UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39205560T>C | CA2670356340 | WDR19 | c.717-3T>C (n.717-3T>C) c.*185-3T>C (n.*185-3T>C) c.*298-3T>C (n.*298-3T>C) n.41-22998T>C n.311-3T>C c.651-3T>C (n.651-3T>C) c.237-3T>C (n.237-3T>C) n.781-3T>C n.630-3T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205561A>C | CA356634198 | WDR19 | c.717-2A>C (n.717-2A>C) c.*185-2A>C (n.*185-2A>C) c.*298-2A>C (n.*298-2A>C) n.41-22997A>C n.311-2A>C c.651-2A>C (n.651-2A>C) c.237-2A>C (n.237-2A>C) n.781-2A>C n.630-2A>C | |
| 4 | g.39205561A>G | CA356634195 | WDR19 | c.717-2A>G (n.717-2A>G) c.*185-2A>G (n.*185-2A>G) c.*298-2A>G (n.*298-2A>G) n.41-22997A>G n.311-2A>G c.651-2A>G (n.651-2A>G) c.237-2A>G (n.237-2A>G) n.781-2A>G n.630-2A>G | |
| 4 | g.39205561A>T | CA356634196 | WDR19 | c.717-2A>T (n.717-2A>T) c.*185-2A>T (n.*185-2A>T) c.*298-2A>T (n.*298-2A>T) n.41-22997A>T n.311-2A>T c.651-2A>T (n.651-2A>T) c.237-2A>T (n.237-2A>T) n.781-2A>T n.630-2A>T | |
| 4 | g.39205562G>A | CA356634199 | WDR19 | c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.*185-1G>A (n.*185-1G>A) c.*298-1G>A (n.*298-1G>A) n.41-22996G>A n.311-1G>A c.651-1G>A (n.651-1G>A) c.237-1G>A (n.237-1G>A) n.781-1G>A n.630-1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205562G>C | CA356634201 | WDR19 | c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.*185-1G>C (n.*185-1G>C) c.*298-1G>C (n.*298-1G>C) n.41-22996G>C n.311-1G>C c.651-1G>C (n.651-1G>C) c.237-1G>C (n.237-1G>C) n.781-1G>C n.630-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205562G>T | CA356634203 | WDR19 | c.717-1G>T (n.717-1G>T) c.*185-1G>T (n.*185-1G>T) c.*298-1G>T (n.*298-1G>T) n.41-22996G>T n.311-1G>T c.651-1G>T (n.651-1G>T) c.237-1G>T (n.237-1G>T) n.781-1G>T n.630-1G>T | |
| 4 | g.39205563G>A | CA356634205 | WDR19 | c.717G>A (p.Trp239Ter) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.41-22995G>A n.311G>A c.651G>A (p.Trp217Ter) c.237G>A (p.Trp79Ter) n.781G>A n.630G>A | |
| 4 | g.39205563G>C | CA356634207 | WDR19 | c.717G>C (p.Trp239Cys) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.41-22995G>C n.311G>C c.651G>C (p.Trp217Cys) c.237G>C (p.Trp79Cys) n.781G>C n.630G>C | |
| 4 | g.39205563G>T | CA356634208 | WDR19 | c.717G>T (p.Trp239Cys) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.41-22995G>T n.311G>T c.651G>T (p.Trp217Cys) c.237G>T (p.Trp79Cys) n.781G>T n.630G>T | |
| 4 | g.39205564T>A | CA356634211 | WDR19 | c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.41-22994T>A n.312T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.782T>A n.631T>A | |
| 4 | g.39205564T>C | CA356634212 | WDR19 | c.718T>C (p.Tyr240His) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.41-22994T>C n.312T>C c.652T>C (p.Tyr218His) c.238T>C (p.Tyr80His) n.782T>C n.631T>C | |
| 4 | g.39205564T>G | CA356634213 | WDR19 | c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.41-22994T>G n.312T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.782T>G n.631T>G | |
| 4 | g.39205565A>C | CA356634216 | WDR19 | c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.41-22993A>C n.313A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.783A>C n.632A>C | |
| 4 | g.39205565A>G | CA356634217 | WDR19 | c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.41-22993A>G n.313A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.783A>G n.632A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205565A>T | CA356634219 | WDR19 | c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.41-22993A>T n.313A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.783A>T n.632A>T | |
| 4 | g.39205566T>A | CA356634221 | WDR19 | c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.41-22992T>A n.314T>A c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.240T>A (p.Tyr80Ter) n.784T>A n.633T>A | |
| 4 | g.39205566T>C | CA438939349 | WDR19 | c.720T>C (p.Tyr240=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.41-22992T>C n.314T>C c.654T>C (p.Tyr218=) c.240T>C (p.Tyr80=) n.784T>C n.633T>C | |
| 4 | g.39205566T>G | CA356634223 | WDR19 | c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.41-22992T>G n.314T>G c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.240T>G (p.Tyr80Ter) n.784T>G n.633T>G | |
| 4 | g.39205567G>A | CA356634224 | WDR19 | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.41-22991G>A n.315G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.785G>A n.634G>A | |
| 4 | g.39205567G>C | CA356634226 | WDR19 | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.41-22991G>C n.315G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.785G>C n.634G>C | |
| 4 | g.39205567G>T | CA356634228 | WDR19 | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.41-22991G>T n.315G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.785G>T n.634G>T | |
| 4 | g.39205568G>A | CA356634230 | WDR19 | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.41-22990G>A n.316G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.786G>A n.635G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205568G>C | CA356634231 | WDR19 | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.41-22990G>C n.316G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.786G>C n.635G>C | |
| 4 | g.39205568G= | CA1451994571 | WDR19 | c.722G= (p.Gly241=) c.*190G= (n.*190G=) c.*303G= (n.*303G=) n.41-22990G= n.316G= c.656G= (p.Gly219=) c.242G= (p.Gly81=) n.786G= n.635G= | |
| 4 | g.39205568G>T | CA356634232 | WDR19 | c.722G>T (p.Gly241Val) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.41-22990G>T n.316G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.786G>T n.635G>T | |
| 4 | g.39205569T>A | CA438939352 | WDR19 | c.723T>A (p.Gly241=) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.41-22989T>A n.317T>A c.657T>A (p.Gly219=) c.243T>A (p.Gly81=) n.787T>A n.636T>A | |
| 4 | g.39205569T>C | CA438939351 | WDR19 | c.723T>C (p.Gly241=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.41-22989T>C n.317T>C c.657T>C (p.Gly219=) c.243T>C (p.Gly81=) n.787T>C n.636T>C | |
| 4 | g.39205569T>G | CA438939350 | WDR19 | c.723T>G (p.Gly241=) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.41-22989T>G n.317T>G c.657T>G (p.Gly219=) c.243T>G (p.Gly81=) n.787T>G n.636T>G | |
| 4 | g.39205570G>A | CA356634235 | WDR19 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.41-22988G>A n.318G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.788G>A n.637G>A | |
| 4 | g.39205570G>C | CA356634233 | WDR19 | c.724G>C (p.Asp242His) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.41-22988G>C n.318G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.244G>C (p.Asp82His) n.788G>C n.637G>C | |
| 4 | g.39205570G>T | CA356634234 | WDR19 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.41-22988G>T n.318G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.788G>T n.637G>T | |
| 4 | g.39205571A>C | CA356634236 | WDR19 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.41-22987A>C n.319A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.789A>C n.638A>C | |
| 4 | g.39205571A>G | CA356634237 | WDR19 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.41-22987A>G n.319A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.789A>G n.638A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205571A>T | CA356634238 | WDR19 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.41-22987A>T n.319A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.789A>T n.638A>T | |
| 4 | g.39205572T>A | CA356634239 | WDR19 | c.726T>A (p.Asp242Glu) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.41-22986T>A n.320T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.790T>A n.639T>A | |
| 4 | g.39205572T>C | CA438939353 | WDR19 | c.726T>C (p.Asp242=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.41-22986T>C n.320T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.246T>C (p.Asp82=) n.790T>C n.639T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205572T>G | CA356634240 | WDR19 | c.726T>G (p.Asp242Glu) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.41-22986T>G n.320T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.790T>G n.639T>G | |
| 4 | g.39205573G>A | CA356634241 | WDR19 | c.727G>A (p.Gly243Ser) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.41-22985G>A n.321G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) n.791G>A n.640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205573G>C | CA356634243 | WDR19 | c.727G>C (p.Gly243Arg) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.41-22985G>C n.321G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.791G>C n.640G>C | |
| 4 | g.39205573G= | CA1451994577 | WDR19 | c.727G= (p.Gly243=) c.*195G= (n.*195G=) c.*308G= (n.*308G=) n.41-22985G= n.321G= c.661G= (p.Gly221=) c.247G= (p.Gly83=) n.791G= n.640G= | |
| 4 | g.39205573G>T | CA356634242 | WDR19 | c.727G>T (p.Gly243Cys) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.41-22985G>T n.321G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) n.791G>T n.640G>T | COSMIC |
| 4 | g.39205574G>A | CA356634244 | WDR19 | c.728G>A (p.Gly243Asp) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.41-22984G>A n.322G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) n.792G>A n.641G>A | |
| 4 | g.39205574G>C | CA2891688 | WDR19 | c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.41-22984G>C n.322G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.792G>C n.641G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205574G= | CA1451994583 | WDR19 | c.728G= (p.Gly243=) c.*196G= (n.*196G=) c.*309G= (n.*309G=) n.41-22984G= n.322G= c.662G= (p.Gly221=) c.248G= (p.Gly83=) n.792G= n.641G= | |
| 4 | g.39205574G>T | CA16042553 | WDR19 | c.728G>T (p.Gly243Val) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.41-22984G>T n.322G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.248G>T (p.Gly83Val) n.792G>T n.641G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205575C>A | CA438939354 | WDR19 | c.729C>A (p.Gly243=) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.41-22983C>A n.323C>A c.663C>A (p.Gly221=) c.249C>A (p.Gly83=) n.793C>A n.642C>A | |
| 4 | g.39205575C>G | CA438939356 | WDR19 | c.729C>G (p.Gly243=) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.41-22983C>G n.323C>G c.663C>G (p.Gly221=) c.249C>G (p.Gly83=) n.793C>G n.642C>G | |
| 4 | g.39205575C>T | CA438939355 | WDR19 | c.729C>T (p.Gly243=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.41-22983C>T n.323C>T c.663C>T (p.Gly221=) c.249C>T (p.Gly83=) n.793C>T n.642C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205576C>A | CA356634245 | WDR19 | c.730C>A (p.Arg244Ser) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.41-22982C>A n.324C>A c.664C>A (p.Arg222Ser) c.250C>A (p.Arg84Ser) n.794C>A n.643C>A | |
| 4 | g.39205576C= | CA1451994593 | WDR19 | c.730C= (p.Arg244=) c.*198C= (n.*198C=) c.*311C= (n.*311C=) n.41-22982C= n.324C= c.664C= (p.Arg222=) c.250C= (p.Arg84=) n.794C= n.643C= | |
| 4 | g.39205576C>G | CA356634246 | WDR19 | c.730C>G (p.Arg244Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.41-22982C>G n.324C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) n.794C>G n.643C>G | |
| 4 | g.39205576C>T | CA2891689 | WDR19 | c.730C>T (p.Arg244Cys) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.41-22982C>T n.324C>T c.664C>T (p.Arg222Cys) c.250C>T (p.Arg84Cys) n.794C>T n.643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205577G>A | CA2891690 | WDR19 | c.731G>A (p.Arg244His) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.41-22981G>A n.325G>A c.665G>A (p.Arg222His) c.251G>A (p.Arg84His) n.795G>A n.644G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205577G>C | CA356634247 | WDR19 | c.731G>C (p.Arg244Pro) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.41-22981G>C n.325G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) n.795G>C n.644G>C | ClinVar |
| 4 | g.39205577G= | CA1451994598 | WDR19 | c.731G= (p.Arg244=) c.*199G= (n.*199G=) c.*312G= (n.*312G=) n.41-22981G= n.325G= c.665G= (p.Arg222=) c.251G= (p.Arg84=) n.795G= n.644G= | |
| 4 | g.39205577G>T | CA356634248 | WDR19 | c.731G>T (p.Arg244Leu) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.41-22981G>T n.325G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) n.795G>T n.644G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205578C>A | CA438939357 | WDR19 | c.732C>A (p.Arg244=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.41-22980C>A n.326C>A c.666C>A (p.Arg222=) c.252C>A (p.Arg84=) n.796C>A n.645C>A | |
| 4 | g.39205578C= | CA1451994608 | WDR19 | c.732C= (p.Arg244=) c.*200C= (n.*200C=) c.*313C= (n.*313C=) n.41-22980C= n.326C= c.666C= (p.Arg222=) c.252C= (p.Arg84=) n.796C= n.645C= | |
| 4 | g.39205578C>G | CA438939358 | WDR19 | c.732C>G (p.Arg244=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) n.41-22980C>G n.326C>G c.666C>G (p.Arg222=) c.252C>G (p.Arg84=) n.796C>G n.645C>G | |
| 4 | g.39205578C>T | CA438939359 | WDR19 | c.732C>T (p.Arg244=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.41-22980C>T n.326C>T c.666C>T (p.Arg222=) c.252C>T (p.Arg84=) n.796C>T n.645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205579A>C | CA356634249 | WDR19 | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.41-22979A>C n.327A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.797A>C n.646A>C | |
| 4 | g.39205579A>G | CA356634250 | WDR19 | c.733A>G (p.Ile245Val) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.41-22979A>G n.327A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.797A>G n.646A>G | |
| 4 | g.39205579A>T | CA356634251 | WDR19 | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.41-22979A>T n.327A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.797A>T n.646A>T | COSMIC |
| 4 | g.39205580T>A | CA356634253 | WDR19 | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.41-22978T>A n.328T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) n.798T>A n.647T>A | |
| 4 | g.39205580T>C | CA356634254 | WDR19 | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.41-22978T>C n.328T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.798T>C n.647T>C | |
| 4 | g.39205580T>G | CA356634252 | WDR19 | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.41-22978T>G n.328T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) n.798T>G n.647T>G | |
| 4 | g.39205581C>A | CA438939360 | WDR19 | c.735C>A (p.Ile245=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.41-22977C>A n.329C>A c.669C>A (p.Ile223=) c.255C>A (p.Ile85=) n.799C>A n.648C>A | |
| 4 | g.39205581C>G | CA356634255 | WDR19 | c.735C>G (p.Ile245Met) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.41-22977C>G n.329C>G c.669C>G (p.Ile223Met) c.255C>G (p.Ile85Met) n.799C>G n.648C>G | |
| 4 | g.39205581C>T | CA438939361 | WDR19 | c.735C>T (p.Ile245=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.41-22977C>T n.329C>T c.669C>T (p.Ile223=) c.255C>T (p.Ile85=) n.799C>T n.648C>T | |
| 4 | g.39205582A= | CA1451994611 | WDR19 | c.736A= (p.Met246=) c.*204A= (n.*204A=) c.*317A= (n.*317A=) n.41-22976A= n.330A= c.670A= (p.Met224=) c.256A= (p.Met86=) n.800A= n.649A= | |
| 4 | g.39205582A>C | CA356634256 | WDR19 | c.736A>C (p.Met246Leu) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.41-22976A>C n.330A>C c.670A>C (p.Met224Leu) c.256A>C (p.Met86Leu) n.800A>C n.649A>C | |
| 4 | g.39205582A>G | CA356634258 | WDR19 | c.736A>G (p.Met246Val) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.41-22976A>G n.330A>G c.670A>G (p.Met224Val) c.256A>G (p.Met86Val) n.800A>G n.649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205582A>T | CA356634257 | WDR19 | c.736A>T (p.Met246Leu) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) n.41-22976A>T n.330A>T c.670A>T (p.Met224Leu) c.256A>T (p.Met86Leu) n.800A>T n.649A>T | |
| 4 | g.39205583T>A | CA356634259 | WDR19 | c.737T>A (p.Met246Lys) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.41-22975T>A n.331T>A c.671T>A (p.Met224Lys) c.257T>A (p.Met86Lys) n.801T>A n.650T>A | |
| 4 | g.39205583T>C | CA2891691 | WDR19 | c.737T>C (p.Met246Thr) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.41-22975T>C n.331T>C c.671T>C (p.Met224Thr) c.257T>C (p.Met86Thr) n.801T>C n.650T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205583T>G | CA356634260 | WDR19 | c.737T>G (p.Met246Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.41-22975T>G n.331T>G c.671T>G (p.Met224Arg) c.257T>G (p.Met86Arg) n.801T>G n.650T>G | |
| 4 | g.39205583T= | CA1451994614 | WDR19 | c.737T= (p.Met246=) c.*205T= (n.*205T=) c.*318T= (n.*318T=) n.41-22975T= n.331T= c.671T= (p.Met224=) c.257T= (p.Met86=) n.801T= n.650T= | |
| 4 | g.39205584G>A | CA2891692 | WDR19 | c.738G>A (p.Met246Ile) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.41-22974G>A n.332G>A c.672G>A (p.Met224Ile) c.258G>A (p.Met86Ile) n.802G>A n.651G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205584G>C | CA356634262 | WDR19 | c.738G>C (p.Met246Ile) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.41-22974G>C n.332G>C c.672G>C (p.Met224Ile) c.258G>C (p.Met86Ile) n.802G>C n.651G>C | |
| 4 | g.39205584G= | CA1451994617 | WDR19 | c.738G= (p.Met246=) c.*206G= (n.*206G=) c.*319G= (n.*319G=) n.41-22974G= n.332G= c.672G= (p.Met224=) c.258G= (p.Met86=) n.802G= n.651G= | |
| 4 | g.39205584G>T | CA356634261 | WDR19 | c.738G>T (p.Met246Ile) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.41-22974G>T n.332G>T c.672G>T (p.Met224Ile) c.258G>T (p.Met86Ile) n.802G>T n.651G>T | |
| 4 | g.39205585A= | CA1451994620 | WDR19 | c.739A= (p.Ile247=) c.*207A= (n.*207A=) c.*320A= (n.*320A=) n.41-22973A= n.333A= c.673A= (p.Ile225=) c.259A= (p.Ile87=) n.803A= n.652A= | |
| 4 | g.39205585A>C | CA356634263 | WDR19 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.41-22973A>C n.333A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.803A>C n.652A>C | |
| 4 | g.39205585A>G | CA356634264 | WDR19 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.41-22973A>G n.333A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.803A>G n.652A>G | dbSNP |
| 4 | g.39205585A>T | CA356634265 | WDR19 | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.41-22973A>T n.333A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.803A>T n.652A>T | |
| 4 | g.39205586T>A | CA356634266 | WDR19 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.41-22972T>A n.334T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.804T>A n.653T>A | |
| 4 | g.39205586T>C | CA356634267 | WDR19 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.41-22972T>C n.334T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.804T>C n.653T>C | |
| 4 | g.39205586T>G | CA356634268 | WDR19 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.41-22972T>G n.334T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.804T>G n.653T>G | |
| 4 | g.39205587T>A | CA438939362 | WDR19 | c.741T>A (p.Ile247=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.41-22971T>A n.335T>A c.675T>A (p.Ile225=) c.261T>A (p.Ile87=) n.805T>A n.654T>A | |
| 4 | g.39205587T>C | CA438939363 | WDR19 | c.741T>C (p.Ile247=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.41-22971T>C n.335T>C c.675T>C (p.Ile225=) c.261T>C (p.Ile87=) n.805T>C n.654T>C | |
| 4 | g.39205587T>G | CA356634269 | WDR19 | c.741T>G (p.Ile247Met) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.41-22971T>G n.335T>G c.675T>G (p.Ile225Met) c.261T>G (p.Ile87Met) n.805T>G n.654T>G | |
| 4 | g.39205588G>A | CA16618045 | WDR19 | c.742G>A (p.Gly248Ser) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.41-22970G>A n.336G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.262G>A (p.Gly88Ser) n.806G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205588G>C | CA356634270 | WDR19 | c.742G>C (p.Gly248Arg) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.41-22970G>C n.336G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.806G>C n.655G>C | |
| 4 | g.39205588G= | CA1451994625 | WDR19 | c.742G= (p.Gly248=) c.*210G= (n.*210G=) c.*323G= (n.*323G=) n.41-22970G= n.336G= c.676G= (p.Gly226=) c.262G= (p.Gly88=) n.806G= n.655G= | |
| 4 | g.39205588G>T | CA356634271 | WDR19 | c.742G>T (p.Gly248Cys) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.41-22970G>T n.336G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.262G>T (p.Gly88Cys) n.806G>T n.655G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205589G>A | CA356634272 | WDR19 | c.743G>A (p.Gly248Asp) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.41-22969G>A n.337G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.263G>A (p.Gly88Asp) n.807G>A n.656G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205589G>C | CA356634273 | WDR19 | c.743G>C (p.Gly248Ala) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.41-22969G>C n.337G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.807G>C n.656G>C | |
| 4 | g.39205589G>T | CA356634274 | WDR19 | c.743G>T (p.Gly248Val) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.41-22969G>T n.337G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.807G>T n.656G>T | |
| 4 | g.39205590T>A | CA438939365 | WDR19 | c.744T>A (p.Gly248=) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.41-22968T>A n.338T>A c.678T>A (p.Gly226=) c.264T>A (p.Gly88=) n.808T>A n.657T>A | |
| 4 | g.39205590T>C | CA438939366 | WDR19 | c.744T>C (p.Gly248=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.41-22968T>C n.338T>C c.678T>C (p.Gly226=) c.264T>C (p.Gly88=) n.808T>C n.657T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205590T>G | CA438939364 | WDR19 | c.744T>G (p.Gly248=) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.41-22968T>G n.338T>G c.678T>G (p.Gly226=) c.264T>G (p.Gly88=) n.808T>G n.657T>G | |
| 4 | g.39205591T>A | CA356634277 | WDR19 | c.745T>A (p.Phe249Ile) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.41-22967T>A n.339T>A c.679T>A (p.Phe227Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.809T>A n.658T>A | |
| 4 | g.39205591T>C | CA356634275 | WDR19 | c.745T>C (p.Phe249Leu) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.41-22967T>C n.339T>C c.679T>C (p.Phe227Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.809T>C n.658T>C | |
| 4 | g.39205591T>G | CA356634276 | WDR19 | c.745T>G (p.Phe249Val) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.41-22967T>G n.339T>G c.679T>G (p.Phe227Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.809T>G n.658T>G | |
| 4 | g.39205592T>A | CA356634278 | WDR19 | c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.41-22966T>A n.340T>A c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.810T>A n.659T>A | |
| 4 | g.39205592T>C | CA356634279 | WDR19 | c.746T>C (p.Phe249Ser) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.41-22966T>C n.340T>C c.680T>C (p.Phe227Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.810T>C n.659T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205592T>G | CA356634280 | WDR19 | c.746T>G (p.Phe249Cys) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.41-22966T>G n.340T>G c.680T>G (p.Phe227Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.810T>G n.659T>G | |
| 4 | g.39205592T= | CA1451994631 | WDR19 | c.746T= (p.Phe249=) c.*214T= (n.*214T=) c.*327T= (n.*327T=) n.41-22966T= n.340T= c.680T= (p.Phe227=) c.266T= (p.Phe89=) n.810T= n.659T= | |
| 4 | g.39205593T>A | CA356634281 | WDR19 | c.747T>A (p.Phe249Leu) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.41-22965T>A n.341T>A c.681T>A (p.Phe227Leu) c.267T>A (p.Phe89Leu) n.811T>A n.660T>A | |
| 4 | g.39205593T>C | CA438939367 | WDR19 | c.747T>C (p.Phe249=) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.41-22965T>C n.341T>C c.681T>C (p.Phe227=) c.267T>C (p.Phe89=) n.811T>C n.660T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205593T>G | CA356634282 | WDR19 | c.747T>G (p.Phe249Leu) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.41-22965T>G n.341T>G c.681T>G (p.Phe227Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) n.811T>G n.660T>G | |
| 4 | g.39205594T>A | CA356634283 | WDR19 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.41-22964T>A n.342T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.812T>A n.661T>A | |
| 4 | g.39205594T>C | CA2891693 | WDR19 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.41-22964T>C n.342T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.812T>C n.661T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205594T>G | CA356634284 | WDR19 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.41-22964T>G n.342T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.812T>G n.661T>G | |
| 4 | g.39205594T= | CA1451994638 | WDR19 | c.748T= (p.Ser250=) c.*216T= (n.*216T=) c.*329T= (n.*329T=) n.41-22964T= n.342T= c.682T= (p.Ser228=) c.268T= (p.Ser90=) n.812T= n.661T= | |
| 4 | g.39205595C>A | CA356634285 | WDR19 | c.749C>A (p.Ser250Ter) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.41-22963C>A n.343C>A c.683C>A (p.Ser228Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) n.813C>A n.662C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205595C= | CA1451994640 | WDR19 | c.749C= (p.Ser250=) c.*217C= (n.*217C=) c.*330C= (n.*330C=) n.41-22963C= n.343C= c.683C= (p.Ser228=) c.269C= (p.Ser90=) n.813C= n.662C= | |
| 4 | g.39205595C>G | CA16609615 | WDR19 | c.749C>G (p.Ser250Ter) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.41-22963C>G n.343C>G c.683C>G (p.Ser228Ter) c.269C>G (p.Ser90Ter) n.813C>G n.662C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205595C>T | CA356634286 | WDR19 | c.749C>T (p.Ser250Leu) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.41-22963C>T n.343C>T c.683C>T (p.Ser228Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) n.813C>T n.662C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205596A= | CA1451994648 | WDR19 | c.750A= (p.Ser250=) c.*218A= (n.*218A=) c.*331A= (n.*331A=) n.41-22962A= n.344A= c.684A= (p.Ser228=) c.270A= (p.Ser90=) n.814A= n.663A= | |
| 4 | g.39205596A>C | CA438939368 | WDR19 | c.750A>C (p.Ser250=) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.41-22962A>C n.344A>C c.684A>C (p.Ser228=) c.270A>C (p.Ser90=) n.814A>C n.663A>C | |
| 4 | g.39205596A>G | CA438939369 | WDR19 | c.750A>G (p.Ser250=) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.41-22962A>G n.344A>G c.684A>G (p.Ser228=) c.270A>G (p.Ser90=) n.814A>G n.663A>G | |
| 4 | g.39205596A>T | CA10621018 | WDR19 | c.750A>T (p.Ser250=) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.41-22962A>T n.344A>T c.684A>T (p.Ser228=) c.270A>T (p.Ser90=) n.814A>T n.663A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205596_39205607delinsATGTGGACATTT | CA1451994646 | WDR19 | c.750_761delinsATGTGGACATTT (p.Ser250=) c.*218_*229delinsATGTGGACATTT (n.*218_*229delinsATGTGGACATTT) c.*331_*342delinsATGTGGACATTT (n.*331_*342delinsATGTGGACATTT) n.41-22962_41-22951delinsATGTGGACATTT n.344_355delinsATGTGGACATTT c.684_695delinsATGTGGACATTT (p.Ser228=) c.270_281delinsATGTGGACATTT (p.Ser90=) n.814_825delinsATGTGGACATTT n.663_674delinsATGTGGACATTT | |
| 4 | g.39205597T>A | CA356634287 | WDR19 | c.751T>A (p.Cys251Ser) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.41-22961T>A n.345T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.815T>A n.664T>A | |
| 4 | g.39205597T>C | CA356634288 | WDR19 | c.751T>C (p.Cys251Arg) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.41-22961T>C n.345T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.815T>C n.664T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205597T>G | CA356634289 | WDR19 | c.751T>G (p.Cys251Gly) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.41-22961T>G n.345T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.815T>G n.664T>G | |
| 4 | g.39205602_39205612del | CA2891694 | WDR19 | c.756_766del (p.Val255TyrfsTer15) c.*224_*234del (n.*224_*234del) c.*337_*347del (n.*337_*347del) n.41-22956_41-22946del n.350_360del c.690_700del (p.Val233TyrfsTer15) c.276_286del (p.Val95TyrfsTer15) n.820_830del n.669_679del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205598G>A | CA356634290 | WDR19 | c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.41-22960G>A n.346G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.816G>A n.665G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205598G>C | CA356634291 | WDR19 | c.752G>C (p.Cys251Ser) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.41-22960G>C n.346G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.816G>C n.665G>C | |
| 4 | g.39205598G>T | CA356634292 | WDR19 | c.752G>T (p.Cys251Phe) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.41-22960G>T n.346G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.816G>T n.665G>T | |
| 4 | g.39205599T>A | CA356634293 | WDR19 | c.753T>A (p.Cys251Ter) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.41-22959T>A n.347T>A c.687T>A (p.Cys229Ter) c.273T>A (p.Cys91Ter) n.817T>A n.666T>A | |
| 4 | g.39205599T>C | CA438939370 | WDR19 | c.753T>C (p.Cys251=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.41-22959T>C n.347T>C c.687T>C (p.Cys229=) c.273T>C (p.Cys91=) n.817T>C n.666T>C | |
| 4 | g.39205599T>G | CA356634294 | WDR19 | c.753T>G (p.Cys251Trp) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.41-22959T>G n.347T>G c.687T>G (p.Cys229Trp) c.273T>G (p.Cys91Trp) n.817T>G n.666T>G | |
| 4 | g.39205600G>A | CA356634295 | WDR19 | c.754G>A (p.Gly252Arg) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.41-22958G>A n.348G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.818G>A n.667G>A | |
| 4 | g.39205600G>C | CA356634296 | WDR19 | c.754G>C (p.Gly252Arg) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.41-22958G>C n.348G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.818G>C n.667G>C | |
| 4 | g.39205600G>T | CA356634297 | WDR19 | c.754G>T (p.Gly252Ter) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.41-22958G>T n.348G>T c.688G>T (p.Gly230Ter) c.274G>T (p.Gly92Ter) n.818G>T n.667G>T | |
| 4 | g.39205601G>A | CA356634298 | WDR19 | c.755G>A (p.Gly252Glu) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.41-22957G>A n.349G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.819G>A n.668G>A | |
| 4 | g.39205601G>C | CA356634299 | WDR19 | c.755G>C (p.Gly252Ala) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.41-22957G>C n.349G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.819G>C n.668G>C | |
| 4 | g.39205601G>T | CA356634300 | WDR19 | c.755G>T (p.Gly252Val) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.41-22957G>T n.349G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.275G>T (p.Gly92Val) n.819G>T n.668G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205602A= | CA1451994661 | WDR19 | c.756A= (p.Gly252=) c.*224A= (n.*224A=) c.*337A= (n.*337A=) n.41-22956A= n.350A= c.690A= (p.Gly230=) c.276A= (p.Gly92=) n.820A= n.669A= | |
| 4 | g.39205602A>C | CA438939371 | WDR19 | c.756A>C (p.Gly252=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.41-22956A>C n.350A>C c.690A>C (p.Gly230=) c.276A>C (p.Gly92=) n.820A>C n.669A>C | |
| 4 | g.39205602A>G | CA438939372 | WDR19 | c.756A>G (p.Gly252=) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.41-22956A>G n.350A>G c.690A>G (p.Gly230=) c.276A>G (p.Gly92=) n.820A>G n.669A>G | |
| 4 | g.39205602A>T | CA438939373 | WDR19 | c.756A>T (p.Gly252=) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.41-22956A>T n.350A>T c.690A>T (p.Gly230=) c.276A>T (p.Gly92=) n.820A>T n.669A>T | dbSNP |
| 4 | g.39205603C>A | CA356634303 | WDR19 | c.757C>A (p.His253Asn) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.41-22955C>A n.351C>A c.691C>A (p.His231Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.821C>A n.670C>A | |
| 4 | g.39205603C>G | CA356634301 | WDR19 | c.757C>G (p.His253Asp) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.41-22955C>G n.351C>G c.691C>G (p.His231Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.821C>G n.670C>G | |
| 4 | g.39205603C>T | CA356634302 | WDR19 | c.757C>T (p.His253Tyr) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.41-22955C>T n.351C>T c.691C>T (p.His231Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.821C>T n.670C>T | |
| 4 | g.39205604A>C | CA356634304 | WDR19 | c.758A>C (p.His253Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.41-22954A>C n.352A>C c.692A>C (p.His231Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.822A>C n.671A>C | |
| 4 | g.39205604A>G | CA356634305 | WDR19 | c.758A>G (p.His253Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.41-22954A>G n.352A>G c.692A>G (p.His231Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.822A>G n.671A>G | |
| 4 | g.39205604A>T | CA356634306 | WDR19 | c.758A>T (p.His253Leu) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.41-22954A>T n.352A>T c.692A>T (p.His231Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.822A>T n.671A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205605T>A | CA356634307 | WDR19 | c.759T>A (p.His253Gln) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.41-22953T>A n.353T>A c.693T>A (p.His231Gln) c.279T>A (p.His93Gln) n.823T>A n.672T>A | |
| 4 | g.39205605T>C | CA438939374 | WDR19 | c.759T>C (p.His253=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.41-22953T>C n.353T>C c.693T>C (p.His231=) c.279T>C (p.His93=) n.823T>C n.672T>C | |
| 4 | g.39205605T>G | CA356634308 | WDR19 | c.759T>G (p.His253Gln) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.41-22953T>G n.353T>G c.693T>G (p.His231Gln) c.279T>G (p.His93Gln) n.823T>G n.672T>G | |
| 4 | g.39205606T>A | CA356634309 | WDR19 | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.41-22952T>A n.354T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.824T>A n.673T>A | |
| 4 | g.39205606T>C | CA356634310 | WDR19 | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.41-22952T>C n.354T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.824T>C n.673T>C | |
| 4 | g.39205606T>G | CA356634311 | WDR19 | c.760T>G (p.Phe254Val) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.41-22952T>G n.354T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.824T>G n.673T>G | |
| 4 | g.39205607T>A | CA356634312 | WDR19 | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.41-22951T>A n.355T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.825T>A n.674T>A | |
| 4 | g.39205607T>C | CA356634313 | WDR19 | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.41-22951T>C n.355T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.825T>C n.674T>C | |
| 4 | g.39205607T>G | CA356634314 | WDR19 | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.41-22951T>G n.355T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.825T>G n.674T>G | |
| 4 | g.39205608T>A | CA356634316 | WDR19 | c.762T>A (p.Phe254Leu) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.41-22950T>A n.356T>A c.696T>A (p.Phe232Leu) c.282T>A (p.Phe94Leu) n.826T>A n.675T>A | |
| 4 | g.39205608T>C | CA438939375 | WDR19 | c.762T>C (p.Phe254=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.41-22950T>C n.356T>C c.696T>C (p.Phe232=) c.282T>C (p.Phe94=) n.826T>C n.675T>C | |
| 4 | g.39205608T>G | CA356634315 | WDR19 | c.762T>G (p.Phe254Leu) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.41-22950T>G n.356T>G c.696T>G (p.Phe232Leu) c.282T>G (p.Phe94Leu) n.826T>G n.675T>G | |
| 4 | g.39205609G>A | CA356634317 | WDR19 | c.763G>A (p.Val255Met) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.41-22949G>A n.357G>A c.697G>A (p.Val233Met) c.283G>A (p.Val95Met) n.827G>A n.676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205609G>C | CA356634319 | WDR19 | c.763G>C (p.Val255Leu) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.41-22949G>C n.357G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.827G>C n.676G>C | |
| 4 | g.39205609G= | CA1451994663 | WDR19 | c.763G= (p.Val255=) c.*231G= (n.*231G=) c.*344G= (n.*344G=) n.41-22949G= n.357G= c.697G= (p.Val233=) c.283G= (p.Val95=) n.827G= n.676G= | |
| 4 | g.39205609G>T | CA356634318 | WDR19 | c.763G>T (p.Val255Leu) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.41-22949G>T n.357G>T c.697G>T (p.Val233Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) n.827G>T n.676G>T | |
| 4 | g.39205610T>A | CA356634320 | WDR19 | c.764T>A (p.Val255Glu) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.41-22948T>A n.358T>A c.698T>A (p.Val233Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) n.828T>A n.677T>A | |
| 4 | g.39205610T>C | CA356634321 | WDR19 | c.764T>C (p.Val255Ala) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.41-22948T>C n.358T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.828T>C n.677T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205610T>G | CA356634322 | WDR19 | c.764T>G (p.Val255Gly) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.41-22948T>G n.358T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.828T>G n.677T>G | |
| 4 | g.39205611G>A | CA438939378 | WDR19 | c.765G>A (p.Val255=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.41-22947G>A n.359G>A c.699G>A (p.Val233=) c.285G>A (p.Val95=) n.829G>A n.678G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205611G>C | CA2891695 | WDR19 | c.765G>C (p.Val255=) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.41-22947G>C n.359G>C c.699G>C (p.Val233=) c.285G>C (p.Val95=) n.829G>C n.678G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205611G= | CA1451994667 | WDR19 | c.765G= (p.Val255=) c.*233G= (n.*233G=) c.*346G= (n.*346G=) n.41-22947G= n.359G= c.699G= (p.Val233=) c.285G= (p.Val95=) n.829G= n.678G= | |
| 4 | g.39205611G>T | CA438939377 | WDR19 | c.765G>T (p.Val255=) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.41-22947G>T n.359G>T c.699G>T (p.Val233=) c.285G>T (p.Val95=) n.829G>T n.678G>T | COSMIC |
| 4 | g.39205612G>A | CA356634323 | WDR19 | c.766G>A (p.Val256Ile) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.41-22946G>A n.360G>A c.700G>A (p.Val234Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) n.830G>A n.679G>A | |
| 4 | g.39205612G>C | CA356634324 | WDR19 | c.766G>C (p.Val256Leu) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.41-22946G>C n.360G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.830G>C n.679G>C | |
| 4 | g.39205612G>T | CA356634325 | WDR19 | c.766G>T (p.Val256Phe) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.41-22946G>T n.360G>T c.700G>T (p.Val234Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) n.830G>T n.679G>T | |
| 4 | g.39205613T>A | CA356634326 | WDR19 | c.767T>A (p.Val256Asp) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.41-22945T>A n.361T>A c.701T>A (p.Val234Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) n.831T>A n.680T>A | |
| 4 | g.39205613T>C | CA356634327 | WDR19 | c.767T>C (p.Val256Ala) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.41-22945T>C n.361T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.831T>C n.680T>C | |
| 4 | g.39205613T>G | CA356634328 | WDR19 | c.767T>G (p.Val256Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.41-22945T>G n.361T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.831T>G n.680T>G | |
| 4 | g.39205614C>A | CA438939381 | WDR19 | c.768C>A (p.Val256=) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.41-22944C>A n.362C>A c.702C>A (p.Val234=) c.288C>A (p.Val96=) n.832C>A n.681C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205614C= | CA1451994671 | WDR19 | c.768C= (p.Val256=) c.*236C= (n.*236C=) c.*349C= (n.*349C=) n.41-22944C= n.362C= c.702C= (p.Val234=) c.288C= (p.Val96=) n.832C= n.681C= | |
| 4 | g.39205614C>G | CA438939380 | WDR19 | c.768C>G (p.Val256=) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.41-22944C>G n.362C>G c.702C>G (p.Val234=) c.288C>G (p.Val96=) n.832C>G n.681C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205614C>T | CA2891696 | WDR19 | c.768C>T (p.Val256=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.41-22944C>T n.362C>T c.702C>T (p.Val234=) c.288C>T (p.Val96=) n.832C>T n.681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205615A>C | CA356634331 | WDR19 | c.769A>C (p.Ile257Leu) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.41-22943A>C n.363A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.833A>C n.682A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205615A>G | CA356634329 | WDR19 | c.769A>G (p.Ile257Val) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.41-22943A>G n.363A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.833A>G n.682A>G | |
| 4 | g.39205615A>T | CA356634330 | WDR19 | c.769A>T (p.Ile257Phe) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.41-22943A>T n.363A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.833A>T n.682A>T | |
| 4 | g.39205616T>A | CA356634332 | WDR19 | c.770T>A (p.Ile257Asn) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.41-22942T>A n.364T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.834T>A n.683T>A | |
| 4 | g.39205616T>C | CA356634333 | WDR19 | c.770T>C (p.Ile257Thr) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.41-22942T>C n.364T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.834T>C n.683T>C | |
| 4 | g.39205616T>G | CA356634334 | WDR19 | c.770T>G (p.Ile257Ser) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.41-22942T>G n.364T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.834T>G n.683T>G | |
| 4 | g.39205617T>A | CA438939382 | WDR19 | c.771T>A (p.Ile257=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.41-22941T>A n.365T>A c.705T>A (p.Ile235=) c.291T>A (p.Ile97=) n.835T>A n.684T>A | |
| 4 | g.39205617T>C | CA2891697 | WDR19 | c.771T>C (p.Ile257=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.41-22941T>C n.365T>C c.705T>C (p.Ile235=) c.291T>C (p.Ile97=) n.835T>C n.684T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205617T>G | CA356634335 | WDR19 | c.771T>G (p.Ile257Met) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.41-22941T>G n.365T>G c.705T>G (p.Ile235Met) c.291T>G (p.Ile97Met) n.835T>G n.684T>G | |
| 4 | g.39205617T= | CA1451994674 | WDR19 | c.771T= (p.Ile257=) c.*239T= (n.*239T=) c.*352T= (n.*352T=) n.41-22941T= n.365T= c.705T= (p.Ile235=) c.291T= (p.Ile97=) n.835T= n.684T= | |
| 4 | g.39205618T>A | CA356634336 | WDR19 | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.41-22940T>A n.366T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) n.836T>A n.685T>A | |
| 4 | g.39205618T>C | CA356634337 | WDR19 | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.41-22940T>C n.366T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) n.836T>C n.685T>C | |
| 4 | g.39205618T>G | CA356634338 | WDR19 | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.41-22940T>G n.366T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) n.836T>G n.685T>G | |
| 4 | g.39205619C>A | CA356634339 | WDR19 | c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.41-22939C>A n.367C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.837C>A n.686C>A | |
| 4 | g.39205619C>G | CA356634340 | WDR19 | c.773C>G (p.Ser258Cys) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.41-22939C>G n.367C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) n.837C>G n.686C>G | |
| 4 | g.39205619C>T | CA356634341 | WDR19 | c.773C>T (p.Ser258Phe) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.41-22939C>T n.367C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) n.837C>T n.686C>T | |
| 4 | g.39205620T>A | CA438939383 | WDR19 | c.774T>A (p.Ser258=) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.41-22938T>A n.368T>A c.708T>A (p.Ser236=) c.294T>A (p.Ser98=) n.838T>A n.687T>A | COSMIC |
| 4 | g.39205620T>C | CA438939384 | WDR19 | c.774T>C (p.Ser258=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.41-22938T>C n.368T>C c.708T>C (p.Ser236=) c.294T>C (p.Ser98=) n.838T>C n.687T>C | |
| 4 | g.39205620T>G | CA438939385 | WDR19 | c.774T>G (p.Ser258=) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.41-22938T>G n.368T>G c.708T>G (p.Ser236=) c.294T>G (p.Ser98=) n.838T>G n.687T>G | |
| 4 | g.39205621A= | CA1451994679 | WDR19 | c.775A= (p.Thr259=) c.*243A= (n.*243A=) c.*356A= (n.*356A=) n.41-22937A= n.369A= c.709A= (p.Thr237=) c.295A= (p.Thr99=) n.839A= n.688A= | |
| 4 | g.39205621A>C | CA356634343 | WDR19 | c.775A>C (p.Thr259Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.41-22937A>C n.369A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.839A>C n.688A>C | |
| 4 | g.39205621A>G | CA356634344 | WDR19 | c.775A>G (p.Thr259Ala) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.41-22937A>G n.369A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.839A>G n.688A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205621A>T | CA356634342 | WDR19 | c.775A>T (p.Thr259Ser) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.41-22937A>T n.369A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.839A>T n.688A>T | |
| 4 | g.39205622C>A | CA356634345 | WDR19 | c.776C>A (p.Thr259Asn) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.41-22936C>A n.370C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.840C>A n.689C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205622C= | CA1451994682 | WDR19 | c.776C= (p.Thr259=) c.*244C= (n.*244C=) c.*357C= (n.*357C=) n.41-22936C= n.370C= c.710C= (p.Thr237=) c.296C= (p.Thr99=) n.840C= n.689C= | |
| 4 | g.39205622C>G | CA356634346 | WDR19 | c.776C>G (p.Thr259Ser) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.41-22936C>G n.370C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.840C>G n.689C>G | |
| 4 | g.39205622C>T | CA2891698 | WDR19 | c.776C>T (p.Thr259Ile) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.41-22936C>T n.370C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.840C>T n.689C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205623T>A | CA438939386 | WDR19 | c.777T>A (p.Thr259=) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.41-22935T>A n.371T>A c.711T>A (p.Thr237=) c.297T>A (p.Thr99=) n.841T>A n.690T>A | |
| 4 | g.39205623T>C | CA438939387 | WDR19 | c.777T>C (p.Thr259=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.41-22935T>C n.371T>C c.711T>C (p.Thr237=) c.297T>C (p.Thr99=) n.841T>C n.690T>C | |
| 4 | g.39205623T>G | CA438939388 | WDR19 | c.777T>G (p.Thr259=) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.41-22935T>G n.371T>G c.711T>G (p.Thr237=) c.297T>G (p.Thr99=) n.841T>G n.690T>G | |
| 4 | g.39205624C>A | CA356634347 | WDR19 | c.778C>A (p.His260Asn) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.41-22934C>A n.372C>A c.712C>A (p.His238Asn) c.298C>A (p.His100Asn) n.842C>A n.691C>A | |
| 4 | g.39205624C= | CA1451994689 | WDR19 | c.778C= (p.His260=) c.*246C= (n.*246C=) c.*359C= (n.*359C=) n.41-22934C= n.372C= c.712C= (p.His238=) c.298C= (p.His100=) n.842C= n.691C= | |
| 4 | g.39205624C>G | CA356634348 | WDR19 | c.778C>G (p.His260Asp) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.41-22934C>G n.372C>G c.712C>G (p.His238Asp) c.298C>G (p.His100Asp) n.842C>G n.691C>G | |
| 4 | g.39205624C>T | CA2891699 | WDR19 | c.778C>T (p.His260Tyr) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.41-22934C>T n.372C>T c.712C>T (p.His238Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) n.842C>T n.691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39205625A>C | CA356634349 | WDR19 | c.779A>C (p.His260Pro) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.41-22933A>C n.373A>C c.713A>C (p.His238Pro) c.299A>C (p.His100Pro) n.843A>C n.692A>C | |
| 4 | g.39205625A>G | CA356634350 | WDR19 | c.779A>G (p.His260Arg) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.41-22933A>G n.373A>G c.713A>G (p.His238Arg) c.299A>G (p.His100Arg) n.843A>G n.692A>G | |
| 4 | g.39205625A>T | CA356634351 | WDR19 | c.779A>T (p.His260Leu) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.41-22933A>T n.373A>T c.713A>T (p.His238Leu) c.299A>T (p.His100Leu) n.843A>T n.692A>T | |
| 4 | g.39205626T>A | CA356634352 | WDR19 | c.780T>A (p.His260Gln) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.41-22932T>A n.374T>A c.714T>A (p.His238Gln) c.300T>A (p.His100Gln) n.844T>A n.693T>A | |
| 4 | g.39205626T>C | CA438939389 | WDR19 | c.780T>C (p.His260=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.41-22932T>C n.374T>C c.714T>C (p.His238=) c.300T>C (p.His100=) n.844T>C n.693T>C | |
| 4 | g.39205626T>G | CA356634353 | WDR19 | c.780T>G (p.His260Gln) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.41-22932T>G n.374T>G c.714T>G (p.His238Gln) c.300T>G (p.His100Gln) n.844T>G n.693T>G | |
| 4 | g.39205626T= | CA1451994692 | WDR19 | c.780T= (p.His260=) c.*248T= (n.*248T=) c.*361T= (n.*361T=) n.41-22932T= n.374T= c.714T= (p.His238=) c.300T= (p.His100=) n.844T= n.693T= | |
| 4 | g.39205627A>C | CA356634356 | WDR19 | c.781A>C (p.Thr261Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.41-22931A>C n.375A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.845A>C n.694A>C | |
| 4 | g.39205627A>G | CA356634355 | WDR19 | c.781A>G (p.Thr261Ala) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.41-22931A>G n.375A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.845A>G n.694A>G | |
| 4 | g.39205627A>T | CA356634354 | WDR19 | c.781A>T (p.Thr261Ser) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.41-22931A>T n.375A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.845A>T n.694A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205627dup | CA2891700 | WDR19 | c.781dup (p.Thr261AsnfsTer13) c.*249dup (n.*249dup) c.*362dup (n.*362dup) n.41-22931dup n.375dup c.715dup (p.Thr239AsnfsTer13) c.301dup (p.Thr101AsnfsTer13) n.845dup n.694dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205628C>A | CA356634357 | WDR19 | c.782C>A (p.Thr261Asn) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.41-22930C>A n.376C>A c.716C>A (p.Thr239Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.846C>A n.695C>A | |
| 4 | g.39205628C= | CA1451994699 | WDR19 | c.782C= (p.Thr261=) c.*250C= (n.*250C=) c.*363C= (n.*363C=) n.41-22930C= n.376C= c.716C= (p.Thr239=) c.302C= (p.Thr101=) n.846C= n.695C= | |
| 4 | g.39205628C>G | CA356634358 | WDR19 | c.782C>G (p.Thr261Ser) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.41-22930C>G n.376C>G c.716C>G (p.Thr239Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.846C>G n.695C>G | |
| 4 | g.39205628C>T | CA2891701 | WDR19 | c.782C>T (p.Thr261Ile) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.41-22930C>T n.376C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.846C>T n.695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205629T>A | CA438939391 | WDR19 | c.783T>A (p.Thr261=) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.41-22929T>A n.377T>A c.717T>A (p.Thr239=) c.303T>A (p.Thr101=) n.847T>A n.696T>A | dbSNP |
| 4 | g.39205629T>C | CA2891702 | WDR19 | c.783T>C (p.Thr261=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.41-22929T>C n.377T>C c.717T>C (p.Thr239=) c.303T>C (p.Thr101=) n.847T>C n.696T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205629T>G | CA438939393 | WDR19 | c.783T>G (p.Thr261=) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.41-22929T>G n.377T>G c.717T>G (p.Thr239=) c.303T>G (p.Thr101=) n.847T>G n.696T>G | |
| 4 | g.39205629T= | CA1451994703 | WDR19 | c.783T= (p.Thr261=) c.*251T= (n.*251T=) c.*364T= (n.*364T=) n.41-22929T= n.377T= c.717T= (p.Thr239=) c.303T= (p.Thr101=) n.847T= n.696T= | |
| 4 | g.39205630G>A | CA2891703 | WDR19 | c.784G>A (p.Gly262Arg) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.41-22928G>A n.378G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) c.304G>A (p.Gly102Arg) n.848G>A n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205630G>C | CA356634360 | WDR19 | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.41-22928G>C n.378G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.848G>C n.697G>C | |
| 4 | g.39205630G= | CA1451994709 | WDR19 | c.784G= (p.Gly262=) c.*252G= (n.*252G=) c.*365G= (n.*365G=) n.41-22928G= n.378G= c.718G= (p.Gly240=) c.304G= (p.Gly102=) n.848G= n.697G= | |
| 4 | g.39205630G>T | CA356634359 | WDR19 | c.784G>T (p.Gly262Ter) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.41-22928G>T n.378G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) c.304G>T (p.Gly102Ter) n.848G>T n.697G>T | |
| 4 | g.39205631G>A | CA2891704 | WDR19 | c.785G>A (p.Gly262Glu) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.41-22927G>A n.379G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) c.305G>A (p.Gly102Glu) n.849G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205631G>C | CA356634361 | WDR19 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.41-22927G>C n.379G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.849G>C n.698G>C | |
| 4 | g.39205631G= | CA1451994716 | WDR19 | c.785G= (p.Gly262=) c.*253G= (n.*253G=) c.*366G= (n.*366G=) n.41-22927G= n.379G= c.719G= (p.Gly240=) c.305G= (p.Gly102=) n.849G= n.698G= | |
| 4 | g.39205631G>T | CA356634362 | WDR19 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.41-22927G>T n.379G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.849G>T n.698G>T | |
| 4 | g.39205632A= | CA1451994723 | WDR19 | c.786A= (p.Gly262=) c.*254A= (n.*254A=) c.*367A= (n.*367A=) n.41-22926A= n.380A= c.720A= (p.Gly240=) c.306A= (p.Gly102=) n.850A= n.699A= | |
| 4 | g.39205632A>C | CA438939395 | WDR19 | c.786A>C (p.Gly262=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.41-22926A>C n.380A>C c.720A>C (p.Gly240=) c.306A>C (p.Gly102=) n.850A>C n.699A>C | |
| 4 | g.39205632A>G | CA438939396 | WDR19 | c.786A>G (p.Gly262=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.41-22926A>G n.380A>G c.720A>G (p.Gly240=) c.306A>G (p.Gly102=) n.850A>G n.699A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.39205632A>T | CA438939397 | WDR19 | c.786A>T (p.Gly262=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.41-22926A>T n.380A>T c.720A>T (p.Gly240=) c.306A>T (p.Gly102=) n.850A>T n.699A>T | |
| 4 | g.39205633G>A | CA356634363 | WDR19 | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.41-22925G>A n.381G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.851G>A n.700G>A | dbSNP |
| 4 | g.39205633G>C | CA356634364 | WDR19 | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.41-22925G>C n.381G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.851G>C n.700G>C | |
| 4 | g.39205633G= | CA1451994726 | WDR19 | c.787G= (p.Glu263=) c.*255G= (n.*255G=) c.*368G= (n.*368G=) n.41-22925G= n.381G= c.721G= (p.Glu241=) c.307G= (p.Glu103=) n.851G= n.700G= | |
| 4 | g.39205633G>T | CA356634365 | WDR19 | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.41-22925G>T n.381G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.851G>T n.700G>T | |
| 4 | g.39205634A>C | CA356634368 | WDR19 | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.41-22924A>C n.382A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.852A>C n.701A>C | |
| 4 | g.39205634A>G | CA356634367 | WDR19 | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.41-22924A>G n.382A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.852A>G n.701A>G | |
| 4 | g.39205634A>T | CA356634366 | WDR19 | c.788A>T (p.Glu263Val) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.41-22924A>T n.382A>T c.722A>T (p.Glu241Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.852A>T n.701A>T | |
| 4 | g.39205635G>A | CA438939398 | WDR19 | c.789G>A (p.Glu263=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.41-22923G>A n.383G>A c.723G>A (p.Glu241=) c.309G>A (p.Glu103=) n.853G>A n.702G>A | |
| 4 | g.39205635G>C | CA2891705 | WDR19 | c.789G>C (p.Glu263Asp) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.41-22923G>C n.383G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.853G>C n.702G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205635G= | CA1451994729 | WDR19 | c.789G= (p.Glu263=) c.*257G= (n.*257G=) c.*370G= (n.*370G=) n.41-22923G= n.383G= c.723G= (p.Glu241=) c.309G= (p.Glu103=) n.853G= n.702G= | |
| 4 | g.39205635G>T | CA356634369 | WDR19 | c.789G>T (p.Glu263Asp) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.41-22923G>T n.383G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.853G>T n.702G>T | |
| 4 | g.39205636C>A | CA356634370 | WDR19 | c.790C>A (p.Leu264Ile) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.41-22922C>A n.384C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.854C>A n.703C>A | |
| 4 | g.39205636C>G | CA356634371 | WDR19 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.41-22922C>G n.384C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.854C>G n.703C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205636C>T | CA356634372 | WDR19 | c.790C>T (p.Leu264Phe) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.41-22922C>T n.384C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.854C>T n.703C>T | |
| 4 | g.39205637T>A | CA356634373 | WDR19 | c.791T>A (p.Leu264His) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.41-22921T>A n.385T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.311T>A (p.Leu104His) n.855T>A n.704T>A | |
| 4 | g.39205637T>C | CA356634374 | WDR19 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.41-22921T>C n.385T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.855T>C n.704T>C | |
| 4 | g.39205637T>G | CA356634375 | WDR19 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.41-22921T>G n.385T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.855T>G n.704T>G | |
| 4 | g.39205638T>A | CA438939401 | WDR19 | c.792T>A (p.Leu264=) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.41-22920T>A n.386T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.312T>A (p.Leu104=) n.856T>A n.705T>A | COSMIC |
| 4 | g.39205638T>C | CA438939400 | WDR19 | c.792T>C (p.Leu264=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.41-22920T>C n.386T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.312T>C (p.Leu104=) n.856T>C n.705T>C | |
| 4 | g.39205638T>G | CA438939399 | WDR19 | c.792T>G (p.Leu264=) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.41-22920T>G n.386T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.312T>G (p.Leu104=) n.856T>G n.705T>G | |
| 4 | g.39205639G>A | CA356634376 | WDR19 | c.793G>A (p.Gly265Ser) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.41-22919G>A n.387G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) n.857G>A n.706G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205639G>C | CA356634377 | WDR19 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.41-22919G>C n.387G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.857G>C n.706G>C | |
| 4 | g.39205639G= | CA1451994732 | WDR19 | c.793G= (p.Gly265=) c.*261G= (n.*261G=) c.*374G= (n.*374G=) n.41-22919G= n.387G= c.727G= (p.Gly243=) c.313G= (p.Gly105=) n.857G= n.706G= | |
| 4 | g.39205639G>T | CA356634378 | WDR19 | c.793G>T (p.Gly265Cys) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.41-22919G>T n.387G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) n.857G>T n.706G>T | |
| 4 | g.39205640G>A | CA356634379 | WDR19 | c.794G>A (p.Gly265Asp) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.41-22918G>A n.388G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) n.858G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205640G>C | CA356634380 | WDR19 | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.41-22918G>C n.388G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.858G>C n.707G>C | |
| 4 | g.39205640G>T | CA356634381 | WDR19 | c.794G>T (p.Gly265Val) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.41-22918G>T n.388G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.858G>T n.707G>T | |
| 4 | g.39205641T>A | CA438939402 | WDR19 | c.795T>A (p.Gly265=) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.41-22917T>A n.389T>A c.729T>A (p.Gly243=) c.315T>A (p.Gly105=) n.859T>A n.708T>A | |
| 4 | g.39205641T>C | CA2891706 | WDR19 | c.795T>C (p.Gly265=) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.41-22917T>C n.389T>C c.729T>C (p.Gly243=) c.315T>C (p.Gly105=) n.859T>C n.708T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205641T>G | CA438939403 | WDR19 | c.795T>G (p.Gly265=) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.41-22917T>G n.389T>G c.729T>G (p.Gly243=) c.315T>G (p.Gly105=) n.859T>G n.708T>G | |
| 4 | g.39205641T= | CA1451994733 | WDR19 | c.795T= (p.Gly265=) c.*263T= (n.*263T=) c.*376T= (n.*376T=) n.41-22917T= n.389T= c.729T= (p.Gly243=) c.315T= (p.Gly105=) n.859T= n.708T= | |
| 4 | g.39205642C>A | CA356634384 | WDR19 | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.41-22916C>A n.390C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.860C>A n.709C>A | |
| 4 | g.39205642C>G | CA356634383 | WDR19 | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.41-22916C>G n.390C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.860C>G n.709C>G | |
| 4 | g.39205642C>T | CA356634382 | WDR19 | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.41-22916C>T n.390C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.860C>T n.709C>T | |
| 4 | g.39205643A>C | CA356634385 | WDR19 | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.41-22915A>C n.391A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.861A>C n.710A>C | |
| 4 | g.39205643A>G | CA356634386 | WDR19 | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.41-22915A>G n.391A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.861A>G n.710A>G | |
| 4 | g.39205643A>T | CA356634387 | WDR19 | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.41-22915A>T n.391A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.861A>T n.710A>T | |
| 4 | g.39205643_39205644del | CA2670356341 | WDR19 | c.797_798del (p.Gln266ArgfsTer7) c.*265_*266del (n.*265_*266del) c.*378_*379del (n.*378_*379del) n.41-22915_41-22914del n.391_392del c.731_732del (p.Gln244ArgfsTer7) c.317_318del (p.Gln106ArgfsTer7) n.861_862del n.710_711del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205644A= | CA1451994734 | WDR19 | c.798A= (p.Gln266=) c.*266A= (n.*266A=) c.*379A= (n.*379A=) n.41-22914A= n.392A= c.732A= (p.Gln244=) c.318A= (p.Gln106=) n.862A= n.711A= | |
| 4 | g.39205644A>C | CA356634388 | WDR19 | c.798A>C (p.Gln266His) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.41-22914A>C n.392A>C c.732A>C (p.Gln244His) c.318A>C (p.Gln106His) n.862A>C n.711A>C | |
| 4 | g.39205644A>G | CA438939404 | WDR19 | c.798A>G (p.Gln266=) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.41-22914A>G n.392A>G c.732A>G (p.Gln244=) c.318A>G (p.Gln106=) n.862A>G n.711A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205644A>T | CA356634389 | WDR19 | c.798A>T (p.Gln266His) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.41-22914A>T n.392A>T c.732A>T (p.Gln244His) c.318A>T (p.Gln106His) n.862A>T n.711A>T | |
| 4 | g.39205645G>A | CA356634390 | WDR19 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.41-22913G>A n.393G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.863G>A n.712G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205645G>C | CA356634391 | WDR19 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.41-22913G>C n.393G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.863G>C n.712G>C | |
| 4 | g.39205645G>T | CA356634392 | WDR19 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.41-22913G>T n.393G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.863G>T n.712G>T | |
| 4 | g.39205646A>C | CA356634393 | WDR19 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.41-22912A>C n.394A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.864A>C n.713A>C | |
| 4 | g.39205646A>G | CA356634394 | WDR19 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.41-22912A>G n.394A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.864A>G n.713A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205646A>T | CA356634395 | WDR19 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.41-22912A>T n.394A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.320A>T (p.Glu107Val) n.864A>T n.713A>T | |
| 4 | g.39205647G>A | CA438939405 | WDR19 | c.801G>A (p.Glu267=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.41-22911G>A n.395G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.321G>A (p.Glu107=) n.865G>A n.714G>A | |
| 4 | g.39205647G>C | CA2891707 | WDR19 | c.801G>C (p.Glu267Asp) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.41-22911G>C n.395G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) n.865G>C n.714G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205647G= | CA1451994736 | WDR19 | c.801G= (p.Glu267=) c.*269G= (n.*269G=) c.*382G= (n.*382G=) n.41-22911G= n.395G= c.735G= (p.Glu245=) c.321G= (p.Glu107=) n.865G= n.714G= | |
| 4 | g.39205647G>T | CA356634396 | WDR19 | c.801G>T (p.Glu267Asp) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.41-22911G>T n.395G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) n.865G>T n.714G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205648A= | CA1451994741 | WDR19 | c.802A= (p.Ile268=) c.*270A= (n.*270A=) c.*383A= (n.*383A=) n.41-22910A= n.396A= c.736A= (p.Ile246=) c.322A= (p.Ile108=) n.866A= n.715A= | |
| 4 | g.39205648A>C | CA356634397 | WDR19 | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.41-22910A>C n.396A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) n.866A>C n.715A>C | |
| 4 | g.39205648A>G | CA356634398 | WDR19 | c.802A>G (p.Ile268Val) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.41-22910A>G n.396A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.322A>G (p.Ile108Val) n.866A>G n.715A>G | |
| 4 | g.39205648A>T | CA2891708 | WDR19 | c.802A>T (p.Ile268Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.41-22910A>T n.396A>T c.736A>T (p.Ile246Leu) c.322A>T (p.Ile108Leu) n.866A>T n.715A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205649T>A | CA356634399 | WDR19 | c.803T>A (p.Ile268Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.41-22909T>A n.397T>A c.737T>A (p.Ile246Lys) c.323T>A (p.Ile108Lys) n.867T>A n.716T>A | |
| 4 | g.39205649T>C | CA356634400 | WDR19 | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.41-22909T>C n.397T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) n.867T>C n.716T>C | |
| 4 | g.39205649T>G | CA356634401 | WDR19 | c.803T>G (p.Ile268Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.41-22909T>G n.397T>G c.737T>G (p.Ile246Arg) c.323T>G (p.Ile108Arg) n.867T>G n.716T>G | |
| 4 | g.39205650A>C | CA438939406 | WDR19 | c.804A>C (p.Ile268=) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.41-22908A>C n.398A>C c.738A>C (p.Ile246=) c.324A>C (p.Ile108=) n.868A>C n.717A>C | |
| 4 | g.39205650A>G | CA356634402 | WDR19 | c.804A>G (p.Ile268Met) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.41-22908A>G n.398A>G c.738A>G (p.Ile246Met) c.324A>G (p.Ile108Met) n.868A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205650A>T | CA438939407 | WDR19 | c.804A>T (p.Ile268=) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.41-22908A>T n.398A>T c.738A>T (p.Ile246=) c.324A>T (p.Ile108=) n.868A>T n.717A>T | |
| 4 | g.39205651T>A | CA356634403 | WDR19 | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.41-22907T>A n.399T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) n.869T>A n.718T>A | |
| 4 | g.39205651T>C | CA356634404 | WDR19 | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.41-22907T>C n.399T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) n.869T>C n.718T>C | |
| 4 | g.39205651T>G | CA356634405 | WDR19 | c.805T>G (p.Phe269Val) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) n.41-22907T>G n.399T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.325T>G (p.Phe109Val) n.869T>G n.718T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205652T>A | CA356634406 | WDR19 | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.41-22906T>A n.400T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.870T>A n.719T>A | |
| 4 | g.39205652T>C | CA356634407 | WDR19 | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.41-22906T>C n.400T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.870T>C n.719T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205652T>G | CA356634409 | WDR19 | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.41-22906T>G n.400T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.870T>G n.719T>G | |
| 4 | g.39205652T= | CA1451994750 | WDR19 | c.806T= (p.Phe269=) c.*274T= (n.*274T=) c.*387T= (n.*387T=) n.41-22906T= n.400T= c.740T= (p.Phe247=) c.326T= (p.Phe109=) n.870T= n.719T= | |
| 4 | g.39205653T>A | CA356634410 | WDR19 | c.807T>A (p.Phe269Leu) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.41-22905T>A n.401T>A c.741T>A (p.Phe247Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) n.871T>A n.720T>A | |
| 4 | g.39205653T>C | CA438939408 | WDR19 | c.807T>C (p.Phe269=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.41-22905T>C n.401T>C c.741T>C (p.Phe247=) c.327T>C (p.Phe109=) n.871T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205653T>G | CA356634411 | WDR19 | c.807T>G (p.Phe269Leu) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.41-22905T>G n.401T>G c.741T>G (p.Phe247Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) n.871T>G n.720T>G | |
| 4 | g.39205654C>A | CA356634414 | WDR19 | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.41-22904C>A n.402C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.872C>A n.721C>A | |
| 4 | g.39205654C>G | CA356634412 | WDR19 | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.41-22904C>G n.402C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.872C>G n.721C>G | |
| 4 | g.39205654C>T | CA356634413 | WDR19 | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.41-22904C>T n.402C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.872C>T n.721C>T | |
| 4 | g.39205655A= | CA1451994754 | WDR19 | c.809A= (p.Gln270=) c.*277A= (n.*277A=) c.*390A= (n.*390A=) n.41-22903A= n.403A= c.743A= (p.Gln248=) c.329A= (p.Gln110=) n.873A= n.722A= | |
| 4 | g.39205655A>C | CA356634415 | WDR19 | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.41-22903A>C n.403A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.873A>C n.722A>C | |
| 4 | g.39205655A>G | CA356634416 | WDR19 | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.41-22903A>G n.403A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.873A>G n.722A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.39205655A>T | CA356634417 | WDR19 | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.41-22903A>T n.403A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.873A>T n.722A>T | |
| 4 | g.39205656G>A | CA438939409 | WDR19 | c.810G>A (p.Gln270=) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.41-22902G>A n.404G>A c.744G>A (p.Gln248=) c.330G>A (p.Gln110=) n.874G>A n.723G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205656G>C | CA356634418 | WDR19 | c.810G>C (p.Gln270His) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.41-22902G>C n.404G>C c.744G>C (p.Gln248His) c.330G>C (p.Gln110His) n.874G>C n.723G>C | |
| 4 | g.39205656G>T | CA356634419 | WDR19 | c.810G>T (p.Gln270His) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.41-22902G>T n.404G>T c.744G>T (p.Gln248His) c.330G>T (p.Gln110His) n.874G>T n.723G>T | |
| 4 | g.39205657G>A | CA356634420 | WDR19 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.41-22901G>A n.405G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.875G>A n.724G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205657G>C | CA356634421 | WDR19 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.41-22901G>C n.405G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.875G>C n.724G>C | |
| 4 | g.39205657G= | CA1451994762 | WDR19 | c.811G= (p.Ala271=) c.*279G= (n.*279G=) c.*392G= (n.*392G=) n.41-22901G= n.405G= c.745G= (p.Ala249=) c.331G= (p.Ala111=) n.875G= n.724G= | |
| 4 | g.39205657G>T | CA356634422 | WDR19 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.41-22901G>T n.405G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.875G>T n.724G>T | |
| 4 | g.39205657_39205658delinsGC | CA1451994760 | WDR19 | c.811_812delinsGC (p.Ala271=) c.*279_*280delinsGC (n.*279_*280delinsGC) c.*392_*393delinsGC (n.*392_*393delinsGC) n.41-22901_41-22900delinsGC n.405_406delinsGC c.745_746delinsGC (p.Ala249=) c.331_332delinsGC (p.Ala111=) n.875_876delinsGC n.724_725delinsGC | |
| 4 | g.39205658del | CA551140069 | WDR19 | c.812del (p.Ala271ValfsTer8) c.*280del (n.*280del) c.*393del (n.*393del) n.41-22900del n.406del c.746del (p.Ala249ValfsTer8) c.332del (p.Ala111ValfsTer8) n.876del n.725del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205658C>A | CA356634423 | WDR19 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.41-22900C>A n.406C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.876C>A n.725C>A | |
| 4 | g.39205658C= | CA1451994768 | WDR19 | c.812C= (p.Ala271=) c.*280C= (n.*280C=) c.*393C= (n.*393C=) n.41-22900C= n.406C= c.746C= (p.Ala249=) c.332C= (p.Ala111=) n.876C= n.725C= | |
| 4 | g.39205658C>G | CA356634424 | WDR19 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.41-22900C>G n.406C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.876C>G n.725C>G | |
| 4 | g.39205658C>T | CA95686331 | WDR19 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.41-22900C>T n.406C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.876C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205659T>A | CA438939412 | WDR19 | c.813T>A (p.Ala271=) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.41-22899T>A n.407T>A c.747T>A (p.Ala249=) c.333T>A (p.Ala111=) n.877T>A n.726T>A | |
| 4 | g.39205659T>C | CA438939410 | WDR19 | c.813T>C (p.Ala271=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.41-22899T>C n.407T>C c.747T>C (p.Ala249=) c.333T>C (p.Ala111=) n.877T>C n.726T>C | |
| 4 | g.39205659T>G | CA438939411 | WDR19 | c.813T>G (p.Ala271=) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.41-22899T>G n.407T>G c.747T>G (p.Ala249=) c.333T>G (p.Ala111=) n.877T>G n.726T>G | |
| 4 | g.39205660C>A | CA356634425 | WDR19 | c.814C>A (p.Arg272Ser) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.41-22898C>A n.408C>A c.748C>A (p.Arg250Ser) c.334C>A (p.Arg112Ser) n.878C>A n.727C>A | |
| 4 | g.39205660C= | CA1451994773 | WDR19 | c.814C= (p.Arg272=) c.*282C= (n.*282C=) c.*395C= (n.*395C=) n.41-22898C= n.408C= c.748C= (p.Arg250=) c.334C= (p.Arg112=) n.878C= n.727C= | |
| 4 | g.39205660C>G | CA2891710 | WDR19 | c.814C>G (p.Arg272Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.41-22898C>G n.408C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) n.878C>G n.727C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205660C>T | CA2891709 | WDR19 | c.814C>T (p.Arg272Cys) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.41-22898C>T n.408C>T c.748C>T (p.Arg250Cys) c.334C>T (p.Arg112Cys) n.878C>T n.727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |