Asp254=) c.348T>C (p.Asp116=) n.892T>C n.741T>C | |
| 4 | g.39205674T>G | CA356634458 | WDR19 | c.828T>G (p.Asp276Glu) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.41-22884T>G n.422T>G c.762T>G (p.Asp254Glu) c.348T>G (p.Asp116Glu) n.892T>G n.741T>G | |
| 4 | g.39205675A>C | CA356634459 | WDR19 | c.829A>C (p.Asn277His) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.41-22883A>C n.423A>C c.763A>C (p.Asn255His) c.349A>C (p.Asn117His) n.893A>C n.742A>C | |
| 4 | g.39205675A>G | CA356634460 | WDR19 | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.41-22883A>G n.423A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) n.893A>G n.742A>G | |
| 4 | g.39205675A>T | CA356634461 | WDR19 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.41-22883A>T n.423A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.893A>T n.742A>T | |
| 4 | g.39205676A>C | CA356634462 | WDR19 | c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.41-22882A>C n.424A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) n.894A>C n.743A>C | |
| 4 | g.39205676A>G | CA356634463 | WDR19 | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.41-22882A>G n.424A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) n.894A>G n.743A>G | |
| 4 | g.39205676A>T | CA356634464 | WDR19 | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.41-22882A>T n.424A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) n.894A>T n.743A>T | |
| 4 | g.39205677T>A | CA356634465 | WDR19 | c.831T>A (p.Asn277Lys) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.41-22881T>A n.425T>A c.765T>A (p.Asn255Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) n.895T>A n.744T>A | |
| 4 | g.39205677T>C | CA438939421 | WDR19 | c.831T>C (p.Asn277=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.41-22881T>C n.425T>C c.765T>C (p.Asn255=) c.351T>C (p.Asn117=) n.895T>C n.744T>C | |
| 4 | g.39205677T>G | CA356634466 | WDR19 | c.831T>G (p.Asn277Lys) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.41-22881T>G n.425T>G c.765T>G (p.Asn255Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) n.895T>G n.744T>G | |
| 4 | g.39205678C>A | CA356634468 | WDR19 | c.832C>A (p.Leu278Ile) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.41-22880C>A n.426C>A c.766C>A (p.Leu256Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.896C>A n.745C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205678C= | CA1451994808 | WDR19 | c.832C= (p.Leu278=) c.*300C= (n.*300C=) c.*413C= (n.*413C=) n.41-22880C= n.426C= c.766C= (p.Leu256=) c.352C= (p.Leu118=) n.896C= n.745C= | |
| 4 | g.39205678C>G | CA356634467 | WDR19 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.41-22880C>G n.426C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.896C>G n.745C>G | |
| 4 | g.39205678C>T | CA438939422 | WDR19 | c.832C>T (p.Leu278=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.41-22880C>T n.426C>T c.766C>T (p.Leu256=) c.352C>T (p.Leu118=) n.896C>T n.745C>T | |
| 4 | g.39205679T>A | CA356634469 | WDR19 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.41-22879T>A n.427T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.897T>A n.746T>A | |
| 4 | g.39205679T>C | CA356634470 | WDR19 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.41-22879T>C n.427T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.897T>C n.746T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205679T>G | CA356634471 | WDR19 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.41-22879T>G n.427T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.897T>G n.746T>G | |
| 4 | g.39205679_39205681del | CA2670356343 | WDR19 | c.833_835del (p.Leu278_Thr279delinsPro) c.*301_*303del (n.*301_*303del) c.*414_*416del (n.*414_*416del) n.41-22879_41-22877del n.427_429del c.767_769del (p.Leu256_Thr257delinsPro) c.353_355del (p.Leu118_Thr119delinsPro) n.897_899del n.746_748del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205680A>C | CA438939425 | WDR19 | c.834A>C (p.Leu278=) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.41-22878A>C n.428A>C c.768A>C (p.Leu256=) c.354A>C (p.Leu118=) n.898A>C n.747A>C | |
| 4 | g.39205680A>G | CA438939424 | WDR19 | c.834A>G (p.Leu278=) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.41-22878A>G n.428A>G c.768A>G (p.Leu256=) c.354A>G (p.Leu118=) n.898A>G n.747A>G | |
| 4 | g.39205680A>T | CA438939423 | WDR19 | c.834A>T (p.Leu278=) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.41-22878A>T n.428A>T c.768A>T (p.Leu256=) c.354A>T (p.Leu118=) n.898A>T n.747A>T | |
| 4 | g.39205681A= | CA1451994813 | WDR19 | c.835A= (p.Thr279=) c.*303A= (n.*303A=) c.*416A= (n.*416A=) n.41-22877A= n.429A= c.769A= (p.Thr257=) c.355A= (p.Thr119=) n.899A= n.748A= | |
| 4 | g.39205681A>C | CA356634472 | WDR19 | c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.41-22877A>C n.429A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.899A>C n.748A>C | |
| 4 | g.39205681A>G | CA356634473 | WDR19 | c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.41-22877A>G n.429A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.899A>G n.748A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205681A>T | CA356634474 | WDR19 | c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.41-22877A>T n.429A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.899A>T n.748A>T | |
| 4 | g.39205682C>A | CA356634477 | WDR19 | c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.41-22876C>A n.430C>A c.770C>A (p.Thr257Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) n.900C>A n.749C>A | |
| 4 | g.39205682C>G | CA356634475 | WDR19 | c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.41-22876C>G n.430C>G c.770C>G (p.Thr257Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) n.900C>G n.749C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205682C>T | CA356634476 | WDR19 | c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.41-22876C>T n.430C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.900C>T n.749C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205683C>A | CA438939426 | WDR19 | c.837C>A (p.Thr279=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.41-22875C>A n.431C>A c.771C>A (p.Thr257=) c.357C>A (p.Thr119=) n.901C>A n.750C>A | |
| 4 | g.39205683C= | CA1451994816 | WDR19 | c.837C= (p.Thr279=) c.*305C= (n.*305C=) c.*418C= (n.*418C=) n.41-22875C= n.431C= c.771C= (p.Thr257=) c.357C= (p.Thr119=) n.901C= n.750C= | |
| 4 | g.39205683C>G | CA438939427 | WDR19 | c.837C>G (p.Thr279=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.41-22875C>G n.431C>G c.771C>G (p.Thr257=) c.357C>G (p.Thr119=) n.901C>G n.750C>G | dbSNP |
| 4 | g.39205683C>T | CA438939428 | WDR19 | c.837C>T (p.Thr279=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.41-22875C>T n.431C>T c.771C>T (p.Thr257=) c.357C>T (p.Thr119=) n.901C>T n.750C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205684A>C | CA356634478 | WDR19 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.41-22874A>C n.432A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) n.902A>C n.751A>C | |
| 4 | g.39205684A>G | CA356634479 | WDR19 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.41-22874A>G n.432A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) n.902A>G n.751A>G | |
| 4 | g.39205684A>T | CA356634480 | WDR19 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.41-22874A>T n.432A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) n.902A>T n.751A>T | |
| 4 | g.39205685G>A | CA356634481 | WDR19 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.41-22873G>A n.433G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) n.903G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205685G>C | CA356634482 | WDR19 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.41-22873G>C n.433G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) n.903G>C n.752G>C | |
| 4 | g.39205685G>T | CA356634483 | WDR19 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.41-22873G>T n.433G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) n.903G>T n.752G>T | |
| 4 | g.39205686C>A | CA356634484 | WDR19 | c.840C>A (p.Ser280Arg) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.41-22872C>A n.434C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) c.360C>A (p.Ser120Arg) n.904C>A n.753C>A | |
| 4 | g.39205686C= | CA1451994821 | WDR19 | c.840C= (p.Ser280=) c.*308C= (n.*308C=) c.*421C= (n.*421C=) n.41-22872C= n.434C= c.774C= (p.Ser258=) c.360C= (p.Ser120=) n.904C= n.753C= | |
| 4 | g.39205686C>G | CA356634485 | WDR19 | c.840C>G (p.Ser280Arg) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.41-22872C>G n.434C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) c.360C>G (p.Ser120Arg) n.904C>G n.753C>G | ClinVar |
| 4 | g.39205686C>T | CA438939429 | WDR19 | c.840C>T (p.Ser280=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.41-22872C>T n.434C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.360C>T (p.Ser120=) n.904C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205687A= | CA1451994824 | WDR19 | c.841A= (p.Ile281=) c.*309A= (n.*309A=) c.*422A= (n.*422A=) n.41-22871A= n.435A= c.775A= (p.Ile259=) c.361A= (p.Ile121=) n.905A= n.754A= | |
| 4 | g.39205687A>C | CA356634486 | WDR19 | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.41-22871A>C n.435A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) n.905A>C n.754A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205687A>G | CA356634488 | WDR19 | c.841A>G (p.Ile281Val) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.41-22871A>G n.435A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.361A>G (p.Ile121Val) n.905A>G n.754A>G | dbSNP |
| 4 | g.39205687A>T | CA356634487 | WDR19 | c.841A>T (p.Ile281Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.41-22871A>T n.435A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) n.905A>T n.754A>T | |
| 4 | g.39205688T>A | CA356634489 | WDR19 | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.41-22870T>A n.436T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.906T>A n.755T>A | |
| 4 | g.39205688T>C | CA2891715 | WDR19 | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.41-22870T>C n.436T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.906T>C n.755T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205688T>G | CA356634490 | WDR19 | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.41-22870T>G n.436T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) n.906T>G n.755T>G | |
| 4 | g.39205688T= | CA1451994830 | WDR19 | c.842T= (p.Ile281=) c.*310T= (n.*310T=) c.*423T= (n.*423T=) n.41-22870T= n.436T= c.776T= (p.Ile259=) c.362T= (p.Ile121=) n.906T= n.755T= | |
| 4 | g.39205689T>A | CA438939431 | WDR19 | c.843T>A (p.Ile281=) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.41-22869T>A n.437T>A c.777T>A (p.Ile259=) c.363T>A (p.Ile121=) n.907T>A n.756T>A | |
| 4 | g.39205689T>C | CA438939430 | WDR19 | c.843T>C (p.Ile281=) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.41-22869T>C n.437T>C c.777T>C (p.Ile259=) c.363T>C (p.Ile121=) n.907T>C n.756T>C | |
| 4 | g.39205689T>G | CA356634491 | WDR19 | c.843T>G (p.Ile281Met) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.41-22869T>G n.437T>G c.777T>G (p.Ile259Met) c.363T>G (p.Ile121Met) n.907T>G n.756T>G | |
| 4 | g.39205690G>A | CA356634492 | WDR19 | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.41-22868G>A n.438G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.908G>A n.757G>A | |
| 4 | g.39205690G>C | CA356634493 | WDR19 | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.41-22868G>C n.438G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.908G>C n.757G>C | |
| 4 | g.39205690G>T | CA356634494 | WDR19 | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.41-22868G>T n.438G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.908G>T n.757G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205691C>A | CA356634495 | WDR19 | c.845C>A (p.Ala282Glu) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.41-22867C>A n.439C>A c.779C>A (p.Ala260Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) n.909C>A n.758C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205691C>G | CA356634496 | WDR19 | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.41-22867C>G n.439C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.909C>G n.758C>G | |
| 4 | g.39205691C>T | CA356634497 | WDR19 | c.845C>T (p.Ala282Val) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.41-22867C>T n.439C>T c.779C>T (p.Ala260Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.909C>T n.758C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205692A>C | CA438939432 | WDR19 | c.846A>C (p.Ala282=) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.41-22866A>C n.440A>C c.780A>C (p.Ala260=) c.366A>C (p.Ala122=) n.910A>C n.759A>C | |
| 4 | g.39205692A>G | CA438939434 | WDR19 | c.846A>G (p.Ala282=) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.41-22866A>G n.440A>G c.780A>G (p.Ala260=) c.366A>G (p.Ala122=) n.910A>G n.759A>G | |
| 4 | g.39205692A>T | CA438939433 | WDR19 | c.846A>T (p.Ala282=) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.41-22866A>T n.440A>T c.780A>T (p.Ala260=) c.366A>T (p.Ala122=) n.910A>T n.759A>T | |
| 4 | g.39205692_39205693del | CA2761112824 | WDR19 | c.846_847del (p.Val283IlefsTer5) c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.*427_*428del (n.*427_*428del) n.41-22866_41-22865del n.440_441del c.780_781del (p.Val261IlefsTer5) c.366_367del (p.Val123IlefsTer5) n.910_911del n.759_760del | |
| 4 | g.39205693G>A | CA356634498 | WDR19 | c.847G>A (p.Val283Ile) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.41-22865G>A n.441G>A c.781G>A (p.Val261Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) n.911G>A n.760G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205693G>C | CA356634499 | WDR19 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.41-22865G>C n.441G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.911G>C n.760G>C | |
| 4 | g.39205693G>T | CA356634500 | WDR19 | c.847G>T (p.Val283Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.41-22865G>T n.441G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) n.911G>T n.760G>T | |
| 4 | g.39205694T>A | CA356634501 | WDR19 | c.848T>A (p.Val283Glu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.41-22864T>A n.442T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) n.912T>A n.761T>A | |
| 4 | g.39205694T>C | CA2891716 | WDR19 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.41-22864T>C n.442T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) n.912T>C n.761T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205694T>G | CA356634502 | WDR19 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.41-22864T>G n.442T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) n.912T>G n.761T>G | |
| 4 | g.39205694T= | CA1451994834 | WDR19 | c.848T= (p.Val283=) c.*316T= (n.*316T=) c.*429T= (n.*429T=) n.41-22864T= n.442T= c.782T= (p.Val261=) c.368T= (p.Val123=) n.912T= n.761T= | |
| 4 | g.39205695A= | CA1451994837 | WDR19 | c.849A= (p.Val283=) c.*317A= (n.*317A=) c.*430A= (n.*430A=) n.41-22863A= n.443A= c.783A= (p.Val261=) c.369A= (p.Val123=) n.913A= n.762A= | |
| 4 | g.39205695A>C | CA438939435 | WDR19 | c.849A>C (p.Val283=) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.41-22863A>C n.443A>C c.783A>C (p.Val261=) c.369A>C (p.Val123=) n.913A>C n.762A>C | |
| 4 | g.39205695A>G | CA2891717 | WDR19 | c.849A>G (p.Val283=) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.41-22863A>G n.443A>G c.783A>G (p.Val261=) c.369A>G (p.Val123=) n.913A>G n.762A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205695A>T | CA438939436 | WDR19 | c.849A>T (p.Val283=) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.41-22863A>T n.443A>T c.783A>T (p.Val261=) c.369A>T (p.Val123=) n.913A>T n.762A>T | |
| 4 | g.39205696T>A | CA356634503 | WDR19 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.41-22862T>A n.444T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.370T>A (p.Ser124Thr) n.914T>A n.763T>A | |
| 4 | g.39205696T>C | CA356634504 | WDR19 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.41-22862T>C n.444T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.370T>C (p.Ser124Pro) n.914T>C n.763T>C | |
| 4 | g.39205696T>G | CA356634505 | WDR19 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.41-22862T>G n.444T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.370T>G (p.Ser124Ala) n.914T>G n.763T>G | |
| 4 | g.39205697C>A | CA356634506 | WDR19 | c.851C>A (p.Ser284Ter) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.41-22861C>A n.445C>A c.785C>A (p.Ser262Ter) c.371C>A (p.Ser124Ter) n.915C>A n.764C>A | |
| 4 | g.39205697C= | CA1451994841 | WDR19 | c.851C= (p.Ser284=) c.*319C= (n.*319C=) c.*432C= (n.*432C=) n.41-22861C= n.445C= c.785C= (p.Ser262=) c.371C= (p.Ser124=) n.915C= n.764C= | |
| 4 | g.39205697C>G | CA356634507 | WDR19 | c.851C>G (p.Ser284Ter) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.41-22861C>G n.445C>G c.785C>G (p.Ser262Ter) c.371C>G (p.Ser124Ter) n.915C>G n.764C>G | |
| 4 | g.39205697C>T | CA2891718 | WDR19 | c.851C>T (p.Ser284Leu) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.41-22861C>T n.445C>T c.785C>T (p.Ser262Leu) c.371C>T (p.Ser124Leu) n.915C>T n.764C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205698A= | CA1451994846 | WDR19 | c.852A= (p.Ser284=) c.*320A= (n.*320A=) c.*433A= (n.*433A=) n.41-22860A= n.446A= c.786A= (p.Ser262=) c.372A= (p.Ser124=) n.916A= n.765A= | |
| 4 | g.39205698A>C | CA438939437 | WDR19 | c.852A>C (p.Ser284=) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.41-22860A>C n.446A>C c.786A>C (p.Ser262=) c.372A>C (p.Ser124=) n.916A>C n.765A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205698A>G | CA2891719 | WDR19 | c.852A>G (p.Ser284=) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.41-22860A>G n.446A>G c.786A>G (p.Ser262=) c.372A>G (p.Ser124=) n.916A>G n.765A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205698A>T | CA438939438 | WDR19 | c.852A>T (p.Ser284=) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.41-22860A>T n.446A>T c.786A>T (p.Ser262=) c.372A>T (p.Ser124=) n.916A>T n.765A>T | |
| 4 | g.39205699C>A | CA356634508 | WDR19 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.41-22859C>A n.447C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.917C>A n.766C>A | |
| 4 | g.39205699C>G | CA356634509 | WDR19 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.41-22859C>G n.447C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.917C>G n.766C>G | |
| 4 | g.39205699C>T | CA356634510 | WDR19 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.41-22859C>T n.447C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.917C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205700A>C | CA356634511 | WDR19 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.41-22858A>C n.448A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.918A>C n.767A>C | |
| 4 | g.39205700A>G | CA356634512 | WDR19 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.41-22858A>G n.448A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.918A>G n.767A>G | |
| 4 | g.39205700A>T | CA356634513 | WDR19 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.41-22858A>T n.448A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.918A>T n.767A>T | |
| 4 | g.39205701G>A | CA438939439 | WDR19 | c.855G>A (p.Gln285=) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.41-22857G>A n.449G>A c.789G>A (p.Gln263=) c.375G>A (p.Gln125=) n.919G>A n.768G>A | |
| 4 | g.39205701G>C | CA356634515 | WDR19 | c.855G>C (p.Gln285His) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.41-22857G>C n.449G>C c.789G>C (p.Gln263His) c.375G>C (p.Gln125His) n.919G>C n.768G>C | |
| 4 | g.39205701G>T | CA356634514 | WDR19 | c.855G>T (p.Gln285His) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.41-22857G>T n.449G>T c.789G>T (p.Gln263His) c.375G>T (p.Gln125His) n.919G>T n.768G>T | |
| 4 | g.39205702A>C | CA356634516 | WDR19 | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.41-22856A>C n.450A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.920A>C n.769A>C | |
| 4 | g.39205702A>G | CA356634517 | WDR19 | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.41-22856A>G n.450A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.920A>G n.769A>G | |
| 4 | g.39205702A>T | CA356634518 | WDR19 | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.41-22856A>T n.450A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.920A>T n.769A>T | |
| 4 | g.39205703C>A | CA356634519 | WDR19 | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.41-22855C>A n.451C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) n.921C>A n.770C>A | |
| 4 | g.39205703C>G | CA356634520 | WDR19 | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.41-22855C>G n.451C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) n.921C>G n.770C>G | |
| 4 | g.39205703C>T | CA356634521 | WDR19 | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.41-22855C>T n.451C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.921C>T n.770C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205704T>A | CA438939440 | WDR19 | c.858T>A (p.Thr286=) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.41-22854T>A n.452T>A c.792T>A (p.Thr264=) c.378T>A (p.Thr126=) n.922T>A n.771T>A | |
| 4 | g.39205704T>C | CA2891720 | WDR19 | c.858T>C (p.Thr286=) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.41-22854T>C n.452T>C c.792T>C (p.Thr264=) c.378T>C (p.Thr126=) n.922T>C n.771T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205704T>G | CA438939441 | WDR19 | c.858T>G (p.Thr286=) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.41-22854T>G n.452T>G c.792T>G (p.Thr264=) c.378T>G (p.Thr126=) n.922T>G n.771T>G | |
| 4 | g.39205704T= | CA1451994851 | WDR19 | c.858T= (p.Thr286=) c.*326T= (n.*326T=) c.*439T= (n.*439T=) n.41-22854T= n.452T= c.792T= (p.Thr264=) c.378T= (p.Thr126=) n.922T= n.771T= | |
| 4 | g.39205705C>A | CA356634522 | WDR19 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.41-22853C>A n.453C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.923C>A n.772C>A | |
| 4 | g.39205705C= | CA1451994857 | WDR19 | c.859C= (p.Leu287=) c.*327C= (n.*327C=) c.*440C= (n.*440C=) n.41-22853C= n.453C= c.793C= (p.Leu265=) c.379C= (p.Leu127=) n.923C= n.772C= | |
| 4 | g.39205705C>G | CA356634523 | WDR19 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.41-22853C>G n.453C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.923C>G n.772C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.39205705C>T | CA356634524 | WDR19 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.41-22853C>T n.453C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.923C>T n.772C>T | |
| 4 | g.39205706T>A | CA356634525 | WDR19 | c.860T>A (p.Leu287His) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.41-22852T>A n.454T>A c.794T>A (p.Leu265His) c.380T>A (p.Leu127His) n.924T>A n.773T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205706T>C | CA356634526 | WDR19 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.41-22852T>C n.454T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.924T>C n.773T>C | |
| 4 | g.39205706T>G | CA356634527 | WDR19 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.41-22852T>G n.454T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.924T>G n.773T>G | |
| 4 | g.39205706_39205708del | CA2761112825 | WDR19 | c.860_862del (p.Leu287_Asn288delinsHis) c.*328_*330del (n.*328_*330del) c.*441_*443del (n.*441_*443del) n.41-22852_41-22850del n.454_456del c.794_796del (p.Leu265_Asn266delinsHis) c.380_382del (p.Leu127_Asn128delinsHis) n.924_926del n.773_775del | |
| 4 | g.39205707T>A | CA438939442 | WDR19 | c.861T>A (p.Leu287=) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.41-22851T>A n.455T>A c.795T>A (p.Leu265=) c.381T>A (p.Leu127=) n.925T>A n.774T>A | |
| 4 | g.39205707T>C | CA438939444 | WDR19 | c.861T>C (p.Leu287=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.41-22851T>C n.455T>C c.795T>C (p.Leu265=) c.381T>C (p.Leu127=) n.925T>C n.774T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205707T>G | CA438939443 | WDR19 | c.861T>G (p.Leu287=) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.41-22851T>G n.455T>G c.795T>G (p.Leu265=) c.381T>G (p.Leu127=) n.925T>G n.774T>G | |
| 4 | g.39205708A= | CA1451994859 | WDR19 | c.862A= (p.Asn288=) c.*330A= (n.*330A=) c.*443A= (n.*443A=) n.41-22850A= n.456A= c.796A= (p.Asn266=) c.382A= (p.Asn128=) n.926A= n.775A= | |
| 4 | g.39205708A>C | CA356634530 | WDR19 | c.862A>C (p.Asn288His) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.41-22850A>C n.456A>C c.796A>C (p.Asn266His) c.382A>C (p.Asn128His) n.926A>C n.775A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205708A>G | CA356634529 | WDR19 | c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.41-22850A>G n.456A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) n.926A>G n.775A>G | |
| 4 | g.39205708A>T | CA356634528 | WDR19 | c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.41-22850A>T n.456A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.926A>T n.775A>T | |
| 4 | g.39205710_39205712del | CA2670356344 | WDR19 | c.864_866del (p.Asn288del) c.*332_*334del (n.*332_*334del) c.*445_*447del (n.*445_*447del) n.41-22848_41-22846del n.458_460del c.798_800del (p.Asn266del) c.384_386del (p.Asn128del) n.928_930del n.777_779del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205709A>C | CA356634531 | WDR19 | c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.41-22849A>C n.457A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) n.927A>C n.776A>C | |
| 4 | g.39205709A>G | CA356634532 | WDR19 | c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.41-22849A>G n.457A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) n.927A>G n.776A>G | |
| 4 | g.39205709A>T | CA356634533 | WDR19 | c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.41-22849A>T n.457A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) n.927A>T n.776A>T | |
| 4 | g.39205710C>A | CA356634534 | WDR19 | c.864C>A (p.Asn288Lys) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.41-22848C>A n.458C>A c.798C>A (p.Asn266Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) n.928C>A n.777C>A | |
| 4 | g.39205710C>G | CA356634535 | WDR19 | c.864C>G (p.Asn288Lys) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.41-22848C>G n.458C>G c.798C>G (p.Asn266Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) n.928C>G n.777C>G | |
| 4 | g.39205710C>T | CA438939445 | WDR19 | c.864C>T (p.Asn288=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.41-22848C>T n.458C>T c.798C>T (p.Asn266=) c.384C>T (p.Asn128=) n.928C>T n.777C>T | |
| 4 | g.39205711A= | CA1451994863 | WDR19 | c.865A= (p.Lys289=) c.*333A= (n.*333A=) c.*446A= (n.*446A=) n.41-22847A= n.459A= c.799A= (p.Lys267=) c.385A= (p.Lys129=) n.929A= n.778A= | |
| 4 | g.39205711A>C | CA356634536 | WDR19 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.41-22847A>C n.459A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.929A>C n.778A>C | |
| 4 | g.39205711A>G | CA2891721 | WDR19 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.41-22847A>G n.459A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.929A>G n.778A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205711A>T | CA356634537 | WDR19 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.41-22847A>T n.459A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.929A>T n.778A>T | |
| 4 | g.39205712A= | CA1451994866 | WDR19 | c.866A= (p.Lys289=) c.*334A= (n.*334A=) c.*447A= (n.*447A=) n.41-22846A= n.460A= c.800A= (p.Lys267=) c.386A= (p.Lys129=) n.930A= n.779A= | |
| 4 | g.39205712A>C | CA356634538 | WDR19 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.41-22846A>C n.460A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.930A>C n.779A>C | |
| 4 | g.39205712A>G | CA356634539 | WDR19 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.41-22846A>G n.460A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.930A>G n.779A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205712A>T | CA356634540 | WDR19 | c.866A>T (p.Lys289Ile) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.41-22846A>T n.460A>T c.800A>T (p.Lys267Ile) c.386A>T (p.Lys129Ile) n.930A>T n.779A>T | |
| 4 | g.39205713A>C | CA356634541 | WDR19 | c.867A>C (p.Lys289Asn) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.41-22845A>C n.461A>C c.801A>C (p.Lys267Asn) c.387A>C (p.Lys129Asn) n.931A>C n.780A>C | |
| 4 | g.39205713A>G | CA438939446 | WDR19 | c.867A>G (p.Lys289=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.41-22845A>G n.461A>G c.801A>G (p.Lys267=) c.387A>G (p.Lys129=) n.931A>G n.780A>G | |
| 4 | g.39205713A>T | CA356634542 | WDR19 | c.867A>T (p.Lys289Asn) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.41-22845A>T n.461A>T c.801A>T (p.Lys267Asn) c.387A>T (p.Lys129Asn) n.931A>T n.780A>T | |
| 4 | g.39205714G>A | CA356634544 | WDR19 | c.868G>A (p.Val290Ile) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.41-22844G>A n.462G>A c.802G>A (p.Val268Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) n.932G>A n.781G>A | |
| 4 | g.39205714G>C | CA356634545 | WDR19 | c.868G>C (p.Val290Leu) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.41-22844G>C n.462G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.932G>C n.781G>C | |
| 4 | g.39205714G>T | CA356634543 | WDR19 | c.868G>T (p.Val290Phe) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.41-22844G>T n.462G>T c.802G>T (p.Val268Phe) c.388G>T (p.Val130Phe) n.932G>T n.781G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205715T>A | CA356634546 | WDR19 | c.869T>A (p.Val290Asp) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.41-22843T>A n.463T>A c.803T>A (p.Val268Asp) c.389T>A (p.Val130Asp) n.933T>A n.782T>A | |
| 4 | g.39205715T>C | CA356634548 | WDR19 | c.869T>C (p.Val290Ala) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.41-22843T>C n.463T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.933T>C n.782T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205715T>G | CA356634547 | WDR19 | c.869T>G (p.Val290Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.41-22843T>G n.463T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.933T>G n.782T>G | |
| 4 | g.39205716T>A | CA438939447 | WDR19 | c.870T>A (p.Val290=) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.41-22842T>A n.464T>A c.804T>A (p.Val268=) c.390T>A (p.Val130=) n.934T>A n.783T>A | |
| 4 | g.39205716T>C | CA438939448 | WDR19 | c.870T>C (p.Val290=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.41-22842T>C n.464T>C c.804T>C (p.Val268=) c.390T>C (p.Val130=) n.934T>C n.783T>C | |
| 4 | g.39205716T>G | CA438939449 | WDR19 | c.870T>G (p.Val290=) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.41-22842T>G n.464T>G c.804T>G (p.Val268=) c.390T>G (p.Val130=) n.934T>G n.783T>G | |
| 4 | g.39205717G>A | CA356634549 | WDR19 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.41-22841G>A n.465G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.935G>A n.784G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205717G>C | CA356634550 | WDR19 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.41-22841G>C n.465G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.935G>C n.784G>C | |
| 4 | g.39205717G>T | CA356634551 | WDR19 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.41-22841G>T n.465G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.935G>T n.784G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205718C>A | CA356634552 | WDR19 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.41-22840C>A n.466C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.936C>A n.785C>A | |
| 4 | g.39205718C>G | CA356634553 | WDR19 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.41-22840C>G n.466C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.936C>G n.785C>G | |
| 4 | g.39205718C>T | CA356634554 | WDR19 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.41-22840C>T n.466C>T c.806C>T (p.Ala269Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.936C>T n.785C>T | |
| 4 | g.39205719T>A | CA438939450 | WDR19 | c.873T>A (p.Ala291=) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.41-22839T>A n.467T>A c.807T>A (p.Ala269=) c.393T>A (p.Ala131=) n.937T>A n.786T>A | |
| 4 | g.39205719T>C | CA2891722 | WDR19 | c.873T>C (p.Ala291=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.41-22839T>C n.467T>C c.807T>C (p.Ala269=) c.393T>C (p.Ala131=) n.937T>C n.786T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205719T>G | CA438939451 | WDR19 | c.873T>G (p.Ala291=) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.41-22839T>G n.467T>G c.807T>G (p.Ala269=) c.393T>G (p.Ala131=) n.937T>G n.786T>G | |
| 4 | g.39205719T= | CA1451994871 | WDR19 | c.873T= (p.Ala291=) c.*341T= (n.*341T=) c.*454T= (n.*454T=) n.41-22839T= n.467T= c.807T= (p.Ala269=) c.393T= (p.Ala131=) n.937T= n.786T= | |
| 4 | g.39205720A>C | CA356634555 | WDR19 | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.41-22838A>C n.468A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) n.938A>C n.787A>C | |
| 4 | g.39205720A>G | CA356634556 | WDR19 | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.41-22838A>G n.468A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) n.938A>G n.787A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205720A>T | CA356634557 | WDR19 | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.41-22838A>T n.468A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) n.938A>T n.787A>T | |
| 4 | g.39205720_39205721insAGT | CA2761112826 | WDR19 | c.874_875insAGT (p.Thr292delinsLysSer) c.*342_*343insAGT (n.*342_*343insAGT) c.*455_*456insAGT (n.*455_*456insAGT) n.41-22838_41-22837insAGT n.468_469insAGT c.808_809insAGT (p.Thr270delinsLysSer) c.394_395insAGT (p.Thr132delinsLysSer) n.938_939insAGT n.787_788insAGT | |
| 4 | g.39205721C>A | CA356634558 | WDR19 | c.875C>A (p.Thr292Lys) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.41-22837C>A n.469C>A c.809C>A (p.Thr270Lys) c.395C>A (p.Thr132Lys) n.939C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205721C= | CA1451994876 | WDR19 | c.875C= (p.Thr292=) c.*343C= (n.*343C=) c.*456C= (n.*456C=) n.41-22837C= n.469C= c.809C= (p.Thr270=) c.395C= (p.Thr132=) n.939C= n.788C= | |
| 4 | g.39205721C>G | CA356634559 | WDR19 | c.875C>G (p.Thr292Arg) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.41-22837C>G n.469C>G c.809C>G (p.Thr270Arg) c.395C>G (p.Thr132Arg) n.939C>G n.788C>G | |
| 4 | g.39205721C>T | CA95686381 | WDR19 | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.41-22837C>T n.469C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) n.939C>T n.788C>T | dbSNP |
| 4 | g.39205722A= | CA1451994879 | WDR19 | c.876A= (p.Thr292=) c.*344A= (n.*344A=) c.*457A= (n.*457A=) n.41-22836A= n.470A= c.810A= (p.Thr270=) c.396A= (p.Thr132=) n.940A= n.789A= | |
| 4 | g.39205722A>C | CA2891723 | WDR19 | c.876A>C (p.Thr292=) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.41-22836A>C n.470A>C c.810A>C (p.Thr270=) c.396A>C (p.Thr132=) n.940A>C n.789A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205722A>G | CA438939452 | WDR19 | c.876A>G (p.Thr292=) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.41-22836A>G n.470A>G c.810A>G (p.Thr270=) c.396A>G (p.Thr132=) n.940A>G n.789A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205722A>T | CA438939453 | WDR19 | c.876A>T (p.Thr292=) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.41-22836A>T n.470A>T c.810A>T (p.Thr270=) c.396A>T (p.Thr132=) n.940A>T n.789A>T | |
| 4 | g.39205723T>A | CA356634560 | WDR19 | c.877T>A (p.Cys293Ser) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.41-22835T>A n.471T>A c.811T>A (p.Cys271Ser) c.397T>A (p.Cys133Ser) n.941T>A n.790T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205723T>C | CA356634561 | WDR19 | c.877T>C (p.Cys293Arg) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.41-22835T>C n.471T>C c.811T>C (p.Cys271Arg) c.397T>C (p.Cys133Arg) n.941T>C n.790T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205723T>G | CA356634562 | WDR19 | c.877T>G (p.Cys293Gly) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.41-22835T>G n.471T>G c.811T>G (p.Cys271Gly) c.397T>G (p.Cys133Gly) n.941T>G n.790T>G | dbSNP |
| 4 | g.39205723T= | CA1451994884 | WDR19 | c.877T= (p.Cys293=) c.*345T= (n.*345T=) c.*458T= (n.*458T=) n.41-22835T= n.471T= c.811T= (p.Cys271=) c.397T= (p.Cys133=) n.941T= n.790T= | |
| 4 | g.39205724G>A | CA356634563 | WDR19 | c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.41-22834G>A n.472G>A c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.942G>A n.791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205724G>C | CA356634564 | WDR19 | c.878G>C (p.Cys293Ser) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.41-22834G>C n.472G>C c.812G>C (p.Cys271Ser) c.398G>C (p.Cys133Ser) n.942G>C n.791G>C | |
| 4 | g.39205724G= | CA1451994889 | WDR19 | c.878G= (p.Cys293=) c.*346G= (n.*346G=) c.*459G= (n.*459G=) n.41-22834G= n.472G= c.812G= (p.Cys271=) c.398G= (p.Cys133=) n.942G= n.791G= | |
| 4 | g.39205724G>T | CA356634565 | WDR19 | c.878G>T (p.Cys293Phe) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.41-22834G>T n.472G>T c.812G>T (p.Cys271Phe) c.398G>T (p.Cys133Phe) n.942G>T n.791G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205725T>A | CA356634566 | WDR19 | c.879T>A (p.Cys293Ter) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.41-22833T>A n.473T>A c.813T>A (p.Cys271Ter) c.399T>A (p.Cys133Ter) n.943T>A n.792T>A | |
| 4 | g.39205725T>C | CA438939454 | WDR19 | c.879T>C (p.Cys293=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.41-22833T>C n.473T>C c.813T>C (p.Cys271=) c.399T>C (p.Cys133=) n.943T>C n.792T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205725T>G | CA356634567 | WDR19 | c.879T>G (p.Cys293Trp) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.41-22833T>G n.473T>G c.813T>G (p.Cys271Trp) c.399T>G (p.Cys133Trp) n.943T>G n.792T>G | |
| 4 | g.39205725T= | CA1451994893 | WDR19 | c.879T= (p.Cys293=) c.*347T= (n.*347T=) c.*460T= (n.*460T=) n.41-22833T= n.473T= c.813T= (p.Cys271=) c.399T= (p.Cys133=) n.943T= n.792T= | |
| 4 | g.39205726G>A | CA2891724 | WDR19 | c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.41-22832G>A n.474G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.944G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205726G>C | CA356634568 | WDR19 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.41-22832G>C n.474G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.944G>C n.793G>C | |
| 4 | g.39205726G= | CA1451994897 | WDR19 | c.880G= (p.Gly294=) c.*348G= (n.*348G=) c.*461G= (n.*461G=) n.41-22832G= n.474G= c.814G= (p.Gly272=) c.400G= (p.Gly134=) n.944G= n.793G= | |
| 4 | g.39205726G>T | CA356634569 | WDR19 | c.880G>T (p.Gly294Ter) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.41-22832G>T n.474G>T c.814G>T (p.Gly272Ter) c.400G>T (p.Gly134Ter) n.944G>T n.793G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205727del | CA2761112828 | WDR19 | c.881del (p.Gly294GlufsTer13) c.*349del (n.*349del) c.*462del (n.*462del) n.41-22831del n.475del c.815del (p.Gly272GlufsTer13) c.401del (p.Gly134GlufsTer13) n.945del n.794del | |
| 4 | g.39205727G>A | CA356634572 | WDR19 | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.41-22831G>A n.475G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) n.945G>A n.794G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205727G>C | CA356634571 | WDR19 | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.41-22831G>C n.475G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.945G>C n.794G>C | COSMIC |
| 4 | g.39205727G>T | CA356634570 | WDR19 | c.881G>T (p.Gly294Val) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.41-22831G>T n.475G>T c.815G>T (p.Gly272Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.945G>T n.794G>T | |
| 4 | g.39205728A>C | CA438939456 | WDR19 | c.882A>C (p.Gly294=) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.41-22830A>C n.476A>C c.816A>C (p.Gly272=) c.402A>C (p.Gly134=) n.946A>C n.795A>C | |
| 4 | g.39205728A>G | CA438939455 | WDR19 | c.882A>G (p.Gly294=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.41-22830A>G n.476A>G c.816A>G (p.Gly272=) c.402A>G (p.Gly134=) n.946A>G n.795A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205728A>T | CA438939457 | WDR19 | c.882A>T (p.Gly294=) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.41-22830A>T n.476A>T c.816A>T (p.Gly272=) c.402A>T (p.Gly134=) n.946A>T n.795A>T | |
| 4 | g.39205729G>A | CA356634573 | WDR19 | c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.41-22829G>A n.477G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) n.947G>A n.796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205729G>C | CA356634574 | WDR19 | c.883G>C (p.Asp295His) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.41-22829G>C n.477G>C c.817G>C (p.Asp273His) c.403G>C (p.Asp135His) n.947G>C n.796G>C | |
| 4 | g.39205729G= | CA1451994900 | WDR19 | c.883G= (p.Asp295=) c.*351G= (n.*351G=) c.*464G= (n.*464G=) n.41-22829G= n.477G= c.817G= (p.Asp273=) c.403G= (p.Asp135=) n.947G= n.796G= | |
| 4 | g.39205729G>T | CA356634575 | WDR19 | c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.41-22829G>T n.477G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.947G>T n.796G>T | |
| 4 | g.39205730A>C | CA356634576 | WDR19 | c.884A>C (p.Asp295Ala) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.41-22828A>C n.478A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) n.948A>C n.797A>C | |
| 4 | g.39205730A>G | CA356634577 | WDR19 | c.884A>G (p.Asp295Gly) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.41-22828A>G n.478A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) n.948A>G n.797A>G | |
| 4 | g.39205730A>T | CA356634578 | WDR19 | c.884A>T (p.Asp295Val) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.41-22828A>T n.478A>T c.818A>T (p.Asp273Val) c.404A>T (p.Asp135Val) n.948A>T n.797A>T |