Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.630-68C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.630-67T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.39205500T>ACA2670356322WDR19c.717-63T>A (n.717-63T>A)
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n.781-63T>A
n.630-63T>A
gnomAD v4
4g.39205502delCA2578068462WDR19c.717-61del (n.717-61del)
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n.781-61del
n.630-61del
gnomAD v4
4g.39205504delCA2670356323WDR19c.717-59del (n.717-59del)
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n.781-59del
n.630-59del
gnomAD v4
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n.781-59C>A
n.630-59C>A
gnomAD v4
4g.39205504C=CA1451994505WDR19c.717-59C= (n.717-59C=)
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n.630-59C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.781-58A>G
n.630-58A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205506T>CCA2670356325WDR19c.717-57T>C (n.717-57T>C)
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n.630-57T>C
gnomAD v4
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n.630-53G>T
gnomAD v4
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n.630-50A>G
gnomAD v4
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n.781-49C>T
n.630-49C>T
gnomAD v4
4g.39205515T>CCA1451994511WDR19c.717-48T>C (n.717-48T>C)
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c.*298-48T>C (n.*298-48T>C)
n.40+22952T>C
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c.237-48T>C (n.237-48T>C)
n.781-48T>C
n.630-48T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.39205515T>GCA1061334488WDR19c.717-48T>G (n.717-48T>G)
c.*185-48T>G (n.*185-48T>G)
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n.40+22952T>G
n.311-48T>G
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c.237-48T>G (n.237-48T>G)
n.781-48T>G
n.630-48T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205515T=CA1451994510WDR19c.717-48T= (n.717-48T=)
c.*185-48T= (n.*185-48T=)
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4g.39205516G>ACA2670356329WDR19c.717-47G>A (n.717-47G>A)
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c.*298-47G>A (n.*298-47G>A)
n.40+22953G>A
n.311-47G>A
c.651-47G>A (n.651-47G>A)
c.237-47G>A (n.237-47G>A)
n.781-47G>A
n.630-47G>A
gnomAD v4
4g.39205516G>TCA2670356330WDR19c.717-47G>T (n.717-47G>T)
c.*185-47G>T (n.*185-47G>T)
c.*298-47G>T (n.*298-47G>T)
n.40+22953G>T
n.311-47G>T
c.651-47G>T (n.651-47G>T)
c.237-47G>T (n.237-47G>T)
n.781-47G>T
n.630-47G>T
gnomAD v4
4g.39205517A=CA1451994513WDR19c.717-46A= (n.717-46A=)
c.*185-46A= (n.*185-46A=)
c.*298-46A= (n.*298-46A=)
n.40+22954A=
n.311-46A=
c.651-46A= (n.651-46A=)
c.237-46A= (n.237-46A=)
n.781-46A=
n.630-46A=
4g.39205517A>GCA551140066WDR19c.717-46A>G (n.717-46A>G)
c.*185-46A>G (n.*185-46A>G)
c.*298-46A>G (n.*298-46A>G)
n.40+22954A>G
n.311-46A>G
c.651-46A>G (n.651-46A>G)
c.237-46A>G (n.237-46A>G)
n.781-46A>G
n.630-46A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205520G>ACA2891679WDR19c.717-43G>A (n.717-43G>A)
c.*185-43G>A (n.*185-43G>A)
c.*298-43G>A (n.*298-43G>A)
n.40+22957G>A
n.311-43G>A
c.651-43G>A (n.651-43G>A)
c.237-43G>A (n.237-43G>A)
n.781-43G>A
n.630-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205520G=CA1451994515WDR19c.717-43G= (n.717-43G=)
c.*185-43G= (n.*185-43G=)
c.*298-43G= (n.*298-43G=)
n.40+22957G=
n.311-43G=
c.651-43G= (n.651-43G=)
c.237-43G= (n.237-43G=)
n.781-43G=
n.630-43G=
4g.39205520G>TCA1061334491WDR19c.717-43G>T (n.717-43G>T)
c.*185-43G>T (n.*185-43G>T)
c.*298-43G>T (n.*298-43G>T)
n.40+22957G>T
n.311-43G>T
c.651-43G>T (n.651-43G>T)
c.237-43G>T (n.237-43G>T)
n.781-43G>T
n.630-43G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205521C>ACA2670356331WDR19c.717-42C>A (n.717-42C>A)
c.*185-42C>A (n.*185-42C>A)
c.*298-42C>A (n.*298-42C>A)
n.40+22958C>A
n.311-42C>A
c.651-42C>A (n.651-42C>A)
c.237-42C>A (n.237-42C>A)
n.781-42C>A
n.630-42C>A
gnomAD v4
4g.39205521C=CA1451994516WDR19c.717-42C= (n.717-42C=)
c.*185-42C= (n.*185-42C=)
c.*298-42C= (n.*298-42C=)
n.40+22958C=
n.311-42C=
c.651-42C= (n.651-42C=)
c.237-42C= (n.237-42C=)
n.781-42C=
n.630-42C=
4g.39205521C>GCA1451994518WDR19c.717-42C>G (n.717-42C>G)
c.*185-42C>G (n.*185-42C>G)
c.*298-42C>G (n.*298-42C>G)
n.40+22958C>G
n.311-42C>G
c.651-42C>G (n.651-42C>G)
c.237-42C>G (n.237-42C>G)
n.781-42C>G
n.630-42C>G
dbSNP
4g.39205522T>CCA1451994520WDR19c.717-41T>C (n.717-41T>C)
c.*185-41T>C (n.*185-41T>C)
c.*298-41T>C (n.*298-41T>C)
n.40+22959T>C
n.311-41T>C
c.651-41T>C (n.651-41T>C)
c.237-41T>C (n.237-41T>C)
n.781-41T>C
n.630-41T>C
dbSNP
4g.39205522T=CA1451994519WDR19c.717-41T= (n.717-41T=)
c.*185-41T= (n.*185-41T=)
c.*298-41T= (n.*298-41T=)
n.40+22959T=
n.311-41T=
c.651-41T= (n.651-41T=)
c.237-41T= (n.237-41T=)
n.781-41T=
n.630-41T=
4g.39205523A>CCA2670356332WDR19c.717-40A>C (n.717-40A>C)
c.*185-40A>C (n.*185-40A>C)
c.*298-40A>C (n.*298-40A>C)
n.40+22960A>C
n.311-40A>C
c.651-40A>C (n.651-40A>C)
c.237-40A>C (n.237-40A>C)
n.781-40A>C
n.630-40A>C
gnomAD v4
4g.39205524A=CA1451994521WDR19c.717-39A= (n.717-39A=)
c.*185-39A= (n.*185-39A=)
c.*298-39A= (n.*298-39A=)
n.40+22961A=
n.311-39A=
c.651-39A= (n.651-39A=)
c.237-39A= (n.237-39A=)
n.781-39A=
n.630-39A=
4g.39205524A>CCA2670356333WDR19c.717-39A>C (n.717-39A>C)
c.*185-39A>C (n.*185-39A>C)
c.*298-39A>C (n.*298-39A>C)
n.40+22961A>C
n.311-39A>C
c.651-39A>C (n.651-39A>C)
c.237-39A>C (n.237-39A>C)
n.781-39A>C
n.630-39A>C
gnomAD v4
4g.39205524A>TCA551140067WDR19c.717-39A>T (n.717-39A>T)
c.*185-39A>T (n.*185-39A>T)
c.*298-39A>T (n.*298-39A>T)
n.40+22961A>T
n.311-39A>T
c.651-39A>T (n.651-39A>T)
c.237-39A>T (n.237-39A>T)
n.781-39A>T
n.630-39A>T
dbSNP gnomAD v2
4g.39205525_39205528delinsTCTCCA1451994524WDR19c.717-38_717-35delinsTCTC (n.717-38_717-35delinsTCTC)
c.*185-38_*185-35delinsTCTC (n.*185-38_*185-35delinsTCTC)
c.*298-38_*298-35delinsTCTC (n.*298-38_*298-35delinsTCTC)
n.40+22962_40+22965delinsTCTC
n.311-38_311-35delinsTCTC
c.651-38_651-35delinsTCTC (n.651-38_651-35delinsTCTC)
c.237-38_237-35delinsTCTC (n.237-38_237-35delinsTCTC)
n.781-38_781-35delinsTCTC
n.630-38_630-35delinsTCTC
4g.39205526C>ACA2670356334WDR19c.717-37C>A (n.717-37C>A)
c.*185-37C>A (n.*185-37C>A)
c.*298-37C>A (n.*298-37C>A)
n.40+22963C>A
n.311-37C>A
c.651-37C>A (n.651-37C>A)
c.237-37C>A (n.237-37C>A)
n.781-37C>A
n.630-37C>A
gnomAD v4
4g.39205528_39205530delCA95686202WDR19c.717-35_717-33del (n.717-35_717-33del)
c.*185-35_*185-33del (n.*185-35_*185-33del)
c.*298-35_*298-33del (n.*298-35_*298-33del)
n.40+22965_40+22967del
n.311-35_311-33del
c.651-35_651-33del (n.651-35_651-33del)
c.237-35_237-33del (n.237-35_237-33del)
n.781-35_781-33del
n.630-35_630-33del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205528C>ACA2578068464WDR19c.717-35C>A (n.717-35C>A)
c.*185-35C>A (n.*185-35C>A)
c.*298-35C>A (n.*298-35C>A)
n.40+22965C>A
n.311-35C>A
c.651-35C>A (n.651-35C>A)
c.237-35C>A (n.237-35C>A)
n.781-35C>A
n.630-35C>A
4g.39205528C=CA1451994526WDR19c.717-35C= (n.717-35C=)
c.*185-35C= (n.*185-35C=)
c.*298-35C= (n.*298-35C=)
n.40+22965C=
n.311-35C=
c.651-35C= (n.651-35C=)
c.237-35C= (n.237-35C=)
n.781-35C=
n.630-35C=
4g.39205528C>GCA794660557WDR19c.717-35C>G (n.717-35C>G)
c.*185-35C>G (n.*185-35C>G)
c.*298-35C>G (n.*298-35C>G)
n.40+22965C>G
n.311-35C>G
c.651-35C>G (n.651-35C>G)
c.237-35C>G (n.237-35C>G)
n.781-35C>G
n.630-35C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205528C>TCA1061334498WDR19c.717-35C>T (n.717-35C>T)
c.*185-35C>T (n.*185-35C>T)
c.*298-35C>T (n.*298-35C>T)
n.40+22965C>T
n.311-35C>T
c.651-35C>T (n.651-35C>T)
c.237-35C>T (n.237-35C>T)
n.781-35C>T
n.630-35C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205531T>ACA794660559WDR19c.717-32T>A (n.717-32T>A)
c.*185-32T>A (n.*185-32T>A)
c.*298-32T>A (n.*298-32T>A)
n.40+22968T>A
n.311-32T>A
c.651-32T>A (n.651-32T>A)
c.237-32T>A (n.237-32T>A)
n.781-32T>A
n.630-32T>A
dbSNP
4g.39205531T>CCA1451994530WDR19c.717-32T>C (n.717-32T>C)
c.*185-32T>C (n.*185-32T>C)
c.*298-32T>C (n.*298-32T>C)
n.40+22968T>C
n.311-32T>C
c.651-32T>C (n.651-32T>C)
c.237-32T>C (n.237-32T>C)
n.781-32T>C
n.630-32T>C
dbSNP
4g.39205531T=CA1451994528WDR19c.717-32T= (n.717-32T=)
c.*185-32T= (n.*185-32T=)
c.*298-32T= (n.*298-32T=)
n.40+22968T=
n.311-32T=
c.651-32T= (n.651-32T=)
c.237-32T= (n.237-32T=)
n.781-32T=
n.630-32T=
4g.39205532G>ACA2891680WDR19c.717-31G>A (n.717-31G>A)
c.*185-31G>A (n.*185-31G>A)
c.*298-31G>A (n.*298-31G>A)
n.40+22969G>A
n.311-31G>A
c.651-31G>A (n.651-31G>A)
c.237-31G>A (n.237-31G>A)
n.781-31G>A
n.630-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205532G=CA1451994533WDR19c.717-31G= (n.717-31G=)
c.*185-31G= (n.*185-31G=)
c.*298-31G= (n.*298-31G=)
n.40+22969G=
n.311-31G=
c.651-31G= (n.651-31G=)
c.237-31G= (n.237-31G=)
n.781-31G=
n.630-31G=
4g.39205532G>TCA2670356335WDR19c.717-31G>T (n.717-31G>T)
c.*185-31G>T (n.*185-31G>T)
c.*298-31G>T (n.*298-31G>T)
n.40+22969G>T
n.311-31G>T
c.651-31G>T (n.651-31G>T)
c.237-31G>T (n.237-31G>T)
n.781-31G>T
n.630-31G>T
gnomAD v4
4g.39205534T>CCA2891681WDR19c.717-29T>C (n.717-29T>C)
c.*185-29T>C (n.*185-29T>C)
c.*298-29T>C (n.*298-29T>C)
n.40+22971T>C
n.311-29T>C
c.651-29T>C (n.651-29T>C)
c.237-29T>C (n.237-29T>C)
n.781-29T>C
n.630-29T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205534T=CA1451994535WDR19c.717-29T= (n.717-29T=)
c.*185-29T= (n.*185-29T=)
c.*298-29T= (n.*298-29T=)
n.40+22971T=
n.311-29T=
c.651-29T= (n.651-29T=)
c.237-29T= (n.237-29T=)
n.781-29T=
n.630-29T=
4g.39205536A>GCA2537323555WDR19c.717-27A>G (n.717-27A>G)
c.*185-27A>G (n.*185-27A>G)
c.*298-27A>G (n.*298-27A>G)
n.40+22973A>G
n.311-27A>G
c.651-27A>G (n.651-27A>G)
c.237-27A>G (n.237-27A>G)
n.781-27A>G
n.630-27A>G
4g.39205537C=CA1451994538WDR19c.717-26C= (n.717-26C=)
c.*185-26C= (n.*185-26C=)
c.*298-26C= (n.*298-26C=)
n.40+22974C=
n.311-26C=
c.651-26C= (n.651-26C=)
c.237-26C= (n.237-26C=)
n.781-26C=
n.630-26C=
4g.39205537C>GCA1451994540WDR19c.717-26C>G (n.717-26C>G)
c.*185-26C>G (n.*185-26C>G)
c.*298-26C>G (n.*298-26C>G)
n.40+22974C>G
n.311-26C>G
c.651-26C>G (n.651-26C>G)
c.237-26C>G (n.237-26C>G)
n.781-26C>G
n.630-26C>G
dbSNP
4g.39205538C>TCA2670356336WDR19c.717-25C>T (n.717-25C>T)
c.*185-25C>T (n.*185-25C>T)
c.*298-25C>T (n.*298-25C>T)
n.40+22975C>T
n.311-25C>T
c.651-25C>T (n.651-25C>T)
c.237-25C>T (n.237-25C>T)
n.781-25C>T
n.630-25C>T
gnomAD v4
4g.39205539A=CA1451994542WDR19c.717-24A= (n.717-24A=)
c.*185-24A= (n.*185-24A=)
c.*298-24A= (n.*298-24A=)
n.40+22976A=
n.311-24A=
c.651-24A= (n.651-24A=)
c.237-24A= (n.237-24A=)
n.781-24A=
n.630-24A=
4g.39205539A>GCA1451994543WDR19c.717-24A>G (n.717-24A>G)
c.*185-24A>G (n.*185-24A>G)
c.*298-24A>G (n.*298-24A>G)
n.40+22976A>G
n.311-24A>G
c.651-24A>G (n.651-24A>G)
c.237-24A>G (n.237-24A>G)
n.781-24A>G
n.630-24A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.39205541_39205542delinsATCA1451994545WDR19c.717-22_717-21delinsAT (n.717-22_717-21delinsAT)
c.*185-22_*185-21delinsAT (n.*185-22_*185-21delinsAT)
c.*298-22_*298-21delinsAT (n.*298-22_*298-21delinsAT)
n.40+22978_40+22979delinsAT
n.311-22_311-21delinsAT
c.651-22_651-21delinsAT (n.651-22_651-21delinsAT)
c.237-22_237-21delinsAT (n.237-22_237-21delinsAT)
n.781-22_781-21delinsAT
n.630-22_630-21delinsAT
4g.39205542T>CCA2891683WDR19c.717-21T>C (n.717-21T>C)
c.*185-21T>C (n.*185-21T>C)
c.*298-21T>C (n.*298-21T>C)
n.40+22979T>C
n.311-21T>C
c.651-21T>C (n.651-21T>C)
c.237-21T>C (n.237-21T>C)
n.781-21T>C
n.630-21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205542T>GCA1061334500WDR19c.717-21T>G (n.717-21T>G)
c.*185-21T>G (n.*185-21T>G)
c.*298-21T>G (n.*298-21T>G)
n.40+22979T>G
n.311-21T>G
c.651-21T>G (n.651-21T>G)
c.237-21T>G (n.237-21T>G)
n.781-21T>G
n.630-21T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205542T=CA1451994549WDR19c.717-21T= (n.717-21T=)
c.*185-21T= (n.*185-21T=)
c.*298-21T= (n.*298-21T=)
n.40+22979T=
n.311-21T=
c.651-21T= (n.651-21T=)
c.237-21T= (n.237-21T=)
n.781-21T=
n.630-21T=
4g.39205543delCA2891682WDR19c.717-20del (n.717-20del)
c.*185-20del (n.*185-20del)
c.*298-20del (n.*298-20del)
n.40+22980del
n.311-20del
c.651-20del (n.651-20del)
c.237-20del (n.237-20del)
n.781-20del
n.630-20del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205543T>CCA2670356337WDR19c.717-20T>C (n.717-20T>C)
c.*185-20T>C (n.*185-20T>C)
c.*298-20T>C (n.*298-20T>C)
n.40+22980T>C
n.311-20T>C
c.651-20T>C (n.651-20T>C)
c.237-20T>C (n.237-20T>C)
n.781-20T>C
n.630-20T>C
gnomAD v4
4g.39205544G=CA1451994552WDR19c.717-19G= (n.717-19G=)
c.*185-19G= (n.*185-19G=)
c.*298-19G= (n.*298-19G=)
n.40+22981G=
n.311-19G=
c.651-19G= (n.651-19G=)
c.237-19G= (n.237-19G=)
n.781-19G=
n.630-19G=
4g.39205544G>TCA95686235WDR19c.717-19G>T (n.717-19G>T)
c.*185-19G>T (n.*185-19G>T)
c.*298-19G>T (n.*298-19G>T)
n.40+22981G>T
n.311-19G>T
c.651-19G>T (n.651-19G>T)
c.237-19G>T (n.237-19G>T)
n.781-19G>T
n.630-19G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39205548C=CA1451994554WDR19c.717-15C= (n.717-15C=)
c.*185-15C= (n.*185-15C=)
c.*298-15C= (n.*298-15C=)
n.40+22985C=
n.311-15C=
c.651-15C= (n.651-15C=)
c.237-15C= (n.237-15C=)
n.781-15C=
n.630-15C=
4g.39205548C>GCA2891684WDR19c.717-15C>G (n.717-15C>G)
c.*185-15C>G (n.*185-15C>G)
c.*298-15C>G (n.*298-15C>G)
n.40+22985C>G
n.311-15C>G
c.651-15C>G (n.651-15C>G)
c.237-15C>G (n.237-15C>G)
n.781-15C>G
n.630-15C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205548C>TCA95686236WDR19c.717-15C>T (n.717-15C>T)
c.*185-15C>T (n.*185-15C>T)
c.*298-15C>T (n.*298-15C>T)
n.40+22985C>T
n.311-15C>T
c.651-15C>T (n.651-15C>T)
c.237-15C>T (n.237-15C>T)
n.781-15C>T
n.630-15C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.39205550T>GCA2580070988WDR19c.717-13T>G (n.717-13T>G)
c.*185-13T>G (n.*185-13T>G)
c.*298-13T>G (n.*298-13T>G)
n.40+22987T>G
n.311-13T>G
c.651-13T>G (n.651-13T>G)
c.237-13T>G (n.237-13T>G)
n.781-13T>G
n.630-13T>G
ClinVar
4g.39205552C=CA1451994559WDR19c.717-11C= (n.717-11C=)
c.*185-11C= (n.*185-11C=)
c.*298-11C= (n.*298-11C=)
n.40+22989C=
n.311-11C=
c.651-11C= (n.651-11C=)
c.237-11C= (n.237-11C=)
n.781-11C=
n.630-11C=
4g.39205552C>GCA551140068WDR19c.717-11C>G (n.717-11C>G)
c.*185-11C>G (n.*185-11C>G)
c.*298-11C>G (n.*298-11C>G)
n.40+22989C>G
n.311-11C>G
c.651-11C>G (n.651-11C>G)
c.237-11C>G (n.237-11C>G)
n.781-11C>G
n.630-11C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205553T>CCA2891685WDR19c.717-10T>C (n.717-10T>C)
c.*185-10T>C (n.*185-10T>C)
c.*298-10T>C (n.*298-10T>C)
n.40+22990T>C
n.311-10T>C
c.651-10T>C (n.651-10T>C)
c.237-10T>C (n.237-10T>C)
n.781-10T>C
n.630-10T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205553T>GCA2705345552WDR19c.717-10T>G (n.717-10T>G)
c.*185-10T>G (n.*185-10T>G)
c.*298-10T>G (n.*298-10T>G)
n.40+22990T>G
n.311-10T>G
c.651-10T>G (n.651-10T>G)
c.237-10T>G (n.237-10T>G)
n.781-10T>G
n.630-10T>G
dbSNP
4g.39205553T=CA1451994563WDR19c.717-10T= (n.717-10T=)
c.*185-10T= (n.*185-10T=)
c.*298-10T= (n.*298-10T=)
n.40+22990T=
n.311-10T=
c.651-10T= (n.651-10T=)
c.237-10T= (n.237-10T=)
n.781-10T=
n.630-10T=
4g.39205554T>CCA2670356338WDR19c.717-9T>C (n.717-9T>C)
c.*185-9T>C (n.*185-9T>C)
c.*298-9T>C (n.*298-9T>C)
n.40+22991T>C
n.311-9T>C
c.651-9T>C (n.651-9T>C)
c.237-9T>C (n.237-9T>C)
n.781-9T>C
n.630-9T>C
gnomAD v4
4g.39205556G>ACA1061334505WDR19c.717-7G>A (n.717-7G>A)
c.*185-7G>A (n.*185-7G>A)
c.*298-7G>A (n.*298-7G>A)
n.40+22993G>A
n.311-7G>A
c.651-7G>A (n.651-7G>A)
c.237-7G>A (n.237-7G>A)
n.781-7G>A
n.630-7G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205556G>CCA2891686WDR19c.717-7G>C (n.717-7G>C)
c.*185-7G>C (n.*185-7G>C)
c.*298-7G>C (n.*298-7G>C)
n.40+22993G>C
n.311-7G>C
c.651-7G>C (n.651-7G>C)
c.237-7G>C (n.237-7G>C)
n.781-7G>C
n.630-7G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205556G=CA1451994565WDR19c.717-7G= (n.717-7G=)
c.*185-7G= (n.*185-7G=)
c.*298-7G= (n.*298-7G=)
n.40+22993G=
n.311-7G=
c.651-7G= (n.651-7G=)
c.237-7G= (n.237-7G=)
n.781-7G=
n.630-7G=
4g.39205556G>TCA2670356339WDR19c.717-7G>T (n.717-7G>T)
c.*185-7G>T (n.*185-7G>T)
c.*298-7G>T (n.*298-7G>T)
n.40+22993G>T
n.311-7G>T
c.651-7G>T (n.651-7G>T)
c.237-7G>T (n.237-7G>T)
n.781-7G>T
n.630-7G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.39205559A=CA1451994567WDR19c.717-4A= (n.717-4A=)
c.*185-4A= (n.*185-4A=)
c.*298-4A= (n.*298-4A=)
n.40+22996A=
n.311-4A=
c.651-4A= (n.651-4A=)
c.237-4A= (n.237-4A=)
n.781-4A=
n.630-4A=
4g.39205559A>GCA2891687WDR19c.717-4A>G (n.717-4A>G)
c.*185-4A>G (n.*185-4A>G)
c.*298-4A>G (n.*298-4A>G)
n.40+22996A>G
n.311-4A>G
c.651-4A>G (n.651-4A>G)
c.237-4A>G (n.237-4A>G)
n.781-4A>G
n.630-4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205560T>CCA2670356340WDR19c.717-3T>C (n.717-3T>C)
c.*185-3T>C (n.*185-3T>C)
c.*298-3T>C (n.*298-3T>C)
n.41-22998T>C
n.311-3T>C
c.651-3T>C (n.651-3T>C)
c.237-3T>C (n.237-3T>C)
n.781-3T>C
n.630-3T>C
gnomAD v4
4g.39205561A>CCA356634198WDR19c.717-2A>C (n.717-2A>C)
c.*185-2A>C (n.*185-2A>C)
c.*298-2A>C (n.*298-2A>C)
n.41-22997A>C
n.311-2A>C
c.651-2A>C (n.651-2A>C)
c.237-2A>C (n.237-2A>C)
n.781-2A>C
n.630-2A>C
4g.39205561A>GCA356634195WDR19c.717-2A>G (n.717-2A>G)
c.*185-2A>G (n.*185-2A>G)
c.*298-2A>G (n.*298-2A>G)
n.41-22997A>G
n.311-2A>G
c.651-2A>G (n.651-2A>G)
c.237-2A>G (n.237-2A>G)
n.781-2A>G
n.630-2A>G
4g.39205561A>TCA356634196WDR19c.717-2A>T (n.717-2A>T)
c.*185-2A>T (n.*185-2A>T)
c.*298-2A>T (n.*298-2A>T)
n.41-22997A>T
n.311-2A>T
c.651-2A>T (n.651-2A>T)
c.237-2A>T (n.237-2A>T)
n.781-2A>T
n.630-2A>T
4g.39205562G>ACA356634199WDR19c.717-1G>A (n.717-1G>A)
c.*185-1G>A (n.*185-1G>A)
c.*298-1G>A (n.*298-1G>A)
n.41-22996G>A
n.311-1G>A
c.651-1G>A (n.651-1G>A)
c.237-1G>A (n.237-1G>A)
n.781-1G>A
n.630-1G>A
gnomAD v4
4g.39205562G>CCA356634201WDR19c.717-1G>C (n.717-1G>C)
c.*185-1G>C (n.*185-1G>C)
c.*298-1G>C (n.*298-1G>C)
n.41-22996G>C
n.311-1G>C
c.651-1G>C (n.651-1G>C)
c.237-1G>C (n.237-1G>C)
n.781-1G>C
n.630-1G>C
ClinVar dbSNP
4g.39205562G>TCA356634203WDR19c.717-1G>T (n.717-1G>T)
c.*185-1G>T (n.*185-1G>T)
c.*298-1G>T (n.*298-1G>T)
n.41-22996G>T
n.311-1G>T
c.651-1G>T (n.651-1G>T)
c.237-1G>T (n.237-1G>T)
n.781-1G>T
n.630-1G>T
4g.39205563G>ACA356634205WDR19c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.41-22995G>A
n.311G>A
c.651G>A (p.Trp217Ter)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.781G>A
n.630G>A
4g.39205563G>CCA356634207WDR19c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.41-22995G>C
n.311G>C
c.651G>C (p.Trp217Cys)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.781G>C
n.630G>C
4g.39205563G>TCA356634208WDR19c.717G>T (p.Trp239Cys)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.41-22995G>T
n.311G>T
c.651G>T (p.Trp217Cys)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.781G>T
n.630G>T
4g.39205564T>ACA356634211WDR19c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.41-22994T>A
n.312T>A
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.782T>A
n.631T>A
4g.39205564T>CCA356634212WDR19c.718T>C (p.Tyr240His)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.41-22994T>C
n.312T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.782T>C
n.631T>C
4g.39205564T>GCA356634213WDR19c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.41-22994T>G
n.312T>G
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.782T>G
n.631T>G
4g.39205565A>CCA356634216WDR19c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.41-22993A>C
n.313A>C
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.783A>C
n.632A>C
4g.39205565A>GCA356634217WDR19c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.41-22993A>G
n.313A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.783A>G
n.632A>G
gnomAD v4
4g.39205565A>TCA356634219WDR19c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.41-22993A>T
n.313A>T
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.783A>T
n.632A>T
4g.39205566T>ACA356634221WDR19c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.41-22992T>A
n.314T>A
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
n.784T>A
n.633T>A
4g.39205566T>CCA438939349WDR19c.720T>C (p.Tyr240=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.41-22992T>C
n.314T>C
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.240T>C (p.Tyr80=)
n.784T>C
n.633T>C
4g.39205566T>GCA356634223WDR19c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.41-22992T>G
n.314T>G
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
n.784T>G
n.633T>G
4g.39205567G>ACA356634224WDR19c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.41-22991G>A
n.315G>A
c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.785G>A
n.634G>A
4g.39205567G>CCA356634226WDR19c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.41-22991G>C
n.315G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.785G>C
n.634G>C
4g.39205567G>TCA356634228WDR19c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.41-22991G>T
n.315G>T
c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.785G>T
n.634G>T
4g.39205568G>ACA356634230WDR19c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.41-22990G>A
n.316G>A
c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.786G>A
n.635G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205568G>CCA356634231WDR19c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.41-22990G>C
n.316G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.786G>C
n.635G>C
4g.39205568G=CA1451994571WDR19c.722G= (p.Gly241=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.41-22990G=
n.316G=
c.656G= (p.Gly219=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.786G=
n.635G=
4g.39205568G>TCA356634232WDR19c.722G>T (p.Gly241Val)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.41-22990G>T
n.316G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.786G>T
n.635G>T
4g.39205569T>ACA438939352WDR19c.723T>A (p.Gly241=)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.41-22989T>A
n.317T>A
c.657T>A (p.Gly219=)
c.243T>A (p.Gly81=)
n.787T>A
n.636T>A
4g.39205569T>CCA438939351WDR19c.723T>C (p.Gly241=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.41-22989T>C
n.317T>C
c.657T>C (p.Gly219=)
c.243T>C (p.Gly81=)
n.787T>C
n.636T>C
4g.39205569T>GCA438939350WDR19c.723T>G (p.Gly241=)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.41-22989T>G
n.317T>G
c.657T>G (p.Gly219=)
c.243T>G (p.Gly81=)
n.787T>G
n.636T>G
4g.39205570G>ACA356634235WDR19c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.41-22988G>A
n.318G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.788G>A
n.637G>A
4g.39205570G>CCA356634233WDR19c.724G>C (p.Asp242His)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.41-22988G>C
n.318G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.788G>C
n.637G>C
4g.39205570G>TCA356634234WDR19c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.41-22988G>T
n.318G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.788G>T
n.637G>T
4g.39205571A>CCA356634236WDR19c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.41-22987A>C
n.319A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.789A>C
n.638A>C
4g.39205571A>GCA356634237WDR19c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.41-22987A>G
n.319A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.789A>G
n.638A>G
gnomAD v4
4g.39205571A>TCA356634238WDR19c.725A>T (p.Asp242Val)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.41-22987A>T
n.319A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.789A>T
n.638A>T
4g.39205572T>ACA356634239WDR19c.726T>A (p.Asp242Glu)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.41-22986T>A
n.320T>A
c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.790T>A
n.639T>A
4g.39205572T>CCA438939353WDR19c.726T>C (p.Asp242=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.41-22986T>C
n.320T>C
c.660T>C (p.Asp220=)
c.246T>C (p.Asp82=)
n.790T>C
n.639T>C
gnomAD v4
4g.39205572T>GCA356634240WDR19c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.41-22986T>G
n.320T>G
c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.790T>G
n.639T>G
4g.39205573G>ACA356634241WDR19c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.41-22985G>A
n.321G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.791G>A
n.640G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39205573G>CCA356634243WDR19c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.41-22985G>C
n.321G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.791G>C
n.640G>C
4g.39205573G=CA1451994577WDR19c.727G= (p.Gly243=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.41-22985G=
n.321G=
c.661G= (p.Gly221=)
c.247G= (p.Gly83=)
n.791G=
n.640G=
4g.39205573G>TCA356634242WDR19c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.41-22985G>T
n.321G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.791G>T
n.640G>T
COSMIC
4g.39205574G>ACA356634244WDR19c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.41-22984G>A
n.322G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.792G>A
n.641G>A
4g.39205574G>CCA2891688WDR19c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.41-22984G>C
n.322G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.792G>C
n.641G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205574G=CA1451994583WDR19c.728G= (p.Gly243=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.41-22984G=
n.322G=
c.662G= (p.Gly221=)
c.248G= (p.Gly83=)
n.792G=
n.641G=
4g.39205574G>TCA16042553WDR19c.728G>T (p.Gly243Val)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.41-22984G>T
n.322G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.792G>T
n.641G>T
ClinVar dbSNP
4g.39205575C>ACA438939354WDR19c.729C>A (p.Gly243=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.41-22983C>A
n.323C>A
c.663C>A (p.Gly221=)
c.249C>A (p.Gly83=)
n.793C>A
n.642C>A
4g.39205575C>GCA438939356WDR19c.729C>G (p.Gly243=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.41-22983C>G
n.323C>G
c.663C>G (p.Gly221=)
c.249C>G (p.Gly83=)
n.793C>G
n.642C>G
4g.39205575C>TCA438939355WDR19c.729C>T (p.Gly243=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.41-22983C>T
n.323C>T
c.663C>T (p.Gly221=)
c.249C>T (p.Gly83=)
n.793C>T
n.642C>T
gnomAD v4
4g.39205576C>ACA356634245WDR19c.730C>A (p.Arg244Ser)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.41-22982C>A
n.324C>A
c.664C>A (p.Arg222Ser)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.794C>A
n.643C>A
4g.39205576C=CA1451994593WDR19c.730C= (p.Arg244=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.41-22982C=
n.324C=
c.664C= (p.Arg222=)
c.250C= (p.Arg84=)
n.794C=
n.643C=
4g.39205576C>GCA356634246WDR19c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.41-22982C>G
n.324C>G
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.794C>G
n.643C>G
4g.39205576C>TCA2891689WDR19c.730C>T (p.Arg244Cys)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.41-22982C>T
n.324C>T
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
n.794C>T
n.643C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205577G>ACA2891690WDR19c.731G>A (p.Arg244His)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.41-22981G>A
n.325G>A
c.665G>A (p.Arg222His)
c.251G>A (p.Arg84His)
n.795G>A
n.644G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205577G>CCA356634247WDR19c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.41-22981G>C
n.325G>C
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.795G>C
n.644G>C
ClinVar
4g.39205577G=CA1451994598WDR19c.731G= (p.Arg244=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.41-22981G=
n.325G=
c.665G= (p.Arg222=)
c.251G= (p.Arg84=)
n.795G=
n.644G=
4g.39205577G>TCA356634248WDR19c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.41-22981G>T
n.325G>T
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.795G>T
n.644G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.39205578C>ACA438939357WDR19c.732C>A (p.Arg244=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.41-22980C>A
n.326C>A
c.666C>A (p.Arg222=)
c.252C>A (p.Arg84=)
n.796C>A
n.645C>A
4g.39205578C=CA1451994608WDR19c.732C= (p.Arg244=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.*313C= (n.*313C=)
n.41-22980C=
n.326C=
c.666C= (p.Arg222=)
c.252C= (p.Arg84=)
n.796C=
n.645C=
4g.39205578C>GCA438939358WDR19c.732C>G (p.Arg244=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.41-22980C>G
n.326C>G
c.666C>G (p.Arg222=)
c.252C>G (p.Arg84=)
n.796C>G
n.645C>G
4g.39205578C>TCA438939359WDR19c.732C>T (p.Arg244=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.41-22980C>T
n.326C>T
c.666C>T (p.Arg222=)
c.252C>T (p.Arg84=)
n.796C>T
n.645C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205579A>CCA356634249WDR19c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.41-22979A>C
n.327A>C
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.797A>C
n.646A>C
4g.39205579A>GCA356634250WDR19c.733A>G (p.Ile245Val)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.41-22979A>G
n.327A>G
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.797A>G
n.646A>G
4g.39205579A>TCA356634251WDR19c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.41-22979A>T
n.327A>T
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.797A>T
n.646A>T
COSMIC
4g.39205580T>ACA356634253WDR19c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.41-22978T>A
n.328T>A
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.798T>A
n.647T>A
4g.39205580T>CCA356634254WDR19c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.41-22978T>C
n.328T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.798T>C
n.647T>C
4g.39205580T>GCA356634252WDR19c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.41-22978T>G
n.328T>G
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.798T>G
n.647T>G
4g.39205581C>ACA438939360WDR19c.735C>A (p.Ile245=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.41-22977C>A
n.329C>A
c.669C>A (p.Ile223=)
c.255C>A (p.Ile85=)
n.799C>A
n.648C>A
4g.39205581C>GCA356634255WDR19c.735C>G (p.Ile245Met)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.41-22977C>G
n.329C>G
c.669C>G (p.Ile223Met)
c.255C>G (p.Ile85Met)
n.799C>G
n.648C>G
4g.39205581C>TCA438939361WDR19c.735C>T (p.Ile245=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.41-22977C>T
n.329C>T
c.669C>T (p.Ile223=)
c.255C>T (p.Ile85=)
n.799C>T
n.648C>T
4g.39205582A=CA1451994611WDR19c.736A= (p.Met246=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*317A= (n.*317A=)
n.41-22976A=
n.330A=
c.670A= (p.Met224=)
c.256A= (p.Met86=)
n.800A=
n.649A=
4g.39205582A>CCA356634256WDR19c.736A>C (p.Met246Leu)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.41-22976A>C
n.330A>C
c.670A>C (p.Met224Leu)
c.256A>C (p.Met86Leu)
n.800A>C
n.649A>C
4g.39205582A>GCA356634258WDR19c.736A>G (p.Met246Val)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.41-22976A>G
n.330A>G
c.670A>G (p.Met224Val)
c.256A>G (p.Met86Val)
n.800A>G
n.649A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205582A>TCA356634257WDR19c.736A>T (p.Met246Leu)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.41-22976A>T
n.330A>T
c.670A>T (p.Met224Leu)
c.256A>T (p.Met86Leu)
n.800A>T
n.649A>T
4g.39205583T>ACA356634259WDR19c.737T>A (p.Met246Lys)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.41-22975T>A
n.331T>A
c.671T>A (p.Met224Lys)
c.257T>A (p.Met86Lys)
n.801T>A
n.650T>A
4g.39205583T>CCA2891691WDR19c.737T>C (p.Met246Thr)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.41-22975T>C
n.331T>C
c.671T>C (p.Met224Thr)
c.257T>C (p.Met86Thr)
n.801T>C
n.650T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205583T>GCA356634260WDR19c.737T>G (p.Met246Arg)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.41-22975T>G
n.331T>G
c.671T>G (p.Met224Arg)
c.257T>G (p.Met86Arg)
n.801T>G
n.650T>G
4g.39205583T=CA1451994614WDR19c.737T= (p.Met246=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.41-22975T=
n.331T=
c.671T= (p.Met224=)
c.257T= (p.Met86=)
n.801T=
n.650T=
4g.39205584G>ACA2891692WDR19c.738G>A (p.Met246Ile)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.41-22974G>A
n.332G>A
c.672G>A (p.Met224Ile)
c.258G>A (p.Met86Ile)
n.802G>A
n.651G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205584G>CCA356634262WDR19c.738G>C (p.Met246Ile)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.41-22974G>C
n.332G>C
c.672G>C (p.Met224Ile)
c.258G>C (p.Met86Ile)
n.802G>C
n.651G>C
4g.39205584G=CA1451994617WDR19c.738G= (p.Met246=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*319G= (n.*319G=)
n.41-22974G=
n.332G=
c.672G= (p.Met224=)
c.258G= (p.Met86=)
n.802G=
n.651G=
4g.39205584G>TCA356634261WDR19c.738G>T (p.Met246Ile)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.41-22974G>T
n.332G>T
c.672G>T (p.Met224Ile)
c.258G>T (p.Met86Ile)
n.802G>T
n.651G>T
4g.39205585A=CA1451994620WDR19c.739A= (p.Ile247=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.*320A= (n.*320A=)
n.41-22973A=
n.333A=
c.673A= (p.Ile225=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.803A=
n.652A=
4g.39205585A>CCA356634263WDR19c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.41-22973A>C
n.333A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.803A>C
n.652A>C
4g.39205585A>GCA356634264WDR19c.739A>G (p.Ile247Val)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.41-22973A>G
n.333A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.803A>G
n.652A>G
dbSNP
4g.39205585A>TCA356634265WDR19c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.41-22973A>T
n.333A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.803A>T
n.652A>T
4g.39205586T>ACA356634266WDR19c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.41-22972T>A
n.334T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.804T>A
n.653T>A
4g.39205586T>CCA356634267WDR19c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.41-22972T>C
n.334T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.804T>C
n.653T>C
4g.39205586T>GCA356634268WDR19c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.41-22972T>G
n.334T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.804T>G
n.653T>G
4g.39205587T>ACA438939362WDR19c.741T>A (p.Ile247=)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.41-22971T>A
n.335T>A
c.675T>A (p.Ile225=)
c.261T>A (p.Ile87=)
n.805T>A
n.654T>A
4g.39205587T>CCA438939363WDR19c.741T>C (p.Ile247=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.41-22971T>C
n.335T>C
c.675T>C (p.Ile225=)
c.261T>C (p.Ile87=)
n.805T>C
n.654T>C
4g.39205587T>GCA356634269WDR19c.741T>G (p.Ile247Met)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.41-22971T>G
n.335T>G
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.261T>G (p.Ile87Met)
n.805T>G
n.654T>G
4g.39205588G>ACA16618045WDR19c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.41-22970G>A
n.336G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.806G>A
n.655G>A
ClinVar dbSNP
4g.39205588G>CCA356634270WDR19c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.41-22970G>C
n.336G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.806G>C
n.655G>C
4g.39205588G=CA1451994625WDR19c.742G= (p.Gly248=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.41-22970G=
n.336G=
c.676G= (p.Gly226=)
c.262G= (p.Gly88=)
n.806G=
n.655G=
4g.39205588G>TCA356634271WDR19c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.41-22970G>T
n.336G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.806G>T
n.655G>T
gnomAD v4
4g.39205589G>ACA356634272WDR19c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.41-22969G>A
n.337G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.807G>A
n.656G>A
gnomAD v4
4g.39205589G>CCA356634273WDR19c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.41-22969G>C
n.337G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.807G>C
n.656G>C
4g.39205589G>TCA356634274WDR19c.743G>T (p.Gly248Val)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.41-22969G>T
n.337G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.807G>T
n.656G>T
4g.39205590T>ACA438939365WDR19c.744T>A (p.Gly248=)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.41-22968T>A
n.338T>A
c.678T>A (p.Gly226=)
c.264T>A (p.Gly88=)
n.808T>A
n.657T>A
4g.39205590T>CCA438939366WDR19c.744T>C (p.Gly248=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.41-22968T>C
n.338T>C
c.678T>C (p.Gly226=)
c.264T>C (p.Gly88=)
n.808T>C
n.657T>C
gnomAD v4
4g.39205590T>GCA438939364WDR19c.744T>G (p.Gly248=)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.41-22968T>G
n.338T>G
c.678T>G (p.Gly226=)
c.264T>G (p.Gly88=)
n.808T>G
n.657T>G

Number of alleles fetched