Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1437-58T>C
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n.984-58T>C
 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.2201-56C=
n.984-56C=
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1437-54G>C
n.2201-54G>C
n.984-54G>C
 gnomAD v4
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n.1437-52T>G
n.2201-52T>G
n.984-52T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916875T=CA2346800297PANK2c.1083-52T= (n.1083-52T=)
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n.1437-52T=
n.2201-52T=
n.984-52T=
20g.3916876G>ACA634200587PANK2c.1083-51G>A (n.1083-51G>A)
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c.910-51G>A
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n.1437-51G>A
n.2201-51G>A
n.984-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3916876G=CA2346800298PANK2c.1083-51G= (n.1083-51G=)
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n.2201-51G=
n.984-51G=
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n.1437-49G>A
n.2201-49G>A
n.984-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3916878G=CA2346800299PANK2c.1083-49G= (n.1083-49G=)
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n.2201-49G=
n.984-49G=
20g.3916879C=CA2346800300PANK2c.1083-48C= (n.1083-48C=)
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n.984-48C=
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n.1437-48C>T
n.2201-48C>T
n.984-48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916880T>CCA634200589PANK2c.1083-47T>C (n.1083-47T>C)
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c.910-47T>C
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n.1437-47T>C
n.2201-47T>C
n.984-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3916880T=CA2346800301PANK2c.1083-47T= (n.1083-47T=)
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n.2201-47T=
n.984-47T=
20g.3916881T>CCA2815094302PANK2c.1083-46T>C (n.1083-46T>C)
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c.910-46T>C
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n.1437-46T>C
n.2201-46T>C
n.984-46T>C
20g.3916883G>ACA9750851PANK2c.1083-44G>A (n.1083-44G>A)
c.1413-44G>A (n.1413-44G>A)
c.*424-44G>A (n.*424-44G>A)
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c.910-44G>A
n.648-44G>A
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n.1437-44G>A
n.2201-44G>A
n.984-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3916883G=CA2346800302PANK2c.1083-44G= (n.1083-44G=)
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n.2201-44G=
n.984-44G=
20g.3916884T>CCA1014898793PANK2c.1083-43T>C (n.1083-43T>C)
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c.*424-43T>C (n.*424-43T>C)
c.*713-43T>C (n.*713-43T>C)
c.910-43T>C
n.648-43T>C
c.105-43T>C (n.105-43T>C)
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c.1044-43T>C (n.1044-43T>C)
c.798-43T>C (n.798-43T>C)
c.1236-43T>C (n.1236-43T>C)
n.1437-43T>C
n.2201-43T>C
n.984-43T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3916884T>GCA2651768693PANK2c.1083-43T>G (n.1083-43T>G)
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n.1437-43T>G
n.2201-43T>G
n.984-43T>G
 gnomAD v4
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n.1437-43T=
n.2201-43T=
n.984-43T=
20g.3916886G>ACA2651768694PANK2c.1083-41G>A (n.1083-41G>A)
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c.910-41G>A
n.648-41G>A
c.105-41G>A (n.105-41G>A)
c.540-41G>A (n.540-41G>A)
c.1044-41G>A (n.1044-41G>A)
c.798-41G>A (n.798-41G>A)
c.1236-41G>A (n.1236-41G>A)
n.1437-41G>A
n.2201-41G>A
n.984-41G>A
 gnomAD v4
20g.3916887C=CA2346800304PANK2c.1083-40C= (n.1083-40C=)
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c.910-40C=
n.648-40C=
c.105-40C= (n.105-40C=)
c.540-40C= (n.540-40C=)
c.1044-40C= (n.1044-40C=)
c.798-40C= (n.798-40C=)
c.1236-40C= (n.1236-40C=)
n.1437-40C=
n.2201-40C=
n.984-40C=
20g.3916887C>TCA2346800305PANK2c.1083-40C>T (n.1083-40C>T)
c.1413-40C>T (n.1413-40C>T)
c.*424-40C>T (n.*424-40C>T)
c.*713-40C>T (n.*713-40C>T)
c.910-40C>T
n.648-40C>T
c.105-40C>T (n.105-40C>T)
c.540-40C>T (n.540-40C>T)
c.1044-40C>T (n.1044-40C>T)
c.798-40C>T (n.798-40C>T)
c.1236-40C>T (n.1236-40C>T)
n.1437-40C>T
n.2201-40C>T
n.984-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916889G>ACA2651768695PANK2c.1083-38G>A (n.1083-38G>A)
c.1413-38G>A (n.1413-38G>A)
c.*424-38G>A (n.*424-38G>A)
c.*713-38G>A (n.*713-38G>A)
c.910-38G>A
n.648-38G>A
c.105-38G>A (n.105-38G>A)
c.540-38G>A (n.540-38G>A)
c.1044-38G>A (n.1044-38G>A)
c.798-38G>A (n.798-38G>A)
c.1236-38G>A (n.1236-38G>A)
n.1437-38G>A
n.2201-38G>A
n.984-38G>A
 gnomAD v4
20g.3916889_3916890delinsGTCA2346800306PANK2c.1083-38_1083-37delinsGT (n.1083-38_1083-37delinsGT)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1437-21A>T
n.2201-21A>T
n.984-21A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.984-21_984-20delinsAT
20g.3916907T>ACA2346800315PANK2c.1083-20T>A (n.1083-20T>A)
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n.1437-20T>A
n.2201-20T>A
n.984-20T>A
 dbSNP
20g.3916907T>CCA9750856PANK2c.1083-20T>C (n.1083-20T>C)
c.1413-20T>C (n.1413-20T>C)
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c.910-20T>C
n.648-20T>C
c.105-20T>C (n.105-20T>C)
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n.1437-20T>C
n.2201-20T>C
n.984-20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916907T=CA2346800316PANK2c.1083-20T= (n.1083-20T=)
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c.1236-20T= (n.1236-20T=)
n.1437-20T=
n.2201-20T=
n.984-20T=
20g.3916914dupCA9750855PANK2c.1083-13dup (n.1083-13dup)
c.1413-13dup (n.1413-13dup)
c.*424-13dup (n.*424-13dup)
c.*713-13dup (n.*713-13dup)
c.910-13dup
n.648-13dup
c.105-13dup (n.105-13dup)
c.540-13dup (n.540-13dup)
c.1044-13dup (n.1044-13dup)
c.798-13dup (n.798-13dup)
c.1236-13dup (n.1236-13dup)
n.1437-13dup
n.2201-13dup
n.984-13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916914delCA9750854PANK2c.1083-13del (n.1083-13del)
c.1413-13del (n.1413-13del)
c.*424-13del (n.*424-13del)
c.*713-13del (n.*713-13del)
c.910-13del
n.648-13del
c.105-13del (n.105-13del)
c.540-13del (n.540-13del)
c.1044-13del (n.1044-13del)
c.798-13del (n.798-13del)
c.1236-13del (n.1236-13del)
n.1437-13del
n.2201-13del
n.984-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3916909T>CCA1014898818PANK2c.1083-18T>C (n.1083-18T>C)
c.1413-18T>C (n.1413-18T>C)
c.*424-18T>C (n.*424-18T>C)
c.*713-18T>C (n.*713-18T>C)
c.910-18T>C
n.648-18T>C
c.105-18T>C (n.105-18T>C)
c.540-18T>C (n.540-18T>C)
c.1044-18T>C (n.1044-18T>C)
c.798-18T>C (n.798-18T>C)
c.1236-18T>C (n.1236-18T>C)
n.1437-18T>C
n.2201-18T>C
n.984-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916909T=CA2346800317PANK2c.1083-18T= (n.1083-18T=)
c.1413-18T= (n.1413-18T=)
c.*424-18T= (n.*424-18T=)
c.*713-18T= (n.*713-18T=)
c.910-18T=
n.648-18T=
c.105-18T= (n.105-18T=)
c.540-18T= (n.540-18T=)
c.1044-18T= (n.1044-18T=)
c.798-18T= (n.798-18T=)
c.1236-18T= (n.1236-18T=)
n.1437-18T=
n.2201-18T=
n.984-18T=
20g.3916911T>GCA2697547292PANK2c.1083-16T>G (n.1083-16T>G)
c.1413-16T>G (n.1413-16T>G)
c.*424-16T>G (n.*424-16T>G)
c.*713-16T>G (n.*713-16T>G)
c.910-16T>G
n.648-16T>G
c.105-16T>G (n.105-16T>G)
c.540-16T>G (n.540-16T>G)
c.1044-16T>G (n.1044-16T>G)
c.798-16T>G (n.798-16T>G)
c.1236-16T>G (n.1236-16T>G)
n.1437-16T>G
n.2201-16T>G
n.984-16T>G
 ClinVar
20g.3916912T=CA2346800318PANK2c.1083-15T= (n.1083-15T=)
c.1413-15T= (n.1413-15T=)
c.*424-15T= (n.*424-15T=)
c.*713-15T= (n.*713-15T=)
c.910-15T=
n.648-15T=
c.105-15T= (n.105-15T=)
c.540-15T= (n.540-15T=)
c.1044-15T= (n.1044-15T=)
c.798-15T= (n.798-15T=)
c.1236-15T= (n.1236-15T=)
n.1437-15T=
n.2201-15T=
n.984-15T=
20g.3916912_3916917dupCA2736357339PANK2c.1083-15_1083-10dup (n.1083-15_1083-10dup)
c.1413-15_1413-10dup (n.1413-15_1413-10dup)
c.*424-15_*424-10dup (n.*424-15_*424-10dup)
c.*713-15_*713-10dup (n.*713-15_*713-10dup)
c.910-15_910-10dup
n.648-15_648-10dup
c.105-15_105-10dup (n.105-15_105-10dup)
c.540-15_540-10dup (n.540-15_540-10dup)
c.1044-15_1044-10dup (n.1044-15_1044-10dup)
c.798-15_798-10dup (n.798-15_798-10dup)
c.1236-15_1236-10dup (n.1236-15_1236-10dup)
n.1437-15_1437-10dup
n.2201-15_2201-10dup
n.984-15_984-10dup
 dbSNP
20g.3916912_3916913insCCCCCA2736357371PANK2c.1083-15_1083-14insCCCC (n.1083-15_1083-14insCCCC)
c.1413-15_1413-14insCCCC (n.1413-15_1413-14insCCCC)
c.*424-15_*424-14insCCCC (n.*424-15_*424-14insCCCC)
c.*713-15_*713-14insCCCC (n.*713-15_*713-14insCCCC)
c.910-15_910-14insCCCC
n.648-15_648-14insCCCC
c.105-15_105-14insCCCC (n.105-15_105-14insCCCC)
c.540-15_540-14insCCCC (n.540-15_540-14insCCCC)
c.1044-15_1044-14insCCCC (n.1044-15_1044-14insCCCC)
c.798-15_798-14insCCCC (n.798-15_798-14insCCCC)
c.1236-15_1236-14insCCCC (n.1236-15_1236-14insCCCC)
n.1437-15_1437-14insCCCC
n.2201-15_2201-14insCCCC
n.984-15_984-14insCCCC
 dbSNP
20g.3916913_3916914insCCCCTCA9750859PANK2c.1083-14_1083-13insCCCCT (n.1083-14_1083-13insCCCCT)
c.1413-14_1413-13insCCCCT (n.1413-14_1413-13insCCCCT)
c.*424-14_*424-13insCCCCT (n.*424-14_*424-13insCCCCT)
c.*713-14_*713-13insCCCCT (n.*713-14_*713-13insCCCCT)
c.910-14_910-13insCCCCT
n.648-14_648-13insCCCCT
c.105-14_105-13insCCCCT (n.105-14_105-13insCCCCT)
c.540-14_540-13insCCCCT (n.540-14_540-13insCCCCT)
c.1044-14_1044-13insCCCCT (n.1044-14_1044-13insCCCCT)
c.798-14_798-13insCCCCT (n.798-14_798-13insCCCCT)
c.1236-14_1236-13insCCCCT (n.1236-14_1236-13insCCCCT)
n.1437-14_1437-13insCCCCT
n.2201-14_2201-13insCCCCT
n.984-14_984-13insCCCCT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916913_3916914insCCCCCTCA9750857PANK2c.1083-14_1083-13insCCCCCT (n.1083-14_1083-13insCCCCCT)
c.1413-14_1413-13insCCCCCT (n.1413-14_1413-13insCCCCCT)
c.*424-14_*424-13insCCCCCT (n.*424-14_*424-13insCCCCCT)
c.*713-14_*713-13insCCCCCT (n.*713-14_*713-13insCCCCCT)
c.910-14_910-13insCCCCCT
n.648-14_648-13insCCCCCT
c.105-14_105-13insCCCCCT (n.105-14_105-13insCCCCCT)
c.540-14_540-13insCCCCCT (n.540-14_540-13insCCCCCT)
c.1044-14_1044-13insCCCCCT (n.1044-14_1044-13insCCCCCT)
c.798-14_798-13insCCCCCT (n.798-14_798-13insCCCCCT)
c.1236-14_1236-13insCCCCCT (n.1236-14_1236-13insCCCCCT)
n.1437-14_1437-13insCCCCCT
n.2201-14_2201-13insCCCCCT
n.984-14_984-13insCCCCCT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916914_3916915insTCCCCTTCA2651768697PANK2c.1083-13_1083-12insTCCCCTT (n.1083-13_1083-12insTCCCCTT)
c.1413-13_1413-12insTCCCCTT (n.1413-13_1413-12insTCCCCTT)
c.*424-13_*424-12insTCCCCTT (n.*424-13_*424-12insTCCCCTT)
c.*713-13_*713-12insTCCCCTT (n.*713-13_*713-12insTCCCCTT)
c.910-13_910-12insTCCCCTT
n.648-13_648-12insTCCCCTT
c.105-13_105-12insTCCCCTT (n.105-13_105-12insTCCCCTT)
c.540-13_540-12insTCCCCTT (n.540-13_540-12insTCCCCTT)
c.1044-13_1044-12insTCCCCTT (n.1044-13_1044-12insTCCCCTT)
c.798-13_798-12insTCCCCTT (n.798-13_798-12insTCCCCTT)
c.1236-13_1236-12insTCCCCTT (n.1236-13_1236-12insTCCCCTT)
n.1437-13_1437-12insTCCCCTT
n.2201-13_2201-12insTCCCCTT
n.984-13_984-12insTCCCCTT
 gnomAD v4
20g.3916913_3916918dupCA149583PANK2c.1083-14_1083-9dup (n.1083-14_1083-9dup)
c.1413-14_1413-9dup (n.1413-14_1413-9dup)
c.*424-14_*424-9dup (n.*424-14_*424-9dup)
c.*713-14_*713-9dup (n.*713-14_*713-9dup)
c.910-14_910-9dup
n.648-14_648-9dup
c.105-14_105-9dup (n.105-14_105-9dup)
c.540-14_540-9dup (n.540-14_540-9dup)
c.1044-14_1044-9dup (n.1044-14_1044-9dup)
c.798-14_798-9dup (n.798-14_798-9dup)
c.1236-14_1236-9dup (n.1236-14_1236-9dup)
n.1437-14_1437-9dup
n.2201-14_2201-9dup
n.984-14_984-9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916913_3916919dupCA9750858PANK2c.1083-14_1083-8dup (n.1083-14_1083-8dup)
c.1413-14_1413-8dup (n.1413-14_1413-8dup)
c.*424-14_*424-8dup (n.*424-14_*424-8dup)
c.*713-14_*713-8dup (n.*713-14_*713-8dup)
c.910-14_910-8dup
n.648-14_648-8dup
c.105-14_105-8dup (n.105-14_105-8dup)
c.540-14_540-8dup (n.540-14_540-8dup)
c.1044-14_1044-8dup (n.1044-14_1044-8dup)
c.798-14_798-8dup (n.798-14_798-8dup)
c.1236-14_1236-8dup (n.1236-14_1236-8dup)
n.1437-14_1437-8dup
n.2201-14_2201-8dup
n.984-14_984-8dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.3916913_3916914insCCCCCACA2736357375PANK2c.1083-14_1083-13insCCCCCA (n.1083-14_1083-13insCCCCCA)
c.1413-14_1413-13insCCCCCA (n.1413-14_1413-13insCCCCCA)
c.*424-14_*424-13insCCCCCA (n.*424-14_*424-13insCCCCCA)
c.*713-14_*713-13insCCCCCA (n.*713-14_*713-13insCCCCCA)
c.910-14_910-13insCCCCCA
n.648-14_648-13insCCCCCA
c.105-14_105-13insCCCCCA (n.105-14_105-13insCCCCCA)
c.540-14_540-13insCCCCCA (n.540-14_540-13insCCCCCA)
c.1044-14_1044-13insCCCCCA (n.1044-14_1044-13insCCCCCA)
c.798-14_798-13insCCCCCA (n.798-14_798-13insCCCCCA)
c.1236-14_1236-13insCCCCCA (n.1236-14_1236-13insCCCCCA)
n.1437-14_1437-13insCCCCCA
n.2201-14_2201-13insCCCCCA
n.984-14_984-13insCCCCCA
 dbSNP
20g.3916913_3916914insCCCCCGCA2736357377PANK2c.1083-14_1083-13insCCCCCG (n.1083-14_1083-13insCCCCCG)
c.1413-14_1413-13insCCCCCG (n.1413-14_1413-13insCCCCCG)
c.*424-14_*424-13insCCCCCG (n.*424-14_*424-13insCCCCCG)
c.*713-14_*713-13insCCCCCG (n.*713-14_*713-13insCCCCCG)
c.910-14_910-13insCCCCCG
n.648-14_648-13insCCCCCG
c.105-14_105-13insCCCCCG (n.105-14_105-13insCCCCCG)
c.540-14_540-13insCCCCCG (n.540-14_540-13insCCCCCG)
c.1044-14_1044-13insCCCCCG (n.1044-14_1044-13insCCCCCG)
c.798-14_798-13insCCCCCG (n.798-14_798-13insCCCCCG)
c.1236-14_1236-13insCCCCCG (n.1236-14_1236-13insCCCCCG)
n.1437-14_1437-13insCCCCCG
n.2201-14_2201-13insCCCCCG
n.984-14_984-13insCCCCCG
 dbSNP
20g.3916914T>CCA9750860PANK2c.1083-13T>C (n.1083-13T>C)
c.1413-13T>C (n.1413-13T>C)
c.*424-13T>C (n.*424-13T>C)
c.*713-13T>C (n.*713-13T>C)
c.910-13T>C
n.648-13T>C
c.105-13T>C (n.105-13T>C)
c.540-13T>C (n.540-13T>C)
c.1044-13T>C (n.1044-13T>C)
c.798-13T>C (n.798-13T>C)
c.1236-13T>C (n.1236-13T>C)
n.1437-13T>C
n.2201-13T>C
n.984-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916914T>GCA1014898833PANK2c.1083-13T>G (n.1083-13T>G)
c.1413-13T>G (n.1413-13T>G)
c.*424-13T>G (n.*424-13T>G)
c.*713-13T>G (n.*713-13T>G)
c.910-13T>G
n.648-13T>G
c.105-13T>G (n.105-13T>G)
c.540-13T>G (n.540-13T>G)
c.1044-13T>G (n.1044-13T>G)
c.798-13T>G (n.798-13T>G)
c.1236-13T>G (n.1236-13T>G)
n.1437-13T>G
n.2201-13T>G
n.984-13T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916914T=CA2346800319PANK2c.1083-13T= (n.1083-13T=)
c.1413-13T= (n.1413-13T=)
c.*424-13T= (n.*424-13T=)
c.*713-13T= (n.*713-13T=)
c.910-13T=
n.648-13T=
c.105-13T= (n.105-13T=)
c.540-13T= (n.540-13T=)
c.1044-13T= (n.1044-13T=)
c.798-13T= (n.798-13T=)
c.1236-13T= (n.1236-13T=)
n.1437-13T=
n.2201-13T=
n.984-13T=
20g.3916914_3916915insTCCCCTCA657389903PANK2c.1083-13_1083-12insTCCCCT (n.1083-13_1083-12insTCCCCT)
c.1413-13_1413-12insTCCCCT (n.1413-13_1413-12insTCCCCT)
c.*424-13_*424-12insTCCCCT (n.*424-13_*424-12insTCCCCT)
c.*713-13_*713-12insTCCCCT (n.*713-13_*713-12insTCCCCT)
c.910-13_910-12insTCCCCT
n.648-13_648-12insTCCCCT
c.105-13_105-12insTCCCCT (n.105-13_105-12insTCCCCT)
c.540-13_540-12insTCCCCT (n.540-13_540-12insTCCCCT)
c.1044-13_1044-12insTCCCCT (n.1044-13_1044-12insTCCCCT)
c.798-13_798-12insTCCCCT (n.798-13_798-12insTCCCCT)
c.1236-13_1236-12insTCCCCT (n.1236-13_1236-12insTCCCCT)
n.1437-13_1437-12insTCCCCT
n.2201-13_2201-12insTCCCCT
n.984-13_984-12insTCCCCT
 COSMIC
20g.3916918_3916919insGTCCCCCA2736357372PANK2c.1083-9_1083-8insGTCCCC (n.1083-9_1083-8insGTCCCC)
c.1413-9_1413-8insGTCCCC (n.1413-9_1413-8insGTCCCC)
c.*424-9_*424-8insGTCCCC (n.*424-9_*424-8insGTCCCC)
c.*713-9_*713-8insGTCCCC (n.*713-9_*713-8insGTCCCC)
c.910-9_910-8insGTCCCC
n.648-9_648-8insGTCCCC
c.105-9_105-8insGTCCCC (n.105-9_105-8insGTCCCC)
c.540-9_540-8insGTCCCC (n.540-9_540-8insGTCCCC)
c.1044-9_1044-8insGTCCCC (n.1044-9_1044-8insGTCCCC)
c.798-9_798-8insGTCCCC (n.798-9_798-8insGTCCCC)
c.1236-9_1236-8insGTCCCC (n.1236-9_1236-8insGTCCCC)
n.1437-9_1437-8insGTCCCC
n.2201-9_2201-8insGTCCCC
n.984-9_984-8insGTCCCC
 dbSNP
20g.3916915C>TCA2651768698PANK2c.1083-12C>T (n.1083-12C>T)
c.1413-12C>T (n.1413-12C>T)
c.*424-12C>T (n.*424-12C>T)
c.*713-12C>T (n.*713-12C>T)
c.910-12C>T
n.648-12C>T
c.105-12C>T (n.105-12C>T)
c.540-12C>T (n.540-12C>T)
c.1044-12C>T (n.1044-12C>T)
c.798-12C>T (n.798-12C>T)
c.1236-12C>T (n.1236-12C>T)
n.1437-12C>T
n.2201-12C>T
n.984-12C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.3916918_3916919insTACCCCCA2736357446PANK2c.1083-9_1083-8insTACCCC (n.1083-9_1083-8insTACCCC)
c.1413-9_1413-8insTACCCC (n.1413-9_1413-8insTACCCC)
c.*424-9_*424-8insTACCCC (n.*424-9_*424-8insTACCCC)
c.*713-9_*713-8insTACCCC (n.*713-9_*713-8insTACCCC)
c.910-9_910-8insTACCCC
n.648-9_648-8insTACCCC
c.105-9_105-8insTACCCC (n.105-9_105-8insTACCCC)
c.540-9_540-8insTACCCC (n.540-9_540-8insTACCCC)
c.1044-9_1044-8insTACCCC (n.1044-9_1044-8insTACCCC)
c.798-9_798-8insTACCCC (n.798-9_798-8insTACCCC)
c.1236-9_1236-8insTACCCC (n.1236-9_1236-8insTACCCC)
n.1437-9_1437-8insTACCCC
n.2201-9_2201-8insTACCCC
n.984-9_984-8insTACCCC
 dbSNP
20g.3916918_3916919insTCCCCCCA2736357421PANK2c.1083-9_1083-8insTCCCCC (n.1083-9_1083-8insTCCCCC)
c.1413-9_1413-8insTCCCCC (n.1413-9_1413-8insTCCCCC)
c.*424-9_*424-8insTCCCCC (n.*424-9_*424-8insTCCCCC)
c.*713-9_*713-8insTCCCCC (n.*713-9_*713-8insTCCCCC)
c.910-9_910-8insTCCCCC
n.648-9_648-8insTCCCCC
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c.1044-9_1044-8insTCCCCC (n.1044-9_1044-8insTCCCCC)
c.798-9_798-8insTCCCCC (n.798-9_798-8insTCCCCC)
c.1236-9_1236-8insTCCCCC (n.1236-9_1236-8insTCCCCC)
n.1437-9_1437-8insTCCCCC
n.2201-9_2201-8insTCCCCC
n.984-9_984-8insTCCCCC
 dbSNP
20g.3916918_3916919insTGCCCCCA2736357381PANK2c.1083-9_1083-8insTGCCCC (n.1083-9_1083-8insTGCCCC)
c.1413-9_1413-8insTGCCCC (n.1413-9_1413-8insTGCCCC)
c.*424-9_*424-8insTGCCCC (n.*424-9_*424-8insTGCCCC)
c.*713-9_*713-8insTGCCCC (n.*713-9_*713-8insTGCCCC)
c.910-9_910-8insTGCCCC
n.648-9_648-8insTGCCCC
c.105-9_105-8insTGCCCC (n.105-9_105-8insTGCCCC)
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c.1044-9_1044-8insTGCCCC (n.1044-9_1044-8insTGCCCC)
c.798-9_798-8insTGCCCC (n.798-9_798-8insTGCCCC)
c.1236-9_1236-8insTGCCCC (n.1236-9_1236-8insTGCCCC)
n.1437-9_1437-8insTGCCCC
n.2201-9_2201-8insTGCCCC
n.984-9_984-8insTGCCCC
 dbSNP
20g.3916919dupCA9750861PANK2c.1083-8dup (n.1083-8dup)
c.1413-8dup (n.1413-8dup)
c.*424-8dup (n.*424-8dup)
c.*713-8dup (n.*713-8dup)
c.910-8dup
n.648-8dup
c.105-8dup (n.105-8dup)
c.540-8dup (n.540-8dup)
c.1044-8dup (n.1044-8dup)
c.798-8dup (n.798-8dup)
c.1236-8dup (n.1236-8dup)
n.1437-8dup
n.2201-8dup
n.984-8dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916916_3916924delCA2815094315PANK2c.1083-11_1083-3del (n.1083-11_1083-3del)
c.1413-11_1413-3del (n.1413-11_1413-3del)
c.*424-11_*424-3del (n.*424-11_*424-3del)
c.*713-11_*713-3del (n.*713-11_*713-3del)
c.910-11_910-3del
n.648-11_648-3del
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c.1044-11_1044-3del (n.1044-11_1044-3del)
c.798-11_798-3del (n.798-11_798-3del)
c.1236-11_1236-3del (n.1236-11_1236-3del)
n.1437-11_1437-3del
n.2201-11_2201-3del
n.984-11_984-3del
20g.3916916C=CA2346800320PANK2c.1083-11C= (n.1083-11C=)
c.1413-11C= (n.1413-11C=)
c.*424-11C= (n.*424-11C=)
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n.648-11C=
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c.798-11C= (n.798-11C=)
c.1236-11C= (n.1236-11C=)
n.1437-11C=
n.2201-11C=
n.984-11C=
20g.3916916C>TCA2346800321PANK2c.1083-11C>T (n.1083-11C>T)
c.1413-11C>T (n.1413-11C>T)
c.*424-11C>T (n.*424-11C>T)
c.*713-11C>T (n.*713-11C>T)
c.910-11C>T
n.648-11C>T
c.105-11C>T (n.105-11C>T)
c.540-11C>T (n.540-11C>T)
c.1044-11C>T (n.1044-11C>T)
c.798-11C>T (n.798-11C>T)
c.1236-11C>T (n.1236-11C>T)
n.1437-11C>T
n.2201-11C>T
n.984-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916918_3916919insTTCCCCA2736357458PANK2c.1083-9_1083-8insTTCCC (n.1083-9_1083-8insTTCCC)
c.1413-9_1413-8insTTCCC (n.1413-9_1413-8insTTCCC)
c.*424-9_*424-8insTTCCC (n.*424-9_*424-8insTTCCC)
c.*713-9_*713-8insTTCCC (n.*713-9_*713-8insTTCCC)
c.910-9_910-8insTTCCC
n.648-9_648-8insTTCCC
c.105-9_105-8insTTCCC (n.105-9_105-8insTTCCC)
c.540-9_540-8insTTCCC (n.540-9_540-8insTTCCC)
c.1044-9_1044-8insTTCCC (n.1044-9_1044-8insTTCCC)
c.798-9_798-8insTTCCC (n.798-9_798-8insTTCCC)
c.1236-9_1236-8insTTCCC (n.1236-9_1236-8insTTCCC)
n.1437-9_1437-8insTTCCC
n.2201-9_2201-8insTTCCC
n.984-9_984-8insTTCCC
 dbSNP
20g.3916918_3916919insTTACCCCA2736357573PANK2c.1083-9_1083-8insTTACCC (n.1083-9_1083-8insTTACCC)
c.1413-9_1413-8insTTACCC (n.1413-9_1413-8insTTACCC)
c.*424-9_*424-8insTTACCC (n.*424-9_*424-8insTTACCC)
c.*713-9_*713-8insTTACCC (n.*713-9_*713-8insTTACCC)
c.910-9_910-8insTTACCC
n.648-9_648-8insTTACCC
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c.540-9_540-8insTTACCC (n.540-9_540-8insTTACCC)
c.1044-9_1044-8insTTACCC (n.1044-9_1044-8insTTACCC)
c.798-9_798-8insTTACCC (n.798-9_798-8insTTACCC)
c.1236-9_1236-8insTTACCC (n.1236-9_1236-8insTTACCC)
n.1437-9_1437-8insTTACCC
n.2201-9_2201-8insTTACCC
n.984-9_984-8insTTACCC
 dbSNP
20g.3916918_3916919insTTGCCCCA2736357574PANK2c.1083-9_1083-8insTTGCCC (n.1083-9_1083-8insTTGCCC)
c.1413-9_1413-8insTTGCCC (n.1413-9_1413-8insTTGCCC)
c.*424-9_*424-8insTTGCCC (n.*424-9_*424-8insTTGCCC)
c.*713-9_*713-8insTTGCCC (n.*713-9_*713-8insTTGCCC)
c.910-9_910-8insTTGCCC
n.648-9_648-8insTTGCCC
c.105-9_105-8insTTGCCC (n.105-9_105-8insTTGCCC)
c.540-9_540-8insTTGCCC (n.540-9_540-8insTTGCCC)
c.1044-9_1044-8insTTGCCC (n.1044-9_1044-8insTTGCCC)
c.798-9_798-8insTTGCCC (n.798-9_798-8insTTGCCC)
c.1236-9_1236-8insTTGCCC (n.1236-9_1236-8insTTGCCC)
n.1437-9_1437-8insTTGCCC
n.2201-9_2201-8insTTGCCC
n.984-9_984-8insTTGCCC
 dbSNP
20g.3916918_3916919insTTTCCCCA2736357575PANK2c.1083-9_1083-8insTTTCCC (n.1083-9_1083-8insTTTCCC)
c.1413-9_1413-8insTTTCCC (n.1413-9_1413-8insTTTCCC)
c.*424-9_*424-8insTTTCCC (n.*424-9_*424-8insTTTCCC)
c.*713-9_*713-8insTTTCCC (n.*713-9_*713-8insTTTCCC)
c.910-9_910-8insTTTCCC
n.648-9_648-8insTTTCCC
c.105-9_105-8insTTTCCC (n.105-9_105-8insTTTCCC)
c.540-9_540-8insTTTCCC (n.540-9_540-8insTTTCCC)
c.1044-9_1044-8insTTTCCC (n.1044-9_1044-8insTTTCCC)
c.798-9_798-8insTTTCCC (n.798-9_798-8insTTTCCC)
c.1236-9_1236-8insTTTCCC (n.1236-9_1236-8insTTTCCC)
n.1437-9_1437-8insTTTCCC
n.2201-9_2201-8insTTTCCC
n.984-9_984-8insTTTCCC
 dbSNP
20g.3916917C=CA2346800322PANK2c.1083-10C= (n.1083-10C=)
c.1413-10C= (n.1413-10C=)
c.*424-10C= (n.*424-10C=)
c.*713-10C= (n.*713-10C=)
c.910-10C=
n.648-10C=
c.105-10C= (n.105-10C=)
c.540-10C= (n.540-10C=)
c.1044-10C= (n.1044-10C=)
c.798-10C= (n.798-10C=)
c.1236-10C= (n.1236-10C=)
n.1437-10C=
n.2201-10C=
n.984-10C=
20g.3916917C>GCA2346800323PANK2c.1083-10C>G (n.1083-10C>G)
c.1413-10C>G (n.1413-10C>G)
c.*424-10C>G (n.*424-10C>G)
c.*713-10C>G (n.*713-10C>G)
c.910-10C>G
n.648-10C>G
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c.1044-10C>G (n.1044-10C>G)
c.798-10C>G (n.798-10C>G)
c.1236-10C>G (n.1236-10C>G)
n.1437-10C>G
n.2201-10C>G
n.984-10C>G
 dbSNP
20g.3916917C>TCA744223490PANK2c.1083-10C>T (n.1083-10C>T)
c.1413-10C>T (n.1413-10C>T)
c.*424-10C>T (n.*424-10C>T)
c.*713-10C>T (n.*713-10C>T)
c.910-10C>T
n.648-10C>T
c.105-10C>T (n.105-10C>T)
c.540-10C>T (n.540-10C>T)
c.1044-10C>T (n.1044-10C>T)
c.798-10C>T (n.798-10C>T)
c.1236-10C>T (n.1236-10C>T)
n.1437-10C>T
n.2201-10C>T
n.984-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3916918_3916919insTTCACCCA2736357576PANK2c.1083-9_1083-8insTTCACC (n.1083-9_1083-8insTTCACC)
c.1413-9_1413-8insTTCACC (n.1413-9_1413-8insTTCACC)
c.*424-9_*424-8insTTCACC (n.*424-9_*424-8insTTCACC)
c.*713-9_*713-8insTTCACC (n.*713-9_*713-8insTTCACC)
c.910-9_910-8insTTCACC
n.648-9_648-8insTTCACC
c.105-9_105-8insTTCACC (n.105-9_105-8insTTCACC)
c.540-9_540-8insTTCACC (n.540-9_540-8insTTCACC)
c.1044-9_1044-8insTTCACC (n.1044-9_1044-8insTTCACC)
c.798-9_798-8insTTCACC (n.798-9_798-8insTTCACC)
c.1236-9_1236-8insTTCACC (n.1236-9_1236-8insTTCACC)
n.1437-9_1437-8insTTCACC
n.2201-9_2201-8insTTCACC
n.984-9_984-8insTTCACC
 dbSNP
20g.3916918_3916919insTTCTCCCA2736357577PANK2c.1083-9_1083-8insTTCTCC (n.1083-9_1083-8insTTCTCC)
c.1413-9_1413-8insTTCTCC (n.1413-9_1413-8insTTCTCC)
c.*424-9_*424-8insTTCTCC (n.*424-9_*424-8insTTCTCC)
c.*713-9_*713-8insTTCTCC (n.*713-9_*713-8insTTCTCC)
c.910-9_910-8insTTCTCC
n.648-9_648-8insTTCTCC
c.105-9_105-8insTTCTCC (n.105-9_105-8insTTCTCC)
c.540-9_540-8insTTCTCC (n.540-9_540-8insTTCTCC)
c.1044-9_1044-8insTTCTCC (n.1044-9_1044-8insTTCTCC)
c.798-9_798-8insTTCTCC (n.798-9_798-8insTTCTCC)
c.1236-9_1236-8insTTCTCC (n.1236-9_1236-8insTTCTCC)
n.1437-9_1437-8insTTCTCC
n.2201-9_2201-8insTTCTCC
n.984-9_984-8insTTCTCC
 dbSNP
20g.3916918C=CA2346800324PANK2c.1083-9C= (n.1083-9C=)
c.1413-9C= (n.1413-9C=)
c.*424-9C= (n.*424-9C=)
c.*713-9C= (n.*713-9C=)
c.910-9C=
n.648-9C=
c.105-9C= (n.105-9C=)
c.540-9C= (n.540-9C=)
c.1044-9C= (n.1044-9C=)
c.798-9C= (n.798-9C=)
c.1236-9C= (n.1236-9C=)
n.1437-9C=
n.2201-9C=
n.984-9C=
20g.3916918C>GCA634200602PANK2c.1083-9C>G (n.1083-9C>G)
c.1413-9C>G (n.1413-9C>G)
c.*424-9C>G (n.*424-9C>G)
c.*713-9C>G (n.*713-9C>G)
c.910-9C>G
n.648-9C>G
c.105-9C>G (n.105-9C>G)
c.540-9C>G (n.540-9C>G)
c.1044-9C>G (n.1044-9C>G)
c.798-9C>G (n.798-9C>G)
c.1236-9C>G (n.1236-9C>G)
n.1437-9C>G
n.2201-9C>G
n.984-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916918C>TCA2651768699PANK2c.1083-9C>T (n.1083-9C>T)
c.1413-9C>T (n.1413-9C>T)
c.*424-9C>T (n.*424-9C>T)
c.*713-9C>T (n.*713-9C>T)
c.910-9C>T
n.648-9C>T
c.105-9C>T (n.105-9C>T)
c.540-9C>T (n.540-9C>T)
c.1044-9C>T (n.1044-9C>T)
c.798-9C>T (n.798-9C>T)
c.1236-9C>T (n.1236-9C>T)
n.1437-9C>T
n.2201-9C>T
n.984-9C>T
 gnomAD v4
20g.3916918_3916919insTTCCACCA2736357599PANK2c.1083-9_1083-8insTTCCAC (n.1083-9_1083-8insTTCCAC)
c.1413-9_1413-8insTTCCAC (n.1413-9_1413-8insTTCCAC)
c.*424-9_*424-8insTTCCAC (n.*424-9_*424-8insTTCCAC)
c.*713-9_*713-8insTTCCAC (n.*713-9_*713-8insTTCCAC)
c.910-9_910-8insTTCCAC
n.648-9_648-8insTTCCAC
c.105-9_105-8insTTCCAC (n.105-9_105-8insTTCCAC)
c.540-9_540-8insTTCCAC (n.540-9_540-8insTTCCAC)
c.1044-9_1044-8insTTCCAC (n.1044-9_1044-8insTTCCAC)
c.798-9_798-8insTTCCAC (n.798-9_798-8insTTCCAC)
c.1236-9_1236-8insTTCCAC (n.1236-9_1236-8insTTCCAC)
n.1437-9_1437-8insTTCCAC
n.2201-9_2201-8insTTCCAC
n.984-9_984-8insTTCCAC
 dbSNP
20g.3916918_3916919insTTCCGCCA2736357579PANK2c.1083-9_1083-8insTTCCGC (n.1083-9_1083-8insTTCCGC)
c.1413-9_1413-8insTTCCGC (n.1413-9_1413-8insTTCCGC)
c.*424-9_*424-8insTTCCGC (n.*424-9_*424-8insTTCCGC)
c.*713-9_*713-8insTTCCGC (n.*713-9_*713-8insTTCCGC)
c.910-9_910-8insTTCCGC
n.648-9_648-8insTTCCGC
c.105-9_105-8insTTCCGC (n.105-9_105-8insTTCCGC)
c.540-9_540-8insTTCCGC (n.540-9_540-8insTTCCGC)
c.1044-9_1044-8insTTCCGC (n.1044-9_1044-8insTTCCGC)
c.798-9_798-8insTTCCGC (n.798-9_798-8insTTCCGC)
c.1236-9_1236-8insTTCCGC (n.1236-9_1236-8insTTCCGC)
n.1437-9_1437-8insTTCCGC
n.2201-9_2201-8insTTCCGC
n.984-9_984-8insTTCCGC
 dbSNP
20g.3916918_3916919insTTCCCACA2736119064PANK2c.1083-9_1083-8insTTCCCA (n.1083-9_1083-8insTTCCCA)
c.1413-9_1413-8insTTCCCA (n.1413-9_1413-8insTTCCCA)
c.*424-9_*424-8insTTCCCA (n.*424-9_*424-8insTTCCCA)
c.*713-9_*713-8insTTCCCA (n.*713-9_*713-8insTTCCCA)
c.910-9_910-8insTTCCCA
n.648-9_648-8insTTCCCA
c.105-9_105-8insTTCCCA (n.105-9_105-8insTTCCCA)
c.540-9_540-8insTTCCCA (n.540-9_540-8insTTCCCA)
c.1044-9_1044-8insTTCCCA (n.1044-9_1044-8insTTCCCA)
c.798-9_798-8insTTCCCA (n.798-9_798-8insTTCCCA)
c.1236-9_1236-8insTTCCCA (n.1236-9_1236-8insTTCCCA)
n.1437-9_1437-8insTTCCCA
n.2201-9_2201-8insTTCCCA
n.984-9_984-8insTTCCCA
 dbSNP
20g.3916918_3916919insTTCCCGCA2736119065PANK2c.1083-9_1083-8insTTCCCG (n.1083-9_1083-8insTTCCCG)
c.1413-9_1413-8insTTCCCG (n.1413-9_1413-8insTTCCCG)
c.*424-9_*424-8insTTCCCG (n.*424-9_*424-8insTTCCCG)
c.*713-9_*713-8insTTCCCG (n.*713-9_*713-8insTTCCCG)
c.910-9_910-8insTTCCCG
n.648-9_648-8insTTCCCG
c.105-9_105-8insTTCCCG (n.105-9_105-8insTTCCCG)
c.540-9_540-8insTTCCCG (n.540-9_540-8insTTCCCG)
c.1044-9_1044-8insTTCCCG (n.1044-9_1044-8insTTCCCG)
c.798-9_798-8insTTCCCG (n.798-9_798-8insTTCCCG)
c.1236-9_1236-8insTTCCCG (n.1236-9_1236-8insTTCCCG)
n.1437-9_1437-8insTTCCCG
n.2201-9_2201-8insTTCCCG
n.984-9_984-8insTTCCCG
 dbSNP
20g.3916918_3916919insTTCCCTCA634200603PANK2c.1083-9_1083-8insTTCCCT (n.1083-9_1083-8insTTCCCT)
c.1413-9_1413-8insTTCCCT (n.1413-9_1413-8insTTCCCT)
c.*424-9_*424-8insTTCCCT (n.*424-9_*424-8insTTCCCT)
c.*713-9_*713-8insTTCCCT (n.*713-9_*713-8insTTCCCT)
c.910-9_910-8insTTCCCT
n.648-9_648-8insTTCCCT
c.105-9_105-8insTTCCCT (n.105-9_105-8insTTCCCT)
c.540-9_540-8insTTCCCT (n.540-9_540-8insTTCCCT)
c.1044-9_1044-8insTTCCCT (n.1044-9_1044-8insTTCCCT)
c.798-9_798-8insTTCCCT (n.798-9_798-8insTTCCCT)
c.1236-9_1236-8insTTCCCT (n.1236-9_1236-8insTTCCCT)
n.1437-9_1437-8insTTCCCT
n.2201-9_2201-8insTTCCCT
n.984-9_984-8insTTCCCT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3916919C>ACA2577329669PANK2c.1083-8C>A (n.1083-8C>A)
c.1413-8C>A (n.1413-8C>A)
c.*424-8C>A (n.*424-8C>A)
c.*713-8C>A (n.*713-8C>A)
c.910-8C>A
n.648-8C>A
c.105-8C>A (n.105-8C>A)
c.540-8C>A (n.540-8C>A)
c.1044-8C>A (n.1044-8C>A)
c.798-8C>A (n.798-8C>A)
c.1236-8C>A (n.1236-8C>A)
n.1437-8C>A
n.2201-8C>A
n.984-8C>A
 gnomAD v4
20g.3916919C=CA2346800325PANK2c.1083-8C= (n.1083-8C=)
c.1413-8C= (n.1413-8C=)
c.*424-8C= (n.*424-8C=)
c.*713-8C= (n.*713-8C=)
c.910-8C=
n.648-8C=
c.105-8C= (n.105-8C=)
c.540-8C= (n.540-8C=)
c.1044-8C= (n.1044-8C=)
c.798-8C= (n.798-8C=)
c.1236-8C= (n.1236-8C=)
n.1437-8C=
n.2201-8C=
n.984-8C=
20g.3916919C>TCA634200604PANK2c.1083-8C>T (n.1083-8C>T)
c.1413-8C>T (n.1413-8C>T)
c.*424-8C>T (n.*424-8C>T)
c.*713-8C>T (n.*713-8C>T)
c.910-8C>T
n.648-8C>T
c.105-8C>T (n.105-8C>T)
c.540-8C>T (n.540-8C>T)
c.1044-8C>T (n.1044-8C>T)
c.798-8C>T (n.798-8C>T)
c.1236-8C>T (n.1236-8C>T)
n.1437-8C>T
n.2201-8C>T
n.984-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3916920A=CA2346800327PANK2c.1083-7A= (n.1083-7A=)
c.1413-7A= (n.1413-7A=)
c.*424-7A= (n.*424-7A=)
c.*713-7A= (n.*713-7A=)
c.910-7A=
n.648-7A=
c.105-7A= (n.105-7A=)
c.540-7A= (n.540-7A=)
c.1044-7A= (n.1044-7A=)
c.798-7A= (n.798-7A=)
c.1236-7A= (n.1236-7A=)
n.1437-7A=
n.2201-7A=
n.984-7A=
20g.3916920A>GCA2346800326PANK2c.1083-7A>G (n.1083-7A>G)
c.1413-7A>G (n.1413-7A>G)
c.*424-7A>G (n.*424-7A>G)
c.*713-7A>G (n.*713-7A>G)
c.910-7A>G
n.648-7A>G
c.105-7A>G (n.105-7A>G)
c.540-7A>G (n.540-7A>G)
c.1044-7A>G (n.1044-7A>G)
c.798-7A>G (n.798-7A>G)
c.1236-7A>G (n.1236-7A>G)
n.1437-7A>G
n.2201-7A>G
n.984-7A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3916920A>TCA2736153609PANK2c.1083-7A>T (n.1083-7A>T)
c.1413-7A>T (n.1413-7A>T)
c.*424-7A>T (n.*424-7A>T)
c.*713-7A>T (n.*713-7A>T)
c.910-7A>T
n.648-7A>T
c.105-7A>T (n.105-7A>T)
c.540-7A>T (n.540-7A>T)
c.1044-7A>T (n.1044-7A>T)
c.798-7A>T (n.798-7A>T)
c.1236-7A>T (n.1236-7A>T)
n.1437-7A>T
n.2201-7A>T
n.984-7A>T
 dbSNP
20g.3916921T>ACA2815094317PANK2c.1083-6T>A (n.1083-6T>A)
c.1413-6T>A (n.1413-6T>A)
c.*424-6T>A (n.*424-6T>A)
c.*713-6T>A (n.*713-6T>A)
c.910-6T>A
n.648-6T>A
c.105-6T>A (n.105-6T>A)
c.540-6T>A (n.540-6T>A)
c.1044-6T>A (n.1044-6T>A)
c.798-6T>A (n.798-6T>A)
c.1236-6T>A (n.1236-6T>A)
n.1437-6T>A
n.2201-6T>A
n.984-6T>A
20g.3916921T>CCA2736357690PANK2c.1083-6T>C (n.1083-6T>C)
c.1413-6T>C (n.1413-6T>C)
c.*424-6T>C (n.*424-6T>C)
c.*713-6T>C (n.*713-6T>C)
c.910-6T>C
n.648-6T>C
c.105-6T>C (n.105-6T>C)
c.540-6T>C (n.540-6T>C)
c.1044-6T>C (n.1044-6T>C)
c.798-6T>C (n.798-6T>C)
c.1236-6T>C (n.1236-6T>C)
n.1437-6T>C
n.2201-6T>C
n.984-6T>C
 dbSNP
20g.3916921_3916923delinsTCACA2346800328PANK2c.1083-6_1083-4delinsTCA (n.1083-6_1083-4delinsTCA)
c.1413-6_1413-4delinsTCA (n.1413-6_1413-4delinsTCA)
c.*424-6_*424-4delinsTCA (n.*424-6_*424-4delinsTCA)
c.*713-6_*713-4delinsTCA (n.*713-6_*713-4delinsTCA)
c.910-6_910-4delinsTCA
n.648-6_648-4delinsTCA
c.105-6_105-4delinsTCA (n.105-6_105-4delinsTCA)
c.540-6_540-4delinsTCA (n.540-6_540-4delinsTCA)
c.1044-6_1044-4delinsTCA (n.1044-6_1044-4delinsTCA)
c.798-6_798-4delinsTCA (n.798-6_798-4delinsTCA)
c.1236-6_1236-4delinsTCA (n.1236-6_1236-4delinsTCA)
n.1437-6_1437-4delinsTCA
n.2201-6_2201-4delinsTCA
n.984-6_984-4delinsTCA
20g.3916922C>TCA2580098014PANK2c.1083-5C>T (n.1083-5C>T)
c.1413-5C>T (n.1413-5C>T)
c.*424-5C>T (n.*424-5C>T)
c.*713-5C>T (n.*713-5C>T)
c.910-5C>T
n.648-5C>T
c.105-5C>T (n.105-5C>T)
c.540-5C>T (n.540-5C>T)
c.1044-5C>T (n.1044-5C>T)
c.798-5C>T (n.798-5C>T)
c.1236-5C>T (n.1236-5C>T)
n.1437-5C>T
n.2201-5C>T
n.984-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.3916924_3916925delCA9750862PANK2c.1083-3_1083-2del (n.1083-3_1083-2del)
c.1413-3_1413-2del (n.1413-3_1413-2del)
c.*424-3_*424-2del (n.*424-3_*424-2del)
c.*713-3_*713-2del (n.*713-3_*713-2del)
c.910-3_910-2del
n.648-3_648-2del
c.105-3_105-2del (n.105-3_105-2del)
c.540-3_540-2del (n.540-3_540-2del)
c.1044-3_1044-2del (n.1044-3_1044-2del)
c.798-3_798-2del (n.798-3_798-2del)
c.1236-3_1236-2del (n.1236-3_1236-2del)
n.1437-3_1437-2del
n.2201-3_2201-2del
n.984-3_984-2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916923A=CA2346800329PANK2c.1083-4A= (n.1083-4A=)
c.1413-4A= (n.1413-4A=)
c.*424-4A= (n.*424-4A=)
c.*713-4A= (n.*713-4A=)
c.910-4A=
n.648-4A=
c.105-4A= (n.105-4A=)
c.540-4A= (n.540-4A=)
c.1044-4A= (n.1044-4A=)
c.798-4A= (n.798-4A=)
c.1236-4A= (n.1236-4A=)
n.1437-4A=
n.2201-4A=
n.984-4A=
20g.3916923A>CCA9750863PANK2c.1083-4A>C (n.1083-4A>C)
c.1413-4A>C (n.1413-4A>C)
c.*424-4A>C (n.*424-4A>C)
c.*713-4A>C (n.*713-4A>C)
c.910-4A>C
n.648-4A>C
c.105-4A>C (n.105-4A>C)
c.540-4A>C (n.540-4A>C)
c.1044-4A>C (n.1044-4A>C)
c.798-4A>C (n.798-4A>C)
c.1236-4A>C (n.1236-4A>C)
n.1437-4A>C
n.2201-4A>C
n.984-4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916923A>GCA2651768700PANK2c.1083-4A>G (n.1083-4A>G)
c.1413-4A>G (n.1413-4A>G)
c.*424-4A>G (n.*424-4A>G)
c.*713-4A>G (n.*713-4A>G)
c.910-4A>G
n.648-4A>G
c.105-4A>G (n.105-4A>G)
c.540-4A>G (n.540-4A>G)
c.1044-4A>G (n.1044-4A>G)
c.798-4A>G (n.798-4A>G)
c.1236-4A>G (n.1236-4A>G)
n.1437-4A>G
n.2201-4A>G
n.984-4A>G
 gnomAD v4
20g.3916923_3916924insTTTTTTTTTCA2815094319PANK2c.1083-4_1083-3insTTTTTTTTT (n.1083-4_1083-3insTTTTTTTTT)
c.1413-4_1413-3insTTTTTTTTT (n.1413-4_1413-3insTTTTTTTTT)
c.*424-4_*424-3insTTTTTTTTT (n.*424-4_*424-3insTTTTTTTTT)
c.*713-4_*713-3insTTTTTTTTT (n.*713-4_*713-3insTTTTTTTTT)
c.910-4_910-3insTTTTTTTTT
n.648-4_648-3insTTTTTTTTT
c.105-4_105-3insTTTTTTTTT (n.105-4_105-3insTTTTTTTTT)
c.540-4_540-3insTTTTTTTTT (n.540-4_540-3insTTTTTTTTT)
c.1044-4_1044-3insTTTTTTTTT (n.1044-4_1044-3insTTTTTTTTT)
c.798-4_798-3insTTTTTTTTT (n.798-4_798-3insTTTTTTTTT)
c.1236-4_1236-3insTTTTTTTTT (n.1236-4_1236-3insTTTTTTTTT)
n.1437-4_1437-3insTTTTTTTTT
n.2201-4_2201-3insTTTTTTTTT
n.984-4_984-3insTTTTTTTTT
20g.3916924C>GCA2651768701PANK2c.1083-3C>G (n.1083-3C>G)
c.1413-3C>G (n.1413-3C>G)
c.*424-3C>G (n.*424-3C>G)
c.*713-3C>G (n.*713-3C>G)
c.910-3C>G
n.648-3C>G
c.105-3C>G (n.105-3C>G)
c.540-3C>G (n.540-3C>G)
c.1044-3C>G (n.1044-3C>G)
c.798-3C>G (n.798-3C>G)
c.1236-3C>G (n.1236-3C>G)
n.1437-3C>G
n.2201-3C>G
n.984-3C>G
 gnomAD v4
20g.3916925A>CCA408119209PANK2c.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
c.1413-2A>C (n.1413-2A>C)
c.*424-2A>C (n.*424-2A>C)
c.*713-2A>C (n.*713-2A>C)
c.910-2A>C
n.648-2A>C
c.105-2A>C (n.105-2A>C)
c.540-2A>C (n.540-2A>C)
c.1044-2A>C (n.1044-2A>C)
c.798-2A>C (n.798-2A>C)
c.1236-2A>C (n.1236-2A>C)
n.1437-2A>C
n.2201-2A>C
n.984-2A>C
20g.3916925A>GCA408119210PANK2c.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
c.1413-2A>G (n.1413-2A>G)
c.*424-2A>G (n.*424-2A>G)
c.*713-2A>G (n.*713-2A>G)
c.910-2A>G
n.648-2A>G
c.105-2A>G (n.105-2A>G)
c.540-2A>G (n.540-2A>G)
c.1044-2A>G (n.1044-2A>G)
c.798-2A>G (n.798-2A>G)
c.1236-2A>G (n.1236-2A>G)
n.1437-2A>G
n.2201-2A>G
n.984-2A>G
20g.3916925A>TCA408119211PANK2c.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
c.1413-2A>T (n.1413-2A>T)
c.*424-2A>T (n.*424-2A>T)
c.*713-2A>T (n.*713-2A>T)
c.910-2A>T
n.648-2A>T
c.105-2A>T (n.105-2A>T)
c.540-2A>T (n.540-2A>T)
c.1044-2A>T (n.1044-2A>T)
c.798-2A>T (n.798-2A>T)
c.1236-2A>T (n.1236-2A>T)
n.1437-2A>T
n.2201-2A>T
n.984-2A>T
20g.3916926G>ACA408119212PANK2c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
c.1413-1G>A (n.1413-1G>A)
c.*424-1G>A (n.*424-1G>A)
c.*713-1G>A (n.*713-1G>A)
c.910-1G>A
n.648-1G>A
c.105-1G>A (n.105-1G>A)
c.540-1G>A (n.540-1G>A)
c.1044-1G>A (n.1044-1G>A)
c.798-1G>A (n.798-1G>A)
c.1236-1G>A (n.1236-1G>A)
n.1437-1G>A
n.2201-1G>A
n.984-1G>A
 ClinVar
20g.3916926G>CCA408119213PANK2c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
c.1413-1G>C (n.1413-1G>C)
c.*424-1G>C (n.*424-1G>C)
c.*713-1G>C (n.*713-1G>C)
c.910-1G>C
n.648-1G>C
c.105-1G>C (n.105-1G>C)
c.540-1G>C (n.540-1G>C)
c.1044-1G>C (n.1044-1G>C)
c.798-1G>C (n.798-1G>C)
c.1236-1G>C (n.1236-1G>C)
n.1437-1G>C
n.2201-1G>C
n.984-1G>C
20g.3916926G=CA2346800330PANK2c.1083-1G= (n.1083-1G=)
c.1413-1G= (n.1413-1G=)
c.*424-1G= (n.*424-1G=)
c.*713-1G= (n.*713-1G=)
c.910-1G=
n.648-1G=
c.105-1G= (n.105-1G=)
c.540-1G= (n.540-1G=)
c.1044-1G= (n.1044-1G=)
c.798-1G= (n.798-1G=)
c.1236-1G= (n.1236-1G=)
n.1437-1G=
n.2201-1G=
n.984-1G=
20g.3916926G>TCA10575487PANK2c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
c.1413-1G>T (n.1413-1G>T)
c.*424-1G>T (n.*424-1G>T)
c.*713-1G>T (n.*713-1G>T)
c.910-1G>T
n.648-1G>T
c.105-1G>T (n.105-1G>T)
c.540-1G>T (n.540-1G>T)
c.1044-1G>T (n.1044-1G>T)
c.798-1G>T (n.798-1G>T)
c.1236-1G>T (n.1236-1G>T)
n.1437-1G>T
n.2201-1G>T
n.984-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3916927C>ACA408119214PANK2c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.1413C>A (p.Ser471Arg)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.910C>A
n.648C>A
c.105C>A (p.Ser35Arg)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.798C>A (p.Ser266Arg)
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
n.1437C>A
n.2201C>A
n.984C>A
20g.3916927C>GCA408119215PANK2c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.1413C>G (p.Ser471Arg)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.910C>G
n.648C>G
c.105C>G (p.Ser35Arg)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
c.798C>G (p.Ser266Arg)
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
n.1437C>G
n.2201C>G
n.984C>G
20g.3916927C>TCA509423482PANK2c.1083C>T (p.Ser361=)
c.1413C>T (p.Ser471=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.910C>T
n.648C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
c.540C>T (p.Ser180=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
n.1437C>T
n.2201C>T
n.984C>T
 gnomAD v4
20g.3916928T>ACA408119216PANK2c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.911T>A
n.649T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
n.1438T>A
n.2202T>A
n.985T>A
20g.3916928T>CCA408119217PANK2c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.911T>C
n.649T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
n.1438T>C
n.2202T>C
n.985T>C
20g.3916928T>GCA408119218PANK2c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.911T>G
n.649T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.1237T>G (p.Phe413Val)
n.1438T>G
n.2202T>G
n.985T>G
20g.3916930delCA2573157129PANK2c.1086del (p.Phe362LeufsTer4)
c.1416del (p.Phe472LeufsTer4)
c.*427del (n.*427del)
c.*716del (n.*716del)
c.913del
n.651del
c.108del (p.Phe36LeufsTer4)
c.543del (p.Phe181LeufsTer4)
c.1047del (p.Phe349LeufsTer4)
c.801del (p.Phe267LeufsTer4)
c.1239del (p.Phe413LeufsTer4)
n.1440del
n.2204del
n.987del
 ClinVar dbSNP
20g.3916929T>ACA408119219PANK2c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.912T>A
n.650T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
n.1439T>A
n.2203T>A
n.986T>A
20g.3916929T>CCA408119221PANK2c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.912T>C
n.650T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
n.1439T>C
n.2203T>C
n.986T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3916929T>GCA408119220PANK2c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.912T>G
n.650T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
n.1439T>G
n.2203T>G
n.986T>G
20g.3916929T=CA2346800331PANK2c.1085T= (p.Phe362=)
c.1415T= (p.Phe472=)
c.*426T= (n.*426T=)
c.*715T= (n.*715T=)
c.912T=
n.650T=
c.107T= (p.Phe36=)
c.542T= (p.Phe181=)
c.1046T= (p.Phe349=)
c.800T= (p.Phe267=)
c.1238T= (p.Phe413=)
n.1439T=
n.2203T=
n.986T=
20g.3916930T>ACA408119222PANK2c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.913T>A
n.651T>A
c.108T>A (p.Phe36Leu)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
c.1047T>A (p.Phe349Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.1239T>A (p.Phe413Leu)
n.1440T>A
n.2204T>A
n.987T>A
20g.3916930T>CCA509423483PANK2c.1086T>C (p.Phe362=)
c.1416T>C (p.Phe472=)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.913T>C
n.651T>C
c.108T>C (p.Phe36=)
c.543T>C (p.Phe181=)
c.1047T>C (p.Phe349=)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.1239T>C (p.Phe413=)
n.1440T>C
n.2204T>C
n.987T>C
20g.3916930T>GCA408119223PANK2c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.913T>G
n.651T>G
c.108T>G (p.Phe36Leu)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
c.1047T>G (p.Phe349Leu)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.1239T>G (p.Phe413Leu)
n.1440T>G
n.2204T>G
n.987T>G
20g.3916932_3916942delCA2589609997PANK2c.1088_1098del (p.Gly363GlufsTer10)
c.1418_1428del (p.Gly473GlufsTer10)
c.*429_*439del (n.*429_*439del)
c.*718_*728del (n.*718_*728del)
c.915_925del
n.653_663del
c.110_120del (p.Gly37GlufsTer10)
c.545_555del (p.Gly182GlufsTer10)
c.1049_1059del (p.Gly350GlufsTer10)
c.803_813del (p.Gly268GlufsTer10)
c.1241_1251del (p.Gly414GlufsTer10)
n.1442_1452del
n.2206_2216del
n.989_999del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916931G>ACA408119224PANK2c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.914G>A
n.652G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
n.1441G>A
n.2205G>A
n.988G>A
20g.3916931G>CCA408119225PANK2c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.914G>C
n.652G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.1441G>C
n.2205G>C
n.988G>C
20g.3916931G>TCA408119226PANK2c.1087G>T (p.Gly363Ter)
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.914G>T
n.652G>T
c.109G>T (p.Gly37Ter)
c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.802G>T (p.Gly268Ter)
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
n.1441G>T
n.2205G>T
n.988G>T
20g.3916931_3916938delinsGGAAACATCA2346800332PANK2c.1087_1094delinsGGAAACAT (p.Gly363=)
c.1417_1424delinsGGAAACAT (p.Gly473=)
c.*428_*435delinsGGAAACAT (n.*428_*435delinsGGAAACAT)
c.*717_*724delinsGGAAACAT (n.*717_*724delinsGGAAACAT)
c.914_921delinsGGAAACAT
n.652_659delinsGGAAACAT
c.109_116delinsGGAAACAT (p.Gly37=)
c.544_551delinsGGAAACAT (p.Gly182=)
c.1048_1055delinsGGAAACAT (p.Gly350=)
c.802_809delinsGGAAACAT (p.Gly268=)
c.1240_1247delinsGGAAACAT (p.Gly414=)
n.1441_1448delinsGGAAACAT
n.2205_2212delinsGGAAACAT
n.988_995delinsGGAAACAT
20g.3916932G>ACA408119227PANK2c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.915G>A
n.653G>A
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
n.1442G>A
n.2206G>A
n.989G>A
20g.3916932G>CCA408119228PANK2c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.915G>C
n.653G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.1442G>C
n.2206G>C
n.989G>C
20g.3916932G>TCA408119229PANK2c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.915G>T
n.653G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.1442G>T
n.2206G>T
n.989G>T
20g.3916934_3916940delCA2346800333PANK2c.1090_1096del (p.Asn364Ter)
c.1420_1426del (p.Asn474Ter)
c.*431_*437del (n.*431_*437del)
c.*720_*726del (n.*720_*726del)
c.917_923del
n.655_661del
c.112_118del (p.Asn38Ter)
c.547_553del (p.Asn183Ter)
c.1051_1057del (p.Asn351Ter)
c.805_811del (p.Asn269Ter)
c.1243_1249del (p.Asn415Ter)
n.1444_1450del
n.2208_2214del
n.991_997del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3916933A=CA2346800334PANK2c.1089A= (p.Gly363=)
c.1419A= (p.Gly473=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.916A=
n.654A=
c.111A= (p.Gly37=)
c.546A= (p.Gly182=)
c.1050A= (p.Gly350=)
c.804A= (p.Gly268=)
c.1242A= (p.Gly414=)
n.1443A=
n.2207A=
n.990A=
20g.3916933A>CCA509423484PANK2c.1089A>C (p.Gly363=)
c.1419A>C (p.Gly473=)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.916A>C
n.654A>C
c.111A>C (p.Gly37=)
c.546A>C (p.Gly182=)
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.804A>C (p.Gly268=)
c.1242A>C (p.Gly414=)
n.1443A>C
n.2207A>C
n.990A>C
 dbSNP
20g.3916933A>GCA509423486PANK2c.1089A>G (p.Gly363=)
c.1419A>G (p.Gly473=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.916A>G
n.654A>G
c.111A>G (p.Gly37=)
c.546A>G (p.Gly182=)
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.804A>G (p.Gly268=)
c.1242A>G (p.Gly414=)
n.1443A>G
n.2207A>G
n.990A>G
20g.3916933A>TCA509423485PANK2c.1089A>T (p.Gly363=)
c.1419A>T (p.Gly473=)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.916A>T
n.654A>T
c.111A>T (p.Gly37=)
c.546A>T (p.Gly182=)
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.804A>T (p.Gly268=)
c.1242A>T (p.Gly414=)
n.1443A>T
n.2207A>T
n.990A>T
20g.3916934A>CCA408119230PANK2c.1090A>C (p.Asn364His)
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.917A>C
n.655A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
c.547A>C (p.Asn183His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.805A>C (p.Asn269His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
n.1444A>C
n.2208A>C
n.991A>C
 COSMIC
20g.3916934A>GCA408119231PANK2c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.917A>G
n.655A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
n.1444A>G
n.2208A>G
n.991A>G
20g.3916934A>TCA408119232PANK2c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.917A>T
n.655A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
n.1444A>T
n.2208A>T
n.991A>T
20g.3916935A>CCA408119233PANK2c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.918A>C
n.656A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.1445A>C
n.2209A>C
n.992A>C
20g.3916935A>GCA408119234PANK2c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.918A>G
n.656A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.1445A>G
n.2209A>G
n.992A>G
 gnomAD v4
20g.3916935A>TCA408119235PANK2c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.918A>T
n.656A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
n.1445A>T
n.2209A>T
n.992A>T
20g.3916936C>ACA408119236PANK2c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.1422C>A (p.Asn474Lys)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.919C>A
n.657C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.549C>A (p.Asn183Lys)
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.807C>A (p.Asn269Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
n.1446C>A
n.2210C>A
n.993C>A
20g.3916936C>GCA408119237PANK2c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.1422C>G (p.Asn474Lys)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.919C>G
n.657C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.807C>G (p.Asn269Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
n.1446C>G
n.2210C>G
n.993C>G
20g.3916936C>TCA509423487PANK2c.1092C>T (p.Asn364=)
c.1422C>T (p.Asn474=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.919C>T
n.657C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
c.549C>T (p.Asn183=)
c.1053C>T (p.Asn351=)
c.807C>T (p.Asn269=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
n.1446C>T
n.2210C>T
n.993C>T
20g.3916937A>CCA408119238PANK2c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1423A>C (p.Met475Leu)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.920A>C
n.658A>C
c.115A>C (p.Met39Leu)
c.550A>C (p.Met184Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
n.1447A>C
n.2211A>C
n.994A>C
20g.3916937A>GCA408119239PANK2c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1423A>G (p.Met475Val)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.920A>G
n.658A>G
c.115A>G (p.Met39Val)
c.550A>G (p.Met184Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.808A>G (p.Met270Val)
c.1246A>G (p.Met416Val)
n.1447A>G
n.2211A>G
n.994A>G
20g.3916937A>TCA408119240PANK2c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1423A>T (p.Met475Leu)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.920A>T
n.658A>T
c.115A>T (p.Met39Leu)
c.550A>T (p.Met184Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.808A>T (p.Met270Leu)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
n.1447A>T
n.2211A>T
n.994A>T
20g.3916941_3916943delCA2499306972PANK2c.1097_1099del (p.Met366del)
c.1427_1429del (p.Met476del)
c.*438_*440del (n.*438_*440del)
c.*727_*729del (n.*727_*729del)
c.924_926del
n.662_664del
c.119_121del (p.Met40del)
c.554_556del (p.Met185del)
c.1058_1060del (p.Met353del)
c.812_814del (p.Met271del)
c.1250_1252del (p.Met417del)
n.1451_1453del
n.2215_2217del
n.998_1000del
 gnomAD v4
20g.3916938T>ACA408119241PANK2c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1424T>A (p.Met475Lys)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.921T>A
n.659T>A
c.116T>A (p.Met39Lys)
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
n.1448T>A
n.2212T>A
n.995T>A
20g.3916938T>CCA408119242PANK2c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1424T>C (p.Met475Thr)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.921T>C
n.659T>C
c.116T>C (p.Met39Thr)
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.809T>C (p.Met270Thr)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
n.1448T>C
n.2212T>C
n.995T>C
 ClinVar
20g.3916938T>GCA408119243PANK2c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1424T>G (p.Met475Arg)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.921T>G
n.659T>G
c.116T>G (p.Met39Arg)
c.551T>G (p.Met184Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.809T>G (p.Met270Arg)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
n.1448T>G
n.2212T>G
n.995T>G
 gnomAD v4
20g.3916939G>ACA408119244PANK2c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.1425G>A (p.Met475Ile)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.922G>A
n.660G>A
c.117G>A (p.Met39Ile)
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
n.1449G>A
n.2213G>A
n.996G>A
20g.3916939G>CCA408119245PANK2c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.1425G>C (p.Met475Ile)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.922G>C
n.660G>C
c.117G>C (p.Met39Ile)
c.552G>C (p.Met184Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
n.1449G>C
n.2213G>C
n.996G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3916939G=CA2346800336PANK2c.1095G= (p.Met365=)
c.1425G= (p.Met475=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.922G=
n.660G=
c.117G= (p.Met39=)
c.552G= (p.Met184=)
c.1056G= (p.Met352=)
c.810G= (p.Met270=)
c.1248G= (p.Met416=)
n.1449G=
n.2213G=
n.996G=
20g.3916939G>TCA408119246PANK2c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.1425G>T (p.Met475Ile)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.922G>T
n.660G>T
c.117G>T (p.Met39Ile)
c.552G>T (p.Met184Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
n.1449G>T
n.2213G>T
n.996G>T
 dbSNP
20g.3916939_3916943delinsGATGACA2346800335PANK2c.1095_1099delinsGATGA (p.Met365=)
c.1425_1429delinsGATGA (p.Met475=)
c.*436_*440delinsGATGA (n.*436_*440delinsGATGA)
c.*725_*729delinsGATGA (n.*725_*729delinsGATGA)
c.922_926delinsGATGA
n.660_664delinsGATGA
c.117_121delinsGATGA (p.Met39=)
c.552_556delinsGATGA (p.Met184=)
c.1056_1060delinsGATGA (p.Met352=)
c.810_814delinsGATGA (p.Met270=)
c.1248_1252delinsGATGA (p.Met416=)
n.1449_1453delinsGATGA
n.2213_2217delinsGATGA
n.996_1000delinsGATGA
20g.3916940A=CA2346800337PANK2c.1096A= (p.Met366=)
c.1426A= (p.Met476=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.923A=
n.661A=
c.118A= (p.Met40=)
c.553A= (p.Met185=)
c.1057A= (p.Met353=)
c.811A= (p.Met271=)
c.1249A= (p.Met417=)
n.1450A=
n.2214A=
n.997A=
20g.3916940A>CCA408119247PANK2c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.1426A>C (p.Met476Leu)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.923A>C
n.661A>C
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.811A>C (p.Met271Leu)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
n.1450A>C
n.2214A>C
n.997A>C
20g.3916940A>GCA9750864PANK2c.1096A>G (p.Met366Val)
c.1426A>G (p.Met476Val)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.923A>G
n.661A>G
c.118A>G (p.Met40Val)
c.553A>G (p.Met185Val)
c.1057A>G (p.Met353Val)
c.811A>G (p.Met271Val)
c.1249A>G (p.Met417Val)
n.1450A>G
n.2214A>G
n.997A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916940A>TCA408119248PANK2c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.1426A>T (p.Met476Leu)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.923A>T
n.661A>T
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.811A>T (p.Met271Leu)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
n.1450A>T
n.2214A>T
n.997A>T
20g.3916940_3916943delCA658684233PANK2c.1096_1099del (p.Met366AlafsTer18)
c.1426_1429del (p.Met476AlafsTer18)
c.*437_*440del (n.*437_*440del)
c.*726_*729del (n.*726_*729del)
c.923_926del
n.661_664del
c.118_121del (p.Met40AlafsTer18)
c.553_556del (p.Met185AlafsTer18)
c.1057_1060del (p.Met353AlafsTer18)
c.811_814del (p.Met271AlafsTer18)
c.1249_1252del (p.Met417AlafsTer18)
n.1450_1453del
n.2214_2217del
n.997_1000del
 ClinVar dbSNP
20g.3916941T>ACA408119251PANK2c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.1427T>A (p.Met476Lys)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.924T>A
n.662T>A
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.1058T>A (p.Met353Lys)
c.812T>A (p.Met271Lys)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
n.1451T>A
n.2215T>A
n.998T>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.3916941T>CCA408119249PANK2c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.1427T>C (p.Met476Thr)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.924T>C
n.662T>C
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
c.812T>C (p.Met271Thr)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
n.1451T>C
n.2215T>C
n.998T>C
20g.3916941T>GCA408119250PANK2c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.1427T>G (p.Met476Arg)
c.*438T>G (n.*438T>G)
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c.924T>G
n.662T>G
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.554T>G (p.Met185Arg)
c.1058T>G (p.Met353Arg)
c.812T>G (p.Met271Arg)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
n.1451T>G
n.2215T>G
n.998T>G
20g.3916942G>ACA9750865PANK2c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.1428G>A (p.Met476Ile)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.925G>A
n.663G>A
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.555G>A (p.Met185Ile)
c.1059G>A (p.Met353Ile)
c.813G>A (p.Met271Ile)
c.1251G>A (p.Met417Ile)
n.1452G>A
n.2216G>A
n.999G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3916942G>CCA408119252PANK2c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.1428G>C (p.Met476Ile)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.925G>C
n.663G>C
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.555G>C (p.Met185Ile)
c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.813G>C (p.Met271Ile)
c.1251G>C (p.Met417Ile)
n.1452G>C
n.2216G>C
n.999G>C
20g.3916942G=CA2346800338PANK2c.1098G= (p.Met366=)
c.1428G= (p.Met476=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.925G=
n.663G=
c.120G= (p.Met40=)
c.555G= (p.Met185=)
c.1059G= (p.Met353=)
c.813G= (p.Met271=)
c.1251G= (p.Met417=)
n.1452G=
n.2216G=
n.999G=
20g.3916942G>TCA408119253PANK2c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.1428G>T (p.Met476Ile)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.925G>T
n.663G>T
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.555G>T (p.Met185Ile)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.813G>T (p.Met271Ile)
c.1251G>T (p.Met417Ile)
n.1452G>T
n.2216G>T
n.999G>T
20g.3916943A>CCA408119254PANK2c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.926A>C
n.664A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
n.1453A>C
n.2217A>C
n.1000A>C
20g.3916943A>GCA408119255PANK2c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.926A>G
n.664A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
n.1453A>G
n.2217A>G
n.1000A>G
20g.3916943A>TCA408119256PANK2c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.926A>T
n.664A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
n.1453A>T
n.2217A>T
n.1000A>T
20g.3916944G>ACA9750866PANK2c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.927G>A
n.665G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
n.1454G>A
n.2218G>A
n.1001G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916944G>CCA408119257PANK2c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.927G>C
n.665G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
n.1454G>C
n.2218G>C
n.1001G>C
20g.3916944G=CA2346800339PANK2c.1100G= (p.Ser367=)
c.1430G= (p.Ser477=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.927G=
n.665G=
c.122G= (p.Ser41=)
c.557G= (p.Ser186=)
c.1061G= (p.Ser354=)
c.815G= (p.Ser272=)
c.1253G= (p.Ser418=)
n.1454G=
n.2218G=
n.1001G=
20g.3916944G>TCA408119258PANK2c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.927G>T
n.665G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
n.1454G>T
n.2218G>T
n.1001G>T
20g.3916945C>ACA408119259PANK2c.1101C>A (p.Ser367Arg)
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.928C>A
n.666C>A
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
n.1455C>A
n.2219C>A
n.1002C>A
 gnomAD v4
20g.3916945C>GCA408119260PANK2c.1101C>G (p.Ser367Arg)
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.928C>G
n.666C>G
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
n.1455C>G
n.2219C>G
n.1002C>G
20g.3916945C>TCA509423489PANK2c.1101C>T (p.Ser367=)
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.928C>T
n.666C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
n.1455C>T
n.2219C>T
n.1002C>T
 gnomAD v4
20g.3916946A=CA2346800340PANK2c.1102A= (p.Lys368=)
c.1432A= (p.Lys478=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.929A=
n.667A=
c.124A= (p.Lys42=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.817A= (p.Lys273=)
c.1255A= (p.Lys419=)
n.1456A=
n.2220A=
n.1003A=
20g.3916946A>CCA408119261PANK2c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.929A>C
n.667A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.1456A>C
n.2220A>C
n.1003A>C
20g.3916946A>GCA9750867PANK2c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.929A>G
n.667A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.1456A>G
n.2220A>G
n.1003A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3916946A>TCA408119262PANK2c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.929A>T
n.667A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.1456A>T
n.2220A>T
n.1003A>T
20g.3916947A>CCA408119265PANK2c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.930A>C
n.668A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.1457A>C
n.2221A>C
n.1004A>C
20g.3916947A>GCA408119263PANK2c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.930A>G
n.668A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.1457A>G
n.2221A>G
n.1004A>G
20g.3916947A>TCA408119264PANK2c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.930A>T
n.668A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
n.1457A>T
n.2221A>T
n.1004A>T
20g.3916948G>ACA509423490PANK2c.1104G>A (p.Lys368=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.931G>A
n.669G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
n.1458G>A
n.2222G>A
n.1005G>A
 gnomAD v4
20g.3916948G>CCA408119266PANK2c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.931G>C
n.669G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
n.1458G>C
n.2222G>C
n.1005G>C
20g.3916948G>TCA408119267PANK2c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.931G>T
n.669G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
n.1458G>T
n.2222G>T
n.1005G>T
20g.3916949G>ACA408119268PANK2c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.932G>A
n.670G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1459G>A
n.2223G>A
n.1006G>A
20g.3916949G>CCA408119269PANK2c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.932G>C
n.670G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1459G>C
n.2223G>C
n.1006G>C
20g.3916949G>TCA408119270PANK2c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.932G>T
n.670G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1459G>T
n.2223G>T
n.1006G>T
20g.3916950A=CA2346800341PANK2c.1106A= (p.Glu369=)
c.1436A= (p.Glu479=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.933A=
n.671A=
c.128A= (p.Glu43=)
c.563A= (p.Glu188=)
c.1067A= (p.Glu356=)
c.821A= (p.Glu274=)
c.1259A= (p.Glu420=)
n.1460A=
n.2224A=
n.1007A=
20g.3916950A>CCA408119271PANK2c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.933A>C
n.671A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1460A>C
n.2224A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched